PDMR-174316~266-R~AD7I14-P1

Variant TypeCalling Status
MutationsCalled
Copy numberCalled
FusionsNo Data
GeneSomatic
Mutations
ClassificationTypeVAFSomatic
Copy Number
CN statusFusions
A1CF-
-
-
-
1LossND
A2M-
-
-
-
1LossND
A2ML1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
AAAS-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
AAK1p.L948P
Missense
SNP
0.275
1LossND
AASS-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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Missense
SNP
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2-ND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
ABCA5p.K1402R
Missense
SNP
0.335
2-ND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
ABCB4-
-
-
-
3GainND
ABCB5-
-
-
-
3GainND
ABCB6p.W360*
Nonsense
MNP
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2-ND
ABCB9-
-
-
-
1LossND
ABCC12p.G847S
Missense
SNP
0.467
2-ND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
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-
-
-
3GainND
ABCC9p.L1140Q
Missense
SNP
0.336
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
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-
-
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-
-
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-
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-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
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-
-
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-
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-
-
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Missense
MNP
0.520
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ABHD6-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
ABI3BP-
-
-
-
1LossND
ABL1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
3GainND
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-
3GainND
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-
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-
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1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
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3GainND
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3GainND
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-
-
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3GainND
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-
-
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3GainND
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-
-
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1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
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1LossND
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-
-
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-
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-
-
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-
-
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-
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3GainND
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-
-
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-
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3GainND
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-
-
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-
-
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-
-
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-
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-
-
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-
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3GainND
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-
-
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-
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-
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-
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3GainND
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-
-
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3GainND
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3GainND
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-
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-
-
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1LossND
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-
-
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3GainND
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-
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-
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3GainND
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3GainND
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-
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1LossND
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-
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1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
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1LossND
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-
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1LossND
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-
-
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-
-
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-
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
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-
-
-
3GainND
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-
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-
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-
-
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-
3GainND
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-
-
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-
-
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-
-
-
3GainND
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Missense
SNP
0.633
NDNDND
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-
-
-
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
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3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
AC135068.3-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AC187653.1-
-
-
-
3GainND
AC245033.1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
ACAA2-
-
-
-
1LossND
ACACB-
-
-
-
1LossND
ACAD10-
-
-
-
1LossND
ACAD11-
-
-
-
1LossND
ACAD9-
-
-
-
1LossND
ACADS-
-
-
-
1LossND
ACADSB-
-
-
-
1LossND
ACAN-
-
-
-
1LossND
ACAP2-
-
-
-
3GainND
ACBD5-
-
-
-
1LossND
ACBD7-
-
-
-
1LossND
ACER2-
-
-
-
1LossND
ACIN1-
-
-
-
1LossND
ACKR2-
-
-
-
3GainND
ACKR4-
-
-
-
1LossND
ACMSDp.R59C
Missense
SNP
0.233
3GainND
ACO1-
-
-
-
1LossND
ACOD1-
-
-
-
1LossND
ACOT1-
-
-
-
1LossND
ACOT2-
-
-
-
1LossND
ACOT4-
-
-
-
1LossND
ACOT6-
-
-
-
1LossND
ACOX2-
-
-
-
3GainND
ACOXL-
-
-
-
3GainND
ACP1-
-
-
-
1LossND
ACP6p.V404A
Missense
SNP
0.703
2-ND
ACPP-
-
-
-
1LossND
ACRBP-
-
-
-
1LossND
ACSBG1-
-
-
-
1LossND
ACSL5-
-
-
-
1LossND
ACSM4-
-
-
-
1LossND
ACSM6-
-
-
-
1LossND
ACSS3-
-
-
-
1LossND
ACTA2-
-
-
-
1LossND
ACTB-
-
-
-
3GainND
ACTC1-
-
-
-
1LossND
ACTG2p.L350F
Missense
SNP
0.367
1LossND
ACTL6A-
-
-
-
3GainND
ACTL7A-
-
-
-
1LossND
ACTL7B-
-
-
-
1LossND
ACTN1-
-
-
-
1LossND
ACTR10-
-
-
-
1LossND
ACTR1A-
-
-
-
1LossND
ACTR1B-
-
-
-
3GainND
ACTR2-
-
-
-
1LossND
ACTR3-
-
-
-
3GainND
ACTR3B-
-
-
-
3GainND
ACTR6-
-
-
-
1LossND
ACTR8-
-
-
-
3GainND
ACTRT3-
-
-
-
3GainND
ACVR1-
-
-
-
3GainND
ACVR1B-
-
-
-
1LossND
ACVR1C-
-
-
-
3GainND
ACVR2A-
-
-
-
3GainND
ACVR2B-
-
-
-
3GainND
ACVRL1-
-
-
-
1LossND
ACY1-
-
-
-
3GainND
ACYP1-
-
-
-
1LossND
ACYP2-
-
-
-
1LossND
ADAL-
-
-
-
1LossND
ADAM10-
-
-
-
1LossND
ADAM12-
-
-
-
1LossND
ADAM17-
-
-
-
1LossND
ADAM20-
-
-
-
1LossND
ADAM21-
-
-
-
1LossND
ADAM22-
-
-
-
3GainND
ADAM29p.P486S
Missense
SNP
0.550
2-ND
ADAM8-
-
-
-
1LossND
ADAMTS12-
-
-
-
4GainND
ADAMTS13-
-
-
-
1LossND
ADAMTS14-
-
-
-
1LossND
ADAMTS16-
-
-
-
4GainND
ADAMTS17-
-
-
-
1LossND
ADAMTS2p.R213C
Missense
SNP
0.739
2-ND
ADAMTS20p.P1071L
Missense
SNP
0.323
1LossND
ADAMTS7-
-
-
-
1LossND
ADAMTS9-
-
-
-
3GainND
ADAMTSL1-
-
-
-
1LossND
ADAMTSL2-
-
-
-
1LossND
ADAMTSL3-
-
-
-
1LossND
ADAP1-
-
-
-
3GainND
ADARB2-
-
-
-
1LossND
ADCK1-
-
-
-
1LossND
ADCK2-
-
-
-
3GainND
ADCY1-
-
-
-
3GainND
ADCY10p.P1054S
Missense
SNP
0.645
2-ND
ADCY2-
-
-
-
4GainND
ADCY3-
-
-
-
1LossND
ADCY4p.G188E
Missense
SNP
0.778
1LossND
ADCY5-
-
-
-
1LossND
ADCY6-
-
-
-
1LossND
ADCY8p.E999K
Missense
SNP
0.494
2-ND
ADCYAP1R1-
-
-
-
3GainND
ADD2-
-
-
-
1LossND
ADD3-
-
-
-
1LossND
ADGBp.E1067K
Missense
SNP
0.485
2-ND
ADGRA1-
-
-
-
1LossND
ADGRD1p.N437S
Missense
SNP
0.564
1LossND
ADGRD2-
-
-
-
1LossND
ADGRF3-
-
-
-
1LossND
ADGRG7-
-
-
-
1LossND
ADGRV1p.M523I
p.R3494T
Missense
Missense
SNP
SNP
0.706
0.248
2-ND
ADI1-
-
-
-
1LossND
ADIPOQ-
-
-
-
3GainND
ADIPOR2-
-
-
-
1LossND
ADIRF-
-
-
-
1LossND
ADK-
-
-
-
1LossND
ADNP2-
-
-
-
1LossND
ADO-
-
-
-
1LossND
ADPGK-
-
-
-
1LossND
ADPRH-
-
-
-
1LossND
ADPRHL1-
-
-
-
1LossND
ADRA2A-
-
-
-
1LossND
ADRA2B-
-
-
-
3GainND
ADRB1-
-
-
-
1LossND
ADSSL1-
-
-
-
1LossND
AEBP1-
-
-
-
3GainND
AEBP2-
-
-
-
1LossND
AEN-
-
-
-
1LossND
AFAP1L2-
-
-
-
1LossND
AFF3-
-
-
-
3GainND
AFTPH-
-
-
-
1LossND
AGAP2-
-
-
-
1LossND
AGAP4-
-
-
-
1LossND
AGAP5-
-
-
-
1LossND
AGAP6-
-
-
-
1LossND
AGAP9-
-
-
-
1LossND
AGBL1-
-
-
-
1LossND
AGBL3-
-
-
-
3GainND
AGBL5-
-
-
-
1LossND
AGK-
-
-
-
3GainND
AGMO-
-
-
-
3GainND
AGO2p.S189F
p.P155S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.456
0.611
2-ND
AGPAT2-
-
-
-
1LossND
AGPS-
-
-
-
3GainND
AGR2-
-
-
-
3GainND
AGR3-
-
-
-
3GainND
AGTPBP1-
-
-
-
1LossND
AGTR1-
-
-
-
3GainND
AGXT2-
-
-
-
4GainND
AHCYL2-
-
-
-
3GainND
AHNAK2-
-
-
-
1LossND
AHR-
-
-
-
3GainND
AHRR-
-
-
-
3GainND
AHSA1-
-
-
-
1LossND
AHSG-
-
-
-
3GainND
AICDA-
-
-
-
1LossND
AIF1L-
-
-
-
1LossND
AIFM2-
-
-
-
1LossND
AIMP2-
-
-
-
3GainND
AJM1-
-
-
-
1LossND
AJUBA-
-
-
-
1LossND
AK1-
-
-
-
1LossND
AK3-
-
-
-
1LossND
AK7-
-
-
-
1LossND
AK8-
-
-
-
1LossND
AKAP11-
-
-
-
1LossND
AKAP13-
-
-
-
1LossND
AKAP2-
-
-
-
1LossND
AKAP3-
-
-
-
1LossND
AKAP5-
-
-
-
1LossND
AKAP6-
-
-
-
1LossND
AKAP9-
-
-
-
3GainND
AKNAp.D29N
Missense
SNP
0.679
1LossND
AKR1B1-
-
-
-
3GainND
AKR1B10-
-
-
-
3GainND
AKR1B15-
-
-
-
3GainND
AKR1C1-
-
-
-
1LossND
AKR1C2-
-
-
-
1LossND
AKR1C3-
-
-
-
1LossND
AKR1C4-
-
-
-
1LossND
AKR1C8P-
-
-
-
1LossND
AKR1D1-
-
-
-
3GainND
AKR1E2-
-
-
-
1LossND
AKT1-
-
-
-
1LossND
AL021546.1-
-
-
-
1LossND
AL049779.1-
-
-
-
1LossND
AL049839.2-
-
-
-
1LossND
AL096870.1-
-
-
-
1LossND
AL110118.2-
-
-
-
1LossND
AL117339.5-
-
-
-
1LossND
AL121594.1-
-
-
-
1LossND
AL132780.3-
-
-
-
1LossND
AL133352.1-
-
-
-
1LossND
AL133353.2-
-
-
-
1LossND
AL133410.3-
-
-
-
1LossND
AL136295.1-
-
-
-
1LossND
AL136295.3-
-
-
-
1LossND
AL136295.4-
-
-
-
1LossND
AL136295.5-
-
-
-
1LossND
AL138752.2-
-
-
-
1LossND
AL139300.1-
-
-
-
1LossND
AL139353.1-
-
-
-
1LossND
AL157392.5-
-
-
-
1LossND
AL157935.2-
-
-
-
1LossND
AL160269.1-
-
-
-
1LossND
AL160272.2-
-
-
-
1LossND
AL162231.1-
-
-
-
1LossND
AL162231.3-
-
-
-
1LossND
AL162377.3-
-
-
-
1LossND
AL162417.1-
-
-
-
1LossND
AL163195.3-
-
-
-
1LossND
AL163636.2-
-
-
-
1LossND
AL355102.2-
-
-
-
1LossND
AL355315.1-
-
-
-
1LossND
AL355916.2-
-
-
-
1LossND
AL355987.1-
-
-
-
1LossND
AL355987.3-
-
-
-
1LossND
AL358113.1-
-
-
-
1LossND
AL359736.1-
-
-
-
1LossND
AL359922.1-
-
-
-
1LossND
AL360181.3-
-
-
-
1LossND
AL365273.2-
-
-
-
1LossND
AL512506.3-
-
-
-
1LossND
AL513165.2-
-
-
-
1LossND
AL583836.1-
-
-
-
1LossND
AL592490.1-
-
-
-
1LossND
AL672142.1-
-
-
-
1LossND
AL807752.6-
-
-
-
1LossND
AL807752.7-
-
-
-
1LossND
AL845331.2-
-
-
-
3GainND
AL928654.3-
-
-
-
1LossND
AL929554.1-
-
-
-
1LossND
ALAD-
-
-
-
1LossND
ALAS1-
-
-
-
3GainND
ALCAM-
-
-
-
1LossND
ALDH18A1-
-
-
-
1LossND
ALDH1A1-
-
-
-
1LossND
ALDH1A2-
-
-
-
1LossND
ALDH1A3-
-
-
-
1LossND
ALDH1B1-
-
-
-
1LossND
ALDH1L1-
-
-
-
1LossND
ALDH1L2-
-
-
-
1LossND
ALDH2-
-
-
-
1LossND
ALDH6A1-
-
-
-
1LossND
ALDOB-
-
-
-
1LossND
ALG10-
-
-
-
1LossND
ALG10B-
-
-
-
1LossND
ALG11-
-
-
-
1LossND
ALG1L-
-
-
-
1LossND
ALG1L2-
-
-
-
1LossND
ALG2-
-
-
-
1LossND
ALG3-
-
-
-
3GainND
ALG5-
-
-
-
1LossND
ALK-
-
-
-
1LossND
ALKAL2-
-
-
-
1LossND
ALKBH1-
-
-
-
1LossND
ALKBH2-
-
-
-
1LossND
ALLC-
-
-
-
1LossND
ALMS1p.S1601F
Missense
SNP
0.606
1LossND
ALOX5-
-
-
-
1LossND
ALOX5AP-
-
-
-
1LossND
ALPK2p.W2067*
Nonsense
SNP
1.000
1LossND
ALPK3-
-
-
-
1LossND
ALS2CL-
-
-
-
3GainND
ALX1-
-
-
-
1LossND
AMACR-
-
-
-
4GainND
AMBP-
-
-
-
1LossND
AMDHD1-
-
-
-
1LossND
AMER2-
-
-
-
1LossND
AMER3-
-
-
-
3GainND
AMHp.G433S
Missense
SNP
0.449
2-ND
AMHR2-
-
-
-
1LossND
AMIGO2-
-
-
-
1LossND
AMIGO3-
-
-
-
3GainND
AMMECR1L-
-
-
-
3GainND
AMN-
-
-
-
1LossND
AMN1-
-
-
-
1LossND
AMOTL2-
-
-
-
1LossND
AMPH-
-
-
-
3GainND
AMT-
-
-
-
3GainND
AMZ1-
-
-
-
3GainND
ANAPC1-
-
-
-
3GainND
ANAPC13-
-
-
-
1LossND
ANAPC16-
-
-
-
1LossND
ANAPC2-
-
-
-
1LossND
ANAPC5-
-
-
-
1LossND
ANAPC7-
-
-
-
1LossND
ANG-
-
-
-
1LossND
ANGEL1-
-
-
-
1LossND
ANGPTL2-
-
-
-
1LossND
ANGPTL8p.V119M
Missense
SNP
0.388
2-ND
ANHX-
-
-
-
1LossND
ANK2p.S274F
Missense
SNP
0.550
2-ND
ANK3-
-
-
-
1LossND
ANKARp.L940F
Missense
SNP
0.847
3GainND
ANKDD1A-
-
-
-
1LossND
ANKH-
-
-
-
4GainND
ANKHD1-EIF4EBP3p.L655F
Missense
SNP
0.827
2-ND
ANKIB1-
-
-
-
3GainND
ANKLE2-
-
-
-
1LossND
ANKMY2-
-
-
-
3GainND
ANKRD1-
-
-
-
1LossND
ANKRD10-
-
-
-
1LossND
ANKRD13A-
-
-
-
1LossND
ANKRD16-
-
-
-
1LossND
ANKRD18A-
-
-
-
1LossND
ANKRD18B-
-
-
-
1LossND
ANKRD2-
-
-
-
1LossND
ANKRD22-
-
-
-
1LossND
ANKRD23-
-
-
-
3GainND
ANKRD26-
-
-
-
1LossND
ANKRD27p.L383F
Missense
SNP
0.435
2-ND
ANKRD28-
-
-
-
3GainND
ANKRD29-
-
-
-
1LossND
ANKRD30Ap.H1168Y
Missense
SNP
0.601
1LossND
ANKRD30BL-
-
-
-
3GainND
ANKRD33-
-
-
-
1LossND
ANKRD33B-
-
-
-
4GainND
ANKRD34C-
-
-
-
1LossND
ANKRD35p.P763S
Missense
SNP
0.763
2-ND
ANKRD36-
-
-
-
3GainND
ANKRD36B-
-
-
-
3GainND
ANKRD36C-
-
-
-
3GainND
ANKRD39-
-
-
-
3GainND
ANKRD44-
-
-
-
3GainND
ANKRD52-
-
-
-
1LossND
ANKRD53-
-
-
-
1LossND
ANKRD61-
-
-
-
3GainND
ANKRD63-
-
-
-
1LossND
ANKRD7-
-
-
-
3GainND
ANKRD9-
-
-
-
1LossND
ANKS1B-
-
-
-
1LossND
ANKS6-
-
-
-
1LossND
ANKUB1-
-
-
-
3GainND
ANLN-
-
-
-
3GainND
ANO10-
-
-
-
3GainND
ANO2-
-
-
-
1LossND
ANO4-
-
-
-
1LossND
ANO6-
-
-
-
1LossND
ANO8p.G1001E
Missense
SNP
0.520
2-ND
ANP32A-
-
-
-
1LossND
ANP32B-
-
-
-
1LossND
ANP32D-
-
-
-
1LossND
ANPEP-
-
-
-
1LossND
ANTXR1-
-
-
-
1LossND
ANXA1-
-
-
-
1LossND
ANXA11-
-
-
-
1LossND
ANXA2-
-
-
-
1LossND
ANXA2R-
-
-
-
4GainND
ANXA4-
-
-
-
1LossND
ANXA7-
-
-
-
1LossND
ANXA8-
-
-
-
1LossND
AOAH-
-
-
-
3GainND
AP1G2-
-
-
-
1LossND
AP2M1-
-
-
-
3GainND
AP3B2-
-
-
-
1LossND
AP3M1-
-
-
-
1LossND
AP3S2-
-
-
-
1LossND
AP4E1-
-
-
-
1LossND
AP4S1-
-
-
-
1LossND
AP5M1-
-
-
-
1LossND
AP5Z1-
-
-
-
3GainND
APAF1-
-
-
-
1LossND
APBA1-
-
-
-
1LossND
APBA2-
-
-
-
1LossND
APBB1IP-
-
-
-
1LossND
APCSp.W127*
Nonsense
SNP
0.810
2-ND
APEH-
-
-
-
3GainND
APEX1-
-
-
-
1LossND
APH1B-
-
-
-
1LossND
APLFp.P419S
Missense
SNP
0.389
1LossND
APOB-
-
-
-
1LossND
APOBEC1-
-
-
-
1LossND
APOD-
-
-
-
3GainND
APOF-
-
-
-
1LossND
APOLD1-
-
-
-
1LossND
APOPT1-
-
-
-
1LossND
APPL1-
-
-
-
3GainND
APPL2-
-
-
-
1LossND
APTX-
-
-
-
1LossND
AQP1-
-
-
-
3GainND
AQP2-
-
-
-
1LossND
AQP3-
-
-
-
1LossND
AQP4-
-
-
-
1LossND
AQP5-
-
-
-
1LossND
AQP6-
-
-
-
1LossND
AQP7-
-
-
-
1LossND
AQP9-
-
-
-
1LossND
AQR-
-
-
-
1LossND
AREL1-
-
-
-
1LossND
ARF3-
-
-
-
1LossND
ARF4-
-
-
-
3GainND
ARF5-
-
-
-
3GainND
ARF6-
-
-
-
1LossND
ARFGEF3p.X368_splice
Splice_Site
SNP
0.333
2-ND
ARG2-
-
-
-
1LossND
ARGFX-
-
-
-
1LossND
ARGLU1-
-
-
-
1LossND
ARHGAP11A-
-
-
-
1LossND
ARHGAP11B-
-
-
-
1LossND
ARHGAP12-
-
-
-
1LossND
ARHGAP15-
-
-
-
3GainND
ARHGAP19-
-
-
-
1LossND
ARHGAP19-SLIT1-
-
-
-
1LossND
ARHGAP21p.L1281M
Missense
SNP
0.194
1LossND
ARHGAP22-
-
-
-
1LossND
ARHGAP25-
-
-
-
1LossND
ARHGAP31-
-
-
-
1LossND
ARHGAP39p.E314V
Missense
SNP
0.542
2-ND
ARHGAP5-
-
-
-
1LossND
ARHGAP9-
-
-
-
1LossND
ARHGDIB-
-
-
-
1LossND
ARHGEF25-
-
-
-
1LossND
ARHGEF26-
-
-
-
3GainND
ARHGEF3-
-
-
-
3GainND
ARHGEF33-
-
-
-
1LossND
ARHGEF35-
-
-
-
3GainND
ARHGEF39-
-
-
-
1LossND
ARHGEF4-
-
-
-
3GainND
ARHGEF40-
-
-
-
1LossND
ARHGEF5-
-
-
-
3GainND
ARHGEF7-
-
-
-
1LossND
ARID2-
-
-
-
1LossND
ARID3B-
-
-
-
1LossND
ARID3C-
-
-
-
1LossND
ARID4A-
-
-
-
1LossND
ARID5A-
-
-
-
3GainND
ARID5B-
-
-
-
1LossND
ARIH1-
-
-
-
1LossND
ARIH2-
-
-
-
3GainND
ARIH2OS-
-
-
-
3GainND
ARL1-
-
-
-
1LossND
ARL11-
-
-
-
1LossND
ARL13B-
-
-
-
1LossND
ARL14-
-
-
-
3GainND
ARL3-
-
-
-
1LossND
ARL4A-
-
-
-
3GainND
ARL5A-
-
-
-
3GainND
ARL5B-
-
-
-
1LossND
ARL6-
-
-
-
1LossND
ARL6IP4-
-
-
-
1LossND
ARL6IP5-
-
-
-
3GainND
ARL6IP6-
-
-
-
3GainND
ARL8B-
-
-
-
3GainND
ARMC1p.P28S
Missense
SNP
0.462
2-ND
ARMC10-
-
-
-
3GainND
ARMC3-
-
-
-
1LossND
ARMC4-
-
-
-
1LossND
ARMC8-
-
-
-
3GainND
ARMH3-
-
-
-
1LossND
ARMH4-
-
-
-
1LossND
ARMS2-
-
-
-
1LossND
ARNT2-
-
-
-
1LossND
ARNTL2-
-
-
-
1LossND
ARPC1A-
-
-
-
3GainND
ARPC1B-
-
-
-
3GainND
ARPC3-
-
-
-
1LossND
ARPC4-
-
-
-
3GainND
ARPC4-TTLL3-
-
-
-
3GainND
ARPC5L-
-
-
-
1LossND
ARPIN-
-
-
-
1LossND
ARPP19-
-
-
-
1LossND
ARPP21-
-
-
-
3GainND
ARRDC1-
-
-
-
1LossND
ARRDC4-
-
-
-
1LossND
ART4-
-
-
-
1LossND
AS3MT-
-
-
-
1LossND
ASAH2-
-
-
-
1LossND
ASAH2B-
-
-
-
1LossND
ASAP2p.K222E
Missense
SNP
0.680
1LossND
ASB13-
-
-
-
1LossND
ASB14-
-
-
-
3GainND
ASB15-
-
-
-
3GainND
ASB2-
-
-
-
1LossND
ASB3-
-
-
-
1LossND
ASB4-
-
-
-
3GainND
ASB6-
-
-
-
1LossND
ASB7-
-
-
-
1LossND
ASB8-
-
-
-
1LossND
ASCC1-
-
-
-
1LossND
ASCL1-
-
-
-
1LossND
ASCL4-
-
-
-
1LossND
ASIC1-
-
-
-
1LossND
ASL-
-
-
-
3GainND
ASNS-
-
-
-
3GainND
ASNSD1-
-
-
-
3GainND
ASPG-
-
-
-
1LossND
ASPHD1p.G85K
Missense
MNP
0.424
2-ND
ASPN-
-
-
-
1LossND
ASPRV1-
-
-
-
1LossND
ASS1-
-
-
-
1LossND
ASTE1-
-
-
-
1LossND
ASTL-
-
-
-
3GainND
ASTN2p.S157L
Missense
SNP
0.700
1LossND
ASUNp.D417N
Missense
SNP
0.576
NDNDND
ASXL2-
-
-
-
1LossND
ASXL3-
-
-
-
1LossND
ASZ1-
-
-
-
3GainND
ATAD1p.G63R
Missense
SNP
0.547
1LossND
ATAD2B-
-
-
-
1LossND
ATAD3Ap.Y559H
Missense
SNP
0.168
2-ND
ATE1-
-
-
-
1LossND
ATF1-
-
-
-
1LossND
ATF2p.P496L
Missense
SNP
0.790
3GainND
ATF7-
-
-
-
1LossND
ATF7IPp.H1132Y
Missense
SNP
0.271
1LossND
ATG101-
-
-
-
1LossND
ATG14-
-
-
-
1LossND
ATG2B-
-
-
-
1LossND
ATG3-
-
-
-
1LossND
ATG7-
-
-
-
3GainND
ATL1-
-
-
-
1LossND
ATL2-
-
-
-
1LossND
ATN1-
-
-
-
1LossND
ATOH7-
-
-
-
1LossND
ATOH8-
-
-
-
1LossND
ATP10A-
-
-
-
1LossND
ATP11A-
-
-
-
1LossND
ATP11B-
-
-
-
3GainND
ATP12A-
-
-
-
1LossND
ATP13A3-
-
-
-
3GainND
ATP13A4-
-
-
-
3GainND
ATP13A5-
-
-
-
3GainND
ATP1B3-
-
-
-
3GainND
ATP23-
-
-
-
1LossND
ATP2A2-
-
-
-
1LossND
ATP2B1-
-
-
-
1LossND
ATP2B2-
-
-
-
3GainND
ATP2C1-
-
-
-
1LossND
ATP4B-
-
-
-
1LossND
ATP5F1A-
-
-
-
1LossND
ATP5F1B-
-
-
-
1LossND
ATP5F1C-
-
-
-
1LossND
ATP5MC2-
-
-
-
1LossND
ATP5MC3-
-
-
-
3GainND
ATP5MD-
-
-
-
1LossND
ATP5MF-
-
-
-
3GainND
ATP5MF-PTCD1-
-
-
-
3GainND
ATP5MPL-
-
-
-
1LossND
ATP5S-
-
-
-
1LossND
ATP6V0A2-
-
-
-
1LossND
ATP6V0A4-
-
-
-
3GainND
ATP6V1A-
-
-
-
1LossND
ATP6V1B1-
-
-
-
1LossND
ATP6V1C2-
-
-
-
1LossND
ATP6V1D-
-
-
-
1LossND
ATP6V1E2-
-
-
-
1LossND
ATP6V1F-
-
-
-
3GainND
ATP6V1FNB-
-
-
-
3GainND
ATP6V1G1-
-
-
-
1LossND
ATP7B-
-
-
-
1LossND
ATP8A2-
-
-
-
1LossND
ATP8B1-
-
-
-
1LossND
ATP8B2p.R537K
Missense
SNP
0.718
2-ND
ATP8B4-
-
-
-
1LossND
ATP9B-
-
-
-
1LossND
ATRp.L1707F
Missense
SNP
0.406
3GainND
ATRAID-
-
-
-
1LossND
ATRIP-
-
-
-
3GainND
ATRNL1-
-
-
-
1LossND
ATXN2-
-
-
-
1LossND
ATXN3-
-
-
-
1LossND
ATXN7-
-
-
-
3GainND
ATXN7L1-
-
-
-
3GainND
ATXN7L3B-
-
-
-
1LossND
AUH-
-
-
-
1LossND
AUP1-
-
-
-
1LossND
AURKBp.P204_K216del
In_Frame_Del
DEL
0.180
2-ND
AUTS2-
-
-
-
3GainND
AVEN-
-
-
-
1LossND
AVIL-
-
-
-
1LossND
AVL9-
-
-
-
3GainND
AVPI1-
-
-
-
1LossND
AVPR1A-
-
-
-
1LossND
AXLp.G864R
Missense
SNP
0.439
2-ND
AZI2-
-
-
-
3GainND
B2M-
-
-
-
1LossND
B3GALNT1-
-
-
-
3GainND
B3GALT1-
-
-
-
3GainND
B3GLCT-
-
-
-
1LossND
B3GNT2-
-
-
-
1LossND
B3GNT4-
-
-
-
1LossND
B3GNT5-
-
-
-
3GainND
B3GNT9p.G296R
Missense
SNP
0.510
2-ND
B4GALNT1-
-
-
-
1LossND
B4GALNT3-
-
-
-
1LossND
B4GALT1-
-
-
-
1LossND
B4GALT4-
-
-
-
1LossND
B4GALT6-
-
-
-
1LossND
BAAT-
-
-
-
1LossND
BABAM2-
-
-
-
1LossND
BAG1-
-
-
-
1LossND
BAG3-
-
-
-
1LossND
BAG5-
-
-
-
1LossND
BAHD1-
-
-
-
1LossND
BAIAP2L1-
-
-
-
3GainND
BAMBI-
-
-
-
1LossND
BAP1-
-
-
-
3GainND
BARHL1-
-
-
-
1LossND
BARX1-
-
-
-
1LossND
BASP1-
-
-
-
4GainND
BATF-
-
-
-
1LossND
BAZ1A-
-
-
-
1LossND
BAZ1B-
-
-
-
3GainND
BAZ2A-
-
-
-
1LossND
BAZ2B-
-
-
-
3GainND
BBIP1-
-
-
-
1LossND
BBOF1-
-
-
-
1LossND
BBS10-
-
-
-
1LossND
BBS4-
-
-
-
1LossND
BBS5-
-
-
-
3GainND
BBS9-
-
-
-
3GainND
BBXp.N656I
Missense
SNP
1.000
1LossND
BCAMp.X627_splice
Splice_Site
SNP
0.523
2-ND
BCAP29-
-
-
-
3GainND
BCAT1-
-
-
-
1LossND
BCCIP-
-
-
-
1LossND
BCDIN3D-
-
-
-
1LossND
BCHE-
-
-
-
3GainND
BCL11A-
-
-
-
1LossND
BCL11B-
-
-
-
1LossND
BCL2-
-
-
-
1LossND
BCL2A1-
-
-
-
1LossND
BCL2L10-
-
-
-
1LossND
BCL2L11-
-
-
-
3GainND
BCL2L14-
-
-
-
1LossND
BCL2L2-
-
-
-
1LossND
BCL2L2-PABPN1-
-
-
-
1LossND
BCL6p.Y58H
Missense
SNP
0.391
3GainND
BCL7A-
-
-
-
1LossND
BCL7B-
-
-
-
3GainND
BDH1-
-
-
-
3GainND
BDKRB1-
-
-
-
1LossND
BDKRB2-
-
-
-
1LossND
BEGAIN-
-
-
-
1LossND
BEND7-
-
-
-
1LossND
BEST3-
-
-
-
1LossND
BET1-
-
-
-
3GainND
BFSP2-
-
-
-
1LossND
BHLHA15-
-
-
-
3GainND
BHLHE40-
-
-
-
3GainND
BHLHE41-
-
-
-
1LossND
BICC1-
-
-
-
1LossND
BICD1-
-
-
-
1LossND
BICD2-
-
-
-
1LossND
BICDL1-
-
-
-
1LossND
BIN1-
-
-
-
3GainND
BIN2-
-
-
-
1LossND
BIRC3p.E478K
Missense
SNP
0.418
2-ND
BIRC6-
-
-
-
1LossND
BIRC8p.P203S
Missense
SNP
0.575
2-ND
BIVM-
-
-
-
1LossND
BIVM-ERCC5-
-
-
-
1LossND
BLM-
-
-
-
1LossND
BLNK-
-
-
-
1LossND
BLOC1S1-
-
-
-
1LossND
BLOC1S1-RDH5-
-
-
-
1LossND
BLOC1S2-
-
-
-
1LossND
BLOC1S6-
-
-
-
1LossND
BLVRA-
-
-
-
3GainND
BMF-
-
-
-
1LossND
BMI1-
-
-
-
1LossND
BMP10-
-
-
-
1LossND
BMP4-
-
-
-
1LossND
BMP5p.P263L
Missense
SNP
0.445
2-ND
BMPER-
-
-
-
3GainND
BMPR1A-
-
-
-
1LossND
BMS1-
-
-
-
1LossND
BMT2-
-
-
-
3GainND
BNC1-
-
-
-
1LossND
BNC2-
-
-
-
1LossND
BNIP2-
-
-
-
1LossND
BNIP3-
-
-
-
1LossND
BOC-
-
-
-
1LossND
BOD1L2-
-
-
-
1LossND
BOLA3-
-
-
-
1LossND
BOLL-
-
-
-
3GainND
BOP1-
-
-
-
1LossND
BORA-
-
-
-
1LossND
BORCS5-
-
-
-
1LossND
BORCS7-
-
-
-
1LossND
BORCS7-ASMT-
-
-
-
1LossND
BPGM-
-
-
-
3GainND
BPIp.G257E
Missense
SNP
0.458
2-ND
BRAF-
-
-
-
3GainND
BRAP-
-
-
-
1LossND
BRAT1-
-
-
-
3GainND
BRCA2-
-
-
-
1LossND
BRD3-
-
-
-
1LossND
BRD9-
-
-
-
4GainND
BRF1-
-
-
-
1LossND
BRI3-
-
-
-
3GainND
BRI3BP-
-
-
-
1LossND
BRINP1-
-
-
-
1LossND
BRIX1-
-
-
-
4GainND
BRK1-
-
-
-
3GainND
BRMS1L-
-
-
-
1LossND
BRPF1-
-
-
-
3GainND
BRSK1p.P457L
Missense
SNP
0.304
2-ND
BSN-
-
-
-
3GainND
BSPRY-
-
-
-
1LossND
BTAF1-
-
-
-
1LossND
BTBD1-
-
-
-
1LossND
BTBD11-
-
-
-
1LossND
BTBD16-
-
-
-
1LossND
BTBD6-
-
-
-
1LossND
BTBD7-
-
-
-
1LossND
BTBD9p.R62*
Nonsense
SNP
0.527
2-ND
BTD-
-
-
-
3GainND
BTG1-
-
-
-
1LossND
BTLA-
-
-
-
1LossND
BTRC-
-
-
-
1LossND
BUB1p.P322L
Missense
SNP
0.177
3GainND
BUB1B-
-
-
-
1LossND
BUB1B-PAK6-
-
-
-
1LossND
BUB3-
-
-
-
1LossND
BUD23-
-
-
-
3GainND
BUD31-
-
-
-
3GainND
BZW2-
-
-
-
3GainND
C10orf105-
-
-
-
1LossND
C10orf113-
-
-
-
1LossND
C10orf120-
-
-
-
1LossND
C10orf53-
-
-
-
1LossND
C10orf54p.D61N
Missense
SNP
0.340
NDNDND
C10orf55-
-
-
-
1LossND
C10orf62-
-
-
-
1LossND
C10orf67-
-
-
-
1LossND
C10orf71-
-
-
-
1LossND
C10orf82-
-
-
-
1LossND
C10orf88-
-
-
-
1LossND
C10orf90-
-
-
-
1LossND
C10orf95-
-
-
-
1LossND
C10orf99-
-
-
-
1LossND
C11orf84p.R26K
Missense
SNP
0.502
NDNDND
C12orf10-
-
-
-
1LossND
C12orf29-
-
-
-
1LossND
C12orf4-
-
-
-
1LossND
C12orf40-
-
-
-
1LossND
C12orf42-
-
-
-
1LossND
C12orf43-
-
-
-
1LossND
C12orf45-
-
-
-
1LossND
C12orf49-
-
-
-
1LossND
C12orf50-
-
-
-
1LossND
C12orf54-
-
-
-
1LossND
C12orf56-
-
-
-
1LossND
C12orf57-
-
-
-
1LossND
C12orf60p.M184Nfs*14
Frame_Shift_Del
DEL
0.655
1LossND
C12orf65-
-
-
-
1LossND
C12orf66-
-
-
-
1LossND
C12orf71-
-
-
-
1LossND
C12orf73-
-
-
-
1LossND
C12orf75-
-
-
-
1LossND
C12orf76-
-
-
-
1LossND
C14orf119-
-
-
-
1LossND
C14orf132-
-
-
-
1LossND
C14orf177-
-
-
-
1LossND
C14orf178-
-
-
-
1LossND
C14orf180-
-
-
-
1LossND
C14orf28-
-
-
-
1LossND
C14orf39-
-
-
-
1LossND
C14orf93-
-
-
-
1LossND
C15orf38-AP3S2-
-
-
-
1LossND
C15orf39-
-
-
-
1LossND
C15orf40-
-
-
-
1LossND
C15orf41-
-
-
-
1LossND
C15orf48-
-
-
-
1LossND
C15orf53-
-
-
-
1LossND
C15orf61-
-
-
-
1LossND
C15orf62-
-
-
-
1LossND
C15orf65-
-
-
-
1LossND
C18orf21-
-
-
-
1LossND
C18orf25-
-
-
-
1LossND
C18orf32-
-
-
-
1LossND
C18orf54-
-
-
-
1LossND
C18orf63-
-
-
-
1LossND
C1D-
-
-
-
1LossND
C1GALT1-
-
-
-
3GainND
C1GALT1C1L-
-
-
-
1LossND
C1QL2-
-
-
-
3GainND
C1QL3-
-
-
-
1LossND
C1QL4-
-
-
-
1LossND
C1QTNF3-
-
-
-
4GainND
C1QTNF3-AMACR-
-
-
-
4GainND
C1QTNF9-
-
-
-
1LossND
C1QTNF9B-
-
-
-
1LossND
C1R-
-
-
-
1LossND
C1RL-
-
-
-
1LossND
C1S-
-
-
-
1LossND
C2CD4A-
-
-
-
1LossND
C2CD4B-
-
-
-
1LossND
C2CD5-
-
-
-
1LossND
C2orf15-
-
-
-
3GainND
C2orf16-
-
-
-
1LossND
C2orf40-
-
-
-
3GainND
C2orf42-
-
-
-
1LossND
C2orf49-
-
-
-
3GainND
C2orf50-
-
-
-
1LossND
C2orf66-
-
-
-
3GainND
C2orf68-
-
-
-
1LossND
C2orf70-
-
-
-
1LossND
C2orf73-
-
-
-
1LossND
C2orf74-
-
-
-
1LossND
C2orf76-
-
-
-
3GainND
C2orf78-
-
-
-
1LossND
C2orf81-
-
-
-
1LossND
C2orf88-
-
-
-
3GainND
C2orf91-
-
-
-
1LossND
C3AR1-
-
-
-
1LossND
C3orf14-
-
-
-
3GainND
C3orf18-
-
-
-
3GainND
C3orf20-
-
-
-
3GainND
C3orf22-
-
-
-
1LossND
C3orf30-
-
-
-
1LossND
C3orf33-
-
-
-
3GainND
C3orf38-
-
-
-
3GainND
C3orf49-
-
-
-
3GainND
C3orf52-
-
-
-
1LossND
C3orf56-
-
-
-
1LossND
C3orf58-
-
-
-
3GainND
C3orf62-
-
-
-
3GainND
C3orf67-
-
-
-
3GainND
C3orf70-
-
-
-
3GainND
C3orf80-
-
-
-
3GainND
C3orf84-
-
-
-
3GainND
C3orf85-
-
-
-
1LossND
C5-
-
-
-
1LossND
C5orf22-
-
-
-
4GainND
C5orf34-
-
-
-
4GainND
C5orf38-
-
-
-
4GainND
C5orf49-
-
-
-
4GainND
C5orf51-
-
-
-
4GainND
C6p.K859T
Missense
SNP
0.854
4GainND
C6orf132p.P97F
Missense
MNP
0.454
2-ND
C7-
-
-
-
4GainND
C7orf25-
-
-
-
3GainND
C7orf26-
-
-
-
3GainND
C7orf31-
-
-
-
3GainND
C7orf33-
-
-
-
3GainND
C7orf50-
-
-
-
3GainND
C7orf55-LUC7L2-
-
-
-
3GainND
C7orf57-
-
-
-
3GainND
C7orf77-
-
-
-
3GainND
C8G-
-
-
-
1LossND
C8orf34p.E436K
Missense
SNP
0.451
2-ND
C9-
-
-
-
4GainND
C9orf116-
-
-
-
1LossND
C9orf129-
-
-
-
1LossND
C9orf131-
-
-
-
1LossND
C9orf135-
-
-
-
1LossND
C9orf152-
-
-
-
1LossND
C9orf153-
-
-
-
1LossND
C9orf16-
-
-
-
1LossND
C9orf24-
-
-
-
1LossND
C9orf3-
-
-
-
1LossND
C9orf40-
-
-
-
1LossND
C9orf43-
-
-
-
1LossND
C9orf50-
-
-
-
1LossND
C9orf57-
-
-
-
1LossND
C9orf64-
-
-
-
1LossND
C9orf66-
-
-
-
1LossND
C9orf72-
-
-
-
1LossND
C9orf78-
-
-
-
1LossND
C9orf84-
-
-
-
1LossND
C9orf85-
-
-
-
1LossND
C9orf92-
-
-
-
1LossND
CA12-
-
-
-
1LossND
CA9-
-
-
-
1LossND
CAAP1-
-
-
-
1LossND
CAB39L-
-
-
-
1LossND
CABCOCO1-
-
-
-
1LossND
CABLES1-
-
-
-
3GainND
CABP1-
-
-
-
1LossND
CABYR-
-
-
-
1LossND
CACFD1-
-
-
-
1LossND
CACNA1B-
-
-
-
1LossND
CACNA1C-
-
-
-
1LossND
CACNA1D-
-
-
-
3GainND
CACNA2D1-
-
-
-
3GainND
CACNA2D2-
-
-
-
3GainND
CACNA2D3-
-
-
-
3GainND
CACNA2D4-
-
-
-
1LossND
CACNB2-
-
-
-
1LossND
CACNB3-
-
-
-
1LossND
CACNB4-
-
-
-
3GainND
CACUL1-
-
-
-
1LossND
CAD-
-
-
-
1LossND
CADM2p.X170_splice
Splice_Site
SNP
0.376
3GainND
CADPS-
-
-
-
3GainND
CADPS2-
-
-
-
3GainND
CALCOCO1-
-
-
-
1LossND
CALCR-
-
-
-
3GainND
CALCRL-
-
-
-
3GainND
CALD1-
-
-
-
3GainND
CALHM1-
-
-
-
1LossND
CALHM2-
-
-
-
1LossND
CALHM3-
-
-
-
1LossND
CALM1-
-
-
-
1LossND
CALM2-
-
-
-
1LossND
CALML3-
-
-
-
1LossND
CALML4-
-
-
-
1LossND
CALML5-
-
-
-
1LossND
CALN1-
-
-
-
3GainND
CALU-
-
-
-
3GainND
CALY-
-
-
-
1LossND
CAMK1-
-
-
-
3GainND
CAMK1D-
-
-
-
1LossND
CAMK2B-
-
-
-
3GainND
CAMK2G-
-
-
-
1LossND
CAMK2N2-
-
-
-
3GainND
CAMKK2-
-
-
-
1LossND
CAMKMT-
-
-
-
1LossND
CAMKV-
-
-
-
3GainND
CAMP-
-
-
-
3GainND
CAMSAP1-
-
-
-
1LossND
CAND1p.P1002S
Missense
SNP
0.440
1LossND
CAND2-
-
-
-
3GainND
CAPG-
-
-
-
1LossND
CAPN13-
-
-
-
1LossND
CAPN14-
-
-
-
1LossND
CAPN3-
-
-
-
1LossND
CAPN7-
-
-
-
3GainND
CAPRIN2-
-
-
-
1LossND
CAPS2-
-
-
-
1LossND
CAPSL-
-
-
-
4GainND
CAPZA2-
-
-
-
3GainND
CAPZA3-
-
-
-
1LossND
CARD11-
-
-
-
3GainND
CARD19-
-
-
-
1LossND
CARD6-
-
-
-
4GainND
CARD9-
-
-
-
1LossND
CARMIL2p.G1150E
Missense
SNP
0.500
2-ND
CARMIL3-
-
-
-
1LossND
CARNMT1-
-
-
-
1LossND
CARS2-
-
-
-
1LossND
CASC1-
-
-
-
1LossND
CASC10-
-
-
-
1LossND
CASC4-
-
-
-
1LossND
CASD1-
-
-
-
3GainND
CASP2-
-
-
-
3GainND
CASP7-
-
-
-
1LossND
CASP8p.E170*
Nonsense
SNP
0.696
2-ND
CASR-
-
-
-
1LossND
CASTOR2-
-
-
-
3GainND
CATSPER2-
-
-
-
1LossND
CATSPERBp.P880Q
Missense
SNP
0.433
1LossND
CAV1-
-
-
-
3GainND
CAV2-
-
-
-
3GainND
CAV3-
-
-
-
3GainND
CAVIN2-
-
-
-
3GainND
CAVIN4-
-
-
-
1LossND
CBLp.P596S
Missense
SNP
0.490
2-ND
CBLB-
-
-
-
1LossND
CBLL1-
-
-
-
3GainND
CBLN2-
-
-
-
1LossND
CBLN3-
-
-
-
1LossND
CBWD1-
-
-
-
1LossND
CBWD2-
-
-
-
3GainND
CBWD3-
-
-
-
1LossND
CBWD5-
-
-
-
1LossND
CBWD6-
-
-
-
1LossND
CBX3-
-
-
-
3GainND
CBX5-
-
-
-
1LossND
CC2D2B-
-
-
-
1LossND
CCAR1-
-
-
-
1LossND
CCBE1-
-
-
-
1LossND
CCDC102B-
-
-
-
1LossND
CCDC107-
-
-
-
1LossND
CCDC115-
-
-
-
3GainND
CCDC12-
-
-
-
3GainND
CCDC121-
-
-
-
1LossND
CCDC122-
-
-
-
1LossND
CCDC126-
-
-
-
3GainND
CCDC127-
-
-
-
3GainND
CCDC13-
-
-
-
3GainND
CCDC136p.E7K
Missense
SNP
0.585
3GainND
CCDC138-
-
-
-
3GainND
CCDC14-
-
-
-
1LossND
CCDC141-
-
-
-
3GainND
CCDC142-
-
-
-
1LossND
CCDC146-
-
-
-
3GainND
CCDC148-
-
-
-
3GainND
CCDC15p.P594S
Missense
SNP
0.456
2-ND
CCDC150-
-
-
-
3GainND
CCDC152-
-
-
-
4GainND
CCDC168p.G4294R
p.S2307L
Missense
Missense
SNP
SNP
0.641
0.540
1LossND
CCDC169-
-
-
-
1LossND
CCDC169-SOHLH2-
-
-
-
1LossND
CCDC171-
-
-
-
1LossND
CCDC172-
-
-
-
1LossND
CCDC173-
-
-
-
3GainND
CCDC174-
-
-
-
3GainND
CCDC175-
-
-
-
1LossND
CCDC178-
-
-
-
1LossND
CCDC180-
-
-
-
1LossND
CCDC183-
-
-
-
1LossND
CCDC184-
-
-
-
1LossND
CCDC186-
-
-
-
1LossND
CCDC191-
-
-
-
1LossND
CCDC197-
-
-
-
1LossND
CCDC198-
-
-
-
1LossND
CCDC3-
-
-
-
1LossND
CCDC32-
-
-
-
1LossND
CCDC33-
-
-
-
1LossND
CCDC36-
-
-
-
3GainND
CCDC38-
-
-
-
1LossND
CCDC39-
-
-
-
3GainND
CCDC50-
-
-
-
3GainND
CCDC51-
-
-
-
3GainND
CCDC53p.D164N
Missense
SNP
0.740
NDNDND
CCDC54-
-
-
-
1LossND
CCDC58-
-
-
-
1LossND
CCDC59-
-
-
-
1LossND
CCDC6-
-
-
-
1LossND
CCDC60-
-
-
-
1LossND
CCDC62-
-
-
-
1LossND
CCDC63-
-
-
-
1LossND
CCDC65-
-
-
-
1LossND
CCDC66-
-
-
-
3GainND
CCDC68-
-
-
-
1LossND
CCDC7-
-
-
-
1LossND
CCDC70-
-
-
-
1LossND
CCDC71-
-
-
-
3GainND
CCDC71L-
-
-
-
3GainND
CCDC74A-
-
-
-
3GainND
CCDC74B-
-
-
-
3GainND
CCDC77p.K273N
Missense
SNP
0.659
1LossND
CCDC80-
-
-
-
1LossND
CCDC85A-
-
-
-
1LossND
CCDC85C-
-
-
-
1LossND
CCDC88Ap.E416K
Missense
SNP
0.243
1LossND
CCDC88C-
-
-
-
1LossND
CCDC91-
-
-
-
1LossND
CCDC92-
-
-
-
1LossND
CCDC93-
-
-
-
3GainND
CCDC9B-
-
-
-
1LossND
CCER1-
-
-
-
1LossND
CCIN-
-
-
-
1LossND
CCK-
-
-
-
3GainND
CCL19-
-
-
-
1LossND
CCL21-
-
-
-
1LossND
CCL24-
-
-
-
3GainND
CCL26-
-
-
-
3GainND
CCL27-
-
-
-
1LossND
CCL28-
-
-
-
4GainND
CCM2-
-
-
-
3GainND
CCNA1-
-
-
-
1LossND
CCNB1IP1-
-
-
-
1LossND
CCNB2-
-
-
-
1LossND
CCND2-
-
-
-
1LossND
CCNDBP1-
-
-
-
1LossND
CCNJ-
-
-
-
1LossND
CCNK-
-
-
-
1LossND
CCNL1-
-
-
-
3GainND
CCNT1-
-
-
-
1LossND
CCNT2-
-
-
-
3GainND
CCNY-
-
-
-
1LossND
CCPG1-
-
-
-
1LossND
CCR1-
-
-
-
3GainND
CCR2-
-
-
-
3GainND
CCR3-
-
-
-
3GainND
CCR4-
-
-
-
3GainND
CCR5-
-
-
-
3GainND
CCR8-
-
-
-
3GainND
CCR9-
-
-
-
3GainND
CCRL2-
-
-
-
3GainND
CCSER2-
-
-
-
1LossND
CCT2-
-
-
-
1LossND
CCT4-
-
-
-
1LossND
CCT5-
-
-
-
4GainND
CCT6A-
-
-
-
3GainND
CCT7-
-
-
-
1LossND
CCZ1-
-
-
-
3GainND
CCZ1B-
-
-
-
3GainND
CD163-
-
-
-
1LossND
CD163L1-
-
-
-
1LossND
CD2p.G114E
Missense
SNP
0.754
2-ND
CD200-
-
-
-
1LossND
CD200R1-
-
-
-
1LossND
CD200R1L-
-
-
-
1LossND
CD207-
-
-
-
1LossND
CD226-
-
-
-
1LossND
CD27-
-
-
-
1LossND
CD274-
-
-
-
1LossND
CD276-
-
-
-
1LossND
CD302-
-
-
-
3GainND
CD36-
-
-
-
3GainND
CD4-
-
-
-
1LossND
CD47-
-
-
-
1LossND
CD63-
-
-
-
1LossND
CD69-
-
-
-
1LossND
CD72-
-
-
-
1LossND
CD80-
-
-
-
1LossND
CD86-
-
-
-
1LossND
CD8A-
-
-
-
1LossND
CD8B-
-
-
-
1LossND
CD8B2-
-
-
-
3GainND
CD9-
-
-
-
1LossND
CD96-
-
-
-
1LossND
CDADC1-
-
-
-
1LossND
CDAN1-
-
-
-
1LossND
CDC123-
-
-
-
1LossND
CDC14B-
-
-
-
1LossND
CDC14C-
-
-
-
3GainND
CDC16-
-
-
-
1LossND
CDC25A-
-
-
-
3GainND
CDC26-
-
-
-
1LossND
CDC37L1-
-
-
-
1LossND
CDC42BPB-
-
-
-
1LossND
CDC42EP3-
-
-
-
1LossND
CDCA3-
-
-
-
1LossND
CDCA4-
-
-
-
1LossND
CDCA7-
-
-
-
3GainND
CDCA7L-
-
-
-
3GainND
CDCP1-
-
-
-
3GainND
CDH10-
-
-
-
4GainND
CDH12-
-
-
-
4GainND
CDH15p.R812Q
Missense
SNP
0.491
2-ND
CDH18-
-
-
-
4GainND
CDH19-
-
-
-
1LossND
CDH2-
-
-
-
1LossND
CDH20-
-
-
-
1LossND
CDH23-
-
-
-
1LossND
CDH24-
-
-
-
1LossND
CDH6-
-
-
-
4GainND
CDH7-
-
-
-
1LossND
CDH9-
-
-
-
4GainND
CDHR1p.V507G
Missense
SNP
0.331
1LossND
CDHR3-
-
-
-
3GainND
CDHR4-
-
-
-
3GainND
CDK1-
-
-
-
1LossND
CDK13-
-
-
-
3GainND
CDK14-
-
-
-
3GainND
CDK17-
-
-
-
1LossND
CDK2-
-
-
-
1LossND
CDK20-
-
-
-
1LossND
CDK2AP1-
-
-
-
1LossND
CDK4-
-
-
-
1LossND
CDK5RAP2-
-
-
-
1LossND
CDK6-
-
-
-
3GainND
CDK8-
-
-
-
1LossND
CDK9p.E68K
Missense
SNP
0.727
1LossND
CDKL1-
-
-
-
1LossND
CDKL4-
-
-
-
1LossND
CDKN1B-
-
-
-
1LossND
CDKN2Ap.R80*
Nonsense
SNP
1.000
1LossND
CDKN2B-
-
-
-
1LossND
CDKN3-
-
-
-
1LossND
CDNF-
-
-
-
1LossND
CDV3-
-
-
-
1LossND
CDX2-
-
-
-
1LossND
CEACAM19p.E70K
Missense
SNP
0.547
2-ND
CEACAM20p.P571S
Missense
SNP
0.364
2-ND
CEBPE-
-
-
-
1LossND
CEBPZ-
-
-
-
1LossND
CEBPZOS-
-
-
-
1LossND
CEL-
-
-
-
1LossND
CELA1-
-
-
-
1LossND
CELF2-
-
-
-
1LossND
CELF4-
-
-
-
1LossND
CELF6-
-
-
-
1LossND
CELSR3-
-
-
-
3GainND
CEMIP-
-
-
-
1LossND
CEMIP2-
-
-
-
1LossND
CENPA-
-
-
-
1LossND
CENPJ-
-
-
-
1LossND
CENPO-
-
-
-
1LossND
CENPP-
-
-
-
1LossND
CEP128-
-
-
-
1LossND
CEP152-
-
-
-
1LossND
CEP170B-
-
-
-
1LossND
CEP19-
-
-
-
3GainND
CEP290-
-
-
-
1LossND
CEP41-
-
-
-
3GainND
CEP55-
-
-
-
1LossND
CEP63-
-
-
-
1LossND
CEP68-
-
-
-
1LossND
CEP70-
-
-
-
3GainND
CEP72-
-
-
-
3GainND
CEP78p.P627S
Missense
SNP
0.672
1LossND
CEP83-
-
-
-
1LossND
CEP97-
-
-
-
1LossND
CER1-
-
-
-
1LossND
CERCAM-
-
-
-
1LossND
CERKL-
-
-
-
3GainND
CERS3-
-
-
-
1LossND
CERS5-
-
-
-
1LossND
CERS6-
-
-
-
3GainND
CES4Ap.W461*
Nonsense
SNP
0.541
2-ND
CFAP100-
-
-
-
1LossND
CFAP157-
-
-
-
1LossND
CFAP161-
-
-
-
1LossND
CFAP221-
-
-
-
3GainND
CFAP36-
-
-
-
1LossND
CFAP43-
-
-
-
1LossND
CFAP44-
-
-
-
1LossND
CFAP46-
-
-
-
1LossND
CFAP53-
-
-
-
1LossND
CFAP54p.Q3037H
Missense
SNP
0.649
1LossND
CFAP58-
-
-
-
1LossND
CFAP69-
-
-
-
3GainND
CFAP70-
-
-
-
1LossND
CFAP73-
-
-
-
1LossND
CFAP77-
-
-
-
1LossND
CFC1-
-
-
-
3GainND
CFC1B-
-
-
-
3GainND
CFL2-
-
-
-
1LossND
CFTR-
-
-
-
3GainND
CGGBP1-
-
-
-
3GainND
CGNL1-
-
-
-
1LossND
CGREF1-
-
-
-
1LossND
CGRRF1-
-
-
-
1LossND
CH25H-
-
-
-
1LossND
CHAC1-
-
-
-
1LossND
CHAC2-
-
-
-
1LossND
CHAMP1p.P363L
Missense
SNP
0.613
1LossND
CHAT-
-
-
-
1LossND
CHCHD1-
-
-
-
1LossND
CHCHD2-
-
-
-
3GainND
CHCHD3-
-
-
-
3GainND
CHCHD4-
-
-
-
3GainND
CHCHD5-
-
-
-
3GainND
CHCHD6-
-
-
-
1LossND
CHD2-
-
-
-
1LossND
CHD4-
-
-
-
1LossND
CHD8-
-
-
-
1LossND
CHDH-
-
-
-
3GainND
CHFR-
-
-
-
1LossND
CHGA-
-
-
-
1LossND
CHL1-
-
-
-
3GainND
CHMP2B-
-
-
-
3GainND
CHMP3-
-
-
-
1LossND
CHMP4A-
-
-
-
1LossND
CHMP5-
-
-
-
1LossND
CHN1-
-
-
-
3GainND
CHN2p.G62R
p.L410V
Missense
Missense
SNP
SNP
0.518
0.370
3GainND
CHP1-
-
-
-
1LossND
CHPT1-
-
-
-
1LossND
CHRD-
-
-
-
3GainND
CHRFAM7A-
-
-
-
1LossND
CHRM2p.L154F
Missense
SNP
0.599
3GainND
CHRM5-
-
-
-
1LossND
CHRNA1-
-
-
-
3GainND
CHRNA3-
-
-
-
1LossND
CHRNA5-
-
-
-
1LossND
CHRNA7-
-
-
-
1LossND
CHRNB4p.P161S
Missense
SNP
0.649
1LossND
CHST10-
-
-
-
3GainND
CHST11-
-
-
-
1LossND
CHST12-
-
-
-
3GainND
CHST13-
-
-
-
1LossND
CHST14-
-
-
-
1LossND
CHST15-
-
-
-
1LossND
CHST2-
-
-
-
3GainND
CHST3-
-
-
-
1LossND
CHST9-
-
-
-
1LossND
CHSY1-
-
-
-
1LossND
CHUK-
-
-
-
1LossND
CHURC1-
-
-
-
1LossND
CHURC1-FNTB-
-
-
-
1LossND
CIAO1-
-
-
-
3GainND
CIAO2A-
-
-
-
1LossND
CIB1-
-
-
-
1LossND
CIB2-
-
-
-
1LossND
CIB4-
-
-
-
1LossND
CIDEB-
-
-
-
1LossND
CIDEC-
-
-
-
3GainND
CILP-
-
-
-
1LossND
CINP-
-
-
-
1LossND
CIP2A-
-
-
-
1LossND
CIPC-
-
-
-
1LossND
CIR1-
-
-
-
3GainND
CISD1-
-
-
-
1LossND
CISH-
-
-
-
3GainND
CIT-
-
-
-
1LossND
CIZ1-
-
-
-
1LossND
CKAP2-
-
-
-
1LossND
CKAP2L-
-
-
-
3GainND
CKAP4-
-
-
-
1LossND
CKB-
-
-
-
1LossND
CKMT1A-
-
-
-
1LossND
CKMT1B-
-
-
-
1LossND
CKS2-
-
-
-
1LossND
CLASP1-
-
-
-
3GainND
CLASP2-
-
-
-
3GainND
CLBA1-
-
-
-
1LossND
CLCN1-
-
-
-
3GainND
CLCN2-
-
-
-
3GainND
CLDN1-
-
-
-
3GainND
CLDN10-
-
-
-
1LossND
CLDN11-
-
-
-
3GainND
CLDN12-
-
-
-
3GainND
CLDN16-
-
-
-
3GainND
CLDN18-
-
-
-
3GainND
CLDN3-
-
-
-
3GainND
CLDN4-
-
-
-
3GainND
CLDND1-
-
-
-
1LossND
CLEC12A-
-
-
-
1LossND
CLEC12B-
-
-
-
1LossND
CLEC14A-
-
-
-
1LossND
CLEC1A-
-
-
-
1LossND
CLEC1B-
-
-
-
1LossND
CLEC2A-
-
-
-
1LossND
CLEC2B-
-
-
-
1LossND
CLEC2D-
-
-
-
1LossND
CLEC2L-
-
-
-
3GainND
CLEC3B-
-
-
-
3GainND
CLEC4A-
-
-
-
1LossND
CLEC4C-
-
-
-
1LossND
CLEC4D-
-
-
-
1LossND
CLEC4E-
-
-
-
1LossND
CLEC4Fp.*590Qext*58
Nonstop
SNP
0.340
1LossND
CLEC5A-
-
-
-
3GainND
CLEC6A-
-
-
-
1LossND
CLEC7A-
-
-
-
1LossND
CLEC9A-
-
-
-
1LossND
CLECL1-
-
-
-
1LossND
CLHC1-
-
-
-
1LossND
CLIC3-
-
-
-
1LossND
CLIP1-
-
-
-
1LossND
CLIP2-
-
-
-
3GainND
CLIP4-
-
-
-
1LossND
CLK3-
-
-
-
1LossND
CLLU1OS-
-
-
-
1LossND
CLMN-
-
-
-
1LossND
CLN5-
-
-
-
1LossND
CLN6-
-
-
-
1LossND
CLPTM1L-
-
-
-
4GainND
CLPX-
-
-
-
1LossND
CLRN1-
-
-
-
3GainND
CLRN3-
-
-
-
1LossND
CLSTN2p.E398K
Missense
SNP
0.620
3GainND
CLSTN3-
-
-
-
1LossND
CLTA-
-
-
-
1LossND
CLVS2p.D43N
Missense
SNP
0.473
2-ND
CLYBL-
-
-
-
1LossND
CMA1-
-
-
-
1LossND
CMAS-
-
-
-
1LossND
CMBL-
-
-
-
4GainND
CMC1-
-
-
-
3GainND
CMKLR1-
-
-
-
1LossND
CMPK2-
-
-
-
1LossND
CMSS1-
-
-
-
1LossND
CMTM5-
-
-
-
1LossND
CMTM6-
-
-
-
3GainND
CMTM7-
-
-
-
3GainND
CMTM8-
-
-
-
3GainND
CNBP-
-
-
-
1LossND
CNDP1-
-
-
-
1LossND
CNDP2-
-
-
-
1LossND
CNGA3-
-
-
-
3GainND
CNIH1-
-
-
-
1LossND
CNMD-
-
-
-
1LossND
CNNM1-
-
-
-
1LossND
CNNM2-
-
-
-
1LossND
CNNM3-
-
-
-
3GainND
CNNM4-
-
-
-
3GainND
CNOT10-
-
-
-
3GainND
CNOT11-
-
-
-
3GainND
CNOT2-
-
-
-
1LossND
CNOT4-
-
-
-
3GainND
CNPY1-
-
-
-
3GainND
CNPY2-
-
-
-
1LossND
CNRIP1-
-
-
-
1LossND
CNTFR-
-
-
-
1LossND
CNTLN-
-
-
-
1LossND
CNTN1-
-
-
-
1LossND
CNTN3p.L743F
p.R674W
p.S640F
Missense
Missense
Missense
SNP
SNP
SNP
0.396
0.583
0.364
3GainND
CNTN4-
-
-
-
3GainND
CNTN6-
-
-
-
3GainND
CNTNAP2-
-
-
-
3GainND
CNTNAP3-
-
-
-
1LossND
CNTNAP3B-
-
-
-
1LossND
CNTNAP3C-
-
-
-
1LossND
CNTNAP5-
-
-
-
3GainND
CNTRL-
-
-
-
1LossND
COA1-
-
-
-
3GainND
COA5-
-
-
-
3GainND
COBL-
-
-
-
3GainND
COBLL1-
-
-
-
3GainND
COCH-
-
-
-
1LossND
COG3-
-
-
-
1LossND
COG5-
-
-
-
3GainND
COG6-
-
-
-
1LossND
COL11A1p.P1496L
Missense
SNP
0.232
2-ND
COL13A1-
-
-
-
1LossND
COL14A1p.G1722E
Missense
SNP
0.446
2-ND
COL15A1-
-
-
-
1LossND
COL17A1-
-
-
-
1LossND
COL1A2p.V567A
p.G574S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.543
0.378
3GainND
COL20A1p.E70K
p.E110K
Missense
Missense
SNP
SNP
0.500
0.554
2-ND
COL21A1p.K878I
Missense
SNP
0.446
2-ND
COL24A1p.G1429E
Missense
SNP
0.820
2-ND
COL27A1-
-
-
-
1LossND
COL28A1-
-
-
-
3GainND
COL2A1-
-
-
-
1LossND
COL3A1-
-
-
-
3GainND
COL4A1-
-
-
-
1LossND
COL4A2-
-
-
-
1LossND
COL5A1-
-
-
-
1LossND
COL5A2-
-
-
-
3GainND
COL6A5-
-
-
-
1LossND
COL6A6p.T1438I
Missense
SNP
1.000
1LossND
COL7A1-
-
-
-
3GainND
COL8A1-
-
-
-
1LossND
COLEC11-
-
-
-
1LossND
COLEC12p.D719N
Missense
SNP
0.471
2-ND
COLQ-
-
-
-
3GainND
COMMD1-
-
-
-
1LossND
COMMD2-
-
-
-
3GainND
COMMD3-
-
-
-
1LossND
COMMD3-BMI1-
-
-
-
1LossND
COMMD4-
-
-
-
1LossND
COMMD6-
-
-
-
1LossND
COMTD1-
-
-
-
1LossND
COPB2-
-
-
-
3GainND
COPG1-
-
-
-
1LossND
COPG2-
-
-
-
3GainND
COPS2-
-
-
-
1LossND
COPS7A-
-
-
-
1LossND
COPZ1-
-
-
-
1LossND
COQ10A-
-
-
-
1LossND
COQ10B-
-
-
-
3GainND
COQ4-
-
-
-
1LossND
COQ5-
-
-
-
1LossND
COQ6-
-
-
-
1LossND
CORO1C-
-
-
-
1LossND
CORO2A-
-
-
-
1LossND
CORO2B-
-
-
-
1LossND
COX14-
-
-
-
1LossND
COX15-
-
-
-
1LossND
COX16-
-
-
-
1LossND
COX17-
-
-
-
1LossND
COX19-
-
-
-
3GainND
COX5A-
-
-
-
1LossND
COX5B-
-
-
-
3GainND
COX6A1-
-
-
-
1LossND
COX7A2L-
-
-
-
1LossND
COX8C-
-
-
-
1LossND
CP-
-
-
-
3GainND
CPA1-
-
-
-
3GainND
CPA2-
-
-
-
3GainND
CPA3-
-
-
-
3GainND
CPA4-
-
-
-
3GainND
CPA5-
-
-
-
3GainND
CPA6p.L214F
Missense
SNP
0.619
2-ND
CPAMD8p.G810S
Missense
SNP
0.450
2-ND
CPB1-
-
-
-
3GainND
CPB2-
-
-
-
1LossND
CPEB1-
-
-
-
1LossND
CPEB3-
-
-
-
1LossND
CPED1-
-
-
-
3GainND
CPLANE1-
-
-
-
4GainND
CPLX3-
-
-
-
1LossND
CPLX4-
-
-
-
1LossND
CPM-
-
-
-
1LossND
CPN1-
-
-
-
1LossND
CPN2-
-
-
-
3GainND
CPNE4-
-
-
-
1LossND
CPNE6-
-
-
-
1LossND
CPNE8-
-
-
-
1LossND
CPNE9-
-
-
-
3GainND
CPOX-
-
-
-
1LossND
CPPED1p.Y220F
Missense
SNP
0.472
2-ND
CPS1p.S440F
Missense
SNP
0.800
2-ND
CPSF2-
-
-
-
1LossND
CPSF3p.G18K
Missense
MNP
0.286
1LossND
CPSF4-
-
-
-
3GainND
CPSF4Lp.G52E
Missense
SNP
0.622
2-ND
CPSF6-
-
-
-
1LossND
CPVL-
-
-
-
3GainND
CPXM2-
-
-
-
1LossND
CRABP1-
-
-
-
1LossND
CRACR2A-
-
-
-
1LossND
CRADD-
-
-
-
1LossND
CRAT-
-
-
-
1LossND
CRB2-
-
-
-
1LossND
CRBN-
-
-
-
3GainND
CRCP-
-
-
-
3GainND
CREB3-
-
-
-
1LossND
CREB3L2-
-
-
-
3GainND
CREB5-
-
-
-
3GainND
CREBL2-
-
-
-
1LossND
CREG2-
-
-
-
3GainND
CRELD1-
-
-
-
3GainND
CREM-
-
-
-
1LossND
CRHR2-
-
-
-
3GainND
CRIM1-
-
-
-
1LossND
CRIP1-
-
-
-
1LossND
CRIP2-
-
-
-
1LossND
CRIPT-
-
-
-
1LossND
CRMP1p.P334S
Missense
SNP
0.489
2-ND
CROT-
-
-
-
3GainND
CRTAC1-
-
-
-
1LossND
CRTAP-
-
-
-
3GainND
CRTC3-
-
-
-
1LossND
CRY1p.P319S
Missense
SNP
0.621
1LossND
CRYBG3-
-
-
-
1LossND
CRYGS-
-
-
-
3GainND
CRYL1-
-
-
-
1LossND
CSp.S451F
Missense
SNP
0.346
1LossND
CSAD-
-
-
-
1LossND
CSF2RBp.G6E
p.P118S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.596
0.619
2-ND
CSGALNACT2-
-
-
-
1LossND
CSK-
-
-
-
1LossND
CSMD1p.P1122L
Missense
SNP
0.536
2-ND
CSMD2p.F308L
Missense
SNP
0.861
2-ND
CSNK1A1L-
-
-
-
1LossND
CSNK1G1-
-
-
-
1LossND
CSPG4-
-
-
-
1LossND
CSPG5-
-
-
-
3GainND
CSRNP1-
-
-
-
3GainND
CSRNP2-
-
-
-
1LossND
CSRNP3-
-
-
-
3GainND
CSRP2-
-
-
-
1LossND
CSTA-
-
-
-
1LossND
CSTF2T-
-
-
-
1LossND
CSTL1p.N40S
Missense
SNP
0.423
2-ND
CT62-
-
-
-
1LossND
CTAGE15-
-
-
-
3GainND
CTAGE4-
-
-
-
3GainND
CTAGE6-
-
-
-
3GainND
CTAGE8-
-
-
-
3GainND
CTBP2-
-
-
-
1LossND
CTDP1-
-
-
-
1LossND
CTDSP2-
-
-
-
1LossND
CTDSPL-
-
-
-
3GainND
CTDSPL2-
-
-
-
1LossND
CTIF-
-
-
-
1LossND
CTNNA2-
-
-
-
1LossND
CTNNA3-
-
-
-
1LossND
CTNNAL1-
-
-
-
1LossND
CTNNB1-
-
-
-
3GainND
CTNND2-
-
-
-
4GainND
CTSG-
-
-
-
1LossND
CTSH-
-
-
-
1LossND
CTSL-
-
-
-
1LossND
CTSV-
-
-
-
1LossND
CTTNBP2-
-
-
-
3GainND
CTXN2-
-
-
-
1LossND
CUBN-
-
-
-
1LossND
CUEDC2-
-
-
-
1LossND
CUL1-
-
-
-
3GainND
CUL2-
-
-
-
1LossND
CUL4A-
-
-
-
1LossND
CUL5p.P304S
Missense
SNP
0.460
2-ND
CUTC-
-
-
-
1LossND
CUX2-
-
-
-
1LossND
CUZD1-
-
-
-
1LossND
CWC22-
-
-
-
3GainND
CWF19L1-
-
-
-
1LossND
CX3CR1-
-
-
-
3GainND
CXCL12-
-
-
-
1LossND
CXCR4-
-
-
-
3GainND
CXCR6-
-
-
-
3GainND
CXXC1-
-
-
-
1LossND
CYB561D2-
-
-
-
3GainND
CYB5A-
-
-
-
1LossND
CYBRD1-
-
-
-
3GainND
CYCS-
-
-
-
3GainND
CYFIP1-
-
-
-
1LossND
CYLC2-
-
-
-
1LossND
CYP11A1-
-
-
-
1LossND
CYP11B1p.P197S
Missense
SNP
0.473
2-ND
CYP17A1-
-
-
-
1LossND
CYP19A1-
-
-
-
1LossND
CYP1A1-
-
-
-
1LossND
CYP1A2-
-
-
-
1LossND
CYP1B1-
-
-
-
1LossND
CYP26A1-
-
-
-
1LossND
CYP26B1-
-
-
-
1LossND
CYP26C1-
-
-
-
1LossND
CYP27B1-
-
-
-
1LossND
CYP27C1-
-
-
-
3GainND
CYP2C18-
-
-
-
1LossND
CYP2C19-
-
-
-
1LossND
CYP2C8-
-
-
-
1LossND
CYP2C9p.E148K
Missense
SNP
0.592
1LossND
CYP2E1-
-
-
-
1LossND
CYP2W1-
-
-
-
3GainND
CYP3A4-
-
-
-
3GainND
CYP3A43-
-
-
-
3GainND
CYP3A5-
-
-
-
3GainND
CYP3A7-
-
-
-
3GainND
CYP3A7-CYP3A51P-
-
-
-
3GainND
CYP46A1-
-
-
-
1LossND
CYP51A1-
-
-
-
3GainND
CYP8B1-
-
-
-
3GainND
CYREN-
-
-
-
3GainND
CYS1-
-
-
-
1LossND
CYSLTR2-
-
-
-
1LossND
CYSRT1-
-
-
-
1LossND
CYTH3-
-
-
-
3GainND
CYTIP-
-
-
-
3GainND
DAAM1-
-
-
-
1LossND
DAB2-
-
-
-
4GainND
DAB2IP-
-
-
-
1LossND
DACH1-
-
-
-
1LossND
DACT1-
-
-
-
1LossND
DAD1-
-
-
-
1LossND
DAG1-
-
-
-
3GainND
DAGLB-
-
-
-
3GainND
DALRD3-
-
-
-
3GainND
DAO-
-
-
-
1LossND
DAOA-
-
-
-
1LossND
DAP-
-
-
-
4GainND
DAPK1-
-
-
-
1LossND
DAPK2-
-
-
-
1LossND
DAPL1-
-
-
-
3GainND
DARS-
-
-
-
3GainND
DAZAP2-
-
-
-
1LossND
DAZL-
-
-
-
3GainND
DBF4-
-
-
-
3GainND
DBH-
-
-
-
1LossND
DBI-
-
-
-
3GainND
DBNL-
-
-
-
3GainND
DBR1-
-
-
-
3GainND
DBX2-
-
-
-
1LossND
DCAF1-
-
-
-
3GainND
DCAF10-
-
-
-
1LossND
DCAF11-
-
-
-
1LossND
DCAF12-
-
-
-
1LossND
DCAF17-
-
-
-
3GainND
DCAF4-
-
-
-
1LossND
DCAF5-
-
-
-
1LossND
DCBLD2-
-
-
-
1LossND
DCCp.R446H
p.L880H
Missense
Missense
SNP
SNP
1.000
1.000
1LossND
DCD-
-
-
-
1LossND
DCDC2C-
-
-
-
1LossND
DCLK1-
-
-
-
1LossND
DCLK3-
-
-
-
3GainND
DCLRE1A-
-
-
-
1LossND
DCLRE1C-
-
-
-
1LossND
DCN-
-
-
-
1LossND
DCP1A-
-
-
-
3GainND
DCP1B-
-
-
-
1LossND
DCT-
-
-
-
1LossND
DCTN1-
-
-
-
1LossND
DCTN2-
-
-
-
1LossND
DCTN3-
-
-
-
1LossND
DCUN1D1-
-
-
-
3GainND
DCUN1D2-
-
-
-
1LossND
DCUN1D4p.P277S
Missense
SNP
0.492
2-ND
DDC-
-
-
-
3GainND
DDHD1-
-
-
-
1LossND
DDIT3-
-
-
-
1LossND
DDIT4-
-
-
-
1LossND
DDN-
-
-
-
1LossND
DDX1-
-
-
-
1LossND
DDX11-
-
-
-
1LossND
DDX18-
-
-
-
3GainND
DDX21-
-
-
-
1LossND
DDX23-
-
-
-
1LossND
DDX24-
-
-
-
1LossND
DDX31-
-
-
-
1LossND
DDX3Xp.P40S
Missense
SNP
1.000
NDNDND
DDX47-
-
-
-
1LossND
DDX50-
-
-
-
1LossND
DDX51-
-
-
-
1LossND
DDX54-
-
-
-
1LossND
DDX55p.X134_splice
p.E243K
Splice_Site
Missense
SNP
SNP
0.725
0.393
1LossND
DDX56-
-
-
-
3GainND
DDX58-
-
-
-
1LossND
DDX60Lp.V280G
Missense
SNP
0.492
2-ND
DEC1-
-
-
-
1LossND
DEGS2-
-
-
-
1LossND
DENND1A-
-
-
-
1LossND
DENND2A-
-
-
-
3GainND
DENND2Cp.S114F
Missense
SNP
0.787
2-ND
DENND4A-
-
-
-
1LossND
DENND4C-
-
-
-
1LossND
DENND5Bp.I610V
Missense
SNP
0.615
1LossND
DENND6A-
-
-
-
3GainND
DENR-
-
-
-
1LossND
DEPDC4-
-
-
-
1LossND
DEPP1-
-
-
-
1LossND
DERA-
-
-
-
1LossND
DET1-
-
-
-
1LossND
DGKA-
-
-
-
1LossND
DGKBp.D528N
Missense
SNP
0.627
3GainND
DGKDp.L1076F
Missense
SNP
0.739
2-ND
DGKG-
-
-
-
3GainND
DGKH-
-
-
-
1LossND
DGKI-
-
-
-
3GainND
DGLUCY-
-
-
-
1LossND
DGUOK-
-
-
-
1LossND
DHFR2-
-
-
-
1LossND
DHH-
-
-
-
1LossND
DHRS1-
-
-
-
1LossND
DHRS12-
-
-
-
1LossND
DHRS2-
-
-
-
1LossND
DHRS4-
-
-
-
1LossND
DHRS4L2-
-
-
-
1LossND
DHRS7-
-
-
-
1LossND
DHRS9-
-
-
-
3GainND
DHTKD1-
-
-
-
1LossND
DHX30-
-
-
-
3GainND
DHX32-
-
-
-
1LossND
DHX36-
-
-
-
3GainND
DHX37-
-
-
-
1LossND
DHX57-
-
-
-
1LossND
DHX58p.S585L
Missense
SNP
0.423
2-ND
DIABLO-
-
-
-
1LossND
DIAPH3-
-
-
-
1LossND
DICER1-
-
-
-
1LossND
DIO2-
-
-
-
1LossND
DIO3-
-
-
-
1LossND
DIP2B-
-
-
-
1LossND
DIP2C-
-
-
-
1LossND
DIRAS2-
-
-
-
1LossND
DIRAS3p.R108W
Missense
SNP
0.744
2-ND
DIRC1-
-
-
-
3GainND
DIRC2-
-
-
-
1LossND
DIS3-
-
-
-
1LossND
DIS3L-
-
-
-
1LossND
DISP1p.R547C
Missense
SNP
0.809
2-ND
DISP2-
-
-
-
1LossND
DKK1-
-
-
-
1LossND
DLD-
-
-
-
3GainND
DLEC1-
-
-
-
3GainND
DLEU7-
-
-
-
1LossND
DLG1-
-
-
-
3GainND
DLG5-
-
-
-
1LossND
DLGAP1p.S503F
Missense
SNP
0.460
2-ND
DLGAP5-
-
-
-
1LossND
DLK1-
-
-
-
1LossND
DLL4-
-
-
-
1LossND
DLST-
-
-
-
1LossND
DLX1-
-
-
-
3GainND
DLX2-
-
-
-
3GainND
DLX5-
-
-
-
3GainND
DLX6-
-
-
-
3GainND
DMAC1-
-
-
-
1LossND
DMBT1-
-
-
-
1LossND
DMRT1-
-
-
-
1LossND
DMRT2p.D298N
Missense
SNP
0.653
1LossND
DMRT3-
-
-
-
1LossND
DMRTA1-
-
-
-
1LossND
DMTF1-
-
-
-
3GainND
DMXL2-
-
-
-
1LossND
DNA2-
-
-
-
1LossND
DNAAF2-
-
-
-
1LossND
DNAAF4-
-
-
-
1LossND
DNAAF5-
-
-
-
3GainND
DNAH1-
-
-
-
3GainND
DNAH10-
-
-
-
1LossND
DNAH11-
-
-
-
3GainND
DNAH12-
-
-
-
3GainND
DNAH5-
-
-
-
4GainND
DNAH6-
-
-
-
1LossND
DNAH7-
-
-
-
3GainND
DNAH8p.E2071Kfs*28
Frame_Shift_Del
DEL
0.491
2-ND
DNAI1-
-
-
-
1LossND
DNAJA1-
-
-
-
1LossND
DNAJA4-
-
-
-
1LossND
DNAJB11-
-
-
-
3GainND
DNAJB12-
-
-
-
1LossND
DNAJB5-
-
-
-
1LossND
DNAJB6-
-
-
-
3GainND
DNAJB8-
-
-
-
1LossND
DNAJB9-
-
-
-
3GainND
DNAJC1-
-
-
-
1LossND
DNAJC10-
-
-
-
3GainND
DNAJC12-
-
-
-
1LossND
DNAJC13-
-
-
-
1LossND
DNAJC14-
-
-
-
1LossND
DNAJC15-
-
-
-
1LossND
DNAJC17-
-
-
-
1LossND
DNAJC19-
-
-
-
3GainND
DNAJC2-
-
-
-
3GainND
DNAJC21-
-
-
-
4GainND
DNAJC22-
-
-
-
1LossND
DNAJC25-
-
-
-
1LossND
DNAJC25-GNG10-
-
-
-
1LossND
DNAJC27-
-
-
-
1LossND
DNAJC3-
-
-
-
1LossND
DNAJC30-
-
-
-
3GainND
DNAJC5G-
-
-
-
1LossND
DNAJC9-
-
-
-
1LossND
DNAL1-
-
-
-
1LossND
DNASE1L3p.P142L
Missense
SNP
0.441
3GainND
DNASE2Bp.I221N
Missense
SNP
0.634
2-ND
DNLZ-
-
-
-
1LossND
DNM1p.E167K
Missense
SNP
0.651
1LossND
DNM1L-
-
-
-
1LossND
DNMBP-
-
-
-
1LossND
DNMT3A-
-
-
-
1LossND
DNTT-
-
-
-
1LossND
DOCK1-
-
-
-
1LossND
DOCK3-
-
-
-
3GainND
DOCK4-
-
-
-
3GainND
DOCK8-
-
-
-
1LossND
DOCK9-
-
-
-
1LossND
DOK1-
-
-
-
1LossND
DOK6-
-
-
-
1LossND
DOLK-
-
-
-
1LossND
DOLPP1-
-
-
-
1LossND
DPCD-
-
-
-
1LossND
DPF3-
-
-
-
1LossND
DPH3-
-
-
-
3GainND
DPH6-
-
-
-
1LossND
DPH7-
-
-
-
1LossND
DPM2-
-
-
-
1LossND
DPP10-
-
-
-
3GainND
DPP4-
-
-
-
3GainND
DPP6-
-
-
-
3GainND
DPP7-
-
-
-
1LossND
DPP8-
-
-
-
1LossND
DPPA2-
-
-
-
1LossND
DPPA3-
-
-
-
1LossND
DPPA4-
-
-
-
1LossND
DPY19L1-
-
-
-
3GainND
DPY19L2-
-
-
-
1LossND
DPY30-
-
-
-
1LossND
DPYSp.G62E
Missense
SNP
0.541
2-ND
DPYSL4-
-
-
-
1LossND
DPYSL5-
-
-
-
1LossND
DQX1-
-
-
-
1LossND
DRAM1-
-
-
-
1LossND
DRC1-
-
-
-
1LossND
DRD3-
-
-
-
1LossND
DRG2p.A22T
Missense
SNP
0.442
2-ND
DRGX-
-
-
-
1LossND
DROSHA-
-
-
-
4GainND
DSC1-
-
-
-
1LossND
DSC2-
-
-
-
1LossND
DSC3-
-
-
-
1LossND
DSELp.I697M
Missense
SNP
1.000
1LossND
DSG1-
-
-
-
1LossND
DSG2-
-
-
-
1LossND
DSG3-
-
-
-
1LossND
DSG4-
-
-
-
1LossND
DTD1p.T38S
Missense
SNP
0.433
2-ND
DTD2-
-
-
-
1LossND
DTNA-
-
-
-
1LossND
DTNB-
-
-
-
1LossND
DTWD1-
-
-
-
1LossND
DTX1-
-
-
-
1LossND
DTX2-
-
-
-
3GainND
DTX3-
-
-
-
1LossND
DTX3L-
-
-
-
1LossND
DUOX1-
-
-
-
1LossND
DUOX2-
-
-
-
1LossND
DUOXA1-
-
-
-
1LossND
DUOXA2-
-
-
-
1LossND
DUPD1-
-
-
-
1LossND
DUS4L-
-
-
-
3GainND
DUSP11-
-
-
-
1LossND
DUSP13-
-
-
-
1LossND
DUSP16-
-
-
-
1LossND
DUSP19-
-
-
-
3GainND
DUSP2-
-
-
-
3GainND
DUSP5-
-
-
-
1LossND
DUSP6-
-
-
-
1LossND
DUSP7-
-
-
-
3GainND
DUT-
-
-
-
1LossND
DVL3-
-
-
-
3GainND
DYDC1-
-
-
-
1LossND
DYDC2-
-
-
-
1LossND
DYM-
-
-
-
1LossND
DYNAP-
-
-
-
1LossND
DYNC1H1-
-
-
-
1LossND
DYNC1I1-
-
-
-
3GainND
DYNC1I2-
-
-
-
3GainND
DYNC1LI1-
-
-
-
3GainND
DYNC2LI1-
-
-
-
1LossND
DYNLL1-
-
-
-
1LossND
DYRK2-
-
-
-
1LossND
DYRK4-
-
-
-
1LossND
DYSF-
-
-
-
1LossND
DZIP1-
-
-
-
1LossND
DZIP1L-
-
-
-
3GainND
DZIP3-
-
-
-
1LossND
E2F6-
-
-
-
1LossND
E2F7-
-
-
-
1LossND
EAF1-
-
-
-
3GainND
EAF2-
-
-
-
1LossND
EAPP-
-
-
-
1LossND
EBF2p.P58S
Missense
SNP
0.457
2-ND
EBF3-
-
-
-
1LossND
EBLN1-
-
-
-
1LossND
EBLN2-
-
-
-
3GainND
EBPL-
-
-
-
1LossND
ECD-
-
-
-
1LossND
ECE2-
-
-
-
3GainND
ECHDC3-
-
-
-
1LossND
ECHS1-
-
-
-
1LossND
ECM2-
-
-
-
1LossND
ECPAS-
-
-
-
1LossND
ECT2-
-
-
-
3GainND
EDAR-
-
-
-
3GainND
EDC3-
-
-
-
1LossND
EDDM3A-
-
-
-
1LossND
EDDM3B-
-
-
-
1LossND
EDEM1-
-
-
-
3GainND
EDF1-
-
-
-
1LossND
EDNRB-
-
-
-
1LossND
EDRF1p.E390K
Missense
SNP
0.256
1LossND
EEA1-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT1-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT2-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT3-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT4-
-
-
-
3GainND
EEF1AKMT4-ECE2-
-
-
-
3GainND
EEFSEC-
-
-
-
1LossND
EEPD1-
-
-
-
3GainND
EFCAB10-
-
-
-
3GainND
EFCAB11-
-
-
-
1LossND
EFCAB12-
-
-
-
1LossND
EFCC1-
-
-
-
1LossND
EFEMP1-
-
-
-
1LossND
EFHB-
-
-
-
3GainND
EFL1-
-
-
-
1LossND
EFNB2-
-
-
-
1LossND
EFR3B-
-
-
-
1LossND
EFS-
-
-
-
1LossND
EGFp.Q1112*
Nonsense
SNP
0.490
2-ND
EGFL7-
-
-
-
1LossND
EGFLAM-
-
-
-
4GainND
EGFR-
-
-
-
3GainND
EGLN3-
-
-
-
1LossND
EGR2-
-
-
-
1LossND
EGR4-
-
-
-
1LossND
EHBP1-
-
-
-
1LossND
EHD3-
-
-
-
1LossND
EHD4-
-
-
-
1LossND
EHHADH-
-
-
-
3GainND
EHMT1-
-
-
-
1LossND
EID1-
-
-
-
1LossND
EID3-
-
-
-
1LossND
EIF1B-
-
-
-
3GainND
EIF2A-
-
-
-
3GainND
EIF2AK1-
-
-
-
3GainND
EIF2AK2-
-
-
-
1LossND
EIF2AK3-
-
-
-
1LossND
EIF2AK4-
-
-
-
1LossND
EIF2B1-
-
-
-
1LossND
EIF2B2-
-
-
-
1LossND
EIF2B4-
-
-
-
1LossND
EIF2B5-
-
-
-
3GainND
EIF2S1-
-
-
-
1LossND
EIF2S3B-
-
-
-
1LossND
EIF3A-
-
-
-
1LossND
EIF3B-
-
-
-
3GainND
EIF3J-
-
-
-
1LossND
EIF4A2-
-
-
-
3GainND
EIF4B-
-
-
-
1LossND
EIF4E3-
-
-
-
3GainND
EIF4EBP2-
-
-
-
1LossND
EIF4G1-
-
-
-
3GainND
EIF4H-
-
-
-
3GainND
EIF5-
-
-
-
1LossND
EIF5A2-
-
-
-
3GainND
EIF5AL1-
-
-
-
1LossND
EIF5B-
-
-
-
3GainND
EIPR1-
-
-
-
1LossND
ELAC1-
-
-
-
1LossND
ELAVL2-
-
-
-
1LossND
ELF1-
-
-
-
1LossND
ELFN1-
-
-
-
3GainND
ELK3-
-
-
-
1LossND
ELL3-
-
-
-
1LossND
ELMO1-
-
-
-
3GainND
ELMOD3-
-
-
-
1LossND
ELMSAN1-
-
-
-
1LossND
ELN-
-
-
-
3GainND
ELOA2-
-
-
-
1LossND
ELOA3-
-
-
-
1LossND
ELOA3B-
-
-
-
1LossND
ELOA3C-
-
-
-
1LossND
ELOA3D-
-
-
-
1LossND
ELOVL3-
-
-
-
1LossND
ELP1-
-
-
-
1LossND
ELP2-
-
-
-
1LossND
ELP6-
-
-
-
3GainND
ELSPBP1p.G163R
Missense
SNP
0.348
2-ND
EMC3-
-
-
-
3GainND
EMC4-
-
-
-
1LossND
EMC7-
-
-
-
1LossND
EMC9-
-
-
-
1LossND
EMG1-
-
-
-
1LossND
EMILIN1-
-
-
-
1LossND
EML1-
-
-
-
1LossND
EML4-
-
-
-
1LossND
EML5p.D728N
Missense
SNP
0.582
1LossND
EML6-
-
-
-
1LossND
EMP1-
-
-
-
1LossND
EMX1-
-
-
-
1LossND
EMX2-
-
-
-
1LossND
EN1-
-
-
-
3GainND
EN2-
-
-
-
3GainND
ENDOG-
-
-
-
1LossND
ENDOU-
-
-
-
1LossND
ENG-
-
-
-
1LossND
ENHO-
-
-
-
1LossND
ENKUR-
-
-
-
1LossND
ENO2-
-
-
-
1LossND
ENO4-
-
-
-
1LossND
ENOX1-
-
-
-
1LossND
ENPEPp.K754R
Missense
SNP
0.459
2-ND
ENPP2p.P899S
Missense
SNP
0.333
2-ND
ENTPD1-
-
-
-
1LossND
ENTPD2-
-
-
-
1LossND
ENTPD3-
-
-
-
3GainND
ENTPD5-
-
-
-
1LossND
ENTPD7-
-
-
-
1LossND
ENTPD8-
-
-
-
1LossND
ENTR1-
-
-
-
1LossND
EOGT-
-
-
-
3GainND
EOMES-
-
-
-
3GainND
EP400p.P44L
Missense
SNP
0.139
1LossND
EPAS1-
-
-
-
1LossND
EPB41L4B-
-
-
-
1LossND
EPB41L5-
-
-
-
3GainND
EPB42-
-
-
-
1LossND
EPC1-
-
-
-
1LossND
EPC2-
-
-
-
3GainND
EPCAM-
-
-
-
1LossND
EPDR1-
-
-
-
3GainND
EPG5-
-
-
-
1LossND
EPHA1-
-
-
-
3GainND
EPHA3-
-
-
-
3GainND
EPHA4p.Q156*
Nonsense
SNP
0.236
2-ND
EPHA6-
-
-
-
1LossND
EPHB1-
-
-
-
1LossND
EPHB3-
-
-
-
3GainND
EPHB6-
-
-
-
3GainND
EPM2AIP1-
-
-
-
3GainND
EPS8-
-
-
-
1LossND
EPSTI1-
-
-
-
1LossND
EPYC-
-
-
-
1LossND
EQTN-
-
-
-
1LossND
ERBB3-
-
-
-
1LossND
ERBINp.S274L
Missense
SNP
0.758
2-ND
ERC1-
-
-
-
1LossND
ERC2-
-
-
-
3GainND
ERCC3-
-
-
-
3GainND
ERCC5-
-
-
-
1LossND
ERCC6-
-
-
-
1LossND
ERCC6L2-
-
-
-
1LossND
ERG28-
-
-
-
1LossND
ERGIC2-
-
-
-
1LossND
ERH-
-
-
-
1LossND
ERICH2-
-
-
-
3GainND
ERICH3p.E1129K
p.S282F
Missense
Missense
SNP
SNP
0.223
0.291
2-ND
ERICH6-
-
-
-
3GainND
ERICH6B-
-
-
-
1LossND
ERLEC1-
-
-
-
1LossND
ERLIN1-
-
-
-
1LossND
ERMN-
-
-
-
3GainND
ERMP1-
-
-
-
1LossND
ERO1A-
-
-
-
1LossND
ERP27-
-
-
-
1LossND
ERP29-
-
-
-
1LossND
ERP44-
-
-
-
1LossND
ERV3-1-
-
-
-
3GainND
ESD-
-
-
-
1LossND
ESPL1-
-
-
-
1LossND
ESR2-
-
-
-
1LossND
ESRRB-
-
-
-
1LossND
ESYT1-
-
-
-
1LossND
ESYT2-
-
-
-
3GainND
ESYT3-
-
-
-
3GainND
ETAA1-
-
-
-
1LossND
ETFA-
-
-
-
1LossND
ETFBKMT-
-
-
-
1LossND
ETFRF1-
-
-
-
1LossND
ETNK1-
-
-
-
1LossND
ETV1-
-
-
-
3GainND
ETV5-
-
-
-
3GainND
ETV6-
-
-
-
1LossND
EVA1A-
-
-
-
1LossND
EVL-
-
-
-
1LossND
EVX1-
-
-
-
3GainND
EVX2-
-
-
-
3GainND
EXD1-
-
-
-
1LossND
EXD2-
-
-
-
1LossND
EXD3-
-
-
-
1LossND
EXOC3-
-
-
-
3GainND
EXOC3L4-
-
-
-
1LossND
EXOC4-
-
-
-
3GainND
EXOC5-
-
-
-
1LossND
EXOC6-
-
-
-
1LossND
EXOC6B-
-
-
-
1LossND
EXOG-
-
-
-
3GainND
EXOSC1-
-
-
-
1LossND
EXOSC2-
-
-
-
1LossND
EXOSC3-
-
-
-
1LossND
EXOSC7-
-
-
-
3GainND
EXOSC8-
-
-
-
1LossND
EYA4p.P235T
Missense
SNP
0.561
2-ND
EYSp.W3018*
Nonsense
SNP
0.410
2-ND
EZH2-
-
-
-
3GainND
F10-
-
-
-
1LossND
F7-
-
-
-
1LossND
FABP1-
-
-
-
1LossND
FAH-
-
-
-
1LossND
FAHD2A-
-
-
-
3GainND
FAHD2B-
-
-
-
3GainND
FAIM-
-
-
-
3GainND
FAIM2-
-
-
-
1LossND
FAM102A-
-
-
-
1LossND
FAM107A-
-
-
-
3GainND
FAM107B-
-
-
-
1LossND
FAM110C-
-
-
-
1LossND
FAM120A-
-
-
-
1LossND
FAM120AOS-
-
-
-
1LossND
FAM122A-
-
-
-
1LossND
FAM124A-
-
-
-
1LossND
FAM126A-
-
-
-
3GainND
FAM129B-
-
-
-
1LossND
FAM131A-
-
-
-
3GainND
FAM131B-
-
-
-
3GainND
FAM133B-
-
-
-
3GainND
FAM136A-
-
-
-
1LossND
FAM13C-
-
-
-
1LossND
FAM149B1-
-
-
-
1LossND
FAM151Ap.V31L
Missense
SNP
0.724
2-ND
FAM155A-
-
-
-
1LossND
FAM160B1-
-
-
-
1LossND
FAM161A-
-
-
-
1LossND
FAM161B-
-
-
-
1LossND
FAM162A-
-
-
-
1LossND
FAM163B-
-
-
-
1LossND
FAM166A-
-
-
-
1LossND
FAM166B-
-
-
-
1LossND
FAM168B-
-
-
-
3GainND
FAM169Bp.A51T
Missense
SNP
0.718
1LossND
FAM170B-
-
-
-
1LossND
FAM171A1p.S68L
Missense
SNP
0.271
1LossND
FAM171B-
-
-
-
3GainND
FAM173B-
-
-
-
4GainND
FAM174B-
-
-
-
1LossND
FAM177A1-
-
-
-
1LossND
FAM178B-
-
-
-
3GainND
FAM180A-
-
-
-
3GainND
FAM181A-
-
-
-
1LossND
FAM184Ap.M510T
Missense
SNP
0.503
2-ND
FAM186A-
-
-
-
1LossND
FAM186B-
-
-
-
1LossND
FAM188Ap.K64R
Missense
SNP
0.600
NDNDND
FAM189A1-
-
-
-
1LossND
FAM189A2-
-
-
-
1LossND
FAM198A-
-
-
-
3GainND
FAM19A1-
-
-
-
3GainND
FAM19A2-
-
-
-
1LossND
FAM19A4-
-
-
-
3GainND
FAM200A-
-
-
-
3GainND
FAM204A-
-
-
-
1LossND
FAM205A-
-
-
-
1LossND
FAM205C-
-
-
-
1LossND
FAM206A-
-
-
-
1LossND
FAM208A-
-
-
-
3GainND
FAM208B-
-
-
-
1LossND
FAM20C-
-
-
-
3GainND
FAM214A-
-
-
-
1LossND
FAM214B-
-
-
-
1LossND
FAM216A-
-
-
-
1LossND
FAM216B-
-
-
-
1LossND
FAM219A-
-
-
-
1LossND
FAM219B-
-
-
-
1LossND
FAM220A-
-
-
-
3GainND
FAM221A-
-
-
-
3GainND
FAM221B-
-
-
-
1LossND
FAM222A-
-
-
-
1LossND
FAM227B-
-
-
-
1LossND
FAM228A-
-
-
-
1LossND
FAM228B-
-
-
-
1LossND
FAM234B-
-
-
-
1LossND
FAM240A-
-
-
-
3GainND
FAM241B-
-
-
-
1LossND
FAM24A-
-
-
-
1LossND
FAM24B-
-
-
-
1LossND
FAM3C-
-
-
-
3GainND
FAM3D-
-
-
-
3GainND
FAM43A-
-
-
-
3GainND
FAM45A-
-
-
-
1LossND
FAM46Dp.E119K
Missense
SNP
1.000
NDNDND
FAM49A-
-
-
-
1LossND
FAM53B-
-
-
-
1LossND
FAM69B-
-
-
-
1LossND
FAM69C-
-
-
-
1LossND
FAM71C-
-
-
-
1LossND
FAM71D-
-
-
-
1LossND
FAM71F1-
-
-
-
3GainND
FAM71F2-
-
-
-
3GainND
FAM78A-
-
-
-
1LossND
FAM81A-
-
-
-
1LossND
FAM84A-
-
-
-
1LossND
FAM95C-
-
-
-
1LossND
FAM98A-
-
-
-
1LossND
FAM98B-
-
-
-
1LossND
FAN1-
-
-
-
1LossND
FANCC-
-
-
-
1LossND
FANCD2-
-
-
-
3GainND
FANCD2OS-
-
-
-
3GainND
FANCG-
-
-
-
1LossND
FANCI-
-
-
-
1LossND
FANCL-
-
-
-
1LossND
FANCM-
-
-
-
1LossND
FANK1-
-
-
-
1LossND
FAP-
-
-
-
3GainND
FAR2-
-
-
-
1LossND
FARP1-
-
-
-
1LossND
FAS-
-
-
-
1LossND
FASTKD1-
-
-
-
3GainND
FASTKD3-
-
-
-
4GainND
FAT2p.I2574del
In_Frame_Del
DEL
0.692
2-ND
FAT4p.D2747N
Missense
SNP
0.498
2-ND
FBH1-
-
-
-
1LossND
FBLN2-
-
-
-
3GainND
FBLN5-
-
-
-
1LossND
FBLN7p.D100N
Missense
SNP
0.137
3GainND
FBN1-
-
-
-
1LossND
FBP1-
-
-
-
1LossND
FBP2-
-
-
-
1LossND
FBRSL1-
-
-
-
1LossND
FBXL13-
-
-
-
3GainND
FBXL14-
-
-
-
1LossND
FBXL15-
-
-
-
1LossND
FBXL18-
-
-
-
3GainND
FBXL2-
-
-
-
3GainND
FBXL22-
-
-
-
1LossND
FBXL3-
-
-
-
1LossND
FBXL7-
-
-
-
4GainND
FBXO10-
-
-
-
1LossND
FBXO11-
-
-
-
1LossND
FBXO15-
-
-
-
1LossND
FBXO16p.W219*
Nonsense
SNP
0.477
2-ND
FBXO21-
-
-
-
1LossND
FBXO22-
-
-
-
1LossND
FBXO33-
-
-
-
1LossND
FBXO34-
-
-
-
1LossND
FBXO4-
-
-
-
4GainND
FBXO40-
-
-
-
1LossND
FBXO41-
-
-
-
1LossND
FBXO45-
-
-
-
3GainND
FBXO48-
-
-
-
1LossND
FBXW12-
-
-
-
3GainND
FBXW2-
-
-
-
1LossND
FBXW4-
-
-
-
1LossND
FBXW5-
-
-
-
1LossND
FBXW8-
-
-
-
1LossND
FCF1-
-
-
-
1LossND
FCN1-
-
-
-
1LossND
FCN2-
-
-
-
1LossND
FECH-
-
-
-
1LossND
FEM1B-
-
-
-
1LossND
FER1L5p.H107Y
Missense
SNP
0.131
3GainND
FERD3L-
-
-
-
3GainND
FERMT2-
-
-
-
1LossND
FES-
-
-
-
1LossND
FETUB-
-
-
-
3GainND
FEZ2-
-
-
-
1LossND
FEZF1-
-
-
-
3GainND
FEZF2-
-
-
-
3GainND
FFAR4-
-
-
-
1LossND
FGD3-
-
-
-
1LossND
FGD4-
-
-
-
1LossND
FGD5-
-
-
-
3GainND
FGD6-
-
-
-
1LossND
FGF10-
-
-
-
4GainND
FGF12-
-
-
-
3GainND
FGF14-
-
-
-
1LossND
FGF23-
-
-
-
1LossND
FGF6-
-
-
-
1LossND
FGF7-
-
-
-
1LossND
FGF8-
-
-
-
1LossND
FGF9-
-
-
-
1LossND
FGFBP3-
-
-
-
1LossND
FGFR1OP2-
-
-
-
1LossND
FGFR2-
-
-
-
1LossND
FGFR3p.Y375C
Missense
SNP
0.557
2-ND
FGL2-
-
-
-
3GainND
FHIT-
-
-
-
3GainND
FHL2-
-
-
-
3GainND
FHOD3-
-
-
-
1LossND
FIBCD1-
-
-
-
1LossND
FICD-
-
-
-
1LossND
FIGLA-
-
-
-
1LossND
FIGN-
-
-
-
3GainND
FIGNL1-
-
-
-
3GainND
FIGNL2-
-
-
-
1LossND
FILIP1Lp.A915V
Missense
SNP
1.000
1LossND
FITM1-
-
-
-
1LossND
FKBP11-
-
-
-
1LossND
FKBP14-
-
-
-
3GainND
FKBP15-
-
-
-
1LossND
FKBP1B-
-
-
-
1LossND
FKBP3-
-
-
-
1LossND
FKBP4-
-
-
-
1LossND
FKBP6-
-
-
-
3GainND
FKBP7-
-
-
-
3GainND
FKBP9-
-
-
-
3GainND
FKTN-
-
-
-
1LossND
FLG-
-
-
-
3GainND
FLG2-
-
-
-
3GainND
FLNB-
-
-
-
3GainND
FLNC-
-
-
-
3GainND
FLRT2-
-
-
-
1LossND
FLT1-
-
-
-
1LossND
FLT3-
-
-
-
1LossND
FLVCR2-
-
-
-
1LossND
FLYWCH1p.P208S
Missense
SNP
0.633
2-ND
FMC1-
-
-
-
3GainND
FMN1-
-
-
-
1LossND
FMNL2-
-
-
-
3GainND
FMNL3-
-
-
-
1LossND
FNBP1-
-
-
-
1LossND
FNDC3A-
-
-
-
1LossND
FNDC3B-
-
-
-
3GainND
FNDC4-
-
-
-
1LossND
FNTB-
-
-
-
1LossND
FO681492.1-
-
-
-
1LossND
FOCAD-
-
-
-
1LossND
FOS-
-
-
-
1LossND
FOSL2-
-
-
-
1LossND
FOXA1-
-
-
-
1LossND
FOXB1-
-
-
-
1LossND
FOXB2-
-
-
-
1LossND
FOXD4L1-
-
-
-
3GainND
FOXD4L6-
-
-
-
1LossND
FOXE1-
-
-
-
1LossND
FOXG1-
-
-
-
1LossND
FOXI2-
-
-
-
1LossND
FOXI3-
-
-
-
1LossND
FOXJ2-
-
-
-
1LossND
FOXK1-
-
-
-
3GainND
FOXL2-
-
-
-
3GainND
FOXL2NB-
-
-
-
3GainND
FOXM1-
-
-
-
1LossND
FOXN2-
-
-
-
1LossND
FOXN3-
-
-
-
1LossND
FOXN4-
-
-
-
1LossND
FOXO1-
-
-
-
1LossND
FOXP1-
-
-
-
3GainND
FOXP2-
-
-
-
3GainND
FPGS-
-
-
-
1LossND
FPGT-TNNI3Kp.S196A
Missense
SNP
0.207
2-ND
FRA10AC1-
-
-
-
1LossND
FRAT1-
-
-
-
1LossND
FRAT2-
-
-
-
1LossND
FREM1-
-
-
-
1LossND
FREM2p.R3007Q
Missense
SNP
0.821
1LossND
FRG2B-
-
-
-
1LossND
FRG2C-
-
-
-
3GainND
FRMD3-
-
-
-
1LossND
FRMD4A-
-
-
-
1LossND
FRMD4B-
-
-
-
3GainND
FRMD5p.Y29N
Missense
SNP
0.403
1LossND
FRMD6-
-
-
-
1LossND
FRMPD1-
-
-
-
1LossND
FRMPD2-
-
-
-
1LossND
FRRS1L-
-
-
-
1LossND
FRS2-
-
-
-
1LossND
FRS3p.D348Y
Missense
SNP
0.543
2-ND
FRY-
-
-
-
1LossND
FRYLp.P72S
Missense
SNP
0.425
2-ND
FRZB-
-
-
-
3GainND
FSCBp.P460S
p.T420I
p.S177*
Missense
Missense
Nonsense
SNP
SNP
SNP
0.549
0.578
0.604
1LossND
FSCN1-
-
-
-
3GainND
FSCN3-
-
-
-
3GainND
FSD1L-
-
-
-
1LossND
FSD2-
-
-
-
1LossND
FSHR-
-
-
-
1LossND
FSIP1-
-
-
-
1LossND
FSIP2-
-
-
-
3GainND
FSTL1-
-
-
-
1LossND
FSTL5p.E66K
Missense
SNP
0.437
2-ND
FUBP3-
-
-
-
1LossND
FUOM-
-
-
-
1LossND
FURIN-
-
-
-
1LossND
FUT11-
-
-
-
1LossND
FUT7-
-
-
-
1LossND
FUT8-
-
-
-
1LossND
FUT9p.D228N
Missense
SNP
0.460
2-ND
FXN-
-
-
-
1LossND
FXR1-
-
-
-
3GainND
FXYD4-
-
-
-
1LossND
FYB1-
-
-
-
4GainND
FYCO1-
-
-
-
3GainND
FYTTD1-
-
-
-
3GainND
FZD1-
-
-
-
3GainND
FZD10-
-
-
-
1LossND
FZD8-
-
-
-
1LossND
FZD9-
-
-
-
3GainND
G2E3-
-
-
-
1LossND
G6PC2-
-
-
-
3GainND
GABARAPL1-
-
-
-
1LossND
GABBR2-
-
-
-
1LossND
GABPB1-
-
-
-
1LossND
GABRA5-
-
-
-
1LossND
GABRB3-
-
-
-
1LossND
GABRG3-
-
-
-
1LossND
GABRR3-
-
-
-
1LossND
GAD1-
-
-
-
3GainND
GAD2-
-
-
-
1LossND
GADD45G-
-
-
-
1LossND
GADL1-
-
-
-
3GainND
GALC-
-
-
-
1LossND
GALK2-
-
-
-
1LossND
GALM-
-
-
-
1LossND
GALNT1-
-
-
-
1LossND
GALNT11p.I214Nfs*2
Frame_Shift_Ins
INS
0.347
3GainND
GALNT12-
-
-
-
1LossND
GALNT13-
-
-
-
3GainND
GALNT14-
-
-
-
1LossND
GALNT15-
-
-
-
3GainND
GALNT16-
-
-
-
1LossND
GALNT17-
-
-
-
3GainND
GALNT3-
-
-
-
3GainND
GALNT5-
-
-
-
3GainND
GALNT6-
-
-
-
1LossND
GALNT8-
-
-
-
1LossND
GALNT9-
-
-
-
1LossND
GALNTL5-
-
-
-
3GainND
GALR1-
-
-
-
1LossND
GALT-
-
-
-
1LossND
GANC-
-
-
-
1LossND
GAP43-
-
-
-
1LossND
GAPDH-
-
-
-
1LossND
GAPVD1-
-
-
-
1LossND
GAREM1-
-
-
-
1LossND
GAREM2-
-
-
-
1LossND
GARNL3-
-
-
-
1LossND
GARS-
-
-
-
3GainND
GAS1-
-
-
-
1LossND
GAS2L3-
-
-
-
1LossND
GAS6-
-
-
-
1LossND
GATA2-
-
-
-
1LossND
GATA3-
-
-
-
1LossND
GATAD1-
-
-
-
3GainND
GATC-
-
-
-
1LossND
GATM-
-
-
-
1LossND
GBA2-
-
-
-
1LossND
GBE1-
-
-
-
3GainND
GBF1-
-
-
-
1LossND
GBGT1-
-
-
-
1LossND
GCp.E431K
Missense
SNP
0.538
2-ND
GCA-
-
-
-
3GainND
GCC1-
-
-
-
3GainND
GCC2-
-
-
-
3GainND
GCFC2-
-
-
-
1LossND
GCG-
-
-
-
3GainND
GCH1-
-
-
-
1LossND
GCHFR-
-
-
-
1LossND
GCK-
-
-
-
3GainND
GCKR-
-
-
-
1LossND
GCN1-
-
-
-
1LossND
GCNT1-
-
-
-
1LossND
GCNT3-
-
-
-
1LossND
GCOM1-
-
-
-
1LossND
GCSAM-
-
-
-
1LossND
GDA-
-
-
-
1LossND
GDF10-
-
-
-
1LossND
GDF11-
-
-
-
1LossND
GDF2-
-
-
-
1LossND
GDF3-
-
-
-
1LossND
GDF7-
-
-
-
1LossND
GDI2-
-
-
-
1LossND
GDNF-
-
-
-
4GainND
GDPGP1-
-
-
-
1LossND
GEMIN2-
-
-
-
1LossND
GEMIN6-
-
-
-
1LossND
GEMIN8p.A41V
Missense
SNP
1.000
NDNDND
GEN1-
-
-
-
1LossND
GET4-
-
-
-
3GainND
GFI1B-
-
-
-
1LossND
GFM1-
-
-
-
3GainND
GFPT1-
-
-
-
1LossND
GFRA1-
-
-
-
1LossND
GGACT-
-
-
-
1LossND
GGCT-
-
-
-
3GainND
GGCX-
-
-
-
1LossND
GHITM-
-
-
-
1LossND
GHR-
-
-
-
4GainND
GHRHR-
-
-
-
3GainND
GHRL-
-
-
-
3GainND
GHSR-
-
-
-
3GainND
GIN1p.N360S
Missense
SNP
0.731
2-ND
GIT2-
-
-
-
1LossND
GJA3-
-
-
-
1LossND
GJB2-
-
-
-
1LossND
GJB6-
-
-
-
1LossND
GJD2-
-
-
-
1LossND
GJD4-
-
-
-
1LossND
GK5-
-
-
-
3GainND
GKAP1-
-
-
-
1LossND
GKN1-
-
-
-
1LossND
GKN2-
-
-
-
1LossND
GLB1-
-
-
-
3GainND
GLCCI1-
-
-
-
3GainND
GLCE-
-
-
-
1LossND
GLDC-
-
-
-
1LossND
GLDN-
-
-
-
1LossND
GLE1-
-
-
-
1LossND
GLI1-
-
-
-
1LossND
GLI2-
-
-
-
3GainND
GLI3-
-
-
-
3GainND
GLIPR1-
-
-
-
1LossND
GLIPR1L1-
-
-
-
1LossND
GLIPR1L2-
-
-
-
1LossND
GLIPR2-
-
-
-
1LossND
GLIS3-
-
-
-
1LossND
GLOD4p.P5L
Missense
SNP
0.536
2-ND
GLRX3-
-
-
-
1LossND
GLRX5-
-
-
-
1LossND
GLS-
-
-
-
3GainND
GLS2-
-
-
-
1LossND
GLT1D1-
-
-
-
1LossND
GLT6D1-
-
-
-
1LossND
GLT8D1-
-
-
-
3GainND
GLT8D2-
-
-
-
1LossND
GLTP-
-
-
-
1LossND
GLUD1-
-
-
-
1LossND
GLYCTK-
-
-
-
3GainND
GMCL1-
-
-
-
1LossND
GMFB-
-
-
-
1LossND
GMNC-
-
-
-
3GainND
GMPPB-
-
-
-
3GainND
GMPR2-
-
-
-
1LossND
GMPS-
-
-
-
3GainND
GNA12-
-
-
-
3GainND
GNA14-
-
-
-
1LossND
GNAI1-
-
-
-
3GainND
GNAI2-
-
-
-
3GainND
GNAQ-
-
-
-
1LossND
GNAT1-
-
-
-
3GainND
GNAT3-
-
-
-
3GainND
GNB3-
-
-
-
1LossND
GNB4-
-
-
-
3GainND
GNB5-
-
-
-
1LossND
GNE-
-
-
-
1LossND
GNG10-
-
-
-
1LossND
GNG11-
-
-
-
3GainND
GNG2-
-
-
-
1LossND
GNGT1-
-
-
-
3GainND
GNL3-
-
-
-
3GainND
GNLY-
-
-
-
1LossND
GNPNAT1-
-
-
-
1LossND
GNPTABp.V1086I
Missense
SNP
0.173
1LossND
GNS-
-
-
-
1LossND
GOLGA1-
-
-
-
1LossND
GOLGA2-
-
-
-
1LossND
GOLGA3-
-
-
-
1LossND
GOLGA4-
-
-
-
3GainND
GOLGA5-
-
-
-
1LossND
GOLGA6A-
-
-
-
1LossND
GOLGA6B-
-
-
-
1LossND
GOLGA6C-
-
-
-
1LossND
GOLGA6D-
-
-
-
1LossND
GOLGA6L1-
-
-
-
1LossND
GOLGA6L10-
-
-
-
1LossND
GOLGA6L2-
-
-
-
1LossND
GOLGA6L22-
-
-
-
1LossND
GOLGA6L7-
-
-
-
1LossND
GOLGA7B-
-
-
-
1LossND
GOLGA8A-
-
-
-
1LossND
GOLGA8B-
-
-
-
1LossND
GOLGA8F-
-
-
-
1LossND
GOLGA8G-
-
-
-
1LossND
GOLGA8H-
-
-
-
1LossND
GOLGA8J-
-
-
-
1LossND
GOLGA8K-
-
-
-
1LossND
GOLGA8M-
-
-
-
1LossND
GOLGA8N-
-
-
-
1LossND
GOLGA8O-
-
-
-
1LossND
GOLGA8Q-
-
-
-
1LossND
GOLGA8R-
-
-
-
1LossND
GOLGA8S-
-
-
-
1LossND
GOLGA8T-
-
-
-
1LossND
GOLGB1p.R319K
Missense
SNP
1.000
1LossND
GOLIM4-
-
-
-
3GainND
GOLM1-
-
-
-
1LossND
GOLPH3-
-
-
-
4GainND
GOLT1B-
-
-
-
1LossND
GON7-
-
-
-
1LossND
GORASP1-
-
-
-
3GainND
GORASP2-
-
-
-
3GainND
GOT1-
-
-
-
1LossND
GP5-
-
-
-
3GainND
GP9-
-
-
-
1LossND
GPALPP1-
-
-
-
1LossND
GPAM-
-
-
-
1LossND
GPAT2-
-
-
-
3GainND
GPAT3p.G377E
Missense
SNP
0.542
2-ND
GPATCH11-
-
-
-
1LossND
GPATCH2L-
-
-
-
1LossND
GPC5-
-
-
-
1LossND
GPC6-
-
-
-
1LossND
GPD1-
-
-
-
1LossND
GPD1L-
-
-
-
3GainND
GPD2-
-
-
-
3GainND
GPER1-
-
-
-
3GainND
GPHB5-
-
-
-
1LossND
GPHN-
-
-
-
1LossND
GPN1-
-
-
-
1LossND
GPN3-
-
-
-
1LossND
GPNMB-
-
-
-
3GainND
GPR107-
-
-
-
1LossND
GPR12-
-
-
-
1LossND
GPR132-
-
-
-
1LossND
GPR135-
-
-
-
1LossND
GPR137C-
-
-
-
1LossND
GPR141-
-
-
-
3GainND
GPR146-
-
-
-
3GainND
GPR148-
-
-
-
3GainND
GPR149-
-
-
-
3GainND
GPR15-
-
-
-
1LossND
GPR155-
-
-
-
3GainND
GPR156-
-
-
-
1LossND
GPR158-
-
-
-
1LossND
GPR160-
-
-
-
3GainND
GPR162-
-
-
-
1LossND
GPR17-
-
-
-
3GainND
GPR171-
-
-
-
3GainND
GPR176-
-
-
-
1LossND
GPR18-
-
-
-
1LossND
GPR180-
-
-
-
1LossND
GPR182-
-
-
-
1LossND
GPR183-
-
-
-
1LossND
GPR19-
-
-
-
1LossND
GPR21-
-
-
-
1LossND
GPR22-
-
-
-
3GainND
GPR26-
-
-
-
1LossND
GPR27-
-
-
-
3GainND
GPR33-
-
-
-
1LossND
GPR37-
-
-
-
3GainND
GPR39-
-
-
-
3GainND
GPR45-
-
-
-
3GainND
GPR62-
-
-
-
3GainND
GPR65-
-
-
-
1LossND
GPR68-
-
-
-
1LossND
GPR75-
-
-
-
1LossND
GPR75-ASB3-
-
-
-
1LossND
GPR84-
-
-
-
1LossND
GPR85-
-
-
-
3GainND
GPR87-
-
-
-
3GainND
GPRC5A-
-
-
-
1LossND
GPRC5D-
-
-
-
1LossND
GPSM1-
-
-
-
1LossND
GPX1-
-
-
-
3GainND
GPX2-
-
-
-
1LossND
GPX5p.P80S
Missense
SNP
0.503
2-ND
GRAMD1C-
-
-
-
1LossND
GRAMD2A-
-
-
-
1LossND
GRASP-
-
-
-
1LossND
GRB10-
-
-
-
3GainND
GRB14-
-
-
-
3GainND
GREB1-
-
-
-
1LossND
GREM1-
-
-
-
1LossND
GRHL1-
-
-
-
1LossND
GRHPR-
-
-
-
1LossND
GRID1-
-
-
-
1LossND
GRID2IP-
-
-
-
3GainND
GRIFIN-
-
-
-
3GainND
GRIN1-
-
-
-
1LossND
GRIN2B-
-
-
-
1LossND
GRIN2Cp.W369*
Nonsense
SNP
0.387
2-ND
GRIN3Ap.P912S
Missense
SNP
0.663
1LossND
GRIP1-
-
-
-
1LossND
GRIP2-
-
-
-
3GainND
GRK1-
-
-
-
1LossND
GRK5-
-
-
-
1LossND
GRK7-
-
-
-
3GainND
GRM2-
-
-
-
3GainND
GRM3-
-
-
-
3GainND
GRM7-
-
-
-
3GainND
GRM8-
-
-
-
3GainND
GRP-
-
-
-
1LossND
GRTP1-
-
-
-
1LossND
GSAP-
-
-
-
3GainND
GSC-
-
-
-
1LossND
GSDME-
-
-
-
3GainND
GSG1-
-
-
-
1LossND
GSK3B-
-
-
-
1LossND
GSKIP-
-
-
-
1LossND
GSN-
-
-
-
1LossND
GSTK1-
-
-
-
3GainND
GSTM5p.G143R
Missense
SNP
0.233
2-ND
GSTO1-
-
-
-
1LossND
GSTO2-
-
-
-
1LossND
GSTZ1-
-
-
-
1LossND
GSX1-
-
-
-
1LossND
GTDC1-
-
-
-
3GainND
GTF2A1-
-
-
-
1LossND
GTF2A1L-
-
-
-
1LossND
GTF2A2-
-
-
-
1LossND
GTF2E1-
-
-
-
1LossND
GTF2F2-
-
-
-
1LossND
GTF2H3-
-
-
-
1LossND
GTF2I-
-
-
-
3GainND
GTF2IRD1-
-
-
-
3GainND
GTF2IRD2-
-
-
-
3GainND
GTF2IRD2B-
-
-
-
3GainND
GTF3A-
-
-
-
1LossND
GTF3C2-
-
-
-
1LossND
GTF3C3-
-
-
-
3GainND
GTF3C4-
-
-
-
1LossND
GTF3C5-
-
-
-
1LossND
GTPBP10-
-
-
-
3GainND
GTPBP4-
-
-
-
1LossND
GTPBP8-
-
-
-
1LossND
GTSF1-
-
-
-
1LossND
GUCA1C-
-
-
-
1LossND
GUCY2C-
-
-
-
1LossND
GULP1-
-
-
-
3GainND
GUSB-
-
-
-
3GainND
GXYLT1-
-
-
-
1LossND
GXYLT2-
-
-
-
3GainND
GYG1-
-
-
-
3GainND
GYPC-
-
-
-
3GainND
GYS2-
-
-
-
1LossND
GZMB-
-
-
-
1LossND
GZMH-
-
-
-
1LossND
H1FNT-
-
-
-
1LossND
H1FOO-
-
-
-
1LossND
H1FX-
-
-
-
1LossND
H2AFJ-
-
-
-
1LossND
H2AFV-
-
-
-
3GainND
H2AFY2-
-
-
-
1LossND
H3F3C-
-
-
-
1LossND
HAAO-
-
-
-
1LossND
HABP2-
-
-
-
1LossND
HABP4-
-
-
-
1LossND
HACD1-
-
-
-
1LossND
HACD2-
-
-
-
1LossND
HACD3-
-
-
-
1LossND
HACD4-
-
-
-
1LossND
HACL1-
-
-
-
3GainND
HADHA-
-
-
-
1LossND
HADHB-
-
-
-
1LossND
HAL-
-
-
-
1LossND
HAO1p.E120K
Missense
SNP
0.571
2-ND
HAPLN3-
-
-
-
1LossND
HAT1-
-
-
-
3GainND
HAUS1-
-
-
-
1LossND
HAUS2-
-
-
-
1LossND
HAUS4-
-
-
-
1LossND
HAUS6-
-
-
-
1LossND
HBP1-
-
-
-
3GainND
HCAR1-
-
-
-
1LossND
HCAR2-
-
-
-
1LossND
HCAR3-
-
-
-
1LossND
HCFC2-
-
-
-
1LossND
HCLS1-
-
-
-
1LossND
HCN1-
-
-
-
4GainND
HCN4-
-
-
-
1LossND
HDAC11-
-
-
-
3GainND
HDAC5p.S226F
Missense
SNP
0.630
2-ND
HDAC7-
-
-
-
1LossND
HDAC9-
-
-
-
3GainND
HDC-
-
-
-
1LossND
HDDC3-
-
-
-
1LossND
HDGFL3-
-
-
-
1LossND
HDHD2-
-
-
-
1LossND
HDHD3-
-
-
-
1LossND
HEATR4p.G340R
Missense
SNP
0.609
1LossND
HEATR5A-
-
-
-
1LossND
HEATR5B-
-
-
-
1LossND
HEBP1-
-
-
-
1LossND
HECTD1-
-
-
-
1LossND
HECTD2-
-
-
-
1LossND
HECTD4p.S234L
Missense
SNP
0.634
1LossND
HECW1-
-
-
-
3GainND
HECW2-
-
-
-
3GainND
HEG1-
-
-
-
1LossND
HELB-
-
-
-
1LossND
HELLS-
-
-
-
1LossND
HELZp.Q1511*
Nonsense
SNP
0.432
2-ND
HEMGN-
-
-
-
1LossND
HEMK1-
-
-
-
3GainND
HEPACAM2-
-
-
-
3GainND
HERC1-
-
-
-
1LossND
HERC2p.E323Q
Missense
SNP
0.600
1LossND
HERC4-
-
-
-
1LossND
HERPUD2-
-
-
-
3GainND
HES1-
-
-
-
3GainND
HESX1-
-
-
-
3GainND
HEXA-
-
-
-
1LossND
HGD-
-
-
-
1LossND
HGF-
-
-
-
3GainND
HGFACp.G32R
Missense
SNP
0.540
2-ND
HHATL-
-
-
-
3GainND
HHEX-
-
-
-
1LossND
HHIPL1-
-
-
-
1LossND
HHLA2-
-
-
-
1LossND
HIBADH-
-
-
-
3GainND
HIBCH-
-
-
-
3GainND
HIF1A-
-
-
-
1LossND
HIF1AN-
-
-
-
1LossND
HIGD1C-
-
-
-
1LossND
HIGD2B-
-
-
-
1LossND
HILPDA-
-
-
-
3GainND
HINT2-
-
-
-
1LossND
HIP1-
-
-
-
3GainND
HIP1R-
-
-
-
1LossND
HIPK2-
-
-
-
3GainND
HIST4H4-
-
-
-
1LossND
HK1-
-
-
-
1LossND
HK2-
-
-
-
1LossND
HKDC1-
-
-
-
1LossND
HLA-DQB2p.P151L
Missense
SNP
0.449
2-ND
HLA-DRAp.I238F
Missense
SNP
0.421
2-ND
HLTF-
-
-
-
3GainND
HLXp.P8L
Missense
SNP
0.203
2-ND
HMCES-
-
-
-
1LossND
HMCN2-
-
-
-
1LossND
HMG20A-
-
-
-
1LossND
HMGA2-
-
-
-
1LossND
HMGB1-
-
-
-
1LossND
HMGCS1-
-
-
-
4GainND
HMSD-
-
-
-
1LossND
HMX2-
-
-
-
1LossND
HMX3-
-
-
-
1LossND
HNF1A-
-
-
-
1LossND
HNMT-
-
-
-
3GainND
HNRNPA1-
-
-
-
1LossND
HNRNPA2B1-
-
-
-
3GainND
HNRNPA3-
-
-
-
3GainND
HNRNPC-
-
-
-
1LossND
HNRNPF-
-
-
-
1LossND
HNRNPH3-
-
-
-
1LossND
HNRNPKp.P254L
Missense
SNP
0.717
1LossND
HNRNPLL-
-
-
-
1LossND
HNRNPUL1p.A362S
Missense
SNP
0.545
2-ND
HOGA1-
-
-
-
1LossND
HOMER2-
-
-
-
1LossND
HOMEZ-
-
-
-
1LossND
HOOK1p.R288K
Missense
SNP
0.809
2-ND
HOXA1-
-
-
-
3GainND
HOXA10-
-
-
-
3GainND
HOXA11-
-
-
-
3GainND
HOXA13-
-
-
-
3GainND
HOXA2-
-
-
-
3GainND
HOXA3-
-
-
-
3GainND
HOXA4-
-
-
-
3GainND
HOXA5-
-
-
-
3GainND
HOXA6-
-
-
-
3GainND
HOXA7-
-
-
-
3GainND
HOXA9-
-
-
-
3GainND
HOXC10-
-
-
-
1LossND
HOXC11-
-
-
-
1LossND
HOXC12-
-
-
-
1LossND
HOXC13-
-
-
-
1LossND
HOXC4-
-
-
-
1LossND
HOXC5-
-
-
-
1LossND
HOXC6-
-
-
-
1LossND
HOXC8-
-
-
-
1LossND
HOXC9-
-
-
-
1LossND
HOXD1-
-
-
-
3GainND
HOXD10-
-
-
-
3GainND
HOXD11-
-
-
-
3GainND
HOXD12-
-
-
-
3GainND
HOXD13-
-
-
-
3GainND
HOXD3-
-
-
-
3GainND
HOXD4-
-
-
-
3GainND
HOXD8-
-
-
-
3GainND
HOXD9-
-
-
-
3GainND
HPCAL1-
-
-
-
1LossND
HPD-
-
-
-
1LossND
HPS1-
-
-
-
1LossND
HPS3-
-
-
-
3GainND
HPS6-
-
-
-
1LossND
HPSE2-
-
-
-
1LossND
HRASLS-
-
-
-
3GainND
HRCT1-
-
-
-
1LossND
HRG-
-
-
-
3GainND
HRH1-
-
-
-
3GainND
HRH4-
-
-
-
1LossND
HRNR-
-
-
-
3GainND
HS1BP3-
-
-
-
1LossND
HS6ST1-
-
-
-
3GainND
HS6ST3-
-
-
-
1LossND
HSBP1L1-
-
-
-
1LossND
HSD17B3-
-
-
-
1LossND
HSD17B6-
-
-
-
1LossND
HSDL2-
-
-
-
1LossND
HSP90AA1-
-
-
-
1LossND
HSP90B1-
-
-
-
1LossND
HSPA12A-
-
-
-
1LossND
HSPA14-
-
-
-
1LossND
HSPA2-
-
-
-
1LossND
HSPA5-
-
-
-
1LossND
HSPB1-
-
-
-
3GainND
HSPB8-
-
-
-
1LossND
HSPBAP1-
-
-
-
1LossND
HSPD1-
-
-
-
3GainND
HSPE1-
-
-
-
3GainND
HSPE1-MOB4-
-
-
-
3GainND
HSPH1-
-
-
-
1LossND
HTD2-
-
-
-
3GainND
HTR1F-
-
-
-
3GainND
HTR2A-
-
-
-
1LossND
HTR3C-
-
-
-
3GainND
HTR3D-
-
-
-
3GainND
HTR3Ep.X94_splice
Splice_Site
SNP
0.707
3GainND
HTR5A-
-
-
-
3GainND
HTR7-
-
-
-
1LossND
HTRA1-
-
-
-
1LossND
HTRA2-
-
-
-
1LossND
HUS1-
-
-
-
3GainND
HUWE1p.V3587E
Missense
SNP
1.000
NDNDND
HVCN1-
-
-
-
1LossND
HYAL1-
-
-
-
3GainND
HYAL2-
-
-
-
3GainND
HYAL3-
-
-
-
3GainND
HYAL4-
-
-
-
3GainND
HYDINp.E4601K
p.E3785K
Missense
Missense
SNP
SNP
0.269
0.447
2-ND
HYKK-
-
-
-
1LossND
HYPK-
-
-
-
1LossND
IAH1-
-
-
-
1LossND
IAPP-
-
-
-
1LossND
IARS-
-
-
-
1LossND
ICA1-
-
-
-
3GainND
ICAM5p.R10Q
Missense
SNP
0.581
2-ND
ICE1-
-
-
-
4GainND
ICE2-
-
-
-
1LossND
ID2-
-
-
-
1LossND
IDE-
-
-
-
1LossND
IDH2-
-
-
-
1LossND
IDH3A-
-
-
-
1LossND
IDI1-
-
-
-
1LossND
IDI2-
-
-
-
1LossND
IDNK-
-
-
-
1LossND
IDUAp.Q63*
Nonsense
SNP
0.424
2-ND
IER3IP1-
-
-
-
1LossND
IER5L-
-
-
-
1LossND
IFFO1-
-
-
-
1LossND
IFI27-
-
-
-
1LossND
IFI27L1-
-
-
-
1LossND
IFI27L2-
-
-
-
1LossND
IFIH1-
-
-
-
3GainND
IFIT1-
-
-
-
1LossND
IFIT1B-
-
-
-
1LossND
IFIT2-
-
-
-
1LossND
IFIT3-
-
-
-
1LossND
IFIT5-
-
-
-
1LossND
IFNA1-
-
-
-
1LossND
IFNA10-
-
-
-
1LossND
IFNA13-
-
-
-
1LossND
IFNA14-
-
-
-
1LossND
IFNA16-
-
-
-
1LossND
IFNA17-
-
-
-
1LossND
IFNA2-
-
-
-
1LossND
IFNA21-
-
-
-
1LossND
IFNA4-
-
-
-
1LossND
IFNA5-
-
-
-
1LossND
IFNA6-
-
-
-
1LossND
IFNA7-
-
-
-
1LossND
IFNA8-
-
-
-
1LossND
IFNB1-
-
-
-
1LossND
IFNE-
-
-
-
1LossND
IFNG-
-
-
-
1LossND
IFNK-
-
-
-
1LossND
IFNW1-
-
-
-
1LossND
IFRD1-
-
-
-
3GainND
IFRD2-
-
-
-
3GainND
IFT122-
-
-
-
1LossND
IFT172-
-
-
-
1LossND
IFT43-
-
-
-
1LossND
IFT57-
-
-
-
1LossND
IFT74-
-
-
-
1LossND
IFT80-
-
-
-
3GainND
IFT81-
-
-
-
1LossND
IFT88-
-
-
-
1LossND
IGDCC3p.D713N
Missense
SNP
0.480
1LossND
IGDCC4-
-
-
-
1LossND
IGF1-
-
-
-
1LossND
IGF1R-
-
-
-
1LossND
IGF2BP2-
-
-
-
3GainND
IGF2BP3-
-
-
-
3GainND
IGFBP1-
-
-
-
3GainND
IGFBP3-
-
-
-
3GainND
IGFBP6-
-
-
-
1LossND
IGFBPL1-
-
-
-
1LossND
IGHD-
-
-
-
1LossND
IGHV2-26p.S91F
Missense
SNP
0.346
NDNDND
IGHV3-72-
-
-
-
1LossND
IGKV1-33-
-
-
-
1LossND
IGKV1D-33-
-
-
-
1LossND
IGKV2-40-
-
-
-
1LossND
IGKV2D-28-
-
-
-
1LossND
IGKV2D-29-
-
-
-
1LossND
IGKV2D-40-
-
-
-
1LossND
IGSF10-
-
-
-
3GainND
IGSF11-
-
-
-
1LossND
IGSF22p.P802T
Missense
SNP
0.508
2-ND
IGSF3p.R654P
Missense
SNP
0.752
2-ND
IKBIP-
-
-
-
1LossND
IKBKAPp.E740K
Missense
SNP
0.684
NDNDND
IKZF1-
-
-
-
3GainND
IKZF4-
-
-
-
1LossND
IKZF5-
-
-
-
1LossND
IL11RA-
-
-
-
1LossND
IL12A-
-
-
-
3GainND
IL15RA-
-
-
-
1LossND
IL16-
-
-
-
1LossND
IL17Bp.G18E
Missense
SNP
0.777
2-ND
IL17RB-
-
-
-
3GainND
IL17RCp.Q383Rfs*50
Frame_Shift_Del
DEL
0.374
3GainND
IL17RDp.G718A
Missense
SNP
0.528
3GainND
IL17RE-
-
-
-
3GainND
IL18R1-
-
-
-
3GainND
IL18RAP-
-
-
-
3GainND
IL1A-
-
-
-
3GainND
IL1B-
-
-
-
3GainND
IL1F10-
-
-
-
3GainND
IL1R1-
-
-
-
3GainND
IL1R2-
-
-
-
3GainND
IL1RAP-
-
-
-
3GainND
IL1RL1-
-
-
-
3GainND
IL1RL2-
-
-
-
3GainND
IL1RN-
-
-
-
3GainND
IL20RB-
-
-
-
3GainND
IL22-
-
-
-
1LossND
IL23A-
-
-
-
1LossND
IL25-
-
-
-
1LossND
IL26-
-
-
-
1LossND
IL27p.G121R
Missense
SNP
0.530
2-ND
IL2RA-
-
-
-
1LossND
IL31-
-
-
-
1LossND
IL33-
-
-
-
1LossND
IL36A-
-
-
-
3GainND
IL36B-
-
-
-
3GainND
IL36G-
-
-
-
3GainND
IL36RN-
-
-
-
3GainND
IL37-
-
-
-
3GainND
IL5RA-
-
-
-
3GainND
IL6-
-
-
-
3GainND
IL7R-
-
-
-
4GainND
ILDR1-
-
-
-
1LossND
IMMP2L-
-
-
-
3GainND
IMMT-
-
-
-
1LossND
IMP3-
-
-
-
1LossND
IMP4p.E74K
Missense
SNP
0.208
3GainND
IMPACTp.L77P
Missense
SNP
1.000
1LossND
IMPDH1-
-
-
-
3GainND
IMPDH2-
-
-
-
3GainND
IMPG2-
-
-
-
1LossND
INA-
-
-
-
1LossND
INCENPp.R333C
Missense
SNP
0.524
2-ND
INF2-
-
-
-
1LossND
ING1-
-
-
-
1LossND
ING3p.P162S
Missense
SNP
0.381
3GainND
ING4-
-
-
-
1LossND
INHBA-
-
-
-
3GainND
INHBB-
-
-
-
3GainND
INHBC-
-
-
-
1LossND
INHBE-
-
-
-
1LossND
INIP-
-
-
-
1LossND
INKA1-
-
-
-
3GainND
INMT-
-
-
-
3GainND
INMT-MINDY4-
-
-
-
3GainND
INO80-
-
-
-
1LossND
INO80Bp.S192F
Missense
SNP
0.612
1LossND
INO80B-WBP1-
-
-
-
1LossND
INO80C-
-
-
-
1LossND
INPP1-
-
-
-
3GainND
INPP4A-
-
-
-
3GainND
INPP5A-
-
-
-
1LossND
INPP5E-
-
-
-
1LossND
INPP5F-
-
-
-
1LossND
INPP5Jp.S280F
Missense
SNP
0.589
2-ND
INSIG1-
-
-
-
3GainND
INSIG2-
-
-
-
3GainND
INSL4-
-
-
-
1LossND
INSL6-
-
-
-
1LossND
INSM2-
-
-
-
1LossND
INSYN1-
-
-
-
1LossND
INSYN2-
-
-
-
1LossND
INTS1-
-
-
-
3GainND
INTS13-
-
-
-
1LossND
INTS14-
-
-
-
1LossND
INTS6-
-
-
-
1LossND
INTS7p.L688Ffs*13
Frame_Shift_Del
DEL
0.326
2-ND
INVS-
-
-
-
1LossND
IP6K1-
-
-
-
3GainND
IP6K2-
-
-
-
3GainND
IPMK-
-
-
-
1LossND
IPO4-
-
-
-
1LossND
IPO5-
-
-
-
1LossND
IPO7p.L547P
Missense
SNP
0.652
2-ND
IPO8-
-
-
-
1LossND
IPPK-
-
-
-
1LossND
IQCB1p.X470_splice
Splice_Site
SNP
1.000
1LossND
IQCD-
-
-
-
1LossND
IQCE-
-
-
-
3GainND
IQCF1-
-
-
-
3GainND
IQCF2-
-
-
-
3GainND
IQCF3-
-
-
-
3GainND
IQCF5-
-
-
-
3GainND
IQCF6-
-
-
-
3GainND
IQCG-
-
-
-
3GainND
IQCH-
-
-
-
1LossND
IQCJ-
-
-
-
3GainND
IQCJ-SCHIP1-
-
-
-
3GainND
IQGAP1p.G1342R
Missense
SNP
0.340
1LossND
IQSEC1-
-
-
-
3GainND
IQSEC3-
-
-
-
1LossND
IQUB-
-
-
-
3GainND
IRAK2-
-
-
-
3GainND
IRAK3-
-
-
-
1LossND
IRAK4-
-
-
-
1LossND
IREB2-
-
-
-
1LossND
IRF2BPL-
-
-
-
1LossND
IRF5-
-
-
-
3GainND
IRF9-
-
-
-
1LossND
IRS2-
-
-
-
1LossND
IRX1-
-
-
-
4GainND
IRX2-
-
-
-
4GainND
IRX4-
-
-
-
4GainND
ISCA1-
-
-
-
1LossND
ISCA2-
-
-
-
1LossND
ISCU-
-
-
-
1LossND
ISG20-
-
-
-
1LossND
ISL2-
-
-
-
1LossND
ISLR-
-
-
-
1LossND
ISLR2-
-
-
-
1LossND
ISM2-
-
-
-
1LossND
ISPD-
-
-
-
3GainND
ISY1-
-
-
-
1LossND
ISY1-RAB43-
-
-
-
1LossND
ITFG2-
-
-
-
1LossND
ITGA11-
-
-
-
1LossND
ITGA4-
-
-
-
3GainND
ITGA5-
-
-
-
1LossND
ITGA6-
-
-
-
3GainND
ITGA7-
-
-
-
1LossND
ITGA8p.K253*
Nonsense
SNP
0.333
1LossND
ITGA9-
-
-
-
3GainND
ITGAVp.D379N
Missense
SNP
0.790
3GainND
ITGB1-
-
-
-
1LossND
ITGB1BP1-
-
-
-
1LossND
ITGB4p.F1145I
Missense
SNP
0.515
2-ND
ITGB5-
-
-
-
1LossND
ITGB6-
-
-
-
3GainND
ITGB7-
-
-
-
1LossND
ITGB8-
-
-
-
3GainND
ITGBL1-
-
-
-
1LossND
ITIH1-
-
-
-
3GainND
ITIH2-
-
-
-
1LossND
ITIH3-
-
-
-
3GainND
ITIH4-
-
-
-
3GainND
ITIH5p.R215H
Missense
SNP
0.490
1LossND
ITM2B-
-
-
-
1LossND
ITPK1-
-
-
-
1LossND
ITPKA-
-
-
-
1LossND
ITPR1-
-
-
-
3GainND
ITPR2-
-
-
-
1LossND
ITPRID1-
-
-
-
3GainND
ITPRID2-
-
-
-
3GainND
ITPRIP-
-
-
-
1LossND
ITPRIPL1-
-
-
-
3GainND
ITSN2-
-
-
-
1LossND
IVD-
-
-
-
1LossND
IWS1-
-
-
-
3GainND
IZUMO3-
-
-
-
1LossND
JAG2-
-
-
-
1LossND
JAGN1-
-
-
-
3GainND
JAK2-
-
-
-
1LossND
JAKMIP3-
-
-
-
1LossND
JARID2p.G876E
Missense
SNP
1.000
2-ND
JAZF1-
-
-
-
3GainND
JCAD-
-
-
-
1LossND
JDP2-
-
-
-
1LossND
JKAMP-
-
-
-
1LossND
JMJD1C-
-
-
-
1LossND
JMJD6p.D368N
Missense
SNP
0.582
2-ND
JMJD7-
-
-
-
1LossND
JMJD7-PLA2G4B-
-
-
-
1LossND
JPH4-
-
-
-
1LossND
KALRN-
-
-
-
1LossND
KANK1-
-
-
-
1LossND
KANSL1Lp.D185V
Missense
SNP
0.238
2-ND
KANSL2-
-
-
-
1LossND
KANSL3-
-
-
-
3GainND
KAT2B-
-
-
-
3GainND
KAT5p.R3Q
Missense
SNP
0.536
2-ND
KAT6B-
-
-
-
1LossND
KATNAL1-
-
-
-
1LossND
KATNAL2-
-
-
-
1LossND
KATNBL1-
-
-
-
1LossND
KAZALD1-
-
-
-
1LossND
KAZNp.S389F
Missense
SNP
0.731
2-ND
KBTBD12-
-
-
-
1LossND
KBTBD13-
-
-
-
1LossND
KBTBD2-
-
-
-
3GainND
KBTBD6-
-
-
-
1LossND
KBTBD7-
-
-
-
1LossND
KBTBD8-
-
-
-
3GainND
KCMF1-
-
-
-
1LossND
KCNA1-
-
-
-
1LossND
KCNA5-
-
-
-
1LossND
KCNA6-
-
-
-
1LossND
KCNAB1-
-
-
-
3GainND
KCNC2-
-
-
-
1LossND
KCND2-
-
-
-
3GainND
KCNF1-
-
-
-
1LossND
KCNG1p.Y40H
Missense
SNP
0.497
2-ND
KCNG2-
-
-
-
1LossND
KCNG3-
-
-
-
1LossND
KCNH3-
-
-
-
1LossND
KCNH5-
-
-
-
1LossND
KCNH7-
-
-
-
3GainND
KCNH8-
-
-
-
3GainND
KCNIP2-
-
-
-
1LossND
KCNIP3-
-
-
-
3GainND
KCNIP4p.M216I
Missense
SNP
0.358
2-ND
KCNJ3-
-
-
-
3GainND
KCNJ8-
-
-
-
1LossND
KCNK10-
-
-
-
1LossND
KCNK12-
-
-
-
1LossND
KCNK13-
-
-
-
1LossND
KCNK18-
-
-
-
1LossND
KCNK3-
-
-
-
1LossND
KCNMA1-
-
-
-
1LossND
KCNMB2-
-
-
-
3GainND
KCNMB3-
-
-
-
3GainND
KCNMB4-
-
-
-
1LossND
KCNN1p.P86S
Missense
SNP
0.505
2-ND
KCNQ2p.G92R
Missense
SNP
0.442
2-ND
KCNQ3p.P574L
Missense
SNP
0.346
2-ND
KCNRG-
-
-
-
1LossND
KCNS3-
-
-
-
1LossND
KCNT1-
-
-
-
1LossND
KCNV2-
-
-
-
1LossND
KCP-
-
-
-
3GainND
KCTD1-
-
-
-
1LossND
KCTD10-
-
-
-
1LossND
KCTD12-
-
-
-
1LossND
KCTD4-
-
-
-
1LossND
KCTD6-
-
-
-
3GainND
KCTD7-
-
-
-
3GainND
KDELC1-
-
-
-
1LossND
KDELR2-
-
-
-
3GainND
KDM2B-
-
-
-
1LossND
KDM3A-
-
-
-
1LossND
KDM4C-
-
-
-
1LossND
KDM5A-
-
-
-
1LossND
KDM6Bp.G964E
Missense
SNP
1.000
2-ND
KDM7A-
-
-
-
3GainND
KDSR-
-
-
-
1LossND
KEL-
-
-
-
3GainND
KERA-
-
-
-
1LossND
KHK-
-
-
-
1LossND
KHNYN-
-
-
-
1LossND
KIAA0391-
-
-
-
1LossND
KIAA0586-
-
-
-
1LossND
KIAA0895-
-
-
-
3GainND
KIAA1024-
-
-
-
1LossND
KIAA1143-
-
-
-
3GainND
KIAA1147-
-
-
-
3GainND
KIAA1211L-
-
-
-
3GainND
KIAA1217-
-
-
-
1LossND
KIAA1257-
-
-
-
1LossND
KIAA1324L-
-
-
-
3GainND
KIAA1328-
-
-
-
1LossND
KIAA1462p.S1123F
Missense
SNP
0.712
NDNDND
KIAA1468p.R572K
Missense
SNP
1.000
NDNDND
KIAA1549p.E499K
Missense
SNP
0.406
3GainND
KIAA1551-
-
-
-
1LossND
KIAA1715p.E320K
Missense
SNP
0.789
NDNDND
KIAA1841-
-
-
-
1LossND
KIAA1958-
-
-
-
1LossND
KIAA2012p.K855Q
Missense
SNP
0.157
2-ND
KIAA2026-
-
-
-
1LossND
KIDINS220-
-
-
-
1LossND
KIF11-
-
-
-
1LossND
KIF12-
-
-
-
1LossND
KIF15-
-
-
-
3GainND
KIF1Ap.R985C
Missense
SNP
0.216
2-ND
KIF1BP-
-
-
-
1LossND
KIF20B-
-
-
-
1LossND
KIF21A-
-
-
-
1LossND
KIF23-
-
-
-
1LossND
KIF24-
-
-
-
1LossND
KIF26A-
-
-
-
1LossND
KIF27-
-
-
-
1LossND
KIF3C-
-
-
-
1LossND
KIF5A-
-
-
-
1LossND
KIF5B-
-
-
-
1LossND
KIF5C-
-
-
-
3GainND
KIF7-
-
-
-
1LossND
KIF9-
-
-
-
3GainND
KIN-
-
-
-
1LossND
KIR2DL3p.G64R
Missense
SNP
0.235
2-ND
KIR3DL1p.P432S
Missense
SNP
0.502
2-ND
KITLG-
-
-
-
1LossND
KL-
-
-
-
1LossND
KLC1-
-
-
-
1LossND
KLF11-
-
-
-
1LossND
KLF12-
-
-
-
1LossND
KLF13-
-
-
-
1LossND
KLF14-
-
-
-
3GainND
KLF15-
-
-
-
1LossND
KLF4-
-
-
-
1LossND
KLF5-
-
-
-
1LossND
KLF6-
-
-
-
1LossND
KLF9-
-
-
-
1LossND
KLHDC1-
-
-
-
1LossND
KLHDC10-
-
-
-
3GainND
KLHDC2-
-
-
-
1LossND
KLHDC8Ap.S111N
Missense
SNP
0.682
2-ND
KLHDC8B-
-
-
-
3GainND
KLHL1-
-
-
-
1LossND
KLHL14-
-
-
-
1LossND
KLHL18-
-
-
-
3GainND
KLHL23-
-
-
-
3GainND
KLHL24-
-
-
-
3GainND
KLHL25-
-
-
-
1LossND
KLHL28-
-
-
-
1LossND
KLHL29-
-
-
-
1LossND
KLHL33p.P199S
Missense
SNP
0.440
1LossND
KLHL40-
-
-
-
3GainND
KLHL41-
-
-
-
3GainND
KLHL42-
-
-
-
1LossND
KLHL6-
-
-
-
3GainND
KLHL7-
-
-
-
3GainND
KLHL9-
-
-
-
1LossND
KLLN-
-
-
-
1LossND
KLRB1-
-
-
-
1LossND
KLRC1-
-
-
-
1LossND
KLRC2-
-
-
-
1LossND
KLRC3-
-
-
-
1LossND
KLRC4-
-
-
-
1LossND
KLRC4-KLRK1-
-
-
-
1LossND
KLRD1-
-
-
-
1LossND
KLRF1-
-
-
-
1LossND
KLRF2-
-
-
-
1LossND
KLRG1-
-
-
-
1LossND
KLRG2-
-
-
-
3GainND
KLRK1-
-
-
-
1LossND
KMT2C-
-
-
-
3GainND
KMT2D-
-
-
-
1LossND
KMT2E-
-
-
-
3GainND
KMT5A-
-
-
-
1LossND
KNDC1-
-
-
-
1LossND
KNG1-
-
-
-
3GainND
KNL1-
-
-
-
1LossND
KNSTRN-
-
-
-
1LossND
KNTC1-
-
-
-
1LossND
KPNA1-
-
-
-
1LossND
KPNA3p.D59Ifs*13
Frame_Shift_Del
DEL
0.385
1LossND
KPNA4-
-
-
-
3GainND
KPNA7-
-
-
-
3GainND
KPTNp.L46F
Missense
SNP
0.490
2-ND
KRAS-
-
-
-
1LossND
KRBOX1-
-
-
-
3GainND
KRCC1-
-
-
-
1LossND
KRIT1-
-
-
-
3GainND
KRR1-
-
-
-
1LossND
KRT1-
-
-
-
1LossND
KRT18-
-
-
-
1LossND
KRT2-
-
-
-
1LossND
KRT3-
-
-
-
1LossND
KRT39p.Q129*
Nonsense
SNP
0.529
2-ND
KRT4-
-
-
-
1LossND
KRT5p.X406_splice
p.E68K
Splice_Site
Missense
SNP
SNP
0.686
0.273
1LossND
KRT6A-
-
-
-
1LossND
KRT6B-
-
-
-
1LossND
KRT6C-
-
-
-
1LossND
KRT7-
-
-
-
1LossND
KRT71-
-
-
-
1LossND
KRT72-
-
-
-
1LossND
KRT73-
-
-
-
1LossND
KRT74-
-
-
-
1LossND
KRT75-
-
-
-
1LossND
KRT76-
-
-
-
1LossND
KRT77-
-
-
-
1LossND
KRT78-
-
-
-
1LossND
KRT79-
-
-
-
1LossND
KRT8-
-
-
-
1LossND
KRT80-
-
-
-
1LossND
KRT81-
-
-
-
1LossND
KRT82-
-
-
-
1LossND
KRT83-
-
-
-
1LossND
KRT84-
-
-
-
1LossND
KRT85-
-
-
-
1LossND
KRT86-
-
-
-
1LossND
KRTCAP3-
-
-
-
1LossND
KSR2-
-
-
-
1LossND
KTN1-
-
-
-
1LossND
KY-
-
-
-
1LossND
KYAT1-
-
-
-
1LossND
KYNU-
-
-
-
3GainND
L2HGDH-
-
-
-
1LossND
L3HYPDH-
-
-
-
1LossND
L3MBTL3p.G562R
Missense
SNP
0.579
2-ND
LACC1-
-
-
-
1LossND
LACRT-
-
-
-
1LossND
LACTB-
-
-
-
1LossND
LAG3-
-
-
-
1LossND
LALBA-
-
-
-
1LossND
LAMA3-
-
-
-
1LossND
LAMB1-
-
-
-
3GainND
LAMB2-
-
-
-
3GainND
LAMB4-
-
-
-
3GainND
LAMC3-
-
-
-
1LossND
LAMP1-
-
-
-
1LossND
LAMP3-
-
-
-
3GainND
LANCL2-
-
-
-
3GainND
LAPTM4A-
-
-
-
1LossND
LARGE2p.Q503*
Nonsense
SNP
0.537
2-ND
LARP4-
-
-
-
1LossND
LARP4B-
-
-
-
1LossND
LARP6-
-
-
-
1LossND
LARS2-
-
-
-
3GainND
LAT2-
-
-
-
3GainND
LATS2-
-
-
-
1LossND
LAYNp.Q283*
Nonsense
SNP
0.405
2-ND
LBH-
-
-
-
1LossND
LBX1-
-
-
-
1LossND
LBX2-
-
-
-
1LossND
LCLAT1-
-
-
-
1LossND
LCMT2-
-
-
-
1LossND
LCN1-
-
-
-
1LossND
LCN10-
-
-
-
1LossND
LCN12-
-
-
-
1LossND
LCN15-
-
-
-
1LossND
LCN2-
-
-
-
1LossND
LCN6-
-
-
-
1LossND
LCN8-
-
-
-
1LossND
LCN9-
-
-
-
1LossND
LCNL1-
-
-
-
1LossND
LCOR-
-
-
-
1LossND
LCP1-
-
-
-
1LossND
LCT-
-
-
-
3GainND
LCTL-
-
-
-
1LossND
LDAH-
-
-
-
1LossND
LDB1-
-
-
-
1LossND
LDB3-
-
-
-
1LossND
LDHAL6B-
-
-
-
1LossND
LDHB-
-
-
-
1LossND
LEKR1-
-
-
-
3GainND
LEMD3-
-
-
-
1LossND
LEO1-
-
-
-
1LossND
LEP-
-
-
-
3GainND
LETMD1-
-
-
-
1LossND
LFNG-
-
-
-
3GainND
LGALS3-
-
-
-
1LossND
LGALS4p.L108V
Missense
SNP
0.496
2-ND
LGALSL-
-
-
-
1LossND
LGI1-
-
-
-
1LossND
LGMN-
-
-
-
1LossND
LGR5-
-
-
-
1LossND
LHCGR-
-
-
-
1LossND
LHFPL3-
-
-
-
3GainND
LHFPL4-
-
-
-
3GainND
LHFPL6-
-
-
-
1LossND
LHPP-
-
-
-
1LossND
LHX2-
-
-
-
1LossND
LHX3-
-
-
-
1LossND
LHX5-
-
-
-
1LossND
LHX6-
-
-
-
1LossND
LIFR-
-
-
-
4GainND
LIG4-
-
-
-
1LossND
LIMA1-
-
-
-
1LossND
LIMD1-
-
-
-
3GainND
LIMK1-
-
-
-
3GainND
LIMS1-
-
-
-
3GainND
LIMS2-
-
-
-
3GainND
LIMS3-
-
-
-
3GainND
LIMS3-LOC440895-
-
-
-
3GainND
LIMS4-
-
-
-
3GainND
LIN52p.W3*
Nonsense
SNP
0.634
1LossND
LIN7A-
-
-
-
1LossND
LIN7Bp.*116Yext*?
Nonstop
SNP
0.437
2-ND
LINC02203-
-
-
-
1LossND
LINGO1-
-
-
-
1LossND
LINGO2-
-
-
-
1LossND
LINS1-
-
-
-
1LossND
LIPA-
-
-
-
1LossND
LIPC-
-
-
-
1LossND
LIPF-
-
-
-
1LossND
LIPG-
-
-
-
1LossND
LIPH-
-
-
-
3GainND
LIPJ-
-
-
-
1LossND
LIPK-
-
-
-
1LossND
LIPM-
-
-
-
1LossND
LIPN-
-
-
-
1LossND
LIPT1-
-
-
-
3GainND
LIPT2p.G186E
Missense
SNP
0.470
2-ND
LLCFC1-
-
-
-
3GainND
LLPH-
-
-
-
1LossND
LMAN1-
-
-
-
1LossND
LMAN1L-
-
-
-
1LossND
LMAN2L-
-
-
-
3GainND
LMBR1-
-
-
-
3GainND
LMBR1L-
-
-
-
1LossND
LMBRD2-
-
-
-
4GainND
LMCD1-
-
-
-
3GainND
LMLN-
-
-
-
3GainND
LMLN2-
-
-
-
1LossND
LMNTD1-
-
-
-
1LossND
LMO3-
-
-
-
1LossND
LMO7-
-
-
-
1LossND
LMOD2-
-
-
-
3GainND
LMOD3-
-
-
-
3GainND
LMTK2p.G1084D
Missense
SNP
0.430
3GainND
LMX1B-
-
-
-
1LossND
LNP1-
-
-
-
1LossND
LNPK-
-
-
-
3GainND
LNX2-
-
-
-
1LossND
LONRF2-
-
-
-
3GainND
LOXHD1-
-
-
-
1LossND
LOXL1-
-
-
-
1LossND
LOXL3-
-
-
-
1LossND
LOXL4-
-
-
-
1LossND
LPAR1-
-
-
-
1LossND
LPAR5-
-
-
-
1LossND
LPAR6-
-
-
-
1LossND
LPCAT1-
-
-
-
4GainND
LPCAT3-
-
-
-
1LossND
LPCAT4-
-
-
-
1LossND
LPIN1-
-
-
-
1LossND
LPOp.R544K
Missense
SNP
0.523
2-ND
LPP-
-
-
-
3GainND
LRCH1-
-
-
-
1LossND
LRCH3p.L790I
Missense
SNP
0.537
3GainND
LRCOL1-
-
-
-
1LossND
LRFN5-
-
-
-
1LossND
LRGUK-
-
-
-
3GainND
LRIG1-
-
-
-
3GainND
LRIG3-
-
-
-
1LossND
LRIT1-
-
-
-
1LossND
LRIT2-
-
-
-
1LossND
LRMDA-
-
-
-
1LossND
LRMP-
-
-
-
1LossND
LRP1-
-
-
-
1LossND
LRP10-
-
-
-
1LossND
LRP1B-
-
-
-
3GainND
LRP2-
-
-
-
3GainND
LRP6-
-
-
-
1LossND
LRPPRC-
-
-
-
1LossND
LRR1-
-
-
-
1LossND
LRRC10-
-
-
-
1LossND
LRRC14B-
-
-
-
3GainND
LRRC15-
-
-
-
3GainND
LRRC17-
-
-
-
3GainND
LRRC18-
-
-
-
1LossND
LRRC19-
-
-
-
1LossND
LRRC2-
-
-
-
3GainND
LRRC20-
-
-
-
1LossND
LRRC23-
-
-
-
1LossND
LRRC26-
-
-
-
1LossND
LRRC27-
-
-
-
1LossND
LRRC28-
-
-
-
1LossND
LRRC30p.P15L
Missense
SNP
0.473
2-ND
LRRC31-
-
-
-
3GainND
LRRC34-
-
-
-
3GainND
LRRC3B-
-
-
-
3GainND
LRRC4-
-
-
-
3GainND
LRRC43-
-
-
-
1LossND
LRRC49-
-
-
-
1LossND
LRRC57-
-
-
-
1LossND
LRRC58-
-
-
-
1LossND
LRRC63-
-
-
-
1LossND
LRRC72-
-
-
-
3GainND
LRRC74A-
-
-
-
1LossND
LRRC8A-
-
-
-
1LossND
LRRC9-
-
-
-
1LossND
LRRD1-
-
-
-
3GainND
LRRFIP2-
-
-
-
3GainND
LRRIQ1-
-
-
-
1LossND
LRRIQ4-
-
-
-
3GainND
LRRK1-
-
-
-
1LossND
LRRK2-
-
-
-
1LossND
LRRN1-
-
-
-
3GainND
LRRN3-
-
-
-
3GainND
LRRTM1-
-
-
-
1LossND
LRRTM3-
-
-
-
1LossND
LRRTM4-
-
-
-
1LossND
LRSAM1-
-
-
-
1LossND
LRTM1-
-
-
-
3GainND
LRTM2-
-
-
-
1LossND
LSAMP-
-
-
-
1LossND
LSG1-
-
-
-
3GainND
LSM3-
-
-
-
3GainND
LSM5-
-
-
-
3GainND
LSM8-
-
-
-
3GainND
LSMEM1-
-
-
-
3GainND
LSMEM2-
-
-
-
3GainND
LTA4H-
-
-
-
1LossND
LTB4R-
-
-
-
1LossND
LTB4R2-
-
-
-
1LossND
LTBP1-
-
-
-
1LossND
LTBP2-
-
-
-
1LossND
LTBR-
-
-
-
1LossND
LTF-
-
-
-
3GainND
LTK-
-
-
-
1LossND
LUC7L2-
-
-
-
3GainND
LUM-
-
-
-
1LossND
LURAP1L-
-
-
-
1LossND
LUZP6-
-
-
-
3GainND
LXN-
-
-
-
3GainND
LY75-
-
-
-
3GainND
LY75-CD302-
-
-
-
3GainND
LYG1-
-
-
-
3GainND
LYG2-
-
-
-
3GainND
LYPD1-
-
-
-
3GainND
LYPD6-
-
-
-
3GainND
LYPD6Bp.P205L
Missense
SNP
0.177
3GainND
LYSMD2-
-
-
-
1LossND
LYSMD4-
-
-
-
1LossND
LYZ-
-
-
-
1LossND
LYZL1-
-
-
-
1LossND
LYZL2-
-
-
-
1LossND
LYZL4-
-
-
-
3GainND
LZTFL1-
-
-
-
3GainND
LZTS2-
-
-
-
1LossND
M1AP-
-
-
-
1LossND
M6PR-
-
-
-
1LossND
MAATS1-
-
-
-
1LossND
MAB21L1-
-
-
-
1LossND
MACC1-
-
-
-
3GainND
MAD1L1-
-
-
-
3GainND
MAFK-
-
-
-
3GainND
MAGEF1-
-
-
-
3GainND
MAGEL2-
-
-
-
1LossND
MAGI1-
-
-
-
3GainND
MAGI2p.S8F
p.S58N
Missense
Missense
SNP
SNP
0.480
0.383
3GainND
MAGOHB-
-
-
-
1LossND
MAL-
-
-
-
3GainND
MALL-
-
-
-
3GainND
MALRD1-
-
-
-
1LossND
MALSU1-
-
-
-
3GainND
MALT1-
-
-
-
1LossND
MAMDC2-
-
-
-
1LossND
MAMDC4-
-
-
-
1LossND
MAN1B1-
-
-
-
1LossND
MAN2A2-
-
-
-
1LossND
MAN2C1-
-
-
-
1LossND
MANF-
-
-
-
3GainND
MANSC1-
-
-
-
1LossND
MANSC4-
-
-
-
1LossND
MAP1A-
-
-
-
1LossND
MAP1LC3B2-
-
-
-
1LossND
MAP2K1-
-
-
-
1LossND
MAP2K5-
-
-
-
1LossND
MAP2K6p.P151S
Missense
SNP
0.604
2-ND
MAP3K12-
-
-
-
1LossND
MAP3K13-
-
-
-
3GainND
MAP3K19-
-
-
-
3GainND
MAP3K2-
-
-
-
3GainND
MAP3K20-
-
-
-
3GainND
MAP3K8-
-
-
-
1LossND
MAP3K9-
-
-
-
1LossND
MAP4-
-
-
-
3GainND
MAP4K3-
-
-
-
1LossND
MAP4K4-
-
-
-
3GainND
MAP4K5-
-
-
-
1LossND
MAP6D1-
-
-
-
3GainND
MAPK1IP1L-
-
-
-
1LossND
MAPK4-
-
-
-
1LossND
MAPK6-
-
-
-
1LossND
MAPK8-
-
-
-
1LossND
MAPKAP1-
-
-
-
1LossND
MAPKAPK3-
-
-
-
3GainND
MAPKAPK5-
-
-
-
1LossND
MAPKBP1-
-
-
-
1LossND
MAPRE2-
-
-
-
1LossND
MAPRE3-
-
-
-
1LossND
MARCH11-
-
-
-
4GainND
MARCH5-
-
-
-
1LossND
MARCH6-
-
-
-
4GainND
MARCH7-
-
-
-
3GainND
MARCH8-
-
-
-
1LossND
MARCH9-
-
-
-
1LossND
MARCOp.P294S
Missense
SNP
0.787
3GainND
MARK3-
-
-
-
1LossND
MARS-
-
-
-
1LossND
MARS2-
-
-
-
3GainND
MARVELD1-
-
-
-
1LossND
MASP1-
-
-
-
3GainND
MAST3p.L103F
Missense
SNP
0.437
2-ND
MASTL-
-
-
-
1LossND
MAT1A-
-
-
-
1LossND
MAT2A-
-
-
-
1LossND
MATN3-
-
-
-
1LossND
MAX-
-
-
-
1LossND
MB21D2-
-
-
-
3GainND
MBD1-
-
-
-
1LossND
MBD2-
-
-
-
1LossND
MBD4-
-
-
-
1LossND
MBD5-
-
-
-
3GainND
MBD6-
-
-
-
1LossND
MBIP-
-
-
-
1LossND
MBL2-
-
-
-
1LossND
MBNL1-
-
-
-
3GainND
MBNL2-
-
-
-
1LossND
MBOAT2-
-
-
-
1LossND
MBP-
-
-
-
1LossND
MC4R-
-
-
-
1LossND
MCCC1-
-
-
-
3GainND
MCEE-
-
-
-
1LossND
MCF2Lp.D284N
Missense
SNP
0.436
1LossND
MCF2L2-
-
-
-
3GainND
MCFD2-
-
-
-
1LossND
MCM10-
-
-
-
1LossND
MCM2-
-
-
-
1LossND
MCM6-
-
-
-
3GainND
MCMBP-
-
-
-
1LossND
MCRS1p.S121G
Missense
SNP
0.427
1LossND
MCTP2-
-
-
-
1LossND
MCU-
-
-
-
1LossND
MDFIC-
-
-
-
3GainND
MDGA2-
-
-
-
1LossND
MDH1-
-
-
-
1LossND
MDH2-
-
-
-
3GainND
MDM1-
-
-
-
1LossND
MDM2-
-
-
-
1LossND
MDP1-
-
-
-
1LossND
ME2-
-
-
-
1LossND
MECOM-
-
-
-
3GainND
MED1p.P999L
Missense
SNP
0.447
2-ND
MED10-
-
-
-
4GainND
MED12L-
-
-
-
3GainND
MED13L-
-
-
-
1LossND
MED21-
-
-
-
1LossND
MED22-
-
-
-
1LossND
MED27-
-
-
-
1LossND
MED4-
-
-
-
1LossND
MED6-
-
-
-
1LossND
MEDAG-
-
-
-
1LossND
MEF2A-
-
-
-
1LossND
MEGF11-
-
-
-
1LossND
MEGF9-
-
-
-
1LossND
MEIG1-
-
-
-
1LossND
MEIS1-
-
-
-
1LossND
MEIS2-
-
-
-
1LossND
MELK-
-
-
-
1LossND
MELTF-
-
-
-
3GainND
MEMO1-
-
-
-
1LossND
MEOX2-
-
-
-
3GainND
MEP1B-
-
-
-
1LossND
MERTK-
-
-
-
3GainND
MESD-
-
-
-
1LossND
MESP1-
-
-
-
1LossND
MESP2-
-
-
-
1LossND
MEST-
-
-
-
3GainND
MET-
-
-
-
3GainND
METAP1D-
-
-
-
3GainND
METAP2-
-
-
-
1LossND
METTL1-
-
-
-
1LossND
METTL17-
-
-
-
1LossND
METTL21C-
-
-
-
1LossND
METTL25-
-
-
-
1LossND
METTL27-
-
-
-
3GainND
METTL2B-
-
-
-
3GainND
METTL3-
-
-
-
1LossND
METTL5-
-
-
-
3GainND
METTL6-
-
-
-
3GainND
METTL7A-
-
-
-
1LossND
METTL7B-
-
-
-
1LossND
METTL8-
-
-
-
3GainND
MEX3B-
-
-
-
1LossND
MEX3C-
-
-
-
1LossND
MFAP1-
-
-
-
1LossND
MFAP5-
-
-
-
1LossND
MFGE8-
-
-
-
1LossND
MFN1-
-
-
-
3GainND
MFSD1-
-
-
-
3GainND
MFSD13A-
-
-
-
1LossND
MFSD14B-
-
-
-
1LossND
MFSD14C-
-
-
-
1LossND
MFSD2B-
-
-
-
1LossND
MFSD5-
-
-
-
1LossND
MFSD6-
-
-
-
3GainND
MFSD9-
-
-
-
3GainND
MGA-
-
-
-
1LossND
MGAM-
-
-
-
3GainND
MGAM2-
-
-
-
3GainND
MGAT2-
-
-
-
1LossND
MGAT4A-
-
-
-
3GainND
MGAT4C-
-
-
-
1LossND
MGAT5-
-
-
-
3GainND
MGLL-
-
-
-
1LossND
MGMT-
-
-
-
1LossND
MGP-
-
-
-
1LossND
MGST1p.X42_splice
Splice_Site
SNP
0.688
1LossND
MIA2-
-
-
-
1LossND
MICALL2-
-
-
-
3GainND
MICU1-
-
-
-
1LossND
MICU2-
-
-
-
1LossND
MIGA2-
-
-
-
1LossND
MINDY2-
-
-
-
1LossND
MINDY3-
-
-
-
1LossND
MINDY4-
-
-
-
3GainND
MINDY4B-
-
-
-
3GainND
MINPP1-
-
-
-
1LossND
MIOS-
-
-
-
3GainND
MIP-
-
-
-
1LossND
MIPEP-
-
-
-
1LossND
MIPOL1-
-
-
-
1LossND
MIS18BP1-
-
-
-
1LossND
MITD1-
-
-
-
3GainND
MITFp.R60P
Missense
SNP
0.423
3GainND
MKI67-
-
-
-
1LossND
MKLN1-
-
-
-
3GainND
MKRN1-
-
-
-
3GainND
MKRN2-
-
-
-
3GainND
MKRN2OS-
-
-
-
3GainND
MKRN3-
-
-
-
1LossND
MKX-
-
-
-
1LossND
MLANA-
-
-
-
1LossND
MLEC-
-
-
-
1LossND
MLF1-
-
-
-
3GainND
MLF2-
-
-
-
1LossND
MLH1-
-
-
-
3GainND
MLH3-
-
-
-
1LossND
MLLT10-
-
-
-
1LossND
MLLT3-
-
-
-
1LossND
MLNR-
-
-
-
1LossND
MLXIP-
-
-
-
1LossND
MLXIPL-
-
-
-
3GainND
MMAB-
-
-
-
1LossND
MMADHC-
-
-
-
3GainND
MMD2-
-
-
-
3GainND
MME-
-
-
-
3GainND
MMP14-
-
-
-
1LossND
MMP17-
-
-
-
1LossND
MMP19-
-
-
-
1LossND
MMP21-
-
-
-
1LossND
MMRN2-
-
-
-
1LossND
MMS19-
-
-
-
1LossND
MMS22Lp.G831R
p.T356I
Missense
Missense
SNP
SNP
0.478
0.468
2-ND
MNAT1-
-
-
-
1LossND
MNS1-
-
-
-
1LossND
MNX1-
-
-
-
3GainND
MOAP1-
-
-
-
1LossND
MOB1A-
-
-
-
1LossND
MOB3B-
-
-
-
1LossND
MOB4-
-
-
-
3GainND
MOBP-
-
-
-
3GainND
MOCOS-
-
-
-
1LossND
MOGS-
-
-
-
1LossND
MOK-
-
-
-
1LossND
MON1A-
-
-
-
3GainND
MON2-
-
-
-
1LossND
MORC1-
-
-
-
1LossND
MORF4L1-
-
-
-
1LossND
MORN2-
-
-
-
1LossND
MORN3-
-
-
-
1LossND
MORN4-
-
-
-
1LossND
MORN5-
-
-
-
1LossND
MPDZ-
-
-
-
1LossND
MPHOSPH10-
-
-
-
1LossND
MPHOSPH8-
-
-
-
1LossND
MPHOSPH9-
-
-
-
1LossND
MPI-
-
-
-
1LossND
MPLKIP-
-
-
-
3GainND
MPP5-
-
-
-
1LossND
MPP6-
-
-
-
3GainND
MPP7p.K196Ffs*11
Frame_Shift_Del
DEL
0.556
1LossND
MPV17-
-
-
-
1LossND
MRAPp.L148F
Missense
SNP
0.493
2-ND
MRAS-
-
-
-
3GainND
MRC1p.W714*
Nonsense
SNP
0.627
1LossND
MRM2-
-
-
-
3GainND
MRO-
-
-
-
1LossND
MROH2B-
-
-
-
4GainND
MRPL19-
-
-
-
1LossND
MRPL3-
-
-
-
1LossND
MRPL30-
-
-
-
3GainND
MRPL32-
-
-
-
3GainND
MRPL33-
-
-
-
1LossND
MRPL35-
-
-
-
1LossND
MRPL36-
-
-
-
4GainND
MRPL41-
-
-
-
1LossND
MRPL42-
-
-
-
1LossND
MRPL43-
-
-
-
1LossND
MRPL46-
-
-
-
1LossND
MRPL47-
-
-
-
3GainND
MRPL49p.G133E
Missense
SNP
0.451
2-ND
MRPL50-
-
-
-
1LossND
MRPL51-
-
-
-
1LossND
MRPL52-
-
-
-
1LossND
MRPL53-
-
-
-
1LossND
MRPL57-
-
-
-
1LossND
MRPS11-
-
-
-
1LossND
MRPS16-
-
-
-
1LossND
MRPS17-
-
-
-
3GainND
MRPS2-
-
-
-
1LossND
MRPS22-
-
-
-
3GainND
MRPS24-
-
-
-
3GainND
MRPS25-
-
-
-
3GainND
MRPS30-
-
-
-
4GainND
MRPS31-
-
-
-
1LossND
MRPS33-
-
-
-
3GainND
MRPS35-
-
-
-
1LossND
MRPS5-
-
-
-
3GainND
MRPS9-
-
-
-
3GainND
MRRF-
-
-
-
1LossND
MS4A14p.S410F
Missense
SNP
0.458
2-ND
MSANTD3-
-
-
-
1LossND
MSANTD3-TMEFF1-
-
-
-
1LossND
MSGN1-
-
-
-
1LossND
MSH2-
-
-
-
1LossND
MSH6-
-
-
-
1LossND
MSI1-
-
-
-
1LossND
MSL2-
-
-
-
3GainND
MSMB-
-
-
-
1LossND
MSMP-
-
-
-
1LossND
MSRB2-
-
-
-
1LossND
MSRB3-
-
-
-
1LossND
MSS51-
-
-
-
1LossND
MST1-
-
-
-
3GainND
MST1R-
-
-
-
3GainND
MSTN-
-
-
-
3GainND
MTA1-
-
-
-
1LossND
MTA3-
-
-
-
1LossND
MTAP-
-
-
-
1LossND
MTERF1-
-
-
-
3GainND
MTERF2-
-
-
-
1LossND
MTFMT-
-
-
-
1LossND
MTG1-
-
-
-
1LossND
MTHFD1-
-
-
-
1LossND
MTHFD2-
-
-
-
1LossND
MTHFS-
-
-
-
1LossND
MTIF2-
-
-
-
1LossND
MTIF3-
-
-
-
1LossND
MTMR10-
-
-
-
1LossND
MTMR12p.E581I
Missense
MNP
0.763
4GainND
MTMR14-
-
-
-
3GainND
MTMR6-
-
-
-
1LossND
MTORp.L1642F
Missense
SNP
0.723
2-ND
MTPAP-
-
-
-
1LossND
MTPN-
-
-
-
3GainND
MTRF1-
-
-
-
1LossND
MTRR-
-
-
-
4GainND
MTURN-
-
-
-
3GainND
MTUS2-
-
-
-
1LossND
MTX2-
-
-
-
3GainND
MUC13-
-
-
-
1LossND
MUC17p.T452I
p.G2974N
Missense
Missense
SNP
MNP
0.405
0.343
2-ND
MUC19-
-
-
-
1LossND
MUC20-
-
-
-
3GainND
MUC4p.N3055T
Missense
SNP
0.319
3GainND
MUCL1-
-
-
-
1LossND
MUSK-
-
-
-
1LossND
MUSTN1-
-
-
-
3GainND
MVB12B-
-
-
-
1LossND
MVK-
-
-
-
1LossND
MXD1-
-
-
-
1LossND
MXI1-
-
-
-
1LossND
MYBPC1-
-
-
-
1LossND
MYBPC2p.S255N
Missense
SNP
0.481
2-ND
MYCBP2-
-
-
-
1LossND
MYCN-
-
-
-
1LossND
MYD88-
-
-
-
3GainND
MYEF2-
-
-
-
1LossND
MYF5-
-
-
-
1LossND
MYF6-
-
-
-
1LossND
MYH1p.M1639I
Missense
SNP
0.404
2-ND
MYH15-
-
-
-
1LossND
MYH4p.S1554F
Missense
SNP
1.000
2-ND
MYH6-
-
-
-
1LossND
MYH7-
-
-
-
1LossND
MYL2-
-
-
-
1LossND
MYL3-
-
-
-
3GainND
MYL6-
-
-
-
1LossND
MYL6B-
-
-
-
1LossND
MYL7-
-
-
-
3GainND
MYLK-
-
-
-
1LossND
MYMK-
-
-
-
1LossND
MYNN-
-
-
-
3GainND
MYO10p.Q527*
Nonsense
SNP
0.086
4GainND
MYO16p.S473F
Missense
SNP
0.806
1LossND
MYO18Ap.P163S
Missense
SNP
0.395
2-ND
MYO18Bp.D2373N
Missense
SNP
0.536
2-ND
MYO1A-
-
-
-
1LossND
MYO1B-
-
-
-
3GainND
MYO1Ep.L909V
Missense
SNP
0.413
1LossND
MYO1G-
-
-
-
3GainND
MYO1H-
-
-
-
1LossND
MYO3A-
-
-
-
1LossND
MYO3B-
-
-
-
3GainND
MYO5A-
-
-
-
1LossND
MYO5B-
-
-
-
1LossND
MYO5C-
-
-
-
1LossND
MYO6p.H548Y
Missense
SNP
0.505
2-ND
MYO7B-
-
-
-
3GainND
MYO9A-
-
-
-
1LossND
MYOF-
-
-
-
1LossND
MYOM1p.W1263*
Nonsense
SNP
0.528
2-ND
MYORG-
-
-
-
1LossND
MYOZ1-
-
-
-
1LossND
MYPNp.G1026R
Missense
SNP
0.559
1LossND
MYRFL-
-
-
-
1LossND
MYRIP-
-
-
-
3GainND
MYT1p.S932L
p.S935F
Missense
Missense
SNP
SNP
0.422
0.416
2-ND
MYT1L-
-
-
-
1LossND
MYZAP-
-
-
-
1LossND
MZT1-
-
-
-
1LossND
MZT2A-
-
-
-
3GainND
MZT2B-
-
-
-
3GainND
N4BP2L1-
-
-
-
1LossND
N4BP2L2-
-
-
-
1LossND
NAA16-
-
-
-
1LossND
NAA25-
-
-
-
1LossND
NAA30-
-
-
-
1LossND
NAA35-
-
-
-
1LossND
NAA50-
-
-
-
1LossND
NAA80-
-
-
-
3GainND
NAALADL2-
-
-
-
3GainND
NAB1-
-
-
-
3GainND
NAB2-
-
-
-
1LossND
NABP1-
-
-
-
3GainND
NABP2-
-
-
-
1LossND
NACA-
-
-
-
1LossND
NACAD-
-
-
-
3GainND
NACC2-
-
-
-
1LossND
NADK2-
-
-
-
4GainND
NAGK-
-
-
-
1LossND
NAGLUp.P286L
Missense
SNP
0.401
2-ND
NAIF1-
-
-
-
1LossND
NALCNp.X1635_splice
Splice_Site
SNP
0.385
1LossND
NAMPT-
-
-
-
3GainND
NANOG-
-
-
-
1LossND
NANOGNB-
-
-
-
1LossND
NANOGP8-
-
-
-
1LossND
NANOS1-
-
-
-
1LossND
NANS-
-
-
-
1LossND
NAP1L1-
-
-
-
1LossND
NAPEPLD-
-
-
-
3GainND
NARS-
-
-
-
1LossND
NAT8-
-
-
-
1LossND
NAV3-
-
-
-
1LossND
NAXD-
-
-
-
1LossND
NBAS-
-
-
-
1LossND
NBEA-
-
-
-
1LossND
NBEAL2-
-
-
-
3GainND
NCAM2p.E654K
Missense
SNP
0.487
2-ND
NCAPD2-
-
-
-
1LossND
NCAPG2-
-
-
-
3GainND
NCAPH-
-
-
-
3GainND
NCBP1-
-
-
-
1LossND
NCBP2-
-
-
-
3GainND
NCBP2-AS2-
-
-
-
3GainND
NCEH1-
-
-
-
3GainND
NCF1-
-
-
-
3GainND
NCK1-
-
-
-
3GainND
NCK2-
-
-
-
3GainND
NCKAP1-
-
-
-
3GainND
NCKAP1L-
-
-
-
1LossND
NCKAP5-
-
-
-
3GainND
NCKAP5Lp.T816Ffs*24
p.Q217*
Frame_Shift_Del
Nonsense
DEL
SNP
0.196
0.602
1LossND
NCKIPSD-
-
-
-
3GainND
NCOA1-
-
-
-
1LossND
NCOA3p.P612F
Missense
MNP
0.391
2-ND
NCOA4-
-
-
-
1LossND
NCOR1p.L200F
Missense
SNP
1.000
2-ND
NCOR2p.G2081R
Missense
SNP
0.276
1LossND
NCS1-
-
-
-
1LossND
NDFIP2-
-
-
-
1LossND
NDN-
-
-
-
1LossND
NDOR1-
-
-
-
1LossND
NDRG2-
-
-
-
1LossND
NDST2-
-
-
-
1LossND
NDUFA12-
-
-
-
1LossND
NDUFA4-
-
-
-
3GainND
NDUFA4L2-
-
-
-
1LossND
NDUFA5-
-
-
-
3GainND
NDUFA8-
-
-
-
1LossND
NDUFA9-
-
-
-
1LossND
NDUFAF1-
-
-
-
1LossND
NDUFAF3-
-
-
-
3GainND
NDUFAF7-
-
-
-
1LossND
NDUFB1-
-
-
-
1LossND
NDUFB2-
-
-
-
3GainND
NDUFB4-
-
-
-
1LossND
NDUFB5-
-
-
-
3GainND
NDUFB6-
-
-
-
1LossND
NDUFB8-
-
-
-
1LossND
NDUFS6-
-
-
-
4GainND
NDUFS7p.P137S
Missense
SNP
0.544
2-ND
NEB-
-
-
-
3GainND
NEBL-
-
-
-
1LossND
NECAP1-
-
-
-
1LossND
NECTIN3-
-
-
-
1LossND
NEDD1-
-
-
-
1LossND
NEDD4-
-
-
-
1LossND
NEDD4L-
-
-
-
1LossND
NEDD8-
-
-
-
1LossND
NEDD8-MDP1-
-
-
-
1LossND
NEGR1p.G270R
Missense
SNP
0.271
2-ND
NEIL1-
-
-
-
1LossND
NEK10-
-
-
-
3GainND
NEK11-
-
-
-
1LossND
NEK3-
-
-
-
1LossND
NEK4-
-
-
-
3GainND
NEK5-
-
-
-
1LossND
NEK6-
-
-
-
1LossND
NEK9-
-
-
-
1LossND
NELFB-
-
-
-
1LossND
NELL2-
-
-
-
1LossND
NEMF-
-
-
-
1LossND
NEMP1-
-
-
-
1LossND
NEMP2-
-
-
-
3GainND
NEO1-
-
-
-
1LossND
NEPRO-
-
-
-
1LossND
NET1-
-
-
-
1LossND
NETO1-
-
-
-
1LossND
NEURL1-
-
-
-
1LossND
NEURL3-
-
-
-
3GainND
NEUROD1-
-
-
-
3GainND
NEUROD4-
-
-
-
1LossND
NEUROD6-
-
-
-
3GainND
NEUROG3-
-
-
-
1LossND
NF1p.M799T
Missense
SNP
0.589
2-ND
NFATC1-
-
-
-
1LossND
NFATC4-
-
-
-
1LossND
NFE2-
-
-
-
1LossND
NFE2L2-
-
-
-
3GainND
NFE2L3-
-
-
-
3GainND
NFE4-
-
-
-
3GainND
NFIB-
-
-
-
1LossND
NFIL3-
-
-
-
1LossND
NFKB2-
-
-
-
1LossND
NFKBIA-
-
-
-
1LossND
NFKBIDp.P23S
Missense
SNP
0.476
2-ND
NFKBIZ-
-
-
-
1LossND
NFU1-
-
-
-
1LossND
NFX1-
-
-
-
1LossND
NFYB-
-
-
-
1LossND
NGB-
-
-
-
1LossND
NGDN-
-
-
-
1LossND
NGLY1-
-
-
-
3GainND
NGRN-
-
-
-
1LossND
NHLRC2-
-
-
-
1LossND
NHLRC3-
-
-
-
1LossND
NICN1-
-
-
-
3GainND
NID2p.T1033I
Missense
SNP
0.619
1LossND
NIFK-
-
-
-
3GainND
NIM1K-
-
-
-
4GainND
NIN-
-
-
-
1LossND
NINJ1-
-
-
-
1LossND
NINJ2-
-
-
-
1LossND
NIPA1-
-
-
-
1LossND
NIPA2-
-
-
-
1LossND
NIPBL-
-
-
-
4GainND
NIPSNAP2-
-
-
-
3GainND
NIPSNAP3A-
-
-
-
1LossND
NIPSNAP3B-
-
-
-
1LossND
NISCH-
-
-
-
3GainND
NIT2-
-
-
-
1LossND
NKD2-
-
-
-
4GainND
NKIRAS1-
-
-
-
3GainND
NKTR-
-
-
-
3GainND
NKX1-2-
-
-
-
1LossND
NKX2-1-
-
-
-
1LossND
NKX2-3-
-
-
-
1LossND
NKX2-8-
-
-
-
1LossND
NKX6-2-
-
-
-
1LossND
NLGN1-
-
-
-
3GainND
NLRC4-
-
-
-
1LossND
NLRP10p.P539S
Missense
SNP
0.596
2-ND
NLRP11p.P826S
Missense
SNP
0.600
2-ND
NLRP13p.D699N
Missense
SNP
0.381
2-ND
NLRP2p.S85F
Missense
SNP
0.484
2-ND
NLRP8p.Q624L
Missense
SNP
0.426
2-ND
NMB-
-
-
-
1LossND
NMD3-
-
-
-
3GainND
NME6-
-
-
-
3GainND
NME8-
-
-
-
3GainND
NME9-
-
-
-
3GainND
NMI-
-
-
-
3GainND
NMNAT3-
-
-
-
3GainND
NMRK1-
-
-
-
1LossND
NMS-
-
-
-
3GainND
NMT2-
-
-
-
1LossND
NMUp.P126R
Missense
SNP
0.470
2-ND
NNT-
-
-
-
4GainND
NOBOX-
-
-
-
3GainND
NOC3L-
-
-
-
1LossND
NOC4L-
-
-
-
1LossND
NOD1-
-
-
-
3GainND
NODAL-
-
-
-
1LossND
NOL10-
-
-
-
1LossND
NOL4-
-
-
-
1LossND
NOL6-
-
-
-
1LossND
NOL8-
-
-
-
1LossND
NOLC1-
-
-
-
1LossND
NOM1-
-
-
-
3GainND
NONOp.Q284L
Missense
SNP
1.000
NDNDND
NOP10-
-
-
-
1LossND
NOP2-
-
-
-
1LossND
NOP9-
-
-
-
1LossND
NOS1-
-
-
-
1LossND
NOSTRIN-
-
-
-
3GainND
NOTCH1p.S1889F
p.Q1547*
Missense
Nonsense
SNP
SNP
0.412
0.697
1LossND
NOTCH3p.T612I
Missense
SNP
0.477
2-ND
NOTO-
-
-
-
1LossND
NOTUMp.L249R
Missense
SNP
0.533
2-ND
NOVA1-
-
-
-
1LossND
NOX3p.T192Sfs*79
Frame_Shift_Del
DEL
0.352
2-ND
NOX5-
-
-
-
1LossND
NOXA1-
-
-
-
1LossND
NOXRED1-
-
-
-
1LossND
NPAP1p.P1014S
Missense
SNP
0.500
1LossND
NPAS2-
-
-
-
3GainND
NPAS3-
-
-
-
1LossND
NPC1-
-
-
-
3GainND
NPC1L1-
-
-
-
3GainND
NPC2-
-
-
-
1LossND
NPDC1-
-
-
-
1LossND
NPFF-
-
-
-
1LossND
NPFFR1-
-
-
-
1LossND
NPHP1-
-
-
-
3GainND
NPHP3-
-
-
-
1LossND
NPHP3-ACAD11-
-
-
-
1LossND
NPM3-
-
-
-
1LossND
NPR2-
-
-
-
1LossND
NPR3-
-
-
-
4GainND
NPRL2-
-
-
-
3GainND
NPS-
-
-
-
1LossND
NPSR1-
-
-
-
3GainND
NPTN-
-
-
-
1LossND
NPTX2-
-
-
-
3GainND
NPVF-
-
-
-
3GainND
NPY-
-
-
-
3GainND
NPY4R2-
-
-
-
1LossND
NR1D2-
-
-
-
3GainND
NR1H4-
-
-
-
1LossND
NR1I2-
-
-
-
1LossND
NR2C1-
-
-
-
1LossND
NR2C2-
-
-
-
3GainND
NR2E3-
-
-
-
1LossND
NR2F2-
-
-
-
1LossND
NR4A1-
-
-
-
1LossND
NR4A2-
-
-
-
3GainND
NR4A3-
-
-
-
1LossND
NR5A1-
-
-
-
1LossND
NR6A1-
-
-
-
1LossND
NRAP-
-
-
-
1LossND
NRARP-
-
-
-
1LossND
NRBF2-
-
-
-
1LossND
NRBP1-
-
-
-
1LossND
NRCAMp.E1211K
Missense
SNP
0.511
3GainND
NRDE2-
-
-
-
1LossND
NRF1-
-
-
-
3GainND
NRG3-
-
-
-
1LossND
NRG4-
-
-
-
1LossND
NRIP1-
-
-
-
1LossND
NRIP2-
-
-
-
1LossND
NRL-
-
-
-
1LossND
NRP1-
-
-
-
1LossND
NRROS-
-
-
-
3GainND
NRSN1p.E99D
Missense
SNP
1.000
2-ND
NRXN1-
-
-
-
1LossND
NRXN3-
-
-
-
1LossND
NSFp.K687N
Missense
SNP
0.649
2-ND
NSMCE3-
-
-
-
1LossND
NSMCE4A-
-
-
-
1LossND
NSMF-
-
-
-
1LossND
NSRP1p.L540M
Missense
SNP
0.524
2-ND
NSUN2-
-
-
-
4GainND
NSUN3-
-
-
-
1LossND
NSUN5-
-
-
-
3GainND
NSUN6-
-
-
-
1LossND
NT5C1B-
-
-
-
1LossND
NT5C1B-RDH14-
-
-
-
1LossND
NT5C2-
-
-
-
1LossND
NT5C3A-
-
-
-
3GainND
NT5DC2-
-
-
-
3GainND
NT5DC3-
-
-
-
1LossND
NT5DC4-
-
-
-
3GainND
NTF3-
-
-
-
1LossND
NTMT1-
-
-
-
1LossND
NTN4-
-
-
-
1LossND
NTNG2-
-
-
-
1LossND
NTRK2-
-
-
-
1LossND
NTRK3-
-
-
-
1LossND
NTS-
-
-
-
1LossND
NTSR2-
-
-
-
1LossND
NUAK1-
-
-
-
1LossND
NUBPL-
-
-
-
1LossND
NUDCD3-
-
-
-
3GainND
NUDT1-
-
-
-
3GainND
NUDT13-
-
-
-
1LossND
NUDT14-
-
-
-
1LossND
NUDT15-
-
-
-
1LossND
NUDT16-
-
-
-
1LossND
NUDT2-
-
-
-
1LossND
NUDT4-
-
-
-
1LossND
NUDT5-
-
-
-
1LossND
NUFIP1-
-
-
-
1LossND
NUMB-
-
-
-
1LossND
NUP107-
-
-
-
1LossND
NUP155p.P1002S
Missense
SNP
0.085
4GainND
NUP188-
-
-
-
1LossND
NUP205-
-
-
-
3GainND
NUP210-
-
-
-
3GainND
NUP214-
-
-
-
1LossND
NUP35-
-
-
-
3GainND
NUP37-
-
-
-
1LossND
NUP58-
-
-
-
1LossND
NUPL2-
-
-
-
3GainND
NUPR2-
-
-
-
3GainND
NUSAP1-
-
-
-
1LossND
NUTM1-
-
-
-
1LossND
NUTM2D-
-
-
-
1LossND
NUTM2F-
-
-
-
1LossND
NUTM2G-
-
-
-
1LossND
NXNL2-
-
-
-
1LossND
NXPE3-
-
-
-
1LossND
NXPH1-
-
-
-
3GainND
NXPH2-
-
-
-
3GainND
NXPH4-
-
-
-
1LossND
NYNRIN-
-
-
-
1LossND
OAS1-
-
-
-
1LossND
OAS2-
-
-
-
1LossND
OAS3-
-
-
-
1LossND
OASL-
-
-
-
1LossND
OAT-
-
-
-
1LossND
OAZ2-
-
-
-
1LossND
OBP2A-
-
-
-
1LossND
OBP2B-
-
-
-
1LossND
OBSL1p.D803N
Missense
SNP
0.231
2-ND
OCA2-
-
-
-
1LossND
OCM-
-
-
-
3GainND
OCM2-
-
-
-
3GainND
ODC1-
-
-
-
1LossND
ODF2-
-
-
-
1LossND
ODF3L1-
-
-
-
1LossND
OGA-
-
-
-
1LossND
OGDH-
-
-
-
3GainND
OGDHL-
-
-
-
1LossND
OGFOD2-
-
-
-
1LossND
OGG1-
-
-
-
3GainND
OGN-
-
-
-
1LossND
OIP5-
-
-
-
1LossND
OIT3-
-
-
-
1LossND
OLA1-
-
-
-
3GainND
OLAH-
-
-
-
1LossND
OLFM1-
-
-
-
1LossND
OLFM4-
-
-
-
1LossND
OLFML2A-
-
-
-
1LossND
OLFML2Bp.D590N
Missense
SNP
0.702
2-ND
OLR1-
-
-
-
1LossND
OMD-
-
-
-
1LossND
ONECUT1-
-
-
-
1LossND
ONECUT2-
-
-
-
1LossND
OPA1-
-
-
-
3GainND
OPALIN-
-
-
-
1LossND
OPN1SW-
-
-
-
3GainND
OPN4-
-
-
-
1LossND
OPTN-
-
-
-
1LossND
OR10A7-
-
-
-
1LossND
OR10AD1-
-
-
-
1LossND
OR10G2-
-
-
-
1LossND
OR10G3-
-
-
-
1LossND
OR10P1p.P311S
Missense
SNP
0.674
1LossND
OR10Q1p.M41I
Missense
SNP
0.444
2-ND
OR11G2p.S205F
Missense
SNP
0.347
1LossND
OR11H4-
-
-
-
1LossND
OR11H6-
-
-
-
1LossND
OR13A1-
-
-
-
1LossND
OR13C2-
-
-
-
1LossND
OR13C3-
-
-
-
1LossND
OR13C4-
-
-
-
1LossND
OR13C5-
-
-
-
1LossND
OR13C8-
-
-
-
1LossND
OR13C9-
-
-
-
1LossND
OR13D1-
-
-
-
1LossND
OR13F1-
-
-
-
1LossND
OR13J1-
-
-
-
1LossND
OR1B1-
-
-
-
1LossND
OR1J1-
-
-
-
1LossND
OR1J2-
-
-
-
1LossND
OR1J4-
-
-
-
1LossND
OR1K1-
-
-
-
1LossND
OR1L1-
-
-
-
1LossND
OR1L3-
-
-
-
1LossND
OR1L4-
-
-
-
1LossND
OR1L6-
-
-
-
1LossND
OR1L8-
-
-
-
1LossND
OR1N1-
-
-
-
1LossND
OR1N2-
-
-
-
1LossND
OR1Q1-
-
-
-
1LossND
OR2A1-
-
-
-
3GainND
OR2A12-
-
-
-
3GainND
OR2A14-
-
-
-
3GainND
OR2A2-
-
-
-
3GainND
OR2A25-
-
-
-
3GainND
OR2A42-
-
-
-
3GainND
OR2A5-
-
-
-
3GainND
OR2A7-
-
-
-
3GainND
OR2AP1-
-
-
-
1LossND
OR2F1-
-
-
-
3GainND
OR2F2-
-
-
-
3GainND
OR2K2-
-
-
-
1LossND
OR2S2-
-
-
-
1LossND
OR4D11p.R310K
Missense
SNP
0.439
2-ND
OR4E2-
-
-
-
1LossND
OR4F15-
-
-
-
1LossND
OR4F4-
-
-
-
1LossND
OR4F6-
-
-
-
1LossND
OR4K1-
-
-
-
1LossND
OR4K13p.S53L
Missense
SNP
0.721
1LossND
OR4K14-
-
-
-
1LossND
OR4K15-
-
-
-
1LossND
OR4K17-
-
-
-
1LossND
OR4K2-
-
-
-
1LossND
OR4K5-
-
-
-
1LossND
OR4L1-
-
-
-
1LossND
OR4M1-
-
-
-
1LossND
OR4M2-
-
-
-
1LossND
OR4N2-
-
-
-
1LossND
OR4N5-
-
-
-
1LossND
OR4Q2-
-
-
-
1LossND
OR4Q3-
-
-
-
1LossND
OR51B4p.G254R
Missense
SNP
0.519
2-ND
OR5AC2-
-
-
-
1LossND
OR5AU1-
-
-
-
1LossND
OR5BS1P-
-
-
-
1LossND
OR5C1-
-
-
-
1LossND
OR5H1-
-
-
-
1LossND
OR5H14-
-
-
-
1LossND
OR5H15-
-
-
-
1LossND
OR5H2-
-
-
-
1LossND
OR5H6-
-
-
-
1LossND
OR5K1-
-
-
-
1LossND
OR5K2-
-
-
-
1LossND
OR5K3-
-
-
-
1LossND
OR5K4-
-
-
-
1LossND
OR6B1-
-
-
-
3GainND
OR6C1-
-
-
-
1LossND
OR6C2-
-
-
-
1LossND
OR6C3-
-
-
-
1LossND
OR6C4-
-
-
-
1LossND
OR6C6-
-
-
-
1LossND
OR6C65-
-
-
-
1LossND
OR6C68-
-
-
-
1LossND
OR6C70-
-
-
-
1LossND
OR6C74-
-
-
-
1LossND
OR6C75-
-
-
-
1LossND
OR6C76-
-
-
-
1LossND
OR6J1-
-
-
-
1LossND
OR6S1-
-
-
-
1LossND
OR6V1-
-
-
-
3GainND
OR8B2p.D70N
Missense
SNP
0.495
2-ND
OR8S1-
-
-
-
1LossND
OR9A2-
-
-
-
3GainND
OR9A4-
-
-
-
3GainND
OR9K2-
-
-
-
1LossND
ORAI1-
-
-
-
1LossND
ORC4-
-
-
-
3GainND
ORC5-
-
-
-
3GainND
ORM1-
-
-
-
1LossND
ORM2-
-
-
-
1LossND
ORMDL1-
-
-
-
3GainND
ORMDL2-
-
-
-
1LossND
OS9-
-
-
-
1LossND
OSBPL10-
-
-
-
3GainND
OSBPL11-
-
-
-
1LossND
OSBPL1A-
-
-
-
1LossND
OSBPL3-
-
-
-
3GainND
OSBPL6p.Q931R
Missense
SNP
0.201
3GainND
OSBPL8-
-
-
-
1LossND
OSGEP-
-
-
-
1LossND
OSGEPL1-
-
-
-
3GainND
OSMR-
-
-
-
4GainND
OSR1-
-
-
-
1LossND
OST4-
-
-
-
1LossND
OSTF1-
-
-
-
1LossND
OSTN-
-
-
-
3GainND
OTOF-
-
-
-
1LossND
OTOGp.P674L
Missense
SNP
0.536
2-ND
OTOGL-
-
-
-
1LossND
OTOL1-
-
-
-
3GainND
OTUB2-
-
-
-
1LossND
OTUD1-
-
-
-
1LossND
OTUD7A-
-
-
-
1LossND
OTULIN-
-
-
-
4GainND
OTULINL-
-
-
-
4GainND
OTX1-
-
-
-
1LossND
OTX2-
-
-
-
1LossND
OVCH1-
-
-
-
1LossND
OXA1L-
-
-
-
1LossND
OXCT1-
-
-
-
4GainND
OXER1-
-
-
-
1LossND
OXGR1-
-
-
-
1LossND
OXLD1p.P83S
Missense
SNP
0.570
2-ND
OXNAD1-
-
-
-
3GainND
OXSM-
-
-
-
3GainND
OXSR1-
-
-
-
3GainND
OXTR-
-
-
-
3GainND
P2RX2-
-
-
-
1LossND
P2RX4-
-
-
-
1LossND
P2RX7-
-
-
-
1LossND
P2RY1-
-
-
-
3GainND
P2RY12-
-
-
-
3GainND
P2RY13-
-
-
-
3GainND
P2RY14-
-
-
-
3GainND
P3H2-
-
-
-
3GainND
P3H3-
-
-
-
1LossND
P4HA1-
-
-
-
1LossND
P4HTM-
-
-
-
3GainND
PA2G4-
-
-
-
1LossND
PABPC3-
-
-
-
1LossND
PABPN1-
-
-
-
1LossND
PACS2-
-
-
-
1LossND
PAEP-
-
-
-
1LossND
PAH-
-
-
-
1LossND
PAIP1-
-
-
-
4GainND
PAIP2B-
-
-
-
1LossND
PAK2p.R450G
Missense
SNP
1.000
3GainND
PAK5p.E294K
Missense
SNP
0.519
2-ND
PAK6-
-
-
-
1LossND
PALD1-
-
-
-
1LossND
PALM2-
-
-
-
1LossND
PALM2-AKAP2-
-
-
-
1LossND
PAN2-
-
-
-
1LossND
PAN3-
-
-
-
1LossND
PANK1-
-
-
-
1LossND
PANK2p.P58L
Missense
SNP
0.508
2-ND
PAOX-
-
-
-
1LossND
PAPLN-
-
-
-
1LossND
PAPOLA-
-
-
-
1LossND
PAPOLB-
-
-
-
3GainND
PAPOLG-
-
-
-
1LossND
PAPPA-
-
-
-
1LossND
PAPSS2-
-
-
-
1LossND
PAQR5-
-
-
-
1LossND
PAQR9-
-
-
-
3GainND
PARD3-
-
-
-
1LossND
PARD6G-
-
-
-
1LossND
PARG-
-
-
-
1LossND
PARL-
-
-
-
3GainND
PARP11-
-
-
-
1LossND
PARP12-
-
-
-
3GainND
PARP14-
-
-
-
1LossND
PARP15-
-
-
-
1LossND
PARP16-
-
-
-
1LossND
PARP2-
-
-
-
1LossND
PARP3-
-
-
-
3GainND
PARP4-
-
-
-
1LossND
PARP6-
-
-
-
1LossND
PARP9p.P802L
Missense
SNP
0.995
1LossND
PARPBP-
-
-
-
1LossND
PATL2-
-
-
-
1LossND
PAWR-
-
-
-
1LossND
PAX2-
-
-
-
1LossND
PAX4-
-
-
-
3GainND
PAX5-
-
-
-
1LossND
PAX8-
-
-
-
3GainND
PAX9-
-
-
-
1LossND
PAXIP1-
-
-
-
3GainND
PAXX-
-
-
-
1LossND
PBLD-
-
-
-
1LossND
PBRM1-
-
-
-
3GainND
PBX3-
-
-
-
1LossND
PCARE-
-
-
-
1LossND
PCBD1-
-
-
-
1LossND
PCBP1-
-
-
-
1LossND
PCBP2-
-
-
-
1LossND
PCBP4-
-
-
-
3GainND
PCCA-
-
-
-
1LossND
PCCB-
-
-
-
3GainND
PCDH11Xp.G1069R
Missense
SNP
1.000
NDNDND
PCDH15p.P515L
Missense
SNP
0.594
1LossND
PCDH17p.E138K
p.G399S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.643
0.737
1LossND
PCDH20-
-
-
-
1LossND
PCDH8-
-
-
-
1LossND
PCDH9-
-
-
-
1LossND
PCDHA10p.N811S
Missense
SNP
0.277
2-ND
PCDHA7-
-
-
-
3GainND
PCDHA8-
-
-
-
3GainND
PCDHA9-
-
-
-
3GainND
PCDHB15p.G63E
Missense
SNP
0.316
2-ND
PCDHGA8p.S687L
Missense
SNP
0.792
2-ND
PCDHGC4p.P147L
Missense
SNP
0.229
2-ND
PCED1B-
-
-
-
1LossND
PCGF1-
-
-
-
1LossND
PCGF5-
-
-
-
1LossND
PCGF6-
-
-
-
1LossND
PCID2-
-
-
-
1LossND
PCK1p.G8D
Missense
SNP
0.547
2-ND
PCK2-
-
-
-
1LossND
PCLAF-
-
-
-
1LossND
PCLOp.R2966C
p.G1364R
Missense
Missense
SNP
SNP
0.429
0.538
3GainND
PCNP-
-
-
-
1LossND
PCNX1-
-
-
-
1LossND
PCNX4p.E605K
Missense
SNP
0.214
1LossND
PCOLCEp.P413S
Missense
SNP
0.661
2-ND
PCOLCE2-
-
-
-
3GainND
PCSK5-
-
-
-
1LossND
PCSK6-
-
-
-
1LossND
PCYOX1-
-
-
-
1LossND
PCYT1A-
-
-
-
3GainND
PDAP1-
-
-
-
3GainND
PDCD10-
-
-
-
3GainND
PDCD11-
-
-
-
1LossND
PDCD1LG2-
-
-
-
1LossND
PDCD4-
-
-
-
1LossND
PDCD6-
-
-
-
3GainND
PDCD6IP-
-
-
-
3GainND
PDCD7-
-
-
-
1LossND
PDCL-
-
-
-
1LossND
PDCL3-
-
-
-
3GainND
PDE11A-
-
-
-
3GainND
PDE12-
-
-
-
3GainND
PDE1A-
-
-
-
3GainND
PDE1B-
-
-
-
1LossND
PDE1C-
-
-
-
3GainND
PDE3A-
-
-
-
1LossND
PDE3Bp.M617I
Missense
SNP
0.492
2-ND
PDE4Cp.D60N
Missense
SNP
0.497
2-ND
PDE6C-
-
-
-
1LossND
PDE6H-
-
-
-
1LossND
PDE8A-
-
-
-
1LossND
PDE8Bp.D476N
Missense
SNP
0.743
2-ND
PDE9Ap.T219P
Missense
SNP
0.540
2-ND
PDGFA-
-
-
-
3GainND
PDGFDp.R275K
Missense
SNP
0.427
2-ND
PDHB-
-
-
-
3GainND
PDIA3-
-
-
-
1LossND
PDIA4-
-
-
-
3GainND
PDIA5-
-
-
-
1LossND
PDIA6-
-
-
-
1LossND
PDK1-
-
-
-
3GainND
PDK4-
-
-
-
3GainND
PDLIM1-
-
-
-
1LossND
PDS5Ap.T1160S
Missense
SNP
0.458
2-ND
PDS5B-
-
-
-
1LossND
PDSS1-
-
-
-
1LossND
PDX1-
-
-
-
1LossND
PDZD2-
-
-
-
4GainND
PDZD7-
-
-
-
1LossND
PDZD8p.A216V
Missense
SNP
0.331
1LossND
PDZRN3-
-
-
-
3GainND
PDZRN4-
-
-
-
1LossND
PEAK1-
-
-
-
1LossND
PEBP1-
-
-
-
1LossND
PEG10-
-
-
-
3GainND
PELI1-
-
-
-
1LossND
PELI2-
-
-
-
1LossND
PEX1-
-
-
-
3GainND
PEX11A-
-
-
-
1LossND
PEX13-
-
-
-
1LossND
PEX5-
-
-
-
1LossND
PEX5L-
-
-
-
3GainND
PFDN5-
-
-
-
1LossND
PFKFB3-
-
-
-
1LossND
PFKFB4-
-
-
-
3GainND
PFKM-
-
-
-
1LossND
PFKP-
-
-
-
1LossND
PFN2-
-
-
-
3GainND
PFN4-
-
-
-
1LossND
PGAM1-
-
-
-
1LossND
PGAM2-
-
-
-
3GainND
PGAM5-
-
-
-
1LossND
PGAP1-
-
-
-
3GainND
PGBD4-
-
-
-
1LossND
PGF-
-
-
-
1LossND
PGM5-
-
-
-
1LossND
PGPEP1L-
-
-
-
1LossND
PHB2-
-
-
-
1LossND
PHC1-
-
-
-
1LossND
PHC3-
-
-
-
3GainND
PHETA1-
-
-
-
1LossND
PHF11-
-
-
-
1LossND
PHF12p.S559F
Missense
SNP
0.549
2-ND
PHF14-
-
-
-
3GainND
PHF19-
-
-
-
1LossND
PHF2-
-
-
-
1LossND
PHF24p.D372N
Missense
SNP
0.337
1LossND
PHF7-
-
-
-
3GainND
PHGR1-
-
-
-
1LossND
PHKG1-
-
-
-
3GainND
PHLDA1-
-
-
-
1LossND
PHLDB2-
-
-
-
1LossND
PHLPP1-
-
-
-
1LossND
PHOSPHO2-
-
-
-
3GainND
PHPT1-
-
-
-
1LossND
PHTF2-
-
-
-
3GainND
PHYH-
-
-
-
1LossND
PHYHD1-
-
-
-
1LossND
PHYHIPL-
-
-
-
1LossND
PI4K2A-
-
-
-
1LossND
PIANP-
-
-
-
1LossND
PIAS1-
-
-
-
1LossND
PIAS2-
-
-
-
1LossND
PIBF1-
-
-
-
1LossND
PIF1-
-
-
-
1LossND
PIGB-
-
-
-
1LossND
PIGF-
-
-
-
1LossND
PIGH-
-
-
-
1LossND
PIGN-
-
-
-
1LossND
PIGO-
-
-
-
1LossND
PIGRp.S528F
Missense
SNP
0.719
2-ND
PIGX-
-
-
-
3GainND
PIGZ-
-
-
-
3GainND
PIK3AP1-
-
-
-
1LossND
PIK3C2Ap.P841S
Missense
SNP
0.333
2-ND
PIK3C2G-
-
-
-
1LossND
PIK3C3-
-
-
-
1LossND
PIK3CA-
-
-
-
3GainND
PIK3CB-
-
-
-
3GainND
PIK3CG-
-
-
-
3GainND
PIK3R4-
-
-
-
1LossND
PIKFYVEp.G1533E
Missense
SNP
0.750
2-ND
PIM3p.G191S
Missense
SNP
0.554
2-ND
PIP-
-
-
-
3GainND
PIP4K2A-
-
-
-
1LossND
PIP4K2C-
-
-
-
1LossND
PIP4P1-
-
-
-
1LossND
PIP5K1B-
-
-
-
1LossND
PIP5KL1-
-
-
-
1LossND
PITPNM2-
-
-
-
1LossND
PITRM1-
-
-
-
1LossND
PITX3-
-
-
-
1LossND
PIWIL1-
-
-
-
1LossND
PJVK-
-
-
-
3GainND
PKD1L1-
-
-
-
3GainND
PKD1L2p.G402S
Missense
SNP
0.474
2-ND
PKD2L1-
-
-
-
1LossND
PKDCC-
-
-
-
1LossND
PKHD1L1p.W1061*
Nonsense
SNP
0.449
2-ND
PKM-
-
-
-
1LossND
PKN3-
-
-
-
1LossND
PKP2-
-
-
-
1LossND
PKP4-
-
-
-
3GainND
PLA1A-
-
-
-
1LossND
PLA2G12B-
-
-
-
1LossND
PLA2G1B-
-
-
-
1LossND
PLA2G4B-
-
-
-
1LossND
PLA2G4Dp.X224_splice
Splice_Site
SNP
0.513
1LossND
PLA2G4E-
-
-
-
1LossND
PLA2G4F-
-
-
-
1LossND
PLA2R1-
-
-
-
3GainND
PLAA-
-
-
-
1LossND
PLAC9-
-
-
-
1LossND
PLAU-
-
-
-
1LossND
PLB1-
-
-
-
1LossND
PLBD1-
-
-
-
1LossND
PLBD2-
-
-
-
1LossND
PLCB1p.S196F
Missense
SNP
0.482
2-ND
PLCB2-
-
-
-
1LossND
PLCD1p.F614I
Missense
SNP
0.662
3GainND
PLCE1-
-
-
-
1LossND
PLCH1-
-
-
-
3GainND
PLCL1-
-
-
-
3GainND
PLCL2-
-
-
-
3GainND
PLCXD2-
-
-
-
1LossND
PLCXD3-
-
-
-
4GainND
PLCZ1-
-
-
-
1LossND
PLD1-
-
-
-
3GainND
PLD4-
-
-
-
1LossND
PLECp.A1161V
Missense
SNP
0.605
2-ND
PLEK-
-
-
-
1LossND
PLEK2-
-
-
-
1LossND
PLEKHA1-
-
-
-
1LossND
PLEKHA3-
-
-
-
3GainND
PLEKHA5-
-
-
-
1LossND
PLEKHA8-
-
-
-
3GainND
PLEKHB2-
-
-
-
3GainND
PLEKHD1-
-
-
-
1LossND
PLEKHG2p.P756Q
Missense
SNP
0.443
2-ND
PLEKHG3-
-
-
-
1LossND
PLEKHG4B-
-
-
-
3GainND
PLEKHG6-
-
-
-
1LossND
PLEKHG7-
-
-
-
1LossND
PLEKHH1-
-
-
-
1LossND
PLEKHH2-
-
-
-
1LossND
PLEKHN1p.R269C
Missense
SNP
0.193
2-ND
PLEKHO2-
-
-
-
1LossND
PLEKHS1-
-
-
-
1LossND
PLGRKT-
-
-
-
1LossND
PLIN1-
-
-
-
1LossND
PLIN2-
-
-
-
1LossND
PLOD2-
-
-
-
3GainND
PLPP4-
-
-
-
1LossND
PLPP6-
-
-
-
1LossND
PLPP7-
-
-
-
1LossND
PLPPR1-
-
-
-
1LossND
PLS1-
-
-
-
3GainND
PLSCR1-
-
-
-
3GainND
PLSCR2-
-
-
-
3GainND
PLSCR4-
-
-
-
3GainND
PLSCR5-
-
-
-
3GainND
PLXDC2-
-
-
-
1LossND
PLXNA1-
-
-
-
1LossND
PLXNA4-
-
-
-
3GainND
PLXNB1-
-
-
-
3GainND
PLXNB2p.P1037L
Missense
SNP
0.326
2-ND
PLXNC1-
-
-
-
1LossND
PLXND1-
-
-
-
1LossND
PMAIP1-
-
-
-
1LossND
PMCH-
-
-
-
1LossND
PMEL-
-
-
-
1LossND
PML-
-
-
-
1LossND
PMPCA-
-
-
-
1LossND
PMPCB-
-
-
-
3GainND
PMS1-
-
-
-
3GainND
PMS2-
-
-
-
3GainND
PNLIP-
-
-
-
1LossND
PNLIPRP1-
-
-
-
1LossND
PNLIPRP2-
-
-
-
1LossND
PNLIPRP3-
-
-
-
1LossND
PNMA1-
-
-
-
1LossND
PNN-
-
-
-
1LossND
PNO1-
-
-
-
1LossND
PNP-
-
-
-
1LossND
PNPLA7-
-
-
-
1LossND
PNPLA8-
-
-
-
3GainND
PNPT1-
-
-
-
1LossND
POC1A-
-
-
-
3GainND
POC1B-
-
-
-
1LossND
POC1B-GALNT4-
-
-
-
1LossND
PODXL-
-
-
-
3GainND
PODXL2-
-
-
-
1LossND
POGLUT1-
-
-
-
1LossND
POLD2-
-
-
-
3GainND
POLEp.P441L
Missense
MNP
0.599
1LossND
POLE2-
-
-
-
1LossND
POLE3-
-
-
-
1LossND
POLE4-
-
-
-
1LossND
POLG-
-
-
-
1LossND
POLI-
-
-
-
1LossND
POLL-
-
-
-
1LossND
POLM-
-
-
-
3GainND
POLQ-
-
-
-
1LossND
POLR1A-
-
-
-
1LossND
POLR1B-
-
-
-
3GainND
POLR1D-
-
-
-
1LossND
POLR1E-
-
-
-
1LossND
POLR2D-
-
-
-
3GainND
POLR2Fp.X31_splice
Splice_Site
SNP
0.360
2-ND
POLR2H-
-
-
-
3GainND
POLR2M-
-
-
-
1LossND
POLR3A-
-
-
-
1LossND
POLR3B-
-
-
-
1LossND
POM121-
-
-
-
3GainND
POM121C-
-
-
-
3GainND
POM121L12p.P261Q
Missense
SNP
0.587
3GainND
POMC-
-
-
-
1LossND
POMGNT2-
-
-
-
3GainND
POMP-
-
-
-
1LossND
POMT1-
-
-
-
1LossND
POMT2-
-
-
-
1LossND
POMZP3-
-
-
-
3GainND
PON1-
-
-
-
3GainND
PON2-
-
-
-
3GainND
PON3-
-
-
-
3GainND
POP5-
-
-
-
1LossND
POPDC2-
-
-
-
1LossND
POR-
-
-
-
3GainND
POSTNp.G326E
p.R289K
Missense
Missense
SNP
SNP
0.325
0.337
1LossND
POT1-
-
-
-
3GainND
POTEB-
-
-
-
1LossND
POTEB2-
-
-
-
1LossND
POTEB3-
-
-
-
1LossND
POTEE-
-
-
-
3GainND
POTEF-
-
-
-
3GainND
POTEG-
-
-
-
1LossND
POTEHp.P467L
Missense
MNP
0.101
2-ND
POTEI-
-
-
-
3GainND
POTEJ-
-
-
-
3GainND
POTEM-
-
-
-
1LossND
POU1F1-
-
-
-
3GainND
POU3F3-
-
-
-
3GainND
POU4F1-
-
-
-
1LossND
POU6F1-
-
-
-
1LossND
POU6F2-
-
-
-
3GainND
PP2D1-
-
-
-
3GainND
PPA1-
-
-
-
1LossND
PPARG-
-
-
-
3GainND
PPCDC-
-
-
-
1LossND
PPFIA2-
-
-
-
1LossND
PPFIA3p.S142F
Missense
SNP
0.436
2-ND
PPFIBP1-
-
-
-
1LossND
PPHLN1-
-
-
-
1LossND
PPIA-
-
-
-
3GainND
PPIB-
-
-
-
1LossND
PPIF-
-
-
-
1LossND
PPIG-
-
-
-
3GainND
PPIL1p.X94_splice
Splice_Site
SNP
0.423
2-ND
PPIP5K1-
-
-
-
1LossND
PPM1A-
-
-
-
1LossND
PPM1B-
-
-
-
1LossND
PPM1Dp.Q524*
Nonsense
SNP
0.401
2-ND
PPM1Fp.Q276*
Nonsense
SNP
0.513
2-ND
PPM1G-
-
-
-
1LossND
PPM1H-
-
-
-
1LossND
PPM1L-
-
-
-
3GainND
PPM1M-
-
-
-
3GainND
PPP1CB-
-
-
-
1LossND
PPP1CC-
-
-
-
1LossND
PPP1R12A-
-
-
-
1LossND
PPP1R13Bp.R194C
Missense
SNP
0.280
1LossND
PPP1R14D-
-
-
-
1LossND
PPP1R17-
-
-
-
3GainND
PPP1R1A-
-
-
-
1LossND
PPP1R1C-
-
-
-
3GainND
PPP1R2-
-
-
-
3GainND
PPP1R21-
-
-
-
1LossND
PPP1R26-
-
-
-
1LossND
PPP1R36-
-
-
-
1LossND
PPP1R3A-
-
-
-
3GainND
PPP1R3C-
-
-
-
1LossND
PPP1R3E-
-
-
-
1LossND
PPP1R3Fp.Y114Tfs*58
Frame_Shift_Del
DEL
0.066
NDNDND
PPP1R9A-
-
-
-
3GainND
PPP2R2D-
-
-
-
1LossND
PPP2R3A-
-
-
-
3GainND
PPP2R3C-
-
-
-
1LossND
PPP2R5Cp.D206G
Missense
SNP
0.621
1LossND
PPP2R5E-
-
-
-
1LossND
PPP3CB-
-
-
-
1LossND
PPP3R1-
-
-
-
1LossND
PPP3R2-
-
-
-
1LossND
PPP4R2-
-
-
-
3GainND
PPP4R3A-
-
-
-
1LossND
PPP4R3B-
-
-
-
1LossND
PPP4R4-
-
-
-
1LossND
PPP6C-
-
-
-
1LossND
PPRC1-
-
-
-
1LossND
PPTC7-
-
-
-
1LossND
PQLC1-
-
-
-
1LossND
PQLC2L-
-
-
-
3GainND
PQLC3-
-
-
-
1LossND
PRADC1-
-
-
-
1LossND
PRAP1-
-
-
-
1LossND
PRB1-
-
-
-
1LossND
PRB2p.G208R
Missense
SNP
0.256
1LossND
PRB3-
-
-
-
1LossND
PRB4-
-
-
-
1LossND
PRC1-
-
-
-
1LossND
PRDM12-
-
-
-
1LossND
PRDM15p.P414L
Missense
SNP
0.447
2-ND
PRDM4-
-
-
-
1LossND
PRDM9-
-
-
-
4GainND
PRDX3-
-
-
-
1LossND
PREB-
-
-
-
1LossND
PREPL-
-
-
-
1LossND
PRF1-
-
-
-
1LossND
PRG2p.D38E
Missense
SNP
0.507
2-ND
PRH1-
-
-
-
1LossND
PRH1-PRR4-
-
-
-
1LossND
PRH2-
-
-
-
1LossND
PRICKLE1-
-
-
-
1LossND
PRICKLE2-
-
-
-
3GainND
PRIM1-
-
-
-
1LossND
PRIMA1-
-
-
-
1LossND
PRKAA1-
-
-
-
4GainND
PRKAB1-
-
-
-
1LossND
PRKACG-
-
-
-
1LossND
PRKAG1-
-
-
-
1LossND
PRKAG2-
-
-
-
3GainND
PRKAR1B-
-
-
-
3GainND
PRKAR2A-
-
-
-
3GainND
PRKAR2B-
-
-
-
3GainND
PRKCD-
-
-
-
3GainND
PRKCE-
-
-
-
1LossND
PRKCH-
-
-
-
1LossND
PRKCI-
-
-
-
3GainND
PRKCQ-
-
-
-
1LossND
PRKD1-
-
-
-
1LossND
PRKD2p.S75F
Missense
SNP
0.524
2-ND
PRKD3-
-
-
-
1LossND
PRKG1-
-
-
-
1LossND
PRKRA-
-
-
-
3GainND
PRLHR-
-
-
-
1LossND
PRLR-
-
-
-
4GainND
PRMT5-
-
-
-
1LossND
PRMT8-
-
-
-
1LossND
PROC-
-
-
-
3GainND
PROK2-
-
-
-
3GainND
PROKR1-
-
-
-
1LossND
PROM2-
-
-
-
3GainND
PROS1-
-
-
-
1LossND
PROSER1-
-
-
-
1LossND
PROSER2-
-
-
-
1LossND
PROX2p.W121*
Nonsense
SNP
0.713
1LossND
PROZ-
-
-
-
1LossND
PRPF18-
-
-
-
1LossND
PRPF39-
-
-
-
1LossND
PRPF4-
-
-
-
1LossND
PRPF40A-
-
-
-
3GainND
PRPF40B-
-
-
-
1LossND
PRPH-
-
-
-
1LossND
PRPS1L1-
-
-
-
3GainND
PRR13-
-
-
-
1LossND
PRR15-
-
-
-
3GainND
PRR23A-
-
-
-
3GainND
PRR23B-
-
-
-
3GainND
PRR23C-
-
-
-
3GainND
PRR26-
-
-
-
1LossND
PRR30-
-
-
-
1LossND
PRR35p.R291K
Missense
SNP
0.533
2-ND
PRR4-
-
-
-
1LossND
PRRC2Bp.P1207L
Missense
SNP
0.345
1LossND
PRRT1B-
-
-
-
1LossND
PRRT3-
-
-
-
3GainND
PRRT4-
-
-
-
3GainND
PRRX2-
-
-
-
1LossND
PRSS1-
-
-
-
3GainND
PRSS2-
-
-
-
3GainND
PRSS3-
-
-
-
1LossND
PRSS37-
-
-
-
3GainND
PRSS42p.Q149*
Nonsense
SNP
0.331
3GainND
PRSS45-
-
-
-
3GainND
PRSS50-
-
-
-
3GainND
PRSS58-
-
-
-
3GainND
PRTFDC1-
-
-
-
1LossND
PRTG-
-
-
-
1LossND
PRUNE2-
-
-
-
1LossND
PRXL2A-
-
-
-
1LossND
PRXL2C-
-
-
-
1LossND
PSAP-
-
-
-
1LossND
PSAT1-
-
-
-
1LossND
PSD-
-
-
-
1LossND
PSD2p.G107E
Missense
SNP
0.750
2-ND
PSD4-
-
-
-
3GainND
PSEN1-
-
-
-
1LossND
PSG5p.G17R
Missense
SNP
0.463
2-ND
PSIP1-
-
-
-
1LossND
PSMA2-
-
-
-
3GainND
PSMA3-
-
-
-
1LossND
PSMA4-
-
-
-
1LossND
PSMA6-
-
-
-
1LossND
PSMA8-
-
-
-
1LossND
PSMB11-
-
-
-
1LossND
PSMB5-
-
-
-
1LossND
PSMB7-
-
-
-
1LossND
PSMC1-
-
-
-
1LossND
PSMC2-
-
-
-
3GainND
PSMC6-
-
-
-
1LossND
PSMD1p.P119L
Missense
SNP
0.729
2-ND
PSMD14-
-
-
-
3GainND
PSMD2-
-
-
-
3GainND
PSMD5-
-
-
-
1LossND
PSMD6-
-
-
-
3GainND
PSMD9-
-
-
-
1LossND
PSME1-
-
-
-
1LossND
PSME2-
-
-
-
1LossND
PSME4-
-
-
-
1LossND
PSMG3-
-
-
-
3GainND
PSPC1-
-
-
-
1LossND
PSPH-
-
-
-
3GainND
PSTK-
-
-
-
1LossND
PSTPIP1-
-
-
-
1LossND
PSTPIP2-
-
-
-
1LossND
PTAR1-
-
-
-
1LossND
PTBP3-
-
-
-
1LossND
PTCD1-
-
-
-
3GainND
PTCD3-
-
-
-
1LossND
PTCH1-
-
-
-
1LossND
PTCHD3-
-
-
-
1LossND
PTEN-
-
-
-
1LossND
PTER-
-
-
-
1LossND
PTF1A-
-
-
-
1LossND
PTGDR-
-
-
-
1LossND
PTGDS-
-
-
-
1LossND
PTGER2-
-
-
-
1LossND
PTGER4-
-
-
-
4GainND
PTGES-
-
-
-
1LossND
PTGES2-
-
-
-
1LossND
PTGES3-
-
-
-
1LossND
PTGR1-
-
-
-
1LossND
PTGR2-
-
-
-
1LossND
PTGS1-
-
-
-
1LossND
PTH1Rp.P532S
Missense
SNP
0.504
3GainND
PTHLH-
-
-
-
1LossND
PTMS-
-
-
-
1LossND
PTN-
-
-
-
3GainND
PTPA-
-
-
-
1LossND
PTPDC1-
-
-
-
1LossND
PTPN11-
-
-
-
1LossND
PTPN12-
-
-
-
3GainND
PTPN18-
-
-
-
3GainND
PTPN20-
-
-
-
1LossND
PTPN21-
-
-
-
1LossND
PTPN22p.S538L
Missense
SNP
0.720
2-ND
PTPN23-
-
-
-
3GainND
PTPN3-
-
-
-
1LossND
PTPN4-
-
-
-
3GainND
PTPN6-
-
-
-
1LossND
PTPN9-
-
-
-
1LossND
PTPRB-
-
-
-
1LossND
PTPRDp.R1088C
Missense
SNP
1.000
1LossND
PTPRE-
-
-
-
1LossND
PTPRG-
-
-
-
3GainND
PTPRN2-
-
-
-
3GainND
PTPRO-
-
-
-
1LossND
PTPRQ-
-
-
-
1LossND
PTPRR-
-
-
-
1LossND
PTPRZ1-
-
-
-
3GainND
PTRH1-
-
-
-
1LossND
PTRHD1-
-
-
-
1LossND
PTX3-
-
-
-
3GainND
PUM2-
-
-
-
1LossND
PUM3-
-
-
-
1LossND
PURB-
-
-
-
3GainND
PUS1-
-
-
-
1LossND
PUS10-
-
-
-
1LossND
PUS7-
-
-
-
3GainND
PUS7L-
-
-
-
1LossND
PWP1-
-
-
-
1LossND
PWWP2B-
-
-
-
1LossND
PXDNp.S250T
Missense
SNP
0.626
1LossND
PXK-
-
-
-
3GainND
PXMP2-
-
-
-
1LossND
PXN-
-
-
-
1LossND
PXYLP1-
-
-
-
3GainND
PYDC2-
-
-
-
3GainND
PYGBp.V65L
Missense
SNP
0.479
2-ND
PYGL-
-
-
-
1LossND
PYGO1-
-
-
-
1LossND
PYM1-
-
-
-
1LossND
PYROXD1-
-
-
-
1LossND
PYROXD2-
-
-
-
1LossND
PZP-
-
-
-
1LossND
QARS-
-
-
-
3GainND
QPCT-
-
-
-
1LossND
QRFP-
-
-
-
1LossND
QRICH1p.S570F
Missense
SNP
0.610
3GainND
QSOX2-
-
-
-
1LossND
QTRT2-
-
-
-
1LossND
R3HCC1L-
-
-
-
1LossND
R3HDM1-
-
-
-
3GainND
R3HDM2-
-
-
-
1LossND
RAB10-
-
-
-
1LossND
RAB11A-
-
-
-
1LossND
RAB11FIP2-
-
-
-
1LossND
RAB11FIP5-
-
-
-
1LossND
RAB14-
-
-
-
1LossND
RAB15-
-
-
-
1LossND
RAB18-
-
-
-
1LossND
RAB19-
-
-
-
3GainND
RAB1A-
-
-
-
1LossND
RAB20-
-
-
-
1LossND
RAB21-
-
-
-
1LossND
RAB27A-
-
-
-
1LossND
RAB27B-
-
-
-
1LossND
RAB2B-
-
-
-
1LossND
RAB35-
-
-
-
1LossND
RAB3GAP1-
-
-
-
3GainND
RAB3IP-
-
-
-
1LossND
RAB43-
-
-
-
1LossND
RAB44p.P498S
Missense
SNP
0.527
2-ND
RAB5A-
-
-
-
3GainND
RAB5B-
-
-
-
1LossND
RAB6B-
-
-
-
1LossND
RAB6C-
-
-
-
3GainND
RAB6D-
-
-
-
3GainND
RAB7A-
-
-
-
1LossND
RAB8B-
-
-
-
1LossND
RABEPK-
-
-
-
1LossND
RABGAP1-
-
-
-
1LossND
RABGEF1-
-
-
-
3GainND
RABGGTA-
-
-
-
1LossND
RABL2A-
-
-
-
3GainND
RABL3-
-
-
-
1LossND
RABL6-
-
-
-
1LossND
RAC1-
-
-
-
3GainND
RACGAP1-
-
-
-
1LossND
RAD1-
-
-
-
4GainND
RAD18-
-
-
-
3GainND
RAD23B-
-
-
-
1LossND
RAD51-
-
-
-
1LossND
RAD51AP1p.V166F
Missense
SNP
0.627
1LossND
RAD51AP2-
-
-
-
1LossND
RAD51B-
-
-
-
1LossND
RAD52-
-
-
-
1LossND
RAD54L2-
-
-
-
3GainND
RAD9B-
-
-
-
1LossND
RADILp.S1060Y
Missense
SNP
0.385
3GainND
RAF1-
-
-
-
3GainND
RAI14-
-
-
-
4GainND
RALA-
-
-
-
3GainND
RALB-
-
-
-
3GainND
RALGAPA1-
-
-
-
1LossND
RALGDS-
-
-
-
1LossND
RALGPS1-
-
-
-
1LossND
RAMAC-
-
-
-
1LossND
RAMP3-
-
-
-
3GainND
RAN-
-
-
-
1LossND
RANBP2-
-
-
-
3GainND
RANBP3L-
-
-
-
4GainND
RANBP6-
-
-
-
1LossND
RAP1B-
-
-
-
1LossND
RAP2A-
-
-
-
1LossND
RAP2B-
-
-
-
3GainND
RAPGEF1-
-
-
-
1LossND
RAPGEF3-
-
-
-
1LossND
RAPGEF4-
-
-
-
3GainND
RAPGEF5-
-
-
-
3GainND
RARB-
-
-
-
3GainND
RARG-
-
-
-
1LossND
RARRES1-
-
-
-
3GainND
RASA2-
-
-
-
3GainND
RASA3-
-
-
-
1LossND
RASAL1-
-
-
-
1LossND
RASEF-
-
-
-
1LossND
RASGEF1A-
-
-
-
1LossND
RASGRF1-
-
-
-
1LossND
RASGRP1-
-
-
-
1LossND
RASGRP3p.W653*
Nonsense
SNP
0.576
1LossND
RASL11A-
-
-
-
1LossND
RASL12-
-
-
-
1LossND
RASSF1-
-
-
-
3GainND
RASSF3-
-
-
-
1LossND
RASSF4-
-
-
-
1LossND
RASSF8-
-
-
-
1LossND
RASSF9-
-
-
-
1LossND
RAX-
-
-
-
1LossND
RB1-
-
-
-
1LossND
RBAK-
-
-
-
3GainND
RBAK-RBAKDN-
-
-
-
3GainND
RBBP6p.D204N
Missense
SNP
0.493
2-ND
RBBP8-
-
-
-
3GainND
RBFA-
-
-
-
1LossND
RBKS-
-
-
-
1LossND
RBM15B-
-
-
-
3GainND
RBM17-
-
-
-
1LossND
RBM18-
-
-
-
1LossND
RBM19-
-
-
-
1LossND
RBM20-
-
-
-
1LossND
RBM23-
-
-
-
1LossND
RBM25-
-
-
-
1LossND
RBM26-
-
-
-
1LossND
RBM28-
-
-
-
3GainND
RBM33-
-
-
-
3GainND
RBM43-
-
-
-
3GainND
RBM45-
-
-
-
3GainND
RBM48-
-
-
-
3GainND
RBM5-
-
-
-
3GainND
RBM6-
-
-
-
3GainND
RBMS1-
-
-
-
3GainND
RBMS2-
-
-
-
1LossND
RBMS3-
-
-
-
3GainND
RBP1-
-
-
-
3GainND
RBP2-
-
-
-
3GainND
RBP3-
-
-
-
1LossND
RBP4-
-
-
-
1LossND
RBP5-
-
-
-
1LossND
RBPJp.R37Q
Missense
SNP
0.562
2-ND
RBPMS2-
-
-
-
1LossND
RBSNp.S548F
Missense
SNP
0.413
3GainND
RC3H2-
-
-
-
1LossND
RCBTB1-
-
-
-
1LossND
RCBTB2-
-
-
-
1LossND
RCC1L-
-
-
-
3GainND
RCCD1-
-
-
-
1LossND
RCL1-
-
-
-
1LossND
RCN2-
-
-
-
1LossND
RCOR1-
-
-
-
1LossND
RD3L-
-
-
-
1LossND
RDH11-
-
-
-
1LossND
RDH12-
-
-
-
1LossND
RDH14-
-
-
-
1LossND
RDH16-
-
-
-
1LossND
RDH5-
-
-
-
1LossND
REC114-
-
-
-
1LossND
REC8-
-
-
-
1LossND
RECK-
-
-
-
1LossND
RECQL-
-
-
-
1LossND
REEP1-
-
-
-
1LossND
REEP3-
-
-
-
1LossND
REG1A-
-
-
-
1LossND
REG1B-
-
-
-
1LossND
REG3A-
-
-
-
1LossND
REG3G-
-
-
-
1LossND
REL-
-
-
-
1LossND
RELCH-
-
-
-
1LossND
RELL2p.P284L
Missense
SNP
0.226
2-ND
RELNp.N402I
Missense
SNP
0.343
3GainND
REM2-
-
-
-
1LossND
REP15-
-
-
-
1LossND
RERG-
-
-
-
1LossND
RERGL-
-
-
-
1LossND
RETp.D850N
Missense
SNP
0.306
1LossND
RETNLB-
-
-
-
1LossND
RETREG1-
-
-
-
4GainND
RETSAT-
-
-
-
1LossND
REV1-
-
-
-
3GainND
REXO4-
-
-
-
1LossND
RFC2-
-
-
-
3GainND
RFC3-
-
-
-
1LossND
RFC4-
-
-
-
3GainND
RFC5-
-
-
-
1LossND
RFK-
-
-
-
1LossND
RFLNA-
-
-
-
1LossND
RFT1-
-
-
-
3GainND
RFTN1-
-
-
-
3GainND
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-
-
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3GainND
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-
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1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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-
-
-
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-
-
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-
-
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-
-
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-
-
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-
-
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-
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3GainND
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-
-
-
1LossND
RHEBL1-
-
-
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1LossND
RHNO1-
-
-
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RHO-
-
-
-
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RHOA-
-
-
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3GainND
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-
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-
-
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-
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-
-
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RHOV-
-
-
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RIC1-
-
-
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1LossND
RIC8B-
-
-
-
1LossND
RICTORp.L532F
Missense
SNP
0.150
4GainND
RIF1-
-
-
-
3GainND
RILPL1-
-
-
-
1LossND
RILPL2-
-
-
-
1LossND
RIMBP2-
-
-
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1LossND
RIMKLB-
-
-
-
1LossND
RIN1p.S310Y
Missense
SNP
0.474
2-ND
RIN3-
-
-
-
1LossND
RINT1-
-
-
-
3GainND
RIOK3-
-
-
-
3GainND
RIOX1-
-
-
-
1LossND
RIOX2-
-
-
-
1LossND
RIPK3-
-
-
-
1LossND
RIT2-
-
-
-
1LossND
RITA1-
-
-
-
1LossND
RLBP1-
-
-
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1LossND
RLN1-
-
-
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RLN2-
-
-
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1LossND
RMC1-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
RMDN3-
-
-
-
1LossND
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-
-
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RMND5A-
-
-
-
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-
-
-
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RNASE10-
-
-
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-
-
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1LossND
RNASE12-
-
-
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-
-
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-
-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
RNASE4-
-
-
-
1LossND
RNASE6-
-
-
-
1LossND
RNASE7-
-
-
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-
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RNASE9-
-
-
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
RND1-
-
-
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1LossND
RND3-
-
-
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3GainND
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-
-
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-
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-
-
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-
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-
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3GainND
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1LossND
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-
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1LossND
RNF148-
-
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3GainND
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-
-
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3GainND
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
RNF168-
-
-
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3GainND
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-
-
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-
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1LossND
RNF183-
-
-
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
RNF212B-
-
-
-
1LossND
RNF216-
-
-
-
3GainND
RNF219-
-
-
-
1LossND
RNF223p.S201F
Missense
SNP
0.720
2-ND
RNF224-
-
-
-
1LossND
RNF31-
-
-
-
1LossND
RNF32-
-
-
-
3GainND
RNF34-
-
-
-
1LossND
RNF38-
-
-
-
1LossND
RNF41-
-
-
-
1LossND
RNF6-
-
-
-
1LossND
RNF7-
-
-
-
3GainND
RNFT2-
-
-
-
1LossND
RNLSp.G301E
Missense
SNP
0.661
1LossND
RNPS1p.P267S
Missense
SNP
0.438
2-ND
ROBO1-
-
-
-
3GainND
ROBO2-
-
-
-
3GainND
ROCK2-
-
-
-
1LossND
ROPN1-
-
-
-
1LossND
ROPN1B-
-
-
-
1LossND
ROPN1L-
-
-
-
4GainND
ROR2-
-
-
-
1LossND
RORA-
-
-
-
1LossND
RORB-
-
-
-
1LossND
RP1p.K381T
Missense
SNP
0.541
2-ND
RP11-766F14.2p.S1747F
Missense
SNP
0.504
NDNDND
RP9-
-
-
-
3GainND
RPA3-
-
-
-
3GainND
RPAP1-
-
-
-
1LossND
RPAP3-
-
-
-
1LossND
RPEL1-
-
-
-
1LossND
RPGRIP1-
-
-
-
1LossND
RPH3A-
-
-
-
1LossND
RPIA-
-
-
-
1LossND
RPL10L-
-
-
-
1LossND
RPL12-
-
-
-
1LossND
RPL14-
-
-
-
3GainND
RPL15-
-
-
-
3GainND
RPL17-
-
-
-
1LossND
RPL17-C18orf32-
-
-
-
1LossND
RPL21-
-
-
-
1LossND
RPL22L1-
-
-
-
3GainND
RPL24-
-
-
-
1LossND
RPL26p.K77Nfs*21
Frame_Shift_Del
DEL
0.444
2-ND
RPL29-
-
-
-
3GainND
RPL31-
-
-
-
3GainND
RPL32-
-
-
-
3GainND
RPL35-
-
-
-
1LossND
RPL35A-
-
-
-
3GainND
RPL36AL-
-
-
-
1LossND
RPL37-
-
-
-
4GainND
RPL39L-
-
-
-
3GainND
RPL4-
-
-
-
1LossND
RPL41-
-
-
-
1LossND
RPL6-
-
-
-
1LossND
RPL7A-
-
-
-
1LossND
RPLP0-
-
-
-
1LossND
RPLP1-
-
-
-
1LossND
RPN1-
-
-
-
1LossND
RPP14-
-
-
-
3GainND
RPP25-
-
-
-
1LossND
RPP25L-
-
-
-
1LossND
RPP30-
-
-
-
1LossND
RPP38-
-
-
-
1LossND
RPRD1A-
-
-
-
1LossND
RPRM-
-
-
-
3GainND
RPS17-
-
-
-
1LossND
RPS24-
-
-
-
1LossND
RPS26-
-
-
-
1LossND
RPS27A-
-
-
-
1LossND
RPS27L-
-
-
-
1LossND
RPS29-
-
-
-
1LossND
RPS6-
-
-
-
1LossND
RPS6KA5-
-
-
-
1LossND
RPS6KL1-
-
-
-
1LossND
RPS7-
-
-
-
1LossND
RPSA-
-
-
-
3GainND
RPTN-
-
-
-
3GainND
RPUSD2-
-
-
-
1LossND
RPUSD3-
-
-
-
3GainND
RRAGA-
-
-
-
1LossND
RRM2-
-
-
-
1LossND
RRP12-
-
-
-
1LossND
RRP9-
-
-
-
3GainND
RSAD2-
-
-
-
1LossND
RSBN1L-
-
-
-
3GainND
RSL24D1-
-
-
-
1LossND
RSPH10B-
-
-
-
3GainND
RSPH10B2-
-
-
-
3GainND
RSRC1-
-
-
-
3GainND
RSRC2-
-
-
-
1LossND
RSU1-
-
-
-
1LossND
RTF1-
-
-
-
1LossND
RTKN-
-
-
-
1LossND
RTKN2-
-
-
-
1LossND
RTL1p.R146K
Missense
SNP
0.397
1LossND
RTN1p.L612I
p.G155R
Missense
Missense
SNP
SNP
0.622
0.281
1LossND
RTN4-
-
-
-
1LossND
RTP1-
-
-
-
3GainND
RTP2-
-
-
-
3GainND
RTP3-
-
-
-
3GainND
RTP4-
-
-
-
3GainND
RTRAF-
-
-
-
1LossND
RTTN-
-
-
-
1LossND
RUBCN-
-
-
-
3GainND
RUBCNL-
-
-
-
1LossND
RUFY2-
-
-
-
1LossND
RUNDC3B-
-
-
-
3GainND
RUSC2-
-
-
-
1LossND
RUVBL1-
-
-
-
1LossND
RXFP2-
-
-
-
1LossND
RXFP3-
-
-
-
4GainND
RXRA-
-
-
-
1LossND
RXYLT1-
-
-
-
1LossND
RYBP-
-
-
-
3GainND
RYK-
-
-
-
1LossND
RYR2p.Q1949*
p.E2064K
Nonsense
Missense
SNP
SNP
0.214
0.234
2-ND
RYR3p.S3035F
Missense
SNP
0.481
1LossND
S1PR3-
-
-
-
1LossND
SACM1L-
-
-
-
3GainND
SACS-
-
-
-
1LossND
SALL2-
-
-
-
1LossND
SALL3-
-
-
-
1LossND
SAMD15-
-
-
-
1LossND
SAMD4A-
-
-
-
1LossND
SAMD7-
-
-
-
3GainND
SAMD8-
-
-
-
1LossND
SAMD9-
-
-
-
3GainND
SAMD9L-
-
-
-
3GainND
SAP130-
-
-
-
3GainND
SAP18-
-
-
-
1LossND
SAPCD2-
-
-
-
1LossND
SAR1A-
-
-
-
1LossND
SARDH-
-
-
-
1LossND
SARNP-
-
-
-
1LossND
SART3-
-
-
-
1LossND
SATB1-
-
-
-
3GainND
SAV1-
-
-
-
1LossND
SAXO1p.R123Q
Missense
SNP
1.000
1LossND
SAXO2-
-
-
-
1LossND
SBDS-
-
-
-
3GainND
SBNO1-
-
-
-
1LossND
SCAF11-
-
-
-
1LossND
SCAI-
-
-
-
1LossND
SCAMP2-
-
-
-
1LossND
SCAMP5-
-
-
-
1LossND
SCAP-
-
-
-
3GainND
SCAPER-
-
-
-
1LossND
SCARB1-
-
-
-
1LossND
SCART1-
-
-
-
1LossND
SCD-
-
-
-
1LossND
SCEL-
-
-
-
1LossND
SCFD1-
-
-
-
1LossND
SCG3-
-
-
-
1LossND
SCG5-
-
-
-
1LossND
SCGB1D2p.R74Q
Missense
SNP
0.449
2-ND
SCHIP1-
-
-
-
3GainND
SCIN-
-
-
-
3GainND
SCML2p.P295S
Missense
SNP
1.000
NDNDND
SCN10A-
-
-
-
3GainND
SCN11A-
-
-
-
3GainND
SCN1A-
-
-
-
3GainND
SCN2Ap.Q1838*
p.S1968F
Nonsense
Missense
SNP
SNP
0.771
0.762
3GainND
SCN3A-
-
-
-
3GainND
SCN5A-
-
-
-
3GainND
SCN7A-
-
-
-
3GainND
SCN8A-
-
-
-
1LossND
SCN9A-
-
-
-
3GainND
SCNN1A-
-
-
-
1LossND
SCRN1-
-
-
-
3GainND
SCRN3-
-
-
-
3GainND
SCTR-
-
-
-
3GainND
SCX-
-
-
-
1LossND
SCYL2-
-
-
-
1LossND
SDC1-
-
-
-
1LossND
SDHA-
-
-
-
3GainND
SDHAF3-
-
-
-
3GainND
SDK1-
-
-
-
3GainND
SDR39U1-
-
-
-
1LossND
SDR9C7-
-
-
-
1LossND
SDS-
-
-
-
1LossND
SDSL-
-
-
-
1LossND
SEC11A-
-
-
-
1LossND
SEC11C-
-
-
-
1LossND
SEC13-
-
-
-
3GainND
SEC16Ap.D944N
Missense
SNP
0.646
1LossND
SEC22A-
-
-
-
1LossND
SEC22C-
-
-
-
3GainND
SEC23A-
-
-
-
1LossND
SEC23IP-
-
-
-
1LossND
SEC24Cp.P457L
Missense
SNP
0.204
1LossND
SEC31B-
-
-
-
1LossND
SEC61A1-
-
-
-
1LossND
SEC61A2-
-
-
-
1LossND
SEC61B-
-
-
-
1LossND
SEC61G-
-
-
-
3GainND
SEC62-
-
-
-
3GainND
SECISBP2-
-
-
-
1LossND
SECISBP2L-
-
-
-
1LossND
SEL1L-
-
-
-
1LossND
SELENOI-
-
-
-
1LossND
SELENOK-
-
-
-
3GainND
SELENOP-
-
-
-
4GainND
SELENOS-
-
-
-
1LossND
SELENOT-
-
-
-
3GainND
SELPLG-
-
-
-
1LossND
SEM1-
-
-
-
3GainND
SEMA3A-
-
-
-
3GainND
SEMA3B-
-
-
-
3GainND
SEMA3C-
-
-
-
3GainND
SEMA3D-
-
-
-
3GainND
SEMA3E-
-
-
-
3GainND
SEMA3F-
-
-
-
3GainND
SEMA3G-
-
-
-
3GainND
SEMA4B-
-
-
-
1LossND
SEMA4C-
-
-
-
3GainND
SEMA4Dp.E637K
p.P586S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.608
0.234
1LossND
SEMA4F-
-
-
-
1LossND
SEMA4G-
-
-
-
1LossND
SEMA5A-
-
-
-
4GainND
SEMA5B-
-
-
-
1LossND
SEMA6Ap.G971C
Missense
SNP
0.264
2-ND
SEMA6D-
-
-
-
1LossND
SEMA7A-
-
-
-
1LossND
SENP1-
-
-
-
1LossND
SENP2-
-
-
-
3GainND
SENP5-
-
-
-
3GainND
SENP7-
-
-
-
1LossND
SENP8-
-
-
-
1LossND
SEPHS1-
-
-
-
1LossND
SEPT10-
-
-
-
3GainND
SEPT14-
-
-
-
3GainND
SEPT7-
-
-
-
3GainND
SERAC1p.E516K
Missense
SNP
0.484
2-ND
SERF2-
-
-
-
1LossND
SERINC4-
-
-
-
1LossND
SERP1-
-
-
-
3GainND
SERP2-
-
-
-
1LossND
SERPINA1-
-
-
-
1LossND
SERPINA10-
-
-
-
1LossND
SERPINA11-
-
-
-
1LossND
SERPINA12-
-
-
-
1LossND
SERPINA3-
-
-
-
1LossND
SERPINA4-
-
-
-
1LossND
SERPINA5-
-
-
-
1LossND
SERPINA6-
-
-
-
1LossND
SERPINA9-
-
-
-
1LossND
SERPINB10-
-
-
-
1LossND
SERPINB11-
-
-
-
1LossND
SERPINB12-
-
-
-
1LossND
SERPINB13-
-
-
-
1LossND
SERPINB2-
-
-
-
1LossND
SERPINB3-
-
-
-
1LossND
SERPINB4-
-
-
-
1LossND
SERPINB5-
-
-
-
1LossND
SERPINB7-
-
-
-
1LossND
SERPINB8-
-
-
-
1LossND
SERPINE3-
-
-
-
1LossND
SERPINI1-
-
-
-
3GainND
SERPINI2-
-
-
-
3GainND
SERTAD2-
-
-
-
1LossND
SERTM1-
-
-
-
1LossND
SESTD1p.T79I
Missense
SNP
0.230
3GainND
SET-
-
-
-
1LossND
SETBP1-
-
-
-
1LossND
SETD1B-
-
-
-
1LossND
SETD2-
-
-
-
3GainND
SETD3-
-
-
-
1LossND
SETD5-
-
-
-
3GainND
SETDB2-
-
-
-
1LossND
SETMAR-
-
-
-
3GainND
SETX-
-
-
-
1LossND
SF3B1-
-
-
-
3GainND
SF3B6-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
SFMBT2-
-
-
-
1LossND
SFR1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
SFT2D1p.L116F
Missense
SNP
0.467
2-ND
SFTA3-
-
-
-
1LossND
SFTPA1-
-
-
-
1LossND
SFTPA2-
-
-
-
1LossND
SFTPB-
-
-
-
1LossND
SFTPD-
-
-
-
1LossND
SFXN2-
-
-
-
1LossND
SFXN3-
-
-
-
1LossND
SFXN4-
-
-
-
1LossND
SFXN5-
-
-
-
1LossND
SGCE-
-
-
-
3GainND
SGCG-
-
-
-
1LossND
SGIP1p.P579L
Missense
SNP
0.184
2-ND
SGMS1-
-
-
-
1LossND
SGO1-
-
-
-
3GainND
SGO2p.P670S
Missense
SNP
0.773
2-ND
SGPL1-
-
-
-
1LossND
SGPP1-
-
-
-
1LossND
SH2B1p.P184L
Missense
SNP
0.407
2-ND
SH2B3-
-
-
-
1LossND
SH2D3C-
-
-
-
1LossND
SH2D4B-
-
-
-
1LossND
SH2D6-
-
-
-
1LossND
SH2D7-
-
-
-
1LossND
SH3BP5-
-
-
-
3GainND
SH3GL2-
-
-
-
1LossND
SH3GL3-
-
-
-
1LossND
SH3GLB2-
-
-
-
1LossND
SH3PXD2A-
-
-
-
1LossND
SH3RF3p.P575L
Missense
SNP
0.217
3GainND
SH3YL1-
-
-
-
1LossND
SHANK2p.P997S
Missense
SNP
0.595
2-ND
SHB-
-
-
-
1LossND
SHC2p.P582L
Missense
SNP
0.565
2-ND
SHC3-
-
-
-
1LossND
SHC4p.S554Y
Missense
SNP
0.549
1LossND
SHF-
-
-
-
1LossND
SHH-
-
-
-
3GainND
SHISA2-
-
-
-
1LossND
SHISA5-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
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SHOC2-
-
-
-
1LossND
SHOX2-
-
-
-
3GainND
SHQ1-
-
-
-
3GainND
SHTN1-
-
-
-
1LossND
SI-
-
-
-
3GainND
SIAH2-
-
-
-
3GainND
SIAH3-
-
-
-
1LossND
SIDT1-
-
-
-
1LossND
SIGLEC15-
-
-
-
1LossND
SIGMAR1-
-
-
-
1LossND
SIN3A-
-
-
-
1LossND
SINHCAF-
-
-
-
1LossND
SIPA1L1-
-
-
-
1LossND
SIRT1-
-
-
-
1LossND
SIRT4-
-
-
-
1LossND
SIT1-
-
-
-
1LossND
SIVA1-
-
-
-
1LossND
SIX1-
-
-
-
1LossND
SIX2-
-
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1LossND
SIX3-
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-
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1LossND
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-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
SKA1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
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-
-
-
3GainND
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-
-
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-
-
-
1LossND
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-
-
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4GainND
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-
-
-
1LossND
SLC10A1-
-
-
-
1LossND
SLC10A2-
-
-
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-
-
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-
-
-
1LossND
SLC12A5p.E806K
Missense
SNP
0.553
2-ND
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-
-
-
1LossND
SLC12A7-
-
-
-
4GainND
SLC12A8-
-
-
-
1LossND
SLC13A1-
-
-
-
3GainND
SLC13A4-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
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SLC14A2-
-
-
-
1LossND
SLC15A1-
-
-
-
1LossND
SLC15A2p.S643F
Missense
SNP
1.000
1LossND
SLC15A4-
-
-
-
1LossND
SLC15A5-
-
-
-
1LossND
SLC16A12-
-
-
-
1LossND
SLC16A7-
-
-
-
1LossND
SLC16A9-
-
-
-
1LossND
SLC17A3p.P260L
Missense
SNP
0.558
2-ND
SLC17A8p.S89F
Missense
SNP
0.617
1LossND
SLC18A2-
-
-
-
1LossND
SLC18A3-
-
-
-
1LossND
SLC1A1-
-
-
-
1LossND
SLC1A3-
-
-
-
4GainND
SLC1A4-
-
-
-
1LossND
SLC1A5p.P509S
Missense
SNP
0.440
2-ND
SLC20A1-
-
-
-
3GainND
SLC22A11p.X166_splice
Splice_Site
SNP
0.483
2-ND
SLC22A13-
-
-
-
3GainND
SLC22A14-
-
-
-
3GainND
SLC22A17-
-
-
-
1LossND
SLC24A1-
-
-
-
1LossND
SLC24A2-
-
-
-
1LossND
SLC24A4-
-
-
-
1LossND
SLC24A5-
-
-
-
1LossND
SLC25A12-
-
-
-
3GainND
SLC25A13-
-
-
-
3GainND
SLC25A15-
-
-
-
1LossND
SLC25A16-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
SLC25A21-
-
-
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1LossND
SLC25A25-
-
-
-
1LossND
SLC25A26-
-
-
-
3GainND
SLC25A28-
-
-
-
1LossND
SLC25A29-
-
-
-
1LossND
SLC25A3-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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-
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-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
SLC26A10-
-
-
-
1LossND
SLC26A3-
-
-
-
3GainND
SLC26A4-
-
-
-
3GainND
SLC26A5-
-
-
-
3GainND
SLC26A6-
-
-
-
3GainND
SLC27A2-
-
-
-
1LossND
SLC27A4-
-
-
-
1LossND
SLC28A1-
-
-
-
1LossND
SLC28A2-
-
-
-
1LossND
SLC28A3-
-
-
-
1LossND
SLC29A3-
-
-
-
1LossND
SLC29A4-
-
-
-
3GainND
SLC2A13-
-
-
-
1LossND
SLC2A14-
-
-
-
1LossND
SLC2A2-
-
-
-
3GainND
SLC2A3-
-
-
-
1LossND
SLC2A6-
-
-
-
1LossND
SLC2A8-
-
-
-
1LossND
SLC30A3-
-
-
-
1LossND
SLC30A4-
-
-
-
1LossND
SLC30A6-
-
-
-
1LossND
SLC31A1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
SLC34A3-
-
-
-
1LossND
SLC35A5-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
SLC35F4-
-
-
-
1LossND
SLC35F5-
-
-
-
3GainND
SLC35F6-
-
-
-
1LossND
SLC35G1-
-
-
-
1LossND
SLC35G2-
-
-
-
3GainND
SLC37A3-
-
-
-
3GainND
SLC38A1-
-
-
-
1LossND
SLC38A11-
-
-
-
3GainND
SLC38A2-
-
-
-
1LossND
SLC38A3-
-
-
-
3GainND
SLC38A4-
-
-
-
1LossND
SLC38A6-
-
-
-
1LossND
SLC39A10-
-
-
-
3GainND
SLC39A12p.G616R
Missense
SNP
0.316
1LossND
SLC39A2-
-
-
-
1LossND
SLC39A4p.D319N
Missense
SNP
0.537
2-ND
SLC39A5-
-
-
-
1LossND
SLC39A6-
-
-
-
1LossND
SLC39A9-
-
-
-
1LossND
SLC3A1-
-
-
-
1LossND
SLC40A1-
-
-
-
3GainND
SLC41A2-
-
-
-
1LossND
SLC41A3-
-
-
-
1LossND
SLC44A1-
-
-
-
1LossND
SLC44A5p.R507Q
Missense
SNP
0.278
2-ND
SLC45A2-
-
-
-
4GainND
SLC46A2-
-
-
-
1LossND
SLC46A3-
-
-
-
1LossND
SLC48A1-
-
-
-
1LossND
SLC4A10p.E120K
Missense
SNP
0.757
3GainND
SLC4A1AP-
-
-
-
1LossND
SLC4A4p.P787S
Missense
SNP
0.518
2-ND
SLC4A5-
-
-
-
1LossND
SLC4A7-
-
-
-
3GainND
SLC4A8-
-
-
-
1LossND
SLC51A-
-
-
-
3GainND
SLC51B-
-
-
-
1LossND
SLC5A6-
-
-
-
1LossND
SLC5A7-
-
-
-
3GainND
SLC5A8-
-
-
-
1LossND
SLC6A1-
-
-
-
3GainND
SLC6A11-
-
-
-
3GainND
SLC6A12-
-
-
-
1LossND
SLC6A13-
-
-
-
1LossND
SLC6A15-
-
-
-
1LossND
SLC6A18-
-
-
-
4GainND
SLC6A19-
-
-
-
4GainND
SLC6A20-
-
-
-
3GainND
SLC6A3-
-
-
-
4GainND
SLC6A6-
-
-
-
3GainND
SLC7A1-
-
-
-
1LossND
SLC7A14-
-
-
-
3GainND
SLC7A7-
-
-
-
1LossND
SLC7A8-
-
-
-
1LossND
SLC8A1-
-
-
-
1LossND
SLC8A3-
-
-
-
1LossND
SLC8B1-
-
-
-
1LossND
SLC9A2-
-
-
-
3GainND
SLC9A3-
-
-
-
3GainND
SLC9A4-
-
-
-
3GainND
SLC9A9-
-
-
-
3GainND
SLC9C1p.L247F
Missense
SNP
1.000
1LossND
SLC9C2p.N471K
Missense
SNP
0.784
2-ND
SLCO1A2-
-
-
-
1LossND
SLCO1B1-
-
-
-
1LossND
SLCO1B3-
-
-
-
1LossND
SLCO1B7-
-
-
-
1LossND
SLCO1C1p.G546E
Missense
SNP
0.288
1LossND
SLCO2A1-
-
-
-
1LossND
SLCO3A1-
-
-
-
1LossND
SLF2-
-
-
-
1LossND
SLIRP-
-
-
-
1LossND
SLIT1-
-
-
-
1LossND
SLITRK1-
-
-
-
1LossND
SLITRK3-
-
-
-
3GainND
SLITRK5-
-
-
-
1LossND
SLITRK6-
-
-
-
1LossND
SLK-
-
-
-
1LossND
SLMAP-
-
-
-
3GainND
SLTM-
-
-
-
1LossND
SMAD2-
-
-
-
1LossND
SMAD3-
-
-
-
1LossND
SMAD4-
-
-
-
1LossND
SMAD6-
-
-
-
1LossND
SMAD7-
-
-
-
1LossND
SMAD9-
-
-
-
1LossND
SMAGP-
-
-
-
1LossND
SMARCA2-
-
-
-
1LossND
SMARCC1-
-
-
-
3GainND
SMARCC2-
-
-
-
1LossND
SMARCD1-
-
-
-
1LossND
SMC2-
-
-
-
1LossND
SMC3-
-
-
-
1LossND
SMC4-
-
-
-
3GainND
SMC5-
-
-
-
1LossND
SMC6-
-
-
-
1LossND
SMCO1-
-
-
-
3GainND
SMCO2-
-
-
-
1LossND
SMCO3-
-
-
-
1LossND
SMIM2-
-
-
-
1LossND
SMIM21-
-
-
-
1LossND
SMIM27-
-
-
-
1LossND
SMIM30-
-
-
-
3GainND
SMIM4-
-
-
-
3GainND
SMKR1-
-
-
-
3GainND
SMNDC1-
-
-
-
1LossND
SMO-
-
-
-
3GainND
SMOC1-
-
-
-
1LossND
SMPD4-
-
-
-
3GainND
SMU1-
-
-
-
1LossND
SMUG1-
-
-
-
1LossND
SMURF1-
-
-
-
3GainND
SMYD1-
-
-
-
1LossND
SMYD5-
-
-
-
1LossND
SNAP23-
-
-
-
1LossND
SNAPC1-
-
-
-
1LossND
SNAPC3-
-
-
-
1LossND
SNAPC4-
-
-
-
1LossND
SNAPC5-
-
-
-
1LossND
SNCG-
-
-
-
1LossND
SND1-
-
-
-
3GainND
SNRK-
-
-
-
3GainND
SNRNP200-
-
-
-
3GainND
SNRNP27-
-
-
-
1LossND
SNRNP35-
-
-
-
1LossND
SNRPA1-
-
-
-
1LossND
SNRPF-
-
-
-
1LossND
SNRPG-
-
-
-
1LossND
SNRPN-
-
-
-
1LossND
SNTG2-
-
-
-
1LossND
SNTN-
-
-
-
3GainND
SNUPN-
-
-
-
1LossND
SNURF-
-
-
-
1LossND
SNW1-
-
-
-
1LossND
SNX1-
-
-
-
1LossND
SNX10-
-
-
-
3GainND
SNX13-
-
-
-
3GainND
SNX17-
-
-
-
1LossND
SNX22-
-
-
-
1LossND
SNX30-
-
-
-
1LossND
SNX33-
-
-
-
1LossND
SNX4-
-
-
-
1LossND
SNX6-
-
-
-
1LossND
SNX8-
-
-
-
3GainND
SOAT2-
-
-
-
1LossND
SOCS2-
-
-
-
1LossND
SOCS4-
-
-
-
1LossND
SOCS5-
-
-
-
1LossND
SOCS6-
-
-
-
1LossND
SOHLH1-
-
-
-
1LossND
SOHLH2p.L23F
Missense
SNP
0.200
1LossND
SORBS1-
-
-
-
1LossND
SORCS1-
-
-
-
1LossND
SORCS3-
-
-
-
1LossND
SORD-
-
-
-
1LossND
SOS1-
-
-
-
1LossND
SOS2-
-
-
-
1LossND
SOSTDC1-
-
-
-
3GainND
SOWAHC-
-
-
-
3GainND
SOX1-
-
-
-
1LossND
SOX11-
-
-
-
1LossND
SOX14-
-
-
-
3GainND
SOX2-
-
-
-
3GainND
SOX21-
-
-
-
1LossND
SOX5-
-
-
-
1LossND
SP1-
-
-
-
1LossND
SP3-
-
-
-
3GainND
SP4-
-
-
-
3GainND
SP5-
-
-
-
3GainND
SP7-
-
-
-
1LossND
SP8-
-
-
-
3GainND
SP9-
-
-
-
3GainND
SPAAR-
-
-
-
1LossND
SPACA3p.S19F
Missense
SNP
0.452
2-ND
SPACA7-
-
-
-
1LossND
SPACA9-
-
-
-
1LossND
SPAG6-
-
-
-
1LossND
SPAG8-
-
-
-
1LossND
SPAM1-
-
-
-
3GainND
SPART-
-
-
-
1LossND
SPAST-
-
-
-
1LossND
SPATA12-
-
-
-
3GainND
SPATA13-
-
-
-
1LossND
SPATA16-
-
-
-
3GainND
SPATA31A1p.W1187*
Nonsense
SNP
0.615
1LossND
SPATA31A3-
-
-
-
1LossND
SPATA31A7-
-
-
-
1LossND
SPATA31D1-
-
-
-
1LossND
SPATA31D3-
-
-
-
1LossND
SPATA31D4-
-
-
-
1LossND
SPATA31E1-
-
-
-
1LossND
SPATA48-
-
-
-
3GainND
SPATA5L1-
-
-
-
1LossND
SPATA6L-
-
-
-
1LossND
SPATA7-
-
-
-
1LossND
SPATA8-
-
-
-
1LossND
SPATS2-
-
-
-
1LossND
SPC25-
-
-
-
3GainND
SPCS1-
-
-
-
3GainND
SPDYA-
-
-
-
1LossND
SPDYE1-
-
-
-
3GainND
SPEF2-
-
-
-
4GainND
SPEGp.P2893L
Missense
SNP
0.758
2-ND
SPERT-
-
-
-
1LossND
SPESP1-
-
-
-
1LossND
SPG11-
-
-
-
1LossND
SPG21-
-
-
-
1LossND
SPHKAPp.G425E
Missense
SNP
0.287
2-ND
SPIC-
-
-
-
1LossND
SPICE1-
-
-
-
1LossND
SPIN1-
-
-
-
1LossND
SPINK4-
-
-
-
1LossND
SPINK8-
-
-
-
3GainND
SPINT1-
-
-
-
1LossND
SPOCK2-
-
-
-
1LossND
SPOPL-
-
-
-
3GainND
SPOUT1-
-
-
-
1LossND
SPPL2A-
-
-
-
1LossND
SPPL3-
-
-
-
1LossND
SPR-
-
-
-
1LossND
SPRED1-
-
-
-
1LossND
SPRED2-
-
-
-
1LossND
SPRN-
-
-
-
1LossND
SPRY2-
-
-
-
1LossND
SPRYD3p.S57N
Missense
SNP
0.636
1LossND
SPRYD4-
-
-
-
1LossND
SPRYD7-
-
-
-
1LossND
SPSB2-
-
-
-
1LossND
SPSB4-
-
-
-
3GainND
SPTA1p.D1993N
Missense
SNP
0.795
2-ND
SPTAN1-
-
-
-
1LossND
SPTB-
-
-
-
1LossND
SPTBN1-
-
-
-
1LossND
SPTBN5-
-
-
-
1LossND
SPTLC1-
-
-
-
1LossND
SPTLC2-
-
-
-
1LossND
SPTSSA-
-
-
-
1LossND
SPTSSB-
-
-
-
3GainND
SPX-
-
-
-
1LossND
SQOR-
-
-
-
1LossND
SRBD1-
-
-
-
1LossND
SRD5A1-
-
-
-
4GainND
SRD5A2-
-
-
-
1LossND
SRGAP1-
-
-
-
1LossND
SRGAP3-
-
-
-
3GainND
SRGN-
-
-
-
1LossND
SRI-
-
-
-
3GainND
SRP14-
-
-
-
1LossND
SRP54-
-
-
-
1LossND
SRPK2-
-
-
-
3GainND
SRPRB-
-
-
-
1LossND
SRRM3-
-
-
-
3GainND
SRRM4-
-
-
-
1LossND
SRRTp.R50S
Missense
SNP
0.583
2-ND
SRSF5-
-
-
-
1LossND
SRSF7-
-
-
-
1LossND
SRSF9-
-
-
-
1LossND
SS18-
-
-
-
1LossND
SS18L2-
-
-
-
3GainND
SSB-
-
-
-
3GainND
SSBP1-
-
-
-
3GainND
SSC4D-
-
-
-
3GainND
SSH1-
-
-
-
1LossND
SSMEM1-
-
-
-
3GainND
SSNA1-
-
-
-
1LossND
SSPN-
-
-
-
1LossND
SSR3-
-
-
-
3GainND
SST-
-
-
-
3GainND
SSTR1-
-
-
-
1LossND
SSU72P8-
-
-
-
3GainND
SSUH2p.G193E
p.A18T
Missense
Missense
SNP
SNP
0.058
0.448
3GainND
ST20-
-
-
-
1LossND
ST20-MTHFS-
-
-
-
1LossND
ST3GAL5-
-
-
-
1LossND
ST3GAL6-
-
-
-
1LossND
ST6GAL1-
-
-
-
3GainND
ST6GAL2-
-
-
-
3GainND
ST6GALNAC4-
-
-
-
1LossND
ST6GALNAC6-
-
-
-
1LossND
ST7-
-
-
-
3GainND
ST8SIA1-
-
-
-
1LossND
ST8SIA2-
-
-
-
1LossND
ST8SIA3-
-
-
-
1LossND
ST8SIA5-
-
-
-
1LossND
ST8SIA6-
-
-
-
1LossND
STAB1-
-
-
-
3GainND
STAB2-
-
-
-
1LossND
STAC-
-
-
-
3GainND
STAC3-
-
-
-
1LossND
STAG1-
-
-
-
3GainND
STAM-
-
-
-
1LossND
STAM2-
-
-
-
3GainND
STAMBP-
-
-
-
1LossND
STAMBPL1-
-
-
-
1LossND
STARD13-
-
-
-
1LossND
STARD3p.G205E
Missense
SNP
0.386
2-ND
STARD3NL-
-
-
-
3GainND
STARD5-
-
-
-
1LossND
STARD6-
-
-
-
1LossND
STARD7-
-
-
-
3GainND
STARD9-
-
-
-
1LossND
STAT1-
-
-
-
3GainND
STAT2-
-
-
-
1LossND
STAT4-
-
-
-
3GainND
STAT6-
-
-
-
1LossND
STEAP1-
-
-
-
3GainND
STEAP1B-
-
-
-
3GainND
STEAP2-
-
-
-
3GainND
STEAP3-
-
-
-
3GainND
STEAP4-
-
-
-
3GainND
STIMATE-
-
-
-
3GainND
STK17A-
-
-
-
3GainND
STK17B-
-
-
-
3GainND
STK24-
-
-
-
1LossND
STK31-
-
-
-
3GainND
STK32Ap.G197R
Missense
SNP
0.667
2-ND
STK32C-
-
-
-
1LossND
STK38L-
-
-
-
1LossND
STK39-
-
-
-
3GainND
STKLD1-
-
-
-
1LossND
STMP1-
-
-
-
3GainND
STN1-
-
-
-
1LossND
STOM-
-
-
-
1LossND
STOML1-
-
-
-
1LossND
STOML2-
-
-
-
1LossND
STOML3-
-
-
-
1LossND
STON1-
-
-
-
1LossND
STON1-GTF2A1L-
-
-
-
1LossND
STON2p.P250H
Missense
SNP
0.346
1LossND
STOX1-
-
-
-
1LossND
STPG3-
-
-
-
1LossND
STPG4-
-
-
-
1LossND
STRA6-
-
-
-
1LossND
STRA8-
-
-
-
3GainND
STRAP-
-
-
-
1LossND
STRBP-
-
-
-
1LossND
STRC-
-
-
-
1LossND
STRIP2-
-
-
-
3GainND
STRN-
-
-
-
1LossND
STRN3-
-
-
-
1LossND
STT3B-
-
-
-
3GainND
STX17-
-
-
-
1LossND
STX19-
-
-
-
1LossND
STX1A-
-
-
-
3GainND
STX2-
-
-
-
1LossND
STXBP1-
-
-
-
1LossND
STXBP5L-
-
-
-
1LossND
STXBP6-
-
-
-
1LossND
STYK1-
-
-
-
1LossND
STYX-
-
-
-
1LossND
STYXL1-
-
-
-
3GainND
SUB1-
-
-
-
4GainND
SUCLA2-
-
-
-
1LossND
SUCLG1-
-
-
-
1LossND
SUCLG2-
-
-
-
3GainND
SUCNR1-
-
-
-
3GainND
SUDS3-
-
-
-
1LossND
SUFU-
-
-
-
1LossND
SUGCT-
-
-
-
3GainND
SUGT1-
-
-
-
1LossND
SULT1C2p.R142Q
Missense
SNP
0.801
3GainND
SULT1C3-
-
-
-
3GainND
SULT1C4-
-
-
-
3GainND
SULT6B1-
-
-
-
1LossND
SUMF1-
-
-
-
3GainND
SUMF2-
-
-
-
3GainND
SUN1-
-
-
-
3GainND
SUN3-
-
-
-
3GainND
SUOX-
-
-
-
1LossND
SUPT16H-
-
-
-
1LossND
SUPT20H-
-
-
-
1LossND
SUPT5Hp.A832V
Missense
SNP
0.528
2-ND
SUPT7L-
-
-
-
1LossND
SUPV3L1-
-
-
-
1LossND
SURF1-
-
-
-
1LossND
SURF2-
-
-
-
1LossND
SURF4-
-
-
-
1LossND
SURF6-
-
-
-
1LossND
SUSD1-
-
-
-
1LossND
SUSD3-
-
-
-
1LossND
SUSD5-
-
-
-
3GainND
SUSD6-
-
-
-
1LossND
SUV39H2-
-
-
-
1LossND
SV2B-
-
-
-
1LossND
SVEP1-
-
-
-
1LossND
SVILp.S1019F
Missense
SNP
0.653
1LossND
SVOP-
-
-
-
1LossND
SVOPL-
-
-
-
3GainND
SWI5-
-
-
-
1LossND
SYCE1-
-
-
-
1LossND
SYCP3-
-
-
-
1LossND
SYK-
-
-
-
1LossND
SYN2-
-
-
-
3GainND
SYNCRIPp.G559E
Missense
SNP
0.528
2-ND
SYNDIG1L-
-
-
-
1LossND
SYNE2-
-
-
-
1LossND
SYNE3-
-
-
-
1LossND
SYNJ1p.S1568F
Missense
SNP
0.533
2-ND
SYNJ2BP-
-
-
-
1LossND
SYNJ2BP-COX16-
-
-
-
1LossND
SYNM-
-
-
-
1LossND
SYNPO2L-
-
-
-
1LossND
SYNPR-
-
-
-
3GainND
SYPL1-
-
-
-
3GainND
SYT1-
-
-
-
1LossND
SYT10-
-
-
-
1LossND
SYT16-
-
-
-
1LossND
SYT4-
-
-
-
1LossND
SYT8p.E191K
Missense
SNP
0.575
2-ND
Tp.E402K
Missense
SNP
0.514
NDNDND
TAC1-
-
-
-
3GainND
TAC3-
-
-
-
1LossND
TACC2-
-
-
-
1LossND
TACR1-
-
-
-
1LossND
TACR2-
-
-
-
1LossND
TACR3p.P353L
p.W71C
Missense
Missense
SNP
SNP
0.351
0.473
2-ND
TADA3-
-
-
-
3GainND
TAF1B-
-
-
-
1LossND
TAF1L-
-
-
-
1LossND
TAF2p.P1071L
Missense
SNP
0.454
2-ND
TAF3-
-
-
-
1LossND
TAF4B-
-
-
-
1LossND
TAF5-
-
-
-
1LossND
TAGLN3-
-
-
-
1LossND
TAL2-
-
-
-
1LossND
TAMM41-
-
-
-
3GainND
TANC1-
-
-
-
3GainND
TANK-
-
-
-
3GainND
TAOK1p.R654*
Nonsense
SNP
0.414
2-ND
TAOK2p.P899S
Missense
SNP
0.447
2-ND
TAOK3-
-
-
-
1LossND
TAPBPL-
-
-
-
1LossND
TARBP2-
-
-
-
1LossND
TARS-
-
-
-
4GainND
TARSL2-
-
-
-
1LossND
TAS2R1-
-
-
-
4GainND
TAS2R10-
-
-
-
1LossND
TAS2R13-
-
-
-
1LossND
TAS2R14-
-
-
-
1LossND
TAS2R16-
-
-
-
3GainND
TAS2R19-
-
-
-
1LossND
TAS2R20-
-
-
-
1LossND
TAS2R3-
-
-
-
3GainND
TAS2R30-
-
-
-
1LossND
TAS2R31-
-
-
-
1LossND
TAS2R38-
-
-
-
3GainND
TAS2R39-
-
-
-
3GainND
TAS2R4-
-
-
-
3GainND
TAS2R40-
-
-
-
3GainND
TAS2R41-
-
-
-
3GainND
TAS2R42-
-
-
-
1LossND
TAS2R43-
-
-
-
1LossND
TAS2R46-
-
-
-
1LossND
TAS2R5-
-
-
-
3GainND
TAS2R50-
-
-
-
1LossND
TAS2R60-
-
-
-
3GainND
TAS2R7-
-
-
-
1LossND
TAS2R8-
-
-
-
1LossND
TAS2R9-
-
-
-
1LossND
TATDN2-
-
-
-
3GainND
TAX1BP1-
-
-
-
3GainND
TBATA-
-
-
-
1LossND
TBC1D12-
-
-
-
1LossND
TBC1D13-
-
-
-
1LossND
TBC1D15-
-
-
-
1LossND
TBC1D2-
-
-
-
1LossND
TBC1D21-
-
-
-
1LossND
TBC1D23-
-
-
-
1LossND
TBC1D2B-
-
-
-
1LossND
TBC1D30-
-
-
-
1LossND
TBC1D4-
-
-
-
1LossND
TBC1D5-
-
-
-
3GainND
TBC1D8p.P265L
Missense
SNP
0.160
3GainND
TBCCD1-
-
-
-
3GainND
TBK1-
-
-
-
1LossND
TBL1XR1-
-
-
-
3GainND
TBL2-
-
-
-
3GainND
TBPL2-
-
-
-
1LossND
TBR1-
-
-
-
3GainND
TBRG4-
-
-
-
3GainND
TBX20-
-
-
-
3GainND
TBX3-
-
-
-
1LossND
TBX5-
-
-
-
1LossND
TBXAS1-
-
-
-
3GainND
TC2N-
-
-
-
1LossND
TCAF1-
-
-
-
3GainND
TCAF2-
-
-
-
3GainND
TCAIM-
-
-
-
3GainND
TCERG1L-
-
-
-
1LossND
TCF12-
-
-
-
1LossND
TCF23-
-
-
-
1LossND
TCF4-
-
-
-
1LossND
TCF7L1-
-
-
-
1LossND
TCF7L2-
-
-
-
1LossND
TCHH-
-
-
-
3GainND
TCHHL1p.D572N
Missense
SNP
0.727
2-ND
TCHP-
-
-
-
1LossND
TCL1A-
-
-
-
1LossND
TCL1B-
-
-
-
1LossND
TCP11L2-
-
-
-
1LossND
TCTA-
-
-
-
3GainND
TCTEX1D2-
-
-
-
3GainND
TCTN1-
-
-
-
1LossND
TCTN2-
-
-
-
1LossND
TCTN3-
-
-
-
1LossND
TDG-
-
-
-
1LossND
TDGF1-
-
-
-
3GainND
TDP1-
-
-
-
1LossND
TDRD1-
-
-
-
1LossND
TDRD15-
-
-
-
1LossND
TDRD3-
-
-
-
1LossND
TDRD7-
-
-
-
1LossND
TDRD9-
-
-
-
1LossND
TEAD4-
-
-
-
1LossND
TECPR1-
-
-
-
3GainND
TECPR2-
-
-
-
1LossND
TECTBp.G66R
Missense
SNP
0.384
1LossND
TEDC1-
-
-
-
1LossND
TEDDM1p.D49Y
Missense
SNP
0.232
2-ND
TEK-
-
-
-
1LossND
TEKT1p.D280Y
Missense
SNP
0.370
2-ND
TEKT4-
-
-
-
3GainND
TENT4A-
-
-
-
4GainND
TEP1-
-
-
-
1LossND
TERB2-
-
-
-
1LossND
TERT-
-
-
-
4GainND
TES-
-
-
-
3GainND
TESC-
-
-
-
1LossND
TESK1-
-
-
-
1LossND
TESPA1-
-
-
-
1LossND
TET1-
-
-
-
1LossND
TET3-
-
-
-
1LossND
TEX10-
-
-
-
1LossND
TEX22-
-
-
-
1LossND
TEX26-
-
-
-
1LossND
TEX261-
-
-
-
1LossND
TEX264-
-
-
-
3GainND
TEX29-
-
-
-
1LossND
TEX30-
-
-
-
1LossND
TEX36-
-
-
-
1LossND
TEX37-
-
-
-
1LossND
TEX40p.M60I;p.E61K
Missense
MNP
0.394
NDNDND
TEX47-
-
-
-
3GainND
TEX48-
-
-
-
1LossND
TEX49-
-
-
-
1LossND
TEX51-
-
-
-
3GainND
TEX52-
-
-
-
1LossND
TEX9-
-
-
-
1LossND
TF-
-
-
-
1LossND
TFAM-
-
-
-
1LossND
TFCP2-
-
-
-
1LossND
TFCP2L1-
-
-
-
3GainND
TFDP1-
-
-
-
1LossND
TFDP2-
-
-
-
3GainND
TFEC-
-
-
-
3GainND
TFG-
-
-
-
1LossND
TFIP11p.W482*
Nonsense
SNP
0.698
2-ND
TFPI-
-
-
-
3GainND
TFPI2-
-
-
-
3GainND
TFRC-
-
-
-
3GainND
TGp.E1471*
Nonsense
SNP
0.609
2-ND
TGDS-
-
-
-
1LossND
TGFA-
-
-
-
1LossND
TGFB3-
-
-
-
1LossND
TGFBR1-
-
-
-
1LossND
TGFBR2-
-
-
-
3GainND
TGFBRAP1-
-
-
-
3GainND
TGM1-
-
-
-
1LossND
TGM4-
-
-
-
3GainND
TGM5-
-
-
-
1LossND
TGM7-
-
-
-
1LossND
TGOLN2-
-
-
-
1LossND
THADAp.S849P
Missense
SNP
0.562
1LossND
THAP10-
-
-
-
1LossND
THAP2-
-
-
-
1LossND
THAP5-
-
-
-
3GainND
THBS1-
-
-
-
1LossND
THNSL1-
-
-
-
1LossND
THNSL2-
-
-
-
1LossND
THOC2p.V539E
Missense
SNP
1.000
NDNDND
THOC7-
-
-
-
3GainND
THPO-
-
-
-
3GainND
THRB-
-
-
-
3GainND
THSD1p.F439L
Missense
SNP
0.556
1LossND
THSD4-
-
-
-
1LossND
THSD7Ap.D490N
Missense
SNP
0.574
3GainND
THSD7Bp.V117A
Missense
SNP
0.174
3GainND
THTPA-
-
-
-
1LossND
THUMPD2-
-
-
-
1LossND
THUMPD3-
-
-
-
3GainND
TIA1-
-
-
-
1LossND
TIAL1-
-
-
-
1LossND
TICRR-
-
-
-
1LossND
TIGAR-
-
-
-
1LossND
TIGD3p.P242S
Missense
SNP
0.478
2-ND
TIGIT-
-
-
-
1LossND
TIMELESS-
-
-
-
1LossND
TIMM21-
-
-
-
1LossND
TIMM23-
-
-
-
1LossND
TIMM23B-
-
-
-
1LossND
TIMM9-
-
-
-
1LossND
TIMMDC1-
-
-
-
1LossND
TIMP4-
-
-
-
3GainND
TINF2-
-
-
-
1LossND
TIPARP-
-
-
-
3GainND
TIPIN-
-
-
-
1LossND
TJP1-
-
-
-
1LossND
TJP2-
-
-
-
1LossND
TKT-
-
-
-
3GainND
TLE1-
-
-
-
1LossND
TLE3p.S742L
Missense
SNP
0.224
1LossND
TLE4-
-
-
-
1LossND
TLK1-
-
-
-
3GainND
TLL2-
-
-
-
1LossND
TLN1-
-
-
-
1LossND
TLN2-
-
-
-
1LossND
TLNRD1-
-
-
-
1LossND
TLR4-
-
-
-
1LossND
TLR9-
-
-
-
3GainND
TLX1-
-
-
-
1LossND
TLX2-
-
-
-
1LossND
TM2D3-
-
-
-
1LossND
TM4SF1-
-
-
-
3GainND
TM4SF18-
-
-
-
3GainND
TM4SF19-
-
-
-
3GainND
TM4SF19-TCTEX1D2-
-
-
-
3GainND
TM4SF4-
-
-
-
3GainND
TM6SF1-
-
-
-
1LossND
TM7SF3-
-
-
-
1LossND
TM9SF1-
-
-
-
1LossND
TM9SF2-
-
-
-
1LossND
TM9SF3-
-
-
-
1LossND
TMA7-
-
-
-
3GainND
TMBIM4-
-
-
-
1LossND
TMBIM6-
-
-
-
1LossND
TMC1-
-
-
-
1LossND
TMC3-
-
-
-
1LossND
TMCC1-
-
-
-
1LossND
TMCC3-
-
-
-
1LossND
TMCO3-
-
-
-
1LossND
TMCO5A-
-
-
-
1LossND
TMED10-
-
-
-
1LossND
TMED2-
-
-
-
1LossND
TMED3-
-
-
-
1LossND
TMED4-
-
-
-
3GainND
TMED8-
-
-
-
1LossND
TMEFF1-
-
-
-
1LossND
TMEFF2-
-
-
-
3GainND
TMEM106B-
-
-
-
3GainND
TMEM106C-
-
-
-
1LossND
TMEM108-
-
-
-
1LossND
TMEM110-MUSTN1-
-
-
-
3GainND
TMEM115-
-
-
-
3GainND
TMEM116-
-
-
-
1LossND
TMEM117-
-
-
-
1LossND
TMEM119-
-
-
-
1LossND
TMEM120A-
-
-
-
3GainND
TMEM120B-
-
-
-
1LossND
TMEM121-
-
-
-
1LossND
TMEM127-
-
-
-
3GainND
TMEM130-
-
-
-
3GainND
TMEM131-
-
-
-
3GainND
TMEM132B-
-
-
-
1LossND
TMEM132C-
-
-
-
1LossND
TMEM132Dp.G253S
Missense
SNP
0.295
1LossND
TMEM139-
-
-
-
3GainND
TMEM140-
-
-
-
3GainND
TMEM141-
-
-
-
1LossND
TMEM150A-
-
-
-
1LossND
TMEM158-
-
-
-
3GainND
TMEM163p.V279M
Missense
SNP
0.759
3GainND
TMEM168-
-
-
-
3GainND
TMEM17-
-
-
-
1LossND
TMEM177-
-
-
-
3GainND
TMEM178A-
-
-
-
1LossND
TMEM178B-
-
-
-
3GainND
TMEM179-
-
-
-
1LossND
TMEM18-
-
-
-
1LossND
TMEM182-
-
-
-
3GainND
TMEM184A-
-
-
-
3GainND
TMEM185B-
-
-
-
3GainND
TMEM19-
-
-
-
1LossND
TMEM196-
-
-
-
3GainND
TMEM202-
-
-
-
1LossND
TMEM203-
-
-
-
1LossND
TMEM207-
-
-
-
3GainND
TMEM209-
-
-
-
3GainND
TMEM210-
-
-
-
1LossND
TMEM212-
-
-
-
3GainND
TMEM213-
-
-
-
3GainND
TMEM214-
-
-
-
1LossND
TMEM215-
-
-
-
1LossND
TMEM225B-
-
-
-
3GainND
TMEM229A-
-
-
-
3GainND
TMEM229B-
-
-
-
1LossND
TMEM233-
-
-
-
1LossND
TMEM236-
-
-
-
1LossND
TMEM241-
-
-
-
3GainND
TMEM243-
-
-
-
3GainND
TMEM245p.S221L
Missense
SNP
0.632
1LossND
TMEM246-
-
-
-
1LossND
TMEM247-
-
-
-
1LossND
TMEM248-
-
-
-
3GainND
TMEM250-
-
-
-
1LossND
TMEM251-
-
-
-
1LossND
TMEM252-
-
-
-
1LossND
TMEM253-
-
-
-
1LossND
TMEM254-
-
-
-
1LossND
TMEM255B-
-
-
-
1LossND
TMEM26-
-
-
-
1LossND
TMEM260-
-
-
-
1LossND
TMEM263-
-
-
-
1LossND
TMEM266-
-
-
-
1LossND
TMEM267.
Splice_Site
SNP
0.108
4GainND
TMEM268-
-
-
-
1LossND
TMEM270-
-
-
-
3GainND
TMEM272-
-
-
-
1LossND
TMEM273-
-
-
-
1LossND
TMEM30B-
-
-
-
1LossND
TMEM37-
-
-
-
3GainND
TMEM38B-
-
-
-
1LossND
TMEM39A-
-
-
-
1LossND
TMEM40-
-
-
-
3GainND
TMEM41A-
-
-
-
3GainND
TMEM42-
-
-
-
3GainND
TMEM43-
-
-
-
3GainND
TMEM44-
-
-
-
3GainND
TMEM45A-
-
-
-
1LossND
TMEM52B-
-
-
-
1LossND
TMEM60-
-
-
-
3GainND
TMEM62p.A250S
Missense
SNP
0.461
1LossND
TMEM63C-
-
-
-
1LossND
TMEM72-
-
-
-
1LossND
TMEM87A-
-
-
-
1LossND
TMEM87B-
-
-
-
3GainND
TMEM89-
-
-
-
3GainND
TMEM8B-
-
-
-
1LossND
TMEM94p.P461L
Missense
SNP
0.529
2-ND
TMF1-
-
-
-
3GainND
TMIE-
-
-
-
3GainND
TMOD1-
-
-
-
1LossND
TMOD2-
-
-
-
1LossND
TMOD3-
-
-
-
1LossND
TMPO-
-
-
-
1LossND
TMPPE-
-
-
-
3GainND
TMPRSS12-
-
-
-
1LossND
TMPRSS7-
-
-
-
1LossND
TMSB10-
-
-
-
1LossND
TMTC1-
-
-
-
1LossND
TMTC2-
-
-
-
1LossND
TMTC3-
-
-
-
1LossND
TMTC4-
-
-
-
1LossND
TMX1-
-
-
-
1LossND
TMX3-
-
-
-
1LossND
TNC-
-
-
-
1LossND
TNFAIP2-
-
-
-
1LossND
TNFAIP6-
-
-
-
3GainND
TNFAIP8L3-
-
-
-
1LossND
TNFRSF11A-
-
-
-
1LossND
TNFRSF19-
-
-
-
1LossND
TNFRSF1A-
-
-
-
1LossND
TNFSF10-
-
-
-
3GainND
TNFSF11-
-
-
-
1LossND
TNFSF13B-
-
-
-
1LossND
TNFSF15-
-
-
-
1LossND
TNFSF8-
-
-
-
1LossND
TNIK-
-
-
-
3GainND
TNK2-
-
-
-
3GainND
TNKS2-
-
-
-
1LossND
TNNC1-
-
-
-
3GainND
TNPO2p.S355F
p.G305E
Missense
Missense
SNP
SNP
0.522
0.462
2-ND
TNPO3-
-
-
-
3GainND
TNRC18-
-
-
-
3GainND
TNS2-
-
-
-
1LossND
TNS3-
-
-
-
3GainND
TNXBp.E3171K
p.P2507L
Missense
Missense
SNP
SNP
1.000
0.538
2-ND
TOGARAM1-
-
-
-
1LossND
TOGARAM2-
-
-
-
1LossND
TOMM20L-
-
-
-
1LossND
TOMM5-
-
-
-
1LossND
TOMM7-
-
-
-
3GainND
TOMM70-
-
-
-
1LossND
TOP2Bp.E519K
Missense
SNP
0.559
3GainND
TOPAZ1p.P109S
Missense
SNP
0.440
3GainND
TOPBP1-
-
-
-
1LossND
TOPORS-
-
-
-
1LossND
TOR1A-
-
-
-
1LossND
TOR1B-
-
-
-
1LossND
TOR2A-
-
-
-
1LossND
TOR4A-
-
-
-
1LossND
TOX4-
-
-
-
1LossND
TP53p.W146*
Nonsense
SNP
1.000
2-ND
TP53BP1-
-
-
-
1LossND
TP53I3-
-
-
-
1LossND
TP63-
-
-
-
3GainND
TPCN1-
-
-
-
1LossND
TPD52L3-
-
-
-
1LossND
TPGS2-
-
-
-
1LossND
TPH2-
-
-
-
1LossND
TPI1-
-
-
-
1LossND
TPK1-
-
-
-
3GainND
TPM1-
-
-
-
1LossND
TPM2-
-
-
-
1LossND
TPO-
-
-
-
1LossND
TPP2-
-
-
-
1LossND
TPPP-
-
-
-
3GainND
TPPP2-
-
-
-
1LossND
TPRA1-
-
-
-
1LossND
TPRG1-
-
-
-
3GainND
TPRKB-
-
-
-
1LossND
TPRN-
-
-
-
1LossND
TPST1-
-
-
-
3GainND
TPT1-
-
-
-
1LossND
TPTE2p.D215N
Missense
SNP
0.690
1LossND
TRA2A-
-
-
-
3GainND
TRA2B-
-
-
-
3GainND
TRABD2A-
-
-
-
1LossND
TRAF1-
-
-
-
1LossND
TRAF2-
-
-
-
1LossND
TRAF3-
-
-
-
1LossND
TRAFD1-
-
-
-
1LossND
TRAIP-
-
-
-
3GainND
TRAK1-
-
-
-
3GainND
TRANK1p.V1017M
Missense
SNP
0.635
3GainND
TRAPPC12-
-
-
-
1LossND
TRAPPC6B-
-
-
-
1LossND
TRAPPC8-
-
-
-
1LossND
TRAT1-
-
-
-
1LossND
TRDMT1-
-
-
-
1LossND
TRDV1-
-
-
-
1LossND
TREML2p.P134L
Missense
SNP
0.433
2-ND
TREX1-
-
-
-
3GainND
TRH-
-
-
-
1LossND
TRHDEp.G952E
Missense
SNP
0.311
1LossND
TRIAP1-
-
-
-
1LossND
TRIB2-
-
-
-
1LossND
TRIL-
-
-
-
3GainND
TRIM10p.S417F
Missense
SNP
0.437
2-ND
TRIM13-
-
-
-
1LossND
TRIM14-
-
-
-
1LossND
TRIM24-
-
-
-
3GainND
TRIM32-
-
-
-
1LossND
TRIM39-RPP21p.H371Q
Missense
SNP
1.000
2-ND
TRIM42-
-
-
-
3GainND
TRIM43-
-
-
-
3GainND
TRIM43B-
-
-
-
3GainND
TRIM50-
-
-
-
3GainND
TRIM54-
-
-
-
1LossND
TRIM56p.S392N
Missense
SNP
0.458
2-ND
TRIM59-
-
-
-
3GainND
TRIM69-
-
-
-
1LossND
TRIM71-
-
-
-
3GainND
TRIM73-
-
-
-
3GainND
TRIM74-
-
-
-
3GainND
TRIM8-
-
-
-
1LossND
TRIM9p.R361H
Missense
SNP
0.342
1LossND
TRIO-
-
-
-
4GainND
TRIOBPp.P1403L
Missense
SNP
0.604
2-ND
TRIP11-
-
-
-
1LossND
TRIP13-
-
-
-
4GainND
TRIP4-
-
-
-
1LossND
TRMO-
-
-
-
1LossND
TRMT10B-
-
-
-
1LossND
TRMT10C-
-
-
-
1LossND
TRMT1Lp.G298R
Missense
SNP
0.785
2-ND
TRMT5-
-
-
-
1LossND
TRMT61A-
-
-
-
1LossND
TRMT61B-
-
-
-
1LossND
TRNT1-
-
-
-
3GainND
TROAP-
-
-
-
1LossND
TRPC1-
-
-
-
3GainND
TRPC3p.E88K
Missense
SNP
0.456
2-ND
TRPC4-
-
-
-
1LossND
TRPC5p.S627F
Missense
SNP
1.000
NDNDND
TRPM1-
-
-
-
1LossND
TRPM3-
-
-
-
1LossND
TRPM6-
-
-
-
1LossND
TRPM7-
-
-
-
1LossND
TRPV4-
-
-
-
1LossND
TRPV5-
-
-
-
3GainND
TRPV6-
-
-
-
3GainND
TRRAPp.S722F
Missense
SNP
0.344
3GainND
TRUB1-
-
-
-
1LossND
TRUB2-
-
-
-
1LossND
TSC1-
-
-
-
1LossND
TSC22D1-
-
-
-
1LossND
TSC22D2-
-
-
-
3GainND
TSEN2-
-
-
-
3GainND
TSFM-
-
-
-
1LossND
TSGA10-
-
-
-
3GainND
TSGA13-
-
-
-
3GainND
TSHR-
-
-
-
1LossND
TSHZ1-
-
-
-
1LossND
TSN-
-
-
-
3GainND
TSPAN11-
-
-
-
1LossND
TSPAN12-
-
-
-
3GainND
TSPAN13-
-
-
-
3GainND
TSPAN14-
-
-
-
1LossND
TSPAN15-
-
-
-
1LossND
TSPAN19-
-
-
-
1LossND
TSPAN3-
-
-
-
1LossND
TSPAN31-
-
-
-
1LossND
TSPAN33-
-
-
-
3GainND
TSPAN8-
-
-
-
1LossND
TSPAN9-
-
-
-
1LossND
TSPYL6-
-
-
-
1LossND
TSSK4-
-
-
-
1LossND
TSTD2p.P133L
Missense
SNP
0.665
1LossND
TTBK2-
-
-
-
1LossND
TTC14-
-
-
-
3GainND
TTC16-
-
-
-
1LossND
TTC21A-
-
-
-
3GainND
TTC21B-
-
-
-
3GainND
TTC23-
-
-
-
1LossND
TTC23L-
-
-
-
4GainND
TTC24p.K68N
Missense
SNP
0.721
2-ND
TTC26-
-
-
-
3GainND
TTC27-
-
-
-
1LossND
TTC30A-
-
-
-
3GainND
TTC30B-
-
-
-
3GainND
TTC31-
-
-
-
1LossND
TTC32-
-
-
-
1LossND
TTC33-
-
-
-
4GainND
TTC39B-
-
-
-
1LossND
TTC39C-
-
-
-
1LossND
TTC5-
-
-
-
1LossND
TTC6-
-
-
-
1LossND
TTC7A-
-
-
-
1LossND
TTC7B-
-
-
-
1LossND
TTC8-
-
-
-
1LossND
TTC9-
-
-
-
1LossND
TTF1-
-
-
-
1LossND
TTL-
-
-
-
3GainND
TTLL11-
-
-
-
1LossND
TTLL13P-
-
-
-
1LossND
TTLL3-
-
-
-
3GainND
TTLL5-
-
-
-
1LossND
TTNp.W15880*
p.V12193M
p.E4564K
Nonsense
Missense
Missense
SNP
SNP
SNP
0.218
0.659
0.224
3GainND
TTR-
-
-
-
1LossND
TTYH3-
-
-
-
3GainND
TUBA1A-
-
-
-
1LossND
TUBA1B-
-
-
-
1LossND
TUBA1C-
-
-
-
1LossND
TUBA3C-
-
-
-
1LossND
TUBA3D-
-
-
-
3GainND
TUBA3E-
-
-
-
3GainND
TUBAL3-
-
-
-
1LossND
TUBB4B-
-
-
-
1LossND
TUBB8-
-
-
-
1LossND
TUBGCP2-
-
-
-
1LossND
TUBGCP3-
-
-
-
1LossND
TUBGCP4-
-
-
-
1LossND
TUBGCP5-
-
-
-
1LossND
TULP3-
-
-
-
1LossND
TUSC1-
-
-
-
1LossND
TUSC2-
-
-
-
3GainND
TUT1p.E168K
Missense
SNP
0.512
2-ND
TUT7-
-
-
-
1LossND
TWF1-
-
-
-
1LossND
TWF2-
-
-
-
3GainND
TWIST1-
-
-
-
3GainND
TWISTNB-
-
-
-
3GainND
TWNK-
-
-
-
1LossND
TXN-
-
-
-
1LossND
TXNDC16-
-
-
-
1LossND
TXNDC8-
-
-
-
1LossND
TXNDC9-
-
-
-
3GainND
TXNL1-
-
-
-
1LossND
TXNL4A-
-
-
-
1LossND
TXNRD1-
-
-
-
1LossND
TXNRD3-
-
-
-
1LossND
TYRO3-
-
-
-
1LossND
TYRP1-
-
-
-
1LossND
TYSND1-
-
-
-
1LossND
TYW1-
-
-
-
3GainND
TYW1B-
-
-
-
3GainND
U2SURP-
-
-
-
3GainND
UACA-
-
-
-
1LossND
UAP1L1-
-
-
-
1LossND
UBA3-
-
-
-
3GainND
UBA5-
-
-
-
1LossND
UBA7-
-
-
-
3GainND
UBAC1-
-
-
-
1LossND
UBAC2-
-
-
-
1LossND
UBAP1-
-
-
-
1LossND
UBAP1L-
-
-
-
1LossND
UBAP2-
-
-
-
1LossND
UBC-
-
-
-
1LossND
UBE2D1-
-
-
-
1LossND
UBE2D4-
-
-
-
3GainND
UBE2E1-
-
-
-
3GainND
UBE2E2-
-
-
-
3GainND
UBE2E3-
-
-
-
3GainND
UBE2H-
-
-
-
3GainND
UBE2N-
-
-
-
1LossND
UBE2Q2-
-
-
-
1LossND
UBE2Q2L-
-
-
-
1LossND
UBE2QL1-
-
-
-
4GainND
UBE2R2-
-
-
-
1LossND
UBE3A-
-
-
-
1LossND
UBE3B-
-
-
-
1LossND
UBE3C-
-
-
-
3GainND
UBL3-
-
-
-
1LossND
UBL7-
-
-
-
1LossND
UBN2-
-
-
-
3GainND
UBP1-
-
-
-
3GainND
UBQLN1-
-
-
-
1LossND
UBQLN4p.P365L
Missense
SNP
0.255
2-ND
UBR1-
-
-
-
1LossND
UBR3-
-
-
-
3GainND
UBR7-
-
-
-
1LossND
UBTD1-
-
-
-
1LossND
UBXN2A-
-
-
-
1LossND
UBXN4-
-
-
-
3GainND
UBXN7-
-
-
-
3GainND
UCHL3-
-
-
-
1LossND
UCK1-
-
-
-
1LossND
UCMA-
-
-
-
1LossND
UCN-
-
-
-
1LossND
UCN2-
-
-
-
3GainND
UCN3-
-
-
-
1LossND
UFM1-
-
-
-
1LossND
UGCG-
-
-
-
1LossND
UGGT1-
-
-
-
3GainND
UGGT2-
-
-
-
1LossND
UGP2-
-
-
-
1LossND
UGT2B15p.P395L
Missense
SNP
0.378
2-ND
UGT2B4p.P267S
Missense
SNP
0.558
2-ND
UGT3A1-
-
-
-
4GainND
UGT3A2-
-
-
-
4GainND
UHRF1BP1p.G32K
Missense
MNP
0.527
2-ND
UHRF1BP1L-
-
-
-
1LossND
UHRF2-
-
-
-
1LossND
ULK1-
-
-
-
1LossND
ULK3-
-
-
-
1LossND
ULK4-
-
-
-
3GainND
UMAD1-
-
-
-
3GainND
UMPS-
-
-
-
1LossND
UNC119B-
-
-
-
1LossND
UNC13Ap.R1137H
p.D425N
Missense
Missense
SNP
SNP
0.518
0.513
2-ND
UNC13B-
-
-
-
1LossND
UNC13C-
-
-
-
1LossND
UNC45A-
-
-
-
1LossND
UNC50-
-
-
-
3GainND
UNC5B-
-
-
-
1LossND
UNC5Dp.P615L
Missense
SNP
0.479
2-ND
UNC79-
-
-
-
1LossND
UNCX-
-
-
-
3GainND
UNG-
-
-
-
1LossND
UPF2-
-
-
-
1LossND
UPF3A-
-
-
-
1LossND
UPK1B-
-
-
-
1LossND
UPK3B-
-
-
-
3GainND
UPP1-
-
-
-
3GainND
UPP2-
-
-
-
3GainND
UQCRC1-
-
-
-
3GainND
URAD-
-
-
-
1LossND
URGCP-
-
-
-
3GainND
URGCP-MRPS24-
-
-
-
3GainND
URM1-
-
-
-
1LossND
UROC1-
-
-
-
1LossND
UROSp.P44S
Missense
SNP
0.634
1LossND
USF3-
-
-
-
1LossND
USP12-
-
-
-
1LossND
USP13-
-
-
-
3GainND
USP15-
-
-
-
1LossND
USP19-
-
-
-
3GainND
USP20-
-
-
-
1LossND
USP3-
-
-
-
1LossND
USP30-
-
-
-
1LossND
USP34-
-
-
-
1LossND
USP39-
-
-
-
1LossND
USP4-
-
-
-
3GainND
USP42-
-
-
-
3GainND
USP44-
-
-
-
1LossND
USP5-
-
-
-
1LossND
USP50-
-
-
-
1LossND
USP54p.W1587*
Nonsense
SNP
0.664
1LossND
USP6NLp.P633S
Missense
SNP
0.679
1LossND
USP8-
-
-
-
1LossND
USPL1-
-
-
-
1LossND
USTp.P26S
Missense
SNP
0.646
2-ND
UTF1-
-
-
-
1LossND
UTP14C-
-
-
-
1LossND
UTP20-
-
-
-
1LossND
UTS2B-
-
-
-
3GainND
UXS1-
-
-
-
3GainND
VAMP1-
-
-
-
1LossND
VAMP5-
-
-
-
1LossND
VAMP8-
-
-
-
1LossND
VASH1-
-
-
-
1LossND
VAT1Lp.M163I
Missense
SNP
0.493
2-ND
VAV2-
-
-
-
1LossND
VAX1-
-
-
-
1LossND
VAX2-
-
-
-
1LossND
VCL-
-
-
-
1LossND
VCP-
-
-
-
1LossND
VCPKMT-
-
-
-
1LossND
VDAC2-
-
-
-
1LossND
VDR-
-
-
-
1LossND
VENTX-
-
-
-
1LossND
VEPH1-
-
-
-
3GainND
VEZT-
-
-
-
1LossND
VGLL3-
-
-
-
3GainND
VGLL4-
-
-
-
3GainND
VHL-
-
-
-
3GainND
VILL-
-
-
-
3GainND
VIM-
-
-
-
1LossND
VIPAS39-
-
-
-
1LossND
VIPR1-
-
-
-
3GainND
VIPR2-
-
-
-
3GainND
VIT-
-
-
-
1LossND
VKORC1L1-
-
-
-
3GainND
VLDLR-
-
-
-
1LossND
VOPP1-
-
-
-
3GainND
VPS11p.G621E
Missense
SNP
0.496
2-ND
VPS13A-
-
-
-
1LossND
VPS13C-
-
-
-
1LossND
VPS18-
-
-
-
1LossND
VPS26A-
-
-
-
1LossND
VPS29-
-
-
-
1LossND
VPS33A-
-
-
-
1LossND
VPS33B-
-
-
-
1LossND
VPS36-
-
-
-
1LossND
VPS37B-
-
-
-
1LossND
VPS37D-
-
-
-
3GainND
VPS39-
-
-
-
1LossND
VPS41-
-
-
-
3GainND
VPS4B-
-
-
-
1LossND
VPS50-
-
-
-
3GainND
VPS54-
-
-
-
1LossND
VPS8-
-
-
-
3GainND
VRK1-
-
-
-
1LossND
VRK2-
-
-
-
1LossND
VRTN-
-
-
-
1LossND
VSIG10-
-
-
-
1LossND
VSIR-
-
-
-
1LossND
VSNL1-
-
-
-
1LossND
VSTM2A-
-
-
-
3GainND
VSTM4-
-
-
-
1LossND
VSX2p.G72R
Missense
SNP
0.325
1LossND
VTI1A-
-
-
-
1LossND
VTI1B-
-
-
-
1LossND
VWA2-
-
-
-
1LossND
VWA3Bp.A1003T
Missense
SNP
0.736
3GainND
VWA5Ap.T544I
Missense
SNP
0.457
2-ND
VWA5B2-
-
-
-
3GainND
VWA8-
-
-
-
1LossND
VWC2-
-
-
-
3GainND
VWDEp.G1546R
Missense
SNP
0.302
3GainND
VWF-
-
-
-
1LossND
WAC-
-
-
-
1LossND
WAPL-
-
-
-
1LossND
WARS-
-
-
-
1LossND
WASF3-
-
-
-
1LossND
WASHC2A-
-
-
-
1LossND
WASHC2C-
-
-
-
1LossND
WASHC3-
-
-
-
1LossND
WASHC4-
-
-
-
1LossND
WASL-
-
-
-
3GainND
WBP1-
-
-
-
1LossND
WBP11-
-
-
-
1LossND
WBP1L-
-
-
-
1LossND
WBP4-
-
-
-
1LossND
WDCP-
-
-
-
1LossND
WDFY2-
-
-
-
1LossND
WDFY4-
-
-
-
1LossND
WDHD1-
-
-
-
1LossND
WDPCP-
-
-
-
1LossND
WDR11-
-
-
-
1LossND
WDR20-
-
-
-
1LossND
WDR25-
-
-
-
1LossND
WDR31-
-
-
-
1LossND
WDR33-
-
-
-
3GainND
WDR34-
-
-
-
1LossND
WDR35-
-
-
-
1LossND
WDR37-
-
-
-
1LossND
WDR38-
-
-
-
1LossND
WDR43-
-
-
-
1LossND
WDR48-
-
-
-
3GainND
WDR49-
-
-
-
3GainND
WDR5-
-
-
-
1LossND
WDR53-
-
-
-
3GainND
WDR54-
-
-
-
1LossND
WDR5B-
-
-
-
1LossND
WDR6-
-
-
-
3GainND
WDR60-
-
-
-
3GainND
WDR61-
-
-
-
1LossND
WDR66-
-
-
-
1LossND
WDR7-
-
-
-
1LossND
WDR70-
-
-
-
4GainND
WDR72-
-
-
-
1LossND
WDR73-
-
-
-
1LossND
WDR75-
-
-
-
3GainND
WDR76-
-
-
-
1LossND
WDR82-
-
-
-
3GainND
WDR89-
-
-
-
1LossND
WDR91-
-
-
-
3GainND
WDR92-
-
-
-
1LossND
WDR93-
-
-
-
1LossND
WDSUB1-
-
-
-
3GainND
WEE2-
-
-
-
3GainND
WHAMM-
-
-
-
1LossND
WHRN-
-
-
-
1LossND
WIF1-
-
-
-
1LossND
WIPF1-
-
-
-
3GainND
WIPF3-
-
-
-
3GainND
WIPI2-
-
-
-
3GainND
WNK1-
-
-
-
1LossND
WNK2-
-
-
-
1LossND
WNT1-
-
-
-
1LossND
WNT10B-
-
-
-
1LossND
WNT16-
-
-
-
3GainND
WNT2-
-
-
-
3GainND
WNT5A-
-
-
-
3GainND
WNT5B-
-
-
-
1LossND
WNT7A-
-
-
-
3GainND
WNT8B-
-
-
-
1LossND
WSB2-
-
-
-
1LossND
WSCD2-
-
-
-
1LossND
WWTR1-
-
-
-
3GainND
XCR1-
-
-
-
3GainND
XDH-
-
-
-
1LossND
XIRP1-
-
-
-
3GainND
XIRP2-
-
-
-
3GainND
XPA-
-
-
-
1LossND
XPC-
-
-
-
3GainND
XPNPEP1-
-
-
-
1LossND
XPO1-
-
-
-
1LossND
XPO4-
-
-
-
1LossND
XPOT-
-
-
-
1LossND
XRCC2-
-
-
-
3GainND
XRCC3-
-
-
-
1LossND
XRN1-
-
-
-
3GainND
XXYLT1-
-
-
-
3GainND
XYLB-
-
-
-
3GainND
YAE1-
-
-
-
3GainND
YAF2-
-
-
-
1LossND
YARS2-
-
-
-
1LossND
YBX3-
-
-
-
1LossND
YEATS2-
-
-
-
3GainND
YEATS4-
-
-
-
1LossND
YIPF4-
-
-
-
1LossND
YKT6-
-
-
-
3GainND
YLPM1-
-
-
-
1LossND
YME1L1-
-
-
-
1LossND
YPEL5-
-
-
-
1LossND
YWHAG-
-
-
-
3GainND
YWHAQ-
-
-
-
1LossND
YY1-
-
-
-
1LossND
Z84492.1-
-
-
-
3GainND
ZACNp.E336K
Missense
SNP
0.604
2-ND
ZADH2-
-
-
-
1LossND
ZAP70-
-
-
-
3GainND
ZAR1L-
-
-
-
1LossND
ZBBX-
-
-
-
3GainND
ZBED2-
-
-
-
1LossND
ZBTB1-
-
-
-
1LossND
ZBTB11-
-
-
-
1LossND
ZBTB20-
-
-
-
1LossND
ZBTB25-
-
-
-
1LossND
ZBTB26-
-
-
-
1LossND
ZBTB34-
-
-
-
1LossND
ZBTB38-
-
-
-
3GainND
ZBTB39-
-
-
-
1LossND
ZBTB42-
-
-
-
1LossND
ZBTB43-
-
-
-
1LossND
ZBTB47-
-
-
-
3GainND
ZBTB5-
-
-
-
1LossND
ZBTB6-
-
-
-
1LossND
ZBTB7C-
-
-
-
1LossND
ZBTB9p.G316E
Missense
SNP
0.500
2-ND
ZC2HC1C-
-
-
-
1LossND
ZC3H10-
-
-
-
1LossND
ZC3H13-
-
-
-
1LossND
ZC3H14-
-
-
-
1LossND
ZC3H15-
-
-
-
3GainND
ZC3H6-
-
-
-
3GainND
ZC3H8-
-
-
-
3GainND
ZC3HAV1-
-
-
-
3GainND
ZC3HAV1L-
-
-
-
3GainND
ZC3HC1-
-
-
-
3GainND
ZCCHC2-
-
-
-
1LossND
ZCCHC24-
-
-
-
1LossND
ZCCHC7-
-
-
-
1LossND
ZCCHC8-
-
-
-
1LossND
ZCRB1-
-
-
-
1LossND
ZCWPW2-
-
-
-
3GainND
ZDHHC11-
-
-
-
1LossND
ZDHHC11B-
-
-
-
3GainND
ZDHHC12-
-
-
-
1LossND
ZDHHC16-
-
-
-
1LossND
ZDHHC17-
-
-
-
1LossND
ZDHHC19-
-
-
-
3GainND
ZDHHC20-
-
-
-
1LossND
ZDHHC21-
-
-
-
1LossND
ZDHHC22-
-
-
-
1LossND
ZDHHC23-
-
-
-
1LossND
ZDHHC3-
-
-
-
3GainND
ZDHHC4-
-
-
-
3GainND
ZDHHC6-
-
-
-
1LossND
ZEB1-
-
-
-
1LossND
ZEB2-
-
-
-
3GainND
ZER1-
-
-
-
1LossND
ZFAND2A-
-
-
-
3GainND
ZFAND4-
-
-
-
1LossND
ZFAND5-
-
-
-
1LossND
ZFAND6-
-
-
-
1LossND
ZFC3H1-
-
-
-
1LossND
ZFHX2-
-
-
-
1LossND
ZFHX4p.P3157L
Missense
SNP
0.495
2-ND
ZFP30p.H488Y
Missense
SNP
0.461
2-ND
ZFP36L1-
-
-
-
1LossND
ZFP36L2-
-
-
-
1LossND
ZFP37-
-
-
-
1LossND
ZFR-
-
-
-
4GainND
ZFYVE1-
-
-
-
1LossND
ZFYVE19-
-
-
-
1LossND
ZFYVE21-
-
-
-
1LossND
ZFYVE26-
-
-
-
1LossND
ZFYVE27-
-
-
-
1LossND
ZGRF1p.G1955D
Missense
SNP
0.462
2-ND
ZIC1-
-
-
-
3GainND
ZIC2-
-
-
-
1LossND
ZIC4-
-
-
-
3GainND
ZIC5p.D649Y
Missense
SNP
0.175
1LossND
ZKSCAN5-
-
-
-
3GainND
ZKSCAN7p.G23R
Missense
SNP
0.427
3GainND
ZMAT3-
-
-
-
3GainND
ZMIZ1p.H509N
Missense
SNP
0.338
1LossND
ZMIZ2-
-
-
-
3GainND
ZMYM2-
-
-
-
1LossND
ZMYM5-
-
-
-
1LossND
ZMYND10-
-
-
-
3GainND
ZMYND11-
-
-
-
1LossND
ZMYND19-
-
-
-
1LossND
ZNF10-
-
-
-
1LossND
ZNF100p.G463S
p.S232F
Missense
Missense
SNP
SNP
0.391
0.431
2-ND
ZNF106-
-
-
-
1LossND
ZNF107-
-
-
-
3GainND
ZNF117-
-
-
-
3GainND
ZNF12-
-
-
-
3GainND
ZNF131-
-
-
-
4GainND
ZNF138-
-
-
-
3GainND
ZNF140-
-
-
-
1LossND
ZNF148-
-
-
-
1LossND
ZNF169-
-
-
-
1LossND
ZNF189p.A408S
Missense
SNP
0.612
1LossND
ZNF197-
-
-
-
3GainND
ZNF2-
-
-
-
3GainND
ZNF212-
-
-
-
3GainND
ZNF219-
-
-
-
1LossND
ZNF22-
-
-
-
1LossND
ZNF229p.E430K
Missense
SNP
0.483
2-ND
ZNF236-
-
-
-
1LossND
ZNF239-
-
-
-
1LossND
ZNF24-
-
-
-
1LossND
ZNF248-
-
-
-
1LossND
ZNF25-
-
-
-
1LossND
ZNF26-
-
-
-
1LossND
ZNF268-
-
-
-
1LossND
ZNF273-
-
-
-
3GainND
ZNF277-
-
-
-
3GainND
ZNF280D-
-
-
-
1LossND
ZNF282-
-
-
-
3GainND
ZNF316-
-
-
-
3GainND
ZNF32-
-
-
-
1LossND
ZNF320p.R320C
Missense
SNP
0.518
2-ND
ZNF33A-
-
-
-
1LossND
ZNF33B-
-
-
-
1LossND
ZNF345p.E94D
Missense
SNP
0.500
2-ND
ZNF35-
-
-
-
3GainND
ZNF365-
-
-
-
1LossND
ZNF367-
-
-
-
1LossND
ZNF37A-
-
-
-
1LossND
ZNF384-
-
-
-
1LossND
ZNF385A-
-
-
-
1LossND
ZNF385B-
-
-
-
3GainND
ZNF385D-
-
-
-
3GainND
ZNF394-
-
-
-
3GainND
ZNF396-
-
-
-
1LossND
ZNF397-
-
-
-
1LossND
ZNF398-
-
-
-
3GainND
ZNF407-
-
-
-
1LossND
ZNF410-
-
-
-
1LossND
ZNF425-
-
-
-
3GainND
ZNF438-
-
-
-
1LossND
ZNF445p.R1002Q
Missense
SNP
0.625
3GainND
ZNF45p.D137N
Missense
SNP
0.487
2-ND
ZNF462-
-
-
-
1LossND
ZNF473p.S174A
Missense
SNP
0.637
2-ND
ZNF479-
-
-
-
3GainND
ZNF483-
-
-
-
1LossND
ZNF484-
-
-
-
1LossND
ZNF485-
-
-
-
1LossND
ZNF487-
-
-
-
1LossND
ZNF488-
-
-
-
1LossND
ZNF491p.M122I
Missense
SNP
0.410
2-ND
ZNF497p.P301L
Missense
SNP
0.396
2-ND
ZNF501-
-
-
-
3GainND
ZNF502-
-
-
-
3GainND
ZNF503-
-
-
-
1LossND
ZNF510-
-
-
-
1LossND
ZNF511-
-
-
-
1LossND
ZNF511-PRAP1-
-
-
-
1LossND
ZNF512-
-
-
-
1LossND
ZNF513-
-
-
-
1LossND
ZNF514-
-
-
-
3GainND
ZNF516-
-
-
-
1LossND
ZNF518Ap.P638S
Missense
SNP
0.357
1LossND
ZNF521p.P1259S
Missense
SNP
1.000
1LossND
ZNF532-
-
-
-
1LossND
ZNF536p.E534K
Missense
SNP
0.500
2-ND
ZNF569p.H320Y
Missense
SNP
0.475
2-ND
ZNF578p.Q21L
Missense
SNP
0.436
2-ND
ZNF589-
-
-
-
3GainND
ZNF592-
-
-
-
1LossND
ZNF605-
-
-
-
1LossND
ZNF609-
-
-
-
1LossND
ZNF618-
-
-
-
1LossND
ZNF619-
-
-
-
3GainND
ZNF620-
-
-
-
3GainND
ZNF621-
-
-
-
3GainND
ZNF622-
-
-
-
4GainND
ZNF638-
-
-
-
1LossND
ZNF639-
-
-
-
3GainND
ZNF641-
-
-
-
1LossND
ZNF654-
-
-
-
3GainND
ZNF655-
-
-
-
3GainND
ZNF658-
-
-
-
1LossND
ZNF660-
-
-
-
3GainND
ZNF662-
-
-
-
3GainND
ZNF664-
-
-
-
1LossND
ZNF679-
-
-
-
3GainND
ZNF680-
-
-
-
3GainND
ZNF710-
-
-
-
1LossND
ZNF713-
-
-
-
3GainND
ZNF716-
-
-
-
3GainND
ZNF717-
-
-
-
3GainND
ZNF727-
-
-
-
3GainND
ZNF729p.A804V
Missense
SNP
0.538
2-ND
ZNF735-
-
-
-
3GainND
ZNF736-
-
-
-
3GainND
ZNF740-
-
-
-
1LossND
ZNF770-
-
-
-
1LossND
ZNF774-
-
-
-
1LossND
ZNF777-
-
-
-
3GainND
ZNF782-
-
-
-
1LossND
ZNF783-
-
-
-
3GainND
ZNF786-
-
-
-
3GainND
ZNF789-
-
-
-
3GainND
ZNF79-
-
-
-
1LossND
ZNF80-
-
-
-
1LossND
ZNF800-
-
-
-
3GainND
ZNF804A-
-
-
-
3GainND
ZNF804B-
-
-
-
3GainND
ZNF839-
-
-
-
1LossND
ZNF84-
-
-
-
1LossND
ZNF845p.P942L
Missense
SNP
0.581
2-ND
ZNF852-
-
-
-
3GainND
ZNF853-
-
-
-
3GainND
ZNF860-
-
-
-
3GainND
ZNF883-
-
-
-
1LossND
ZNF891-
-
-
-
1LossND
ZNF92-
-
-
-
3GainND
ZNFX1p.L1795F
Missense
SNP
0.420
2-ND
ZNRF2-
-
-
-
3GainND
ZP3-
-
-
-
3GainND
ZP4p.P345S
Missense
SNP
0.731
2-ND
ZPBP-
-
-
-
3GainND
ZPLD1-
-
-
-
1LossND
ZRANB1-
-
-
-
1LossND
ZRANB3-
-
-
-
3GainND
ZSCAN2-
-
-
-
1LossND
ZSCAN20p.P342S
Missense
SNP
0.234
2-ND
ZSCAN25-
-
-
-
3GainND
ZSCAN29-
-
-
-
1LossND
ZSCAN30-
-
-
-
1LossND
ZSWIM2-
-
-
-
3GainND
ZSWIM8-
-
-
-
1LossND
ZWILCH-
-
-
-
1LossND
ZWINT-
-
-
-
1LossND
ZXDC-
-
-
-
1LossND
ZYX-
-
-
-
3GainND
ZZEF1p.L628F
Missense
SNP
1.000
2-ND