PDMR-692585~246-R~AB7-P0

Variant TypeCalling Status
MutationsCalled
Copy numberCalled
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GeneSomatic
Mutations
ClassificationTypeVAFSomatic
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ACCSL-
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-
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-
-
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-
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-
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-
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-
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-
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-
-
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1LossND
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-
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3GainND
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-
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-
3GainND
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-
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1LossND
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-
-
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3GainND
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3GainND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
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3GainND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
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Splice_Site
SNP
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-
-
-
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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p.M538I
Missense
Missense
SNP
SNP
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2-ND
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Missense
SNP
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2-ND
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-
-
-
1LossND
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-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
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-
-
-
3GainND
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-
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3GainND
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-
-
-
1LossND
ADCY5-
-
-
-
3GainND
ADCY8-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
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-
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-
-
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-
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-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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Missense
SNP
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2-ND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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Missense
SNP
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2-ND
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Missense
SNP
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
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-
-
-
1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AES-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
AGAP1p.S22*
Nonsense
SNP
0.448
2-ND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
AGPAT5-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AGTR1-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
AIF1L-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AK3-
-
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-
1LossND
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-
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-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AKAP3p.Q207K
Missense
SNP
0.497
2-ND
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-
-
-
1LossND
AKAP8-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AKT1S1-
-
-
-
3GainND
AKT2-
-
-
-
3GainND
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Missense
SNP
0.534
NDNDND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
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-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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-
-
-
1LossND
AL162231.3-
-
-
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-
-
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-
-
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1LossND
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-
-
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-
-
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-
-
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1LossND
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-
-
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-
-
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-
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1LossND
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-
-
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-
-
-
1LossND
AL513165.2-
-
-
-
1LossND
AL592490.1-
-
-
-
1LossND
AL672142.1-
-
-
-
1LossND
AL807752.6-
-
-
-
1LossND
AL807752.7-
-
-
-
1LossND
AL929554.1-
-
-
-
1LossND
ALAD-
-
-
-
1LossND
ALAS1-
-
-
-
1LossND
ALCAM-
-
-
-
3GainND
ALDH16A1-
-
-
-
3GainND
ALDH1A1-
-
-
-
1LossND
ALDH1A2-
-
-
-
1LossND
ALDH1B1-
-
-
-
1LossND
ALDH1L1-
-
-
-
3GainND
ALDOB-
-
-
-
1LossND
ALG11-
-
-
-
1LossND
ALG1L-
-
-
-
3GainND
ALG1L2-
-
-
-
3GainND
ALG2-
-
-
-
1LossND
ALG3-
-
-
-
3GainND
ALG5-
-
-
-
1LossND
ALK-
-
-
-
3GainND
ALKAL1-
-
-
-
3GainND
ALKAL2-
-
-
-
3GainND
ALKBH3-
-
-
-
1LossND
ALKBH6-
-
-
-
3GainND
ALKBH7-
-
-
-
1LossND
ALLC-
-
-
-
3GainND
ALOX12Bp.A91S
Missense
SNP
0.483
2-ND
ALOX5AP-
-
-
-
1LossND
ALPK2-
-
-
-
1LossND
ALS2CL-
-
-
-
1LossND
ALX4-
-
-
-
1LossND
AMBP-
-
-
-
1LossND
AMBRA1-
-
-
-
1LossND
AMER2-
-
-
-
1LossND
AMH-
-
-
-
1LossND
AMIGO3-
-
-
-
1LossND
AMOTL2-
-
-
-
3GainND
AMPD3-
-
-
-
1LossND
AMT-
-
-
-
1LossND
ANAPC13-
-
-
-
3GainND
ANAPC2-
-
-
-
1LossND
ANG-
-
-
-
1LossND
ANGPT1-
-
-
-
3GainND
ANGPT2-
-
-
-
1LossND
ANGPTL2-
-
-
-
1LossND
ANGPTL4-
-
-
-
1LossND
ANGPTL6-
-
-
-
1LossND
ANGPTL8-
-
-
-
1LossND
ANK1-
-
-
-
1LossND
ANKDD1A-
-
-
-
1LossND
ANKLE1-
-
-
-
1LossND
ANKRD10-
-
-
-
1LossND
ANKRD18A-
-
-
-
1LossND
ANKRD18B-
-
-
-
1LossND
ANKRD24-
-
-
-
1LossND
ANKRD27-
-
-
-
3GainND
ANKRD28-
-
-
-
1LossND
ANKRD36Cp.G845_T848del
In_Frame_Del
DEL
0.491
2-ND
ANKRD46-
-
-
-
3GainND
ANKRD53-
-
-
-
3GainND
ANKRD63-
-
-
-
1LossND
ANKS6-
-
-
-
1LossND
ANKUB1-
-
-
-
3GainND
ANO10-
-
-
-
1LossND
ANO3-
-
-
-
1LossND
ANO5-
-
-
-
1LossND
ANO8-
-
-
-
1LossND
ANO9-
-
-
-
1LossND
ANP32A-
-
-
-
1LossND
ANP32B-
-
-
-
1LossND
ANTXR1-
-
-
-
3GainND
ANXA1-
-
-
-
1LossND
ANXA13-
-
-
-
3GainND
ANXA2-
-
-
-
1LossND
ANXA4-
-
-
-
3GainND
AOAHp.V180L
Missense
SNP
0.458
2-ND
AOX1-
-
-
-
3GainND
AP1G2-
-
-
-
1LossND
AP1M1-
-
-
-
1LossND
AP1M2-
-
-
-
1LossND
AP2A1-
-
-
-
3GainND
AP2A2-
-
-
-
1LossND
AP2M1-
-
-
-
3GainND
AP2S1-
-
-
-
3GainND
AP3B2p.M365I
Missense
SNP
0.482
2-ND
AP3D1-
-
-
-
1LossND
AP3M2-
-
-
-
1LossND
AP4E1-
-
-
-
1LossND
AP4S1-
-
-
-
1LossND
APBA1-
-
-
-
1LossND
APBA2-
-
-
-
1LossND
APBA3-
-
-
-
1LossND
APBB1-
-
-
-
1LossND
APC2-
-
-
-
1LossND
APEH-
-
-
-
1LossND
APEX1-
-
-
-
1LossND
APH1B-
-
-
-
1LossND
API5-
-
-
-
1LossND
APIP-
-
-
-
1LossND
APLF-
-
-
-
3GainND
APLP1p.S191*
Nonsense
SNP
0.304
3GainND
APOB-
-
-
-
3GainND
APOC1-
-
-
-
3GainND
APOC2-
-
-
-
3GainND
APOC4-APOC2-
-
-
-
3GainND
APOD-
-
-
-
3GainND
APOE-
-
-
-
3GainND
APP-
-
-
-
1LossND
APPL1-
-
-
-
1LossND
APTX-
-
-
-
1LossND
AQP3-
-
-
-
1LossND
AQP4-
-
-
-
11AmpND
AQP7-
-
-
-
1LossND
AQP9-
-
-
-
1LossND
AQR-
-
-
-
1LossND
ARC-
-
-
-
3GainND
ARF4-
-
-
-
1LossND
ARF5p.G50C
Missense
SNP
0.459
2-ND
ARFGAP2-
-
-
-
1LossND
ARFGEF1-
-
-
-
3GainND
ARFIP2-
-
-
-
1LossND
ARGFX-
-
-
-
3GainND
ARGLU1-
-
-
-
1LossND
ARHGAP1-
-
-
-
1LossND
ARHGAP11A-
-
-
-
1LossND
ARHGAP11B-
-
-
-
1LossND
ARHGAP25-
-
-
-
3GainND
ARHGAP31-
-
-
-
3GainND
ARHGAP33-
-
-
-
3GainND
ARHGAP35-
-
-
-
3GainND
ARHGAP39-
-
-
-
3GainND
ARHGAP45-
-
-
-
1LossND
ARHGAP5-
-
-
-
1LossND
ARHGAP9-
-
-
-
3GainND
ARHGEF1-
-
-
-
3GainND
ARHGEF10-
-
-
-
1LossND
ARHGEF18-
-
-
-
1LossND
ARHGEF25-
-
-
-
3GainND
ARHGEF26-
-
-
-
3GainND
ARHGEF3-
-
-
-
1LossND
ARHGEF33-
-
-
-
3GainND
ARHGEF39-
-
-
-
1LossND
ARHGEF40-
-
-
-
1LossND
ARHGEF7-
-
-
-
1LossND
ARID3A-
-
-
-
1LossND
ARID3B-
-
-
-
1LossND
ARID3C-
-
-
-
1LossND
ARIH1-
-
-
-
1LossND
ARIH2-
-
-
-
1LossND
ARIH2OS-
-
-
-
1LossND
ARL11-
-
-
-
1LossND
ARL13B-
-
-
-
3GainND
ARL14-
-
-
-
3GainND
ARL14EP-
-
-
-
1LossND
ARL6-
-
-
-
3GainND
ARL6IP5-
-
-
-
1LossND
ARL8B-
-
-
-
1LossND
ARMC1-
-
-
-
3GainND
ARMC6-
-
-
-
1LossND
ARMC8-
-
-
-
3GainND
ARNTL-
-
-
-
1LossND
ARPC2p.H252L
Missense
SNP
0.417
2-ND
ARPC4-
-
-
-
1LossND
ARPC4-TTLL3-
-
-
-
1LossND
ARPC5L-
-
-
-
1LossND
ARPP19-
-
-
-
1LossND
ARPP21-
-
-
-
1LossND
ARRB1p.P14S
Missense
SNP
0.545
2-ND
ARRDC1-
-
-
-
1LossND
ARRDC2-
-
-
-
1LossND
ARRDC5-
-
-
-
1LossND
ART1-
-
-
-
1LossND
ART5-
-
-
-
1LossND
ASAH1-
-
-
-
1LossND
ASAP1-
-
-
-
3GainND
ASAP2-
-
-
-
3GainND
ASB14-
-
-
-
1LossND
ASB3-
-
-
-
3GainND
ASB6-
-
-
-
1LossND
ASCL2-
-
-
-
1LossND
ASCL3-
-
-
-
1LossND
ASF1B-
-
-
-
1LossND
ASH2L-
-
-
-
1LossND
ASNA1-
-
-
-
1LossND
ASPDH-
-
-
-
3GainND
ASPH-
-
-
-
3GainND
ASPMp.K2253N
Missense
SNP
0.434
2-ND
ASPN-
-
-
-
1LossND
ASPRV1-
-
-
-
3GainND
ASS1-
-
-
-
1LossND
ASTE1-
-
-
-
3GainND
ASTN2-
-
-
-
1LossND
ASXL2-
-
-
-
3GainND
ASXL3p.K1136N
Missense
SNP
0.071
15AmpND
ATAD2-
-
-
-
3GainND
ATAD2B-
-
-
-
3GainND
ATCAY-
-
-
-
1LossND
ATF5-
-
-
-
3GainND
ATG13-
-
-
-
1LossND
ATG3-
-
-
-
3GainND
ATG4D-
-
-
-
1LossND
ATG7-
-
-
-
1LossND
ATL2-
-
-
-
3GainND
ATN1p.Y628C
p.X765_splice
Missense
Splice_Site
SNP
SNP
0.459
0.492
2-ND
ATP10Ap.A509S
Missense
SNP
1.000
1LossND
ATP11A-
-
-
-
1LossND
ATP11B-
-
-
-
3GainND
ATP12A-
-
-
-
1LossND
ATP13A1-
-
-
-
1LossND
ATP13A3-
-
-
-
3GainND
ATP13A4-
-
-
-
3GainND
ATP13A5-
-
-
-
3GainND
ATP1A3-
-
-
-
3GainND
ATP1B3-
-
-
-
3GainND
ATP2B2-
-
-
-
1LossND
ATP2C1-
-
-
-
3GainND
ATP4Ap.R251S
Missense
SNP
0.257
3GainND
ATP4B-
-
-
-
1LossND
ATP5F1A-
-
-
-
1LossND
ATP5F1D-
-
-
-
1LossND
ATP6V0D2-
-
-
-
3GainND
ATP6V1A-
-
-
-
3GainND
ATP6V1B1-
-
-
-
3GainND
ATP6V1B2-
-
-
-
1LossND
ATP6V1C1-
-
-
-
3GainND
ATP6V1C2-
-
-
-
3GainND
ATP6V1E2-
-
-
-
3GainND
ATP6V1G1-
-
-
-
1LossND
ATP6V1H-
-
-
-
3GainND
ATP7B-
-
-
-
1LossND
ATP8A2-
-
-
-
1LossND
ATP8B1-
-
-
-
1LossND
ATP8B3-
-
-
-
1LossND
ATP8B4-
-
-
-
1LossND
ATP9B-
-
-
-
1LossND
ATR-
-
-
-
3GainND
ATRAID-
-
-
-
3GainND
ATRIP-
-
-
-
1LossND
ATXN7-
-
-
-
1LossND
AUH-
-
-
-
1LossND
AURKC-
-
-
-
3GainND
AVEN-
-
-
-
1LossND
AVL9p.R427L
Missense
SNP
0.478
2-ND
AXL-
-
-
-
3GainND
AZI2-
-
-
-
1LossND
AZIN1-
-
-
-
3GainND
AZU1-
-
-
-
1LossND
B2M-
-
-
-
1LossND
B3GALNT1-
-
-
-
3GainND
B3GALT1p.L23F
Missense
SNP
0.558
2-ND
B3GAT3p.G172R
Missense
SNP
0.543
2-ND
B3GLCT-
-
-
-
1LossND
B3GNT2-
-
-
-
3GainND
B3GNT3-
-
-
-
1LossND
B3GNT5-
-
-
-
3GainND
B3GNT8-
-
-
-
3GainND
B4GALNT1-
-
-
-
3GainND
B4GALNT4-
-
-
-
1LossND
B4GALT1-
-
-
-
1LossND
B4GALT4-
-
-
-
3GainND
B4GALT6-
-
-
-
15AmpND
B9D2-
-
-
-
3GainND
BAALC-
-
-
-
3GainND
BAAT-
-
-
-
1LossND
BABAM1-
-
-
-
1LossND
BABAM2-
-
-
-
3GainND
BAG1-
-
-
-
1LossND
BAG4-
-
-
-
1LossND
BAHCC1p.L13P
Missense
SNP
0.389
2-ND
BAHD1-
-
-
-
1LossND
BAP1-
-
-
-
1LossND
BARHL1-
-
-
-
1LossND
BARX1-
-
-
-
1LossND
BAX-
-
-
-
3GainND
BAZ1Ap.R1428Q
Missense
SNP
0.444
2-ND
BBC3-
-
-
-
3GainND
BBOX1-
-
-
-
1LossND
BBS4-
-
-
-
1LossND
BBX-
-
-
-
3GainND
BCAM-
-
-
-
3GainND
BCAT2-
-
-
-
3GainND
BCHE-
-
-
-
3GainND
BCKDHA-
-
-
-
3GainND
BCL11A-
-
-
-
3GainND
BCL2-
-
-
-
1LossND
BCL2L10-
-
-
-
1LossND
BCL2L12-
-
-
-
3GainND
BCL2L2-
-
-
-
1LossND
BCL2L2-PABPN1-
-
-
-
1LossND
BCL3-
-
-
-
3GainND
BCL6-
-
-
-
3GainND
BCO2p.C329G
Missense
SNP
0.497
2-ND
BDH1-
-
-
-
3GainND
BDNF-
-
-
-
1LossND
BEST2-
-
-
-
1LossND
BET1L-
-
-
-
1LossND
BFSP2-
-
-
-
3GainND
BGNp.D78E
Missense
SNP
1.000
NDNDND
BHLHE22p.A181D
Missense
SNP
0.358
3GainND
BHLHE40-
-
-
-
1LossND
BHMG1-
-
-
-
3GainND
BICD2-
-
-
-
1LossND
BICRA-
-
-
-
3GainND
BIN3-
-
-
-
1LossND
BIRC6-
-
-
-
3GainND
BIRC8-
-
-
-
3GainND
BIVM-
-
-
-
1LossND
BIVM-ERCC5-
-
-
-
1LossND
BLK-
-
-
-
1LossND
BLOC1S3-
-
-
-
3GainND
BLOC1S6-
-
-
-
1LossND
BLVRB-
-
-
-
3GainND
BMF-
-
-
-
1LossND
BMP1-
-
-
-
1LossND
BMP10-
-
-
-
3GainND
BNC2-
-
-
-
1LossND
BNIP2-
-
-
-
1LossND
BNIP3L-
-
-
-
1LossND
BOC-
-
-
-
3GainND
BOD1L2-
-
-
-
1LossND
BOP1p.D75H
p.E23Q
Missense
Missense
SNP
SNP
0.203
0.276
2-ND
BORA-
-
-
-
1LossND
BORCS8-
-
-
-
1LossND
BORCS8-MEF2B-
-
-
-
1LossND
BRCA2-
-
-
-
1LossND
BRD3-
-
-
-
1LossND
BRD4-
-
-
-
1LossND
BRDTp.T717R
Missense
SNP
0.453
2-ND
BRF2-
-
-
-
1LossND
BRINP1-
-
-
-
1LossND
BRINP2p.P611S
Missense
SNP
0.560
2-ND
BRK1-
-
-
-
1LossND
BRPF1-
-
-
-
1LossND
BRSK1p.A197T
Missense
SNP
0.683
3GainND
BRSK2-
-
-
-
1LossND
BSG-
-
-
-
1LossND
BSN-
-
-
-
1LossND
BSPH1-
-
-
-
3GainND
BSPRY-
-
-
-
1LossND
BST2-
-
-
-
1LossND
BTBD10-
-
-
-
1LossND
BTBD2-
-
-
-
1LossND
BTD-
-
-
-
1LossND
BTKp.D613G
Missense
SNP
0.992
NDNDND
BTLA-
-
-
-
3GainND
BUB1B-
-
-
-
1LossND
BUB1B-PAK6-
-
-
-
1LossND
C10orf120p.K128N
Missense
SNP
0.518
2-ND
C11orf16-
-
-
-
1LossND
C11orf21-
-
-
-
1LossND
C11orf40-
-
-
-
1LossND
C11orf42-
-
-
-
1LossND
C11orf49-
-
-
-
1LossND
C11orf58-
-
-
-
1LossND
C11orf74-
-
-
-
1LossND
C11orf91-
-
-
-
1LossND
C11orf94-
-
-
-
1LossND
C11orf96-
-
-
-
1LossND
C14orf119-
-
-
-
1LossND
C14orf93-
-
-
-
1LossND
C15orf39-
-
-
-
1LossND
C15orf41-
-
-
-
1LossND
C15orf48-
-
-
-
1LossND
C15orf53-
-
-
-
1LossND
C15orf61-
-
-
-
1LossND
C15orf62-
-
-
-
1LossND
C15orf65-
-
-
-
1LossND
C18orf21-
-
-
-
1LossND
C18orf25-
-
-
-
1LossND
C18orf32-
-
-
-
1LossND
C18orf54-
-
-
-
1LossND
C18orf63-
-
-
-
1LossND
C19orf12-
-
-
-
3GainND
C19orf18-
-
-
-
3GainND
C19orf24-
-
-
-
1LossND
C19orf25-
-
-
-
1LossND
C19orf33-
-
-
-
3GainND
C19orf38-
-
-
-
1LossND
C19orf44-
-
-
-
1LossND
C19orf47-
-
-
-
3GainND
C19orf48-
-
-
-
3GainND
C19orf53-
-
-
-
1LossND
C19orf54-
-
-
-
3GainND
C19orf57-
-
-
-
1LossND
C19orf66-
-
-
-
1LossND
C19orf67-
-
-
-
1LossND
C19orf70-
-
-
-
1LossND
C19orf71-
-
-
-
1LossND
C19orf73-
-
-
-
3GainND
C19orf81-
-
-
-
3GainND
C19orf84-
-
-
-
3GainND
C1D-
-
-
-
3GainND
C1GALT1C1L-
-
-
-
3GainND
C1QTNF4-
-
-
-
1LossND
C1QTNF9-
-
-
-
1LossND
C1QTNF9B-
-
-
-
1LossND
C2CD4A-
-
-
-
1LossND
C2CD4B-
-
-
-
1LossND
C2CD4C-
-
-
-
1LossND
C2orf16-
-
-
-
3GainND
C2orf42-
-
-
-
3GainND
C2orf50-
-
-
-
3GainND
C2orf70-
-
-
-
3GainND
C2orf73-
-
-
-
3GainND
C2orf74-
-
-
-
3GainND
C2orf78p.Q196L
Missense
SNP
0.515
2-ND
C2orf91-
-
-
-
3GainND
C3-
-
-
-
1LossND
C3orf14-
-
-
-
1LossND
C3orf18-
-
-
-
1LossND
C3orf20-
-
-
-
1LossND
C3orf22-
-
-
-
3GainND
C3orf30-
-
-
-
3GainND
C3orf33-
-
-
-
3GainND
C3orf38-
-
-
-
1LossND
C3orf49-
-
-
-
1LossND
C3orf52-
-
-
-
3GainND
C3orf56-
-
-
-
3GainND
C3orf58-
-
-
-
3GainND
C3orf62-
-
-
-
1LossND
C3orf67-
-
-
-
1LossND
C3orf70-
-
-
-
3GainND
C3orf80-
-
-
-
3GainND
C3orf84-
-
-
-
1LossND
C3orf85-
-
-
-
3GainND
C5-
-
-
-
1LossND
C5AR1-
-
-
-
3GainND
C5AR2-
-
-
-
3GainND
C8Ap.H465Q
Missense
SNP
0.578
2-ND
C8G-
-
-
-
1LossND
C8orf33-
-
-
-
3GainND
C8orf34p.S244C
Missense
SNP
0.325
3GainND
C8orf37-
-
-
-
3GainND
C8orf44-
-
-
-
3GainND
C8orf48-
-
-
-
1LossND
C8orf58-
-
-
-
1LossND
C8orf59-
-
-
-
3GainND
C8orf74-
-
-
-
1LossND
C8orf76-
-
-
-
3GainND
C8orf82-
-
-
-
3GainND
C8orf86-
-
-
-
1LossND
C8orf88-
-
-
-
3GainND
C8orf89-
-
-
-
3GainND
C9orf116-
-
-
-
1LossND
C9orf129-
-
-
-
1LossND
C9orf131-
-
-
-
1LossND
C9orf135-
-
-
-
1LossND
C9orf152-
-
-
-
1LossND
C9orf153-
-
-
-
1LossND
C9orf16-
-
-
-
1LossND
C9orf24-
-
-
-
1LossND
C9orf3-
-
-
-
1LossND
C9orf40-
-
-
-
1LossND
C9orf43-
-
-
-
1LossND
C9orf50-
-
-
-
1LossND
C9orf57-
-
-
-
1LossND
C9orf64-
-
-
-
1LossND
C9orf66-
-
-
-
1LossND
C9orf72p.A63Cfs*27
Frame_Shift_Ins
INS
0.495
1LossND
C9orf78-
-
-
-
1LossND
C9orf84-
-
-
-
1LossND
C9orf85-
-
-
-
1LossND
C9orf92-
-
-
-
1LossND
CA1-
-
-
-
3GainND
CA11-
-
-
-
3GainND
CA12-
-
-
-
1LossND
CA13-
-
-
-
3GainND
CA2-
-
-
-
3GainND
CA3-
-
-
-
3GainND
CA8-
-
-
-
3GainND
CA9-
-
-
-
1LossND
CAAP1-
-
-
-
1LossND
CAB39L-
-
-
-
1LossND
CABP5-
-
-
-
3GainND
CACFD1-
-
-
-
1LossND
CACNA1A-
-
-
-
1LossND
CACNA1B-
-
-
-
1LossND
CACNA1D-
-
-
-
1LossND
CACNA2D2-
-
-
-
1LossND
CACNA2D3-
-
-
-
1LossND
CACNG6-
-
-
-
3GainND
CACNG7-
-
-
-
3GainND
CACNG8-
-
-
-
3GainND
CACTIN-
-
-
-
1LossND
CAD-
-
-
-
3GainND
CADM2-
-
-
-
1LossND
CADM4-
-
-
-
3GainND
CADPS-
-
-
-
1LossND
CALB1-
-
-
-
3GainND
CALCA-
-
-
-
1LossND
CALCB-
-
-
-
1LossND
CALM2-
-
-
-
3GainND
CALM3-
-
-
-
3GainND
CALML4-
-
-
-
1LossND
CALR-
-
-
-
1LossND
CALR3-
-
-
-
1LossND
CAMK1-
-
-
-
1LossND
CAMK2N2-
-
-
-
3GainND
CAMKMT-
-
-
-
3GainND
CAMKV-
-
-
-
1LossND
CAMP-
-
-
-
1LossND
CAMSAP1-
-
-
-
1LossND
CAMSAP3-
-
-
-
1LossND
CAND1p.P724S
Missense
SNP
0.417
2-ND
CAND2-
-
-
-
1LossND
CAPN12-
-
-
-
3GainND
CAPN13-
-
-
-
3GainND
CAPN14-
-
-
-
3GainND
CAPN3-
-
-
-
1LossND
CAPN7-
-
-
-
1LossND
CAPNS1-
-
-
-
3GainND
CAPRIN1-
-
-
-
1LossND
CAPS-
-
-
-
1LossND
CARD19-
-
-
-
1LossND
CARD8-
-
-
-
3GainND
CARD9-
-
-
-
1LossND
CARM1-
-
-
-
1LossND
CARMIL3-
-
-
-
1LossND
CARNMT1-
-
-
-
1LossND
CARS-
-
-
-
1LossND
CARS2p.E144V
Missense
SNP
1.000
1LossND
CASC4-
-
-
-
1LossND
CASP14-
-
-
-
1LossND
CASP2p.D137Y
Missense
SNP
0.548
2-ND
CASR-
-
-
-
3GainND
CAT-
-
-
-
1LossND
CATSPER2-
-
-
-
0DelND
CATSPERD-
-
-
-
1LossND
CATSPERG-
-
-
-
3GainND
CAV3-
-
-
-
1LossND
CAVIN3-
-
-
-
1LossND
CAVIN4-
-
-
-
1LossND
CBARP-
-
-
-
1LossND
CBLB-
-
-
-
3GainND
CBLC-
-
-
-
3GainND
CBLN2-
-
-
-
1LossND
CBLN3-
-
-
-
1LossND
CBSL-
-
-
-
1LossND
CBWD1-
-
-
-
1LossND
CBWD3-
-
-
-
1LossND
CBWD5-
-
-
-
1LossND
CBWD6-
-
-
-
1LossND
CC2D1A-
-
-
-
1LossND
CCAR2-
-
-
-
1LossND
CCBE1-
-
-
-
1LossND
CCDC102B-
-
-
-
1LossND
CCDC105-
-
-
-
1LossND
CCDC106-
-
-
-
3GainND
CCDC107-
-
-
-
1LossND
CCDC114-
-
-
-
3GainND
CCDC12-
-
-
-
1LossND
CCDC121-
-
-
-
3GainND
CCDC122-
-
-
-
1LossND
CCDC124-
-
-
-
1LossND
CCDC13-
-
-
-
1LossND
CCDC130-
-
-
-
1LossND
CCDC14-
-
-
-
3GainND
CCDC151-
-
-
-
1LossND
CCDC155-
-
-
-
3GainND
CCDC159-
-
-
-
1LossND
CCDC166-
-
-
-
3GainND
CCDC168-
-
-
-
1LossND
CCDC169-
-
-
-
1LossND
CCDC169-SOHLH2-
-
-
-
1LossND
CCDC171-
-
-
-
1LossND
CCDC174-
-
-
-
1LossND
CCDC178-
-
-
-
15AmpND
CCDC179-
-
-
-
1LossND
CCDC180-
-
-
-
1LossND
CCDC183-
-
-
-
1LossND
CCDC191-
-
-
-
3GainND
CCDC194-
-
-
-
1LossND
CCDC25-
-
-
-
1LossND
CCDC32-
-
-
-
1LossND
CCDC33-
-
-
-
1LossND
CCDC34-
-
-
-
1LossND
CCDC36-
-
-
-
1LossND
CCDC39-
-
-
-
3GainND
CCDC50-
-
-
-
3GainND
CCDC51-
-
-
-
1LossND
CCDC54-
-
-
-
3GainND
CCDC58-
-
-
-
3GainND
CCDC59p.P114A
Missense
SNP
0.437
2-ND
CCDC61-
-
-
-
3GainND
CCDC66-
-
-
-
1LossND
CCDC68-
-
-
-
1LossND
CCDC70-
-
-
-
1LossND
CCDC71-
-
-
-
1LossND
CCDC73-
-
-
-
1LossND
CCDC8-
-
-
-
3GainND
CCDC80-
-
-
-
3GainND
CCDC85A-
-
-
-
3GainND
CCDC88A-
-
-
-
3GainND
CCDC9-
-
-
-
3GainND
CCDC97-
-
-
-
3GainND
CCDC9B-
-
-
-
1LossND
CCER2-
-
-
-
3GainND
CCIN-
-
-
-
1LossND
CCK-
-
-
-
1LossND
CCKBR-
-
-
-
1LossND
CCL19-
-
-
-
1LossND
CCL21-
-
-
-
1LossND
CCL25-
-
-
-
1LossND
CCL27-
-
-
-
1LossND
CCL3L1-
-
-
-
1LossND
CCL4L2-
-
-
-
1LossND
CCNA1-
-
-
-
1LossND
CCNB1IP1p.F32L
Missense
SNP
1.000
1LossND
CCNB2-
-
-
-
1LossND
CCNDBP1-
-
-
-
1LossND
CCNE1-
-
-
-
3GainND
CCNE2-
-
-
-
3GainND
CCNL1-
-
-
-
3GainND
CCPG1-
-
-
-
1LossND
CCR1-
-
-
-
1LossND
CCR2-
-
-
-
1LossND
CCR3-
-
-
-
1LossND
CCR4-
-
-
-
1LossND
CCR5-
-
-
-
1LossND
CCR8-
-
-
-
1LossND
CCR9-
-
-
-
1LossND
CCRL2-
-
-
-
1LossND
CCT4-
-
-
-
3GainND
CD151-
-
-
-
1LossND
CD177-
-
-
-
3GainND
CD200-
-
-
-
3GainND
CD200R1-
-
-
-
3GainND
CD200R1L-
-
-
-
3GainND
CD207-
-
-
-
3GainND
CD209-
-
-
-
1LossND
CD22-
-
-
-
3GainND
CD226-
-
-
-
1LossND
CD274-
-
-
-
1LossND
CD276-
-
-
-
1LossND
CD300Ep.S17Y
Missense
SNP
0.329
2-ND
CD320-
-
-
-
1LossND
CD33-
-
-
-
3GainND
CD37-
-
-
-
3GainND
CD3EAP-
-
-
-
3GainND
CD44-
-
-
-
1LossND
CD47-
-
-
-
3GainND
CD59-
-
-
-
1LossND
CD70-
-
-
-
1LossND
CD72-
-
-
-
1LossND
CD79A-
-
-
-
3GainND
CD80-
-
-
-
3GainND
CD81-
-
-
-
1LossND
CD82-
-
-
-
1LossND
CD86-
-
-
-
3GainND
CD96-
-
-
-
3GainND
CDADC1-
-
-
-
1LossND
CDAN1-
-
-
-
1LossND
CDC14B-
-
-
-
1LossND
CDC16-
-
-
-
1LossND
CDC25A-
-
-
-
1LossND
CDC26-
-
-
-
1LossND
CDC34-
-
-
-
1LossND
CDC37-
-
-
-
1LossND
CDC37L1-
-
-
-
1LossND
CDC42EP3-
-
-
-
3GainND
CDC42EP5-
-
-
-
3GainND
CDCA2-
-
-
-
1LossND
CDCP1-
-
-
-
1LossND
CDH10p.R43S
Missense
SNP
0.457
2-ND
CDH17-
-
-
-
3GainND
CDH18p.V478I
Missense
SNP
0.455
2-ND
CDH19-
-
-
-
1LossND
CDH2-
-
-
-
11AmpND
CDH20-
-
-
-
1LossND
CDH24-
-
-
-
1LossND
CDH7-
-
-
-
1LossND
CDH8p.E383G
p.R126L
Missense
Missense
SNP
SNP
0.577
0.419
2-ND
CDHR4-
-
-
-
1LossND
CDHR5-
-
-
-
1LossND
CDK12p.X870_splice
Splice_Site
SNP
0.443
2-ND
CDK13p.I755V
Missense
SNP
0.537
2-ND
CDK20-
-
-
-
1LossND
CDK5RAP2-
-
-
-
1LossND
CDK8-
-
-
-
1LossND
CDK9-
-
-
-
1LossND
CDKL4-
-
-
-
3GainND
CDKN1C-
-
-
-
1LossND
CDKN2A-
-
-
-
1LossND
CDKN2B-
-
-
-
1LossND
CDKN2D-
-
-
-
1LossND
CDONp.T1098S
Missense
SNP
0.508
2-ND
CDV3-
-
-
-
3GainND
CDX2-
-
-
-
1LossND
CEACAM1-
-
-
-
3GainND
CEACAM16-
-
-
-
3GainND
CEACAM18-
-
-
-
3GainND
CEACAM19-
-
-
-
3GainND
CEACAM20-
-
-
-
3GainND
CEACAM21-
-
-
-
3GainND
CEACAM3-
-
-
-
3GainND
CEACAM4-
-
-
-
3GainND
CEACAM5-
-
-
-
3GainND
CEACAM6-
-
-
-
3GainND
CEACAM7-
-
-
-
3GainND
CEACAM8-
-
-
-
3GainND
CEBPA-
-
-
-
3GainND
CEBPD-
-
-
-
3GainND
CEBPE-
-
-
-
1LossND
CEBPG-
-
-
-
3GainND
CEBPZ-
-
-
-
3GainND
CEBPZOS-
-
-
-
3GainND
CECR1p.F355S
Missense
SNP
0.547
NDNDND
CEL-
-
-
-
1LossND
CELF1-
-
-
-
1LossND
CELF4-
-
-
-
1LossND
CELF5-
-
-
-
1LossND
CELF6-
-
-
-
1LossND
CELSR2p.L65F
Missense
SNP
0.518
2-ND
CELSR3-
-
-
-
1LossND
CEMIP2-
-
-
-
1LossND
CEND1-
-
-
-
1LossND
CENPA-
-
-
-
3GainND
CENPJ-
-
-
-
1LossND
CENPO-
-
-
-
3GainND
CENPP-
-
-
-
1LossND
CEP152-
-
-
-
1LossND
CEP19-
-
-
-
3GainND
CEP63-
-
-
-
3GainND
CEP68-
-
-
-
3GainND
CEP70-
-
-
-
3GainND
CEP76p.S517Y
Missense
SNP
0.411
2-ND
CEP78-
-
-
-
1LossND
CEP89-
-
-
-
3GainND
CEP97-
-
-
-
3GainND
CER1-
-
-
-
1LossND
CERCAM-
-
-
-
1LossND
CERS1-
-
-
-
1LossND
CERS4-
-
-
-
1LossND
CFAP100-
-
-
-
3GainND
CFAP157-
-
-
-
1LossND
CFAP36-
-
-
-
3GainND
CFAP44-
-
-
-
3GainND
CFAP47p.S16Y
p.K632N
Missense
Missense
SNP
SNP
1.000
1.000
NDNDND
CFAP53-
-
-
-
1LossND
CFAP54p.C1823G
Missense
SNP
0.530
2-ND
CFAP77-
-
-
-
1LossND
CFD-
-
-
-
1LossND
CFHR2p.R85G
Missense
SNP
0.534
2-ND
CFHR4p.E348V
Missense
SNP
0.375
2-ND
CGB3-
-
-
-
3GainND
CGB5-
-
-
-
3GainND
CGB8-
-
-
-
3GainND
CGGBP1-
-
-
-
1LossND
CGNL1-
-
-
-
1LossND
CGREF1-
-
-
-
3GainND
CHAC1-
-
-
-
1LossND
CHAC2-
-
-
-
3GainND
CHAF1A-
-
-
-
1LossND
CHAMP1-
-
-
-
1LossND
CHCHD4-
-
-
-
1LossND
CHCHD6-
-
-
-
3GainND
CHCHD7-
-
-
-
3GainND
CHD7p.D2249Y
Missense
SNP
0.347
3GainND
CHD8-
-
-
-
1LossND
CHDH-
-
-
-
1LossND
CHERP-
-
-
-
1LossND
CHID1-
-
-
-
1LossND
CHL1-
-
-
-
1LossND
CHMP2A-
-
-
-
3GainND
CHMP2B-
-
-
-
1LossND
CHMP4A-
-
-
-
1LossND
CHMP4C-
-
-
-
3GainND
CHMP5-
-
-
-
1LossND
CHMP7-
-
-
-
1LossND
CHP1-
-
-
-
1LossND
CHRAC1-
-
-
-
3GainND
CHRD-
-
-
-
3GainND
CHRFAM7A-
-
-
-
1LossND
CHRM4-
-
-
-
1LossND
CHRM5-
-
-
-
1LossND
CHRNA10-
-
-
-
1LossND
CHRNA2-
-
-
-
1LossND
CHRNA4p.C161S
Missense
SNP
0.494
2-ND
CHRNA6-
-
-
-
1LossND
CHRNA7-
-
-
-
1LossND
CHRNB3-
-
-
-
1LossND
CHST1-
-
-
-
1LossND
CHST13-
-
-
-
3GainND
CHST14-
-
-
-
1LossND
CHST2-
-
-
-
3GainND
CHST8-
-
-
-
3GainND
CHST9-
-
-
-
11AmpND
CIAO2A-
-
-
-
1LossND
CIB3-
-
-
-
1LossND
CIB4-
-
-
-
3GainND
CIC-
-
-
-
3GainND
CIDEB-
-
-
-
1LossND
CIDEC-
-
-
-
1LossND
CILP-
-
-
-
1LossND
CILP2-
-
-
-
1LossND
CIP2A-
-
-
-
3GainND
CIRBP-
-
-
-
1LossND
CISH-
-
-
-
1LossND
CIZ1-
-
-
-
1LossND
CKAP2-
-
-
-
1LossND
CKAP5-
-
-
-
1LossND
CKM-
-
-
-
3GainND
CKMT1A-
-
-
-
1LossND
CKMT1B-
-
-
-
1LossND
CKS2-
-
-
-
1LossND
CLASP2-
-
-
-
1LossND
CLASRP-
-
-
-
3GainND
CLC-
-
-
-
3GainND
CLCN2-
-
-
-
3GainND
CLDN1-
-
-
-
3GainND
CLDN10-
-
-
-
1LossND
CLDN11-
-
-
-
3GainND
CLDN16-
-
-
-
3GainND
CLDN18-
-
-
-
3GainND
CLDN23-
-
-
-
1LossND
CLDND1-
-
-
-
3GainND
CLDND2-
-
-
-
3GainND
CLEC11A-
-
-
-
3GainND
CLEC17A-
-
-
-
1LossND
CLEC18A-
-
-
-
1LossND
CLEC3B-
-
-
-
1LossND
CLEC4F-
-
-
-
3GainND
CLEC4G-
-
-
-
1LossND
CLEC4M-
-
-
-
1LossND
CLHC1-
-
-
-
3GainND
CLIC3-
-
-
-
1LossND
CLIP3-
-
-
-
3GainND
CLIP4-
-
-
-
3GainND
CLK3-
-
-
-
1LossND
CLN5-
-
-
-
1LossND
CLN6-
-
-
-
1LossND
CLN8-
-
-
-
1LossND
CLPP-
-
-
-
1LossND
CLPTM1-
-
-
-
3GainND
CLPX-
-
-
-
1LossND
CLRN1-
-
-
-
3GainND
CLSTN2p.G704W
Missense
SNP
0.564
3GainND
CLTA-
-
-
-
1LossND
CLTCp.F1519L
Missense
SNP
0.410
2-ND
CLU-
-
-
-
1LossND
CLVS1-
-
-
-
3GainND
CLYBL-
-
-
-
1LossND
CMA1-
-
-
-
1LossND
CMC1-
-
-
-
1LossND
CMPK2-
-
-
-
3GainND
CMSS1-
-
-
-
3GainND
CMTM5-
-
-
-
1LossND
CMTM6-
-
-
-
1LossND
CMTM7-
-
-
-
1LossND
CMTM8-
-
-
-
1LossND
CNBD1p.S57R
Missense
SNP
0.581
3GainND
CNBP-
-
-
-
3GainND
CNDP1-
-
-
-
1LossND
CNDP2-
-
-
-
1LossND
CNFN-
-
-
-
3GainND
CNGA4-
-
-
-
1LossND
CNGB3-
-
-
-
3GainND
CNMD-
-
-
-
1LossND
CNN1-
-
-
-
1LossND
CNN2-
-
-
-
1LossND
CNOT10-
-
-
-
1LossND
CNOT3-
-
-
-
3GainND
CNOT7-
-
-
-
1LossND
CNRIP1-
-
-
-
3GainND
CNTD2-
-
-
-
3GainND
CNTFR-
-
-
-
1LossND
CNTLN-
-
-
-
1LossND
CNTN3-
-
-
-
1LossND
CNTN4-
-
-
-
1LossND
CNTN5p.G755R
Missense
SNP
0.458
2-ND
CNTN6-
-
-
-
1LossND
CNTNAP3-
-
-
-
1LossND
CNTNAP3B-
-
-
-
1LossND
CNTNAP3C-
-
-
-
1LossND
CNTNAP5p.I205T
Missense
SNP
0.691
2-ND
CNTRL-
-
-
-
1LossND
COCH-
-
-
-
1LossND
COG3-
-
-
-
1LossND
COG6-
-
-
-
1LossND
COL11A1p.G1297E
p.G1132C
p.X437_splice
Missense
Missense
Splice_Site
SNP
SNP
SNP
0.607
0.490
0.559
2-ND
COL14A1-
-
-
-
3GainND
COL15A1-
-
-
-
1LossND
COL22A1p.G852V
Missense
SNP
0.337
3GainND
COL27A1-
-
-
-
1LossND
COL4A1-
-
-
-
1LossND
COL4A2-
-
-
-
1LossND
COL5A1-
-
-
-
1LossND
COL5A3-
-
-
-
1LossND
COL6A3p.R3011K
Missense
SNP
0.474
2-ND
COL6A5-
-
-
-
3GainND
COL6A6-
-
-
-
3GainND
COL7A1-
-
-
-
1LossND
COL8A1-
-
-
-
3GainND
COLEC10-
-
-
-
3GainND
COLEC11-
-
-
-
3GainND
COLGALT1-
-
-
-
1LossND
COLQ-
-
-
-
1LossND
COMMD1-
-
-
-
3GainND
COMMD2-
-
-
-
3GainND
COMMD4-
-
-
-
1LossND
COMMD5-
-
-
-
3GainND
COMMD6-
-
-
-
1LossND
COMMD9-
-
-
-
1LossND
COMP-
-
-
-
1LossND
COMTD1-
-
-
-
3GainND
COPB1-
-
-
-
1LossND
COPB2-
-
-
-
3GainND
COPE-
-
-
-
1LossND
COPG1-
-
-
-
3GainND
COPS2-
-
-
-
1LossND
COPS5-
-
-
-
3GainND
COQ4-
-
-
-
1LossND
COQ8B-
-
-
-
3GainND
CORO1Bp.S10R
Missense
SNP
0.503
2-ND
CORO2A-
-
-
-
1LossND
CORO2B-
-
-
-
1LossND
COX17-
-
-
-
3GainND
COX5A-
-
-
-
1LossND
COX6B1-
-
-
-
3GainND
COX6B2-
-
-
-
3GainND
COX6C-
-
-
-
3GainND
COX7A1-
-
-
-
3GainND
COX7A2L-
-
-
-
3GainND
CP-
-
-
-
3GainND
CPA3-
-
-
-
3GainND
CPA6-
-
-
-
3GainND
CPAMD8-
-
-
-
1LossND
CPB1-
-
-
-
3GainND
CPB2-
-
-
-
1LossND
CPLX3-
-
-
-
1LossND
CPLX4-
-
-
-
1LossND
CPN2-
-
-
-
3GainND
CPNE3-
-
-
-
3GainND
CPNE4-
-
-
-
3GainND
CPNE6-
-
-
-
1LossND
CPNE9-
-
-
-
1LossND
CPOX-
-
-
-
3GainND
CPQ-
-
-
-
3GainND
CPSF1-
-
-
-
3GainND
CPSF3-
-
-
-
3GainND
CPT1C-
-
-
-
3GainND
CPXM1p.M486I
Missense
SNP
0.493
2-ND
CR1p.V190L
Missense
SNP
0.500
2-ND
CR2p.Y1066F
Missense
SNP
0.403
2-ND
CRACR2B-
-
-
-
1LossND
CRAT-
-
-
-
1LossND
CRB2-
-
-
-
1LossND
CRB3-
-
-
-
1LossND
CRBN-
-
-
-
1LossND
CREB3-
-
-
-
1LossND
CREB3L1-
-
-
-
1LossND
CREB3L3-
-
-
-
1LossND
CRELD1-
-
-
-
1LossND
CRH-
-
-
-
3GainND
CRIM1-
-
-
-
3GainND
CRIPT-
-
-
-
3GainND
CRISPLD1-
-
-
-
3GainND
CRLF1-
-
-
-
1LossND
CRTAP-
-
-
-
1LossND
CRTC1-
-
-
-
1LossND
CRX-
-
-
-
3GainND
CRY2-
-
-
-
1LossND
CRYAA2-
-
-
-
1LossND
CRYBG3-
-
-
-
3GainND
CRYGS-
-
-
-
3GainND
CRYL1-
-
-
-
1LossND
CSGALNACT1-
-
-
-
1LossND
CSK-
-
-
-
1LossND
CSMD1p.L664M
Missense
SNP
1.000
1LossND
CSMD3-
-
-
-
3GainND
CSNK1A1Lp.Q308K
p.P244S
Missense
Missense
SNP
SNP
1.000
1.000
1LossND
CSNK1G1-
-
-
-
1LossND
CSNK1G2-
-
-
-
1LossND
CSNK2A3-
-
-
-
1LossND
CSPG4-
-
-
-
1LossND
CSPG5-
-
-
-
1LossND
CSPP1-
-
-
-
3GainND
CSRNP1-
-
-
-
1LossND
CSRP3-
-
-
-
1LossND
CSTA-
-
-
-
3GainND
CSTF3-
-
-
-
1LossND
CT62-
-
-
-
1LossND
CTDP1-
-
-
-
1LossND
CTDSPL-
-
-
-
1LossND
CTDSPL2-
-
-
-
1LossND
CTHRC1-
-
-
-
3GainND
CTIF-
-
-
-
1LossND
CTNNA2p.R53M
Missense
SNP
0.566
2-ND
CTNNAL1-
-
-
-
1LossND
CTNNB1-
-
-
-
1LossND
CTNND2p.T37A
Missense
SNP
0.568
2-ND
CTR9-
-
-
-
1LossND
CTSB-
-
-
-
1LossND
CTSD-
-
-
-
1LossND
CTSG-
-
-
-
1LossND
CTSL-
-
-
-
1LossND
CTSV-
-
-
-
1LossND
CTU1-
-
-
-
3GainND
CTXN1-
-
-
-
1LossND
CTXN2-
-
-
-
1LossND
CUL4A-
-
-
-
1LossND
CX3CR1-
-
-
-
1LossND
CXCL17-
-
-
-
3GainND
CXCR6-
-
-
-
1LossND
CXXC1-
-
-
-
1LossND
CYB561D2-
-
-
-
1LossND
CYB5A-
-
-
-
1LossND
CYB5R2-
-
-
-
1LossND
CYC1-
-
-
-
3GainND
CYFIP1-
-
-
-
1LossND
CYHR1-
-
-
-
3GainND
CYLC2-
-
-
-
1LossND
CYLDp.R544G
Missense
SNP
0.605
2-ND
CYP11A1-
-
-
-
1LossND
CYP11B1-
-
-
-
3GainND
CYP11B2p.N47S
Missense
SNP
0.305
3GainND
CYP19A1-
-
-
-
1LossND
CYP1A1-
-
-
-
1LossND
CYP1A2-
-
-
-
1LossND
CYP1B1-
-
-
-
3GainND
CYP26B1-
-
-
-
3GainND
CYP2A13-
-
-
-
3GainND
CYP2A6-
-
-
-
3GainND
CYP2A7-
-
-
-
3GainND
CYP2B6-
-
-
-
3GainND
CYP2F1-
-
-
-
3GainND
CYP2J2p.F483L
Missense
SNP
0.480
2-ND
CYP2R1-
-
-
-
1LossND
CYP2S1-
-
-
-
3GainND
CYP4F11-
-
-
-
1LossND
CYP4F12-
-
-
-
1LossND
CYP4F2-
-
-
-
1LossND
CYP4F22-
-
-
-
1LossND
CYP4F3-
-
-
-
1LossND
CYP4F8-
-
-
-
1LossND
CYP7A1-
-
-
-
3GainND
CYP7B1-
-
-
-
3GainND
CYP8B1-
-
-
-
1LossND
CYS1-
-
-
-
3GainND
CYSLTR2-
-
-
-
1LossND
CYSRT1-
-
-
-
1LossND
CYTH2-
-
-
-
3GainND
DAAM2p.G288V
Missense
SNP
0.583
2-ND
DAB2IP-
-
-
-
1LossND
DACH1-
-
-
-
1LossND
DACT3-
-
-
-
3GainND
DAD1-
-
-
-
1LossND
DAG1-
-
-
-
1LossND
DALRD3-
-
-
-
1LossND
DAND5-
-
-
-
1LossND
DAOA-
-
-
-
1LossND
DAPK1-
-
-
-
1LossND
DAPK2-
-
-
-
1LossND
DAPK3-
-
-
-
1LossND
DAZAP1-
-
-
-
1LossND
DAZL-
-
-
-
1LossND
DBH-
-
-
-
1LossND
DBP-
-
-
-
3GainND
DBR1-
-
-
-
3GainND
DBX1-
-
-
-
1LossND
DCAF1-
-
-
-
1LossND
DCAF10-
-
-
-
1LossND
DCAF11-
-
-
-
1LossND
DCAF12-
-
-
-
1LossND
DCAF13-
-
-
-
3GainND
DCAF15-
-
-
-
1LossND
DCAF4L2p.M28I
Missense
SNP
0.313
3GainND
DCBLD2-
-
-
-
3GainND
DCCp.P1179T
Missense
SNP
0.987
1LossND
DCDC1-
-
-
-
1LossND
DCDC2C-
-
-
-
3GainND
DCHS1-
-
-
-
1LossND
DCLK1-
-
-
-
1LossND
DCLK3-
-
-
-
1LossND
DCP1A-
-
-
-
1LossND
DCSTAMP-
-
-
-
3GainND
DCT-
-
-
-
1LossND
DCTN2-
-
-
-
3GainND
DCTN3-
-
-
-
1LossND
DCTN6-
-
-
-
1LossND
DCUN1D1-
-
-
-
3GainND
DCUN1D2-
-
-
-
1LossND
DDA1-
-
-
-
1LossND
DDB2-
-
-
-
1LossND
DDHD2-
-
-
-
1LossND
DDIT3-
-
-
-
3GainND
DDX1-
-
-
-
3GainND
DDX31-
-
-
-
1LossND
DDX39A-
-
-
-
1LossND
DDX49-
-
-
-
1LossND
DDX58-
-
-
-
1LossND
DEAF1-
-
-
-
1LossND
DEC1-
-
-
-
1LossND
DECR1-
-
-
-
3GainND
DEDD2-
-
-
-
3GainND
DEFA4-
-
-
-
1LossND
DEFA5-
-
-
-
1LossND
DEFA6-
-
-
-
1LossND
DEFB1-
-
-
-
1LossND
DEFB103A-
-
-
-
1LossND
DEFB103B-
-
-
-
1LossND
DEFB104A-
-
-
-
1LossND
DEFB104B-
-
-
-
1LossND
DEFB105A-
-
-
-
1LossND
DEFB105B-
-
-
-
1LossND
DEFB106A-
-
-
-
1LossND
DEFB106B-
-
-
-
1LossND
DEFB107A-
-
-
-
1LossND
DEFB107B-
-
-
-
1LossND
DEFB134-
-
-
-
1LossND
DEFB135-
-
-
-
1LossND
DEFB136-
-
-
-
1LossND
DEFB4A-
-
-
-
1LossND
DEFB4B-
-
-
-
1LossND
DENND1A-
-
-
-
1LossND
DENND1Cp.L315I
Missense
SNP
0.991
1LossND
DENND3-
-
-
-
3GainND
DENND4A-
-
-
-
1LossND
DENND4C-
-
-
-
1LossND
DENND5A-
-
-
-
1LossND
DENND6A-
-
-
-
1LossND
DEPDC7-
-
-
-
1LossND
DEPTOR-
-
-
-
3GainND
DERL1-
-
-
-
3GainND
DGAT1-
-
-
-
3GainND
DGKG-
-
-
-
3GainND
DGKH-
-
-
-
1LossND
DGKZ-
-
-
-
1LossND
DHDH-
-
-
-
3GainND
DHFR2-
-
-
-
3GainND
DHPS-
-
-
-
1LossND
DHRS1-
-
-
-
1LossND
DHRS12-
-
-
-
1LossND
DHRS2-
-
-
-
1LossND
DHRS4-
-
-
-
1LossND
DHRS4L2-
-
-
-
1LossND
DHX30-
-
-
-
1LossND
DHX34-
-
-
-
3GainND
DHX36-
-
-
-
3GainND
DHX57-
-
-
-
3GainND
DIAPH3-
-
-
-
1LossND
DICER1p.N1915Y
Missense
SNP
0.389
2-ND
DIRAS1-
-
-
-
1LossND
DIRAS2-
-
-
-
1LossND
DIRC2-
-
-
-
3GainND
DIS3-
-
-
-
1LossND
DIS3L-
-
-
-
1LossND
DISP2-
-
-
-
1LossND
DKK3-
-
-
-
1LossND
DKK4-
-
-
-
1LossND
DKKL1-
-
-
-
3GainND
DLC1-
-
-
-
1LossND
DLEC1-
-
-
-
1LossND
DLEU7-
-
-
-
1LossND
DLG1-
-
-
-
3GainND
DLGAP2-
-
-
-
1LossND
DLL3-
-
-
-
3GainND
DLL4-
-
-
-
1LossND
DMAC1-
-
-
-
1LossND
DMAC2-
-
-
-
3GainND
DMKN-
-
-
-
3GainND
DMPK-
-
-
-
3GainND
DMRT1-
-
-
-
1LossND
DMRT2-
-
-
-
1LossND
DMRT3-
-
-
-
1LossND
DMRTA1-
-
-
-
1LossND
DMRTC2-
-
-
-
3GainND
DMTN-
-
-
-
1LossND
DMWD-
-
-
-
3GainND
DMXL2-
-
-
-
1LossND
DNAAF3-
-
-
-
3GainND
DNAAF4-
-
-
-
1LossND
DNAH1-
-
-
-
1LossND
DNAH12-
-
-
-
1LossND
DNAH14p.E1293Q
Missense
SNP
0.493
2-ND
DNAH5p.H2150Y
p.A1977S
p.D1074V
Missense
Missense
Missense
SNP
SNP
SNP
0.550
0.358
0.472
2-ND
DNAI1-
-
-
-
1LossND
DNAJA1-
-
-
-
1LossND
DNAJB1-
-
-
-
1LossND
DNAJB11-
-
-
-
3GainND
DNAJB5-
-
-
-
1LossND
DNAJB8-
-
-
-
3GainND
DNAJC13-
-
-
-
3GainND
DNAJC15p.R59L
Missense
SNP
1.000
1LossND
DNAJC17-
-
-
-
1LossND
DNAJC19-
-
-
-
3GainND
DNAJC24-
-
-
-
1LossND
DNAJC25-
-
-
-
1LossND
DNAJC25-GNG10-
-
-
-
1LossND
DNAJC27-
-
-
-
3GainND
DNAJC3-
-
-
-
1LossND
DNAJC5B-
-
-
-
3GainND
DNAJC5G-
-
-
-
3GainND
DNASE1L3-
-
-
-
1LossND
DNASE2-
-
-
-
1LossND
DNHD1-
-
-
-
1LossND
DNLZ-
-
-
-
1LossND
DNM1-
-
-
-
1LossND
DNM2-
-
-
-
1LossND
DNMT1-
-
-
-
1LossND
DNMT3A-
-
-
-
3GainND
DOCK3-
-
-
-
1LossND
DOCK5-
-
-
-
1LossND
DOCK6-
-
-
-
1LossND
DOCK8-
-
-
-
1LossND
DOCK9-
-
-
-
1LossND
DOHH-
-
-
-
1LossND
DOK2-
-
-
-
1LossND
DOK6p.T195K
Missense
SNP
1.000
1LossND
DOLK-
-
-
-
1LossND
DOLPP1-
-
-
-
1LossND
DOT1L-
-
-
-
1LossND
DPF1-
-
-
-
3GainND
DPH3-
-
-
-
1LossND
DPH6-
-
-
-
1LossND
DPH7-
-
-
-
1LossND
DPM2-
-
-
-
1LossND
DPP10p.G13V
Missense
SNP
0.470
2-ND
DPP7-
-
-
-
1LossND
DPP8-
-
-
-
1LossND
DPP9-
-
-
-
1LossND
DPPA2-
-
-
-
3GainND
DPPA4-
-
-
-
3GainND
DPRX-
-
-
-
3GainND
DPY19L3-
-
-
-
3GainND
DPY19L4-
-
-
-
3GainND
DPY30-
-
-
-
3GainND
DPYS-
-
-
-
3GainND
DPYSL2-
-
-
-
1LossND
DPYSL5-
-
-
-
3GainND
DRC1-
-
-
-
3GainND
DRD3-
-
-
-
3GainND
DRD4-
-
-
-
1LossND
DSC1-
-
-
-
11AmpND
DSC2-
-
-
-
11AmpND
DSC3-
-
-
-
11AmpND
DSCC1-
-
-
-
3GainND
DSEL-
-
-
-
1LossND
DSG1-
-
-
-
11AmpND
DSG2-
-
-
-
15AmpND
DSG3-
-
-
-
15AmpND
DSG4-
-
-
-
15AmpND
DTD2-
-
-
-
1LossND
DTNA-
-
-
-
1LossND
DTNB-
-
-
-
3GainND
DTWD1-
-
-
-
1LossND
DTX3-
-
-
-
3GainND
DTX3L-
-
-
-
3GainND
DUOX1-
-
-
-
1LossND
DUOX2-
-
-
-
1LossND
DUOXA1-
-
-
-
1LossND
DUOXA2-
-
-
-
1LossND
DUS3L-
-
-
-
1LossND
DUSP26-
-
-
-
1LossND
DUSP4-
-
-
-
1LossND
DUSP7-
-
-
-
1LossND
DUSP8-
-
-
-
1LossND
DUT-
-
-
-
1LossND
DUXA-
-
-
-
3GainND
DVL3-
-
-
-
3GainND
DYM-
-
-
-
1LossND
DYNAP-
-
-
-
1LossND
DYNC1LI1-
-
-
-
1LossND
DYNC2LI1-
-
-
-
3GainND
DYRK1B-
-
-
-
3GainND
DYSF-
-
-
-
3GainND
DZANK1p.E159D
Missense
SNP
0.528
2-ND
DZIP1-
-
-
-
1LossND
DZIP1L-
-
-
-
3GainND
DZIP3-
-
-
-
3GainND
E2F5-
-
-
-
3GainND
E2F6-
-
-
-
3GainND
E2F8-
-
-
-
1LossND
EAF1-
-
-
-
1LossND
EAF2-
-
-
-
3GainND
EAPP-
-
-
-
1LossND
EBAG9-
-
-
-
3GainND
EBF2-
-
-
-
1LossND
EBI3-
-
-
-
1LossND
EBLN2-
-
-
-
1LossND
EBPL-
-
-
-
1LossND
ECE2-
-
-
-
3GainND
ECH1-
-
-
-
3GainND
ECM2-
-
-
-
1LossND
ECPAS-
-
-
-
1LossND
ECSIT-
-
-
-
1LossND
ECT2-
-
-
-
3GainND
EDC3-
-
-
-
1LossND
EDDM3A-
-
-
-
1LossND
EDDM3B-
-
-
-
1LossND
EDEM1-
-
-
-
1LossND
EDF1-
-
-
-
1LossND
EDNRB-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT1-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT4-
-
-
-
3GainND
EEF1AKMT4-ECE2-
-
-
-
3GainND
EEF1D-
-
-
-
3GainND
EEF2-
-
-
-
1LossND
EEFSEC-
-
-
-
3GainND
EFCAB1-
-
-
-
3GainND
EFCAB12-
-
-
-
3GainND
EFCC1-
-
-
-
3GainND
EFEMP1-
-
-
-
3GainND
EFHB-
-
-
-
1LossND
EFNA2-
-
-
-
1LossND
EFNB2-
-
-
-
1LossND
EFR3A-
-
-
-
3GainND
EFR3B-
-
-
-
3GainND
EFS-
-
-
-
1LossND
EGFL7-
-
-
-
1LossND
EGLN2-
-
-
-
3GainND
EGLN3-
-
-
-
1LossND
EGR3-
-
-
-
1LossND
EHBP1-
-
-
-
3GainND
EHD2-
-
-
-
3GainND
EHD3-
-
-
-
3GainND
EHD4-
-
-
-
1LossND
EHF-
-
-
-
1LossND
EHHADH-
-
-
-
3GainND
EHMT1-
-
-
-
1LossND
EID1-
-
-
-
1LossND
EID2-
-
-
-
3GainND
EID2B-
-
-
-
3GainND
EIF1B-
-
-
-
1LossND
EIF2A-
-
-
-
3GainND
EIF2AK2-
-
-
-
3GainND
EIF2AK4-
-
-
-
1LossND
EIF2B4-
-
-
-
3GainND
EIF2B5-
-
-
-
3GainND
EIF2S3Lp.L442H
Missense
SNP
0.437
NDNDND
EIF3E-
-
-
-
3GainND
EIF3F-
-
-
-
1LossND
EIF3G-
-
-
-
1LossND
EIF3H-
-
-
-
3GainND
EIF3J-
-
-
-
1LossND
EIF3K-
-
-
-
3GainND
EIF3M-
-
-
-
1LossND
EIF4A2-
-
-
-
3GainND
EIF4E3-
-
-
-
1LossND
EIF4EBP1-
-
-
-
1LossND
EIF4G1-
-
-
-
3GainND
EIF4G2-
-
-
-
1LossND
EIF5A2-
-
-
-
3GainND
EIPR1-
-
-
-
3GainND
ELAC1-
-
-
-
1LossND
ELANE-
-
-
-
1LossND
ELAVL1-
-
-
-
1LossND
ELAVL2-
-
-
-
1LossND
ELAVL3-
-
-
-
1LossND
ELF1-
-
-
-
1LossND
ELF5-
-
-
-
1LossND
ELL-
-
-
-
1LossND
ELL3-
-
-
-
1LossND
ELNp.G479V
Missense
SNP
0.376
2-ND
ELOA2-
-
-
-
1LossND
ELOA3C-
-
-
-
1LossND
ELOA3D-
-
-
-
1LossND
ELOC-
-
-
-
3GainND
ELOF1-
-
-
-
1LossND
ELP1-
-
-
-
1LossND
ELP2-
-
-
-
1LossND
ELP3-
-
-
-
1LossND
ELP4-
-
-
-
1LossND
ELP6-
-
-
-
1LossND
ELSPBP1-
-
-
-
3GainND
EMC10-
-
-
-
3GainND
EMC2-
-
-
-
3GainND
EMC3-
-
-
-
1LossND
EMC4-
-
-
-
1LossND
EMC7-
-
-
-
1LossND
EMC9-
-
-
-
1LossND
EMILIN1-
-
-
-
3GainND
EML2-
-
-
-
3GainND
EML4-
-
-
-
3GainND
EML6-
-
-
-
3GainND
EMP3-
-
-
-
3GainND
ENDOG-
-
-
-
1LossND
ENG-
-
-
-
1LossND
ENHO-
-
-
-
1LossND
ENOX1-
-
-
-
1LossND
ENPP2-
-
-
-
3GainND
ENTPD2-
-
-
-
1LossND
ENTPD3-
-
-
-
1LossND
ENTPD4-
-
-
-
1LossND
ENTPD8-
-
-
-
1LossND
ENTR1-
-
-
-
1LossND
ENY2-
-
-
-
3GainND
EOGT-
-
-
-
1LossND
EOMES-
-
-
-
1LossND
EP300p.K1001E
Missense
SNP
0.500
2-ND
EPAS1-
-
-
-
3GainND
EPB41L4B-
-
-
-
1LossND
EPB42-
-
-
-
1LossND
EPCAM-
-
-
-
3GainND
EPG5-
-
-
-
1LossND
EPHA3p.V743I
Missense
SNP
1.000
1LossND
EPHA6-
-
-
-
3GainND
EPHB1-
-
-
-
3GainND
EPHB3-
-
-
-
3GainND
EPHX2-
-
-
-
1LossND
EPHX3-
-
-
-
1LossND
EPM2AIP1-
-
-
-
1LossND
EPN1-
-
-
-
3GainND
EPOR-
-
-
-
1LossND
EPPK1-
-
-
-
3GainND
EPS15L1-
-
-
-
1LossND
EPS8L1-
-
-
-
3GainND
EPS8L2-
-
-
-
1LossND
EPSTI1-
-
-
-
1LossND
EQTN-
-
-
-
1LossND
ERC2-
-
-
-
1LossND
ERCC1-
-
-
-
3GainND
ERCC2-
-
-
-
3GainND
ERCC5-
-
-
-
1LossND
ERCC6L2-
-
-
-
1LossND
ERF-
-
-
-
3GainND
ERI1-
-
-
-
1LossND
ERICH1-
-
-
-
1LossND
ERICH4-
-
-
-
3GainND
ERICH5-
-
-
-
3GainND
ERICH6-
-
-
-
3GainND
ERICH6B-
-
-
-
1LossND
ERLEC1-
-
-
-
3GainND
ERLIN2-
-
-
-
1LossND
ERMP1-
-
-
-
1LossND
ERP29-
-
-
-
1LossND
ERP44-
-
-
-
1LossND
ERV3-1p.Y459D
Missense
SNP
0.451
2-ND
ERVV-1-
-
-
-
3GainND
ERVV-2-
-
-
-
3GainND
ESCO2-
-
-
-
1LossND
ESD-
-
-
-
1LossND
ESRP1-
-
-
-
3GainND
ESYT3-
-
-
-
3GainND
ETAA1-
-
-
-
3GainND
ETFAp.A153D
Missense
SNP
0.506
2-ND
ETFB-
-
-
-
3GainND
ETHE1-
-
-
-
3GainND
ETV2-
-
-
-
3GainND
ETV5-
-
-
-
3GainND
EVI5L-
-
-
-
1LossND
EXD1-
-
-
-
1LossND
EXD3-
-
-
-
1LossND
EXOC3L2-
-
-
-
3GainND
EXOC6B-
-
-
-
3GainND
EXOG-
-
-
-
1LossND
EXOSC2-
-
-
-
1LossND
EXOSC3-
-
-
-
1LossND
EXOSC4-
-
-
-
3GainND
EXOSC5-
-
-
-
3GainND
EXOSC7-
-
-
-
1LossND
EXOSC8-
-
-
-
1LossND
EXT1-
-
-
-
3GainND
EXT2-
-
-
-
1LossND
EXTL3-
-
-
-
1LossND
EYA1-
-
-
-
3GainND
EYSp.P158A
Missense
SNP
0.463
2-ND
F10-
-
-
-
1LossND
F2-
-
-
-
1LossND
F2RL3-
-
-
-
1LossND
F7-
-
-
-
1LossND
FAAP24-
-
-
-
3GainND
FABP12-
-
-
-
3GainND
FABP4-
-
-
-
3GainND
FABP5-
-
-
-
3GainND
FABP9-
-
-
-
3GainND
FAIM-
-
-
-
3GainND
FAM102A-
-
-
-
1LossND
FAM107A-
-
-
-
1LossND
FAM110B-
-
-
-
3GainND
FAM110C-
-
-
-
3GainND
FAM120A-
-
-
-
1LossND
FAM120AOS-
-
-
-
1LossND
FAM122A-
-
-
-
1LossND
FAM124A-
-
-
-
1LossND
FAM129B-
-
-
-
1LossND
FAM129C-
-
-
-
1LossND
FAM131A-
-
-
-
3GainND
FAM135Bp.R184G
Missense
SNP
0.348
3GainND
FAM136A-
-
-
-
3GainND
FAM155A-
-
-
-
1LossND
FAM160A2-
-
-
-
1LossND
FAM160B2-
-
-
-
1LossND
FAM161A-
-
-
-
3GainND
FAM162A-
-
-
-
3GainND
FAM163B-
-
-
-
1LossND
FAM166A-
-
-
-
1LossND
FAM166B-
-
-
-
1LossND
FAM167A-
-
-
-
1LossND
FAM180B-
-
-
-
1LossND
FAM187B-
-
-
-
3GainND
FAM189A1-
-
-
-
1LossND
FAM189A2-
-
-
-
1LossND
FAM198A-
-
-
-
1LossND
FAM19A1-
-
-
-
1LossND
FAM19A4-
-
-
-
1LossND
FAM205A-
-
-
-
1LossND
FAM205C-
-
-
-
1LossND
FAM206A-
-
-
-
1LossND
FAM208A-
-
-
-
1LossND
FAM214A-
-
-
-
1LossND
FAM214B-
-
-
-
1LossND
FAM216B-
-
-
-
1LossND
FAM219A-
-
-
-
1LossND
FAM219B-
-
-
-
1LossND
FAM221B-
-
-
-
1LossND
FAM227B-
-
-
-
1LossND
FAM228A-
-
-
-
3GainND
FAM228B-
-
-
-
3GainND
FAM240A-
-
-
-
1LossND
FAM243B-
-
-
-
1LossND
FAM32A-
-
-
-
1LossND
FAM3D-
-
-
-
1LossND
FAM43Ap.L91F
Missense
SNP
0.621
3GainND
FAM49A-
-
-
-
3GainND
FAM49B-
-
-
-
3GainND
FAM69B-
-
-
-
1LossND
FAM69C-
-
-
-
1LossND
FAM71E1-
-
-
-
3GainND
FAM71E2-
-
-
-
3GainND
FAM78A-
-
-
-
1LossND
FAM81A-
-
-
-
1LossND
FAM83A-
-
-
-
3GainND
FAM83E-
-
-
-
3GainND
FAM83H-
-
-
-
3GainND
FAM84A-
-
-
-
3GainND
FAM84B-
-
-
-
3GainND
FAM86B1-
-
-
-
1LossND
FAM91A1-
-
-
-
3GainND
FAM92A-
-
-
-
3GainND
FAM95C-
-
-
-
1LossND
FAM98A-
-
-
-
3GainND
FAM98B-
-
-
-
1LossND
FAM98C-
-
-
-
3GainND
FAN1-
-
-
-
1LossND
FANCAp.H544R
Missense
SNP
0.464
2-ND
FANCC-
-
-
-
1LossND
FANCD2-
-
-
-
1LossND
FANCD2OS-
-
-
-
1LossND
FANCF-
-
-
-
1LossND
FANCG-
-
-
-
1LossND
FANCL-
-
-
-
3GainND
FANK1p.G133D
Missense
SNP
0.505
2-ND
FAPp.S289N
Missense
SNP
0.535
2-ND
FAR1-
-
-
-
1LossND
FARP1-
-
-
-
1LossND
FARSA-
-
-
-
1LossND
FAT1p.E2987*
Nonsense
SNP
1.000
2-ND
FAT3p.D2800H
Missense
SNP
0.491
2-ND
FBL-
-
-
-
3GainND
FBLN2-
-
-
-
1LossND
FBN1-
-
-
-
1LossND
FBN3-
-
-
-
1LossND
FBP1-
-
-
-
1LossND
FBP2-
-
-
-
1LossND
FBXL12-
-
-
-
1LossND
FBXL2-
-
-
-
1LossND
FBXL22-
-
-
-
1LossND
FBXL3-
-
-
-
1LossND
FBXL6-
-
-
-
3GainND
FBXO10-
-
-
-
1LossND
FBXO11-
-
-
-
3GainND
FBXO15-
-
-
-
1LossND
FBXO16-
-
-
-
1LossND
FBXO17-
-
-
-
3GainND
FBXO25-
-
-
-
1LossND
FBXO27-
-
-
-
3GainND
FBXO3-
-
-
-
1LossND
FBXO30p.N74K
Missense
SNP
0.447
2-ND
FBXO32-
-
-
-
3GainND
FBXO40-
-
-
-
3GainND
FBXO43-
-
-
-
3GainND
FBXO45-
-
-
-
3GainND
FBXO46-
-
-
-
3GainND
FBXO48-
-
-
-
3GainND
FBXW12-
-
-
-
1LossND
FBXW2-
-
-
-
1LossND
FBXW5-
-
-
-
1LossND
FBXW9-
-
-
-
1LossND
FCAR-
-
-
-
3GainND
FCER2-
-
-
-
1LossND
FCGBP-
-
-
-
3GainND
FCGRT-
-
-
-
3GainND
FCHO1-
-
-
-
1LossND
FCN1-
-
-
-
1LossND
FCN2-
-
-
-
1LossND
FCRL1p.L317F
Missense
SNP
0.554
2-ND
FDFT1-
-
-
-
1LossND
FDX2-
-
-
-
1LossND
FECH-
-
-
-
1LossND
FEM1A-
-
-
-
1LossND
FEM1B-
-
-
-
1LossND
FER1L6-
-
-
-
3GainND
FETUB-
-
-
-
3GainND
FEZ2-
-
-
-
3GainND
FEZF2p.V120L
Missense
SNP
1.000
1LossND
FFAR1-
-
-
-
3GainND
FFAR2-
-
-
-
3GainND
FFAR3-
-
-
-
3GainND
FGD3-
-
-
-
1LossND
FGD5p.P1167T
Missense
SNP
1.000
1LossND
FGF12-
-
-
-
3GainND
FGF14-
-
-
-
1LossND
FGF17-
-
-
-
1LossND
FGF20-
-
-
-
1LossND
FGF21-
-
-
-
3GainND
FGF22-
-
-
-
1LossND
FGF7-
-
-
-
1LossND
FGF9-
-
-
-
1LossND
FGFR1-
-
-
-
1LossND
FGL1-
-
-
-
1LossND
FHIT-
-
-
-
1LossND
FHOD3-
-
-
-
1LossND
FIBCD1-
-
-
-
1LossND
FIBIN-
-
-
-
1LossND
FIGLA-
-
-
-
3GainND
FILIP1L-
-
-
-
3GainND
FITM1-
-
-
-
1LossND
FIZ1-
-
-
-
3GainND
FJX1-
-
-
-
1LossND
FKBP15-
-
-
-
1LossND
FKBP1B-
-
-
-
3GainND
FKBP8-
-
-
-
1LossND
FKRP-
-
-
-
3GainND
FKTN-
-
-
-
1LossND
FLGp.Q2574H
Missense
SNP
0.529
2-ND
FLNB-
-
-
-
1LossND
FLT1-
-
-
-
1LossND
FLT3-
-
-
-
1LossND
FLT3LG-
-
-
-
3GainND
FLT4p.V765L
Missense
SNP
0.567
2-ND
FMN1-
-
-
-
1LossND
FNBP1-
-
-
-
1LossND
FNBP4-
-
-
-
1LossND
FNDC3A-
-
-
-
1LossND
FNDC3B-
-
-
-
3GainND
FNDC4-
-
-
-
3GainND
FNTA-
-
-
-
1LossND
FOCAD-
-
-
-
1LossND
FOLH1-
-
-
-
1LossND
FOSB-
-
-
-
3GainND
FOSL2-
-
-
-
3GainND
FOXA3-
-
-
-
3GainND
FOXB1-
-
-
-
1LossND
FOXB2-
-
-
-
1LossND
FOXE1-
-
-
-
1LossND
FOXG1-
-
-
-
1LossND
FOXH1-
-
-
-
3GainND
FOXJ2p.T53S
Missense
SNP
0.473
2-ND
FOXL2-
-
-
-
3GainND
FOXL2NB-
-
-
-
3GainND
FOXN2-
-
-
-
3GainND
FOXO1-
-
-
-
1LossND
FOXP1-
-
-
-
1LossND
FP565260.1-
-
-
-
1LossND
FP565260.2-
-
-
-
1LossND
FP565260.3-
-
-
-
1LossND
FP565260.4-
-
-
-
1LossND
FP565260.6-
-
-
-
1LossND
FPGS-
-
-
-
1LossND
FPR1-
-
-
-
3GainND
FPR2-
-
-
-
3GainND
FPR3-
-
-
-
3GainND
FREM1p.A2037S
Missense
SNP
1.000
1LossND
FREM2-
-
-
-
1LossND
FRG2C-
-
-
-
1LossND
FRMD3-
-
-
-
1LossND
FRMD4B-
-
-
-
1LossND
FRMD5-
-
-
-
1LossND
FRMPD1-
-
-
-
1LossND
FRRS1L-
-
-
-
1LossND
FRY-
-
-
-
1LossND
FSBP-
-
-
-
3GainND
FSCN1p.E162G
Missense
SNP
0.484
2-ND
FSD1-
-
-
-
1LossND
FSD1L-
-
-
-
1LossND
FSHB-
-
-
-
1LossND
FSHR-
-
-
-
3GainND
FSIP1-
-
-
-
1LossND
FSTL1-
-
-
-
3GainND
FSTL3-
-
-
-
1LossND
FTL-
-
-
-
3GainND
FUBP3-
-
-
-
1LossND
FUT1-
-
-
-
3GainND
FUT10-
-
-
-
1LossND
FUT2-
-
-
-
3GainND
FUT3-
-
-
-
1LossND
FUT5-
-
-
-
1LossND
FUT6-
-
-
-
1LossND
FUT7-
-
-
-
1LossND
FUZ-
-
-
-
3GainND
FXN-
-
-
-
1LossND
FXR1-
-
-
-
3GainND
FXYD1-
-
-
-
3GainND
FXYD3-
-
-
-
3GainND
FXYD5-
-
-
-
3GainND
FXYD7-
-
-
-
3GainND
FYCO1-
-
-
-
1LossND
FYTTD1-
-
-
-
3GainND
FZD3-
-
-
-
1LossND
FZD6-
-
-
-
3GainND
FZR1-
-
-
-
1LossND
G2E3-
-
-
-
1LossND
GABBR2-
-
-
-
1LossND
GABPB1-
-
-
-
1LossND
GABRA5-
-
-
-
1LossND
GABRB3-
-
-
-
1LossND
GABRG3-
-
-
-
1LossND
GABRR3-
-
-
-
3GainND
GADD45B-
-
-
-
1LossND
GADD45G-
-
-
-
1LossND
GADD45GIP1-
-
-
-
1LossND
GADL1-
-
-
-
1LossND
GALK2-
-
-
-
1LossND
GALM-
-
-
-
3GainND
GALNT1-
-
-
-
1LossND
GALNT12-
-
-
-
1LossND
GALNT14-
-
-
-
3GainND
GALNT15-
-
-
-
1LossND
GALNT18-
-
-
-
1LossND
GALP-
-
-
-
3GainND
GALR1-
-
-
-
1LossND
GALT-
-
-
-
1LossND
GAMT-
-
-
-
1LossND
GANC-
-
-
-
1LossND
GAP43-
-
-
-
3GainND
GAPDHS-
-
-
-
3GainND
GAPVD1-
-
-
-
1LossND
GAREM1-
-
-
-
15AmpND
GAREM2-
-
-
-
3GainND
GARNL3-
-
-
-
1LossND
GAS1-
-
-
-
1LossND
GAS2-
-
-
-
1LossND
GAS6-
-
-
-
1LossND
GATA2p.D184H
Missense
SNP
0.340
3GainND
GATA4-
-
-
-
1LossND
GATAD2A-
-
-
-
1LossND
GATD1-
-
-
-
1LossND
GATD3B-
-
-
-
1LossND
GATM-
-
-
-
1LossND
GBA2-
-
-
-
1LossND
GBE1-
-
-
-
1LossND
GBGT1-
-
-
-
1LossND
GCDH-
-
-
-
1LossND
GCHFR-
-
-
-
1LossND
GCKR-
-
-
-
3GainND
GCNT1-
-
-
-
1LossND
GCNT3-
-
-
-
1LossND
GCOM1-
-
-
-
1LossND
GCSAM-
-
-
-
3GainND
GDA-
-
-
-
1LossND
GDAP1-
-
-
-
3GainND
GDF1-
-
-
-
1LossND
GDF15-
-
-
-
1LossND
GDF6-
-
-
-
3GainND
GDF7-
-
-
-
3GainND
GEM-
-
-
-
3GainND
GEMIN6-
-
-
-
3GainND
GEMIN7-
-
-
-
3GainND
GEN1-
-
-
-
3GainND
GFI1B-
-
-
-
1LossND
GFM1-
-
-
-
3GainND
GFPT1-
-
-
-
3GainND
GFRA2-
-
-
-
1LossND
GFY-
-
-
-
3GainND
GGACT-
-
-
-
1LossND
GGH-
-
-
-
3GainND
GGN-
-
-
-
3GainND
GHRHp.E92Q
Missense
SNP
0.470
2-ND
GHRL-
-
-
-
1LossND
GHSR-
-
-
-
3GainND
GIMAP5p.L116M
Missense
SNP
0.560
2-ND
GINS4-
-
-
-
1LossND
GIPC1-
-
-
-
1LossND
GIPC3-
-
-
-
1LossND
GIPR-
-
-
-
3GainND
GJA3-
-
-
-
1LossND
GJB2-
-
-
-
1LossND
GJB6-
-
-
-
1LossND
GJD2-
-
-
-
1LossND
GK5-
-
-
-
3GainND
GKAP1-
-
-
-
1LossND
GKN1-
-
-
-
3GainND
GKN2-
-
-
-
3GainND
GLB1-
-
-
-
1LossND
GLCE-
-
-
-
1LossND
GLDC-
-
-
-
1LossND
GLDN-
-
-
-
1LossND
GLE1-
-
-
-
1LossND
GLI1-
-
-
-
3GainND
GLI3p.Q926L
Missense
SNP
0.429
2-ND
GLI4-
-
-
-
3GainND
GLIPR2-
-
-
-
1LossND
GLIS3-
-
-
-
1LossND
GLOD4p.K162N
Missense
SNP
0.507
2-ND
GLT6D1-
-
-
-
1LossND
GLT8D1-
-
-
-
1LossND
GLYCTK-
-
-
-
1LossND
GMCL1-
-
-
-
3GainND
GMFG-
-
-
-
3GainND
GMIP-
-
-
-
1LossND
GML-
-
-
-
3GainND
GMNC-
-
-
-
3GainND
GMPPB-
-
-
-
1LossND
GMPR2-
-
-
-
1LossND
GMPS-
-
-
-
3GainND
GNA11-
-
-
-
1LossND
GNA14-
-
-
-
1LossND
GNA15p.M62T
Missense
SNP
1.000
1LossND
GNAI2-
-
-
-
1LossND
GNAQ-
-
-
-
1LossND
GNAT1-
-
-
-
1LossND
GNB4-
-
-
-
3GainND
GNB5-
-
-
-
1LossND
GNE-
-
-
-
1LossND
GNG10-
-
-
-
1LossND
GNG14-
-
-
-
1LossND
GNG7-
-
-
-
1LossND
GNG8-
-
-
-
3GainND
GNL3-
-
-
-
1LossND
GNRH1-
-
-
-
1LossND
GOLGA1-
-
-
-
1LossND
GOLGA2-
-
-
-
1LossND
GOLGA4-
-
-
-
1LossND
GOLGA6A-
-
-
-
1LossND
GOLGA6B-
-
-
-
1LossND
GOLGA6C-
-
-
-
1LossND
GOLGA6D-
-
-
-
1LossND
GOLGA6L1-
-
-
-
1LossND
GOLGA6L2-
-
-
-
1LossND
GOLGA6L7-
-
-
-
1LossND
GOLGA7-
-
-
-
1LossND
GOLGA8A-
-
-
-
1LossND
GOLGA8B-
-
-
-
1LossND
GOLGA8F-
-
-
-
1LossND
GOLGA8G-
-
-
-
1LossND
GOLGA8H-
-
-
-
1LossND
GOLGA8J-
-
-
-
1LossND
GOLGA8M-
-
-
-
1LossND
GOLGA8N-
-
-
-
1LossND
GOLGA8O-
-
-
-
1LossND
GOLGA8R-
-
-
-
1LossND
GOLGA8S-
-
-
-
1LossND
GOLGA8T-
-
-
-
1LossND
GOLGB1-
-
-
-
3GainND
GOLIM4-
-
-
-
3GainND
GOLM1-
-
-
-
1LossND
GORASP1-
-
-
-
1LossND
GOT1L1-
-
-
-
1LossND
GP5-
-
-
-
3GainND
GP6-
-
-
-
3GainND
GP9-
-
-
-
3GainND
GPAA1-
-
-
-
3GainND
GPALPP1-
-
-
-
1LossND
GPAT4-
-
-
-
1LossND
GPATCH1-
-
-
-
3GainND
GPATCH11-
-
-
-
3GainND
GPC5-
-
-
-
1LossND
GPC6-
-
-
-
1LossND
GPD1L-
-
-
-
1LossND
GPD2p.M659I
Missense
SNP
0.429
2-ND
GPI-
-
-
-
3GainND
GPIHBP1-
-
-
-
3GainND
GPN1-
-
-
-
3GainND
GPR107-
-
-
-
1LossND
GPR108-
-
-
-
1LossND
GPR12-
-
-
-
1LossND
GPR149-
-
-
-
3GainND
GPR15-
-
-
-
3GainND
GPR156-
-
-
-
3GainND
GPR160-
-
-
-
3GainND
GPR171-
-
-
-
3GainND
GPR176-
-
-
-
1LossND
GPR18-
-
-
-
1LossND
GPR180-
-
-
-
1LossND
GPR183-
-
-
-
1LossND
GPR20-
-
-
-
3GainND
GPR21-
-
-
-
1LossND
GPR27-
-
-
-
1LossND
GPR32-
-
-
-
3GainND
GPR33-
-
-
-
1LossND
GPR4-
-
-
-
3GainND
GPR42-
-
-
-
3GainND
GPR62-
-
-
-
1LossND
GPR75-
-
-
-
3GainND
GPR75-ASB3-
-
-
-
3GainND
GPR87-
-
-
-
3GainND
GPSM1-
-
-
-
1LossND
GPT-
-
-
-
3GainND
GPX1-
-
-
-
1LossND
GPX4-
-
-
-
1LossND
GRAMD1A-
-
-
-
3GainND
GRAMD1C-
-
-
-
3GainND
GRAMD2A-
-
-
-
1LossND
GREB1p.T1465S
Missense
SNP
0.227
3GainND
GREM1-
-
-
-
1LossND
GRHL1-
-
-
-
3GainND
GRHL2-
-
-
-
3GainND
GRHPR-
-
-
-
1LossND
GRIK5-
-
-
-
3GainND
GRIN1-
-
-
-
1LossND
GRIN2D-
-
-
-
3GainND
GRIN3A-
-
-
-
1LossND
GRIN3B-
-
-
-
1LossND
GRINA-
-
-
-
3GainND
GRIP2-
-
-
-
1LossND
GRK1-
-
-
-
1LossND
GRK7-
-
-
-
3GainND
GRM2-
-
-
-
1LossND
GRM7-
-
-
-
1LossND
GRP-
-
-
-
1LossND
GRTP1-
-
-
-
1LossND
GRWD1-
-
-
-
3GainND
GSDMC-
-
-
-
3GainND
GSDMD-
-
-
-
3GainND
GSK3A-
-
-
-
3GainND
GSK3B-
-
-
-
3GainND
GSN-
-
-
-
1LossND
GSR-
-
-
-
1LossND
GSX1-
-
-
-
1LossND
GTF2A1L-
-
-
-
3GainND
GTF2A2-
-
-
-
1LossND
GTF2E1-
-
-
-
3GainND
GTF2E2-
-
-
-
1LossND
GTF2F1-
-
-
-
1LossND
GTF2F2-
-
-
-
1LossND
GTF2H1-
-
-
-
1LossND
GTF3A-
-
-
-
1LossND
GTF3C2-
-
-
-
3GainND
GTF3C4-
-
-
-
1LossND
GTF3C5-
-
-
-
1LossND
GTPBP3-
-
-
-
1LossND
GTPBP8-
-
-
-
3GainND
GUCA1C-
-
-
-
3GainND
GXYLT2-
-
-
-
1LossND
GYG1-
-
-
-
3GainND
GYS1-
-
-
-
3GainND
GZMB-
-
-
-
1LossND
GZMH-
-
-
-
1LossND
GZMM-
-
-
-
1LossND
H1FOO-
-
-
-
3GainND
H1FX-
-
-
-
3GainND
H2BFS-
-
-
-
1LossND
HAAO-
-
-
-
3GainND
HABP4-
-
-
-
1LossND
HACD2-
-
-
-
3GainND
HACD3-
-
-
-
1LossND
HACD4-
-
-
-
1LossND
HACL1-
-
-
-
1LossND
HADHA-
-
-
-
3GainND
HADHB-
-
-
-
3GainND
HAMP-
-
-
-
3GainND
HAPLN4-
-
-
-
1LossND
HARBI1-
-
-
-
1LossND
HAS1-
-
-
-
3GainND
HAS2-
-
-
-
3GainND
HAT1p.E34Q
Missense
SNP
0.418
2-ND
HAUS1-
-
-
-
1LossND
HAUS2-
-
-
-
1LossND
HAUS4-
-
-
-
1LossND
HAUS5-
-
-
-
3GainND
HAUS6-
-
-
-
1LossND
HAUS8-
-
-
-
1LossND
HAVCR1p.S84L
Missense
SNP
0.465
2-ND
HBB-
-
-
-
1LossND
HBD-
-
-
-
1LossND
HBE1-
-
-
-
1LossND
HBG1-
-
-
-
1LossND
HBG2-
-
-
-
1LossND
HCFC1p.Q1361L
Missense
SNP
1.000
NDNDND
HCLS1-
-
-
-
3GainND
HCN1p.Q736K
Missense
SNP
0.407
2-ND
HCN2-
-
-
-
1LossND
HCN4-
-
-
-
1LossND
HCRTR2p.Q423K
Missense
SNP
0.427
2-ND
HCST-
-
-
-
3GainND
HDAC11-
-
-
-
1LossND
HDC-
-
-
-
1LossND
HDGFL2-
-
-
-
1LossND
HDHD2-
-
-
-
1LossND
HDHD3-
-
-
-
1LossND
HEATR5A-
-
-
-
1LossND
HEATR5B-
-
-
-
3GainND
HECTD1-
-
-
-
1LossND
HECTD4-
-
-
-
1LossND
HECW2p.M166I
Missense
SNP
0.350
2-ND
HEG1-
-
-
-
3GainND
HELZ2p.A386P
Missense
SNP
0.494
2-ND
HEMGN-
-
-
-
1LossND
HEMK1-
-
-
-
1LossND
HERC1-
-
-
-
1LossND
HERC2-
-
-
-
1LossND
HERC5p.E283D
Missense
SNP
1.000
2-ND
HES1-
-
-
-
3GainND
HESX1-
-
-
-
1LossND
HEXA-
-
-
-
1LossND
HEY1-
-
-
-
3GainND
HGD-
-
-
-
3GainND
HGH1-
-
-
-
3GainND
HGSNAT-
-
-
-
1LossND
HHATL-
-
-
-
1LossND
HHIPL2p.R709S
Missense
SNP
0.358
2-ND
HHLA1-
-
-
-
3GainND
HHLA2-
-
-
-
3GainND
HIF3A-
-
-
-
3GainND
HIGD2B-
-
-
-
1LossND
HINT2-
-
-
-
1LossND
HIPK3-
-
-
-
1LossND
HIPK4p.K138T
Missense
SNP
0.625
3GainND
HKR1-
-
-
-
3GainND
HLTFp.E892Q
Missense
SNP
0.299
3GainND
HMBOX1-
-
-
-
1LossND
HMCES-
-
-
-
3GainND
HMCN2-
-
-
-
1LossND
HMG20B-
-
-
-
1LossND
HMGB1-
-
-
-
1LossND
HMSD-
-
-
-
1LossND
HNF4G-
-
-
-
3GainND
HNRNPC-
-
-
-
1LossND
HNRNPK-
-
-
-
1LossND
HNRNPL-
-
-
-
3GainND
HNRNPLL-
-
-
-
3GainND
HNRNPM-
-
-
-
1LossND
HNRNPUL1-
-
-
-
3GainND
HOMER3-
-
-
-
1LossND
HOMEZ-
-
-
-
1LossND
HOOK2-
-
-
-
1LossND
HOOK3-
-
-
-
1LossND
HPCAL1-
-
-
-
3GainND
HPN-
-
-
-
3GainND
HPS3-
-
-
-
3GainND
HPS5-
-
-
-
1LossND
HPX-
-
-
-
1LossND
HR-
-
-
-
1LossND
HRAS-
-
-
-
1LossND
HRASLS-
-
-
-
3GainND
HRC-
-
-
-
3GainND
HRCT1-
-
-
-
1LossND
HRG-
-
-
-
3GainND
HRH1-
-
-
-
1LossND
HS1BP3-
-
-
-
3GainND
HS6ST3-
-
-
-
1LossND
HSBP1L1-
-
-
-
1LossND
HSD11B1L-
-
-
-
1LossND
HSD17B12-
-
-
-
1LossND
HSD17B14-
-
-
-
3GainND
HSD17B3-
-
-
-
1LossND
HSDL2-
-
-
-
1LossND
HSF1-
-
-
-
3GainND
HSH2D-
-
-
-
1LossND
HSPA5-
-
-
-
1LossND
HSPB6-
-
-
-
3GainND
HSPBAP1-
-
-
-
3GainND
HSPBP1-
-
-
-
3GainND
HSPH1-
-
-
-
1LossND
HTATIP2-
-
-
-
1LossND
HTD2-
-
-
-
1LossND
HTN1p.*58Sext*3
Nonstop
SNP
1.000
2-ND
HTR1F-
-
-
-
1LossND
HTR2Ap.G308D
Missense
SNP
1.000
1LossND
HTR3C-
-
-
-
3GainND
HTR3D-
-
-
-
3GainND
HTR3E-
-
-
-
3GainND
HTRA4-
-
-
-
1LossND
HUWE1p.E3020*
Frame_Shift_Ins
INS
0.479
NDNDND
HYAL1-
-
-
-
1LossND
HYAL2-
-
-
-
1LossND
HYAL3-
-
-
-
1LossND
HYDINp.P5091T
p.G901V
Missense
Missense
SNP
SNP
0.538
0.433
2-ND
HYPK-
-
-
-
1LossND
IAH1-
-
-
-
3GainND
IARS-
-
-
-
1LossND
ICAM1-
-
-
-
1LossND
ICAM3-
-
-
-
1LossND
ICAM4-
-
-
-
1LossND
ICAM5-
-
-
-
1LossND
ICE2-
-
-
-
1LossND
ID2-
-
-
-
3GainND
IDNK-
-
-
-
1LossND
IDO1-
-
-
-
1LossND
IDO2-
-
-
-
1LossND
IER2-
-
-
-
1LossND
IER3IP1-
-
-
-
1LossND
IER5L-
-
-
-
1LossND
IFI16p.G156E
Missense
SNP
0.611
2-ND
IFI30-
-
-
-
1LossND
IFITM1-
-
-
-
1LossND
IFITM10-
-
-
-
1LossND
IFITM2-
-
-
-
1LossND
IFITM3-
-
-
-
1LossND
IFITM5-
-
-
-
1LossND
IFNA1p.W164R
Missense
SNP
1.000
1LossND
IFNA10-
-
-
-
1LossND
IFNA13-
-
-
-
1LossND
IFNA14-
-
-
-
1LossND
IFNA16-
-
-
-
1LossND
IFNA17-
-
-
-
1LossND
IFNA2-
-
-
-
1LossND
IFNA21-
-
-
-
1LossND
IFNA4-
-
-
-
1LossND
IFNA5-
-
-
-
1LossND
IFNA6-
-
-
-
1LossND
IFNA7-
-
-
-
1LossND
IFNA8-
-
-
-
1LossND
IFNB1-
-
-
-
1LossND
IFNE-
-
-
-
1LossND
IFNK-
-
-
-
1LossND
IFNL1-
-
-
-
3GainND
IFNL2-
-
-
-
3GainND
IFNL3-
-
-
-
3GainND
IFNW1-
-
-
-
1LossND
IFRD2-
-
-
-
1LossND
IFT122-
-
-
-
3GainND
IFT172-
-
-
-
3GainND
IFT57-
-
-
-
3GainND
IFT74-
-
-
-
1LossND
IFT80-
-
-
-
3GainND
IFT88-
-
-
-
1LossND
IGDCC3-
-
-
-
1LossND
IGDCC4-
-
-
-
1LossND
IGF2-
-
-
-
1LossND
IGF2BP2-
-
-
-
3GainND
IGFBPL1-
-
-
-
1LossND
IGFL1-
-
-
-
3GainND
IGFL2-
-
-
-
3GainND
IGFL3-
-
-
-
3GainND
IGFL4-
-
-
-
3GainND
IGFLR1-
-
-
-
3GainND
IGHMp.R120S
Missense
SNP
0.442
NDNDND
IGHV3OR15-7p.P33T
Missense
SNP
0.955
NDNDND
IGKV1-16p.A47Rfs*9
Frame_Shift_Del
DEL
0.479
NDNDND
IGKV1D-43p.L33P
Missense
SNP
1.000
NDNDND
IGLON5-
-
-
-
3GainND
IGSF10-
-
-
-
3GainND
IGSF11-
-
-
-
3GainND
IGSF22-
-
-
-
1LossND
IGSF23-
-
-
-
3GainND
IKBKB-
-
-
-
1LossND
IKZF5p.R316L
Missense
SNP
0.532
2-ND
IL11-
-
-
-
3GainND
IL11RA-
-
-
-
1LossND
IL12A-
-
-
-
3GainND
IL12RB1-
-
-
-
1LossND
IL17D-
-
-
-
1LossND
IL17RB-
-
-
-
1LossND
IL17RC-
-
-
-
1LossND
IL17RD-
-
-
-
1LossND
IL17RE-
-
-
-
1LossND
IL1RAP-
-
-
-
3GainND
IL20RB-
-
-
-
3GainND
IL25-
-
-
-
1LossND
IL27RA-
-
-
-
1LossND
IL33-
-
-
-
1LossND
IL4I1-
-
-
-
3GainND
IL5RA-
-
-
-
1LossND
IL6STp.R447M
Missense
SNP
0.471
2-ND
IL7-
-
-
-
3GainND
ILDR1-
-
-
-
3GainND
ILF3-
-
-
-
1LossND
ILK-
-
-
-
1LossND
ILVBL-
-
-
-
1LossND
IMMP1L-
-
-
-
1LossND
IMP3-
-
-
-
1LossND
IMPA1-
-
-
-
3GainND
IMPAD1-
-
-
-
3GainND
IMPDH2-
-
-
-
1LossND
IMPG2-
-
-
-
3GainND
INAFM1-
-
-
-
3GainND
ING1-
-
-
-
1LossND
INHBC-
-
-
-
3GainND
INHBE-
-
-
-
3GainND
INIP-
-
-
-
1LossND
INKA1-
-
-
-
1LossND
INO80-
-
-
-
1LossND
INO80C-
-
-
-
1LossND
INPP5E-
-
-
-
1LossND
INS-
-
-
-
1LossND
INS-IGF2-
-
-
-
1LossND
INSC-
-
-
-
1LossND
INSL3-
-
-
-
1LossND
INSL4-
-
-
-
1LossND
INSL6-
-
-
-
1LossND
INSR-
-
-
-
1LossND
INSYN1-
-
-
-
1LossND
INTS10-
-
-
-
1LossND
INTS14-
-
-
-
1LossND
INTS6-
-
-
-
1LossND
INTS8-
-
-
-
3GainND
INTS9-
-
-
-
1LossND
INVS-
-
-
-
1LossND
IP6K1-
-
-
-
1LossND
IP6K2-
-
-
-
1LossND
IPO4-
-
-
-
1LossND
IPO5-
-
-
-
1LossND
IPO7-
-
-
-
1LossND
IPPK-
-
-
-
1LossND
IQANK1-
-
-
-
3GainND
IQCA1p.S394*
Nonsense
SNP
0.473
2-ND
IQCB1-
-
-
-
3GainND
IQCF1-
-
-
-
1LossND
IQCF2-
-
-
-
1LossND
IQCF3-
-
-
-
1LossND
IQCF5-
-
-
-
1LossND
IQCF6-
-
-
-
1LossND
IQCG-
-
-
-
3GainND
IQCH-
-
-
-
1LossND
IQCJ-
-
-
-
3GainND
IQCJ-SCHIP1-
-
-
-
3GainND
IQCN-
-
-
-
1LossND
IQSEC1-
-
-
-
1LossND
IRAK2-
-
-
-
1LossND
IRF2BP1-
-
-
-
3GainND
IRF3-
-
-
-
3GainND
IRF7-
-
-
-
1LossND
IRF9-
-
-
-
1LossND
IRGC-
-
-
-
3GainND
IRGQ-
-
-
-
3GainND
IRS2-
-
-
-
1LossND
IRX4p.D320E
Missense
SNP
0.508
2-ND
ISCA1-
-
-
-
1LossND
ISLR-
-
-
-
1LossND
ISLR2-
-
-
-
1LossND
ISOC2-
-
-
-
3GainND
ISY1-
-
-
-
3GainND
ISY1-RAB43-
-
-
-
3GainND
ISYNA1-
-
-
-
1LossND
ITGA11-
-
-
-
1LossND
ITGA9-
-
-
-
1LossND
ITGB1BP1-
-
-
-
3GainND
ITGB5-
-
-
-
3GainND
ITGBL1-
-
-
-
1LossND
ITIH1-
-
-
-
1LossND
ITIH3-
-
-
-
1LossND
ITIH4-
-
-
-
1LossND
ITIH5p.P703S
Missense
SNP
0.489
2-ND
ITM2B-
-
-
-
1LossND
ITPKA-
-
-
-
1LossND
ITPKC-
-
-
-
3GainND
ITPR1-
-
-
-
1LossND
ITPR2p.Q2677K
Missense
SNP
0.343
2-ND
ITSN1p.M913I
Missense
SNP
0.477
2-ND
ITSN2-
-
-
-
3GainND
IVD-
-
-
-
1LossND
IZUMO1-
-
-
-
3GainND
IZUMO2-
-
-
-
3GainND
IZUMO3-
-
-
-
1LossND
IZUMO4-
-
-
-
1LossND
JAGN1-
-
-
-
1LossND
JAK2-
-
-
-
1LossND
JAK3-
-
-
-
1LossND
JAMLp.A393T
Missense
SNP
0.414
2-ND
JMJD7-
-
-
-
1LossND
JMJD7-PLA2G4B-
-
-
-
1LossND
JOSD2-
-
-
-
3GainND
JPH1-
-
-
-
3GainND
JPH4-
-
-
-
1LossND
JRK-
-
-
-
3GainND
JSRP1-
-
-
-
1LossND
JUNB-
-
-
-
1LossND
JUND-
-
-
-
1LossND
KALRN-
-
-
-
3GainND
KANK1-
-
-
-
1LossND
KANK2-
-
-
-
1LossND
KANK3-
-
-
-
1LossND
KAT2B-
-
-
-
1LossND
KAT6A-
-
-
-
1LossND
KATNAL1-
-
-
-
1LossND
KATNAL2-
-
-
-
1LossND
KATNB1p.L333Sfs*18
Frame_Shift_Del
DEL
0.448
2-ND
KATNBL1-
-
-
-
1LossND
KBTBD11-
-
-
-
1LossND
KBTBD11-OT1-
-
-
-
1LossND
KBTBD12-
-
-
-
3GainND
KBTBD13-
-
-
-
1LossND
KBTBD4-
-
-
-
1LossND
KBTBD6-
-
-
-
1LossND
KBTBD7-
-
-
-
1LossND
KBTBD8-
-
-
-
1LossND
KCNA4-
-
-
-
1LossND
KCNA7p.R337P
Missense
SNP
0.325
3GainND
KCNAB1-
-
-
-
3GainND
KCNB2p.G345V
Missense
SNP
0.289
3GainND
KCNC1-
-
-
-
1LossND
KCNC3-
-
-
-
3GainND
KCNE1B-
-
-
-
1LossND
KCNF1-
-
-
-
3GainND
KCNG2-
-
-
-
1LossND
KCNG3-
-
-
-
3GainND
KCNH8-
-
-
-
1LossND
KCNJ11-
-
-
-
1LossND
KCNJ14-
-
-
-
3GainND
KCNJ8p.I17L
Missense
SNP
0.495
2-ND
KCNK12-
-
-
-
3GainND
KCNK17p.T113S
Missense
SNP
0.434
2-ND
KCNK3-
-
-
-
3GainND
KCNK6-
-
-
-
3GainND
KCNK9-
-
-
-
3GainND
KCNMB2-
-
-
-
3GainND
KCNMB3-
-
-
-
3GainND
KCNN1-
-
-
-
1LossND
KCNN4-
-
-
-
3GainND
KCNQ1-
-
-
-
1LossND
KCNQ3-
-
-
-
3GainND
KCNRG-
-
-
-
1LossND
KCNS2-
-
-
-
3GainND
KCNS3-
-
-
-
3GainND
KCNT1-
-
-
-
1LossND
KCNU1-
-
-
-
1LossND
KCNV1-
-
-
-
3GainND
KCNV2-
-
-
-
1LossND
KCTD1-
-
-
-
11AmpND
KCTD12-
-
-
-
1LossND
KCTD15-
-
-
-
3GainND
KCTD18-
-
-
-
3GainND
KCTD4-
-
-
-
1LossND
KCTD6-
-
-
-
1LossND
KCTD8p.K149N
Missense
SNP
0.994
2-ND
KCTD9-
-
-
-
1LossND
KDELC1-
-
-
-
1LossND
KDELR1-
-
-
-
3GainND
KDM4B-
-
-
-
1LossND
KDM4C-
-
-
-
1LossND
KDSR-
-
-
-
1LossND
KEAP1-
-
-
-
1LossND
KHDRBS3-
-
-
-
3GainND
KHK-
-
-
-
3GainND
KHNYN-
-
-
-
1LossND
KHSRP-
-
-
-
1LossND
KIAA0319p.S667R
Missense
SNP
0.562
2-ND
KIAA0355-
-
-
-
3GainND
KIAA0586p.V1169G
Missense
SNP
0.500
2-ND
KIAA1143-
-
-
-
1LossND
KIAA1257-
-
-
-
3GainND
KIAA1324p.V818I
Missense
SNP
0.522
2-ND
KIAA1328-
-
-
-
1LossND
KIAA1549L-
-
-
-
1LossND
KIAA1551p.Q1487*
Nonsense
SNP
0.453
2-ND
KIAA1841-
-
-
-
3GainND
KIAA1958p.L465F
Missense
SNP
1.000
1LossND
KIAA2026-
-
-
-
1LossND
KIDINS220-
-
-
-
3GainND
KIF12-
-
-
-
1LossND
KIF13B-
-
-
-
1LossND
KIF15-
-
-
-
1LossND
KIF18A-
-
-
-
1LossND
KIF23-
-
-
-
1LossND
KIF24-
-
-
-
1LossND
KIF26Bp.T873M
Missense
SNP
0.504
2-ND
KIF27-
-
-
-
1LossND
KIF3C-
-
-
-
3GainND
KIF4Bp.V42E
Missense
SNP
0.446
2-ND
KIF5A-
-
-
-
3GainND
KIF6p.E518V
Missense
SNP
0.470
2-ND
KIF9-
-
-
-
1LossND
KIFC2-
-
-
-
3GainND
KIR2DL1-
-
-
-
3GainND
KIR2DL3-
-
-
-
3GainND
KIR2DL4-
-
-
-
3GainND
KIR2DS4p.Q214K
Missense
SNP
1.000
NDNDND
KIR3DL1-
-
-
-
3GainND
KIR3DL2-
-
-
-
3GainND
KIR3DL3-
-
-
-
3GainND
KIRREL2-
-
-
-
3GainND
KISS1R-
-
-
-
1LossND
KL-
-
-
-
1LossND
KLC3-
-
-
-
3GainND
KLF1-
-
-
-
1LossND
KLF10-
-
-
-
3GainND
KLF11-
-
-
-
3GainND
KLF12-
-
-
-
1LossND
KLF13-
-
-
-
1LossND
KLF15-
-
-
-
3GainND
KLF16-
-
-
-
1LossND
KLF2-
-
-
-
1LossND
KLF4-
-
-
-
1LossND
KLF5-
-
-
-
1LossND
KLF9-
-
-
-
1LossND
KLHDC8B-
-
-
-
1LossND
KLHL1-
-
-
-
1LossND
KLHL14-
-
-
-
15AmpND
KLHL18-
-
-
-
1LossND
KLHL24-
-
-
-
3GainND
KLHL26-
-
-
-
1LossND
KLHL29-
-
-
-
3GainND
KLHL33-
-
-
-
1LossND
KLHL38-
-
-
-
3GainND
KLHL40-
-
-
-
1LossND
KLHL6-
-
-
-
3GainND
KLHL9-
-
-
-
1LossND
KLK1-
-
-
-
3GainND
KLK10-
-
-
-
3GainND
KLK11-
-
-
-
3GainND
KLK12-
-
-
-
3GainND
KLK13-
-
-
-
3GainND
KLK14-
-
-
-
3GainND
KLK15-
-
-
-
3GainND
KLK2-
-
-
-
3GainND
KLK3-
-
-
-
3GainND
KLK4-
-
-
-
3GainND
KLK5-
-
-
-
3GainND
KLK6-
-
-
-
3GainND
KLK7-
-
-
-
3GainND
KLK8-
-
-
-
3GainND
KLK9-
-
-
-
3GainND
KMT2B-
-
-
-
3GainND
KMT2Dp.E4434Rfs*7
Frame_Shift_Del
DEL
0.488
2-ND
KMT5C-
-
-
-
3GainND
KNG1-
-
-
-
3GainND
KNL1-
-
-
-
1LossND
KNSTRN-
-
-
-
1LossND
KPNA1-
-
-
-
3GainND
KPNA3-
-
-
-
1LossND
KPNA4-
-
-
-
3GainND
KPTN-
-
-
-
3GainND
KRBOX1-
-
-
-
1LossND
KRI1-
-
-
-
1LossND
KRT7p.L361Q
Missense
SNP
0.397
2-ND
KRTAP5-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP5-2-
-
-
-
1LossND
KRTAP5-3-
-
-
-
1LossND
KRTAP5-4-
-
-
-
1LossND
KRTAP5-5-
-
-
-
1LossND
KRTAP5-6-
-
-
-
1LossND
KRTAP5-8p.S136A
Missense
SNP
0.426
2-ND
KRTCAP3-
-
-
-
3GainND
KRTDAP-
-
-
-
3GainND
KXD1-
-
-
-
1LossND
KYp.G576V
Missense
SNP
0.670
3GainND
KYAT1-
-
-
-
1LossND
L34079.1-
-
-
-
3GainND
LACC1-
-
-
-
1LossND
LACTB-
-
-
-
1LossND
LACTB2p.I160F
Missense
SNP
0.304
3GainND
LAIR1-
-
-
-
3GainND
LAIR2-
-
-
-
3GainND
LAMB2-
-
-
-
1LossND
LAMC3-
-
-
-
1LossND
LAMP1-
-
-
-
1LossND
LAMP3-
-
-
-
3GainND
LAPTM4A-
-
-
-
3GainND
LAPTM4B-
-
-
-
3GainND
LARGE2-
-
-
-
1LossND
LARP6-
-
-
-
1LossND
LARS2-
-
-
-
1LossND
LATS2-
-
-
-
1LossND
LBH-
-
-
-
3GainND
LCLAT1-
-
-
-
3GainND
LCMT2-
-
-
-
1LossND
LCN1-
-
-
-
1LossND
LCN10-
-
-
-
1LossND
LCN12-
-
-
-
1LossND
LCN15-
-
-
-
1LossND
LCN2-
-
-
-
1LossND
LCN6-
-
-
-
1LossND
LCN8-
-
-
-
1LossND
LCN9-
-
-
-
1LossND
LCNL1-
-
-
-
1LossND
LCP1-
-
-
-
1LossND
LCTL-
-
-
-
1LossND
LDAH-
-
-
-
3GainND
LDHA-
-
-
-
1LossND
LDHAL6A-
-
-
-
1LossND
LDHAL6B-
-
-
-
1LossND
LDHC-
-
-
-
1LossND
LDLR-
-
-
-
1LossND
LDLRAD3-
-
-
-
1LossND
LEKR1-
-
-
-
3GainND
LENG1-
-
-
-
3GainND
LENG8-
-
-
-
3GainND
LENG9-
-
-
-
3GainND
LEO1-
-
-
-
1LossND
LEPROTL1-
-
-
-
1LossND
LETM2-
-
-
-
1LossND
LEUTX-
-
-
-
3GainND
LFNGp.D201Y
Missense
SNP
0.514
2-ND
LGALS13-
-
-
-
3GainND
LGALS14-
-
-
-
3GainND
LGALS16-
-
-
-
3GainND
LGALS4-
-
-
-
3GainND
LGALS7-
-
-
-
3GainND
LGALS7B-
-
-
-
3GainND
LGALSL-
-
-
-
3GainND
LGI3-
-
-
-
1LossND
LGI4-
-
-
-
3GainND
LGR4-
-
-
-
1LossND
LHB-
-
-
-
3GainND
LHCGRp.R342L
Missense
SNP
0.286
3GainND
LHFPL2p.Y174*
Nonsense
SNP
0.453
2-ND
LHFPL4-
-
-
-
1LossND
LHFPL6-
-
-
-
1LossND
LHX2-
-
-
-
1LossND
LHX3-
-
-
-
1LossND
LHX6-
-
-
-
1LossND
LIFRp.D922N
Missense
SNP
0.410
2-ND
LIG1-
-
-
-
3GainND
LIG4-
-
-
-
1LossND
LILRA1-
-
-
-
3GainND
LILRA2-
-
-
-
3GainND
LILRA4-
-
-
-
3GainND
LILRA5-
-
-
-
3GainND
LILRA6-
-
-
-
3GainND
LILRB1-
-
-
-
3GainND
LILRB2-
-
-
-
3GainND
LILRB3-
-
-
-
3GainND
LILRB4-
-
-
-
3GainND
LILRB5-
-
-
-
3GainND
LIM2-
-
-
-
3GainND
LIMD1-
-
-
-
1LossND
LIN37-
-
-
-
3GainND
LIN7B-
-
-
-
3GainND
LIN7C-
-
-
-
1LossND
LINC02203-
-
-
-
1LossND
LINGO2-
-
-
-
1LossND
LINGO3-
-
-
-
1LossND
LIPC-
-
-
-
1LossND
LIPE-
-
-
-
3GainND
LIPG-
-
-
-
1LossND
LIPH-
-
-
-
3GainND
LMAN1-
-
-
-
1LossND
LMAN1L-
-
-
-
1LossND
LMCD1-
-
-
-
1LossND
LMLN-
-
-
-
3GainND
LMLN2-
-
-
-
1LossND
LMNB2-
-
-
-
1LossND
LMNTD2-
-
-
-
1LossND
LMO1-
-
-
-
1LossND
LMO2-
-
-
-
1LossND
LMO7-
-
-
-
1LossND
LMOD3-
-
-
-
1LossND
LMTK3-
-
-
-
3GainND
LMX1B-
-
-
-
1LossND
LNP1-
-
-
-
3GainND
LNPEPp.T396A
Missense
SNP
0.506
2-ND
LNX2-
-
-
-
1LossND
LONP1-
-
-
-
1LossND
LONRF1-
-
-
-
1LossND
LOXHD1-
-
-
-
1LossND
LOXL1-
-
-
-
1LossND
LOXL2-
-
-
-
1LossND
LPAp.W1298*
Nonsense
SNP
0.508
2-ND
LPAR1-
-
-
-
1LossND
LPAR2-
-
-
-
1LossND
LPAR6-
-
-
-
1LossND
LPCAT4-
-
-
-
1LossND
LPIN1-
-
-
-
3GainND
LPL-
-
-
-
1LossND
LPP-
-
-
-
3GainND
LRCH1-
-
-
-
1LossND
LRCH3-
-
-
-
3GainND
LRFN1-
-
-
-
3GainND
LRFN3-
-
-
-
3GainND
LRG1-
-
-
-
1LossND
LRIG1-
-
-
-
1LossND
LRP10-
-
-
-
1LossND
LRP12-
-
-
-
3GainND
LRP3-
-
-
-
3GainND
LRP4-
-
-
-
1LossND
LRPPRC-
-
-
-
3GainND
LRRC14-
-
-
-
3GainND
LRRC15-
-
-
-
3GainND
LRRC16Ap.R125*
Nonsense
SNP
0.450
NDNDND
LRRC19-
-
-
-
1LossND
LRRC2-
-
-
-
1LossND
LRRC24-
-
-
-
3GainND
LRRC25-
-
-
-
1LossND
LRRC26-
-
-
-
1LossND
LRRC31-
-
-
-
3GainND
LRRC34-
-
-
-
3GainND
LRRC3B-
-
-
-
1LossND
LRRC49-
-
-
-
1LossND
LRRC4B-
-
-
-
3GainND
LRRC4C-
-
-
-
1LossND
LRRC55p.G216Afs*17
Frame_Shift_Del
DEL
0.438
2-ND
LRRC56-
-
-
-
1LossND
LRRC57-
-
-
-
1LossND
LRRC58-
-
-
-
3GainND
LRRC6-
-
-
-
3GainND
LRRC63-
-
-
-
1LossND
LRRC69-
-
-
-
3GainND
LRRC8A-
-
-
-
1LossND
LRRC8E-
-
-
-
1LossND
LRRCC1-
-
-
-
3GainND
LRRFIP2-
-
-
-
1LossND
LRRIQ4-
-
-
-
3GainND
LRRN1-
-
-
-
1LossND
LRSAM1-
-
-
-
1LossND
LRTM1-
-
-
-
1LossND
LSAMP-
-
-
-
3GainND
LSG1-
-
-
-
3GainND
LSM1-
-
-
-
1LossND
LSM14A-
-
-
-
3GainND
LSM3-
-
-
-
1LossND
LSM4-
-
-
-
1LossND
LSM7-
-
-
-
1LossND
LSMEM2-
-
-
-
1LossND
LSP1-
-
-
-
1LossND
LSR-
-
-
-
3GainND
LTB4R-
-
-
-
1LossND
LTB4R2-
-
-
-
1LossND
LTBP1-
-
-
-
3GainND
LTBP4-
-
-
-
3GainND
LTF-
-
-
-
1LossND
LTK-
-
-
-
1LossND
LURAP1L-
-
-
-
1LossND
LUZP2-
-
-
-
1LossND
LXN-
-
-
-
3GainND
LY6D-
-
-
-
3GainND
LY6E-
-
-
-
3GainND
LY6H-
-
-
-
3GainND
LY6K-
-
-
-
3GainND
LY6L-
-
-
-
3GainND
LY96-
-
-
-
3GainND
LYL1-
-
-
-
1LossND
LYN-
-
-
-
3GainND
LYNX1-
-
-
-
3GainND
LYNX1-SLURP2-
-
-
-
3GainND
LYPD2-
-
-
-
3GainND
LYPD3-
-
-
-
3GainND
LYPD4-
-
-
-
3GainND
LYPD5-
-
-
-
3GainND
LYPLA1-
-
-
-
3GainND
LYSMD2-
-
-
-
1LossND
LYVE1-
-
-
-
1LossND
LYZL4-
-
-
-
1LossND
LZTFL1-
-
-
-
1LossND
LZTS1-
-
-
-
1LossND
MAATS1-
-
-
-
3GainND
MAB21L1-
-
-
-
1LossND
MACF1p.P5294R
Missense
SNP
0.517
2-ND
MADCAM1-
-
-
-
1LossND
MADD-
-
-
-
1LossND
MAF1-
-
-
-
3GainND
MAFA-
-
-
-
3GainND
MAG-
-
-
-
3GainND
MAGEE1p.L357Cfs*8
Frame_Shift_Del
DEL
1.000
NDNDND
MAGEF1-
-
-
-
3GainND
MAGEL2-
-
-
-
1LossND
MAGI1-
-
-
-
1LossND
MAK16-
-
-
-
1LossND
MAL2-
-
-
-
3GainND
MALT1-
-
-
-
1LossND
MAMDC2-
-
-
-
1LossND
MAMDC4-
-
-
-
1LossND
MAMSTR-
-
-
-
3GainND
MAN1B1-
-
-
-
1LossND
MAN2B1-
-
-
-
1LossND
MAN2C1-
-
-
-
1LossND
MANF-
-
-
-
1LossND
MAP1A-
-
-
-
1LossND
MAP1S-
-
-
-
1LossND
MAP2K1-
-
-
-
1LossND
MAP2K2-
-
-
-
1LossND
MAP2K5-
-
-
-
1LossND
MAP2K7-
-
-
-
1LossND
MAP3K10-
-
-
-
3GainND
MAP3K13-
-
-
-
3GainND
MAP4-
-
-
-
1LossND
MAP4K1-
-
-
-
3GainND
MAP4K3-
-
-
-
3GainND
MAP6D1-
-
-
-
3GainND
MAPK15-
-
-
-
3GainND
MAPK4-
-
-
-
1LossND
MAPK6-
-
-
-
1LossND
MAPK8IP1-
-
-
-
1LossND
MAPK8IP2p.A188V
Missense
SNP
0.529
2-ND
MAPKAP1-
-
-
-
1LossND
MAPKAPK3-
-
-
-
1LossND
MAPKBP1-
-
-
-
1LossND
MAPRE2-
-
-
-
1LossND
MAPRE3-
-
-
-
3GainND
MARCH2-
-
-
-
1LossND
MARK4-
-
-
-
3GainND
MARS-
-
-
-
3GainND
MASP1-
-
-
-
3GainND
MAST1-
-
-
-
1LossND
MAST3-
-
-
-
1LossND
MATK-
-
-
-
1LossND
MATN2-
-
-
-
3GainND
MATN3-
-
-
-
3GainND
MAU2-
-
-
-
1LossND
MB21D2-
-
-
-
3GainND
MBD1-
-
-
-
1LossND
MBD2-
-
-
-
1LossND
MBD3-
-
-
-
1LossND
MBD3L1-
-
-
-
1LossND
MBD3L4-
-
-
-
1LossND
MBD3L5-
-
-
-
1LossND
MBD4-
-
-
-
3GainND
MBD6-
-
-
-
3GainND
MBNL1-
-
-
-
3GainND
MBNL2-
-
-
-
1LossND
MBOAT2-
-
-
-
3GainND
MBOAT4-
-
-
-
1LossND
MBOAT7-
-
-
-
3GainND
MBP-
-
-
-
1LossND
MC4R-
-
-
-
1LossND
MCCC1-
-
-
-
3GainND
MCEE-
-
-
-
3GainND
MCEMP1-
-
-
-
1LossND
MCF2L-
-
-
-
1LossND
MCF2L2-
-
-
-
3GainND
MCFD2-
-
-
-
3GainND
MCHR2p.H91D
Missense
SNP
0.423
2-ND
MCM2-
-
-
-
3GainND
MCM4-
-
-
-
3GainND
MCMDC2-
-
-
-
3GainND
MCOLN1-
-
-
-
1LossND
MCPH1-
-
-
-
1LossND
MDH1-
-
-
-
3GainND
MDK-
-
-
-
1LossND
MDP1-
-
-
-
1LossND
ME2-
-
-
-
1LossND
MECOM-
-
-
-
3GainND
MED12L-
-
-
-
3GainND
MED16-
-
-
-
1LossND
MED22-
-
-
-
1LossND
MED24p.E433Q
Missense
SNP
0.462
2-ND
MED25-
-
-
-
3GainND
MED26-
-
-
-
1LossND
MED27-
-
-
-
1LossND
MED29-
-
-
-
3GainND
MED30-
-
-
-
3GainND
MED4-
-
-
-
1LossND
MEDAG-
-
-
-
1LossND
MEF2B-
-
-
-
1LossND
MEGF11-
-
-
-
1LossND
MEGF8-
-
-
-
3GainND
MEGF9-
-
-
-
1LossND
MEIS1-
-
-
-
3GainND
MEIS2-
-
-
-
1LossND
MEIS3-
-
-
-
3GainND
MELK-
-
-
-
1LossND
MELTF-
-
-
-
3GainND
MEMO1-
-
-
-
3GainND
MEP1B-
-
-
-
15AmpND
METTL15-
-
-
-
1LossND
METTL17-
-
-
-
1LossND
METTL21C-
-
-
-
1LossND
METTL3-
-
-
-
1LossND
METTL6-
-
-
-
1LossND
MEX3C-
-
-
-
1LossND
MEX3D-
-
-
-
1LossND
MFAP1-
-
-
-
1LossND
MFHAS1-
-
-
-
1LossND
MFN1-
-
-
-
3GainND
MFSD1-
-
-
-
3GainND
MFSD12-
-
-
-
1LossND
MFSD14B-
-
-
-
1LossND
MFSD14C-
-
-
-
1LossND
MFSD2B-
-
-
-
3GainND
MFSD3-
-
-
-
3GainND
MGA-
-
-
-
1LossND
MGLL-
-
-
-
3GainND
MIA-
-
-
-
3GainND
MIA-RAB4B-
-
-
-
3GainND
MICAL2-
-
-
-
1LossND
MICU2-
-
-
-
1LossND
MICU3-
-
-
-
1LossND
MIDN-
-
-
-
1LossND
MIER2-
-
-
-
1LossND
MIGA2-
-
-
-
1LossND
MINDY2-
-
-
-
1LossND
MINDY4B-
-
-
-
3GainND
MIPEP-
-
-
-
1LossND
MISP-
-
-
-
1LossND
MISP3-
-
-
-
1LossND
MITF-
-
-
-
1LossND
MKNK2-
-
-
-
1LossND
MKRN2-
-
-
-
1LossND
MKRN2OS-
-
-
-
1LossND
MKRN3-
-
-
-
1LossND
MLANA-
-
-
-
1LossND
MLF1-
-
-
-
3GainND
MLH1-
-
-
-
1LossND
MLLT1-
-
-
-
1LossND
MLLT3-
-
-
-
1LossND
MLNR-
-
-
-
1LossND
MME-
-
-
-
3GainND
MMP14-
-
-
-
1LossND
MMP16-
-
-
-
3GainND
MMP26-
-
-
-
1LossND
MNS1-
-
-
-
1LossND
MOB2-
-
-
-
1LossND
MOB3A-
-
-
-
1LossND
MOB3B-
-
-
-
1LossND
MOBP-
-
-
-
1LossND
MOCOS-
-
-
-
1LossND
MON1A-
-
-
-
1LossND
MORC1-
-
-
-
3GainND
MORN2-
-
-
-
3GainND
MORN5-
-
-
-
1LossND
MOS-
-
-
-
3GainND
MPDZ-
-
-
-
1LossND
MPHOSPH10-
-
-
-
3GainND
MPI-
-
-
-
1LossND
MPLp.Q527K
Missense
SNP
0.467
2-ND
MPND-
-
-
-
1LossND
MPPED2-
-
-
-
1LossND
MPV17-
-
-
-
3GainND
MPV17L2-
-
-
-
1LossND
MRAS-
-
-
-
3GainND
MRGPRE-
-
-
-
1LossND
MRGPRG-
-
-
-
1LossND
MRGPRX1-
-
-
-
1LossND
MRGPRX2-
-
-
-
1LossND
MRGPRX3-
-
-
-
1LossND
MRGPRX4-
-
-
-
1LossND
MRI1-
-
-
-
1LossND
MRO-
-
-
-
1LossND
MROH1-
-
-
-
3GainND
MROH2Bp.R1576I
Missense
SNP
0.408
2-ND
MROH5p.Q66K
Missense
SNP
0.248
3GainND
MROH6-
-
-
-
3GainND
MRPL13-
-
-
-
3GainND
MRPL15-
-
-
-
3GainND
MRPL17-
-
-
-
1LossND
MRPL23-
-
-
-
1LossND
MRPL3-
-
-
-
3GainND
MRPL33-
-
-
-
3GainND
MRPL34-
-
-
-
1LossND
MRPL4-
-
-
-
1LossND
MRPL41-
-
-
-
1LossND
MRPL47-
-
-
-
3GainND
MRPL50-
-
-
-
1LossND
MRPL52-
-
-
-
1LossND
MRPL54-
-
-
-
1LossND
MRPL57-
-
-
-
1LossND
MRPS12-
-
-
-
3GainND
MRPS2-
-
-
-
1LossND
MRPS22-
-
-
-
3GainND
MRPS25-
-
-
-
1LossND
MRPS28-
-
-
-
3GainND
MRPS31-
-
-
-
1LossND
MRPS9p.R377W
Missense
SNP
0.447
2-ND
MRRF-
-
-
-
1LossND
MRVI1-
-
-
-
1LossND
MS4A6Ep.T107S
Missense
SNP
0.525
2-ND
MSANTD3-
-
-
-
1LossND
MSANTD3-TMEFF1-
-
-
-
1LossND
MSC-
-
-
-
3GainND
MSGN1-
-
-
-
3GainND
MSH2-
-
-
-
3GainND
MSH6-
-
-
-
3GainND
MSL2-
-
-
-
3GainND
MSMP-
-
-
-
1LossND
MSR1-
-
-
-
1LossND
MSRA-
-
-
-
1LossND
MST1-
-
-
-
1LossND
MST1R-
-
-
-
1LossND
MSX2p.T101N
Missense
SNP
0.434
2-ND
MTA3-
-
-
-
3GainND
MTAP-
-
-
-
1LossND
MTBP-
-
-
-
3GainND
MTCH2-
-
-
-
1LossND
MTDH-
-
-
-
3GainND
MTERF3-
-
-
-
3GainND
MTFMT-
-
-
-
1LossND
MTFR1-
-
-
-
3GainND
MTIF2-
-
-
-
3GainND
MTIF3-
-
-
-
1LossND
MTMR10-
-
-
-
1LossND
MTMR14-
-
-
-
1LossND
MTMR4p.N632K
Missense
SNP
0.509
2-ND
MTMR6-
-
-
-
1LossND
MTMR7-
-
-
-
1LossND
MTMR9-
-
-
-
1LossND
MTRF1-
-
-
-
1LossND
MTSS1-
-
-
-
3GainND
MTUS1-
-
-
-
1LossND
MTUS2-
-
-
-
1LossND
MUC13-
-
-
-
3GainND
MUC15-
-
-
-
1LossND
MUC16-
-
-
-
1LossND
MUC2-
-
-
-
1LossND
MUC20-
-
-
-
3GainND
MUC4p.H3421Q
Missense
SNP
0.127
3GainND
MUC5AC-
-
-
-
1LossND
MUC5B-
-
-
-
1LossND
MUC6-
-
-
-
1LossND
MUM1-
-
-
-
1LossND
MUSK-
-
-
-
1LossND
MUSTN1-
-
-
-
1LossND
MVB12A-
-
-
-
1LossND
MVB12B-
-
-
-
1LossND
MXD1-
-
-
-
3GainND
MXRA8p.V37L
Missense
SNP
0.435
2-ND
MYADM-
-
-
-
3GainND
MYBL1-
-
-
-
3GainND
MYBPC2-
-
-
-
3GainND
MYBPC3-
-
-
-
1LossND
MYC-
-
-
-
3GainND
MYCBP2-
-
-
-
1LossND
MYCN-
-
-
-
3GainND
MYD88-
-
-
-
1LossND
MYDGF-
-
-
-
1LossND
MYEF2-
-
-
-
1LossND
MYH14-
-
-
-
3GainND
MYH15-
-
-
-
3GainND
MYH4p.K1056*
Nonsense
SNP
0.449
2-ND
MYH6-
-
-
-
1LossND
MYH7-
-
-
-
1LossND
MYL3-
-
-
-
1LossND
MYLK-
-
-
-
3GainND
MYMK-
-
-
-
1LossND
MYNN-
-
-
-
3GainND
MYO16-
-
-
-
1LossND
MYO18Bp.A210S
Missense
SNP
0.514
2-ND
MYO1E-
-
-
-
1LossND
MYO1Fp.G1081R
Missense
SNP
1.000
1LossND
MYO3Ap.Y1597*
Nonsense
SNP
0.192
2-ND
MYO3Bp.P705T
Missense
SNP
0.607
2-ND
MYO5A-
-
-
-
1LossND
MYO5B-
-
-
-
1LossND
MYO5C-
-
-
-
1LossND
MYO9A-
-
-
-
1LossND
MYO9B-
-
-
-
1LossND
MYOD1-
-
-
-
1LossND
MYOM2-
-
-
-
1LossND
MYORG-
-
-
-
1LossND
MYPOP-
-
-
-
3GainND
MYRIP-
-
-
-
1LossND
MYT1L-
-
-
-
3GainND
MYZAP-
-
-
-
1LossND
MZF1-
-
-
-
3GainND
MZT1-
-
-
-
1LossND
N4BP2L1-
-
-
-
1LossND
N4BP2L2-
-
-
-
1LossND
NAA16-
-
-
-
1LossND
NAA25-
-
-
-
1LossND
NAA35-
-
-
-
1LossND
NAA50-
-
-
-
3GainND
NAA80-
-
-
-
1LossND
NAALADL2-
-
-
-
3GainND
NACC1-
-
-
-
1LossND
NACC2-
-
-
-
1LossND
NAGK-
-
-
-
3GainND
NAIF1-
-
-
-
1LossND
NALCN-
-
-
-
1LossND
NANOGP8-
-
-
-
1LossND
NANOS2-
-
-
-
3GainND
NANOS3-
-
-
-
1LossND
NANS-
-
-
-
1LossND
NAP1L4-
-
-
-
1LossND
NAPA-
-
-
-
3GainND
NAPRT-
-
-
-
3GainND
NAPSA-
-
-
-
3GainND
NARS-
-
-
-
1LossND
NAT1-
-
-
-
1LossND
NAT10-
-
-
-
1LossND
NAT14-
-
-
-
3GainND
NAT2-
-
-
-
1LossND
NAV2-
-
-
-
1LossND
NAV3p.K1259*
Nonsense
SNP
0.483
2-ND
NAXD-
-
-
-
1LossND
NBAS-
-
-
-
3GainND
NBEA-
-
-
-
1LossND
NBEAL2-
-
-
-
1LossND
NBN-
-
-
-
3GainND
NBR1p.R105M
Missense
SNP
0.461
2-ND
NCALD-
-
-
-
3GainND
NCAN-
-
-
-
1LossND
NCBP1-
-
-
-
1LossND
NCBP2-
-
-
-
3GainND
NCBP2-AS2-
-
-
-
3GainND
NCCRP1-
-
-
-
3GainND
NCEH1-
-
-
-
3GainND
NCK1-
-
-
-
3GainND
NCKAP5p.E858A
Missense
SNP
0.535
2-ND
NCKIPSD-
-
-
-
1LossND
NCLN-
-
-
-
1LossND
NCOA1-
-
-
-
3GainND
NCOA2-
-
-
-
3GainND
NCOR2p.S1973C
Missense
SNP
0.471
2-ND
NCR1-
-
-
-
3GainND
NCR3LG1-
-
-
-
1LossND
NCS1-
-
-
-
1LossND
NDFIP2-
-
-
-
1LossND
NDN-
-
-
-
1LossND
NDOR1-
-
-
-
1LossND
NDRG1-
-
-
-
3GainND
NDRG2-
-
-
-
1LossND
NDUFA11-
-
-
-
1LossND
NDUFA13-
-
-
-
1LossND
NDUFA3-
-
-
-
3GainND
NDUFA7-
-
-
-
1LossND
NDUFA8-
-
-
-
1LossND
NDUFAF1-
-
-
-
1LossND
NDUFAF3-
-
-
-
1LossND
NDUFAF6-
-
-
-
3GainND
NDUFAF7-
-
-
-
3GainND
NDUFB4-
-
-
-
3GainND
NDUFB5-
-
-
-
3GainND
NDUFB6-
-
-
-
1LossND
NDUFB7-
-
-
-
1LossND
NDUFB9-
-
-
-
3GainND
NDUFS3-
-
-
-
1LossND
NDUFS7-
-
-
-
1LossND
NECAB1-
-
-
-
3GainND
NECTIN2-
-
-
-
3GainND
NECTIN3-
-
-
-
3GainND
NEDD4-
-
-
-
1LossND
NEDD4L-
-
-
-
1LossND
NEDD8-
-
-
-
1LossND
NEDD8-MDP1-
-
-
-
1LossND
NEFL-
-
-
-
1LossND
NEFM-
-
-
-
1LossND
NEIL1-
-
-
-
1LossND
NEIL2-
-
-
-
1LossND
NEK10-
-
-
-
1LossND
NEK11-
-
-
-
3GainND
NEK3-
-
-
-
1LossND
NEK4-
-
-
-
1LossND
NEK5-
-
-
-
1LossND
NEK6-
-
-
-
1LossND
NELFB-
-
-
-
1LossND
NELL1-
-
-
-
1LossND
NELL2p.D197N
Missense
SNP
0.528
2-ND
NEO1-
-
-
-
1LossND
NEPRO-
-
-
-
3GainND
NETO1-
-
-
-
1LossND
NEUROD1p.S319*
Nonsense
SNP
0.447
2-ND
NFATC1-
-
-
-
1LossND
NFATC4-
-
-
-
1LossND
NFIB-
-
-
-
1LossND
NFIC-
-
-
-
1LossND
NFIL3-
-
-
-
1LossND
NFIX-
-
-
-
1LossND
NFKBIB-
-
-
-
3GainND
NFKBID-
-
-
-
3GainND
NFKBIZ-
-
-
-
3GainND
NFU1-
-
-
-
3GainND
NFX1-
-
-
-
1LossND
NGDN-
-
-
-
1LossND
NGLY1-
-
-
-
1LossND
NHLRC3-
-
-
-
1LossND
NICN1-
-
-
-
1LossND
NINJ1-
-
-
-
1LossND
NIPA1-
-
-
-
1LossND
NIPA2-
-
-
-
1LossND
NIPAL2-
-
-
-
3GainND
NIPSNAP3A-
-
-
-
1LossND
NIPSNAP3B-
-
-
-
1LossND
NISCH-
-
-
-
1LossND
NIT2-
-
-
-
3GainND
NKAIN3-
-
-
-
3GainND
NKG7-
-
-
-
3GainND
NKIRAS1-
-
-
-
1LossND
NKPD1-
-
-
-
3GainND
NKTR-
-
-
-
1LossND
NKX2-6-
-
-
-
1LossND
NKX3-1-
-
-
-
1LossND
NKX6-3-
-
-
-
1LossND
NLGN1-
-
-
-
3GainND
NLGN2p.W438L
Missense
SNP
0.449
2-ND
NLRC4-
-
-
-
3GainND
NLRP10-
-
-
-
1LossND
NLRP11-
-
-
-
3GainND
NLRP12p.N941K
p.E813V
Missense
Missense
SNP
SNP
0.704
0.340
3GainND
NLRP13-
-
-
-
3GainND
NLRP14-
-
-
-
1LossND
NLRP2-
-
-
-
3GainND
NLRP4-
-
-
-
3GainND
NLRP5-
-
-
-
3GainND
NLRP6-
-
-
-
1LossND
NLRP7-
-
-
-
3GainND
NLRP8p.K979I
Missense
SNP
0.293
3GainND
NLRP9-
-
-
-
3GainND
NMD3-
-
-
-
3GainND
NME6-
-
-
-
1LossND
NME9-
-
-
-
3GainND
NMNAT3-
-
-
-
3GainND
NMRK1-
-
-
-
1LossND
NMRK2-
-
-
-
1LossND
NOL10-
-
-
-
3GainND
NOL4-
-
-
-
15AmpND
NOL6-
-
-
-
1LossND
NOL8-
-
-
-
1LossND
NOP10-
-
-
-
1LossND
NOP53-
-
-
-
3GainND
NOP9-
-
-
-
1LossND
NOSIP-
-
-
-
3GainND
NOTCH1-
-
-
-
1LossND
NOTCH3-
-
-
-
1LossND
NOV-
-
-
-
3GainND
NOVA1-
-
-
-
1LossND
NOVA2-
-
-
-
3GainND
NOX4p.E323D
Missense
SNP
0.479
2-ND
NOX5-
-
-
-
1LossND
NOXA1-
-
-
-
1LossND
NPAP1-
-
-
-
1LossND
NPAS1-
-
-
-
3GainND
NPAS3-
-
-
-
1LossND
NPBWR1-
-
-
-
3GainND
NPDC1-
-
-
-
1LossND
NPFFR2p.S17R
Missense
SNP
1.000
2-ND
NPHP3-
-
-
-
3GainND
NPHP3-ACAD11-
-
-
-
3GainND
NPHS1p.X1198_splice
Splice_Site
SNP
0.275
3GainND
NPM2-
-
-
-
1LossND
NPR1p.R439H
Missense
SNP
0.504
2-ND
NPR2-
-
-
-
1LossND
NPRL2-
-
-
-
1LossND
NPTN-
-
-
-
1LossND
NR1D2-
-
-
-
1LossND
NR1H2-
-
-
-
3GainND
NR1H3-
-
-
-
1LossND
NR1I2-
-
-
-
3GainND
NR2C2-
-
-
-
1LossND
NR2C2AP-
-
-
-
1LossND
NR2E3-
-
-
-
1LossND
NR2F6-
-
-
-
1LossND
NR4A3-
-
-
-
1LossND
NR5A1-
-
-
-
1LossND
NR6A1-
-
-
-
1LossND
NRARP-
-
-
-
1LossND
NRBP1-
-
-
-
3GainND
NRBP2-
-
-
-
3GainND
NRG1-
-
-
-
1LossND
NRG3p.T262P
p.P553H
Missense
Missense
SNP
SNP
0.486
0.433
2-ND
NRIP3-
-
-
-
1LossND
NRL-
-
-
-
1LossND
NRROS-
-
-
-
3GainND
NRTN-
-
-
-
1LossND
NRXN1-
-
-
-
3GainND
NSD3-
-
-
-
1LossND
NSMAF-
-
-
-
3GainND
NSMCE2-
-
-
-
3GainND
NSMCE3-
-
-
-
1LossND
NSMF-
-
-
-
1LossND
NSUN3-
-
-
-
3GainND
NSUN6p.G134R
Missense
SNP
0.502
2-ND
NT5C1B-
-
-
-
3GainND
NT5C1B-RDH14-
-
-
-
3GainND
NT5DC2-
-
-
-
1LossND
NTF4-
-
-
-
3GainND
NTMT1-
-
-
-
1LossND
NTN5-
-
-
-
3GainND
NTNG2-
-
-
-
1LossND
NTRK2-
-
-
-
1LossND
NTRK3p.G59A
Missense
SNP
0.490
2-ND
NTSR2-
-
-
-
3GainND
NUBPL-
-
-
-
1LossND
NUCB1-
-
-
-
3GainND
NUCB2-
-
-
-
1LossND
NUDCD1-
-
-
-
3GainND
NUDT15-
-
-
-
1LossND
NUDT16-
-
-
-
3GainND
NUDT18-
-
-
-
1LossND
NUDT19-
-
-
-
3GainND
NUDT2-
-
-
-
1LossND
NUFIP1-
-
-
-
1LossND
NUGGC-
-
-
-
1LossND
NUMBL-
-
-
-
3GainND
NUP160-
-
-
-
1LossND
NUP188-
-
-
-
1LossND
NUP210-
-
-
-
1LossND
NUP214p.F1806L
Missense
SNP
0.988
1LossND
NUP58-
-
-
-
1LossND
NUP62-
-
-
-
3GainND
NUP93p.R327C
Missense
SNP
0.500
2-ND
NUP98-
-
-
-
1LossND
NUSAP1-
-
-
-
1LossND
NUTM1-
-
-
-
1LossND
NUTM2F-
-
-
-
1LossND
NUTM2G-
-
-
-
1LossND
NWD1-
-
-
-
1LossND
NXNL1-
-
-
-
1LossND
NXNL2-
-
-
-
1LossND
NXPE3-
-
-
-
3GainND
NYNRIN-
-
-
-
1LossND
OAZ1-
-
-
-
1LossND
OAZ2-
-
-
-
1LossND
OBP2A-
-
-
-
1LossND
OBP2B-
-
-
-
1LossND
OBSL1p.G701V
Missense
SNP
0.627
2-ND
OC90-
-
-
-
3GainND
OCA2p.G795R
Missense
SNP
0.992
1LossND
OCEL1-
-
-
-
1LossND
ODC1-
-
-
-
3GainND
ODF1-
-
-
-
3GainND
ODF2-
-
-
-
1LossND
ODF3-
-
-
-
1LossND
ODF3L2-
-
-
-
1LossND
OGG1-
-
-
-
1LossND
OGN-
-
-
-
1LossND
OIP5-
-
-
-
1LossND
OLFM1-
-
-
-
1LossND
OLFM2-
-
-
-
1LossND
OLFM4-
-
-
-
1LossND
OLFML1-
-
-
-
1LossND
OLFML2A-
-
-
-
1LossND
OMD-
-
-
-
1LossND
ONECUT1-
-
-
-
1LossND
ONECUT2-
-
-
-
1LossND
ONECUT3-
-
-
-
1LossND
OPA1-
-
-
-
3GainND
OPA3-
-
-
-
3GainND
OPLAH-
-
-
-
3GainND
OPRK1-
-
-
-
3GainND
OR10A2-
-
-
-
1LossND
OR10A3-
-
-
-
1LossND
OR10A4-
-
-
-
1LossND
OR10A5-
-
-
-
1LossND
OR10A6-
-
-
-
1LossND
OR10G2-
-
-
-
1LossND
OR10G3-
-
-
-
1LossND
OR10H1-
-
-
-
1LossND
OR10H2-
-
-
-
1LossND
OR10H3-
-
-
-
1LossND
OR10H4-
-
-
-
1LossND
OR10H5-
-
-
-
1LossND
OR11A1p.T251A
Missense
SNP
0.418
2-ND
OR11G2-
-
-
-
1LossND
OR11H4-
-
-
-
1LossND
OR11H6-
-
-
-
1LossND
OR13C2-
-
-
-
1LossND
OR13C3-
-
-
-
1LossND
OR13C4-
-
-
-
1LossND
OR13C5-
-
-
-
1LossND
OR13C8-
-
-
-
1LossND
OR13C9-
-
-
-
1LossND
OR13D1-
-
-
-
1LossND
OR13F1-
-
-
-
1LossND
OR13G1p.H241N
Missense
SNP
0.450
2-ND
OR13J1-
-
-
-
1LossND
OR1B1-
-
-
-
1LossND
OR1I1-
-
-
-
1LossND
OR1J1-
-
-
-
1LossND
OR1J2-
-
-
-
1LossND
OR1J4-
-
-
-
1LossND
OR1K1-
-
-
-
1LossND
OR1L1-
-
-
-
1LossND
OR1L3-
-
-
-
1LossND
OR1L4-
-
-
-
1LossND
OR1L6-
-
-
-
1LossND
OR1L8-
-
-
-
1LossND
OR1M1-
-
-
-
1LossND
OR1N1-
-
-
-
1LossND
OR1N2-
-
-
-
1LossND
OR1Q1-
-
-
-
1LossND
OR1S1p.E35D
Missense
SNP
0.495
2-ND
OR2AG1-
-
-
-
1LossND
OR2AG2-
-
-
-
1LossND
OR2D2-
-
-
-
1LossND
OR2D3-
-
-
-
1LossND
OR2K2-
-
-
-
1LossND
OR2S2-
-
-
-
1LossND
OR2T4p.W13L
Missense
SNP
0.564
2-ND
OR2T5p.L21H
Missense
SNP
0.369
2-ND
OR2W3p.M181I
Missense
SNP
0.373
2-ND
OR2Z1-
-
-
-
1LossND
OR4A47-
-
-
-
1LossND
OR4B1-
-
-
-
1LossND
OR4C12-
-
-
-
1LossND
OR4C13-
-
-
-
1LossND
OR4C3-
-
-
-
1LossND
OR4C5-
-
-
-
1LossND
OR4D10p.P253S
Missense
SNP
0.368
2-ND
OR4E2-
-
-
-
1LossND
OR4F17-
-
-
-
1LossND
OR4K1-
-
-
-
1LossND
OR4K13-
-
-
-
1LossND
OR4K14-
-
-
-
1LossND
OR4K15-
-
-
-
1LossND
OR4K17-
-
-
-
1LossND
OR4K2-
-
-
-
1LossND
OR4K5-
-
-
-
1LossND
OR4L1-
-
-
-
1LossND
OR4M1p.G151E
Missense
SNP
0.521
NDNDND
OR4M2-
-
-
-
1LossND
OR4N2-
-
-
-
1LossND
OR4N4-
-
-
-
1LossND
OR4N5-
-
-
-
1LossND
OR4Q2-
-
-
-
1LossND
OR4Q3-
-
-
-
1LossND
OR4S1-
-
-
-
1LossND
OR4X1-
-
-
-
1LossND
OR4X2-
-
-
-
1LossND
OR51A2-
-
-
-
1LossND
OR51A4-
-
-
-
1LossND
OR51A7-
-
-
-
1LossND
OR51B2-
-
-
-
1LossND
OR51B4-
-
-
-
1LossND
OR51B5-
-
-
-
1LossND
OR51B6-
-
-
-
1LossND
OR51C1P-
-
-
-
1LossND
OR51D1-
-
-
-
1LossND
OR51E1-
-
-
-
1LossND
OR51E2-
-
-
-
1LossND
OR51F1-
-
-
-
1LossND
OR51F2-
-
-
-
1LossND
OR51G1-
-
-
-
1LossND
OR51G2-
-
-
-
1LossND
OR51I1-
-
-
-
1LossND
OR51I2-
-
-
-
1LossND
OR51L1-
-
-
-
1LossND
OR51M1-
-
-
-
1LossND
OR51Q1-
-
-
-
1LossND
OR51S1-
-
-
-
1LossND
OR51T1-
-
-
-
1LossND
OR51V1-
-
-
-
1LossND
OR52A1-
-
-
-
1LossND
OR52A5-
-
-
-
1LossND
OR52B2-
-
-
-
1LossND
OR52B4-
-
-
-
1LossND
OR52B6-
-
-
-
1LossND
OR52D1-
-
-
-
1LossND
OR52E2-
-
-
-
1LossND
OR52E4-
-
-
-
1LossND
OR52E5-
-
-
-
1LossND
OR52E6-
-
-
-
1LossND
OR52E8-
-
-
-
1LossND
OR52H1-
-
-
-
1LossND
OR52I1-
-
-
-
1LossND
OR52I2-
-
-
-
1LossND
OR52J3-
-
-
-
1LossND
OR52K1-
-
-
-
1LossND
OR52K2-
-
-
-
1LossND
OR52L1p.L148V
Missense
SNP
1.000
1LossND
OR52M1-
-
-
-
1LossND
OR52N1-
-
-
-
1LossND
OR52N2-
-
-
-
1LossND
OR52N4-
-
-
-
1LossND
OR52N5-
-
-
-
1LossND
OR52R1-
-
-
-
1LossND
OR52W1-
-
-
-
1LossND
OR56A1-
-
-
-
1LossND
OR56A3-
-
-
-
1LossND
OR56A4-
-
-
-
1LossND
OR56A5-
-
-
-
1LossND
OR56B1-
-
-
-
1LossND
OR56B4-
-
-
-
1LossND
OR5AC2-
-
-
-
3GainND
OR5AU1-
-
-
-
1LossND
OR5B12p.V200Cfs*6
Frame_Shift_Ins
INS
0.335
2-ND
OR5C1-
-
-
-
1LossND
OR5H1-
-
-
-
3GainND
OR5H14-
-
-
-
3GainND
OR5H15-
-
-
-
3GainND
OR5H2-
-
-
-
3GainND
OR5H6-
-
-
-
3GainND
OR5K1-
-
-
-
3GainND
OR5K2-
-
-
-
3GainND
OR5K3-
-
-
-
3GainND
OR5K4-
-
-
-
3GainND
OR5P2-
-
-
-
1LossND
OR5P3-
-
-
-
1LossND
OR6A2-
-
-
-
1LossND
OR6C3p.R135K
Missense
SNP
0.483
2-ND
OR6J1-
-
-
-
1LossND
OR6S1-
-
-
-
1LossND
OR7A10-
-
-
-
1LossND
OR7A17-
-
-
-
1LossND
OR7A5-
-
-
-
1LossND
OR7C1-
-
-
-
1LossND
OR7C2-
-
-
-
1LossND
OR7D2-
-
-
-
1LossND
OR7D4-
-
-
-
1LossND
OR7E24-
-
-
-
1LossND
OR7G1-
-
-
-
1LossND
OR7G2-
-
-
-
1LossND
OR7G3-
-
-
-
1LossND
OR8K3p.N90I
Missense
SNP
0.523
2-ND
OR9G4p.L47V
Missense
SNP
0.447
2-ND
OR9Q2p.T246N
Missense
SNP
0.437
2-ND
ORM1-
-
-
-
1LossND
ORM2-
-
-
-
1LossND
OSBPp.S635T
Missense
SNP
0.579
2-ND
OSBPL10-
-
-
-
1LossND
OSBPL11-
-
-
-
3GainND
OSBPL5-
-
-
-
1LossND
OSCAR-
-
-
-
3GainND
OSGEP-
-
-
-
1LossND
OSGIN2-
-
-
-
3GainND
OSR1-
-
-
-
3GainND
OSR2-
-
-
-
3GainND
OST4-
-
-
-
3GainND
OSTF1-
-
-
-
1LossND
OSTN-
-
-
-
3GainND
OTOF-
-
-
-
3GainND
OTOG-
-
-
-
1LossND
OTOL1-
-
-
-
3GainND
OTUD6B-
-
-
-
3GainND
OTUD7A-
-
-
-
1LossND
OTX1-
-
-
-
3GainND
OVCH2-
-
-
-
1LossND
OVOL3-
-
-
-
3GainND
OXA1L-
-
-
-
1LossND
OXER1-
-
-
-
3GainND
OXGR1-
-
-
-
1LossND
OXNAD1-
-
-
-
1LossND
OXR1-
-
-
-
3GainND
OXSM-
-
-
-
1LossND
OXSR1-
-
-
-
1LossND
OXTR-
-
-
-
1LossND
P2RY1-
-
-
-
3GainND
P2RY11-
-
-
-
1LossND
P2RY12-
-
-
-
3GainND
P2RY13-
-
-
-
3GainND
P2RY14-
-
-
-
3GainND
P3H2-
-
-
-
3GainND
P4HTM-
-
-
-
1LossND
PABPC1-
-
-
-
3GainND
PABPC3-
-
-
-
1LossND
PABPC5p.G2V
Missense
SNP
1.000
NDNDND
PABPN1-
-
-
-
1LossND
PACSIN3-
-
-
-
1LossND
PAEP-
-
-
-
1LossND
PAF1-
-
-
-
3GainND
PAFAH1B3-
-
-
-
3GainND
PAG1-
-
-
-
3GainND
PAIP2B-
-
-
-
3GainND
PAK2-
-
-
-
3GainND
PAK4-
-
-
-
3GainND
PAK6-
-
-
-
1LossND
PALM-
-
-
-
1LossND
PALM2-
-
-
-
1LossND
PALM2-AKAP2-
-
-
-
1LossND
PALM3-
-
-
-
1LossND
PAMR1-
-
-
-
1LossND
PAN3-
-
-
-
1LossND
PAPOLG-
-
-
-
3GainND
PAPPA-
-
-
-
1LossND
PAQR5-
-
-
-
1LossND
PAQR9-
-
-
-
3GainND
PARD6G-
-
-
-
1LossND
PARL-
-
-
-
3GainND
PARP10-
-
-
-
3GainND
PARP14p.R231K
Missense
SNP
0.317
3GainND
PARP15-
-
-
-
3GainND
PARP16-
-
-
-
1LossND
PARP2-
-
-
-
1LossND
PARP3-
-
-
-
1LossND
PARP4-
-
-
-
1LossND
PARP6-
-
-
-
1LossND
PARP9-
-
-
-
3GainND
PARVA-
-
-
-
1LossND
PATL2-
-
-
-
1LossND
PAX3p.R97H
Missense
SNP
0.577
2-ND
PAX5-
-
-
-
1LossND
PAX6-
-
-
-
1LossND
PAXX-
-
-
-
1LossND
PBK-
-
-
-
1LossND
PBRM1-
-
-
-
1LossND
PBX3-
-
-
-
1LossND
PBX4-
-
-
-
1LossND
PCARE-
-
-
-
3GainND
PCBP1-
-
-
-
3GainND
PCBP4-
-
-
-
1LossND
PCCA-
-
-
-
1LossND
PCCB-
-
-
-
3GainND
PCDH15p.P838R
Missense
SNP
0.444
2-ND
PCDH17-
-
-
-
1LossND
PCDH20-
-
-
-
1LossND
PCDH8-
-
-
-
1LossND
PCDH9-
-
-
-
1LossND
PCDHA5p.G430V
Missense
SNP
0.360
2-ND
PCDHB12p.L77Q
Missense
SNP
0.522
2-ND
PCDHB2p.N240S
Missense
SNP
0.493
2-ND
PCDHB5p.G740C
Missense
SNP
0.385
2-ND
PCID2-
-
-
-
1LossND
PCK2-
-
-
-
1LossND
PCLAF-
-
-
-
1LossND
PCLOp.W1104L
Missense
SNP
0.473
2-ND
PCM1-
-
-
-
1LossND
PCMTD1-
-
-
-
3GainND
PCNP-
-
-
-
3GainND
PCOLCE2-
-
-
-
3GainND
PCP2-
-
-
-
1LossND
PCSK2p.E389A
Missense
SNP
0.510
2-ND
PCSK4-
-
-
-
1LossND
PCSK5-
-
-
-
1LossND
PCYOX1-
-
-
-
3GainND
PCYT1A-
-
-
-
3GainND
PDCD10-
-
-
-
3GainND
PDCD1LG2-
-
-
-
1LossND
PDCD2L-
-
-
-
3GainND
PDCD5-
-
-
-
3GainND
PDCD6IP-
-
-
-
1LossND
PDCD7-
-
-
-
1LossND
PDCL-
-
-
-
1LossND
PDE12-
-
-
-
1LossND
PDE3B-
-
-
-
1LossND
PDE4A-
-
-
-
1LossND
PDE4C-
-
-
-
1LossND
PDE7A-
-
-
-
3GainND
PDE8Bp.T696M
Missense
SNP
0.507
2-ND
PDGFDp.E87*
Nonsense
SNP
0.409
2-ND
PDGFRL-
-
-
-
1LossND
PDHB-
-
-
-
1LossND
PDHX-
-
-
-
1LossND
PDIA3-
-
-
-
1LossND
PDIA5-
-
-
-
3GainND
PDIA6-
-
-
-
3GainND
PDLIM2-
-
-
-
1LossND
PDP1-
-
-
-
3GainND
PDS5Ap.P106A
Missense
SNP
0.969
2-ND
PDS5B-
-
-
-
1LossND
PDX1-
-
-
-
1LossND
PDZRN3-
-
-
-
1LossND
PEAK3-
-
-
-
1LossND
PEBP4-
-
-
-
1LossND
PEG3-
-
-
-
3GainND
PELI1-
-
-
-
3GainND
PELP1p.N405S
Missense
SNP
0.414
2-ND
PENK-
-
-
-
3GainND
PEPD-
-
-
-
3GainND
PET100-
-
-
-
1LossND
PEX1p.E379Q
Missense
SNP
0.425
2-ND
PEX11G-
-
-
-
1LossND
PEX13-
-
-
-
3GainND
PEX16-
-
-
-
1LossND
PEX2-
-
-
-
3GainND
PEX5L-
-
-
-
3GainND
PFKFB4-
-
-
-
1LossND
PFN2-
-
-
-
3GainND
PFN4-
-
-
-
3GainND
PGAP2-
-
-
-
1LossND
PGBD4-
-
-
-
1LossND
PGGHG-
-
-
-
1LossND
PGLS-
-
-
-
1LossND
PGLYRP1-
-
-
-
3GainND
PGLYRP2-
-
-
-
1LossND
PGM5-
-
-
-
1LossND
PGPEP1-
-
-
-
1LossND
PHC2p.H695P
Missense
SNP
0.357
2-ND
PHC3-
-
-
-
3GainND
PHF11-
-
-
-
1LossND
PHF19-
-
-
-
1LossND
PHF2-
-
-
-
1LossND
PHF20L1-
-
-
-
3GainND
PHF21A-
-
-
-
1LossND
PHF24-
-
-
-
1LossND
PHF7-
-
-
-
1LossND
PHGR1-
-
-
-
1LossND
PHLDA2-
-
-
-
1LossND
PHLDB2-
-
-
-
3GainND
PHLDB3-
-
-
-
3GainND
PHLPP1-
-
-
-
1LossND
PHPT1-
-
-
-
1LossND
PHRF1-
-
-
-
1LossND
PHYHD1-
-
-
-
1LossND
PHYHIP-
-
-
-
1LossND
PI15-
-
-
-
3GainND
PIAS1-
-
-
-
1LossND
PIAS2-
-
-
-
1LossND
PIAS4-
-
-
-
1LossND
PIBF1-
-
-
-
1LossND
PIDD1-
-
-
-
1LossND
PIF1-
-
-
-
1LossND
PIGB-
-
-
-
1LossND
PIGF-
-
-
-
3GainND
PIGN-
-
-
-
1LossND
PIGO-
-
-
-
1LossND
PIGX-
-
-
-
3GainND
PIGZ-
-
-
-
3GainND
PIH1D1-
-
-
-
3GainND
PIK3C2A-
-
-
-
1LossND
PIK3C3-
-
-
-
1LossND
PIK3CAp.E545K
Missense
SNP
0.279
3GainND
PIK3CB-
-
-
-
3GainND
PIK3R2-
-
-
-
1LossND
PIK3R4-
-
-
-
3GainND
PIK3R5p.S446R
Missense
SNP
0.503
2-ND
PIN1-
-
-
-
1LossND
PINLYP-
-
-
-
3GainND
PINX1-
-
-
-
1LossND
PIP4K2C-
-
-
-
3GainND
PIP4P1-
-
-
-
1LossND
PIP4P2-
-
-
-
3GainND
PIP5K1B-
-
-
-
1LossND
PIP5K1C-
-
-
-
1LossND
PIP5KL1-
-
-
-
1LossND
PIWIL2-
-
-
-
1LossND
PKDCC-
-
-
-
3GainND
PKHD1L1-
-
-
-
3GainND
PKIA-
-
-
-
3GainND
PKM-
-
-
-
1LossND
PKN1-
-
-
-
1LossND
PKN2p.E862K
Missense
SNP
0.467
2-ND
PKN3-
-
-
-
1LossND
PKP3-
-
-
-
1LossND
PLA1A-
-
-
-
3GainND
PLA2G4B-
-
-
-
1LossND
PLA2G4C-
-
-
-
3GainND
PLA2G4D-
-
-
-
1LossND
PLA2G4E-
-
-
-
1LossND
PLA2G4F-
-
-
-
1LossND
PLAA-
-
-
-
1LossND
PLAG1-
-
-
-
3GainND
PLAT-
-
-
-
1LossND
PLAUR-
-
-
-
3GainND
PLB1-
-
-
-
3GainND
PLCB2-
-
-
-
1LossND
PLCD1-
-
-
-
1LossND
PLCG2p.S994F
Missense
SNP
0.500
2-ND
PLCH1-
-
-
-
3GainND
PLCL2-
-
-
-
1LossND
PLCXD2-
-
-
-
3GainND
PLD1-
-
-
-
3GainND
PLD2p.R712L
Missense
SNP
0.428
2-ND
PLD3-
-
-
-
3GainND
PLEC-
-
-
-
3GainND
PLEK-
-
-
-
3GainND
PLEKHA2-
-
-
-
1LossND
PLEKHA4-
-
-
-
3GainND
PLEKHA7-
-
-
-
1LossND
PLEKHF1-
-
-
-
3GainND
PLEKHF2-
-
-
-
3GainND
PLEKHG2-
-
-
-
3GainND
PLEKHH2-
-
-
-
3GainND
PLEKHJ1-
-
-
-
1LossND
PLEKHO2-
-
-
-
1LossND
PLGRKT-
-
-
-
1LossND
PLIN2-
-
-
-
1LossND
PLIN3-
-
-
-
1LossND
PLIN4-
-
-
-
1LossND
PLIN5p.F378L
Missense
SNP
1.000
1LossND
PLK5-
-
-
-
1LossND
PLOD1p.E676K
Missense
SNP
0.520
2-ND
PLOD2-
-
-
-
3GainND
PLPBP-
-
-
-
1LossND
PLPP2-
-
-
-
1LossND
PLPP5-
-
-
-
1LossND
PLPP6-
-
-
-
1LossND
PLPP7-
-
-
-
1LossND
PLPPR1-
-
-
-
1LossND
PLPPR2-
-
-
-
1LossND
PLPPR3-
-
-
-
1LossND
PLS1-
-
-
-
3GainND
PLSCR1-
-
-
-
3GainND
PLSCR2-
-
-
-
3GainND
PLSCR4-
-
-
-
3GainND
PLSCR5-
-
-
-
3GainND
PLVAP-
-
-
-
1LossND
PLXNA1-
-
-
-
3GainND
PLXNB1-
-
-
-
1LossND
PLXNB3p.E1904Q
Missense
SNP
0.975
NDNDND
PLXND1-
-
-
-
3GainND
PMAIP1-
-
-
-
1LossND
PML-
-
-
-
1LossND
PMP2-
-
-
-
3GainND
PMPCA-
-
-
-
1LossND
PNKP-
-
-
-
3GainND
PNMA2-
-
-
-
1LossND
PNMA8A-
-
-
-
3GainND
PNMA8B-
-
-
-
3GainND
PNO1-
-
-
-
3GainND
PNOC-
-
-
-
1LossND
PNP-
-
-
-
1LossND
PNPLA2-
-
-
-
1LossND
PNPLA6-
-
-
-
1LossND
PNPLA7-
-
-
-
1LossND
PNPT1-
-
-
-
3GainND
POC1A-
-
-
-
1LossND
PODNL1-
-
-
-
1LossND
PODXL2-
-
-
-
3GainND
POGLUT1-
-
-
-
3GainND
POLB-
-
-
-
1LossND
POLD1-
-
-
-
3GainND
POLE3-
-
-
-
1LossND
POLI-
-
-
-
1LossND
POLQ-
-
-
-
3GainND
POLR1D-
-
-
-
1LossND
POLR1E-
-
-
-
1LossND
POLR2E-
-
-
-
1LossND
POLR2H-
-
-
-
3GainND
POLR2I-
-
-
-
3GainND
POLR2K-
-
-
-
3GainND
POLR2L-
-
-
-
1LossND
POLR2M-
-
-
-
1LossND
POLR3D-
-
-
-
1LossND
POLRMT-
-
-
-
1LossND
POMC-
-
-
-
3GainND
POMGNT2-
-
-
-
1LossND
POMK-
-
-
-
1LossND
POMP-
-
-
-
1LossND
POMT1-
-
-
-
1LossND
POP1-
-
-
-
3GainND
POP4-
-
-
-
3GainND
POPDC2-
-
-
-
3GainND
POSTN-
-
-
-
1LossND
POTEB-
-
-
-
1LossND
POTEB2-
-
-
-
1LossND
POTEB3-
-
-
-
1LossND
POTEG-
-
-
-
1LossND
POTEM-
-
-
-
1LossND
POU1F1-
-
-
-
1LossND
POU2F2-
-
-
-
3GainND
POU4F1-
-
-
-
1LossND
POU5F1B-
-
-
-
3GainND
PP2D1-
-
-
-
1LossND
PPAN-
-
-
-
1LossND
PPAN-P2RY11-
-
-
-
1LossND
PPARG-
-
-
-
1LossND
PPCDC-
-
-
-
1LossND
PPDPFL-
-
-
-
3GainND
PPFIA3-
-
-
-
3GainND
PPFIBP2-
-
-
-
1LossND
PPIB-
-
-
-
1LossND
PPIP5K1-
-
-
-
1LossND
PPM1B-
-
-
-
3GainND
PPM1G-
-
-
-
3GainND
PPM1L-
-
-
-
3GainND
PPM1M-
-
-
-
1LossND
PPM1N-
-
-
-
3GainND
PPP1CB-
-
-
-
3GainND
PPP1R12C-
-
-
-
3GainND
PPP1R13L-
-
-
-
3GainND
PPP1R14A-
-
-
-
3GainND
PPP1R14D-
-
-
-
1LossND
PPP1R15A-
-
-
-
3GainND
PPP1R16A-
-
-
-
3GainND
PPP1R2-
-
-
-
3GainND
PPP1R21-
-
-
-
3GainND
PPP1R26-
-
-
-
1LossND
PPP1R37-
-
-
-
3GainND
PPP1R3Bp.R125K
Missense
SNP
1.000
1LossND
PPP1R3E-
-
-
-
1LossND
PPP1R42-
-
-
-
3GainND
PPP2CB-
-
-
-
1LossND
PPP2R1A-
-
-
-
3GainND
PPP2R2A-
-
-
-
1LossND
PPP2R3A-
-
-
-
3GainND
PPP3CC-
-
-
-
1LossND
PPP3R1-
-
-
-
3GainND
PPP3R2-
-
-
-
1LossND
PPP4R2-
-
-
-
1LossND
PPP4R3B-
-
-
-
3GainND
PPP5C-
-
-
-
3GainND
PPP5D1-
-
-
-
3GainND
PPP6C-
-
-
-
1LossND
PPP6R1-
-
-
-
3GainND
PQLC1-
-
-
-
1LossND
PQLC2L-
-
-
-
3GainND
PQLC3-
-
-
-
3GainND
PRAG1-
-
-
-
1LossND
PRAM1-
-
-
-
1LossND
PRDM11-
-
-
-
1LossND
PRDM12-
-
-
-
1LossND
PRDM14-
-
-
-
3GainND
PRDX2-
-
-
-
1LossND
PREB-
-
-
-
3GainND
PREPL-
-
-
-
3GainND
PREX2-
-
-
-
3GainND
PRICKLE2-
-
-
-
1LossND
PRKACA-
-
-
-
1LossND
PRKACG-
-
-
-
1LossND
PRKAR2A-
-
-
-
1LossND
PRKCD-
-
-
-
1LossND
PRKCE-
-
-
-
3GainND
PRKCG-
-
-
-
3GainND
PRKCI-
-
-
-
3GainND
PRKCSH-
-
-
-
1LossND
PRKD1-
-
-
-
1LossND
PRKD2-
-
-
-
3GainND
PRKD3-
-
-
-
3GainND
PRKDC-
-
-
-
3GainND
PRKG1p.I127M
Missense
SNP
0.513
2-ND
PRMT1-
-
-
-
3GainND
PRMT3-
-
-
-
1LossND
PRMT5-
-
-
-
1LossND
PRODH2-
-
-
-
3GainND
PROK2-
-
-
-
1LossND
PROKR1-
-
-
-
3GainND
PROS1-
-
-
-
3GainND
PROSER1-
-
-
-
1LossND
PROSER3-
-
-
-
3GainND
PROZ-
-
-
-
1LossND
PRPF31-
-
-
-
3GainND
PRPF4-
-
-
-
1LossND
PRR12p.G1344V
Missense
SNP
0.682
3GainND
PRR19-
-
-
-
3GainND
PRR22-
-
-
-
1LossND
PRR23A-
-
-
-
3GainND
PRR23B-
-
-
-
3GainND
PRR23C-
-
-
-
3GainND
PRR23D1-
-
-
-
1LossND
PRR23D2-
-
-
-
1LossND
PRR30-
-
-
-
3GainND
PRR33-
-
-
-
1LossND
PRR35p.P541L
Missense
SNP
0.553
2-ND
PRR36-
-
-
-
1LossND
PRR5L-
-
-
-
1LossND
PRRC2Bp.R163L
Missense
SNP
1.000
1LossND
PRRG2-
-
-
-
3GainND
PRRG4-
-
-
-
1LossND
PRRT1B-
-
-
-
1LossND
PRRT3-
-
-
-
1LossND
PRRX2-
-
-
-
1LossND
PRSS3-
-
-
-
1LossND
PRSS42-
-
-
-
1LossND
PRSS45-
-
-
-
1LossND
PRSS50-
-
-
-
1LossND
PRSS55-
-
-
-
1LossND
PRSS57-
-
-
-
1LossND
PRTG-
-
-
-
1LossND
PRTN3-
-
-
-
1LossND
PRUNE2-
-
-
-
1LossND
PRX-
-
-
-
3GainND
PRXL2C-
-
-
-
1LossND
PSAT1-
-
-
-
1LossND
PSCA-
-
-
-
3GainND
PSD3-
-
-
-
1LossND
PSENEN-
-
-
-
3GainND
PSG1-
-
-
-
3GainND
PSG11-
-
-
-
3GainND
PSG2-
-
-
-
3GainND
PSG3-
-
-
-
3GainND
PSG4-
-
-
-
3GainND
PSG5-
-
-
-
3GainND
PSG6-
-
-
-
3GainND
PSG7-
-
-
-
3GainND
PSG8-
-
-
-
3GainND
PSG9-
-
-
-
3GainND
PSIP1-
-
-
-
1LossND
PSKH2-
-
-
-
3GainND
PSMA1-
-
-
-
1LossND
PSMA8-
-
-
-
11AmpND
PSMB11-
-
-
-
1LossND
PSMB5-
-
-
-
1LossND
PSMB7-
-
-
-
1LossND
PSMC3-
-
-
-
1LossND
PSMC4-
-
-
-
3GainND
PSMD13-
-
-
-
1LossND
PSMD2-
-
-
-
3GainND
PSMD5-
-
-
-
1LossND
PSMD6-
-
-
-
1LossND
PSMD8-
-
-
-
3GainND
PSME1-
-
-
-
1LossND
PSME2-
-
-
-
1LossND
PSME4-
-
-
-
3GainND
PSPN-
-
-
-
1LossND
PSTPIP2-
-
-
-
1LossND
PTAR1-
-
-
-
1LossND
PTBP1-
-
-
-
1LossND
PTBP3-
-
-
-
1LossND
PTCH1-
-
-
-
1LossND
PTCHD1p.A651P
Missense
SNP
0.986
NDNDND
PTDSS1-
-
-
-
3GainND
PTDSS2-
-
-
-
1LossND
PTGDS-
-
-
-
1LossND
PTGER1-
-
-
-
1LossND
PTGES-
-
-
-
1LossND
PTGES2-
-
-
-
1LossND
PTGIR-
-
-
-
3GainND
PTGR1-
-
-
-
1LossND
PTGS1-
-
-
-
1LossND
PTH-
-
-
-
1LossND
PTH1R-
-
-
-
1LossND
PTH2-
-
-
-
3GainND
PTK2-
-
-
-
3GainND
PTK2B-
-
-
-
1LossND
PTK6p.S442F
Missense
SNP
0.470
2-ND
PTOV1-
-
-
-
3GainND
PTP4A3-
-
-
-
3GainND
PTPA-
-
-
-
1LossND
PTPDC1-
-
-
-
1LossND
PTPMT1-
-
-
-
1LossND
PTPN11-
-
-
-
1LossND
PTPN23-
-
-
-
1LossND
PTPN3-
-
-
-
1LossND
PTPN5-
-
-
-
1LossND
PTPN9-
-
-
-
1LossND
PTPRD-
-
-
-
1LossND
PTPRG-
-
-
-
1LossND
PTPRH-
-
-
-
3GainND
PTPRJ-
-
-
-
1LossND
PTPRQp.I1198S
Missense
SNP
0.532
2-ND
PTPRRp.E354K
Missense
SNP
0.439
2-ND
PTPRS-
-
-
-
1LossND
PTRH1-
-
-
-
1LossND
PTRHD1-
-
-
-
3GainND
PTX3-
-
-
-
3GainND
PUF60-
-
-
-
3GainND
PUM2-
-
-
-
3GainND
PUM3-
-
-
-
1LossND
PURG-
-
-
-
1LossND
PUS10-
-
-
-
3GainND
PUS3p.S142Y
Missense
SNP
0.460
2-ND
PVRp.Y398C
Missense
SNP
0.574
3GainND
PXDN-
-
-
-
3GainND
PXDNL-
-
-
-
3GainND
PXK-
-
-
-
1LossND
PXYLP1-
-
-
-
3GainND
PYCR3-
-
-
-
3GainND
PYDC2-
-
-
-
3GainND
PYGO1-
-
-
-
1LossND
QARS-
-
-
-
1LossND
QPCT-
-
-
-
3GainND
QPCTL-
-
-
-
3GainND
QRFP-
-
-
-
1LossND
QRICH1-
-
-
-
1LossND
QSER1-
-
-
-
1LossND
QSOX2-
-
-
-
1LossND
QTRT1-
-
-
-
1LossND
QTRT2-
-
-
-
3GainND
R3HCC1-
-
-
-
1LossND
R3HDM4-
-
-
-
1LossND
RAB10-
-
-
-
3GainND
RAB11A-
-
-
-
1LossND
RAB11B-
-
-
-
1LossND
RAB11FIP1-
-
-
-
1LossND
RAB14-
-
-
-
1LossND
RAB1A-
-
-
-
3GainND
RAB20-
-
-
-
1LossND
RAB27A-
-
-
-
1LossND
RAB27B-
-
-
-
1LossND
RAB2A-
-
-
-
3GainND
RAB2B-
-
-
-
1LossND
RAB3A-
-
-
-
1LossND
RAB3D-
-
-
-
1LossND
RAB43-
-
-
-
3GainND
RAB4B-
-
-
-
3GainND
RAB4B-EGLN2-
-
-
-
3GainND
RAB5A-
-
-
-
1LossND
RAB6B-
-
-
-
3GainND
RAB7A-
-
-
-
3GainND
RAB8A-
-
-
-
1LossND
RAB8B-
-
-
-
1LossND
RABAC1-
-
-
-
3GainND
RABEPK-
-
-
-
1LossND
RABGAP1-
-
-
-
1LossND
RABGGTA-
-
-
-
1LossND
RABL3-
-
-
-
3GainND
RABL6-
-
-
-
1LossND
RAD18-
-
-
-
1LossND
RAD21-
-
-
-
3GainND
RAD23A-
-
-
-
1LossND
RAD23B-
-
-
-
1LossND
RAD51-
-
-
-
1LossND
RAD51AP2-
-
-
-
3GainND
RAD54B-
-
-
-
3GainND
RAD54L2-
-
-
-
1LossND
RAF1-
-
-
-
1LossND
RAG1-
-
-
-
1LossND
RAG2-
-
-
-
1LossND
RALGDS-
-
-
-
1LossND
RALGPS1-
-
-
-
1LossND
RALYL-
-
-
-
3GainND
RANBP3-
-
-
-
1LossND
RANBP6-
-
-
-
1LossND
RAP2A-
-
-
-
1LossND
RAP2B-
-
-
-
3GainND
RAPGEF1-
-
-
-
1LossND
RAPSN-
-
-
-
1LossND
RARB-
-
-
-
1LossND
RARRES1-
-
-
-
3GainND
RASA2-
-
-
-
3GainND
RASA3-
-
-
-
1LossND
RASAL3-
-
-
-
1LossND
RASEF-
-
-
-
1LossND
RASGRP1-
-
-
-
1LossND
RASGRP3-
-
-
-
3GainND
RASGRP4-
-
-
-
3GainND
RASIP1-
-
-
-
3GainND
RASL11A-
-
-
-
1LossND
RASL12-
-
-
-
1LossND
RASSF1-
-
-
-
1LossND
RASSF10-
-
-
-
1LossND
RASSF7-
-
-
-
1LossND
RAVER1-
-
-
-
1LossND
RAX-
-
-
-
1LossND
RAX2-
-
-
-
1LossND
RB1-
-
-
-
1LossND
RB1CC1-
-
-
-
3GainND
RBFA-
-
-
-
1LossND
RBKS-
-
-
-
3GainND
RBL1p.K429T
Missense
SNP
0.391
2-ND
RBL2p.T541I
Missense
SNP
0.463
2-ND
RBM12B-
-
-
-
3GainND
RBM15B-
-
-
-
1LossND
RBM18-
-
-
-
1LossND
RBM23-
-
-
-
1LossND
RBM26-
-
-
-
1LossND
RBM42-
-
-
-
3GainND
RBM5-
-
-
-
1LossND
RBM6-
-
-
-
1LossND
RBMS3-
-
-
-
1LossND
RBMXL2-
-
-
-
1LossND
RBP1-
-
-
-
3GainND
RBP2-
-
-
-
3GainND
RBPMS-
-
-
-
1LossND
RBPMS2-
-
-
-
1LossND
RBSN-
-
-
-
1LossND
RC3H2-
-
-
-
1LossND
RCBTB1-
-
-
-
1LossND
RCBTB2-
-
-
-
1LossND
RCL1-
-
-
-
1LossND
RCN1-
-
-
-
1LossND
RCN3-
-
-
-
3GainND
RDH10-
-
-
-
3GainND
RDH13-
-
-
-
3GainND
RDH14-
-
-
-
3GainND
RDH8-
-
-
-
1LossND
REC114-
-
-
-
1LossND
REC8-
-
-
-
1LossND
RECK-
-
-
-
1LossND
RECQLp.E205*
Nonsense
SNP
0.559
2-ND
RECQL4-
-
-
-
3GainND
REEP4-
-
-
-
1LossND
REEP6-
-
-
-
1LossND
REG1Bp.P37Q
Missense
SNP
0.377
2-ND
REG3Gp.X111_splice
Splice_Site
SNP
0.546
2-ND
REG4p.R88*
Nonsense
SNP
0.491
2-ND
REL-
-
-
-
3GainND
RELBp.A495P
Missense
SNP
0.679
3GainND
RELCH-
-
-
-
1LossND
REM2-
-
-
-
1LossND
RETN-
-
-
-
1LossND
RETNLB-
-
-
-
3GainND
REX1BD-
-
-
-
1LossND
REXO1-
-
-
-
1LossND
REXO4-
-
-
-
1LossND
RFC3-
-
-
-
1LossND
RFC4-
-
-
-
3GainND
RFK-
-
-
-
1LossND
RFPL4A-
-
-
-
3GainND
RFPL4AL1-
-
-
-
3GainND
RFT1-
-
-
-
1LossND
RFTN1-
-
-
-
1LossND
RFX1-
-
-
-
1LossND
RFX2-
-
-
-
1LossND
RFX3-
-
-
-
1LossND
RFX7-
-
-
-
1LossND
RFXANK-
-
-
-
1LossND
RFXAP-
-
-
-
1LossND
RGCC-
-
-
-
1LossND
RGL3-
-
-
-
1LossND
RGP1-
-
-
-
1LossND
RGS20-
-
-
-
3GainND
RGS22-
-
-
-
3GainND
RGS3-
-
-
-
1LossND
RGS9BP-
-
-
-
3GainND
RHO-
-
-
-
3GainND
RHOA-
-
-
-
1LossND
RHOB-
-
-
-
3GainND
RHOBTB2-
-
-
-
1LossND
RHOG-
-
-
-
1LossND
RHOQ-
-
-
-
3GainND
RHOV-
-
-
-
1LossND
RHPN1-
-
-
-
3GainND
RHPN2-
-
-
-
3GainND
RIC1-
-
-
-
1LossND
RIC3-
-
-
-
1LossND
RIC8A-
-
-
-
1LossND
RIDA-
-
-
-
3GainND
RIMS2-
-
-
-
3GainND
RINL-
-
-
-
3GainND
RIOX2-
-
-
-
3GainND
RIPK2-
-
-
-
3GainND
RIPK3-
-
-
-
1LossND
RIT2-
-
-
-
1LossND
RLN1-
-
-
-
1LossND
RLN2-
-
-
-
1LossND
RLN3-
-
-
-
1LossND
RMDN1-
-
-
-
3GainND
RMDN2-
-
-
-
3GainND
RMDN3-
-
-
-
1LossND
RMI1-
-
-
-
1LossND
RNASE1-
-
-
-
1LossND
RNASE10-
-
-
-
1LossND
RNASE11-
-
-
-
1LossND
RNASE12-
-
-
-
1LossND
RNASE13-
-
-
-
1LossND
RNASE2-
-
-
-
1LossND
RNASE3-
-
-
-
1LossND
RNASE4-
-
-
-
1LossND
RNASE6-
-
-
-
1LossND
RNASE7-
-
-
-
1LossND
RNASE8-
-
-
-
1LossND
RNASE9-
-
-
-
1LossND
RNASEH1-
-
-
-
3GainND
RNASEH2A-
-
-
-
1LossND
RNASEH2B-
-
-
-
1LossND
RNF111-
-
-
-
1LossND
RNF113B-
-
-
-
1LossND
RNF122-
-
-
-
1LossND
RNF123-
-
-
-
1LossND
RNF125-
-
-
-
15AmpND
RNF126-
-
-
-
1LossND
RNF13-
-
-
-
3GainND
RNF138-
-
-
-
15AmpND
RNF139-
-
-
-
3GainND
RNF141-
-
-
-
1LossND
RNF144A-
-
-
-
3GainND
RNF152-
-
-
-
1LossND
RNF165-
-
-
-
1LossND
RNF168-
-
-
-
3GainND
RNF17-
-
-
-
1LossND
RNF170-
-
-
-
1LossND
RNF183-
-
-
-
1LossND
RNF19A-
-
-
-
3GainND
RNF20-
-
-
-
1LossND
RNF208-
-
-
-
1LossND
RNF212B-
-
-
-
1LossND
RNF219-
-
-
-
1LossND
RNF224-
-
-
-
1LossND
RNF225-
-
-
-
3GainND
RNF31-
-
-
-
1LossND
RNF38-
-
-
-
1LossND
RNF6-
-
-
-
1LossND
RNF7-
-
-
-
3GainND
RNH1-
-
-
-
1LossND
ROBO1-
-
-
-
1LossND
ROBO2-
-
-
-
1LossND
ROCK1p.G88V
Missense
SNP
0.415
2-ND
ROCK2-
-
-
-
3GainND
ROPN1-
-
-
-
3GainND
ROPN1B-
-
-
-
3GainND
ROR2-
-
-
-
1LossND
RORA-
-
-
-
1LossND
RORB-
-
-
-
1LossND
RP1p.A218P
Missense
SNP
0.346
3GainND
RP1L1-
-
-
-
1LossND
RPAP1-
-
-
-
1LossND
RPGRIP1-
-
-
-
1LossND
RPL10Lp.S168P
Missense
SNP
0.629
2-ND
RPL12-
-
-
-
1LossND
RPL13A-
-
-
-
3GainND
RPL14-
-
-
-
1LossND
RPL15-
-
-
-
1LossND
RPL17-
-
-
-
1LossND
RPL17-C18orf32-
-
-
-
1LossND
RPL18-
-
-
-
3GainND
RPL18A-
-
-
-
1LossND
RPL21-
-
-
-
1LossND
RPL22L1-
-
-
-
3GainND
RPL24-
-
-
-
3GainND
RPL27A-
-
-
-
1LossND
RPL28-
-
-
-
3GainND
RPL29-
-
-
-
1LossND
RPL30-
-
-
-
3GainND
RPL32-
-
-
-
1LossND
RPL35-
-
-
-
1LossND
RPL35A-
-
-
-
3GainND
RPL39L-
-
-
-
3GainND
RPL4-
-
-
-
1LossND
RPL6-
-
-
-
1LossND
RPL7-
-
-
-
3GainND
RPL7A-
-
-
-
1LossND
RPL8-
-
-
-
3GainND
RPLP1-
-
-
-
1LossND
RPLP2-
-
-
-
1LossND
RPN1-
-
-
-
3GainND
RPP14-
-
-
-
1LossND
RPP25-
-
-
-
1LossND
RPP25L-
-
-
-
1LossND
RPRD1A-
-
-
-
1LossND
RPS11-
-
-
-
3GainND
RPS13-
-
-
-
1LossND
RPS15-
-
-
-
1LossND
RPS16-
-
-
-
3GainND
RPS19-
-
-
-
3GainND
RPS20-
-
-
-
3GainND
RPS27A-
-
-
-
3GainND
RPS27L-
-
-
-
1LossND
RPS28-
-
-
-
1LossND
RPS5-
-
-
-
3GainND
RPS6-
-
-
-
1LossND
RPS6KC1p.C968Y
Missense
SNP
0.436
2-ND
RPS7-
-
-
-
3GainND
RPS9-
-
-
-
3GainND
RPSA-
-
-
-
1LossND
RPUSD2-
-
-
-
1LossND
RPUSD3-
-
-
-
1LossND
RRAGA-
-
-
-
1LossND
RRAS-
-
-
-
3GainND
RRAS2-
-
-
-
1LossND
RRM1-
-
-
-
1LossND
RRM2-
-
-
-
3GainND
RRM2B-
-
-
-
3GainND
RRP8-
-
-
-
1LossND
RRP9-
-
-
-
1LossND
RRS1-
-
-
-
3GainND
RSAD2-
-
-
-
3GainND
RSBN1p.E277D
Missense
SNP
0.453
2-ND
RSL24D1-
-
-
-
1LossND
RSPH6A-
-
-
-
3GainND
RSPO2-
-
-
-
3GainND
RSRC1-
-
-
-
3GainND
RTBDN-
-
-
-
1LossND
RTF1-
-
-
-
1LossND
RTN2-
-
-
-
3GainND
RTN4-
-
-
-
3GainND
RTP1-
-
-
-
3GainND
RTP2-
-
-
-
3GainND
RTP3-
-
-
-
1LossND
RTP4-
-
-
-
3GainND
RTTN-
-
-
-
1LossND
RUBCN-
-
-
-
3GainND
RUBCNL-
-
-
-
1LossND
RUNDC3Bp.S395*
Nonsense
SNP
0.427
2-ND
RUNX1T1-
-
-
-
3GainND
RUSC2-
-
-
-
1LossND
RUVBL1-
-
-
-
3GainND
RUVBL2-
-
-
-
3GainND
RXFP2-
-
-
-
1LossND
RXRA-
-
-
-
1LossND
RYBP-
-
-
-
1LossND
RYK-
-
-
-
3GainND
RYR1-
-
-
-
3GainND
RYR2p.X2147_splice
p.S2457F
Splice_Site
Missense
SNP
SNP
0.503
0.467
2-ND
RYR3-
-
-
-
1LossND
S1PR2-
-
-
-
1LossND
S1PR3-
-
-
-
1LossND
S1PR4-
-
-
-
1LossND
S1PR5-
-
-
-
1LossND
SAA1-
-
-
-
1LossND
SAA2-
-
-
-
1LossND
SAA2-SAA4-
-
-
-
1LossND
SAA4-
-
-
-
1LossND
SAAL1-
-
-
-
1LossND
SACM1L-
-
-
-
1LossND
SACSp.L1732V
Missense
SNP
1.000
1LossND
SAE1-
-
-
-
3GainND
SAFB-
-
-
-
1LossND
SAFB2-
-
-
-
1LossND
SALL2-
-
-
-
1LossND
SALL3p.A620T
Missense
SNP
1.000
1LossND
SAMD1-
-
-
-
1LossND
SAMD12-
-
-
-
3GainND
SAMD4B-
-
-
-
3GainND
SAMD7-
-
-
-
3GainND
SAMD8-
-
-
-
3GainND
SAP18-
-
-
-
1LossND
SAPCD2-
-
-
-
1LossND
SARAF-
-
-
-
1LossND
SARDH-
-
-
-
1LossND
SARS2-
-
-
-
3GainND
SATB1-
-
-
-
1LossND
SAXO1-
-
-
-
1LossND
SBF2-
-
-
-
1LossND
SBK2-
-
-
-
3GainND
SBK3-
-
-
-
3GainND
SBNO2-
-
-
-
1LossND
SBSNp.T285A
p.V264A
Missense
Missense
SNP
SNP
0.060
0.140
3GainND
SBSPON-
-
-
-
3GainND
SCAF1-
-
-
-
3GainND
SCAI-
-
-
-
1LossND
SCAMP2-
-
-
-
1LossND
SCAMP4-
-
-
-
1LossND
SCAMP5-
-
-
-
1LossND
SCAP-
-
-
-
1LossND
SCARA3-
-
-
-
1LossND
SCARA5-
-
-
-
1LossND
SCEL-
-
-
-
1LossND
SCFD1-
-
-
-
1LossND
SCG3-
-
-
-
1LossND
SCG5-
-
-
-
1LossND
SCGB1C1-
-
-
-
1LossND
SCGB2B2-
-
-
-
3GainND
SCHIP1-
-
-
-
3GainND
SCN10A-
-
-
-
1LossND
SCN11A-
-
-
-
1LossND
SCN1B-
-
-
-
3GainND
SCN2Ap.A647T
Missense
SNP
0.476
2-ND
SCN3Ap.G564D
Missense
SNP
0.559
2-ND
SCN4Ap.L707V
Missense
SNP
0.544
2-ND
SCN5A-
-
-
-
1LossND
SCRIBp.C1189F
Missense
SNP
0.308
3GainND
SCRT1p.A192G
Missense
SNP
0.310
3GainND
SCT-
-
-
-
1LossND
SCUBE2-
-
-
-
1LossND
SDC1-
-
-
-
3GainND
SDC2-
-
-
-
3GainND
SDCBP-
-
-
-
3GainND
SDHAF1-
-
-
-
3GainND
SDR16C5-
-
-
-
3GainND
SDR39U1-
-
-
-
1LossND
SEC11C-
-
-
-
1LossND
SEC13-
-
-
-
1LossND
SEC16A-
-
-
-
1LossND
SEC22A-
-
-
-
3GainND
SEC22C-
-
-
-
1LossND
SEC23Bp.A667S
Missense
SNP
0.442
2-ND
SEC61A1-
-
-
-
3GainND
SEC61B-
-
-
-
1LossND
SEC62-
-
-
-
3GainND
SECISBP2-
-
-
-
1LossND
SECISBP2L-
-
-
-
1LossND
SELENOI-
-
-
-
3GainND
SELENOK-
-
-
-
1LossND
SELENOT-
-
-
-
3GainND
SELENOV-
-
-
-
3GainND
SELENOW-
-
-
-
3GainND
SEMA3B-
-
-
-
1LossND
SEMA3F-
-
-
-
1LossND
SEMA3G-
-
-
-
1LossND
SEMA4D-
-
-
-
1LossND
SEMA5B-
-
-
-
3GainND
SEMA6B-
-
-
-
1LossND
SEMA6D-
-
-
-
1LossND
SEMA7A-
-
-
-
1LossND
SENP2-
-
-
-
3GainND
SENP5-
-
-
-
3GainND
SENP7-
-
-
-
3GainND
SENP8-
-
-
-
1LossND
SERF2-
-
-
-
1LossND
SERGEF-
-
-
-
1LossND
SERINC4-
-
-
-
1LossND
SERP1-
-
-
-
3GainND
SERP2-
-
-
-
1LossND
SERPINA9p.G399C
Missense
SNP
0.411
2-ND
SERPINB10-
-
-
-
1LossND
SERPINB11-
-
-
-
1LossND
SERPINB12-
-
-
-
1LossND
SERPINB13-
-
-
-
1LossND
SERPINB2-
-
-
-
1LossND
SERPINB3-
-
-
-
1LossND
SERPINB4-
-
-
-
1LossND
SERPINB5-
-
-
-
1LossND
SERPINB7-
-
-
-
1LossND
SERPINB8-
-
-
-
1LossND
SERPINE3-
-
-
-
1LossND
SERPINI1-
-
-
-
3GainND
SERPINI2-
-
-
-
3GainND
SERTAD1-
-
-
-
3GainND
SERTAD2-
-
-
-
3GainND
SERTAD3-
-
-
-
3GainND
SERTM1-
-
-
-
1LossND
SET-
-
-
-
1LossND
SETBP1-
-
-
-
1LossND
SETD2-
-
-
-
1LossND
SETD5-
-
-
-
1LossND
SETDB2-
-
-
-
1LossND
SETMAR-
-
-
-
1LossND
SETX-
-
-
-
1LossND
SF3A2-
-
-
-
1LossND
SF3B1p.Q382*
Nonsense
SNP
0.554
2-ND
SF3B6-
-
-
-
3GainND
SFMBT1-
-
-
-
1LossND
SFRP1-
-
-
-
1LossND
SFTPC-
-
-
-
1LossND
SGCDp.E218V
Missense
SNP
0.570
2-ND
SGCG-
-
-
-
1LossND
SGCZ-
-
-
-
1LossND
SGK223p.S15F
Missense
SNP
1.000
NDNDND
SGK3-
-
-
-
3GainND
SGO1-
-
-
-
1LossND
SGO2-
-
-
-
3GainND
SGTA-
-
-
-
1LossND
SH2D3A-
-
-
-
1LossND
SH2D3C-
-
-
-
1LossND
SH2D4A-
-
-
-
1LossND
SH3BGRL3p.L4V
Missense
SNP
0.594
2-ND
SH3BP5-
-
-
-
1LossND
SH3GL1-
-
-
-
1LossND
SH3GL2-
-
-
-
1LossND
SH3GLB2-
-
-
-
1LossND
SH3YL1-
-
-
-
3GainND
SHANK1-
-
-
-
3GainND
SHANK2p.P992L
Missense
SNP
0.537
2-ND
SHARPIN-
-
-
-
3GainND
SHB-
-
-
-
1LossND
SHC2-
-
-
-
1LossND
SHC3-
-
-
-
1LossND
SHC4-
-
-
-
1LossND
SHD-
-
-
-
1LossND
SHF-
-
-
-
1LossND
SHFM1p.E40*
Nonsense
SNP
0.578
NDNDND
SHISA2-
-
-
-
1LossND
SHISA3p.W13R
Missense
SNP
1.000
2-ND
SHISA5-
-
-
-
1LossND
SHISA7-
-
-
-
3GainND
SHKBP1-
-
-
-
3GainND
SHOX2-
-
-
-
3GainND
SHQ1p.A454S;p.E453D
Missense
MNP
1.000
1LossND
SIp.K5I
Missense
SNP
0.369
3GainND
SIAH2-
-
-
-
3GainND
SIAH3-
-
-
-
1LossND
SIDT1-
-
-
-
3GainND
SIGIRR-
-
-
-
1LossND
SIGLEC10-
-
-
-
3GainND
SIGLEC11-
-
-
-
3GainND
SIGLEC12-
-
-
-
3GainND
SIGLEC14-
-
-
-
3GainND
SIGLEC15-
-
-
-
1LossND
SIGLEC5-
-
-
-
3GainND
SIGLEC6-
-
-
-
3GainND
SIGLEC7-
-
-
-
3GainND
SIGLEC8-
-
-
-
3GainND
SIGLEC9-
-
-
-
3GainND
SIGLECL1-
-
-
-
3GainND
SIGMAR1-
-
-
-
1LossND
SIK1B-
-
-
-
1LossND
SIN3A-
-
-
-
1LossND
SIN3B-
-
-
-
1LossND
SIPA1L3p.G1637V
Missense
SNP
0.349
3GainND
SIRT2-
-
-
-
3GainND
SIRT3-
-
-
-
1LossND
SIRT6-
-
-
-
1LossND
SIT1-
-
-
-
1LossND
SIX2-
-
-
-
3GainND
SIX3-
-
-
-
3GainND
SIX5-
-
-
-
3GainND
SKA1-
-
-
-
1LossND
SKA3-
-
-
-
1LossND
SKIL-
-
-
-
3GainND
SKOR1-
-
-
-
1LossND
SKOR2-
-
-
-
1LossND
SLA-
-
-
-
3GainND
SLAIN1-
-
-
-
1LossND
SLC10A2p.T110N
Missense
SNP
0.985
1LossND
SLC10A5-
-
-
-
3GainND
SLC12A1-
-
-
-
1LossND
SLC12A6-
-
-
-
1LossND
SLC12A8-
-
-
-
3GainND
SLC14A1-
-
-
-
1LossND
SLC14A2-
-
-
-
1LossND
SLC15A1-
-
-
-
1LossND
SLC15A2-
-
-
-
3GainND
SLC17A6-
-
-
-
1LossND
SLC17A7-
-
-
-
3GainND
SLC18A1-
-
-
-
1LossND
SLC1A1-
-
-
-
1LossND
SLC1A2-
-
-
-
1LossND
SLC1A4p.L126Q
Missense
SNP
0.290
3GainND
SLC1A5-
-
-
-
3GainND
SLC1A6-
-
-
-
1LossND
SLC20A2-
-
-
-
1LossND
SLC22A13-
-
-
-
1LossND
SLC22A14-
-
-
-
1LossND
SLC22A17-
-
-
-
1LossND
SLC22A18-
-
-
-
1LossND
SLC22A18AS-
-
-
-
1LossND
SLC24A1-
-
-
-
1LossND
SLC24A2-
-
-
-
1LossND
SLC24A5-
-
-
-
1LossND
SLC25A15-
-
-
-
1LossND
SLC25A20-
-
-
-
1LossND
SLC25A22-
-
-
-
1LossND
SLC25A23-
-
-
-
1LossND
SLC25A25-
-
-
-
1LossND
SLC25A26-
-
-
-
1LossND
SLC25A30-
-
-
-
1LossND
SLC25A32-
-
-
-
3GainND
SLC25A36-
-
-
-
3GainND
SLC25A37-
-
-
-
1LossND
SLC25A38-
-
-
-
1LossND
SLC25A41-
-
-
-
1LossND
SLC25A42-
-
-
-
1LossND
SLC25A47p.T116N
Missense
SNP
0.551
2-ND
SLC25A51-
-
-
-
1LossND
SLC25A52-
-
-
-
15AmpND
SLC26A10-
-
-
-
3GainND
SLC26A6-
-
-
-
1LossND
SLC26A7-
-
-
-
3GainND
SLC27A1-
-
-
-
1LossND
SLC27A2-
-
-
-
1LossND
SLC27A4-
-
-
-
1LossND
SLC27A5-
-
-
-
3GainND
SLC27A6p.G105V
Missense
SNP
0.513
2-ND
SLC28A2-
-
-
-
1LossND
SLC28A3-
-
-
-
1LossND
SLC2A2-
-
-
-
3GainND
SLC2A6-
-
-
-
1LossND
SLC2A8-
-
-
-
1LossND
SLC30A3-
-
-
-
3GainND
SLC30A4-
-
-
-
1LossND
SLC30A6-
-
-
-
3GainND
SLC30A8-
-
-
-
3GainND
SLC31A1-
-
-
-
1LossND
SLC31A2-
-
-
-
1LossND
SLC33A1-
-
-
-
3GainND
SLC34A3-
-
-
-
1LossND
SLC35A5-
-
-
-
3GainND
SLC35C1-
-
-
-
1LossND
SLC35D2-
-
-
-
1LossND
SLC35E1-
-
-
-
1LossND
SLC35F6-
-
-
-
3GainND
SLC35G2-
-
-
-
3GainND
SLC35G5-
-
-
-
1LossND
SLC38A3-
-
-
-
1LossND
SLC39A13-
-
-
-
1LossND
SLC39A14-
-
-
-
1LossND
SLC39A2-
-
-
-
1LossND
SLC39A3-
-
-
-
1LossND
SLC39A4-
-
-
-
3GainND
SLC39A6-
-
-
-
1LossND
SLC3A1-
-
-
-
3GainND
SLC41A3-
-
-
-
3GainND
SLC44A1-
-
-
-
1LossND
SLC44A2-
-
-
-
1LossND
SLC45A4-
-
-
-
3GainND
SLC46A2-
-
-
-
1LossND
SLC46A3-
-
-
-
1LossND
SLC4A1AP-
-
-
-
3GainND
SLC4A7-
-
-
-
1LossND
SLC4A8p.R876P
Missense
SNP
0.521
2-ND
SLC51A-
-
-
-
3GainND
SLC51B-
-
-
-
1LossND
SLC52A2-
-
-
-
3GainND
SLC5A12-
-
-
-
1LossND
SLC5A5-
-
-
-
1LossND
SLC5A6-
-
-
-
3GainND
SLC6A1-
-
-
-
1LossND
SLC6A11-
-
-
-
1LossND
SLC6A16-
-
-
-
3GainND
SLC6A20-
-
-
-
1LossND
SLC6A5-
-
-
-
1LossND
SLC6A6-
-
-
-
1LossND
SLC7A1-
-
-
-
1LossND
SLC7A10-
-
-
-
3GainND
SLC7A13-
-
-
-
3GainND
SLC7A14-
-
-
-
3GainND
SLC7A2-
-
-
-
1LossND
SLC7A7-
-
-
-
1LossND
SLC7A8-
-
-
-
1LossND
SLC7A9-
-
-
-
3GainND
SLC8A1-
-
-
-
3GainND
SLC8A2-
-
-
-
3GainND
SLC9A9-
-
-
-
3GainND
SLC9C1-
-
-
-
3GainND
SLCO2A1-
-
-
-
3GainND
SLCO5A1-
-
-
-
3GainND
SLIT2p.C954S
Missense
SNP
1.000
2-ND
SLITRK1-
-
-
-
1LossND
SLITRK2p.D142Y
Missense
SNP
0.989
NDNDND
SLITRK3-
-
-
-
3GainND
SLITRK5-
-
-
-
1LossND
SLITRK6-
-
-
-
1LossND
SLMAP-
-
-
-
1LossND
SLTM-
-
-
-
1LossND
SLURP1-
-
-
-
3GainND
SLURP2-
-
-
-
3GainND
SLX4p.A1727T
Missense
SNP
0.503
2-ND
SMAD2-
-
-
-
1LossND
SMAD3-
-
-
-
1LossND
SMAD4-
-
-
-
1LossND
SMAD6-
-
-
-
1LossND
SMAD7-
-
-
-
1LossND
SMAD9-
-
-
-
1LossND
SMARCA2-
-
-
-
1LossND
SMARCA4-
-
-
-
1LossND
SMARCC1-
-
-
-
1LossND
SMC2-
-
-
-
1LossND
SMC4-
-
-
-
3GainND
SMC5-
-
-
-
1LossND
SMC6-
-
-
-
3GainND
SMCO1-
-
-
-
3GainND
SMCR8p.S691F
Missense
SNP
0.542
2-ND
SMG9-
-
-
-
3GainND
SMIM11B-
-
-
-
1LossND
SMIM17-
-
-
-
3GainND
SMIM18-
-
-
-
1LossND
SMIM19-
-
-
-
1LossND
SMIM2-
-
-
-
1LossND
SMIM21-
-
-
-
1LossND
SMIM24-
-
-
-
1LossND
SMIM27-
-
-
-
1LossND
SMIM34B-
-
-
-
1LossND
SMIM4-
-
-
-
1LossND
SMIM7-
-
-
-
1LossND
SMPD1-
-
-
-
1LossND
SMPD3p.K103*
Nonsense
SNP
0.545
2-ND
SMU1-
-
-
-
1LossND
SMYD4p.V405F
Missense
SNP
0.506
2-ND
SNAI2-
-
-
-
3GainND
SNAP23-
-
-
-
1LossND
SNAPC2-
-
-
-
1LossND
SNAPC3-
-
-
-
1LossND
SNAPC4-
-
-
-
1LossND
SNAPC5-
-
-
-
1LossND
SNRK-
-
-
-
1LossND
SNRNP27-
-
-
-
3GainND
SNRNP70-
-
-
-
3GainND
SNRPA-
-
-
-
3GainND
SNRPD2-
-
-
-
3GainND
SNRPG-
-
-
-
3GainND
SNRPN-
-
-
-
1LossND
SNTB1-
-
-
-
3GainND
SNTG1-
-
-
-
3GainND
SNTG2-
-
-
-
3GainND
SNTN-
-
-
-
1LossND
SNUPN-
-
-
-
1LossND
SNURF-
-
-
-
1LossND
SNX1-
-
-
-
1LossND
SNX16-
-
-
-
3GainND
SNX17-
-
-
-
3GainND
SNX22-
-
-
-
1LossND
SNX30-
-
-
-
1LossND
SNX31-
-
-
-
3GainND
SNX33-
-
-
-
1LossND
SNX4-
-
-
-
3GainND
SOBPp.P631L
Missense
SNP
0.550
2-ND
SOCS5-
-
-
-
3GainND
SOCS6-
-
-
-
1LossND
SOHLH1-
-
-
-
1LossND
SOHLH2-
-
-
-
1LossND
SORBS3-
-
-
-
1LossND
SORD-
-
-
-
1LossND
SOS1-
-
-
-
3GainND
SOX1-
-
-
-
1LossND
SOX11-
-
-
-
3GainND
SOX14-
-
-
-
3GainND
SOX17p.M101I
Missense
SNP
0.295
3GainND
SOX2-
-
-
-
3GainND
SOX21-
-
-
-
1LossND
SOX6-
-
-
-
1LossND
SOX7-
-
-
-
1LossND
SPAAR-
-
-
-
1LossND
SPACA4-
-
-
-
3GainND
SPACA6-
-
-
-
3GainND
SPACA7-
-
-
-
1LossND
SPACA9-
-
-
-
1LossND
SPAG1-
-
-
-
3GainND
SPAG11A-
-
-
-
1LossND
SPAG11B-
-
-
-
1LossND
SPAG8-
-
-
-
1LossND
SPART-
-
-
-
1LossND
SPAST-
-
-
-
3GainND
SPATA12-
-
-
-
1LossND
SPATA13-
-
-
-
1LossND
SPATA16-
-
-
-
3GainND
SPATA24p.G6V
Missense
SNP
0.472
2-ND
SPATA31A1-
-
-
-
1LossND
SPATA31A3-
-
-
-
1LossND
SPATA31A5-
-
-
-
1LossND
SPATA31A7p.T176S
Missense
SNP
0.412
1LossND
SPATA31D1-
-
-
-
1LossND
SPATA31D3-
-
-
-
1LossND
SPATA31D4-
-
-
-
1LossND
SPATA31E1-
-
-
-
1LossND
SPATA45p.Q40E
Missense
SNP
0.459
2-ND
SPATA5L1-
-
-
-
1LossND
SPATA6L-
-
-
-
1LossND
SPATC1-
-
-
-
3GainND
SPATS2L-
-
-
-
3GainND
SPC24-
-
-
-
1LossND
SPCS1-
-
-
-
1LossND
SPDYA-
-
-
-
3GainND
SPERT-
-
-
-
1LossND
SPESP1-
-
-
-
1LossND
SPG11-
-
-
-
1LossND
SPG21-
-
-
-
1LossND
SPHK2-
-
-
-
3GainND
SPI1-
-
-
-
1LossND
SPIBp.W11R
Missense
SNP
0.563
3GainND
SPICE1p.Q636E
Missense
SNP
0.298
3GainND
SPIN1-
-
-
-
1LossND
SPINK4-
-
-
-
1LossND
SPINK8-
-
-
-
1LossND
SPINT1-
-
-
-
1LossND
SPINT2-
-
-
-
3GainND
SPON1-
-
-
-
1LossND
SPOUT1-
-
-
-
1LossND
SPPL2A-
-
-
-
1LossND
SPPL2B-
-
-
-
1LossND
SPRED1-
-
-
-
1LossND
SPRED2-
-
-
-
3GainND
SPRED3-
-
-
-
3GainND
SPRY2-
-
-
-
1LossND
SPRYD7-
-
-
-
1LossND
SPSB4-
-
-
-
3GainND
SPTAN1-
-
-
-
1LossND
SPTBN1-
-
-
-
3GainND
SPTBN4-
-
-
-
3GainND
SPTBN5-
-
-
-
1LossND
SPTLC1-
-
-
-
1LossND
SPTSSA-
-
-
-
1LossND
SPTSSB-
-
-
-
3GainND
SPTY2D1-
-
-
-
1LossND
SQLE-
-
-
-
3GainND
SQOR-
-
-
-
1LossND
SRBD1p.G764V
Missense
SNP
0.648
3GainND
SRD5A2-
-
-
-
3GainND
SRGAP3-
-
-
-
1LossND
SRP14-
-
-
-
1LossND
SRPRB-
-
-
-
3GainND
SRRM2p.Q1575H
Missense
SNP
0.536
2-ND
SRRM5-
-
-
-
3GainND
SRSF4p.G284W
Missense
SNP
0.511
2-ND
SRSF7-
-
-
-
3GainND
SS18-
-
-
-
11AmpND
SS18L2-
-
-
-
1LossND
SSBP4-
-
-
-
1LossND
SSC5D-
-
-
-
3GainND
SSNA1-
-
-
-
1LossND
SSR3-
-
-
-
3GainND
SST-
-
-
-
3GainND
SSU72P2-
-
-
-
1LossND
SSUH2-
-
-
-
1LossND
ST18p.A440E
Missense
SNP
0.320
3GainND
ST3GAL1-
-
-
-
3GainND
ST3GAL6-
-
-
-
3GainND
ST5-
-
-
-
1LossND
ST6GAL1-
-
-
-
3GainND
ST6GALNAC3p.D197H
Missense
SNP
0.478
2-ND
ST6GALNAC4-
-
-
-
1LossND
ST6GALNAC6-
-
-
-
1LossND
ST8SIA3-
-
-
-
1LossND
ST8SIA5-
-
-
-
1LossND
STAB1-
-
-
-
1LossND
STAC-
-
-
-
1LossND
STAG1-
-
-
-
3GainND
STAP2-
-
-
-
1LossND
STAR-
-
-
-
1LossND
STARD13-
-
-
-
1LossND
STARD6-
-
-
-
1LossND
STARD9-
-
-
-
1LossND
STAU2-
-
-
-
3GainND
STC1-
-
-
-
1LossND
STIM1-
-
-
-
1LossND
STIM2p.F749L
Missense
SNP
1.000
2-ND
STIMATE-
-
-
-
1LossND
STK11-
-
-
-
1LossND
STK24-
-
-
-
1LossND
STK3-
-
-
-
3GainND
STK33-
-
-
-
1LossND
STKLD1-
-
-
-
1LossND
STMN2-
-
-
-
3GainND
STMN4-
-
-
-
1LossND
STOM-
-
-
-
1LossND
STOML1-
-
-
-
1LossND
STOML2-
-
-
-
1LossND
STOML3-
-
-
-
1LossND
STON1-
-
-
-
3GainND
STON1-GTF2A1L-
-
-
-
3GainND
STPG3-
-
-
-
1LossND
STPG4-
-
-
-
3GainND
STRA6-
-
-
-
1LossND
STRBP-
-
-
-
1LossND
STRC-
-
-
-
0DelND
STRN-
-
-
-
3GainND
STRN3-
-
-
-
1LossND
STRN4-
-
-
-
3GainND
STT3B-
-
-
-
1LossND
STX10-
-
-
-
1LossND
STX17-
-
-
-
1LossND
STX19-
-
-
-
3GainND
STXBP1-
-
-
-
1LossND
STXBP2-
-
-
-
1LossND
STXBP5Lp.W781L
Missense
SNP
0.301
3GainND
STXBP6-
-
-
-
1LossND
SUCLA2-
-
-
-
1LossND
SUCLG2-
-
-
-
1LossND
SUCNR1-
-
-
-
3GainND
SUCOp.Q31K
Missense
SNP
0.519
2-ND
SUGCTp.H397N
Missense
SNP
0.497
2-ND
SUGP1-
-
-
-
1LossND
SUGP2-
-
-
-
1LossND
SUGT1-
-
-
-
1LossND
SULF1-
-
-
-
3GainND
SULT2A1-
-
-
-
3GainND
SULT2B1-
-
-
-
3GainND
SULT6B1-
-
-
-
3GainND
SUMF1-
-
-
-
1LossND
SUPT16H-
-
-
-
1LossND
SUPT20H-
-
-
-
1LossND
SUPT5H-
-
-
-
3GainND
SUPT7L-
-
-
-
3GainND
SURF1-
-
-
-
1LossND
SURF2-
-
-
-
1LossND
SURF4-
-
-
-
1LossND
SURF6-
-
-
-
1LossND
SUSD1-
-
-
-
1LossND
SUSD3-
-
-
-
1LossND
SUSD5-
-
-
-
1LossND
SVEP1p.V15D
Missense
SNP
1.000
1LossND
SVIP-
-
-
-
1LossND
SWAP70-
-
-
-
1LossND
SWI5-
-
-
-
1LossND
SWSAP1-
-
-
-
1LossND
SYBU-
-
-
-
3GainND
SYCE2-
-
-
-
1LossND
SYCN-
-
-
-
3GainND
SYCP1p.A747E
Missense
SNP
0.366
2-ND
SYDE1-
-
-
-
1LossND
SYK-
-
-
-
1LossND
SYMPK-
-
-
-
3GainND
SYN2-
-
-
-
1LossND
SYNE1p.E487*
Nonsense
SNP
0.483
2-ND
SYNE4-
-
-
-
3GainND
SYNGR4-
-
-
-
3GainND
SYNPR-
-
-
-
1LossND
SYT13-
-
-
-
1LossND
SYT3-
-
-
-
3GainND
SYT4-
-
-
-
1LossND
SYT5-
-
-
-
3GainND
SYT8-
-
-
-
1LossND
SYT9-
-
-
-
1LossND
TACC1-
-
-
-
1LossND
TADA3-
-
-
-
1LossND
TAF10-
-
-
-
1LossND
TAF1Bp.N391K
Missense
SNP
0.313
3GainND
TAF1L-
-
-
-
1LossND
TAF2-
-
-
-
3GainND
TAF4Bp.Q342H
Missense
SNP
0.096
11AmpND
TAGLN3-
-
-
-
3GainND
TAL2-
-
-
-
1LossND
TALDO1-
-
-
-
1LossND
TAMM41-
-
-
-
1LossND
TARM1-
-
-
-
3GainND
TATDN1-
-
-
-
3GainND
TATDN2-
-
-
-
1LossND
TBC1D10Bp.R554L
Missense
SNP
0.574
2-ND
TBC1D13-
-
-
-
1LossND
TBC1D17-
-
-
-
3GainND
TBC1D2p.E2Rfs*51
Frame_Shift_Del
DEL
0.897
1LossND
TBC1D21-
-
-
-
1LossND
TBC1D23p.E243*
Nonsense
SNP
0.350
3GainND
TBC1D31-
-
-
-
3GainND
TBC1D3B-
-
-
-
1LossND
TBC1D3F-
-
-
-
1LossND
TBC1D3G-
-
-
-
1LossND
TBC1D3H-
-
-
-
1LossND
TBC1D3I-
-
-
-
1LossND
TBC1D4-
-
-
-
1LossND
TBC1D5-
-
-
-
1LossND
TBCB-
-
-
-
3GainND
TBCCD1-
-
-
-
3GainND
TBL1XR1-
-
-
-
3GainND
TBXA2R-
-
-
-
1LossND
TCAIM-
-
-
-
1LossND
TCEA1-
-
-
-
3GainND
TCF12-
-
-
-
1LossND
TCF23-
-
-
-
3GainND
TCF24-
-
-
-
3GainND
TCF3-
-
-
-
1LossND
TCF4-
-
-
-
1LossND
TCIM-
-
-
-
1LossND
TCL1Ap.R17L
Missense
SNP
0.502
2-ND
TCP11L1-
-
-
-
1LossND
TCTA-
-
-
-
1LossND
TCTEX1D2-
-
-
-
3GainND
TDGF1-
-
-
-
1LossND
TDRD12-
-
-
-
3GainND
TDRD15-
-
-
-
3GainND
TDRD3-
-
-
-
1LossND
TDRD7-
-
-
-
1LossND
TDRP-
-
-
-
1LossND
TEAD1-
-
-
-
1LossND
TEAD2-
-
-
-
3GainND
TECR-
-
-
-
1LossND
TEFp.E159*
Nonsense
SNP
0.661
2-ND
TEK-
-
-
-
1LossND
TEP1-
-
-
-
1LossND
TERB2-
-
-
-
1LossND
TERF1-
-
-
-
3GainND
TESK1-
-
-
-
1LossND
TEX10-
-
-
-
1LossND
TEX101-
-
-
-
3GainND
TEX15-
-
-
-
1LossND
TEX26-
-
-
-
1LossND
TEX261-
-
-
-
3GainND
TEX264-
-
-
-
1LossND
TEX29-
-
-
-
1LossND
TEX30-
-
-
-
1LossND
TEX45-
-
-
-
1LossND
TEX48-
-
-
-
1LossND
TEX9-
-
-
-
1LossND
TF-
-
-
-
3GainND
TFDP1-
-
-
-
1LossND
TFDP2-
-
-
-
3GainND
TFG-
-
-
-
3GainND
TFPT-
-
-
-
3GainND
TFRC-
-
-
-
3GainND
TGp.E2195Q
Missense
SNP
0.320
3GainND
TGDS-
-
-
-
1LossND
TGFA-
-
-
-
3GainND
TGFB1-
-
-
-
3GainND
TGFBR1-
-
-
-
1LossND
TGFBR2-
-
-
-
1LossND
TGFBR3L-
-
-
-
1LossND
TGM1-
-
-
-
1LossND
TGM4-
-
-
-
1LossND
TGM5-
-
-
-
1LossND
TGM7-
-
-
-
1LossND
TGS1-
-
-
-
3GainND
TH-
-
-
-
1LossND
THADA-
-
-
-
3GainND
THAP1-
-
-
-
1LossND
THAP10-
-
-
-
1LossND
THAP8-
-
-
-
3GainND
THBS1-
-
-
-
1LossND
THEG-
-
-
-
1LossND
THEM6-
-
-
-
3GainND
THOC7-
-
-
-
1LossND
THOP1-
-
-
-
1LossND
THPO-
-
-
-
3GainND
THRB-
-
-
-
1LossND
THSD1-
-
-
-
1LossND
THSD4-
-
-
-
1LossND
THTPA-
-
-
-
1LossND
THUMPD2-
-
-
-
3GainND
THUMPD3-
-
-
-
1LossND
TIA1-
-
-
-
3GainND
TICAM1-
-
-
-
1LossND
TIGD5-
-
-
-
3GainND
TIGIT-
-
-
-
3GainND
TIMM10B-
-
-
-
1LossND
TIMM13-
-
-
-
1LossND
TIMM21-
-
-
-
1LossND
TIMM29-
-
-
-
1LossND
TIMM44-
-
-
-
1LossND
TIMM50-
-
-
-
3GainND
TIMMDC1-
-
-
-
3GainND
TIMP4-
-
-
-
1LossND
TINF2-
-
-
-
1LossND
TIPARP-
-
-
-
3GainND
TIPIN-
-
-
-
1LossND
TJP1-
-
-
-
1LossND
TJP2-
-
-
-
1LossND
TJP3-
-
-
-
1LossND
TKT-
-
-
-
1LossND
TLE1-
-
-
-
1LossND
TLE2-
-
-
-
1LossND
TLE3-
-
-
-
1LossND
TLE4-
-
-
-
1LossND
TLE6-
-
-
-
1LossND
TLN1-
-
-
-
1LossND
TLN2-
-
-
-
1LossND
TLR4-
-
-
-
1LossND
TLR9-
-
-
-
1LossND
TM2D2-
-
-
-
1LossND
TM4SF1-
-
-
-
3GainND
TM4SF18-
-
-
-
3GainND
TM4SF19-
-
-
-
3GainND
TM4SF19-TCTEX1D2-
-
-
-
3GainND
TM4SF4-
-
-
-
3GainND
TM6SF2-
-
-
-
1LossND
TM9SF1-
-
-
-
1LossND
TM9SF2-
-
-
-
1LossND
TMA7-
-
-
-
1LossND
TMC1-
-
-
-
1LossND
TMC4-
-
-
-
3GainND
TMCC1-
-
-
-
3GainND
TMCO3-
-
-
-
1LossND
TMCO5A-
-
-
-
1LossND
TMED1-
-
-
-
1LossND
TMEFF1-
-
-
-
1LossND
TMEM108-
-
-
-
3GainND
TMEM110-MUSTN1-
-
-
-
1LossND
TMEM115-
-
-
-
1LossND
TMEM141-
-
-
-
1LossND
TMEM143-
-
-
-
3GainND
TMEM145-
-
-
-
3GainND
TMEM147-
-
-
-
3GainND
TMEM150B-
-
-
-
3GainND
TMEM158-
-
-
-
1LossND
TMEM160-
-
-
-
3GainND
TMEM161A-
-
-
-
1LossND
TMEM17-
-
-
-
3GainND
TMEM178A-
-
-
-
3GainND
TMEM18-
-
-
-
3GainND
TMEM190-
-
-
-
3GainND
TMEM200Ap.L188F
Missense
SNP
0.474
2-ND
TMEM202-
-
-
-
1LossND
TMEM203-
-
-
-
1LossND
TMEM205-
-
-
-
1LossND
TMEM207-
-
-
-
3GainND
TMEM210-
-
-
-
1LossND
TMEM212-
-
-
-
3GainND
TMEM214-
-
-
-
3GainND
TMEM215-
-
-
-
1LossND
TMEM221-
-
-
-
1LossND
TMEM238-
-
-
-
3GainND
TMEM245-
-
-
-
1LossND
TMEM246-
-
-
-
1LossND
TMEM247-
-
-
-
3GainND
TMEM249-
-
-
-
3GainND
TMEM250-
-
-
-
1LossND
TMEM252-
-
-
-
1LossND
TMEM253-
-
-
-
1LossND
TMEM255B-
-
-
-
1LossND
TMEM259-
-
-
-
1LossND
TMEM266p.L126F
Missense
SNP
0.540
2-ND
TMEM268-
-
-
-
1LossND
TMEM272-
-
-
-
1LossND
TMEM38A-
-
-
-
1LossND
TMEM38B-
-
-
-
1LossND
TMEM39A-
-
-
-
3GainND
TMEM40-
-
-
-
1LossND
TMEM41A-
-
-
-
3GainND
TMEM41B-
-
-
-
1LossND
TMEM42-
-
-
-
1LossND
TMEM43-
-
-
-
1LossND
TMEM44-
-
-
-
3GainND
TMEM45A-
-
-
-
3GainND
TMEM59L-
-
-
-
1LossND
TMEM62-
-
-
-
1LossND
TMEM64-
-
-
-
3GainND
TMEM65-
-
-
-
3GainND
TMEM67-
-
-
-
3GainND
TMEM68-
-
-
-
3GainND
TMEM70-
-
-
-
3GainND
TMEM71-
-
-
-
3GainND
TMEM74-
-
-
-
3GainND
TMEM80-
-
-
-
1LossND
TMEM86A-
-
-
-
1LossND
TMEM86B-
-
-
-
3GainND
TMEM87A-
-
-
-
1LossND
TMEM89-
-
-
-
1LossND
TMEM8B-
-
-
-
1LossND
TMEM91-
-
-
-
3GainND
TMEM94p.G142I
Missense
MNP
0.507
2-ND
TMEM9B-
-
-
-
1LossND
TMF1-
-
-
-
1LossND
TMIE-
-
-
-
1LossND
TMIGD2-
-
-
-
1LossND
TMOD1-
-
-
-
1LossND
TMOD2-
-
-
-
1LossND
TMOD3-
-
-
-
1LossND
TMPPE-
-
-
-
1LossND
TMPRSS4p.S147C
Missense
SNP
0.534
2-ND
TMPRSS7-
-
-
-
3GainND
TMPRSS9-
-
-
-
1LossND
TMTC4-
-
-
-
1LossND
TMX3-
-
-
-
1LossND
TNC-
-
-
-
1LossND
TNFAIP8L1-
-
-
-
1LossND
TNFAIP8L3-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10A-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10B-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10C-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10D-
-
-
-
1LossND
TNFRSF11A-
-
-
-
1LossND
TNFRSF11B-
-
-
-
3GainND
TNFRSF19-
-
-
-
1LossND
TNFSF10-
-
-
-
3GainND
TNFSF11-
-
-
-
1LossND
TNFSF13B-
-
-
-
1LossND
TNFSF14-
-
-
-
1LossND
TNFSF15-
-
-
-
1LossND
TNFSF8-
-
-
-
1LossND
TNFSF9-
-
-
-
1LossND
TNIK-
-
-
-
3GainND
TNK2-
-
-
-
3GainND
TNKS-
-
-
-
1LossND
TNNC1-
-
-
-
1LossND
TNNI2-
-
-
-
1LossND
TNNI3-
-
-
-
3GainND
TNNT1-
-
-
-
3GainND
TNNT3-
-
-
-
1LossND
TNPO2-
-
-
-
1LossND
TNRC18p.E2817V
Missense
SNP
0.471
2-ND
TNXBp.R976G
Missense
SNP
0.474
2-ND
TOGARAM2-
-
-
-
3GainND
TOLLIP-
-
-
-
1LossND
TOMM40-
-
-
-
3GainND
TOMM5-
-
-
-
1LossND
TOMM70-
-
-
-
3GainND
TONSL-
-
-
-
3GainND
TOP1MT-
-
-
-
3GainND
TOP2B-
-
-
-
1LossND
TOPAZ1-
-
-
-
1LossND
TOPBP1-
-
-
-
3GainND
TOPORS-
-
-
-
1LossND
TOR1A-
-
-
-
1LossND
TOR1B-
-
-
-
1LossND
TOR2A-
-
-
-
1LossND
TOR4A-
-
-
-
1LossND
TOX-
-
-
-
3GainND
TOX4-
-
-
-
1LossND
TP53p.R273H
p.K120E
p.Q52K
Missense
Missense
Missense
SNP
SNP
SNP
0.613
0.478
0.553
2-ND
TP53BP1-
-
-
-
1LossND
TP53I11-
-
-
-
1LossND
TP53I3-
-
-
-
3GainND
TP53INP1p.L122F
Missense
SNP
0.277
3GainND
TP63-
-
-
-
3GainND
TPD52-
-
-
-
3GainND
TPD52L3-
-
-
-
1LossND
TPGS1-
-
-
-
1LossND
TPGS2-
-
-
-
1LossND
TPH1-
-
-
-
1LossND
TPM1-
-
-
-
1LossND
TPM2-
-
-
-
1LossND
TPM4-
-
-
-
1LossND
TPO-
-
-
-
3GainND
TPP1-
-
-
-
1LossND
TPP2-
-
-
-
1LossND
TPPP2-
-
-
-
1LossND
TPRA1-
-
-
-
3GainND
TPRG1-
-
-
-
3GainND
TPRN-
-
-
-
1LossND
TPRX1-
-
-
-
3GainND
TPT1-
-
-
-
1LossND
TRA2B-
-
-
-
3GainND
TRAF1-
-
-
-
1LossND
TRAF2-
-
-
-
1LossND
TRAF6-
-
-
-
1LossND
TRAFD1-
-
-
-
1LossND
TRAIP-
-
-
-
1LossND
TRAK1-
-
-
-
1LossND
TRAM1-
-
-
-
3GainND
TRANK1-
-
-
-
1LossND
TRAPPC12-
-
-
-
3GainND
TRAPPC2B-
-
-
-
3GainND
TRAPPC5-
-
-
-
1LossND
TRAPPC6A-
-
-
-
3GainND
TRAPPC8-
-
-
-
15AmpND
TRAPPC9-
-
-
-
3GainND
TRAT1-
-
-
-
3GainND
TRBV6-7p.P102H
Missense
SNP
0.375
NDNDND
TRDNp.I540T
Missense
SNP
0.512
2-ND
TRDV1-
-
-
-
1LossND
TREX1-
-
-
-
1LossND
TRH-
-
-
-
3GainND
TRHRp.W91C
Missense
SNP
0.362
3GainND
TRIB1-
-
-
-
3GainND
TRIB2-
-
-
-
3GainND
TRIM13-
-
-
-
1LossND
TRIM14-
-
-
-
1LossND
TRIM21-
-
-
-
1LossND
TRIM22-
-
-
-
1LossND
TRIM28-
-
-
-
3GainND
TRIM3-
-
-
-
1LossND
TRIM32-
-
-
-
1LossND
TRIM35-
-
-
-
1LossND
TRIM42-
-
-
-
3GainND
TRIM44-
-
-
-
1LossND
TRIM45p.D98N
Missense
SNP
0.476
2-ND
TRIM49B-
-
-
-
1LossND
TRIM5-
-
-
-
1LossND
TRIM51GP-
-
-
-
1LossND
TRIM54-
-
-
-
3GainND
TRIM55-
-
-
-
3GainND
TRIM59-
-
-
-
3GainND
TRIM6-
-
-
-
1LossND
TRIM6-TRIM34-
-
-
-
1LossND
TRIM64C-
-
-
-
1LossND
TRIM66-
-
-
-
1LossND
TRIM68-
-
-
-
1LossND
TRIM69-
-
-
-
1LossND
TRIM71-
-
-
-
1LossND
TRIP10-
-
-
-
1LossND
TRIP4-
-
-
-
1LossND
TRIQK-
-
-
-
3GainND
TRIR-
-
-
-
1LossND
TRMO-
-
-
-
1LossND
TRMT1-
-
-
-
1LossND
TRMT10B-
-
-
-
1LossND
TRMT10C-
-
-
-
3GainND
TRMT12-
-
-
-
3GainND
TRMT61B-
-
-
-
3GainND
TRMT9B-
-
-
-
1LossND
TRNT1-
-
-
-
1LossND
TRPA1-
-
-
-
3GainND
TRPC1-
-
-
-
3GainND
TRPC4-
-
-
-
1LossND
TRPM1-
-
-
-
1LossND
TRPM3-
-
-
-
1LossND
TRPM4-
-
-
-
3GainND
TRPM5-
-
-
-
1LossND
TRPM6-
-
-
-
1LossND
TRPM7-
-
-
-
1LossND
TRPS1-
-
-
-
3GainND
TRUB2-
-
-
-
1LossND
TSC1-
-
-
-
1LossND
TSC22D1-
-
-
-
1LossND
TSC22D2-
-
-
-
3GainND
TSEN2-
-
-
-
1LossND
TSEN34-
-
-
-
3GainND
TSG101-
-
-
-
1LossND
TSHZ1-
-
-
-
1LossND
TSHZ3-
-
-
-
3GainND
TSKS-
-
-
-
3GainND
TSNARE1-
-
-
-
3GainND
TSPAN16-
-
-
-
1LossND
TSPAN18-
-
-
-
1LossND
TSPAN32-
-
-
-
1LossND
TSPAN4-
-
-
-
1LossND
TSPYL5-
-
-
-
3GainND
TSPYL6-
-
-
-
3GainND
TSSC4-
-
-
-
1LossND
TSSK4-
-
-
-
1LossND
TSSK6-
-
-
-
1LossND
TSTA3-
-
-
-
3GainND
TSTD2-
-
-
-
1LossND
TTBK2-
-
-
-
1LossND
TTC14-
-
-
-
3GainND
TTC16-
-
-
-
1LossND
TTC17-
-
-
-
1LossND
TTC19p.D110G
Missense
SNP
0.559
2-ND
TTC21A-
-
-
-
1LossND
TTC27-
-
-
-
3GainND
TTC32-
-
-
-
3GainND
TTC39B-
-
-
-
1LossND
TTC5-
-
-
-
1LossND
TTC7A-
-
-
-
3GainND
TTC9B-
-
-
-
3GainND
TTF1-
-
-
-
1LossND
TTI2-
-
-
-
1LossND
TTKp.T207A
Missense
SNP
0.413
2-ND
TTLL11-
-
-
-
1LossND
TTLL3-
-
-
-
1LossND
TTNp.M27022T
p.Y24100N
p.Q17667E
Missense
Missense
Missense
SNP
SNP
SNP
0.486
0.464
0.465
2-ND
TTPA-
-
-
-
3GainND
TTR-
-
-
-
15AmpND
TTYH1-
-
-
-
3GainND
TUB-
-
-
-
1LossND
TUBB4A-
-
-
-
1LossND
TUBB4B-
-
-
-
1LossND
TUBGCP3-
-
-
-
1LossND
TUBGCP4-
-
-
-
1LossND
TUBGCP5-
-
-
-
1LossND
TULP2-
-
-
-
3GainND
TUSC1-
-
-
-
1LossND
TUSC2-
-
-
-
1LossND
TUSC3-
-
-
-
1LossND
TUT7-
-
-
-
1LossND
TWF2-
-
-
-
1LossND
TXN-
-
-
-
1LossND
TXNDC8-
-
-
-
1LossND
TXNL1-
-
-
-
1LossND
TXNL4A-
-
-
-
1LossND
TXNRD3-
-
-
-
3GainND
TYK2p.R1058L
Missense
SNP
1.000
1LossND
TYRO3-
-
-
-
1LossND
TYROBP-
-
-
-
3GainND
TYRP1-
-
-
-
1LossND
U2AF1L4-
-
-
-
3GainND
U2AF1L5-
-
-
-
1LossND
U2AF2-
-
-
-
3GainND
U2SURP-
-
-
-
3GainND
UACA-
-
-
-
1LossND
UAP1L1-
-
-
-
1LossND
UBA2-
-
-
-
3GainND
UBA3-
-
-
-
1LossND
UBA5-
-
-
-
3GainND
UBA52-
-
-
-
1LossND
UBA7-
-
-
-
1LossND
UBAC1-
-
-
-
1LossND
UBAC2-
-
-
-
1LossND
UBAP1-
-
-
-
1LossND
UBAP1L-
-
-
-
1LossND
UBAP2-
-
-
-
1LossND
UBE2E1-
-
-
-
1LossND
UBE2E2-
-
-
-
1LossND
UBE2L6p.N116Efs*12
Frame_Shift_Ins
INS
0.221
2-ND
UBE2M-
-
-
-
3GainND
UBE2R2-
-
-
-
1LossND
UBE2S-
-
-
-
3GainND
UBE2V2-
-
-
-
3GainND
UBE2W-
-
-
-
3GainND
UBE3A-
-
-
-
1LossND
UBL3-
-
-
-
1LossND
UBL5-
-
-
-
1LossND
UBL7-
-
-
-
1LossND
UBP1-
-
-
-
1LossND
UBQLN1-
-
-
-
1LossND
UBQLN3-
-
-
-
1LossND
UBQLNL-
-
-
-
1LossND
UBR1-
-
-
-
1LossND
UBR5-
-
-
-
3GainND
UBXN2A-
-
-
-
3GainND
UBXN2B-
-
-
-
3GainND
UBXN6-
-
-
-
1LossND
UBXN7-
-
-
-
3GainND
UBXN8-
-
-
-
1LossND
UCHL3-
-
-
-
1LossND
UCK1-
-
-
-
1LossND
UCN-
-
-
-
3GainND
UCN2-
-
-
-
1LossND
UEVLD-
-
-
-
1LossND
UFM1-
-
-
-
1LossND
UGCG-
-
-
-
1LossND
UGGT2-
-
-
-
1LossND
UGP2-
-
-
-
3GainND
UHRF1-
-
-
-
1LossND
UHRF2-
-
-
-
1LossND
ULK3-
-
-
-
1LossND
ULK4-
-
-
-
1LossND
UMPS-
-
-
-
3GainND
UNC13A-
-
-
-
1LossND
UNC13B-
-
-
-
1LossND
UNC13C-
-
-
-
1LossND
UNC5D-
-
-
-
1LossND
UNC80p.H482Y
Missense
SNP
0.529
2-ND
UPF1-
-
-
-
1LossND
UPF3A-
-
-
-
1LossND
UPK1A-
-
-
-
3GainND
UPK1B-
-
-
-
3GainND
UQCR11-
-
-
-
1LossND
UQCRB-
-
-
-
3GainND
UQCRC1-
-
-
-
1LossND
UQCRFS1-
-
-
-
3GainND
URAD-
-
-
-
1LossND
URI1-
-
-
-
3GainND
URM1-
-
-
-
1LossND
UROC1-
-
-
-
3GainND
USE1-
-
-
-
1LossND
USF2-
-
-
-
3GainND
USF3-
-
-
-
3GainND
USH1C-
-
-
-
1LossND
USH2Ap.R4972S
Missense
SNP
0.472
2-ND
USHBP1-
-
-
-
1LossND
USP12-
-
-
-
1LossND
USP13-
-
-
-
3GainND
USP19-
-
-
-
1LossND
USP2p.G77S
Missense
SNP
0.495
2-ND
USP20-
-
-
-
1LossND
USP29-
-
-
-
3GainND
USP3-
-
-
-
1LossND
USP34-
-
-
-
3GainND
USP4-
-
-
-
1LossND
USP47-
-
-
-
1LossND
USP50-
-
-
-
1LossND
USP8-
-
-
-
1LossND
USPL1-
-
-
-
1LossND
UTP14C-
-
-
-
1LossND
UTP20p.D166H
Missense
SNP
0.451
2-ND
UTP23-
-
-
-
3GainND
UTS2B-
-
-
-
3GainND
UVRAGp.L547V
Missense
SNP
0.516
2-ND
VASP-
-
-
-
3GainND
VAV1-
-
-
-
1LossND
VAV2-
-
-
-
1LossND
VAX2-
-
-
-
3GainND
VCANp.G38*
Nonsense
SNP
0.504
2-ND
VCP-
-
-
-
1LossND
VCPIP1-
-
-
-
3GainND
VDAC2-
-
-
-
3GainND
VDAC3-
-
-
-
1LossND
VEPH1-
-
-
-
3GainND
VGLL3-
-
-
-
1LossND
VGLL4-
-
-
-
1LossND
VHL-
-
-
-
1LossND
VILL-
-
-
-
1LossND
VIPR1-
-
-
-
1LossND
VIRMA-
-
-
-
3GainND
VIT-
-
-
-
3GainND
VLDLR-
-
-
-
1LossND
VMAC-
-
-
-
1LossND
VN1R1-
-
-
-
3GainND
VN1R2-
-
-
-
3GainND
VN1R4-
-
-
-
3GainND
VPS13A-
-
-
-
1LossND
VPS13B-
-
-
-
3GainND
VPS13C-
-
-
-
1LossND
VPS18-
-
-
-
1LossND
VPS28-
-
-
-
3GainND
VPS36-
-
-
-
1LossND
VPS37A-
-
-
-
1LossND
VPS39-
-
-
-
1LossND
VPS4B-
-
-
-
1LossND
VPS50p.W920*
Nonsense
SNP
0.550
2-ND
VPS54-
-
-
-
3GainND
VPS8-
-
-
-
3GainND
VRK2-
-
-
-
3GainND
VRK3-
-
-
-
3GainND
VSIG10L-
-
-
-
3GainND
VSNL1p.E46K
Missense
SNP
0.336
3GainND
VSTM1-
-
-
-
3GainND
VSTM2B-
-
-
-
3GainND
VWA5B2-
-
-
-
3GainND
VWA8-
-
-
-
1LossND
VXN-
-
-
-
3GainND
WASF3-
-
-
-
1LossND
WASHC5-
-
-
-
3GainND
WBP4-
-
-
-
1LossND
WDCP-
-
-
-
3GainND
WDFY2-
-
-
-
1LossND
WDPCP-
-
-
-
3GainND
WDR18-
-
-
-
1LossND
WDR31-
-
-
-
1LossND
WDR34-
-
-
-
1LossND
WDR35-
-
-
-
3GainND
WDR38-
-
-
-
1LossND
WDR43-
-
-
-
3GainND
WDR44p.L758F
Missense
SNP
0.948
NDNDND
WDR48-
-
-
-
1LossND
WDR49-
-
-
-
3GainND
WDR5-
-
-
-
1LossND
WDR53-
-
-
-
3GainND
WDR5B-
-
-
-
3GainND
WDR6-
-
-
-
1LossND
WDR62-
-
-
-
3GainND
WDR7-
-
-
-
1LossND
WDR72-
-
-
-
1LossND
WDR76-
-
-
-
1LossND
WDR82-
-
-
-
1LossND
WDR83-
-
-
-
1LossND
WDR83OS-
-
-
-
1LossND
WDR87-
-
-
-
3GainND
WDR88-
-
-
-
3GainND
WDR92-
-
-
-
3GainND
WDR97-
-
-
-
3GainND
WDYHV1-
-
-
-
3GainND
WEE1-
-
-
-
1LossND
WHRN-
-
-
-
1LossND
WISP1-
-
-
-
3GainND
WIZ-
-
-
-
1LossND
WNK2-
-
-
-
1LossND
WNK3p.S866Y
Missense
SNP
1.000
NDNDND
WNT3Ap.R344S
Missense
SNP
0.644
2-ND
WNT5A-
-
-
-
1LossND
WNT7A-
-
-
-
1LossND
WRN-
-
-
-
1LossND
WT1-
-
-
-
1LossND
WTIP-
-
-
-
3GainND
WWP1-
-
-
-
3GainND
WWTR1-
-
-
-
3GainND
XAB2-
-
-
-
1LossND
XCR1-
-
-
-
1LossND
XDHp.T1075A
Missense
SNP
0.333
3GainND
XIRP1-
-
-
-
1LossND
XKR4-
-
-
-
3GainND
XKR5-
-
-
-
1LossND
XKR6-
-
-
-
1LossND
XKR9-
-
-
-
3GainND
XPA-
-
-
-
1LossND
XPC-
-
-
-
1LossND
XPO1-
-
-
-
3GainND
XPO4-
-
-
-
1LossND
XPO7-
-
-
-
1LossND
XPR1p.N361I
Missense
SNP
0.466
2-ND
XRCC1-
-
-
-
3GainND
XRN1-
-
-
-
3GainND
XXYLT1-
-
-
-
3GainND
XYLB-
-
-
-
1LossND
YEATS2-
-
-
-
3GainND
YIF1B-
-
-
-
3GainND
YIPF2-
-
-
-
1LossND
YIPF4-
-
-
-
3GainND
YIPF7p.P113H
Missense
SNP
1.000
2-ND
YJEFN3-
-
-
-
1LossND
YJU2-
-
-
-
1LossND
YPEL5-
-
-
-
3GainND
YTHDF3-
-
-
-
3GainND
YWHAQ-
-
-
-
3GainND
YWHAZ-
-
-
-
3GainND
Z84492.1-
-
-
-
1LossND
ZADH2-
-
-
-
1LossND
ZAR1L-
-
-
-
1LossND
ZBBX-
-
-
-
3GainND
ZBED2-
-
-
-
3GainND
ZBED5-
-
-
-
1LossND
ZBTB10-
-
-
-
3GainND
ZBTB11-
-
-
-
3GainND
ZBTB2p.A352S
Missense
SNP
0.563
2-ND
ZBTB20-
-
-
-
3GainND
ZBTB26-
-
-
-
1LossND
ZBTB32-
-
-
-
3GainND
ZBTB34-
-
-
-
1LossND
ZBTB38-
-
-
-
3GainND
ZBTB43-
-
-
-
1LossND
ZBTB45-
-
-
-
3GainND
ZBTB47-
-
-
-
1LossND
ZBTB5-
-
-
-
1LossND
ZBTB6-
-
-
-
1LossND
ZBTB7A-
-
-
-
1LossND
ZBTB7C-
-
-
-
1LossND
ZC2HC1A-
-
-
-
3GainND
ZC3H12Dp.D492Y
Missense
SNP
0.537
2-ND
ZC3H13-
-
-
-
1LossND
ZC3H3-
-
-
-
3GainND
ZC3H4-
-
-
-
3GainND
ZCCHC2-
-
-
-
1LossND
ZCCHC7-
-
-
-
1LossND
ZCWPW2-
-
-
-
1LossND
ZDHHC12-
-
-
-
1LossND
ZDHHC13-
-
-
-
1LossND
ZDHHC19-
-
-
-
3GainND
ZDHHC2-
-
-
-
1LossND
ZDHHC20-
-
-
-
1LossND
ZDHHC21-
-
-
-
1LossND
ZDHHC23-
-
-
-
3GainND
ZDHHC3-
-
-
-
1LossND
ZER1-
-
-
-
1LossND
ZFAND1-
-
-
-
3GainND
ZFAND2Ap.G194*
Nonsense
SNP
0.432
2-ND
ZFAND5-
-
-
-
1LossND
ZFAT-
-
-
-
3GainND
ZFHX2-
-
-
-
1LossND
ZFHX4p.L425V
Missense
SNP
0.346
3GainND
ZFP14-
-
-
-
3GainND
ZFP28-
-
-
-
3GainND
ZFP30-
-
-
-
3GainND
ZFP36-
-
-
-
3GainND
ZFP36L2-
-
-
-
3GainND
ZFP37-
-
-
-
1LossND
ZFP41-
-
-
-
3GainND
ZFP57p.D161E
Missense
SNP
0.489
2-ND
ZFP82-
-
-
-
3GainND
ZFPM2-
-
-
-
3GainND
ZFR2-
-
-
-
1LossND
ZFYVE19-
-
-
-
1LossND
ZGLP1-
-
-
-
1LossND
ZHX1-
-
-
-
3GainND
ZHX1-C8orf76-
-
-
-
3GainND
ZHX2-
-
-
-
3GainND
ZIC1-
-
-
-
3GainND
ZIC2-
-
-
-
1LossND
ZIC4-
-
-
-
3GainND
ZIC5-
-
-
-
1LossND
ZIK1-
-
-
-
3GainND
ZIM2p.P274L
Missense
SNP
0.308
3GainND
ZIM3-
-
-
-
3GainND
ZKSCAN7-
-
-
-
1LossND
ZMAT3-
-
-
-
3GainND
ZMAT4-
-
-
-
1LossND
ZMYND10-
-
-
-
1LossND
ZMYND15p.P678L
Missense
SNP
0.471
2-ND
ZMYND19-
-
-
-
1LossND
ZNF100-
-
-
-
1LossND
ZNF101-
-
-
-
1LossND
ZNF106-
-
-
-
1LossND
ZNF112-
-
-
-
3GainND
ZNF114-
-
-
-
3GainND
ZNF121-
-
-
-
1LossND
ZNF132-
-
-
-
3GainND
ZNF134-
-
-
-
3GainND
ZNF135-
-
-
-
3GainND
ZNF136-
-
-
-
1LossND
ZNF14-
-
-
-
1LossND
ZNF143-
-
-
-
1LossND
ZNF146-
-
-
-
3GainND
ZNF148-
-
-
-
3GainND
ZNF154-
-
-
-
3GainND
ZNF155-
-
-
-
3GainND
ZNF16-
-
-
-
3GainND
ZNF160-
-
-
-
3GainND
ZNF169-
-
-
-
1LossND
ZNF17-
-
-
-
3GainND
ZNF175-
-
-
-
3GainND
ZNF177-
-
-
-
1LossND
ZNF180-
-
-
-
3GainND
ZNF181-
-
-
-
3GainND
ZNF189-
-
-
-
1LossND
ZNF195-
-
-
-
1LossND
ZNF197-
-
-
-
1LossND
ZNF20-
-
-
-
1LossND
ZNF208-
-
-
-
1LossND
ZNF211-
-
-
-
3GainND
ZNF214-
-
-
-
1LossND
ZNF215-
-
-
-
1LossND
ZNF219-
-
-
-
1LossND
ZNF221-
-
-
-
3GainND
ZNF222-
-
-
-
3GainND
ZNF223-
-
-
-
3GainND
ZNF224-
-
-
-
3GainND
ZNF225-
-
-
-
3GainND
ZNF226-
-
-
-
3GainND
ZNF227-
-
-
-
3GainND
ZNF229-
-
-
-
3GainND
ZNF230-
-
-
-
3GainND
ZNF233-
-
-
-
3GainND
ZNF234-
-
-
-
3GainND
ZNF235-
-
-
-
3GainND
ZNF236-
-
-
-
1LossND
ZNF24-
-
-
-
1LossND
ZNF250-
-
-
-
3GainND
ZNF251-
-
-
-
3GainND
ZNF253-
-
-
-
1LossND
ZNF254-
-
-
-
1LossND
ZNF256-
-
-
-
3GainND
ZNF257-
-
-
-
1LossND
ZNF260-
-
-
-
3GainND
ZNF264-
-
-
-
3GainND
ZNF266-
-
-
-
1LossND
ZNF274p.R77G
Missense
SNP
0.638
3GainND
ZNF28-
-
-
-
3GainND
ZNF280D-
-
-
-
1LossND
ZNF283-
-
-
-
3GainND
ZNF284-
-
-
-
3GainND
ZNF285-
-
-
-
3GainND
ZNF296-
-
-
-
3GainND
ZNF30-
-
-
-
3GainND
ZNF302-
-
-
-
3GainND
ZNF304-
-
-
-
3GainND
ZNF317-
-
-
-
1LossND
ZNF320-
-
-
-
3GainND
ZNF324-
-
-
-
3GainND
ZNF324B-
-
-
-
3GainND
ZNF329-
-
-
-
3GainND
ZNF331-
-
-
-
3GainND
ZNF333-
-
-
-
1LossND
ZNF34-
-
-
-
3GainND
ZNF345p.H361R
Missense
SNP
0.324
3GainND
ZNF347-
-
-
-
3GainND
ZNF35-
-
-
-
1LossND
ZNF350-
-
-
-
3GainND
ZNF358-
-
-
-
1LossND
ZNF367-
-
-
-
1LossND
ZNF382-
-
-
-
3GainND
ZNF383-
-
-
-
3GainND
ZNF385D-
-
-
-
1LossND
ZNF395-
-
-
-
1LossND
ZNF396-
-
-
-
1LossND
ZNF397-
-
-
-
1LossND
ZNF404-
-
-
-
3GainND
ZNF407-
-
-
-
1LossND
ZNF408-
-
-
-
1LossND
ZNF414-
-
-
-
1LossND
ZNF415-
-
-
-
3GainND
ZNF416-
-
-
-
3GainND
ZNF417-
-
-
-
3GainND
ZNF418-
-
-
-
3GainND
ZNF419-
-
-
-
3GainND
ZNF420-
-
-
-
3GainND
ZNF423p.Y1168*
Nonsense
SNP
0.466
2-ND
ZNF426-
-
-
-
1LossND
ZNF428-
-
-
-
3GainND
ZNF429-
-
-
-
1LossND
ZNF43-
-
-
-
1LossND
ZNF430-
-
-
-
1LossND
ZNF431-
-
-
-
1LossND
ZNF432-
-
-
-
3GainND
ZNF433-
-
-
-
1LossND
ZNF439-
-
-
-
1LossND
ZNF44-
-
-
-
1LossND
ZNF440-
-
-
-
1LossND
ZNF441-
-
-
-
1LossND
ZNF442-
-
-
-
1LossND
ZNF443-
-
-
-
1LossND
ZNF444-
-
-
-
3GainND
ZNF445-
-
-
-
1LossND
ZNF446-
-
-
-
3GainND
ZNF45-
-
-
-
3GainND
ZNF460-
-
-
-
3GainND
ZNF461-
-
-
-
3GainND
ZNF462-
-
-
-
1LossND
ZNF468-
-
-
-
3GainND
ZNF470-
-
-
-
3GainND
ZNF471-
-
-
-
3GainND
ZNF473-
-
-
-
3GainND
ZNF480-
-
-
-
3GainND
ZNF483-
-
-
-
1LossND
ZNF484-
-
-
-
1LossND
ZNF486-
-
-
-
1LossND
ZNF490-
-
-
-
1LossND
ZNF491-
-
-
-
1LossND
ZNF492-
-
-
-
1LossND
ZNF493-
-
-
-
1LossND
ZNF497-
-
-
-
3GainND
ZNF501-
-
-
-
1LossND
ZNF502-
-
-
-
1LossND
ZNF503-
-
-
-
3GainND
ZNF506-
-
-
-
1LossND
ZNF507-
-
-
-
3GainND
ZNF510-
-
-
-
1LossND
ZNF512-
-
-
-
3GainND
ZNF513-
-
-
-
3GainND
ZNF516-
-
-
-
1LossND
ZNF517-
-
-
-
3GainND
ZNF521-
-
-
-
3GainND
ZNF524-
-
-
-
3GainND
ZNF525-
-
-
-
3GainND
ZNF526-
-
-
-
3GainND
ZNF527-
-
-
-
3GainND
ZNF528-
-
-
-
3GainND
ZNF529-
-
-
-
3GainND
ZNF530-
-
-
-
3GainND
ZNF532-
-
-
-
1LossND
ZNF534p.Y199H
Missense
SNP
0.318
3GainND
ZNF536-
-
-
-
3GainND
ZNF540-
-
-
-
3GainND
ZNF541-
-
-
-
3GainND
ZNF543-
-
-
-
3GainND
ZNF544-
-
-
-
3GainND
ZNF546-
-
-
-
3GainND
ZNF547-
-
-
-
3GainND
ZNF548-
-
-
-
3GainND
ZNF549-
-
-
-
3GainND
ZNF550-
-
-
-
3GainND
ZNF551-
-
-
-
3GainND
ZNF552-
-
-
-
3GainND
ZNF554-
-
-
-
1LossND
ZNF555-
-
-
-
1LossND
ZNF556-
-
-
-
1LossND
ZNF557-
-
-
-
1LossND
ZNF558-
-
-
-
1LossND
ZNF559-
-
-
-
1LossND
ZNF559-ZNF177-
-
-
-
1LossND
ZNF560-
-
-
-
1LossND
ZNF561-
-
-
-
1LossND
ZNF562-
-
-
-
1LossND
ZNF563-
-
-
-
1LossND
ZNF564-
-
-
-
1LossND
ZNF565-
-
-
-
3GainND
ZNF566-
-
-
-
3GainND
ZNF567-
-
-
-
3GainND
ZNF568-
-
-
-
3GainND
ZNF569-
-
-
-
3GainND
ZNF57-
-
-
-
1LossND
ZNF570-
-
-
-
3GainND
ZNF571-
-
-
-
3GainND
ZNF572-
-
-
-
3GainND
ZNF573-
-
-
-
3GainND
ZNF574-
-
-
-
3GainND
ZNF575-
-
-
-
3GainND
ZNF576-
-
-
-
3GainND
ZNF577-
-
-
-
3GainND
ZNF578-
-
-
-
3GainND
ZNF579-
-
-
-
3GainND
ZNF580-
-
-
-
3GainND
ZNF581-
-
-
-
3GainND
ZNF582-
-
-
-
3GainND
ZNF583-
-
-
-
3GainND
ZNF584-
-
-
-
3GainND
ZNF585A-
-
-
-
3GainND
ZNF585B-
-
-
-
3GainND
ZNF586-
-
-
-
3GainND
ZNF587-
-
-
-
3GainND
ZNF587B-
-
-
-
3GainND
ZNF589-
-
-
-
1LossND
ZNF596-
-
-
-
1LossND
ZNF598p.Q19R
Missense
SNP
0.540
2-ND
ZNF599-
-
-
-
3GainND
ZNF600-
-
-
-
3GainND
ZNF605p.P535R
Missense
SNP
0.478
2-ND
ZNF606-
-
-
-
3GainND
ZNF607-
-
-
-
3GainND
ZNF609-
-
-
-
1LossND
ZNF610-
-
-
-
3GainND
ZNF611-
-
-
-
3GainND
ZNF613-
-
-
-
3GainND
ZNF614-
-
-
-
3GainND
ZNF615-
-
-
-
3GainND
ZNF616-
-
-
-
3GainND
ZNF618-
-
-
-
1LossND
ZNF619-
-
-
-
1LossND
ZNF620-
-
-
-
1LossND
ZNF621-
-
-
-
1LossND
ZNF623-
-
-
-
3GainND
ZNF625-
-
-
-
1LossND
ZNF625-ZNF20-
-
-
-
1LossND
ZNF626-
-
-
-
1LossND
ZNF627-
-
-
-
1LossND
ZNF628-
-
-
-
3GainND
ZNF638-
-
-
-
3GainND
ZNF639-
-
-
-
3GainND
ZNF649-
-
-
-
3GainND
ZNF653-
-
-
-
1LossND
ZNF654-
-
-
-
1LossND
ZNF658-
-
-
-
1LossND
ZNF66-
-
-
-
1LossND
ZNF660-
-
-
-
1LossND
ZNF662-
-
-
-
1LossND
ZNF665-
-
-
-
3GainND
ZNF667-
-
-
-
3GainND
ZNF671-
-
-
-
3GainND
ZNF675-
-
-
-
1LossND
ZNF676-
-
-
-
1LossND
ZNF677p.N294K
Missense
SNP
0.338
3GainND
ZNF681-
-
-
-
1LossND
ZNF682-
-
-
-
1LossND
ZNF69-
-
-
-
1LossND
ZNF696-
-
-
-
3GainND
ZNF699-
-
-
-
1LossND
ZNF7-
-
-
-
3GainND
ZNF70p.R39K
Missense
SNP
0.545
2-ND
ZNF700-
-
-
-
1LossND
ZNF701-
-
-
-
3GainND
ZNF703-
-
-
-
1LossND
ZNF704-
-
-
-
3GainND
ZNF706-
-
-
-
3GainND
ZNF707-
-
-
-
3GainND
ZNF708-
-
-
-
1LossND
ZNF709-
-
-
-
1LossND
ZNF71-
-
-
-
3GainND
ZNF714-
-
-
-
1LossND
ZNF717-
-
-
-
1LossND
ZNF718p.L85F
Missense
SNP
1.000
2-ND
ZNF723-
-
-
-
1LossND
ZNF724-
-
-
-
1LossND
ZNF726-
-
-
-
1LossND
ZNF728-
-
-
-
1LossND
ZNF729-
-
-
-
1LossND
ZNF730-
-
-
-
1LossND
ZNF737-
-
-
-
1LossND
ZNF738-
-
-
-
1LossND
ZNF749-
-
-
-
3GainND
ZNF761-
-
-
-
3GainND
ZNF763-
-
-
-
1LossND
ZNF765-
-
-
-
3GainND
ZNF766-
-
-
-
3GainND
ZNF77-
-
-
-
1LossND
ZNF770-
-
-
-
1LossND
ZNF772-
-
-
-
3GainND
ZNF773p.L234H
Missense
SNP
0.095
3GainND
ZNF776-
-
-
-
3GainND
ZNF780A-
-
-
-
3GainND
ZNF780B-
-
-
-
3GainND
ZNF781-
-
-
-
3GainND
ZNF782-
-
-
-
1LossND
ZNF784-
-
-
-
3GainND
ZNF787-
-
-
-
3GainND
ZNF79-
-
-
-
1LossND
ZNF790-
-
-
-
3GainND
ZNF791-
-
-
-
1LossND
ZNF792-
-
-
-
3GainND
ZNF793-
-
-
-
3GainND
ZNF799-
-
-
-
1LossND
ZNF8-
-
-
-
3GainND
ZNF80-
-
-
-
3GainND
ZNF805-
-
-
-
3GainND
ZNF808-
-
-
-
3GainND
ZNF813-
-
-
-
3GainND
ZNF814-
-
-
-
3GainND
ZNF816p.E442K
Missense
SNP
0.361
3GainND
ZNF816-ZNF321P-
-
-
-
3GainND
ZNF823-
-
-
-
1LossND
ZNF829-
-
-
-
3GainND
ZNF83-
-
-
-
3GainND
ZNF835-
-
-
-
3GainND
ZNF836-
-
-
-
3GainND
ZNF837-
-
-
-
3GainND
ZNF841p.L556I
Missense
SNP
0.349
3GainND
ZNF844-
-
-
-
1LossND
ZNF845-
-
-
-
3GainND
ZNF846-
-
-
-
1LossND
ZNF85-
-
-
-
1LossND
ZNF850-
-
-
-
3GainND
ZNF852-
-
-
-
1LossND
ZNF860-
-
-
-
1LossND
ZNF865-
-
-
-
3GainND
ZNF878-
-
-
-
1LossND
ZNF880-
-
-
-
3GainND
ZNF883-
-
-
-
1LossND
ZNF888-
-
-
-
3GainND
ZNF90-
-
-
-
1LossND
ZNF91-
-
-
-
1LossND
ZNF93-
-
-
-
1LossND
ZNF98-
-
-
-
1LossND
ZNF99-
-
-
-
1LossND
ZNRF4-
-
-
-
1LossND
ZPLD1-
-
-
-
3GainND
ZSCAN1p.E123D
p.A197S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.379
0.701
3GainND
ZSCAN18-
-
-
-
3GainND
ZSCAN22-
-
-
-
3GainND
ZSCAN29-
-
-
-
1LossND
ZSCAN30-
-
-
-
1LossND
ZSCAN4-
-
-
-
3GainND
ZSCAN5A-
-
-
-
3GainND
ZSCAN5Bp.P337S
Missense
SNP
0.353
3GainND
ZSCAN5C-
-
-
-
3GainND
ZSWIM4-
-
-
-
1LossND
ZSWIM9-
-
-
-
3GainND
ZWILCH-
-
-
-
1LossND
ZXDCp.A274S
Missense
SNP
0.708
3GainND
ZYG11Ap.A75V
Missense
SNP
0.543
2-ND