PDMR-174316~266-R~AD7I12II7NB9WC6-P4

Variant TypeCalling Status
MutationsCalled
Copy numberCalled
FusionsNo Data
GeneSomatic
Mutations
ClassificationTypeVAFSomatic
Copy Number
CN statusFusions
A1CF-
-
-
-
1LossND
A4GNT-
-
-
-
3GainND
AADAC-
-
-
-
3GainND
AADACL2-
-
-
-
3GainND
AADAT-
-
-
-
1LossND
AAK1p.L948P
Missense
SNP
0.350
1LossND
AASDH-
-
-
-
1LossND
ABCA12p.L1311F
Missense
SNP
0.825
2-ND
ABCA5p.K1402R
Missense
SNP
0.556
2-ND
ABCB6p.W360*
Nonsense
MNP
0.926
2-ND
ABCC2-
-
-
-
1LossND
ABCC5-
-
-
-
3GainND
ABCC9p.L1140Q
Missense
SNP
0.481
2-ND
ABCE1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
ABCG5-
-
-
-
1LossND
ABCG8-
-
-
-
1LossND
ABHD1-
-
-
-
1LossND
ABHD10-
-
-
-
1LossND
ABHD18-
-
-
-
1LossND
ABHD5p.P286F
Missense
MNP
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2-ND
ABI1-
-
-
-
1LossND
ABI3BP-
-
-
-
1LossND
ABLIM1-
-
-
-
1LossND
ABLIM2-
-
-
-
1LossND
ABLIM3-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ABRAXAS2-
-
-
-
1LossND
ABTB1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AC007040.2-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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-
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-
-
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-
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-
-
-
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
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-
-
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-
-
-
1LossND
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-
-
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
AC104662.2-
-
-
-
1LossND
AC108488.2-
-
-
-
1LossND
AC108941.2-
-
-
-
1LossND
AC109829.1p.P98S
Missense
SNP
0.676
NDNDND
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-
-
-
1LossND
AC112504.2-
-
-
-
3GainND
AC113348.2-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
AC126283.2-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
AC139491.7-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AC244517.10-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ACAD11-
-
-
-
1LossND
ACAD9-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ACAP2-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
ACBD7-
-
-
-
1LossND
ACKR4-
-
-
-
1LossND
ACMSDp.R59C
Missense
SNP
0.205
2-ND
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-
-
-
1LossND
ACOX3-
-
-
-
1LossND
ACP1-
-
-
-
1LossND
ACP6p.V404A
Missense
SNP
0.600
2-ND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ACSL5-
-
-
-
1LossND
ACSL6-
-
-
-
1LossND
ACSM6-
-
-
-
1LossND
ACTA2-
-
-
-
1LossND
ACTBL2-
-
-
-
1LossND
ACTG2-
-
-
-
1LossND
ACTL6A-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
ACTR2-
-
-
-
1LossND
ACTRT3-
-
-
-
3GainND
ACYP2-
-
-
-
1LossND
ADAD1-
-
-
-
1LossND
ADAM12-
-
-
-
1LossND
ADAM17-
-
-
-
1LossND
ADAM19-
-
-
-
1LossND
ADAM29p.P486S
Missense
SNP
0.420
1LossND
ADAM8-
-
-
-
1LossND
ADAMTS12-
-
-
-
3GainND
ADAMTS14-
-
-
-
1LossND
ADAMTS16-
-
-
-
3GainND
ADAMTS19-
-
-
-
1LossND
ADAMTS2p.R213C
Missense
SNP
1.000
1LossND
ADAMTS20p.P1071L
Missense
SNP
0.377
2-ND
ADAMTS3-
-
-
-
1LossND
ADAMTS6-
-
-
-
1LossND
ADARB2-
-
-
-
1LossND
ADCY10p.P1054S
Missense
SNP
0.721
2-ND
ADCY2-
-
-
-
3GainND
ADCY3-
-
-
-
1LossND
ADCY5-
-
-
-
1LossND
ADCY8p.E999K
Missense
SNP
0.391
2-ND
ADCYAP1-
-
-
-
3GainND
ADD1-
-
-
-
1LossND
ADD2-
-
-
-
1LossND
ADD3-
-
-
-
1LossND
ADGBp.E1067K
Missense
SNP
0.435
2-ND
ADGRA1-
-
-
-
1LossND
ADGRA3-
-
-
-
1LossND
ADGRD1p.N437S
Missense
SNP
0.433
2-ND
ADGRF3-
-
-
-
1LossND
ADGRG7-
-
-
-
1LossND
ADGRL3-
-
-
-
1LossND
ADGRV1p.M523I
Missense
SNP
1.000
1LossND
ADH1A-
-
-
-
1LossND
ADH1B-
-
-
-
1LossND
ADH1C-
-
-
-
1LossND
ADH4-
-
-
-
1LossND
ADH5-
-
-
-
1LossND
ADH6-
-
-
-
1LossND
ADH7-
-
-
-
1LossND
ADI1-
-
-
-
1LossND
ADIPOQ-
-
-
-
3GainND
ADIRF-
-
-
-
1LossND
ADK-
-
-
-
1LossND
ADNP2-
-
-
-
1LossND
ADO-
-
-
-
1LossND
ADPRH-
-
-
-
1LossND
ADRA1B-
-
-
-
1LossND
ADRA2A-
-
-
-
1LossND
ADRA2C-
-
-
-
1LossND
ADRB1-
-
-
-
1LossND
ADRB2-
-
-
-
1LossND
AFAP1-
-
-
-
1LossND
AFAP1L1-
-
-
-
1LossND
AFAP1L2-
-
-
-
1LossND
AFF1-
-
-
-
1LossND
AFF4-
-
-
-
1LossND
AFG3L2-
-
-
-
3GainND
AFM-
-
-
-
1LossND
AFP-
-
-
-
1LossND
AFTPH-
-
-
-
1LossND
AGA-
-
-
-
1LossND
AGAP4-
-
-
-
1LossND
AGAP5-
-
-
-
1LossND
AGAP6-
-
-
-
1LossND
AGAP9-
-
-
-
1LossND
AGBL5-
-
-
-
1LossND
AGGF1-
-
-
-
1LossND
AGO2p.S189F
p.P155S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.518
0.357
2-ND
AGTR1-
-
-
-
3GainND
AGXT2-
-
-
-
3GainND
AHSG-
-
-
-
3GainND
AIFM2-
-
-
-
1LossND
AIM2p.T343Hfs*14
Frame_Shift_Del
DEL
0.204
2-ND
AIMP1-
-
-
-
1LossND
AK6-
-
-
-
1LossND
AKAIN1-
-
-
-
3GainND
AKNAp.D29N
Missense
SNP
0.405
2-ND
AKR1C1-
-
-
-
1LossND
AKR1C2-
-
-
-
1LossND
AKR1C3-
-
-
-
1LossND
AKR1C4-
-
-
-
1LossND
AKR1C8P-
-
-
-
1LossND
AKR1E2-
-
-
-
1LossND
AL117339.5-
-
-
-
1LossND
AL133352.1-
-
-
-
1LossND
AL133353.2-
-
-
-
1LossND
AL157392.5-
-
-
-
1LossND
AL355315.1-
-
-
-
1LossND
AL360181.3-
-
-
-
1LossND
AL365273.2-
-
-
-
1LossND
AL583836.1-
-
-
-
1LossND
ALB-
-
-
-
1LossND
ALCAM-
-
-
-
1LossND
ALDH18A1-
-
-
-
1LossND
ALDH1L1-
-
-
-
1LossND
ALDH7A1-
-
-
-
1LossND
ALG1L-
-
-
-
1LossND
ALG1L2-
-
-
-
1LossND
ALG3-
-
-
-
3GainND
ALK-
-
-
-
1LossND
ALKAL2-
-
-
-
1LossND
ALLC-
-
-
-
1LossND
ALMS1p.S1601F
Missense
SNP
0.655
1LossND
ALOX5-
-
-
-
1LossND
ALPK1-
-
-
-
1LossND
ALPK2-
-
-
-
1LossND
AMACR-
-
-
-
3GainND
AMBN-
-
-
-
1LossND
AMHp.G433S
Missense
SNP
0.500
2-ND
AMOTL2-
-
-
-
1LossND
AMTN-
-
-
-
1LossND
ANAPC10-
-
-
-
1LossND
ANAPC13-
-
-
-
1LossND
ANAPC16-
-
-
-
1LossND
ANAPC4-
-
-
-
1LossND
ANK2p.S274F
Missense
SNP
0.400
1LossND
ANK3-
-
-
-
1LossND
ANKARp.L940F
Missense
SNP
0.750
2-ND
ANKDD1B-
-
-
-
1LossND
ANKH-
-
-
-
3GainND
ANKHD1-
-
-
-
1LossND
ANKHD1-EIF4EBP3p.L655F
Missense
SNP
1.000
1LossND
ANKRA2-
-
-
-
1LossND
ANKRD1-
-
-
-
1LossND
ANKRD12-
-
-
-
3GainND
ANKRD16-
-
-
-
1LossND
ANKRD17-
-
-
-
1LossND
ANKRD2-
-
-
-
1LossND
ANKRD22-
-
-
-
1LossND
ANKRD26-
-
-
-
1LossND
ANKRD29-
-
-
-
1LossND
ANKRD30Ap.H1168Y
Missense
SNP
0.287
1LossND
ANKRD30B-
-
-
-
3GainND
ANKRD31-
-
-
-
1LossND
ANKRD33B-
-
-
-
3GainND
ANKRD34B-
-
-
-
1LossND
ANKRD35p.P763S
Missense
SNP
0.791
2-ND
ANKRD37-
-
-
-
1LossND
ANKRD50-
-
-
-
1LossND
ANKRD53-
-
-
-
1LossND
ANKRD55-
-
-
-
1LossND
ANKRD62-
-
-
-
3GainND
ANKUB1-
-
-
-
3GainND
ANO8p.G1001E
Missense
SNP
0.513
2-ND
ANTXR1-
-
-
-
1LossND
ANTXR2-
-
-
-
1LossND
ANTXRL-
-
-
-
1LossND
ANXA10-
-
-
-
1LossND
ANXA11-
-
-
-
1LossND
ANXA2R-
-
-
-
3GainND
ANXA3-
-
-
-
1LossND
ANXA4-
-
-
-
1LossND
ANXA5-
-
-
-
1LossND
ANXA6-
-
-
-
1LossND
ANXA7-
-
-
-
1LossND
ANXA8-
-
-
-
1LossND
ANXA8L1-
-
-
-
1LossND
AP1AR-
-
-
-
1LossND
AP2M1-
-
-
-
3GainND
AP3B1-
-
-
-
1LossND
AP3M1-
-
-
-
1LossND
AP3S1-
-
-
-
1LossND
APBB1IP-
-
-
-
1LossND
APBB2-
-
-
-
1LossND
APBB3-
-
-
-
1LossND
APC-
-
-
-
1LossND
APCDD1-
-
-
-
3GainND
APCSp.W127*
Nonsense
SNP
0.702
2-ND
APLFp.P419S
Missense
SNP
0.220
1LossND
APOB-
-
-
-
1LossND
APOD-
-
-
-
3GainND
AQP4-
-
-
-
1LossND
ARAP2-
-
-
-
1LossND
ARAP3-
-
-
-
1LossND
AREG-
-
-
-
1LossND
ARFIP1-
-
-
-
1LossND
ARGFX-
-
-
-
1LossND
ARHGAP10-
-
-
-
1LossND
ARHGAP12-
-
-
-
1LossND
ARHGAP19-
-
-
-
1LossND
ARHGAP19-SLIT1-
-
-
-
1LossND
ARHGAP21-
-
-
-
1LossND
ARHGAP22-
-
-
-
1LossND
ARHGAP24-
-
-
-
1LossND
ARHGAP25-
-
-
-
1LossND
ARHGAP26-
-
-
-
1LossND
ARHGAP28-
-
-
-
3GainND
ARHGAP31-
-
-
-
1LossND
ARHGAP39p.E314V
Missense
SNP
0.634
2-ND
ARHGEF26-
-
-
-
3GainND
ARHGEF28-
-
-
-
1LossND
ARHGEF33-
-
-
-
1LossND
ARHGEF37-
-
-
-
1LossND
ARHGEF38-
-
-
-
1LossND
ARID5B-
-
-
-
1LossND
ARL10-
-
-
-
1LossND
ARL13B-
-
-
-
1LossND
ARL14-
-
-
-
3GainND
ARL14EPL-
-
-
-
1LossND
ARL15-
-
-
-
1LossND
ARL3-
-
-
-
1LossND
ARL5B-
-
-
-
1LossND
ARL6-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ARMC1p.P28S
Missense
SNP
0.568
2-ND
ARMC3-
-
-
-
1LossND
ARMC4-
-
-
-
1LossND
ARMC8-
-
-
-
3GainND
ARMH3-
-
-
-
1LossND
ARMS2-
-
-
-
1LossND
ARRDC3-
-
-
-
1LossND
ARSB-
-
-
-
1LossND
ARSI-
-
-
-
1LossND
ARSJ-
-
-
-
1LossND
ARSK-
-
-
-
1LossND
ART3-
-
-
-
1LossND
AS3MT-
-
-
-
1LossND
ASAH2-
-
-
-
1LossND
ASAH2B-
-
-
-
1LossND
ASAP2p.K222E
Missense
SNP
0.792
1LossND
ASB13-
-
-
-
1LossND
ASB3-
-
-
-
1LossND
ASB5-
-
-
-
1LossND
ASCC1-
-
-
-
1LossND
ASIC5-
-
-
-
1LossND
ASPHD1p.G85K
Missense
MNP
0.773
2-ND
ASPRV1-
-
-
-
1LossND
ASTE1-
-
-
-
1LossND
ASTN2p.S157L
Missense
SNP
0.240
2-ND
ASUNp.D417N
Missense
SNP
0.640
NDNDND
ASXL2-
-
-
-
1LossND
ASXL3-
-
-
-
1LossND
ATAD1-
-
-
-
1LossND
ATAD2B-
-
-
-
1LossND
ATAD3Ap.Y559H
Missense
SNP
0.180
2-ND
ATE1-
-
-
-
1LossND
ATF2p.P496L
Missense
SNP
0.851
2-ND
ATF7IPp.H1132Y
Missense
SNP
0.557
2-ND
ATG10-
-
-
-
1LossND
ATG12-
-
-
-
1LossND
ATG3-
-
-
-
1LossND
ATL2-
-
-
-
1LossND
ATOH1-
-
-
-
1LossND
ATOH7-
-
-
-
1LossND
ATOH8-
-
-
-
1LossND
ATOX1-
-
-
-
1LossND
ATP10B-
-
-
-
1LossND
ATP10D-
-
-
-
1LossND
ATP11B-
-
-
-
3GainND
ATP13A3-
-
-
-
3GainND
ATP13A4-
-
-
-
3GainND
ATP13A5-
-
-
-
3GainND
ATP1B3-
-
-
-
3GainND
ATP2C1-
-
-
-
1LossND
ATP5F1A-
-
-
-
1LossND
ATP5F1C-
-
-
-
1LossND
ATP5MD-
-
-
-
1LossND
ATP5ME-
-
-
-
1LossND
ATP6AP1L-
-
-
-
1LossND
ATP6V0E1-
-
-
-
1LossND
ATP6V1A-
-
-
-
1LossND
ATP6V1B1-
-
-
-
1LossND
ATP6V1C2-
-
-
-
1LossND
ATP6V1E2-
-
-
-
1LossND
ATP8A1-
-
-
-
1LossND
ATP8B1-
-
-
-
1LossND
ATP8B2p.R537K
Missense
SNP
0.728
2-ND
ATP9B-
-
-
-
1LossND
ATRp.L1707F
Missense
SNP
0.412
3GainND
ATRAID-
-
-
-
1LossND
ATRNL1-
-
-
-
1LossND
AUP1-
-
-
-
1LossND
AURKBp.P204_K216del
In_Frame_Del
DEL
0.185
2-ND
AVPI1-
-
-
-
1LossND
AXLp.G864R
Missense
SNP
0.592
2-ND
B3GALNT1-
-
-
-
3GainND
B3GNT2-
-
-
-
1LossND
B3GNT5-
-
-
-
3GainND
B3GNT9p.G296R
Missense
SNP
0.397
2-ND
B4GALT4-
-
-
-
1LossND
B4GALT6-
-
-
-
1LossND
B4GALT7-
-
-
-
1LossND
BABAM2-
-
-
-
1LossND
BAG3-
-
-
-
1LossND
BAMBI-
-
-
-
1LossND
BANK1-
-
-
-
1LossND
BASP1-
-
-
-
3GainND
BBIP1-
-
-
-
1LossND
BBS12-
-
-
-
1LossND
BBS7-
-
-
-
1LossND
BBXp.N656I
Missense
SNP
1.000
1LossND
BCAMp.X627_splice
Splice_Site
SNP
0.353
2-ND
BCCIP-
-
-
-
1LossND
BCHE-
-
-
-
3GainND
BCL11A-
-
-
-
1LossND
BCL2-
-
-
-
1LossND
BCL6p.Y58H
Missense
SNP
0.474
3GainND
BDH1-
-
-
-
3GainND
BDH2-
-
-
-
1LossND
BDP1-
-
-
-
1LossND
BEND4-
-
-
-
1LossND
BEND7-
-
-
-
1LossND
BFSP2-
-
-
-
1LossND
BHMT-
-
-
-
1LossND
BHMT2-
-
-
-
1LossND
BICC1-
-
-
-
1LossND
BIRC6-
-
-
-
1LossND
BIRC8p.P203S
Missense
SNP
0.377
2-ND
BLNK-
-
-
-
1LossND
BLOC1S2-
-
-
-
1LossND
BLOC1S4-
-
-
-
1LossND
BMI1-
-
-
-
1LossND
BMP10-
-
-
-
1LossND
BMP2K-
-
-
-
1LossND
BMP3-
-
-
-
1LossND
BMP5p.P263L
Missense
SNP
0.646
2-ND
BMPR1A-
-
-
-
1LossND
BMPR1B-
-
-
-
1LossND
BMS1-
-
-
-
1LossND
BNIP1-
-
-
-
1LossND
BNIP3-
-
-
-
1LossND
BOC-
-
-
-
1LossND
BOD1-
-
-
-
1LossND
BOD1L1-
-
-
-
1LossND
BOD1L2-
-
-
-
1LossND
BOLA3-
-
-
-
1LossND
BOP1-
-
-
-
1LossND
BORCS7-
-
-
-
1LossND
BORCS7-ASMT-
-
-
-
1LossND
BPIp.G257E
Missense
SNP
0.318
2-ND
BRD8-
-
-
-
1LossND
BRD9-
-
-
-
3GainND
BRIX1-
-
-
-
3GainND
BRSK1p.P457L
Missense
SNP
0.524
2-ND
BST1-
-
-
-
1LossND
BTAF1-
-
-
-
1LossND
BTBD16-
-
-
-
1LossND
BTBD9p.R62*
Nonsense
SNP
0.412
2-ND
BTC-
-
-
-
1LossND
BTF3-
-
-
-
1LossND
BTLA-
-
-
-
1LossND
BTNL3-
-
-
-
1LossND
BTNL8-
-
-
-
1LossND
BTNL9-
-
-
-
1LossND
BTRC-
-
-
-
1LossND
BUB1p.P322L
Missense
SNP
0.133
2-ND
BUB3-
-
-
-
1LossND
C10orf105-
-
-
-
1LossND
C10orf113-
-
-
-
1LossND
C10orf120-
-
-
-
1LossND
C10orf53-
-
-
-
1LossND
C10orf54p.D61N
Missense
SNP
0.629
NDNDND
C10orf55-
-
-
-
1LossND
C10orf62-
-
-
-
1LossND
C10orf67-
-
-
-
1LossND
C10orf71-
-
-
-
1LossND
C10orf82-
-
-
-
1LossND
C10orf88-
-
-
-
1LossND
C10orf90-
-
-
-
1LossND
C10orf95-
-
-
-
1LossND
C10orf99-
-
-
-
1LossND
C11orf84p.R26K
Missense
SNP
0.509
NDNDND
C12orf60p.M184Nfs*14
Frame_Shift_Del
DEL
0.674
2-ND
C18orf21-
-
-
-
1LossND
C18orf25-
-
-
-
1LossND
C18orf32-
-
-
-
1LossND
C18orf54-
-
-
-
1LossND
C18orf63-
-
-
-
1LossND
C1D-
-
-
-
1LossND
C1GALT1C1L-
-
-
-
1LossND
C1QL3-
-
-
-
1LossND
C1QTNF2-
-
-
-
1LossND
C1QTNF3-
-
-
-
3GainND
C1QTNF3-AMACR-
-
-
-
3GainND
C1QTNF7-
-
-
-
1LossND
C2orf16-
-
-
-
1LossND
C2orf42-
-
-
-
1LossND
C2orf50-
-
-
-
1LossND
C2orf68-
-
-
-
1LossND
C2orf70-
-
-
-
1LossND
C2orf73-
-
-
-
1LossND
C2orf74-
-
-
-
1LossND
C2orf78-
-
-
-
1LossND
C2orf81-
-
-
-
1LossND
C2orf91-
-
-
-
1LossND
C3orf22-
-
-
-
1LossND
C3orf30-
-
-
-
1LossND
C3orf33-
-
-
-
3GainND
C3orf52-
-
-
-
1LossND
C3orf56-
-
-
-
1LossND
C3orf58-
-
-
-
3GainND
C3orf70-
-
-
-
3GainND
C3orf80-
-
-
-
3GainND
C3orf85-
-
-
-
1LossND
C4orf17-
-
-
-
1LossND
C4orf19-
-
-
-
1LossND
C4orf3-
-
-
-
1LossND
C4orf33-
-
-
-
1LossND
C4orf36-
-
-
-
1LossND
C4orf45-
-
-
-
1LossND
C4orf46-
-
-
-
1LossND
C4orf47-
-
-
-
1LossND
C4orf48-
-
-
-
1LossND
C4orf50-
-
-
-
1LossND
C4orf51-
-
-
-
1LossND
C4orf54-
-
-
-
1LossND
C5orf15-
-
-
-
1LossND
C5orf22-
-
-
-
3GainND
C5orf24-
-
-
-
1LossND
C5orf30-
-
-
-
1LossND
C5orf34-
-
-
-
3GainND
C5orf38-
-
-
-
3GainND
C5orf46-
-
-
-
1LossND
C5orf47-
-
-
-
1LossND
C5orf49-
-
-
-
3GainND
C5orf51-
-
-
-
3GainND
C5orf52-
-
-
-
1LossND
C5orf58-
-
-
-
1LossND
C5orf60-
-
-
-
1LossND
C5orf63-
-
-
-
1LossND
C5orf67-
-
-
-
1LossND
C6p.K859T
Missense
SNP
1.000
3GainND
C6orf132p.P97F
Missense
MNP
0.500
2-ND
C7-
-
-
-
3GainND
C8orf34p.E436K
Missense
SNP
0.435
2-ND
C9-
-
-
-
3GainND
CABCOCO1-
-
-
-
1LossND
CABS1-
-
-
-
1LossND
CABYR-
-
-
-
1LossND
CACNB2-
-
-
-
1LossND
CACUL1-
-
-
-
1LossND
CAD-
-
-
-
1LossND
CALHM1-
-
-
-
1LossND
CALHM2-
-
-
-
1LossND
CALHM3-
-
-
-
1LossND
CALM2-
-
-
-
1LossND
CALML3-
-
-
-
1LossND
CALML5-
-
-
-
1LossND
CALY-
-
-
-
1LossND
CAMK1D-
-
-
-
1LossND
CAMK2A-
-
-
-
1LossND
CAMK2D-
-
-
-
1LossND
CAMK2G-
-
-
-
1LossND
CAMK2N2-
-
-
-
3GainND
CAMK4-
-
-
-
1LossND
CAMKMT-
-
-
-
1LossND
CAMLG-
-
-
-
1LossND
CAND1p.P1002S
Missense
SNP
0.368
2-ND
CANX-
-
-
-
1LossND
CAPG-
-
-
-
1LossND
CAPN13-
-
-
-
1LossND
CAPN14-
-
-
-
1LossND
CAPSL-
-
-
-
3GainND
CARD6-
-
-
-
3GainND
CARMIL2p.G1150E
Missense
SNP
0.387
2-ND
CARTPT-
-
-
-
1LossND
CASC10-
-
-
-
1LossND
CASP3-
-
-
-
1LossND
CASP6-
-
-
-
1LossND
CASP7-
-
-
-
1LossND
CASP8p.E170*
Nonsense
SNP
0.676
2-ND
CASR-
-
-
-
1LossND
CAST-
-
-
-
1LossND
CATSPER2-
-
-
-
1LossND
CATSPER3-
-
-
-
1LossND
CBLp.P596S
Missense
SNP
0.297
2-ND
CBLB-
-
-
-
1LossND
CBLN2-
-
-
-
1LossND
CBR4-
-
-
-
1LossND
CBY3-
-
-
-
1LossND
CC2D2A-
-
-
-
1LossND
CC2D2B-
-
-
-
1LossND
CCAR1-
-
-
-
1LossND
CCBE1-
-
-
-
1LossND
CCDC102B-
-
-
-
1LossND
CCDC110-
-
-
-
1LossND
CCDC112-
-
-
-
1LossND
CCDC121-
-
-
-
1LossND
CCDC125-
-
-
-
1LossND
CCDC136p.E7K
Missense
SNP
0.667
2-ND
CCDC14-
-
-
-
1LossND
CCDC142-
-
-
-
1LossND
CCDC149-
-
-
-
1LossND
CCDC15p.P594S
Missense
SNP
0.345
2-ND
CCDC152-
-
-
-
3GainND
CCDC158-
-
-
-
1LossND
CCDC168p.G4294R
p.S2307L
Missense
Missense
SNP
SNP
0.579
0.400
2-ND
CCDC172-
-
-
-
1LossND
CCDC178-
-
-
-
1LossND
CCDC186-
-
-
-
1LossND
CCDC191-
-
-
-
1LossND
CCDC3-
-
-
-
1LossND
CCDC39-
-
-
-
3GainND
CCDC50-
-
-
-
3GainND
CCDC53p.D164N
Missense
SNP
0.579
NDNDND
CCDC54-
-
-
-
1LossND
CCDC58-
-
-
-
1LossND
CCDC6-
-
-
-
1LossND
CCDC68-
-
-
-
1LossND
CCDC69-
-
-
-
1LossND
CCDC7-
-
-
-
1LossND
CCDC77p.K273N
Missense
SNP
0.537
2-ND
CCDC80-
-
-
-
1LossND
CCDC85A-
-
-
-
1LossND
CCDC88A-
-
-
-
1LossND
CCDC96-
-
-
-
1LossND
CCKAR-
-
-
-
1LossND
CCL28-
-
-
-
3GainND
CCNA2-
-
-
-
1LossND
CCNB1-
-
-
-
1LossND
CCNG1-
-
-
-
1LossND
CCNG2-
-
-
-
1LossND
CCNH-
-
-
-
1LossND
CCNI-
-
-
-
1LossND
CCNI2-
-
-
-
1LossND
CCNJ-
-
-
-
1LossND
CCNJL-
-
-
-
1LossND
CCNL1-
-
-
-
3GainND
CCNO-
-
-
-
1LossND
CCNY-
-
-
-
1LossND
CCSER1-
-
-
-
1LossND
CCSER2-
-
-
-
1LossND
CCT4-
-
-
-
1LossND
CCT5-
-
-
-
3GainND
CCT7-
-
-
-
1LossND
CD14-
-
-
-
1LossND
CD180-
-
-
-
1LossND
CD200-
-
-
-
1LossND
CD200R1-
-
-
-
1LossND
CD200R1L-
-
-
-
1LossND
CD207-
-
-
-
1LossND
CD226-
-
-
-
1LossND
CD38-
-
-
-
1LossND
CD47-
-
-
-
1LossND
CD74-
-
-
-
1LossND
CD80-
-
-
-
1LossND
CD86-
-
-
-
1LossND
CD8A-
-
-
-
1LossND
CD8B-
-
-
-
1LossND
CD96-
-
-
-
1LossND
CDC123-
-
-
-
1LossND
CDC20B-
-
-
-
1LossND
CDC23-
-
-
-
1LossND
CDC25C-
-
-
-
1LossND
CDC42EP3-
-
-
-
1LossND
CDC42SE2-
-
-
-
1LossND
CDH10-
-
-
-
3GainND
CDH12-
-
-
-
3GainND
CDH18-
-
-
-
3GainND
CDH19-
-
-
-
1LossND
CDH2-
-
-
-
1LossND
CDH20-
-
-
-
1LossND
CDH23-
-
-
-
1LossND
CDH6-
-
-
-
3GainND
CDH7-
-
-
-
1LossND
CDH9-
-
-
-
3GainND
CDHR1p.V507G
Missense
SNP
0.750
1LossND
CDHR2-
-
-
-
1LossND
CDK1-
-
-
-
1LossND
CDK7-
-
-
-
1LossND
CDKL2-
-
-
-
1LossND
CDKL3-
-
-
-
1LossND
CDKL4-
-
-
-
1LossND
CDKN2AIP-
-
-
-
1LossND
CDKN2AIPNL-
-
-
-
1LossND
CDNF-
-
-
-
1LossND
CDO1-
-
-
-
1LossND
CDS1-
-
-
-
1LossND
CDV3-
-
-
-
1LossND
CDX1-
-
-
-
1LossND
CEACAM19p.E70K
Missense
SNP
0.419
2-ND
CEACAM20p.P571S
Missense
SNP
0.463
2-ND
CEBPZ-
-
-
-
1LossND
CEBPZOS-
-
-
-
1LossND
CELF2-
-
-
-
1LossND
CELF4-
-
-
-
1LossND
CENPA-
-
-
-
1LossND
CENPC-
-
-
-
1LossND
CENPE-
-
-
-
1LossND
CENPH-
-
-
-
1LossND
CENPK-
-
-
-
1LossND
CENPO-
-
-
-
1LossND
CENPU-
-
-
-
1LossND
CEP120-
-
-
-
1LossND
CEP135-
-
-
-
1LossND
CEP19-
-
-
-
3GainND
CEP192-
-
-
-
3GainND
CEP44-
-
-
-
1LossND
CEP55-
-
-
-
1LossND
CEP63-
-
-
-
1LossND
CEP68-
-
-
-
1LossND
CEP70-
-
-
-
3GainND
CEP76-
-
-
-
3GainND
CEP78p.P627S
Missense
SNP
0.548
2-ND
CEP97-
-
-
-
1LossND
CES4Ap.W461*
Nonsense
SNP
0.540
2-ND
CETN1-
-
-
-
3GainND
CETN3-
-
-
-
1LossND
CFAP100-
-
-
-
1LossND
CFAP299-
-
-
-
1LossND
CFAP36-
-
-
-
1LossND
CFAP43-
-
-
-
1LossND
CFAP44-
-
-
-
1LossND
CFAP46-
-
-
-
1LossND
CFAP53-
-
-
-
1LossND
CFAP54p.Q3037H
Missense
SNP
0.435
2-ND
CFAP58-
-
-
-
1LossND
CFAP70-
-
-
-
1LossND
CFAP97-
-
-
-
1LossND
CFAP99-
-
-
-
1LossND
CFI-
-
-
-
1LossND
CGREF1-
-
-
-
1LossND
CH25H-
-
-
-
1LossND
CHAC2-
-
-
-
1LossND
CHAMP1p.P363L
Missense
SNP
0.528
2-ND
CHAT-
-
-
-
1LossND
CHCHD1-
-
-
-
1LossND
CHCHD6-
-
-
-
1LossND
CHD1-
-
-
-
1LossND
CHIC2-
-
-
-
1LossND
CHMP1B-
-
-
-
3GainND
CHMP3-
-
-
-
1LossND
CHN2p.G62R
p.L410V
Missense
Missense
SNP
SNP
0.415
0.360
2-ND
CHRD-
-
-
-
3GainND
CHRM2p.L154F
Missense
SNP
0.667
2-ND
CHRNA9-
-
-
-
1LossND
CHRNB4p.P161S
Missense
SNP
0.468
2-ND
CHST13-
-
-
-
1LossND
CHST15-
-
-
-
1LossND
CHST2-
-
-
-
3GainND
CHST3-
-
-
-
1LossND
CHST9-
-
-
-
1LossND
CHSY3-
-
-
-
1LossND
CHUK-
-
-
-
1LossND
CIB4-
-
-
-
1LossND
CIDEA-
-
-
-
3GainND
CIP2A-
-
-
-
1LossND
CISD1-
-
-
-
1LossND
CISD2-
-
-
-
1LossND
CKMT1A-
-
-
-
1LossND
CKMT1B-
-
-
-
1LossND
CKMT2-
-
-
-
1LossND
CLCN2-
-
-
-
3GainND
CLCN3-
-
-
-
1LossND
CLDN1-
-
-
-
3GainND
CLDN11-
-
-
-
3GainND
CLDN16-
-
-
-
3GainND
CLDN18-
-
-
-
3GainND
CLDN22-
-
-
-
1LossND
CLDN24-
-
-
-
1LossND
CLDND1-
-
-
-
1LossND
CLEC4F-
-
-
-
1LossND
CLGN-
-
-
-
1LossND
CLHC1-
-
-
-
1LossND
CLINT1-
-
-
-
1LossND
CLIP4-
-
-
-
1LossND
CLK4-
-
-
-
1LossND
CLNK-
-
-
-
1LossND
CLOCK-
-
-
-
1LossND
CLPTM1L-
-
-
-
3GainND
CLRN1-
-
-
-
3GainND
CLRN2-
-
-
-
1LossND
CLRN3-
-
-
-
1LossND
CLSTN2p.E398K
Missense
SNP
0.529
3GainND
CLTB-
-
-
-
1LossND
CLUL1-
-
-
-
3GainND
CLVS2p.D43N
Missense
SNP
0.493
2-ND
CMBL-
-
-
-
3GainND
CMPK2-
-
-
-
1LossND
CMSS1-
-
-
-
1LossND
CMYA5-
-
-
-
1LossND
CNBP-
-
-
-
1LossND
CNDP1-
-
-
-
1LossND
CNDP2-
-
-
-
1LossND
CNGA1-
-
-
-
1LossND
CNNM1-
-
-
-
1LossND
CNNM2-
-
-
-
1LossND
CNOT6-
-
-
-
1LossND
CNOT6L-
-
-
-
1LossND
CNOT8-
-
-
-
1LossND
CNRIP1-
-
-
-
1LossND
CNTN3p.L743F
p.R674W
p.S640F
Missense
Missense
Missense
SNP
SNP
SNP
0.296
0.667
0.272
2-ND
COBLL1p.H529Q
Missense
SNP
0.182
2-ND
COL11A1p.P1496L
Missense
SNP
0.333
2-ND
COL13A1-
-
-
-
1LossND
COL17A1-
-
-
-
1LossND
COL1A2p.V567A
p.G574S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.455
0.380
2-ND
COL20A1p.E70K
p.E110K
Missense
Missense
SNP
SNP
0.356
0.657
2-ND
COL21A1p.K878I
Missense
SNP
0.800
2-ND
COL23A1-
-
-
-
1LossND
COL24A1p.G1429E
Missense
SNP
0.737
2-ND
COL25A1-
-
-
-
1LossND
COL4A3BP-
-
-
-
1LossND
COL6A5-
-
-
-
1LossND
COL6A6p.T1438I
Missense
SNP
1.000
1LossND
COL8A1-
-
-
-
1LossND
COLEC11-
-
-
-
1LossND
COLEC12p.D719N
Missense
SNP
0.568
3GainND
COMMD1-
-
-
-
1LossND
COMMD10-
-
-
-
1LossND
COMMD2-
-
-
-
3GainND
COMMD3-
-
-
-
1LossND
COMMD3-BMI1-
-
-
-
1LossND
COMMD8-
-
-
-
1LossND
COMTD1-
-
-
-
1LossND
COPB2-
-
-
-
3GainND
COPG1-
-
-
-
1LossND
COPS4-
-
-
-
1LossND
COQ2-
-
-
-
1LossND
CORIN-
-
-
-
1LossND
COX15-
-
-
-
1LossND
COX17-
-
-
-
1LossND
COX18-
-
-
-
1LossND
COX7A2L-
-
-
-
1LossND
COX7B2-
-
-
-
1LossND
COX7C-
-
-
-
1LossND
CP-
-
-
-
3GainND
CPA3-
-
-
-
3GainND
CPB1-
-
-
-
3GainND
CPE-
-
-
-
1LossND
CPEB2-
-
-
-
1LossND
CPEB3-
-
-
-
1LossND
CPEB4-
-
-
-
1LossND
CPLANE1-
-
-
-
3GainND
CPLX1-
-
-
-
1LossND
CPLX2-
-
-
-
1LossND
CPLX4-
-
-
-
1LossND
CPN1-
-
-
-
1LossND
CPN2-
-
-
-
3GainND
CPNE4-
-
-
-
1LossND
CPOX-
-
-
-
1LossND
CPPED1p.Y220F
Missense
SNP
0.170
2-ND
CPS1p.S440F
Missense
SNP
0.902
2-ND
CPSF3-
-
-
-
1LossND
CPXM2-
-
-
-
1LossND
CPZ-
-
-
-
1LossND
CREBRF-
-
-
-
1LossND
CREM-
-
-
-
1LossND
CRHBP-
-
-
-
1LossND
CRIM1-
-
-
-
1LossND
CRIPT-
-
-
-
1LossND
CRMP1-
-
-
-
1LossND
CRNN-
-
-
-
3GainND
CRTAC1-
-
-
-
1LossND
CRY1p.P319S
Missense
SNP
0.532
2-ND
CRYBG3-
-
-
-
1LossND
CRYGS-
-
-
-
3GainND
CSp.S451F
Missense
SNP
0.667
2-ND
CSF1R-
-
-
-
1LossND
CSF2-
-
-
-
1LossND
CSF2RBp.G6E
p.P118S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.529
0.576
2-ND
CSGALNACT2-
-
-
-
1LossND
CSMD1p.P1122L
Missense
SNP
0.192
2-ND
CSMD2p.F308L
Missense
SNP
0.613
2-ND
CSN1S1-
-
-
-
1LossND
CSN2-
-
-
-
1LossND
CSN3-
-
-
-
1LossND
CSNK1A1-
-
-
-
1LossND
CSNK1G3-
-
-
-
1LossND
CSTA-
-
-
-
1LossND
CSTF2T-
-
-
-
1LossND
CSTL1p.N40S
Missense
SNP
0.466
2-ND
CTBP1-
-
-
-
1LossND
CTBP2-
-
-
-
1LossND
CTDP1-
-
-
-
1LossND
CTIF-
-
-
-
1LossND
CTNNA1-
-
-
-
1LossND
CTNNA2-
-
-
-
1LossND
CTNNA3-
-
-
-
1LossND
CTNND2-
-
-
-
3GainND
CTSO-
-
-
-
1LossND
CTXN3-
-
-
-
1LossND
CUBN-
-
-
-
1LossND
CUEDC2-
-
-
-
1LossND
CUL2-
-
-
-
1LossND
CUL5p.P304S
Missense
SNP
0.727
2-ND
CUTC-
-
-
-
1LossND
CUZD1-
-
-
-
1LossND
CWC27-
-
-
-
1LossND
CWF19L1-
-
-
-
1LossND
CWH43-
-
-
-
1LossND
CXCL1-
-
-
-
1LossND
CXCL10-
-
-
-
1LossND
CXCL11-
-
-
-
1LossND
CXCL12-
-
-
-
1LossND
CXCL13-
-
-
-
1LossND
CXCL14-
-
-
-
1LossND
CXCL2-
-
-
-
1LossND
CXCL3-
-
-
-
1LossND
CXCL5-
-
-
-
1LossND
CXCL6-
-
-
-
1LossND
CXCL8-
-
-
-
1LossND
CXCL9-
-
-
-
1LossND
CXXC1-
-
-
-
1LossND
CXXC4-
-
-
-
1LossND
CXXC5-
-
-
-
1LossND
CYB5A-
-
-
-
1LossND
CYFIP2-
-
-
-
1LossND
CYP11B1p.P197S
Missense
SNP
0.500
2-ND
CYP17A1-
-
-
-
1LossND
CYP1B1-
-
-
-
1LossND
CYP26A1-
-
-
-
1LossND
CYP26B1-
-
-
-
1LossND
CYP26C1-
-
-
-
1LossND
CYP2C18-
-
-
-
1LossND
CYP2C19-
-
-
-
1LossND
CYP2C8-
-
-
-
1LossND
CYP2C9p.E148K
Missense
SNP
0.371
1LossND
CYP2E1-
-
-
-
1LossND
CYP2U1-
-
-
-
1LossND
CYP4V2-
-
-
-
1LossND
CYS1-
-
-
-
1LossND
CYSTM1-
-
-
-
1LossND
CYTL1-
-
-
-
1LossND
DAB2-
-
-
-
3GainND
DAP-
-
-
-
3GainND
DAPP1-
-
-
-
1LossND
DBN1-
-
-
-
1LossND
DBR1-
-
-
-
3GainND
DCAF16-
-
-
-
1LossND
DCAF4L1-
-
-
-
1LossND
DCANP1-
-
-
-
1LossND
DCBLD2-
-
-
-
1LossND
DCCp.R446H
p.L880H
Missense
Missense
SNP
SNP
1.000
1.000
1LossND
DCDC2C-
-
-
-
1LossND
DCHS2-
-
-
-
1LossND
DCK-
-
-
-
1LossND
DCLK2-
-
-
-
1LossND
DCLRE1A-
-
-
-
1LossND
DCLRE1C-
-
-
-
1LossND
DCP2-
-
-
-
1LossND
DCTD-
-
-
-
1LossND
DCTN1-
-
-
-
1LossND
DCTN4-
-
-
-
1LossND
DCUN1D1-
-
-
-
3GainND
DCUN1D4p.P277S
Missense
SNP
0.474
1LossND
DDIT4-
-
-
-
1LossND
DDIT4L-
-
-
-
1LossND
DDX1-
-
-
-
1LossND
DDX21-
-
-
-
1LossND
DDX4-
-
-
-
1LossND
DDX41-
-
-
-
1LossND
DDX46-
-
-
-
1LossND
DDX50-
-
-
-
1LossND
DDX55p.X134_splice
p.E243K
Splice_Site
Missense
SNP
SNP
0.406
0.562
2-ND
DDX60-
-
-
-
1LossND
DDX60L-
-
-
-
1LossND
DELE1-
-
-
-
1LossND
DENND2Cp.S114F
Missense
SNP
0.588
2-ND
DENND5Bp.I610V
Missense
SNP
0.574
2-ND
DEPDC1B-
-
-
-
1LossND
DEPP1-
-
-
-
1LossND
DGKBp.D528N
Missense
SNP
0.579
2-ND
DGKDp.L1076F
Missense
SNP
0.851
2-ND
DGKG-
-
-
-
3GainND
DGKQ-
-
-
-
1LossND
DGUOK-
-
-
-
1LossND
DHFR-
-
-
-
1LossND
DHFR2-
-
-
-
1LossND
DHTKD1-
-
-
-
1LossND
DHX15-
-
-
-
1LossND
DHX29-
-
-
-
1LossND
DHX32-
-
-
-
1LossND
DHX36-
-
-
-
3GainND
DHX57-
-
-
-
1LossND
DHX58p.S585L
Missense
SNP
0.412
2-ND
DIAPH1-
-
-
-
1LossND
DIMT1-
-
-
-
1LossND
DIP2C-
-
-
-
1LossND
DIRAS3p.R108W
Missense
SNP
0.690
2-ND
DIRC2-
-
-
-
1LossND
DISP1p.R547C
Missense
SNP
0.619
2-ND
DKK1-
-
-
-
1LossND
DKK2-
-
-
-
1LossND
DLG1-
-
-
-
3GainND
DLG5-
-
-
-
1LossND
DLGAP1p.S503F
Missense
SNP
0.410
3GainND
DMBT1-
-
-
-
1LossND
DMGDH-
-
-
-
1LossND
DMP1-
-
-
-
1LossND
DMRT2p.D298N
Missense
SNP
0.404
2-ND
DMXL1-
-
-
-
1LossND
DNA2-
-
-
-
1LossND
DNAH5-
-
-
-
3GainND
DNAH6-
-
-
-
1LossND
DNAH8p.E2071Kfs*28
Frame_Shift_Del
DEL
0.473
2-ND
DNAJB11-
-
-
-
3GainND
DNAJB12-
-
-
-
1LossND
DNAJB14-
-
-
-
1LossND
DNAJB8-
-
-
-
1LossND
DNAJC1-
-
-
-
1LossND
DNAJC12-
-
-
-
1LossND
DNAJC13-
-
-
-
1LossND
DNAJC18-
-
-
-
1LossND
DNAJC19-
-
-
-
3GainND
DNAJC21-
-
-
-
3GainND
DNAJC27-
-
-
-
1LossND
DNAJC5G-
-
-
-
1LossND
DNAJC9-
-
-
-
1LossND
DNASE1L3p.P142L
Missense
SNP
0.346
2-ND
DND1-
-
-
-
1LossND
DNM1p.E167K
Missense
SNP
0.456
2-ND
DNMBP-
-
-
-
1LossND
DNMT3A-
-
-
-
1LossND
DNTT-
-
-
-
1LossND
DOCK1-
-
-
-
1LossND
DOCK2-
-
-
-
1LossND
DOK1-
-
-
-
1LossND
DOK3-
-
-
-
1LossND
DOK6-
-
-
-
1LossND
DOK7-
-
-
-
1LossND
DPCD-
-
-
-
1LossND
DPPA2-
-
-
-
1LossND
DPPA4-
-
-
-
1LossND
DPY30-
-
-
-
1LossND
DPYSp.G62E
Missense
SNP
0.593
2-ND
DPYSL3-
-
-
-
1LossND
DPYSL4-
-
-
-
1LossND
DPYSL5-
-
-
-
1LossND
DQX1-
-
-
-
1LossND
DRC1-
-
-
-
1LossND
DRD1-
-
-
-
1LossND
DRD3-
-
-
-
1LossND
DRD5-
-
-
-
1LossND
DRG2p.A22T
Missense
SNP
0.509
2-ND
DRGX-
-
-
-
1LossND
DROSHA-
-
-
-
3GainND
DSC1-
-
-
-
1LossND
DSC2-
-
-
-
1LossND
DSC3-
-
-
-
1LossND
DSELp.I697M
Missense
SNP
1.000
1LossND
DSG1-
-
-
-
1LossND
DSG2-
-
-
-
1LossND
DSG3-
-
-
-
1LossND
DSG4-
-
-
-
1LossND
DSPP-
-
-
-
1LossND
DTD1p.T38S
Missense
SNP
0.639
2-ND
DTHD1-
-
-
-
1LossND
DTNA-
-
-
-
1LossND
DTNB-
-
-
-
1LossND
DTWD2-
-
-
-
1LossND
DTX3L-
-
-
-
1LossND
DUPD1-
-
-
-
1LossND
DUSP1-
-
-
-
1LossND
DUSP11-
-
-
-
1LossND
DUSP13-
-
-
-
1LossND
DUSP5-
-
-
-
1LossND
DVL3-
-
-
-
3GainND
DYDC1-
-
-
-
1LossND
DYDC2-
-
-
-
1LossND
DYM-
-
-
-
1LossND
DYNAP-
-
-
-
1LossND
DYNC2LI1-
-
-
-
1LossND
DYSF-
-
-
-
1LossND
DZIP1L-
-
-
-
3GainND
DZIP3-
-
-
-
1LossND
E2F6-
-
-
-
1LossND
EAF2-
-
-
-
1LossND
EBF1-
-
-
-
1LossND
EBF2p.P58S
Missense
SNP
0.444
2-ND
EBF3-
-
-
-
1LossND
EBLN1-
-
-
-
1LossND
ECD-
-
-
-
1LossND
ECE2-
-
-
-
3GainND
ECHDC3-
-
-
-
1LossND
ECHS1-
-
-
-
1LossND
ECSCR-
-
-
-
1LossND
ECT2-
-
-
-
3GainND
EDIL3-
-
-
-
1LossND
EDNRA-
-
-
-
1LossND
EDRF1-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT2-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT4-
-
-
-
3GainND
EEF1AKMT4-ECE2-
-
-
-
3GainND
EEFSEC-
-
-
-
1LossND
EFCAB12-
-
-
-
1LossND
EFCAB9-
-
-
-
1LossND
EFCC1-
-
-
-
1LossND
EFEMP1-
-
-
-
1LossND
EFNA5-
-
-
-
1LossND
EFR3B-
-
-
-
1LossND
EGF-
-
-
-
1LossND
EGFLAM-
-
-
-
3GainND
EGR1-
-
-
-
1LossND
EGR2-
-
-
-
1LossND
EGR4-
-
-
-
1LossND
EHBP1-
-
-
-
1LossND
EHD3-
-
-
-
1LossND
EHHADH-
-
-
-
3GainND
EIF2A-
-
-
-
3GainND
EIF2AK2-
-
-
-
1LossND
EIF2AK3-
-
-
-
1LossND
EIF2B4-
-
-
-
1LossND
EIF2B5-
-
-
-
3GainND
EIF3A-
-
-
-
1LossND
EIF4A2-
-
-
-
3GainND
EIF4E-
-
-
-
1LossND
EIF4E1B-
-
-
-
1LossND
EIF4EBP2-
-
-
-
1LossND
EIF4EBP3-
-
-
-
1LossND
EIF4G1-
-
-
-
3GainND
EIF5A2-
-
-
-
3GainND
EIF5AL1-
-
-
-
1LossND
EIPR1-
-
-
-
1LossND
ELAC1-
-
-
-
1LossND
ELF2-
-
-
-
1LossND
ELL2-
-
-
-
1LossND
ELMOD2-
-
-
-
1LossND
ELMOD3-
-
-
-
1LossND
ELOA2-
-
-
-
1LossND
ELOA3-
-
-
-
1LossND
ELOA3B-
-
-
-
1LossND
ELOA3C-
-
-
-
1LossND
ELOA3D-
-
-
-
1LossND
ELOVL3-
-
-
-
1LossND
ELOVL6-
-
-
-
1LossND
ELOVL7-
-
-
-
1LossND
ELP2-
-
-
-
1LossND
ELSPBP1p.G163R
Missense
SNP
0.750
2-ND
EMB-
-
-
-
1LossND
EMCN-
-
-
-
1LossND
EMILIN1-
-
-
-
1LossND
EMILIN2-
-
-
-
3GainND
EML4-
-
-
-
1LossND
EML5p.D728N
Missense
SNP
0.385
2-ND
EML6-
-
-
-
1LossND
EMX1-
-
-
-
1LossND
EMX2-
-
-
-
1LossND
ENAM-
-
-
-
1LossND
ENC1-
-
-
-
1LossND
ENKUR-
-
-
-
1LossND
ENO4-
-
-
-
1LossND
ENOPH1-
-
-
-
1LossND
ENOSF1-
-
-
-
3GainND
ENPEPp.K754R
Missense
SNP
0.500
1LossND
ENPP6-
-
-
-
1LossND
ENTPD1-
-
-
-
1LossND
ENTPD7-
-
-
-
1LossND
EPAS1-
-
-
-
1LossND
EPB41L3-
-
-
-
3GainND
EPB41L4A-
-
-
-
1LossND
EPC1-
-
-
-
1LossND
EPCAM-
-
-
-
1LossND
EPG5-
-
-
-
1LossND
EPGN-
-
-
-
1LossND
EPHA4p.Q156*
Nonsense
SNP
0.162
2-ND
EPHA5-
-
-
-
1LossND
EPHA6-
-
-
-
1LossND
EPHB1-
-
-
-
1LossND
EPHB3-
-
-
-
3GainND
ERAP1-
-
-
-
1LossND
ERAP2-
-
-
-
1LossND
ERBIN-
-
-
-
1LossND
ERCC6-
-
-
-
1LossND
ERCC8-
-
-
-
1LossND
EREG-
-
-
-
1LossND
ERGIC1-
-
-
-
1LossND
ERICH3p.E1129K
p.S282F
Missense
Missense
SNP
SNP
0.180
0.455
2-ND
ERICH6-
-
-
-
3GainND
ERLEC1-
-
-
-
1LossND
ERLIN1-
-
-
-
1LossND
ERVMER34-1-
-
-
-
1LossND
ESM1-
-
-
-
1LossND
ESYT3-
-
-
-
3GainND
ETAA1-
-
-
-
1LossND
ETF1-
-
-
-
1LossND
ETFDH-
-
-
-
1LossND
ETNPPL-
-
-
-
1LossND
ETV5-
-
-
-
3GainND
EVA1A-
-
-
-
1LossND
EVC-
-
-
-
1LossND
EVC2-
-
-
-
1LossND
EXOC1-
-
-
-
1LossND
EXOC1L-
-
-
-
1LossND
EXOC6-
-
-
-
1LossND
EXOC6B-
-
-
-
1LossND
EXOSC1-
-
-
-
1LossND
EXOSC9-
-
-
-
1LossND
EYA4p.P235T
Missense
SNP
0.474
2-ND
EYSp.W3018*
Nonsense
SNP
0.571
2-ND
F11-
-
-
-
1LossND
F12-
-
-
-
1LossND
F2R-
-
-
-
1LossND
F2RL1-
-
-
-
1LossND
F2RL2-
-
-
-
1LossND
FABP1-
-
-
-
1LossND
FABP2-
-
-
-
1LossND
FABP6-
-
-
-
1LossND
FAF2-
-
-
-
1LossND
FAIM-
-
-
-
3GainND
FAM107B-
-
-
-
1LossND
FAM110C-
-
-
-
1LossND
FAM114A1-
-
-
-
1LossND
FAM114A2-
-
-
-
1LossND
FAM131A-
-
-
-
3GainND
FAM136A-
-
-
-
1LossND
FAM13A-
-
-
-
1LossND
FAM13B-
-
-
-
1LossND
FAM13C-
-
-
-
1LossND
FAM149A-
-
-
-
1LossND
FAM149B1-
-
-
-
1LossND
FAM151Ap.V31L
Missense
SNP
0.833
2-ND
FAM151B-
-
-
-
1LossND
FAM153A-
-
-
-
1LossND
FAM153B-
-
-
-
1LossND
FAM153C-
-
-
-
1LossND
FAM160A1-
-
-
-
1LossND
FAM160B1-
-
-
-
1LossND
FAM161A-
-
-
-
1LossND
FAM162A-
-
-
-
1LossND
FAM169A-
-
-
-
1LossND
FAM169Bp.A51T
Missense
SNP
0.519
2-ND
FAM170A-
-
-
-
1LossND
FAM170B-
-
-
-
1LossND
FAM171A1p.S68L
Missense
SNP
0.527
1LossND
FAM172A-
-
-
-
1LossND
FAM173B-
-
-
-
3GainND
FAM174A-
-
-
-
1LossND
FAM184Ap.M510T
Missense
SNP
0.571
2-ND
FAM184B-
-
-
-
1LossND
FAM193A-
-
-
-
1LossND
FAM193B-
-
-
-
1LossND
FAM198B-
-
-
-
1LossND
FAM200B-
-
-
-
1LossND
FAM204A-
-
-
-
1LossND
FAM208B-
-
-
-
1LossND
FAM210A-
-
-
-
3GainND
FAM218A-
-
-
-
1LossND
FAM228A-
-
-
-
1LossND
FAM228B-
-
-
-
1LossND
FAM241A-
-
-
-
1LossND
FAM241B-
-
-
-
1LossND
FAM24A-
-
-
-
1LossND
FAM24B-
-
-
-
1LossND
FAM43A-
-
-
-
3GainND
FAM45A-
-
-
-
1LossND
FAM46Dp.E119K
Missense
SNP
1.000
NDNDND
FAM47E-
-
-
-
1LossND
FAM47E-STBD1-
-
-
-
1LossND
FAM49A-
-
-
-
1LossND
FAM53A-
-
-
-
1LossND
FAM53B-
-
-
-
1LossND
FAM53C-
-
-
-
1LossND
FAM69C-
-
-
-
1LossND
FAM71B-
-
-
-
1LossND
FAM81B-
-
-
-
1LossND
FAM84A-
-
-
-
1LossND
FAM98A-
-
-
-
1LossND
FANCL-
-
-
-
1LossND
FANK1-
-
-
-
1LossND
FAS-
-
-
-
1LossND
FASTKD3-
-
-
-
3GainND
FAT1-
-
-
-
1LossND
FAT2p.I2574del
In_Frame_Del
DEL
0.892
1LossND
FAT4p.D2747N
Missense
SNP
0.662
1LossND
FAXDC2-
-
-
-
1LossND
FBH1-
-
-
-
1LossND
FBLL1-
-
-
-
1LossND
FBN2-
-
-
-
1LossND
FBXL15-
-
-
-
1LossND
FBXL17-
-
-
-
1LossND
FBXL5-
-
-
-
1LossND
FBXL7-
-
-
-
3GainND
FBXO11-
-
-
-
1LossND
FBXO15-
-
-
-
1LossND
FBXO16p.W219*
Nonsense
SNP
0.595
2-ND
FBXO38-
-
-
-
1LossND
FBXO4-
-
-
-
3GainND
FBXO40-
-
-
-
1LossND
FBXO41-
-
-
-
1LossND
FBXO45-
-
-
-
3GainND
FBXO46p.G95R
Missense
SNP
0.333
2-ND
FBXO48-
-
-
-
1LossND
FBXO8-
-
-
-
1LossND
FBXW11-
-
-
-
1LossND
FBXW4-
-
-
-
1LossND
FBXW7-
-
-
-
1LossND
FCHO2-
-
-
-
1LossND
FCHSD1-
-
-
-
1LossND
FDCSP-
-
-
-
1LossND
FECH-
-
-
-
1LossND
FEM1C-
-
-
-
1LossND
FER-
-
-
-
1LossND
FER1L5p.H107Y
Missense
SNP
0.160
2-ND
FETUB-
-
-
-
3GainND
FEZ2-
-
-
-
1LossND
FFAR4-
-
-
-
1LossND
FGA-
-
-
-
1LossND
FGB-
-
-
-
1LossND
FGF1-
-
-
-
1LossND
FGF10-
-
-
-
3GainND
FGF12-
-
-
-
3GainND
FGF18-
-
-
-
1LossND
FGF2-
-
-
-
1LossND
FGF5-
-
-
-
1LossND
FGF8-
-
-
-
1LossND
FGFBP1-
-
-
-
1LossND
FGFBP2-
-
-
-
1LossND
FGFBP3-
-
-
-
1LossND
FGFR2-
-
-
-
1LossND
FGFR3p.Y375C
Missense
SNP
0.524
1LossND
FGFR4-
-
-
-
1LossND
FGFRL1-
-
-
-
1LossND
FGG-
-
-
-
1LossND
FHDC1-
-
-
-
1LossND
FHOD3-
-
-
-
1LossND
FIGLA-
-
-
-
1LossND
FILIP1Lp.A915V
Missense
SNP
1.000
1LossND
FIP1L1-
-
-
-
1LossND
FKBP1B-
-
-
-
1LossND
FLG-
-
-
-
3GainND
FLG2-
-
-
-
3GainND
FLT4-
-
-
-
1LossND
FNDC3B-
-
-
-
3GainND
FNDC4-
-
-
-
1LossND
FNDC9-
-
-
-
1LossND
FNIP1-
-
-
-
1LossND
FNIP2-
-
-
-
1LossND
FO681492.1-
-
-
-
1LossND
FOSL2-
-
-
-
1LossND
FOXD1-
-
-
-
1LossND
FOXI1-
-
-
-
1LossND
FOXI2-
-
-
-
1LossND
FOXI3-
-
-
-
1LossND
FOXL2-
-
-
-
3GainND
FOXL2NB-
-
-
-
3GainND
FOXN2-
-
-
-
1LossND
FPGT-TNNI3Kp.S196A
Missense
SNP
0.298
2-ND
FRA10AC1-
-
-
-
1LossND
FRAS1-
-
-
-
1LossND
FRAT1-
-
-
-
1LossND
FRAT2-
-
-
-
1LossND
FREM2p.T2317Pfs*14
p.R3007Q
Frame_Shift_Del
Missense
DEL
SNP
0.091
0.533
2-ND
FREM3-
-
-
-
1LossND
FRG1-
-
-
-
1LossND
FRG2-
-
-
-
1LossND
FRG2B-
-
-
-
1LossND
FRMD4A-
-
-
-
1LossND
FRMD5p.Y29N
Missense
SNP
0.560
2-ND
FRMPD2-
-
-
-
1LossND
FRS3p.D348Y
Missense
SNP
0.465
2-ND
FRYLp.P72S
Missense
SNP
0.744
1LossND
FSCBp.P460S
p.S177*
Missense
Nonsense
SNP
SNP
0.316
0.509
2-ND
FSHR-
-
-
-
1LossND
FST-
-
-
-
1LossND
FSTL1-
-
-
-
1LossND
FSTL4-
-
-
-
1LossND
FSTL5p.E66K
Missense
SNP
0.444
1LossND
FTMT-
-
-
-
1LossND
FUOM-
-
-
-
1LossND
FUT11-
-
-
-
1LossND
FUT9p.D228N
Missense
SNP
0.469
2-ND
FXR1-
-
-
-
3GainND
FXYD4-
-
-
-
1LossND
FYB1-
-
-
-
3GainND
FYTTD1-
-
-
-
3GainND
FZD8-
-
-
-
1LossND
G3BP1-
-
-
-
1LossND
G3BP2-
-
-
-
1LossND
GAB1-
-
-
-
1LossND
GABRA1-
-
-
-
1LossND
GABRA2-
-
-
-
1LossND
GABRA4-
-
-
-
1LossND
GABRA6-
-
-
-
1LossND
GABRB1-
-
-
-
1LossND
GABRB2-
-
-
-
1LossND
GABRG1-
-
-
-
1LossND
GABRG2-
-
-
-
1LossND
GABRP-
-
-
-
1LossND
GABRR3-
-
-
-
1LossND
GAD2-
-
-
-
1LossND
GAK-
-
-
-
1LossND
GALM-
-
-
-
1LossND
GALNT1-
-
-
-
1LossND
GALNT10-
-
-
-
1LossND
GALNT11p.I214Nfs*2
Frame_Shift_Ins
INS
0.342
2-ND
GALNT14-
-
-
-
1LossND
GALNT7-
-
-
-
1LossND
GALNTL6-
-
-
-
1LossND
GALR1-
-
-
-
1LossND
GAP43-
-
-
-
1LossND
GAPT-
-
-
-
1LossND
GAR1-
-
-
-
1LossND
GAREM1-
-
-
-
1LossND
GAREM2-
-
-
-
1LossND
GATA2-
-
-
-
1LossND
GATA3-
-
-
-
1LossND
GATB-
-
-
-
1LossND
GBA3-
-
-
-
1LossND
GBF1-
-
-
-
1LossND
GC-
-
-
-
1LossND
GCFC2-
-
-
-
1LossND
GCKR-
-
-
-
1LossND
GCNT4-
-
-
-
1LossND
GCSAM-
-
-
-
1LossND
GDF10-
-
-
-
1LossND
GDF2-
-
-
-
1LossND
GDF7-
-
-
-
1LossND
GDF9-
-
-
-
1LossND
GDI2-
-
-
-
1LossND
GDNF-
-
-
-
3GainND
GEMIN5-
-
-
-
1LossND
GEMIN6-
-
-
-
1LossND
GEMIN8p.A41V
Missense
SNP
1.000
NDNDND
GEN1-
-
-
-
1LossND
GFM1-
-
-
-
3GainND
GFM2-
-
-
-
1LossND
GFPT1-
-
-
-
1LossND
GFPT2-
-
-
-
1LossND
GFRA1-
-
-
-
1LossND
GFRA3-
-
-
-
1LossND
GGCX-
-
-
-
1LossND
GHITM-
-
-
-
1LossND
GHR-
-
-
-
3GainND
GHSR-
-
-
-
3GainND
GIMD1-
-
-
-
1LossND
GIN1p.N360S
Missense
SNP
1.000
1LossND
GJD4-
-
-
-
1LossND
GK2-
-
-
-
1LossND
GK3P-
-
-
-
1LossND
GK5-
-
-
-
3GainND
GKN1-
-
-
-
1LossND
GKN2-
-
-
-
1LossND
GLOD4p.P5L
Missense
SNP
0.557
2-ND
GLRA1-
-
-
-
1LossND
GLRA3-
-
-
-
1LossND
GLRB-
-
-
-
1LossND
GLRX-
-
-
-
1LossND
GLRX3-
-
-
-
1LossND
GLUD1-
-
-
-
1LossND
GM2A-
-
-
-
1LossND
GMCL1-
-
-
-
1LossND
GMCL2-
-
-
-
1LossND
GMNC-
-
-
-
3GainND
GMPS-
-
-
-
3GainND
GNAL-
-
-
-
3GainND
GNB4-
-
-
-
3GainND
GNLY-
-
-
-
1LossND
GNPDA1-
-
-
-
1LossND
GNPDA2-
-
-
-
1LossND
GNPTABp.V1086I
Missense
SNP
0.333
2-ND
GNRHR-
-
-
-
1LossND
GOLGA7B-
-
-
-
1LossND
GOLGB1p.R319K
Missense
SNP
1.000
1LossND
GOLIM4-
-
-
-
3GainND
GOLPH3-
-
-
-
3GainND
GOT1-
-
-
-
1LossND
GP5-
-
-
-
3GainND
GP9-
-
-
-
1LossND
GPAM-
-
-
-
1LossND
GPAT3p.G377E
Missense
SNP
0.471
1LossND
GPATCH11-
-
-
-
1LossND
GPBP1-
-
-
-
1LossND
GPM6A-
-
-
-
1LossND
GPN1-
-
-
-
1LossND
GPR149-
-
-
-
3GainND
GPR15-
-
-
-
1LossND
GPR150-
-
-
-
1LossND
GPR151-
-
-
-
1LossND
GPR156-
-
-
-
1LossND
GPR158-
-
-
-
1LossND
GPR160-
-
-
-
3GainND
GPR171-
-
-
-
3GainND
GPR26-
-
-
-
1LossND
GPR75-
-
-
-
1LossND
GPR75-ASB3-
-
-
-
1LossND
GPR78-
-
-
-
1LossND
GPR87-
-
-
-
3GainND
GPRIN1-
-
-
-
1LossND
GPRIN2-
-
-
-
1LossND
GPRIN3-
-
-
-
1LossND
GPX3-
-
-
-
1LossND
GPX5p.P80S
Missense
SNP
0.558
2-ND
GPX8-
-
-
-
1LossND
GRAMD1C-
-
-
-
1LossND
GRAMD2B-
-
-
-
1LossND
GREB1-
-
-
-
1LossND
GRHL1-
-
-
-
1LossND
GRIA1-
-
-
-
1LossND
GRIA2-
-
-
-
1LossND
GRID1-
-
-
-
1LossND
GRID2-
-
-
-
1LossND
GRIN2Cp.W369*
Nonsense
SNP
0.259
2-ND
GRIN3Ap.P912S
Missense
SNP
0.467
2-ND
GRK4-
-
-
-
1LossND
GRK5-
-
-
-
1LossND
GRK6-
-
-
-
1LossND
GRK7-
-
-
-
3GainND
GRM6-
-
-
-
1LossND
GRP-
-
-
-
1LossND
GRPEL1-
-
-
-
1LossND
GRPEL2-
-
-
-
1LossND
GRSF1-
-
-
-
1LossND
GRXCR1-
-
-
-
1LossND
GRXCR2-
-
-
-
1LossND
GSK3B-
-
-
-
1LossND
GSTCD-
-
-
-
1LossND
GSTM5p.G143R
Missense
SNP
0.441
2-ND
GSTO1-
-
-
-
1LossND
GSTO2-
-
-
-
1LossND
GSX2-
-
-
-
1LossND
GTF2A1L-
-
-
-
1LossND
GTF2E1-
-
-
-
1LossND
GTF2H2-
-
-
-
1LossND
GTF2H2C-
-
-
-
1LossND
GTF3C2-
-
-
-
1LossND
GTPBP4-
-
-
-
1LossND
GTPBP8-
-
-
-
1LossND
GUCA1C-
-
-
-
1LossND
GUCY1A1-
-
-
-
1LossND
GUCY1B1-
-
-
-
1LossND
GUF1-
-
-
-
1LossND
GYG1-
-
-
-
3GainND
GYPA-
-
-
-
1LossND
GYPB-
-
-
-
1LossND
GYPE-
-
-
-
1LossND
GZMA-
-
-
-
1LossND
GZMK-
-
-
-
1LossND
H1FOO-
-
-
-
1LossND
H1FX-
-
-
-
1LossND
H2AFY-
-
-
-
1LossND
H2AFY2-
-
-
-
1LossND
H2AFZ-
-
-
-
1LossND
HAAO-
-
-
-
1LossND
HABP2-
-
-
-
1LossND
HACD1-
-
-
-
1LossND
HACD2-
-
-
-
1LossND
HADH-
-
-
-
1LossND
HADHA-
-
-
-
1LossND
HADHB-
-
-
-
1LossND
HAND1-
-
-
-
1LossND
HAND2-
-
-
-
1LossND
HAO1p.E120K
Missense
SNP
0.364
2-ND
HAPLN1-
-
-
-
1LossND
HARS-
-
-
-
1LossND
HARS2-
-
-
-
1LossND
HAUS1-
-
-
-
1LossND
HAUS3-
-
-
-
1LossND
HAVCR1-
-
-
-
1LossND
HAVCR2-
-
-
-
1LossND
HBEGF-
-
-
-
1LossND
HCLS1-
-
-
-
1LossND
HCN1-
-
-
-
3GainND
HDAC3-
-
-
-
1LossND
HDHD2-
-
-
-
1LossND
HEATR4p.G340R
Missense
SNP
0.769
2-ND
HEATR5B-
-
-
-
1LossND
HECTD2-
-
-
-
1LossND
HECTD4p.S234L
Missense
SNP
0.617
2-ND
HEG1-
-
-
-
1LossND
HELLS-
-
-
-
1LossND
HELQ-
-
-
-
1LossND
HELT-
-
-
-
1LossND
HELZp.Q1511*
Nonsense
SNP
0.422
2-ND
HERC3-
-
-
-
1LossND
HERC4-
-
-
-
1LossND
HERC5-
-
-
-
1LossND
HERC6-
-
-
-
1LossND
HES1-
-
-
-
3GainND
HEXB-
-
-
-
1LossND
HGD-
-
-
-
1LossND
HGFAC-
-
-
-
1LossND
HHEX-
-
-
-
1LossND
HHIP-
-
-
-
1LossND
HHLA2-
-
-
-
1LossND
HIF1AN-
-
-
-
1LossND
HIGD2A-
-
-
-
1LossND
HINT1-
-
-
-
1LossND
HK1-
-
-
-
1LossND
HK2-
-
-
-
1LossND
HK3-
-
-
-
1LossND
HKDC1-
-
-
-
1LossND
HLA-DQB2p.P151L
Missense
SNP
0.455
2-ND
HLA-DRAp.I238F
Missense
SNP
0.567
2-ND
HLTF-
-
-
-
3GainND
HMCES-
-
-
-
1LossND
HMGB2-
-
-
-
1LossND
HMGCR-
-
-
-
1LossND
HMGCS1-
-
-
-
3GainND
HMGXB3-
-
-
-
1LossND
HMHB1-
-
-
-
1LossND
HMMR-
-
-
-
1LossND
HMSD-
-
-
-
1LossND
HMX1-
-
-
-
1LossND
HMX2-
-
-
-
1LossND
HMX3-
-
-
-
1LossND
HNRNPA0-
-
-
-
1LossND
HNRNPAB-
-
-
-
1LossND
HNRNPD-
-
-
-
1LossND
HNRNPDL-
-
-
-
1LossND
HNRNPF-
-
-
-
1LossND
HNRNPH1-
-
-
-
1LossND
HNRNPH3-
-
-
-
1LossND
HNRNPKp.P254L
Missense
SNP
0.394
2-ND
HNRNPLL-
-
-
-
1LossND
HNRNPUL1p.A362S
Missense
SNP
0.535
2-ND
HOGA1-
-
-
-
1LossND
HOMER1-
-
-
-
1LossND
HOOK1p.R288K
Missense
SNP
0.765
2-ND
HOPX-
-
-
-
1LossND
HPCAL1-
-
-
-
1LossND
HPF1-
-
-
-
1LossND
HPGD-
-
-
-
1LossND
HPGDS-
-
-
-
1LossND
HPS1-
-
-
-
1LossND
HPS3-
-
-
-
3GainND
HPS6-
-
-
-
1LossND
HPSE-
-
-
-
1LossND
HPSE2-
-
-
-
1LossND
HRASLS-
-
-
-
3GainND
HRG-
-
-
-
3GainND
HRH2-
-
-
-
1LossND
HRH4-
-
-
-
1LossND
HRNR-
-
-
-
3GainND
HS1BP3-
-
-
-
1LossND
HS3ST1-
-
-
-
1LossND
HSBP1L1-
-
-
-
1LossND
HSD17B11-
-
-
-
1LossND
HSD17B13-
-
-
-
1LossND
HSD17B4-
-
-
-
1LossND
HSPA12A-
-
-
-
1LossND
HSPA14-
-
-
-
1LossND
HSPA4-
-
-
-
1LossND
HSPA4L-
-
-
-
1LossND
HSPA9-
-
-
-
1LossND
HSPB3-
-
-
-
1LossND
HSPBAP1-
-
-
-
1LossND
HTN1-
-
-
-
1LossND
HTN3-
-
-
-
1LossND
HTR1A-
-
-
-
1LossND
HTR3C-
-
-
-
3GainND
HTR3D-
-
-
-
3GainND
HTR3Ep.X94_splice
Splice_Site
SNP
0.595
3GainND
HTR4-
-
-
-
1LossND
HTR7-
-
-
-
1LossND
HTRA1-
-
-
-
1LossND
HTRA2-
-
-
-
1LossND
HTRA3-
-
-
-
1LossND
HTT-
-
-
-
1LossND
HUWE1p.V3587E
Missense
SNP
1.000
NDNDND
HYDINp.E4601K
p.E3785K
Missense
Missense
SNP
SNP
0.235
0.121
2-ND
IAH1-
-
-
-
1LossND
IBSP-
-
-
-
1LossND
ICE1-
-
-
-
3GainND
ID2-
-
-
-
1LossND
IDE-
-
-
-
1LossND
IDI1-
-
-
-
1LossND
IDI2-
-
-
-
1LossND
IDUAp.Q63*
Nonsense
SNP
0.783
1LossND
IER3IP1-
-
-
-
1LossND
IFIT1-
-
-
-
1LossND
IFIT1B-
-
-
-
1LossND
IFIT2-
-
-
-
1LossND
IFIT3-
-
-
-
1LossND
IFIT5-
-
-
-
1LossND
IFT122-
-
-
-
1LossND
IFT172-
-
-
-
1LossND
IFT57-
-
-
-
1LossND
IFT80-
-
-
-
3GainND
IGF2BP2-
-
-
-
3GainND
IGFBP7-
-
-
-
1LossND
IGHV2-26p.S91F
Missense
SNP
0.574
NDNDND
IGIP-
-
-
-
1LossND
IGKV1-33-
-
-
-
1LossND
IGKV1D-33-
-
-
-
1LossND
IGKV2-40-
-
-
-
1LossND
IGKV2D-28-
-
-
-
1LossND
IGKV2D-29-
-
-
-
1LossND
IGKV2D-40-
-
-
-
1LossND
IGSF10-
-
-
-
3GainND
IGSF11-
-
-
-
1LossND
IGSF22p.P802T
Missense
SNP
0.615
2-ND
IGSF3p.R654P
Missense
SNP
0.686
2-ND
IK-
-
-
-
1LossND
IKBKAPp.E740K
Missense
SNP
0.579
NDNDND
IKZF5-
-
-
-
1LossND
IL12A-
-
-
-
3GainND
IL12B-
-
-
-
1LossND
IL13-
-
-
-
1LossND
IL15-
-
-
-
1LossND
IL15RA-
-
-
-
1LossND
IL17Bp.G18E
Missense
SNP
1.000
1LossND
IL17RCp.Q383Rfs*50
Frame_Shift_Del
DEL
0.246
2-ND
IL17RDp.G718A
Missense
SNP
0.732
2-ND
IL1RAP-
-
-
-
3GainND
IL2-
-
-
-
1LossND
IL20RB-
-
-
-
3GainND
IL21-
-
-
-
1LossND
IL27p.G121R
Missense
SNP
0.438
2-ND
IL2RA-
-
-
-
1LossND
IL3-
-
-
-
1LossND
IL31RA-
-
-
-
1LossND
IL4-
-
-
-
1LossND
IL5-
-
-
-
1LossND
IL6ST-
-
-
-
1LossND
IL7R-
-
-
-
3GainND
IL9-
-
-
-
1LossND
ILDR1-
-
-
-
1LossND
IMMT-
-
-
-
1LossND
IMP4p.E74K
Missense
SNP
0.218
2-ND
IMPA2-
-
-
-
3GainND
IMPACT-
-
-
-
1LossND
IMPG2-
-
-
-
1LossND
INA-
-
-
-
1LossND
INCENPp.R333C
Missense
SNP
0.328
2-ND
ING2-
-
-
-
1LossND
ING3p.P162S
Missense
SNP
0.370
2-ND
INO80Bp.S192F
Missense
SNP
0.667
1LossND
INO80B-WBP1-
-
-
-
1LossND
INO80C-
-
-
-
1LossND
INPP4B-
-
-
-
1LossND
INPP5A-
-
-
-
1LossND
INPP5F-
-
-
-
1LossND
INPP5Jp.S280F
Missense
SNP
0.673
2-ND
INSYN2-
-
-
-
1LossND
INSYN2B-
-
-
-
1LossND
INTS12-
-
-
-
1LossND
INTS7p.L688Ffs*13
Frame_Shift_Del
DEL
0.242
2-ND
INTU-
-
-
-
1LossND
IPMK-
-
-
-
1LossND
IPO11-
-
-
-
1LossND
IQCB1p.X470_splice
Splice_Site
SNP
0.974
1LossND
IQCG-
-
-
-
3GainND
IQCJ-
-
-
-
3GainND
IQCJ-SCHIP1-
-
-
-
3GainND
IQGAP1p.G1342R
Missense
SNP
0.529
2-ND
IQGAP2-
-
-
-
1LossND
IRF1-
-
-
-
1LossND
IRF2-
-
-
-
1LossND
IRGM-
-
-
-
1LossND
IRX1-
-
-
-
3GainND
IRX2-
-
-
-
3GainND
IRX4-
-
-
-
3GainND
ISL1-
-
-
-
1LossND
ISOC1-
-
-
-
1LossND
ISY1-
-
-
-
1LossND
ISY1-RAB43-
-
-
-
1LossND
ITGA1-
-
-
-
1LossND
ITGA2-
-
-
-
1LossND
ITGA8p.K253*
Nonsense
SNP
0.733
1LossND
ITGAVp.D379N
Missense
SNP
0.636
2-ND
ITGB1-
-
-
-
1LossND
ITGB1BP1-
-
-
-
1LossND
ITGB4p.F1145I
Missense
SNP
0.464
2-ND
ITGB5-
-
-
-
1LossND
ITIH2-
-
-
-
1LossND
ITIH5-
-
-
-
1LossND
ITK-
-
-
-
1LossND
ITPRIP-
-
-
-
1LossND
ITSN2-
-
-
-
1LossND
JADE1-
-
-
-
1LossND
JADE2-
-
-
-
1LossND
JAKMIP1-
-
-
-
1LossND
JAKMIP2-
-
-
-
1LossND
JAKMIP3-
-
-
-
1LossND
JARID2p.G876E
Missense
SNP
1.000
2-ND
JCAD-
-
-
-
1LossND
JCHAIN-
-
-
-
1LossND
JMJD1C-
-
-
-
1LossND
JMJD6p.D368N
Missense
SNP
0.585
2-ND
JMY-
-
-
-
1LossND
KALRN-
-
-
-
1LossND
KANSL1Lp.D185V
Missense
SNP
0.115
2-ND
KAT5p.R3Q
Missense
SNP
0.357
2-ND
KAT6B-
-
-
-
1LossND
KATNAL2-
-
-
-
1LossND
KAZALD1-
-
-
-
1LossND
KAZNp.S389F
Missense
SNP
0.684
2-ND
KBTBD12-
-
-
-
1LossND
KCMF1-
-
-
-
1LossND
KCNAB1-
-
-
-
3GainND
KCNF1-
-
-
-
1LossND
KCNG1p.Y40H
Missense
SNP
0.361
2-ND
KCNG2-
-
-
-
1LossND
KCNG3-
-
-
-
1LossND
KCNIP1-
-
-
-
1LossND
KCNIP2-
-
-
-
1LossND
KCNIP4-
-
-
-
1LossND
KCNK12-
-
-
-
1LossND
KCNK18-
-
-
-
1LossND
KCNK3-
-
-
-
1LossND
KCNMA1-
-
-
-
1LossND
KCNMB1-
-
-
-
1LossND
KCNMB2-
-
-
-
3GainND
KCNMB3-
-
-
-
3GainND
KCNN1p.P86S
Missense
SNP
0.492
2-ND
KCNN2-
-
-
-
1LossND
KCNQ2p.G92R
Missense
SNP
0.485
2-ND
KCNS3-
-
-
-
1LossND
KCTD1-
-
-
-
1LossND
KCTD16-
-
-
-
1LossND
KCTD8-
-
-
-
1LossND
KDM3A-
-
-
-
1LossND
KDM3B-
-
-
-
1LossND
KDM6Bp.G964E
Missense
SNP
1.000
2-ND
KDR-
-
-
-
1LossND
KDSR-
-
-
-
1LossND
KHK-
-
-
-
1LossND
KIAA0232-
-
-
-
1LossND
KIAA0825-
-
-
-
1LossND
KIAA1024L-
-
-
-
1LossND
KIAA1109-
-
-
-
1LossND
KIAA1191-
-
-
-
1LossND
KIAA1211-
-
-
-
1LossND
KIAA1217-
-
-
-
1LossND
KIAA1257-
-
-
-
1LossND
KIAA1328-
-
-
-
1LossND
KIAA1468p.R572K
Missense
SNP
0.978
NDNDND
KIAA1549p.E499K
Missense
SNP
0.255
2-ND
KIAA1715p.E320K
Missense
SNP
0.780
NDNDND
KIAA1841-
-
-
-
1LossND
KIDINS220-
-
-
-
1LossND
KIF11-
-
-
-
1LossND
KIF1Ap.R985C
Missense
SNP
0.203
2-ND
KIF1BP-
-
-
-
1LossND
KIF20A-
-
-
-
1LossND
KIF20B-
-
-
-
1LossND
KIF2A-
-
-
-
1LossND
KIF3A-
-
-
-
1LossND
KIF3C-
-
-
-
1LossND
KIF4B-
-
-
-
1LossND
KIF5B-
-
-
-
1LossND
KIN-
-
-
-
1LossND
KIR2DL3p.G64R
Missense
SNP
0.198
2-ND
KIR3DL1p.P432S
Missense
SNP
0.474
2-ND
KIT-
-
-
-
1LossND
KLB-
-
-
-
1LossND
KLF11-
-
-
-
1LossND
KLF15-
-
-
-
1LossND
KLF3-
-
-
-
1LossND
KLF6-
-
-
-
1LossND
KLHDC8Ap.S111N
Missense
SNP
0.765
2-ND
KLHL14-
-
-
-
1LossND
KLHL2-
-
-
-
1LossND
KLHL24-
-
-
-
3GainND
KLHL29-
-
-
-
1LossND
KLHL3-
-
-
-
1LossND
KLHL33p.P199S
Missense
SNP
0.510
2-ND
KLHL5-
-
-
-
1LossND
KLHL6-
-
-
-
3GainND
KLHL8-
-
-
-
1LossND
KLKB1-
-
-
-
1LossND
KLLN-
-
-
-
1LossND
KNDC1-
-
-
-
1LossND
KNG1-
-
-
-
3GainND
KPNA1-
-
-
-
1LossND
KPNA3p.D59Ifs*13
Frame_Shift_Del
DEL
0.400
2-ND
KPNA4-
-
-
-
3GainND
KPTNp.L46F
Missense
SNP
0.447
2-ND
KRCC1-
-
-
-
1LossND
KRT39p.Q129*
Nonsense
SNP
0.554
2-ND
KRT5p.X406_splice
Splice_Site
SNP
0.630
2-ND
KRTCAP3-
-
-
-
1LossND
KY-
-
-
-
1LossND
L3MBTL3p.G562R
Missense
SNP
0.442
2-ND
L3MBTL4-
-
-
-
3GainND
LAMA1-
-
-
-
3GainND
LAMA3-
-
-
-
1LossND
LAMP3-
-
-
-
3GainND
LAMTOR3-
-
-
-
1LossND
LAP3-
-
-
-
1LossND
LAPTM4A-
-
-
-
1LossND
LARGE2p.Q503*
Nonsense
SNP
0.269
2-ND
LARP1-
-
-
-
1LossND
LARP1B-
-
-
-
1LossND
LARP4B-
-
-
-
1LossND
LARP7-
-
-
-
1LossND
LARS-
-
-
-
1LossND
LAYNp.Q283*
Nonsense
SNP
0.381
2-ND
LBH-
-
-
-
1LossND
LBX1-
-
-
-
1LossND
LBX2-
-
-
-
1LossND
LCLAT1-
-
-
-
1LossND
LCOR-
-
-
-
1LossND
LCORL-
-
-
-
1LossND
LCP2-
-
-
-
1LossND
LDAH-
-
-
-
1LossND
LDB1-
-
-
-
1LossND
LDB2-
-
-
-
1LossND
LDB3-
-
-
-
1LossND
LDLRAD4-
-
-
-
3GainND
LEAP2-
-
-
-
1LossND
LECT2-
-
-
-
1LossND
LEF1-
-
-
-
1LossND
LEKR1-
-
-
-
3GainND
LETM1-
-
-
-
1LossND
LGALS4p.L108V
Missense
SNP
0.529
2-ND
LGALSL-
-
-
-
1LossND
LGI1-
-
-
-
1LossND
LGI2-
-
-
-
1LossND
LHCGR-
-
-
-
1LossND
LHFPL2-
-
-
-
1LossND
LHPP-
-
-
-
1LossND
LIAS-
-
-
-
1LossND
LIFR-
-
-
-
3GainND
LIMCH1-
-
-
-
1LossND
LIN52p.W3*
Nonsense
SNP
0.520
2-ND
LIN54-
-
-
-
1LossND
LIN7Bp.*116Yext*?
Nonstop
SNP
0.548
2-ND
LIPA-
-
-
-
1LossND
LIPF-
-
-
-
1LossND
LIPG-
-
-
-
1LossND
LIPH-
-
-
-
3GainND
LIPJ-
-
-
-
1LossND
LIPK-
-
-
-
1LossND
LIPM-
-
-
-
1LossND
LIPN-
-
-
-
1LossND
LIPT2p.G186E
Missense
SNP
0.367
2-ND
LIX1-
-
-
-
1LossND
LMAN1-
-
-
-
1LossND
LMAN2-
-
-
-
1LossND
LMBRD2-
-
-
-
3GainND
LMLN-
-
-
-
3GainND
LMNB1-
-
-
-
1LossND
LMTK2p.G1084D
Missense
SNP
0.327
2-ND
LNP1-
-
-
-
1LossND
LNPEP-
-
-
-
1LossND
LNX1-
-
-
-
1LossND
LOX-
-
-
-
1LossND
LOXHD1-
-
-
-
1LossND
LOXL3-
-
-
-
1LossND
LOXL4-
-
-
-
1LossND
LPCAT1-
-
-
-
3GainND
LPIN1-
-
-
-
1LossND
LPIN2-
-
-
-
3GainND
LPOp.R544K
Missense
SNP
0.545
2-ND
LPP-
-
-
-
3GainND
LRAT-
-
-
-
1LossND
LRBA-
-
-
-
1LossND
LRCH3p.L790I
Missense
SNP
0.444
3GainND
LRIT1-
-
-
-
1LossND
LRIT2-
-
-
-
1LossND
LRIT3-
-
-
-
1LossND
LRMDA-
-
-
-
1LossND
LRP2BP-
-
-
-
1LossND
LRPAP1-
-
-
-
1LossND
LRPPRC-
-
-
-
1LossND
LRRC15-
-
-
-
3GainND
LRRC18-
-
-
-
1LossND
LRRC20-
-
-
-
1LossND
LRRC27-
-
-
-
1LossND
LRRC30p.P15L
Missense
SNP
0.531
3GainND
LRRC31-
-
-
-
3GainND
LRRC34-
-
-
-
3GainND
LRRC58-
-
-
-
1LossND
LRRC66-
-
-
-
1LossND
LRRC70-
-
-
-
1LossND
LRRIQ4-
-
-
-
3GainND
LRRTM1-
-
-
-
1LossND
LRRTM2-
-
-
-
1LossND
LRRTM3-
-
-
-
1LossND
LRRTM4-
-
-
-
1LossND
LSAMP-
-
-
-
1LossND
LSG1-
-
-
-
3GainND
LSM11-
-
-
-
1LossND
LSM6-
-
-
-
1LossND
LTBP1-
-
-
-
1LossND
LTC4S-
-
-
-
1LossND
LVRN-
-
-
-
1LossND
LXN-
-
-
-
3GainND
LYAR-
-
-
-
1LossND
LYRM7-
-
-
-
1LossND
LYSMD3-
-
-
-
1LossND
LYZL1-
-
-
-
1LossND
LYZL2-
-
-
-
1LossND
LZTS2-
-
-
-
1LossND
M1AP-
-
-
-
1LossND
MAATS1-
-
-
-
1LossND
MAB21L2-
-
-
-
1LossND
MAD2L1-
-
-
-
1LossND
MAEA-
-
-
-
1LossND
MAGEF1-
-
-
-
3GainND
MAGI2p.S8F
p.S58N
Missense
Missense
SNP
SNP
0.367
0.477
2-ND
MALRD1-
-
-
-
1LossND
MALT1-
-
-
-
1LossND
MAML1-
-
-
-
1LossND
MAML3-
-
-
-
1LossND
MAN2A1-
-
-
-
1LossND
MAN2B2-
-
-
-
1LossND
MANBA-
-
-
-
1LossND
MAP1B-
-
-
-
1LossND
MAP2K6p.P151S
Missense
SNP
0.385
2-ND
MAP3K1-
-
-
-
1LossND
MAP3K13-
-
-
-
3GainND
MAP3K8-
-
-
-
1LossND
MAP4K3-
-
-
-
1LossND
MAP6D1-
-
-
-
3GainND
MAP9-
-
-
-
1LossND
MAPK10-
-
-
-
1LossND
MAPK4-
-
-
-
1LossND
MAPK8-
-
-
-
1LossND
MAPK9-
-
-
-
1LossND
MAPRE2-
-
-
-
1LossND
MAPRE3-
-
-
-
1LossND
MARCH1-
-
-
-
1LossND
MARCH11-
-
-
-
3GainND
MARCH3-
-
-
-
1LossND
MARCH5-
-
-
-
1LossND
MARCH6-
-
-
-
3GainND
MARCH8-
-
-
-
1LossND
MARCOp.P294S
Missense
SNP
1.000
2-ND
MARVELD1-
-
-
-
1LossND
MARVELD2-
-
-
-
1LossND
MASP1-
-
-
-
3GainND
MAST3p.L103F
Missense
SNP
0.391
2-ND
MAST4-
-
-
-
1LossND
MASTL-
-
-
-
1LossND
MAT1A-
-
-
-
1LossND
MAT2A-
-
-
-
1LossND
MAT2B-
-
-
-
1LossND
MATN3-
-
-
-
1LossND
MATR3-
-
-
-
1LossND
MB21D2-
-
-
-
3GainND
MBD1-
-
-
-
1LossND
MBD2-
-
-
-
1LossND
MBD4-
-
-
-
1LossND
MBL2-
-
-
-
1LossND
MBLAC2-
-
-
-
1LossND
MBNL1-
-
-
-
3GainND
MBOAT2-
-
-
-
1LossND
MBP-
-
-
-
1LossND
MC2R-
-
-
-
3GainND
MC4R-
-
-
-
1LossND
MC5R-
-
-
-
3GainND
MCC-
-
-
-
1LossND
MCCC1-
-
-
-
3GainND
MCCC2-
-
-
-
1LossND
MCEE-
-
-
-
1LossND
MCF2Lp.D284N
Missense
SNP
0.609
2-ND
MCF2L2-
-
-
-
3GainND
MCFD2-
-
-
-
1LossND
MCIDAS-
-
-
-
1LossND
MCM10-
-
-
-
1LossND
MCM2-
-
-
-
1LossND
MCMBP-
-
-
-
1LossND
MCRS1p.S121G
Missense
SNP
0.447
2-ND
MCTP1-
-
-
-
1LossND
MCU-
-
-
-
1LossND
MCUB-
-
-
-
1LossND
MDH1-
-
-
-
1LossND
ME2-
-
-
-
1LossND
MECOM-
-
-
-
3GainND
MED1p.P999L
Missense
SNP
0.517
2-ND
MED10-
-
-
-
3GainND
MED12L-
-
-
-
3GainND
MED28-
-
-
-
1LossND
MED7-
-
-
-
1LossND
MEF2C-
-
-
-
1LossND
MEGF10-
-
-
-
1LossND
MEIG1-
-
-
-
1LossND
MEIS1-
-
-
-
1LossND
MELTF-
-
-
-
3GainND
MEMO1-
-
-
-
1LossND
MEP1B-
-
-
-
1LossND
MEPE-
-
-
-
1LossND
METAP1-
-
-
-
1LossND
METTL14-
-
-
-
1LossND
METTL4-
-
-
-
3GainND
MEX3C-
-
-
-
1LossND
MFAP3-
-
-
-
1LossND
MFAP3L-
-
-
-
1LossND
MFN1-
-
-
-
3GainND
MFSD1-
-
-
-
3GainND
MFSD10-
-
-
-
1LossND
MFSD13A-
-
-
-
1LossND
MFSD2B-
-
-
-
1LossND
MFSD8-
-
-
-
1LossND
MGARP-
-
-
-
1LossND
MGAT1-
-
-
-
1LossND
MGAT4B-
-
-
-
1LossND
MGAT4D-
-
-
-
1LossND
MGLL-
-
-
-
1LossND
MGMT-
-
-
-
1LossND
MGST2-
-
-
-
1LossND
MICU1-
-
-
-
1LossND
MIER3-
-
-
-
1LossND
MINDY3-
-
-
-
1LossND
MINDY4B-
-
-
-
3GainND
MINPP1-
-
-
-
1LossND
MITFp.R60P
Missense
SNP
0.234
2-ND
MKI67-
-
-
-
1LossND
MKX-
-
-
-
1LossND
MLF1-
-
-
-
3GainND
MLLT10-
-
-
-
1LossND
MMAA-
-
-
-
1LossND
MME-
-
-
-
3GainND
MMP21-
-
-
-
1LossND
MMRN1-
-
-
-
1LossND
MMRN2-
-
-
-
1LossND
MMS19-
-
-
-
1LossND
MMS22Lp.G831R
p.T356I
Missense
Missense
SNP
SNP
0.521
0.362
2-ND
MND1-
-
-
-
1LossND
MOB1A-
-
-
-
1LossND
MOB1B-
-
-
-
1LossND
MOCOS-
-
-
-
1LossND
MOCS2-
-
-
-
1LossND
MOGS-
-
-
-
1LossND
MORC1-
-
-
-
1LossND
MORN2-
-
-
-
1LossND
MORN4-
-
-
-
1LossND
MPHOSPH10-
-
-
-
1LossND
MPP7-
-
-
-
1LossND
MPPE1-
-
-
-
3GainND
MPV17-
-
-
-
1LossND
MRAPp.L148F
Missense
SNP
0.544
2-ND
MRAS-
-
-
-
3GainND
MRC1p.W714*
Nonsense
SNP
0.267
1LossND
MRFAP1-
-
-
-
1LossND
MRFAP1L1-
-
-
-
1LossND
MRNIP-
-
-
-
1LossND
MRO-
-
-
-
1LossND
MROH2B-
-
-
-
3GainND
MRPL1-
-
-
-
1LossND
MRPL19-
-
-
-
1LossND
MRPL22-
-
-
-
1LossND
MRPL3-
-
-
-
1LossND
MRPL33-
-
-
-
1LossND
MRPL35-
-
-
-
1LossND
MRPL36-
-
-
-
3GainND
MRPL43-
-
-
-
1LossND
MRPL47-
-
-
-
3GainND
MRPL53-
-
-
-
1LossND
MRPS16-
-
-
-
1LossND
MRPS18C-
-
-
-
1LossND
MRPS22-
-
-
-
3GainND
MRPS27-
-
-
-
1LossND
MRPS30-
-
-
-
3GainND
MRPS36-
-
-
-
1LossND
MS4A14p.S410F
Missense
SNP
0.297
2-ND
MSANTD1-
-
-
-
1LossND
MSGN1-
-
-
-
1LossND
MSH2-
-
-
-
1LossND
MSH3-
-
-
-
1LossND
MSH6-
-
-
-
1LossND
MSL2-
-
-
-
3GainND
MSMB-
-
-
-
1LossND
MSMO1-
-
-
-
1LossND
MSRB2-
-
-
-
1LossND
MSS51-
-
-
-
1LossND
MSX1-
-
-
-
1LossND
MSX2-
-
-
-
1LossND
MTA3-
-
-
-
1LossND
MTCL1-
-
-
-
3GainND
MTG1-
-
-
-
1LossND
MTHFD2-
-
-
-
1LossND
MTHFD2L-
-
-
-
1LossND
MTIF2-
-
-
-
1LossND
MTMR12p.E581I
Missense
MNP
1.000
3GainND
MTNR1A-
-
-
-
1LossND
MTORp.L1642F
Missense
SNP
0.597
2-ND
MTPAP-
-
-
-
1LossND
MTREX-
-
-
-
1LossND
MTRR-
-
-
-
3GainND
MTTP-
-
-
-
1LossND
MTX3-
-
-
-
1LossND
MUC13-
-
-
-
1LossND
MUC17p.T452I
p.G2974N
Missense
Missense
SNP
MNP
0.374
0.302
2-ND
MUC20-
-
-
-
3GainND
MUC4-
-
-
-
3GainND
MUC7-
-
-
-
1LossND
MXD1-
-
-
-
1LossND
MXD3-
-
-
-
1LossND
MXD4-
-
-
-
1LossND
MXI1-
-
-
-
1LossND
MYBPC2p.S255N
Missense
SNP
0.444
2-ND
MYCN-
-
-
-
1LossND
MYH1p.M1639I
Missense
SNP
0.294
2-ND
MYH15-
-
-
-
1LossND
MYH4p.S1554F
Missense
SNP
1.000
2-ND
MYL12A-
-
-
-
3GainND
MYL12B-
-
-
-
3GainND
MYL5-
-
-
-
1LossND
MYLK-
-
-
-
1LossND
MYNN-
-
-
-
3GainND
MYO10-
-
-
-
3GainND
MYO16p.S473F
Missense
SNP
0.500
2-ND
MYO18Ap.P163S
Missense
SNP
0.464
2-ND
MYO18Bp.D2373N
Missense
SNP
0.591
2-ND
MYO1Ep.L909V
Missense
SNP
0.786
2-ND
MYO3A-
-
-
-
1LossND
MYO5B-
-
-
-
1LossND
MYO6p.H548Y
Missense
SNP
0.375
2-ND
MYOF-
-
-
-
1LossND
MYOM1p.W1263*
Nonsense
SNP
0.455
3GainND
MYOT-
-
-
-
1LossND
MYOZ1-
-
-
-
1LossND
MYOZ2-
-
-
-
1LossND
MYOZ3-
-
-
-
1LossND
MYPNp.G1026R
Missense
SNP
0.321
1LossND
MYT1p.S932L
p.S935F
Missense
Missense
SNP
SNP
0.421
0.370
2-ND
MYT1L-
-
-
-
1LossND
MZB1-
-
-
-
1LossND
N4BP2-
-
-
-
1LossND
N4BP3-
-
-
-
1LossND
NAA11-
-
-
-
1LossND
NAA15-
-
-
-
1LossND
NAA50-
-
-
-
1LossND
NAAA-
-
-
-
1LossND
NAALADL2-
-
-
-
3GainND
NADK2-
-
-
-
3GainND
NAF1-
-
-
-
1LossND
NAGK-
-
-
-
1LossND
NAGLUp.P286L
Missense
SNP
0.325
2-ND
NAIP-
-
-
-
1LossND
NANOS1-
-
-
-
1LossND
NAP1L5-
-
-
-
1LossND
NAPG-
-
-
-
3GainND
NARS-
-
-
-
1LossND
NAT8-
-
-
-
1LossND
NAT8L-
-
-
-
1LossND
NBAS-
-
-
-
1LossND
NCAM2p.E654K
Missense
SNP
0.554
2-ND
NCAPG-
-
-
-
1LossND
NCBP2-
-
-
-
3GainND
NCBP2-AS2-
-
-
-
3GainND
NCEH1-
-
-
-
3GainND
NCK1-
-
-
-
3GainND
NCKAP5Lp.T816Ffs*24
p.Q217*
Frame_Shift_Del
Nonsense
DEL
SNP
0.306
0.568
2-ND
NCOA1-
-
-
-
1LossND
NCOA3p.P612F
Missense
MNP
0.325
2-ND
NCOA4-
-
-
-
1LossND
NCOR2p.G2081R
Missense
SNP
0.571
2-ND
NDC80-
-
-
-
3GainND
NDFIP1-
-
-
-
1LossND
NDNF-
-
-
-
1LossND
NDST1-
-
-
-
1LossND
NDST2-
-
-
-
1LossND
NDST3-
-
-
-
1LossND
NDST4-
-
-
-
1LossND
NDUFA2-
-
-
-
1LossND
NDUFAF2-
-
-
-
1LossND
NDUFAF7-
-
-
-
1LossND
NDUFB4-
-
-
-
1LossND
NDUFB5-
-
-
-
3GainND
NDUFB8-
-
-
-
1LossND
NDUFC1-
-
-
-
1LossND
NDUFS4-
-
-
-
1LossND
NDUFS6-
-
-
-
3GainND
NDUFS7p.P137S
Missense
SNP
0.500
2-ND
NDUFV2-
-
-
-
3GainND
NEBL-
-
-
-
1LossND
NECTIN3-
-
-
-
1LossND
NEDD4L-
-
-
-
1LossND
NEGR1p.G270R
Missense
SNP
0.333
2-ND
NEIL3-
-
-
-
1LossND
NEK1-
-
-
-
1LossND
NEK11-
-
-
-
1LossND
NELFA-
-
-
-
1LossND
NEPRO-
-
-
-
1LossND
NET1-
-
-
-
1LossND
NETO1-
-
-
-
1LossND
NEURL1-
-
-
-
1LossND
NEURL1B-
-
-
-
1LossND
NEUROG1-
-
-
-
1LossND
NEUROG2-
-
-
-
1LossND
NEUROG3-
-
-
-
1LossND
NF1p.M799T
Missense
SNP
0.457
2-ND
NFATC1-
-
-
-
1LossND
NFKB1-
-
-
-
1LossND
NFKB2-
-
-
-
1LossND
NFKBIDp.P23S
Missense
SNP
0.567
2-ND
NFKBIZ-
-
-
-
1LossND
NFU1-
-
-
-
1LossND
NFXL1-
-
-
-
1LossND
NHLRC2-
-
-
-
1LossND
NHP2-
-
-
-
1LossND
NID2p.T1033I
Missense
SNP
0.532
2-ND
NIM1K-
-
-
-
3GainND
NIPAL1-
-
-
-
1LossND
NIPAL4-
-
-
-
1LossND
NIPBL-
-
-
-
3GainND
NIT2-
-
-
-
1LossND
NKD2-
-
-
-
3GainND
NKX1-1-
-
-
-
1LossND
NKX1-2-
-
-
-
1LossND
NKX2-3-
-
-
-
1LossND
NKX2-5-
-
-
-
1LossND
NKX3-2-
-
-
-
1LossND
NKX6-1-
-
-
-
1LossND
NKX6-2-
-
-
-
1LossND
NLGN1-
-
-
-
3GainND
NLN-
-
-
-
1LossND
NLRC4-
-
-
-
1LossND
NLRP10p.P539S
Missense
SNP
0.281
2-ND
NLRP11p.P826S
Missense
SNP
0.554
2-ND
NLRP13p.D699N
Missense
SNP
0.300
2-ND
NLRP2p.S85F
Missense
SNP
0.568
2-ND
NLRP8p.Q624L
Missense
SNP
0.533
2-ND
NMD3-
-
-
-
3GainND
NME5-
-
-
-
1LossND
NME9-
-
-
-
3GainND
NMNAT3-
-
-
-
3GainND
NMT2-
-
-
-
1LossND
NMUp.P126R
Missense
SNP
0.720
1LossND
NMUR2-
-
-
-
1LossND
NNT-
-
-
-
3GainND
NOA1-
-
-
-
1LossND
NOC3L-
-
-
-
1LossND
NOCT-
-
-
-
1LossND
NODAL-
-
-
-
1LossND
NOL10-
-
-
-
1LossND
NOL4-
-
-
-
1LossND
NOLC1-
-
-
-
1LossND
NONOp.Q284L
Missense
SNP
0.983
NDNDND
NOP14-
-
-
-
1LossND
NOP16-
-
-
-
1LossND
NOTCH1p.Q1547*
Nonsense
SNP
0.514
2-ND
NOTCH3p.T612I
Missense
SNP
0.479
2-ND
NOTO-
-
-
-
1LossND
NOTUMp.L249R
Missense
SNP
0.492
2-ND
NOX3p.T192Sfs*79
Frame_Shift_Del
DEL
0.417
2-ND
NPAP1p.P1014S
Missense
SNP
0.500
2-ND
NPFFR1-
-
-
-
1LossND
NPFFR2-
-
-
-
1LossND
NPHP3-
-
-
-
1LossND
NPHP3-ACAD11-
-
-
-
1LossND
NPM1-
-
-
-
1LossND
NPM3-
-
-
-
1LossND
NPNT-
-
-
-
1LossND
NPR3-
-
-
-
3GainND
NPS-
-
-
-
1LossND
NPY1R-
-
-
-
1LossND
NPY2R-
-
-
-
1LossND
NPY4R-
-
-
-
1LossND
NPY4R2-
-
-
-
1LossND
NPY5R-
-
-
-
1LossND
NR1I2-
-
-
-
1LossND
NR2F1-
-
-
-
1LossND
NR3C1-
-
-
-
1LossND
NR3C2-
-
-
-
1LossND
NRAP-
-
-
-
1LossND
NRBF2-
-
-
-
1LossND
NRBP1-
-
-
-
1LossND
NRCAMp.E1211K
Missense
SNP
0.524
2-ND
NREP-
-
-
-
1LossND
NRG2-
-
-
-
1LossND
NRG3-
-
-
-
1LossND
NRIP1-
-
-
-
1LossND
NRP1-
-
-
-
1LossND
NRROS-
-
-
-
3GainND
NRSN1p.E99D
Missense
SNP
1.000
2-ND
NRXN1-
-
-
-
1LossND
NSA2-
-
-
-
1LossND
NSD1-
-
-
-
1LossND
NSD2-
-
-
-
1LossND
NSFp.K687N
Missense
SNP
0.615
2-ND
NSG1-
-
-
-
1LossND
NSG2-
-
-
-
1LossND
NSMCE4A-
-
-
-
1LossND
NSRP1p.L540M
Missense
SNP
0.444
2-ND
NSUN2-
-
-
-
3GainND
NSUN3-
-
-
-
1LossND
NSUN6-
-
-
-
1LossND
NSUN7-
-
-
-
1LossND
NT5C1B-
-
-
-
1LossND
NT5C1B-RDH14-
-
-
-
1LossND
NT5C2-
-
-
-
1LossND
NTSR2-
-
-
-
1LossND
NUDCD2-
-
-
-
1LossND
NUDT12-
-
-
-
1LossND
NUDT13-
-
-
-
1LossND
NUDT16-
-
-
-
1LossND
NUDT5-
-
-
-
1LossND
NUDT6-
-
-
-
1LossND
NUDT9-
-
-
-
1LossND
NUP155-
-
-
-
3GainND
NUP54-
-
-
-
1LossND
NUTM2D-
-
-
-
1LossND
NWD2-
-
-
-
1LossND
NXPE3-
-
-
-
1LossND
OAT-
-
-
-
1LossND
OBSL1p.D803N
Missense
SNP
0.227
2-ND
OCIAD1-
-
-
-
1LossND
OCIAD2-
-
-
-
1LossND
OCLN-
-
-
-
1LossND
ODAM-
-
-
-
1LossND
ODAPH-
-
-
-
1LossND
ODC1-
-
-
-
1LossND
OGA-
-
-
-
1LossND
OGDHL-
-
-
-
1LossND
OIT3-
-
-
-
1LossND
OLAH-
-
-
-
1LossND
OLFML2Bp.D590N
Missense
SNP
0.643
2-ND
ONECUT2-
-
-
-
1LossND
OPA1-
-
-
-
3GainND
OPALIN-
-
-
-
1LossND
OPN4-
-
-
-
1LossND
OPRPN-
-
-
-
1LossND
OPTN-
-
-
-
1LossND
OR10P1p.P311S
Missense
SNP
0.515
2-ND
OR10Q1p.M41I
Missense
SNP
0.561
2-ND
OR11G2p.S205F
Missense
SNP
0.417
2-ND
OR13A1-
-
-
-
1LossND
OR2V1-
-
-
-
1LossND
OR2V2-
-
-
-
1LossND
OR2Y1-
-
-
-
1LossND
OR4D11p.R310K
Missense
SNP
0.237
2-ND
OR4K13p.S53L
Missense
SNP
0.535
2-ND
OR51B4p.G254R
Missense
SNP
0.651
2-ND
OR5AC2-
-
-
-
1LossND
OR5H1-
-
-
-
1LossND
OR5H14-
-
-
-
1LossND
OR5H15-
-
-
-
1LossND
OR5H2-
-
-
-
1LossND
OR5H6-
-
-
-
1LossND
OR5K1-
-
-
-
1LossND
OR5K2-
-
-
-
1LossND
OR5K3-
-
-
-
1LossND
OR5K4-
-
-
-
1LossND
OR8B2p.D70N
Missense
SNP
0.449
2-ND
OSBPL11-
-
-
-
1LossND
OSBPL1A-
-
-
-
1LossND
OSBPL6p.Q931R
Missense
SNP
0.163
2-ND
OSMR-
-
-
-
3GainND
OSR1-
-
-
-
1LossND
OST4-
-
-
-
1LossND
OSTC-
-
-
-
1LossND
OSTN-
-
-
-
3GainND
OTOF-
-
-
-
1LossND
OTOGp.P674L
Missense
SNP
0.434
2-ND
OTOL1-
-
-
-
3GainND
OTOP1-
-
-
-
1LossND
OTP-
-
-
-
1LossND
OTUD1-
-
-
-
1LossND
OTUD4-
-
-
-
1LossND
OTULIN-
-
-
-
3GainND
OTULINL-
-
-
-
3GainND
OTX1-
-
-
-
1LossND
OXCT1-
-
-
-
3GainND
OXER1-
-
-
-
1LossND
OXLD1p.P83S
Missense
SNP
0.448
2-ND
P2RY1-
-
-
-
3GainND
P2RY12-
-
-
-
3GainND
P2RY13-
-
-
-
3GainND
P2RY14-
-
-
-
3GainND
P3H2-
-
-
-
3GainND
P4HA1-
-
-
-
1LossND
P4HA2-
-
-
-
1LossND
PABPC4L-
-
-
-
1LossND
PACRGL-
-
-
-
1LossND
PAICS-
-
-
-
1LossND
PAIP1-
-
-
-
3GainND
PAIP2-
-
-
-
1LossND
PAIP2B-
-
-
-
1LossND
PAK2p.R450G
Missense
SNP
1.000
3GainND
PAK5p.E294K
Missense
SNP
0.481
2-ND
PALD1-
-
-
-
1LossND
PALLD-
-
-
-
1LossND
PAM-
-
-
-
1LossND
PANK1-
-
-
-
1LossND
PANK2p.P58L
Missense
SNP
0.509
2-ND
PANK3-
-
-
-
1LossND
PAOX-
-
-
-
1LossND
PAPOLG-
-
-
-
1LossND
PAPSS1-
-
-
-
1LossND
PAPSS2-
-
-
-
1LossND
PAQR3-
-
-
-
1LossND
PAQR9-
-
-
-
3GainND
PARD3-
-
-
-
1LossND
PARD6G-
-
-
-
1LossND
PARG-
-
-
-
1LossND
PARL-
-
-
-
3GainND
PARM1-
-
-
-
1LossND
PARP14-
-
-
-
1LossND
PARP15-
-
-
-
1LossND
PARP8-
-
-
-
1LossND
PARP9p.P802L
Missense
SNP
1.000
1LossND
PAX2-
-
-
-
1LossND
PBLD-
-
-
-
1LossND
PCARE-
-
-
-
1LossND
PCBD1-
-
-
-
1LossND
PCBD2-
-
-
-
1LossND
PCBP1-
-
-
-
1LossND
PCCB-
-
-
-
3GainND
PCDH1-
-
-
-
1LossND
PCDH10-
-
-
-
1LossND
PCDH11Xp.G1069R
Missense
SNP
1.000
NDNDND
PCDH12-
-
-
-
1LossND
PCDH15p.P515L
Missense
SNP
0.426
1LossND
PCDH17p.E138K
p.G399S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.366
0.453
2-ND
PCDH18-
-
-
-
1LossND
PCDH7-
-
-
-
1LossND
PCDHA1-
-
-
-
1LossND
PCDHA10-
-
-
-
1LossND
PCDHA11-
-
-
-
1LossND
PCDHA12-
-
-
-
1LossND
PCDHA13-
-
-
-
1LossND
PCDHA2-
-
-
-
1LossND
PCDHA3-
-
-
-
1LossND
PCDHA4-
-
-
-
1LossND
PCDHA5-
-
-
-
1LossND
PCDHA6-
-
-
-
1LossND
PCDHA7-
-
-
-
1LossND
PCDHA8-
-
-
-
1LossND
PCDHA9-
-
-
-
1LossND
PCDHAC1-
-
-
-
1LossND
PCDHAC2-
-
-
-
1LossND
PCDHB1-
-
-
-
1LossND
PCDHB10-
-
-
-
1LossND
PCDHB11-
-
-
-
1LossND
PCDHB12-
-
-
-
1LossND
PCDHB13-
-
-
-
1LossND
PCDHB14-
-
-
-
1LossND
PCDHB15-
-
-
-
1LossND
PCDHB16-
-
-
-
1LossND
PCDHB2-
-
-
-
1LossND
PCDHB3-
-
-
-
1LossND
PCDHB4-
-
-
-
1LossND
PCDHB5-
-
-
-
1LossND
PCDHB6-
-
-
-
1LossND
PCDHB7-
-
-
-
1LossND
PCDHB8-
-
-
-
1LossND
PCDHB9-
-
-
-
1LossND
PCDHGA1-
-
-
-
1LossND
PCDHGA10-
-
-
-
1LossND
PCDHGA11-
-
-
-
1LossND
PCDHGA12-
-
-
-
1LossND
PCDHGA2-
-
-
-
1LossND
PCDHGA3-
-
-
-
1LossND
PCDHGA4-
-
-
-
1LossND
PCDHGA5-
-
-
-
1LossND
PCDHGA6-
-
-
-
1LossND
PCDHGA7-
-
-
-
1LossND
PCDHGA8p.S687L
Missense
SNP
1.000
1LossND
PCDHGA9-
-
-
-
1LossND
PCDHGB1-
-
-
-
1LossND
PCDHGB2-
-
-
-
1LossND
PCDHGB3-
-
-
-
1LossND
PCDHGB4-
-
-
-
1LossND
PCDHGB5-
-
-
-
1LossND
PCDHGB6-
-
-
-
1LossND
PCDHGB7-
-
-
-
1LossND
PCDHGC3-
-
-
-
1LossND
PCDHGC4-
-
-
-
1LossND
PCDHGC5-
-
-
-
1LossND
PCGF1-
-
-
-
1LossND
PCGF3-
-
-
-
1LossND
PCGF5-
-
-
-
1LossND
PCGF6-
-
-
-
1LossND
PCK1p.G8D
Missense
SNP
0.446
2-ND
PCLOp.R2966C
p.G1364R
Missense
Missense
SNP
SNP
0.241
0.653
2-ND
PCNP-
-
-
-
1LossND
PCNX4p.E605K
Missense
SNP
0.467
2-ND
PCOLCEp.P413S
Missense
SNP
0.577
2-ND
PCOLCE2-
-
-
-
3GainND
PCSK1-
-
-
-
1LossND
PCYOX1-
-
-
-
1LossND
PCYOX1L-
-
-
-
1LossND
PCYT1A-
-
-
-
3GainND
PDCD10-
-
-
-
3GainND
PDCD11-
-
-
-
1LossND
PDCD4-
-
-
-
1LossND
PDCL2-
-
-
-
1LossND
PDE4Cp.D60N
Missense
SNP
0.559
2-ND
PDE4D-
-
-
-
1LossND
PDE5A-
-
-
-
1LossND
PDE6A-
-
-
-
1LossND
PDE6B-
-
-
-
1LossND
PDE6C-
-
-
-
1LossND
PDE8Bp.D476N
Missense
SNP
1.000
1LossND
PDE9Ap.T219P
Missense
SNP
0.576
2-ND
PDGFC-
-
-
-
1LossND
PDGFRA-
-
-
-
1LossND
PDGFRB-
-
-
-
1LossND
PDHA2-
-
-
-
1LossND
PDIA3-
-
-
-
1LossND
PDIA5-
-
-
-
1LossND
PDIA6-
-
-
-
1LossND
PDLIM1-
-
-
-
1LossND
PDLIM3-
-
-
-
1LossND
PDLIM4-
-
-
-
1LossND
PDLIM5-
-
-
-
1LossND
PDLIM7-
-
-
-
1LossND
PDS5Ap.T1160S
Missense
SNP
0.347
1LossND
PDSS1-
-
-
-
1LossND
PDZD2-
-
-
-
3GainND
PDZD7-
-
-
-
1LossND
PDZD8p.A216V
Missense
SNP
0.425
1LossND
PELI1-
-
-
-
1LossND
PELO-
-
-
-
1LossND
PEX13-
-
-
-
1LossND
PEX5L-
-
-
-
3GainND
PF4-
-
-
-
1LossND
PF4V1-
-
-
-
1LossND
PFDN1-
-
-
-
1LossND
PFKFB3-
-
-
-
1LossND
PFKP-
-
-
-
1LossND
PFN2-
-
-
-
3GainND
PFN3-
-
-
-
1LossND
PFN4-
-
-
-
1LossND
PGAM1-
-
-
-
1LossND
PGGT1B-
-
-
-
1LossND
PGM2-
-
-
-
1LossND
PGRMC2-
-
-
-
1LossND
PHAX-
-
-
-
1LossND
PHC3-
-
-
-
3GainND
PHF12p.S559F
Missense
SNP
0.492
2-ND
PHF24p.D372N
Missense
SNP
0.609
2-ND
PHLDB2-
-
-
-
1LossND
PHLPP1-
-
-
-
1LossND
PHOX2B-
-
-
-
1LossND
PHYH-
-
-
-
1LossND
PHYHIPL-
-
-
-
1LossND
PHYKPL-
-
-
-
1LossND
PI4K2A-
-
-
-
1LossND
PI4K2B-
-
-
-
1LossND
PIAS2-
-
-
-
1LossND
PIEZO2-
-
-
-
3GainND
PIGF-
-
-
-
1LossND
PIGG-
-
-
-
1LossND
PIGN-
-
-
-
1LossND
PIGRp.S528F
Missense
SNP
0.763
2-ND
PIGX-
-
-
-
3GainND
PIGY-
-
-
-
1LossND
PIGZ-
-
-
-
3GainND
PIK3AP1-
-
-
-
1LossND
PIK3C3-
-
-
-
1LossND
PIK3CA-
-
-
-
3GainND
PIK3CB-
-
-
-
3GainND
PIK3R1-
-
-
-
1LossND
PIK3R4-
-
-
-
1LossND
PIKFYVEp.G1533E
Missense
SNP
0.722
2-ND
PIM3p.G191S
Missense
SNP
0.653
2-ND
PIP4K2A-
-
-
-
1LossND
PITRM1-
-
-
-
1LossND
PITX1-
-
-
-
1LossND
PITX2-
-
-
-
1LossND
PITX3-
-
-
-
1LossND
PJA2-
-
-
-
1LossND
PKD1L2p.G402S
Missense
SNP
0.222
2-ND
PKD2-
-
-
-
1LossND
PKD2L1-
-
-
-
1LossND
PKD2L2-
-
-
-
1LossND
PKDCC-
-
-
-
1LossND
PKHD1L1p.W1061*
Nonsense
SNP
0.564
2-ND
PLA1A-
-
-
-
1LossND
PLA2G12A-
-
-
-
1LossND
PLA2G12B-
-
-
-
1LossND
PLAC8-
-
-
-
1LossND
PLAC8L1-
-
-
-
1LossND
PLAC9-
-
-
-
1LossND
PLAU-
-
-
-
1LossND
PLB1-
-
-
-
1LossND
PLCB1p.S196F
Missense
SNP
0.486
2-ND
PLCD1p.F614I
Missense
SNP
0.750
2-ND
PLCE1-
-
-
-
1LossND
PLCH1-
-
-
-
3GainND
PLCXD2-
-
-
-
1LossND
PLCXD3-
-
-
-
3GainND
PLD1-
-
-
-
3GainND
PLECp.A1161V
Missense
SNP
0.588
2-ND
PLEK-
-
-
-
1LossND
PLEKHA1-
-
-
-
1LossND
PLEKHG2p.P756Q
Missense
SNP
0.457
2-ND
PLEKHH2-
-
-
-
1LossND
PLEKHN1p.R269C
Missense
SNP
0.255
2-ND
PLEKHS1-
-
-
-
1LossND
PLK2-
-
-
-
1LossND
PLK4-
-
-
-
1LossND
PLOD2-
-
-
-
3GainND
PLPP1-
-
-
-
1LossND
PLPP4-
-
-
-
1LossND
PLRG1-
-
-
-
1LossND
PLS1-
-
-
-
3GainND
PLSCR1-
-
-
-
3GainND
PLSCR2-
-
-
-
3GainND
PLSCR4-
-
-
-
3GainND
PLSCR5-
-
-
-
3GainND
PLXDC2-
-
-
-
1LossND
PLXNA1-
-
-
-
1LossND
PLXNB2p.P1037L
Missense
SNP
0.343
2-ND
PLXND1-
-
-
-
1LossND
PMAIP1-
-
-
-
1LossND
PNLIP-
-
-
-
1LossND
PNLIPRP1-
-
-
-
1LossND
PNLIPRP2-
-
-
-
1LossND
PNLIPRP3-
-
-
-
1LossND
PNO1-
-
-
-
1LossND
PNPT1-
-
-
-
1LossND
POC5-
-
-
-
1LossND
PODXL2-
-
-
-
1LossND
POGLUT1-
-
-
-
1LossND
POLEp.P441L
Missense
MNP
0.571
2-ND
POLE4-
-
-
-
1LossND
POLI-
-
-
-
1LossND
POLK-
-
-
-
1LossND
POLL-
-
-
-
1LossND
POLN-
-
-
-
1LossND
POLQ-
-
-
-
1LossND
POLR1A-
-
-
-
1LossND
POLR2B-
-
-
-
1LossND
POLR2Fp.X31_splice
Splice_Site
SNP
0.342
2-ND
POLR2H-
-
-
-
3GainND
POLR3A-
-
-
-
1LossND
POLR3G-
-
-
-
1LossND
POM121L12p.P261Q
Missense
SNP
0.588
2-ND
POMC-
-
-
-
1LossND
POPDC2-
-
-
-
1LossND
POSTNp.G326E
p.R289K
Missense
Missense
SNP
SNP
0.529
0.629
2-ND
POTEC-
-
-
-
3GainND
POU4F2-
-
-
-
1LossND
POU4F3-
-
-
-
1LossND
POU5F2-
-
-
-
1LossND
PPA1-
-
-
-
1LossND
PPA2-
-
-
-
1LossND
PPARGC1A-
-
-
-
1LossND
PPARGC1B-
-
-
-
1LossND
PPAT-
-
-
-
1LossND
PPBP-
-
-
-
1LossND
PPEF2-
-
-
-
1LossND
PPFIA3p.S142F
Missense
SNP
0.529
2-ND
PPIC-
-
-
-
1LossND
PPID-
-
-
-
1LossND
PPIF-
-
-
-
1LossND
PPIL1p.X94_splice
Splice_Site
SNP
0.565
2-ND
PPIP5K1-
-
-
-
1LossND
PPIP5K2-
-
-
-
1LossND
PPM1B-
-
-
-
1LossND
PPM1Dp.Q524*
Nonsense
SNP
0.467
2-ND
PPM1Fp.Q276*
Nonsense
SNP
0.493
2-ND
PPM1G-
-
-
-
1LossND
PPM1K-
-
-
-
1LossND
PPM1L-
-
-
-
3GainND
PPP1CB-
-
-
-
1LossND
PPP1R13Bp.R194C
Missense
SNP
0.387
2-ND
PPP1R2-
-
-
-
3GainND
PPP1R21-
-
-
-
1LossND
PPP1R2B-
-
-
-
1LossND
PPP1R3C-
-
-
-
1LossND
PPP2CA-
-
-
-
1LossND
PPP2R2B-
-
-
-
1LossND
PPP2R2C-
-
-
-
1LossND
PPP2R2D-
-
-
-
1LossND
PPP2R3A-
-
-
-
3GainND
PPP2R5Cp.D206G
Missense
SNP
0.493
2-ND
PPP3CA-
-
-
-
1LossND
PPP3CB-
-
-
-
1LossND
PPP3R1-
-
-
-
1LossND
PPP4R1-
-
-
-
3GainND
PPP4R3B-
-
-
-
1LossND
PPRC1-
-
-
-
1LossND
PPWD1-
-
-
-
1LossND
PQLC1-
-
-
-
1LossND
PQLC2L-
-
-
-
3GainND
PQLC3-
-
-
-
1LossND
PRADC1-
-
-
-
1LossND
PRAP1-
-
-
-
1LossND
PRB2p.G208R
Missense
SNP
0.533
2-ND
PRDM15p.P414L
Missense
SNP
0.333
2-ND
PRDM5-
-
-
-
1LossND
PRDM6-
-
-
-
1LossND
PRDM8-
-
-
-
1LossND
PRDM9-
-
-
-
3GainND
PRDX3-
-
-
-
1LossND
PREB-
-
-
-
1LossND
PRELID1-
-
-
-
1LossND
PRELID2-
-
-
-
1LossND
PRELID3A-
-
-
-
3GainND
PREPL-
-
-
-
1LossND
PRF1-
-
-
-
1LossND
PRG2p.D38E
Missense
SNP
0.407
2-ND
PRIMPOL-
-
-
-
1LossND
PRKAA1-
-
-
-
3GainND
PRKCE-
-
-
-
1LossND
PRKCI-
-
-
-
3GainND
PRKCQ-
-
-
-
1LossND
PRKD2p.S75F
Missense
SNP
0.282
2-ND
PRKD3-
-
-
-
1LossND
PRKG1-
-
-
-
1LossND
PRKG2-
-
-
-
1LossND
PRLHR-
-
-
-
1LossND
PRLR-
-
-
-
3GainND
PRMT9-
-
-
-
1LossND
PROB1-
-
-
-
1LossND
PROKR1-
-
-
-
1LossND
PROM1-
-
-
-
1LossND
PROP1-
-
-
-
1LossND
PROS1-
-
-
-
1LossND
PROSER2-
-
-
-
1LossND
PROX2p.W121*
Nonsense
SNP
0.525
2-ND
PRPF18-
-
-
-
1LossND
PRR16-
-
-
-
1LossND
PRR23A-
-
-
-
3GainND
PRR23B-
-
-
-
3GainND
PRR23C-
-
-
-
3GainND
PRR26-
-
-
-
1LossND
PRR27-
-
-
-
1LossND
PRR30-
-
-
-
1LossND
PRR35p.R291K
Missense
SNP
0.727
2-ND
PRR7-
-
-
-
1LossND
PRRC1-
-
-
-
1LossND
PRRC2Bp.P1207L
Missense
SNP
0.418
2-ND
PRSS12-
-
-
-
1LossND
PRSS42p.Q149*
Nonsense
SNP
0.228
2-ND
PRSS48-
-
-
-
1LossND
PRTFDC1-
-
-
-
1LossND
PRXL2A-
-
-
-
1LossND
PSAP-
-
-
-
1LossND
PSAPL1-
-
-
-
1LossND
PSD-
-
-
-
1LossND
PSD2p.G107E
Missense
SNP
1.000
1LossND
PSG5p.G17R
Missense
SNP
0.619
2-ND
PSMA8-
-
-
-
1LossND
PSMD1p.P119L
Missense
SNP
0.868
2-ND
PSMD2-
-
-
-
3GainND
PSME4-
-
-
-
1LossND
PSMG2-
-
-
-
3GainND
PSTK-
-
-
-
1LossND
PSTPIP2-
-
-
-
1LossND
PTCD2-
-
-
-
1LossND
PTCD3-
-
-
-
1LossND
PTCHD3-
-
-
-
1LossND
PTEN-
-
-
-
1LossND
PTER-
-
-
-
1LossND
PTF1A-
-
-
-
1LossND
PTGER4-
-
-
-
3GainND
PTH1Rp.P532S
Missense
SNP
0.312
2-ND
PTPN13-
-
-
-
1LossND
PTPN2-
-
-
-
3GainND
PTPN20-
-
-
-
1LossND
PTPN22p.S538L
Missense
SNP
0.755
2-ND
PTPRDp.R1088C
Missense
SNP
1.000
2-ND
PTPRE-
-
-
-
1LossND
PTPRM-
-
-
-
3GainND
PTRHD1-
-
-
-
1LossND
PTTG1-
-
-
-
1LossND
PTTG2-
-
-
-
1LossND
PTX3-
-
-
-
3GainND
PUM2-
-
-
-
1LossND
PURA-
-
-
-
1LossND
PUS10-
-
-
-
1LossND
PWWP2A-
-
-
-
1LossND
PWWP2B-
-
-
-
1LossND
PXDNp.S250T
Missense
SNP
0.700
1LossND
PXYLP1-
-
-
-
3GainND
PYDC2-
-
-
-
3GainND
PYGBp.V65L
Missense
SNP
0.488
2-ND
PYROXD2-
-
-
-
1LossND
PYURF-
-
-
-
1LossND
QDPR-
-
-
-
1LossND
QPCT-
-
-
-
1LossND
QRFPR-
-
-
-
1LossND
QRICH1p.S570F
Missense
SNP
0.558
2-ND
QTRT2-
-
-
-
1LossND
R3HCC1L-
-
-
-
1LossND
RAB10-
-
-
-
1LossND
RAB11FIP2-
-
-
-
1LossND
RAB11FIP5-
-
-
-
1LossND
RAB12-
-
-
-
3GainND
RAB18-
-
-
-
1LossND
RAB1A-
-
-
-
1LossND
RAB24-
-
-
-
1LossND
RAB27B-
-
-
-
1LossND
RAB28-
-
-
-
1LossND
RAB31-
-
-
-
3GainND
RAB33B-
-
-
-
1LossND
RAB3C-
-
-
-
1LossND
RAB43-
-
-
-
1LossND
RAB44p.P498S
Missense
SNP
0.585
2-ND
RAB6B-
-
-
-
1LossND
RAB7A-
-
-
-
1LossND
RABL3-
-
-
-
1LossND
RACK1-
-
-
-
1LossND
RAD1-
-
-
-
3GainND
RAD17-
-
-
-
1LossND
RAD50-
-
-
-
1LossND
RAD51AP1p.V166F
Missense
SNP
0.722
2-ND
RAD51AP2-
-
-
-
1LossND
RADILp.S1060Y
Missense
SNP
0.489
2-ND
RAI14-
-
-
-
3GainND
RALBP1-
-
-
-
3GainND
RANBP17-
-
-
-
1LossND
RANBP3L-
-
-
-
3GainND
RAP1GDS1-
-
-
-
1LossND
RAP2B-
-
-
-
3GainND
RAPGEF2-
-
-
-
1LossND
RAPGEF6-
-
-
-
1LossND
RARRES1-
-
-
-
3GainND
RARS-
-
-
-
1LossND
RASA1-
-
-
-
1LossND
RASA2-
-
-
-
3GainND
RASGEF1A-
-
-
-
1LossND
RASGEF1B-
-
-
-
1LossND
RASGEF1C-
-
-
-
1LossND
RASGRF2-
-
-
-
1LossND
RASGRP3p.W653*
Nonsense
SNP
0.652
1LossND
RASL11B-
-
-
-
1LossND
RASSF4-
-
-
-
1LossND
RASSF6-
-
-
-
1LossND
RAX-
-
-
-
1LossND
RBBP6p.D204N
Missense
SNP
0.625
2-ND
RBFA-
-
-
-
1LossND
RBKS-
-
-
-
1LossND
RBM17-
-
-
-
1LossND
RBM20-
-
-
-
1LossND
RBM22-
-
-
-
1LossND
RBM27-
-
-
-
1LossND
RBM46-
-
-
-
1LossND
RBM47-
-
-
-
1LossND
RBP1-
-
-
-
3GainND
RBP2-
-
-
-
3GainND
RBP3-
-
-
-
1LossND
RBP4-
-
-
-
1LossND
RBPJ-
-
-
-
1LossND
RBSNp.S548F
Missense
SNP
0.200
2-ND
RCHY1-
-
-
-
1LossND
RDH14-
-
-
-
1LossND
REELD1-
-
-
-
1LossND
REEP1-
-
-
-
1LossND
REEP2-
-
-
-
1LossND
REEP3-
-
-
-
1LossND
REEP5-
-
-
-
1LossND
REG1A-
-
-
-
1LossND
REG1B-
-
-
-
1LossND
REG3A-
-
-
-
1LossND
REG3G-
-
-
-
1LossND
REL-
-
-
-
1LossND
RELCH-
-
-
-
1LossND
RELL1-
-
-
-
1LossND
RELL2-
-
-
-
1LossND
RELNp.N402I
Missense
SNP
0.426
2-ND
REST-
-
-
-
1LossND
RETp.D850N
Missense
SNP
0.533
1LossND
RETNLB-
-
-
-
1LossND
RETREG1-
-
-
-
3GainND
RETSAT-
-
-
-
1LossND
RFC1-
-
-
-
1LossND
RFC4-
-
-
-
3GainND
RFESD-
-
-
-
1LossND
RGMB-
-
-
-
1LossND
RGR-
-
-
-
1LossND
RGS10-
-
-
-
1LossND
RGS12-
-
-
-
1LossND
RGS14-
-
-
-
1LossND
RGS7BP-
-
-
-
1LossND
RHO-
-
-
-
1LossND
RHOB-
-
-
-
1LossND
RHOBTB1-
-
-
-
1LossND
RHOBTB3-
-
-
-
1LossND
RHOH-
-
-
-
1LossND
RHOQ-
-
-
-
1LossND
RICTOR-
-
-
-
3GainND
RIOK2-
-
-
-
1LossND
RIOX2-
-
-
-
1LossND
RIT2-
-
-
-
1LossND
RMDN2-
-
-
-
1LossND
RMND5A-
-
-
-
1LossND
RMND5B-
-
-
-
1LossND
RNASEH1-
-
-
-
1LossND
RNF103-
-
-
-
1LossND
RNF103-CHMP3-
-
-
-
1LossND
RNF125-
-
-
-
1LossND
RNF13-
-
-
-
3GainND
RNF130-
-
-
-
1LossND
RNF138-
-
-
-
1LossND
RNF14-
-
-
-
1LossND
RNF144A-
-
-
-
1LossND
RNF145-
-
-
-
1LossND
RNF150-
-
-
-
1LossND
RNF152-
-
-
-
1LossND
RNF165-
-
-
-
1LossND
RNF168-
-
-
-
3GainND
RNF175-
-
-
-
1LossND
RNF180-
-
-
-
1LossND
RNF181-
-
-
-
1LossND
RNF212-
-
-
-
1LossND
RNF223p.S201F
Missense
SNP
0.760
2-ND
RNF4-
-
-
-
1LossND
RNF44-
-
-
-
1LossND
RNF7-
-
-
-
3GainND
RNLSp.G301E
Missense
SNP
0.435
1LossND
RNMT-
-
-
-
3GainND
ROCK1-
-
-
-
1LossND
ROCK2-
-
-
-
1LossND
ROPN1-
-
-
-
1LossND
ROPN1B-
-
-
-
1LossND
ROPN1L-
-
-
-
3GainND
RP1p.K381T
Missense
SNP
0.361
2-ND
RP11-766F14.2p.S1747F
Missense
SNP
0.629
NDNDND
RPEL1-
-
-
-
1LossND
RPIA-
-
-
-
1LossND
RPL17-
-
-
-
1LossND
RPL17-C18orf32-
-
-
-
1LossND
RPL22L1-
-
-
-
3GainND
RPL24-
-
-
-
1LossND
RPL26p.K77Nfs*21
Frame_Shift_Del
DEL
0.588
2-ND
RPL26L1-
-
-
-
1LossND
RPL34-
-
-
-
1LossND
RPL35A-
-
-
-
3GainND
RPL37-
-
-
-
3GainND
RPL39L-
-
-
-
3GainND
RPL9-
-
-
-
1LossND
RPN1-
-
-
-
1LossND
RPP30-
-
-
-
1LossND
RPP38-
-
-
-
1LossND
RPRD1A-
-
-
-
1LossND
RPS14-
-
-
-
1LossND
RPS23-
-
-
-
1LossND
RPS24-
-
-
-
1LossND
RPS27A-
-
-
-
1LossND
RPS3A-
-
-
-
1LossND
RPS7-
-
-
-
1LossND
RPTN-
-
-
-
3GainND
RRH-
-
-
-
1LossND
RRM2-
-
-
-
1LossND
RRP12-
-
-
-
1LossND
RSAD2-
-
-
-
1LossND
RSRC1-
-
-
-
3GainND
RSU1-
-
-
-
1LossND
RTKN-
-
-
-
1LossND
RTKN2-
-
-
-
1LossND
RTL1p.R146K
Missense
SNP
0.455
2-ND
RTN1p.L612I
p.G155R
Missense
Missense
SNP
SNP
0.292
0.346
2-ND
RTN4-
-
-
-
1LossND
RTP1-
-
-
-
3GainND
RTP2-
-
-
-
3GainND
RTP4-
-
-
-
3GainND
RTTN-
-
-
-
1LossND
RUBCN-
-
-
-
3GainND
RUFY1-
-
-
-
1LossND
RUFY2-
-
-
-
1LossND
RUFY3-
-
-
-
1LossND
RUVBL1-
-
-
-
1LossND
RWDD4-
-
-
-
1LossND
RXFP1-
-
-
-
1LossND
RXFP3-
-
-
-
3GainND
RYK-
-
-
-
1LossND
RYR2p.Q1949*
p.E2064K
Nonsense
Missense
SNP
SNP
0.263
0.179
2-ND
RYR3p.S3035F
Missense
SNP
0.350
2-ND
S100P-
-
-
-
1LossND
S100Z-
-
-
-
1LossND
SALL3-
-
-
-
1LossND
SAMD7-
-
-
-
3GainND
SAMD8-
-
-
-
1LossND
SAP30-
-
-
-
1LossND
SAP30L-
-
-
-
1LossND
SAR1A-
-
-
-
1LossND
SAR1B-
-
-
-
1LossND
SAXO1p.R123Q
Missense
SNP
1.000
2-ND
SCAMP1-
-
-
-
1LossND
SCARB2-
-
-
-
1LossND
SCART1-
-
-
-
1LossND
SCD-
-
-
-
1LossND
SCD5-
-
-
-
1LossND
SCFD2-
-
-
-
1LossND
SCGB1D2p.R74Q
Missense
SNP
0.600
2-ND
SCGB3A1-
-
-
-
1LossND
SCGB3A2-
-
-
-
1LossND
SCHIP1-
-
-
-
3GainND
SCLT1-
-
-
-
1LossND
SCML2p.P295S
Missense
SNP
1.000
NDNDND
SCN2Ap.Q1838*
p.S1968F
Nonsense
Missense
SNP
SNP
0.752
0.754
2-ND
SCOC-
-
-
-
1LossND
SCRG1-
-
-
-
1LossND
SCX-
-
-
-
1LossND
SDAD1-
-
-
-
1LossND
SDC1-
-
-
-
1LossND
SEC11C-
-
-
-
1LossND
SEC16Ap.D944N
Missense
SNP
0.571
2-ND
SEC22A-
-
-
-
1LossND
SEC23IP-
-
-
-
1LossND
SEC24A-
-
-
-
1LossND
SEC24B-
-
-
-
1LossND
SEC24Cp.P457L
Missense
SNP
0.706
1LossND
SEC24D-
-
-
-
1LossND
SEC31A-
-
-
-
1LossND
SEC31B-
-
-
-
1LossND
SEC61A1-
-
-
-
1LossND
SEC61A2-
-
-
-
1LossND
SEC62-
-
-
-
3GainND
SEH1L-
-
-
-
3GainND
SEL1L3-
-
-
-
1LossND
SELENOI-
-
-
-
1LossND
SELENOP-
-
-
-
3GainND
SELENOT-
-
-
-
3GainND
SEMA4Dp.E637K
p.P586S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.567
0.632
2-ND
SEMA4F-
-
-
-
1LossND
SEMA4G-
-
-
-
1LossND
SEMA5A-
-
-
-
3GainND
SEMA5B-
-
-
-
1LossND
SEMA6A-
-
-
-
1LossND
SENP2-
-
-
-
3GainND
SENP5-
-
-
-
3GainND
SENP7-
-
-
-
1LossND
SEPHS1-
-
-
-
1LossND
SEPSECS-
-
-
-
1LossND
SEPT11-
-
-
-
1LossND
SEPT8-
-
-
-
1LossND
SERAC1p.E516K
Missense
SNP
0.576
2-ND
SERF1A-
-
-
-
1LossND
SERF1B-
-
-
-
1LossND
SERINC5-
-
-
-
1LossND
SERP1-
-
-
-
3GainND
SERPINB10-
-
-
-
1LossND
SERPINB11-
-
-
-
1LossND
SERPINB12-
-
-
-
1LossND
SERPINB13-
-
-
-
1LossND
SERPINB2-
-
-
-
1LossND
SERPINB3-
-
-
-
1LossND
SERPINB4-
-
-
-
1LossND
SERPINB5-
-
-
-
1LossND
SERPINB7-
-
-
-
1LossND
SERPINB8-
-
-
-
1LossND
SERPINI1-
-
-
-
3GainND
SERPINI2-
-
-
-
3GainND
SERTAD2-
-
-
-
1LossND
SESTD1p.T79I
Missense
SNP
0.291
2-ND
SETBP1-
-
-
-
1LossND
SETD7-
-
-
-
1LossND
SETD9-
-
-
-
1LossND
SF3B6-
-
-
-
1LossND
SFMBT2-
-
-
-
1LossND
SFR1-
-
-
-
1LossND
SFRP2-
-
-
-
1LossND
SFRP5-
-
-
-
1LossND
SFT2D1p.L116F
Missense
SNP
0.643
2-ND
SFTPA1-
-
-
-
1LossND
SFTPA2-
-
-
-
1LossND
SFTPB-
-
-
-
1LossND
SFTPD-
-
-
-
1LossND
SFXN1-
-
-
-
1LossND
SFXN2-
-
-
-
1LossND
SFXN3-
-
-
-
1LossND
SFXN4-
-
-
-
1LossND
SFXN5-
-
-
-
1LossND
SGCB-
-
-
-
1LossND
SGCD-
-
-
-
1LossND
SGIP1p.P579L
Missense
SNP
0.327
2-ND
SGMS1-
-
-
-
1LossND
SGMS2-
-
-
-
1LossND
SGO2p.P670S
Missense
SNP
0.708
2-ND
SGPL1-
-
-
-
1LossND
SGTB-
-
-
-
1LossND
SH2B1p.P184L
Missense
SNP
0.368
2-ND
SH2D4B-
-
-
-
1LossND
SH2D6-
-
-
-
1LossND
SH3BP2-
-
-
-
1LossND
SH3D19-
-
-
-
1LossND
SH3PXD2A-
-
-
-
1LossND
SH3PXD2B-
-
-
-
1LossND
SH3RF1-
-
-
-
1LossND
SH3RF2-
-
-
-
1LossND
SH3RF3p.P575L
Missense
SNP
0.226
2-ND
SH3TC1-
-
-
-
1LossND
SH3TC2-
-
-
-
1LossND
SH3YL1-
-
-
-
1LossND
SHANK2p.P997S
Missense
SNP
0.579
2-ND
SHC4p.S554Y
Missense
SNP
0.326
2-ND
SHISA3-
-
-
-
1LossND
SHISAL2B-
-
-
-
1LossND
SHLD2-
-
-
-
1LossND
SHLD3-
-
-
-
1LossND
SHOC2-
-
-
-
1LossND
SHOX2-
-
-
-
3GainND
SHROOM1-
-
-
-
1LossND
SHROOM3-
-
-
-
1LossND
SHTN1-
-
-
-
1LossND
SI-
-
-
-
3GainND
SIAH2-
-
-
-
3GainND
SIDT1-
-
-
-
1LossND
SIGLEC15-
-
-
-
1LossND
SIL1-
-
-
-
1LossND
SIMC1-
-
-
-
1LossND
SIRT1-
-
-
-
1LossND
SIX2-
-
-
-
1LossND
SIX3-
-
-
-
1LossND
SKA1-
-
-
-
1LossND
SKIDA1-
-
-
-
1LossND
SKIL-
-
-
-
3GainND
SKOR2-
-
-
-
1LossND
SKP1-
-
-
-
1LossND
SKP2-
-
-
-
3GainND
SLAIN2-
-
-
-
1LossND
SLBP-
-
-
-
1LossND
SLC10A4-
-
-
-
1LossND
SLC10A6-
-
-
-
1LossND
SLC10A7-
-
-
-
1LossND
SLC12A2-
-
-
-
1LossND
SLC12A5p.E806K
Missense
SNP
0.543
2-ND
SLC12A7-
-
-
-
3GainND
SLC12A8-
-
-
-
1LossND
SLC14A1-
-
-
-
1LossND
SLC14A2-
-
-
-
1LossND
SLC15A2-
-
-
-
1LossND
SLC16A12-
-
-
-
1LossND
SLC16A9-
-
-
-
1LossND
SLC17A3p.P260L
Missense
SNP
0.403
2-ND
SLC17A8p.S89F
Missense
SNP
0.688
2-ND
SLC18A2-
-
-
-
1LossND
SLC18A3-
-
-
-
1LossND
SLC1A3-
-
-
-
3GainND
SLC1A4-
-
-
-
1LossND
SLC1A5p.P509S
Missense
SNP
0.450
2-ND
SLC22A11p.X166_splice
Splice_Site
SNP
0.583
2-ND
SLC22A4-
-
-
-
1LossND
SLC22A5-
-
-
-
1LossND
SLC23A1-
-
-
-
1LossND
SLC25A16-
-
-
-
1LossND
SLC25A2-
-
-
-
1LossND
SLC25A28-
-
-
-
1LossND
SLC25A31-
-
-
-
1LossND
SLC25A36-
-
-
-
3GainND
SLC25A4-
-
-
-
1LossND
SLC25A46-
-
-
-
1LossND
SLC25A48-
-
-
-
1LossND
SLC25A52-
-
-
-
1LossND
SLC26A1-
-
-
-
1LossND
SLC26A2-
-
-
-
1LossND
SLC27A6-
-
-
-
1LossND
SLC29A3-
-
-
-
1LossND
SLC2A2-
-
-
-
3GainND
SLC2A9-
-
-
-
1LossND
SLC30A3-
-
-
-
1LossND
SLC30A5-
-
-
-
1LossND
SLC30A6-
-
-
-
1LossND
SLC30A9-
-
-
-
1LossND
SLC33A1-
-
-
-
3GainND
SLC34A1-
-
-
-
1LossND
SLC34A2-
-
-
-
1LossND
SLC35A4-
-
-
-
1LossND
SLC35A5-
-
-
-
1LossND
SLC35F6-
-
-
-
1LossND
SLC35G1-
-
-
-
1LossND
SLC35G2-
-
-
-
3GainND
SLC35G4-
-
-
-
3GainND
SLC36A1-
-
-
-
1LossND
SLC36A2-
-
-
-
1LossND
SLC36A3-
-
-
-
1LossND
SLC38A9-
-
-
-
1LossND
SLC39A12p.G616R
Missense
SNP
0.600
1LossND
SLC39A4p.D319N
Missense
SNP
0.583
2-ND
SLC39A6-
-
-
-
1LossND
SLC39A8-
-
-
-
1LossND
SLC3A1-
-
-
-
1LossND
SLC41A3-
-
-
-
1LossND
SLC44A5p.R507Q
Missense
SNP
0.281
2-ND
SLC45A2-
-
-
-
3GainND
SLC49A3-
-
-
-
1LossND
SLC4A10p.E120K
Missense
SNP
0.818
2-ND
SLC4A1AP-
-
-
-
1LossND
SLC4A4p.P787S
Missense
SNP
0.348
1LossND
SLC4A5-
-
-
-
1LossND
SLC4A9-
-
-
-
1LossND
SLC51A-
-
-
-
3GainND
SLC5A6-
-
-
-
1LossND
SLC6A18-
-
-
-
3GainND
SLC6A19-
-
-
-
3GainND
SLC6A3-
-
-
-
3GainND
SLC6A7-
-
-
-
1LossND
SLC7A11-
-
-
-
1LossND
SLC7A14-
-
-
-
3GainND
SLC8A1-
-
-
-
1LossND
SLC9A9-
-
-
-
3GainND
SLC9B1-
-
-
-
1LossND
SLC9B2-
-
-
-
1LossND
SLC9C1-
-
-
-
1LossND
SLC9C2p.N471K
Missense
SNP
0.600
2-ND
SLCO1C1p.G546E
Missense
SNP
0.407
2-ND
SLCO2A1-
-
-
-
1LossND
SLCO4C1-
-
-
-
1LossND
SLCO6A1-
-
-
-
1LossND
SLF1-
-
-
-
1LossND
SLF2-
-
-
-
1LossND
SLIT1-
-
-
-
1LossND
SLIT2-
-
-
-
1LossND
SLIT3-
-
-
-
1LossND
SLITRK3-
-
-
-
3GainND
SLK-
-
-
-
1LossND
SLU7-
-
-
-
1LossND
SMAD1-
-
-
-
1LossND
SMAD2-
-
-
-
1LossND
SMAD4-
-
-
-
1LossND
SMAD5-
-
-
-
1LossND
SMAD7-
-
-
-
1LossND
SMARCA5-
-
-
-
1LossND
SMARCAD1-
-
-
-
1LossND
SMC3-
-
-
-
1LossND
SMC4-
-
-
-
3GainND
SMC6-
-
-
-
1LossND
SMCHD1-
-
-
-
3GainND
SMCO1-
-
-
-
3GainND
SMIM14-
-
-
-
1LossND
SMIM15-
-
-
-
1LossND
SMIM20-
-
-
-
1LossND
SMIM21-
-
-
-
1LossND
SMIM23-
-
-
-
1LossND
SMIM3-
-
-
-
1LossND
SMIM32-
-
-
-
1LossND
SMIM33-
-
-
-
1LossND
SMN1-
-
-
-
1LossND
SMN2-
-
-
-
1LossND
SMNDC1-
-
-
-
1LossND
SMR3A-
-
-
-
1LossND
SMR3B-
-
-
-
1LossND
SMYD1-
-
-
-
1LossND
SMYD5-
-
-
-
1LossND
SNCA-
-
-
-
1LossND
SNCAIP-
-
-
-
1LossND
SNCB-
-
-
-
1LossND
SNCG-
-
-
-
1LossND
SNRNP27-
-
-
-
1LossND
SNRPG-
-
-
-
1LossND
SNTG2-
-
-
-
1LossND
SNX17-
-
-
-
1LossND
SNX18-
-
-
-
1LossND
SNX2-
-
-
-
1LossND
SNX24-
-
-
-
1LossND
SNX25-
-
-
-
1LossND
SNX4-
-
-
-
1LossND
SOCS5-
-
-
-
1LossND
SOCS6-
-
-
-
1LossND
SOD3-
-
-
-
1LossND
SOHLH2p.L23F
Missense
SNP
0.182
2-ND
SORBS1-
-
-
-
1LossND
SORBS2-
-
-
-
1LossND
SORCS1-
-
-
-
1LossND
SORCS2-
-
-
-
1LossND
SORCS3-
-
-
-
1LossND
SOS1-
-
-
-
1LossND
SOWAHA-
-
-
-
1LossND
SOWAHB-
-
-
-
1LossND
SOX11-
-
-
-
1LossND
SOX14-
-
-
-
3GainND
SOX2-
-
-
-
3GainND
SOX30-
-
-
-
1LossND
SPACA3p.S19F
Missense
SNP
0.581
2-ND
SPAG6-
-
-
-
1LossND
SPARC-
-
-
-
1LossND
SPARCL1-
-
-
-
1LossND
SPAST-
-
-
-
1LossND
SPATA16-
-
-
-
3GainND
SPATA18-
-
-
-
1LossND
SPATA24-
-
-
-
1LossND
SPATA4-
-
-
-
1LossND
SPATA5-
-
-
-
1LossND
SPATA9-
-
-
-
1LossND
SPCS3-
-
-
-
1LossND
SPDL1-
-
-
-
1LossND
SPDYA-
-
-
-
1LossND
SPEF2-
-
-
-
3GainND
SPEGp.P2893L
Missense
SNP
0.802
2-ND
SPHKAPp.G425E
Missense
SNP
0.128
2-ND
SPICE1-
-
-
-
1LossND
SPINK1-
-
-
-
1LossND
SPINK13-
-
-
-
1LossND
SPINK14-
-
-
-
1LossND
SPINK2-
-
-
-
1LossND
SPINK5-
-
-
-
1LossND
SPINK6-
-
-
-
1LossND
SPINK7-
-
-
-
1LossND
SPINK9-
-
-
-
1LossND
SPIRE1-
-
-
-
3GainND
SPOCK1-
-
-
-
1LossND
SPOCK2-
-
-
-
1LossND
SPOCK3-
-
-
-
1LossND
SPON2-
-
-
-
1LossND
SPP1-
-
-
-
1LossND
SPR-
-
-
-
1LossND
SPRED2-
-
-
-
1LossND
SPRN-
-
-
-
1LossND
SPRY1-
-
-
-
1LossND
SPRY4-
-
-
-
1LossND
SPRYD3p.S57N
Missense
SNP
0.676
2-ND
SPSB4-
-
-
-
3GainND
SPTA1p.D1993N
Missense
SNP
0.722
2-ND
SPTBN1-
-
-
-
1LossND
SPTSSB-
-
-
-
3GainND
SPZ1-
-
-
-
1LossND
SQSTM1-
-
-
-
1LossND
SRA1-
-
-
-
1LossND
SRBD1-
-
-
-
1LossND
SRD5A1-
-
-
-
3GainND
SRD5A2-
-
-
-
1LossND
SRD5A3-
-
-
-
1LossND
SREK1-
-
-
-
1LossND
SREK1IP1-
-
-
-
1LossND
SRFBP1-
-
-
-
1LossND
SRGN-
-
-
-
1LossND
SRP19-
-
-
-
1LossND
SRP72-
-
-
-
1LossND
SRPRB-
-
-
-
1LossND
SRRTp.R50S
Missense
SNP
0.706
2-ND
SRSF7-
-
-
-
1LossND
SS18-
-
-
-
1LossND
SSBP2-
-
-
-
1LossND
SSR3-
-
-
-
3GainND
SST-
-
-
-
3GainND
ST3GAL5-
-
-
-
1LossND
ST3GAL6-
-
-
-
1LossND
ST6GAL1-
-
-
-
3GainND
ST8SIA3-
-
-
-
1LossND
ST8SIA4-
-
-
-
1LossND
ST8SIA5-
-
-
-
1LossND
ST8SIA6-
-
-
-
1LossND
STAG1-
-
-
-
3GainND
STAM-
-
-
-
1LossND
STAMBP-
-
-
-
1LossND
STAMBPL1-
-
-
-
1LossND
STAP1-
-
-
-
1LossND
STARD3p.G205E
Missense
SNP
0.526
2-ND
STARD4-
-
-
-
1LossND
STARD6-
-
-
-
1LossND
STATH-
-
-
-
1LossND
STBD1-
-
-
-
1LossND
STC2-
-
-
-
1LossND
STIM2-
-
-
-
1LossND
STK10-
-
-
-
1LossND
STK32Ap.G197R
Missense
SNP
1.000
1LossND
STK32B-
-
-
-
1LossND
STK32C-
-
-
-
1LossND
STN1-
-
-
-
1LossND
STON1-
-
-
-
1LossND
STON1-GTF2A1L-
-
-
-
1LossND
STON2p.P250H
Missense
SNP
0.471
2-ND
STOX1-
-
-
-
1LossND
STOX2-
-
-
-
1LossND
STPG2-
-
-
-
1LossND
STPG4-
-
-
-
1LossND
STRC-
-
-
-
1LossND
STRN-
-
-
-
1LossND
STX18-
-
-
-
1LossND
STX19-
-
-
-
1LossND
STXBP5L-
-
-
-
1LossND
SUB1-
-
-
-
3GainND
SUCLG1-
-
-
-
1LossND
SUCNR1-
-
-
-
3GainND
SUFU-
-
-
-
1LossND
SULT1B1-
-
-
-
1LossND
SULT1C2p.R142Q
Missense
SNP
0.795
2-ND
SULT1E1-
-
-
-
1LossND
SULT6B1-
-
-
-
1LossND
SUPT5Hp.A832V
Missense
SNP
0.405
2-ND
SUPT7L-
-
-
-
1LossND
SUPV3L1-
-
-
-
1LossND
SUV39H2-
-
-
-
1LossND
SV2C-
-
-
-
1LossND
SVILp.S1019F
Missense
SNP
0.196
1LossND
SYCE1-
-
-
-
1LossND
SYNCRIPp.G559E
Missense
SNP
0.477
2-ND
SYNJ1p.S1568F
Missense
SNP
0.534
2-ND
SYNPO-
-
-
-
1LossND
SYNPO2-
-
-
-
1LossND
SYNPO2L-
-
-
-
1LossND
SYT15-
-
-
-
1LossND
SYT4-
-
-
-
1LossND
SYT8p.E191K
Missense
SNP
0.348
2-ND
Tp.E402K
Missense
SNP
0.481
NDNDND
TACC2-
-
-
-
1LossND
TACC3-
-
-
-
1LossND
TACR1-
-
-
-
1LossND
TACR2-
-
-
-
1LossND
TACR3p.W71C
Missense
SNP
0.360
1LossND
TADA2B-
-
-
-
1LossND
TAF1B-
-
-
-
1LossND
TAF2p.P1071L
Missense
SNP
0.491
2-ND
TAF3-
-
-
-
1LossND
TAF4B-
-
-
-
1LossND
TAF5-
-
-
-
1LossND
TAF7-
-
-
-
1LossND
TAF9-
-
-
-
1LossND
TAGLN3-
-
-
-
1LossND
TAOK1p.R654*
Nonsense
SNP
0.327
2-ND
TAOK2p.P899S
Missense
SNP
0.365
2-ND
TAPT1-
-
-
-
1LossND
TARS-
-
-
-
3GainND
TAS2R1-
-
-
-
3GainND
TBATA-
-
-
-
1LossND
TBC1D1-
-
-
-
1LossND
TBC1D12-
-
-
-
1LossND
TBC1D14-
-
-
-
1LossND
TBC1D19-
-
-
-
1LossND
TBC1D23-
-
-
-
1LossND
TBC1D8p.P265L
Missense
SNP
0.243
2-ND
TBC1D9-
-
-
-
1LossND
TBC1D9B-
-
-
-
1LossND
TBCA-
-
-
-
1LossND
TBCCD1-
-
-
-
3GainND
TBCK-
-
-
-
1LossND
TBL1XR1-
-
-
-
3GainND
TCERG1-
-
-
-
1LossND
TCERG1L-
-
-
-
1LossND
TCF23-
-
-
-
1LossND
TCF4-
-
-
-
1LossND
TCF7-
-
-
-
1LossND
TCF7L1-
-
-
-
1LossND
TCF7L2-
-
-
-
1LossND
TCHH-
-
-
-
3GainND
TCHHL1p.D572N
Missense
SNP
0.623
2-ND
TCOF1-
-
-
-
1LossND
TCTEX1D2-
-
-
-
3GainND
TCTN3-
-
-
-
1LossND
TDO2-
-
-
-
1LossND
TDRD1-
-
-
-
1LossND
TDRD15-
-
-
-
1LossND
TEC-
-
-
-
1LossND
TECRL-
-
-
-
1LossND
TECTBp.G66R
Missense
SNP
0.636
1LossND
TEDDM1p.D49Y
Missense
SNP
0.314
2-ND
TEKT1p.D280Y
Missense
SNP
0.545
2-ND
TENM2-
-
-
-
1LossND
TENM3-
-
-
-
1LossND
TENT2-
-
-
-
1LossND
TENT4A-
-
-
-
3GainND
TERT-
-
-
-
3GainND
TET1-
-
-
-
1LossND
TET2-
-
-
-
1LossND
TET3-
-
-
-
1LossND
TEX261-
-
-
-
1LossND
TEX36-
-
-
-
1LossND
TEX37-
-
-
-
1LossND
TEX40p.M60I;p.E61K
Missense
MNP
0.725
NDNDND
TEX43-
-
-
-
1LossND
TF-
-
-
-
1LossND
TFAM-
-
-
-
1LossND
TFDP2-
-
-
-
3GainND
TFG-
-
-
-
1LossND
TFIP11p.W482*
Nonsense
SNP
0.500
2-ND
TFRC-
-
-
-
3GainND
TGFA-
-
-
-
1LossND
TGFBI-
-
-
-
1LossND
TGIF1-
-
-
-
3GainND
TGOLN2-
-
-
-
1LossND
THADAp.S849P
Missense
SNP
0.692
1LossND
THAP6-
-
-
-
1LossND
THAP9-
-
-
-
1LossND
THBS4-
-
-
-
1LossND
THEGL-
-
-
-
1LossND
THG1L-
-
-
-
1LossND
THNSL1-
-
-
-
1LossND
THNSL2-
-
-
-
1LossND
THOC1-
-
-
-
3GainND
THOC3-
-
-
-
1LossND
THPO-
-
-
-
3GainND
THSD1p.F439L
Missense
SNP
0.543
2-ND
THSD7Ap.D490N
Missense
SNP
0.540
2-ND
THSD7Bp.V117A
Missense
SNP
0.281
2-ND
THUMPD2-
-
-
-
1LossND
TIA1-
-
-
-
1LossND
TIAL1-
-
-
-
1LossND
TIFA-
-
-
-
1LossND
TIFAB-
-
-
-
1LossND
TIGD2-
-
-
-
1LossND
TIGD3p.P242S
Missense
SNP
0.476
2-ND
TIGD4-
-
-
-
1LossND
TIGD6-
-
-
-
1LossND
TIGIT-
-
-
-
1LossND
TIMD4-
-
-
-
1LossND
TIMM21-
-
-
-
1LossND
TIMM23-
-
-
-
1LossND
TIMM23B-
-
-
-
1LossND
TIMMDC1-
-
-
-
1LossND
TIPARP-
-
-
-
3GainND
TKTL2-
-
-
-
1LossND
TLE3p.S742L
Missense
SNP
0.457
2-ND
TLL1-
-
-
-
1LossND
TLL2-
-
-
-
1LossND
TLR1-
-
-
-
1LossND
TLR10-
-
-
-
1LossND
TLR2-
-
-
-
1LossND
TLR3-
-
-
-
1LossND
TLR6-
-
-
-
1LossND
TLX1-
-
-
-
1LossND
TLX2-
-
-
-
1LossND
TLX3-
-
-
-
1LossND
TM4SF1-
-
-
-
3GainND
TM4SF18-
-
-
-
3GainND
TM4SF19-
-
-
-
3GainND
TM4SF19-TCTEX1D2-
-
-
-
3GainND
TM4SF4-
-
-
-
3GainND
TM9SF3-
-
-
-
1LossND
TMA16-
-
-
-
1LossND
TMCC1-
-
-
-
1LossND
TMCO6-
-
-
-
1LossND
TMED7-
-
-
-
1LossND
TMED7-TICAM2-
-
-
-
1LossND
TMED9-
-
-
-
1LossND
TMEM108-
-
-
-
1LossND
TMEM128-
-
-
-
1LossND
TMEM129-
-
-
-
1LossND
TMEM131L-
-
-
-
1LossND
TMEM132Dp.G253S
Missense
SNP
0.508
2-ND
TMEM144-
-
-
-
1LossND
TMEM150A-
-
-
-
1LossND
TMEM150C-
-
-
-
1LossND
TMEM154-
-
-
-
1LossND
TMEM155-
-
-
-
1LossND
TMEM156-
-
-
-
1LossND
TMEM161B-
-
-
-
1LossND
TMEM163p.V279M
Missense
SNP
0.704
2-ND
TMEM165-
-
-
-
1LossND
TMEM167A-
-
-
-
1LossND
TMEM17-
-
-
-
1LossND
TMEM171-
-
-
-
1LossND
TMEM173-
-
-
-
1LossND
TMEM174-
-
-
-
1LossND
TMEM175-
-
-
-
1LossND
TMEM178A-
-
-
-
1LossND
TMEM18-
-
-
-
1LossND
TMEM184C-
-
-
-
1LossND
TMEM192-
-
-
-
1LossND
TMEM200C-
-
-
-
3GainND
TMEM207-
-
-
-
3GainND
TMEM212-
-
-
-
3GainND
TMEM214-
-
-
-
1LossND
TMEM232-
-
-
-
1LossND
TMEM236-
-
-
-
1LossND
TMEM245p.S221L
Missense
SNP
0.571
2-ND
TMEM247-
-
-
-
1LossND
TMEM254-
-
-
-
1LossND
TMEM26-
-
-
-
1LossND
TMEM267-
-
-
-
3GainND
TMEM273-
-
-
-
1LossND
TMEM33-
-
-
-
1LossND
TMEM39A-
-
-
-
1LossND
TMEM41A-
-
-
-
3GainND
TMEM44-
-
-
-
3GainND
TMEM45A-
-
-
-
1LossND
TMEM62p.A250S
Missense
SNP
0.435
2-ND
TMEM72-
-
-
-
1LossND
TMEM94p.P461L
Missense
SNP
0.607
2-ND
TMPRSS11A-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11B-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11D-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11E-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11F-
-
-
-
1LossND
TMPRSS7-
-
-
-
1LossND
TMSB10-
-
-
-
1LossND
TMX3-
-
-
-
1LossND
TNFAIP8-
-
-
-
1LossND
TNFRSF11A-
-
-
-
1LossND
TNFSF10-
-
-
-
3GainND
TNIK-
-
-
-
3GainND
TNIP1-
-
-
-
1LossND
TNIP2-
-
-
-
1LossND
TNIP3-
-
-
-
1LossND
TNK2-
-
-
-
3GainND
TNKS2-
-
-
-
1LossND
TNPO1-
-
-
-
1LossND
TNPO2p.S355F
p.G305E
Missense
Missense
SNP
SNP
0.421
0.400
2-ND
TNXBp.P2507L
Missense
SNP
0.419
2-ND
TOGARAM2-
-
-
-
1LossND
TOMM70-
-
-
-
1LossND
TOP2Bp.E519K
Missense
SNP
0.625
2-ND
TOPAZ1p.P109S
Missense
SNP
0.233
2-ND
TOPBP1-
-
-
-
1LossND
TP53p.W146*
Nonsense
SNP
1.000
2-ND
TP53I3-
-
-
-
1LossND
TP63-
-
-
-
3GainND
TPGS2-
-
-
-
1LossND
TPO-
-
-
-
1LossND
TPRA1-
-
-
-
1LossND
TPRG1-
-
-
-
3GainND
TPRKB-
-
-
-
1LossND
TPTE2p.D215N
Missense
SNP
0.451
2-ND
TRA2B-
-
-
-
3GainND
TRABD2A-
-
-
-
1LossND
TRAM1L1-
-
-
-
1LossND
TRANK1p.V1017M
Missense
SNP
0.636
2-ND
TRAPPC11-
-
-
-
1LossND
TRAPPC12-
-
-
-
1LossND
TRAPPC13-
-
-
-
1LossND
TRAPPC8-
-
-
-
1LossND
TRAT1-
-
-
-
1LossND
TRDMT1-
-
-
-
1LossND
TREML2p.P134L
Missense
SNP
0.605
2-ND
TRH-
-
-
-
1LossND
TRIB2-
-
-
-
1LossND
TRIM10p.S417F
Missense
SNP
0.500
2-ND
TRIM2-
-
-
-
1LossND
TRIM23-
-
-
-
1LossND
TRIM36-
-
-
-
1LossND
TRIM39-RPP21p.H371Q
Missense
SNP
1.000
2-ND
TRIM41-
-
-
-
1LossND
TRIM42-
-
-
-
3GainND
TRIM52-
-
-
-
1LossND
TRIM54-
-
-
-
1LossND
TRIM56p.S392N
Missense
SNP
0.286
2-ND
TRIM59-
-
-
-
3GainND
TRIM60-
-
-
-
1LossND
TRIM61-
-
-
-
1LossND
TRIM7-
-
-
-
1LossND
TRIM75P-
-
-
-
1LossND
TRIM8-
-
-
-
1LossND
TRIM9p.R361H
Missense
SNP
0.439
2-ND
TRIML1-
-
-
-
1LossND
TRIML2-
-
-
-
1LossND
TRIO-
-
-
-
3GainND
TRIOBPp.P1403L
Missense
SNP
0.655
2-ND
TRIP13-
-
-
-
3GainND
TRMT10A-
-
-
-
1LossND
TRMT10C-
-
-
-
1LossND
TRMT44-
-
-
-
1LossND
TRMT61B-
-
-
-
1LossND
TRPC1-
-
-
-
3GainND
TRPC3p.E88K
Missense
SNP
0.258
1LossND
TRPC5p.S627F
Missense
SNP
1.000
NDNDND
TRPC7-
-
-
-
1LossND
TRRAPp.S722F
Missense
SNP
0.263
2-ND
TRUB1-
-
-
-
1LossND
TSC22D2-
-
-
-
3GainND
TSHZ1-
-
-
-
1LossND
TSLP-
-
-
-
1LossND
TSPAN14-
-
-
-
1LossND
TSPAN15-
-
-
-
1LossND
TSPAN17-
-
-
-
1LossND
TSPAN5-
-
-
-
1LossND
TSPYL6-
-
-
-
1LossND
TSSK1B-
-
-
-
1LossND
TSTD2p.P133L
Missense
SNP
0.422
2-ND
TTC1-
-
-
-
1LossND
TTC14-
-
-
-
3GainND
TTC23L-
-
-
-
3GainND
TTC24p.K68N
Missense
SNP
0.643
2-ND
TTC27-
-
-
-
1LossND
TTC29-
-
-
-
1LossND
TTC31-
-
-
-
1LossND
TTC32-
-
-
-
1LossND
TTC33-
-
-
-
3GainND
TTC37-
-
-
-
1LossND
TTC39C-
-
-
-
1LossND
TTC7A-
-
-
-
1LossND
TTNp.W15880*
p.E4564K
Nonsense
Missense
SNP
SNP
0.226
0.224
2-ND
TTR-
-
-
-
1LossND
TUBAL3-
-
-
-
1LossND
TUBB6-
-
-
-
3GainND
TUBB8-
-
-
-
1LossND
TUBB8P12-
-
-
-
3GainND
TUBGCP2-
-
-
-
1LossND
TUT1p.E168K
Missense
SNP
0.429
2-ND
TWNK-
-
-
-
1LossND
TWSG1-
-
-
-
3GainND
TXK-
-
-
-
1LossND
TXNDC15-
-
-
-
1LossND
TXNDC2-
-
-
-
3GainND
TXNL1-
-
-
-
1LossND
TXNL4A-
-
-
-
1LossND
TXNRD3-
-
-
-
1LossND
TYMS-
-
-
-
3GainND
TYSND1-
-
-
-
1LossND
U2SURP-
-
-
-
3GainND
UBA5-
-
-
-
1LossND
UBA6-
-
-
-
1LossND
UBE2B-
-
-
-
1LossND
UBE2D1-
-
-
-
1LossND
UBE2D2-
-
-
-
1LossND
UBE2D3-
-
-
-
1LossND
UBE2K-
-
-
-
1LossND
UBE2QL1-
-
-
-
3GainND
UBLCP1-
-
-
-
1LossND
UBQLN4p.P365L
Missense
SNP
0.267
2-ND
UBTD1-
-
-
-
1LossND
UBTD2-
-
-
-
1LossND
UBXN2A-
-
-
-
1LossND
UBXN7-
-
-
-
3GainND
UCHL1-
-
-
-
1LossND
UCMA-
-
-
-
1LossND
UCN-
-
-
-
1LossND
UCN3-
-
-
-
1LossND
UCP1-
-
-
-
1LossND
UFSP2-
-
-
-
1LossND
UGDH-
-
-
-
1LossND
UGP2-
-
-
-
1LossND
UGT2A1-
-
-
-
1LossND
UGT2A2-
-
-
-
1LossND
UGT2A3-
-
-
-
1LossND
UGT2B10-
-
-
-
1LossND
UGT2B11-
-
-
-
1LossND
UGT2B15p.P395L
Missense
SNP
0.174
1LossND
UGT2B17-
-
-
-
1LossND
UGT2B28-
-
-
-
1LossND
UGT2B4p.P267S
Missense
SNP
0.739
1LossND
UGT2B7-
-
-
-
1LossND
UGT3A1-
-
-
-
3GainND
UGT3A2-
-
-
-
3GainND
UGT8-
-
-
-
1LossND
UHRF1BP1p.G32K
Missense
MNP
0.458
2-ND
UIMC1-
-
-
-
1LossND
UMPS-
-
-
-
1LossND
UNC13Ap.D425N
Missense
SNP
0.333
2-ND
UNC5A-
-
-
-
1LossND
UNC5B-
-
-
-
1LossND
UNC5C-
-
-
-
1LossND
UNC5Dp.P615L
Missense
SNP
0.500
2-ND
UPF2-
-
-
-
1LossND
UPK1B-
-
-
-
1LossND
UQCRQ-
-
-
-
1LossND
UROC1-
-
-
-
1LossND
UROSp.P44S
Missense
SNP
0.387
1LossND
USF3-
-
-
-
1LossND
USO1-
-
-
-
1LossND
USP13-
-
-
-
3GainND
USP14-
-
-
-
3GainND
USP17L13-
-
-
-
1LossND
USP17L17-
-
-
-
1LossND
USP17L18-
-
-
-
1LossND
USP34-
-
-
-
1LossND
USP38-
-
-
-
1LossND
USP39-
-
-
-
1LossND
USP46-
-
-
-
1LossND
USP53-
-
-
-
1LossND
USP54p.W1587*
Nonsense
SNP
0.222
1LossND
USP6NLp.P633S
Missense
SNP
0.233
1LossND
USTp.P26S
Missense
SNP
0.552
2-ND
UTF1-
-
-
-
1LossND
UTP15-
-
-
-
1LossND
UTP3-
-
-
-
1LossND
UTS2B-
-
-
-
3GainND
UVSSA-
-
-
-
1LossND
VAMP5-
-
-
-
1LossND
VAMP8-
-
-
-
1LossND
VAPA-
-
-
-
3GainND
VAT1Lp.M163I
Missense
SNP
0.348
2-ND
VAX1-
-
-
-
1LossND
VAX2-
-
-
-
1LossND
VCAN-
-
-
-
1LossND
VCL-
-
-
-
1LossND
VDAC1-
-
-
-
1LossND
VDAC2-
-
-
-
1LossND
VEGFC-
-
-
-
1LossND
VENTX-
-
-
-
1LossND
VEPH1-
-
-
-
3GainND
VIM-
-
-
-
1LossND
VIT-
-
-
-
1LossND
VPS11p.G621E
Missense
SNP
0.310
2-ND
VPS26A-
-
-
-
1LossND
VPS4B-
-
-
-
1LossND
VPS54-
-
-
-
1LossND
VPS8-
-
-
-
3GainND
VRK2-
-
-
-
1LossND
VSIR-
-
-
-
1LossND
VSNL1-
-
-
-
1LossND
VSTM4-
-
-
-
1LossND
VSX2p.G72R
Missense
SNP
0.474
2-ND
VTI1A-
-
-
-
1LossND
VWA2-
-
-
-
1LossND
VWA3Bp.A1003T
Missense
SNP
0.871
2-ND
VWA5B2-
-
-
-
3GainND
VWDEp.G1546R
Missense
SNP
0.387
2-ND
WAC-
-
-
-
1LossND
WAPL-
-
-
-
1LossND
WASHC2A-
-
-
-
1LossND
WASHC2C-
-
-
-
1LossND
WBP1-
-
-
-
1LossND
WBP1L-
-
-
-
1LossND
WDCP-
-
-
-
1LossND
WDFY3-
-
-
-
1LossND
WDFY4-
-
-
-
1LossND
WDPCP-
-
-
-
1LossND
WDR1-
-
-
-
1LossND
WDR11-
-
-
-
1LossND
WDR17-
-
-
-
1LossND
WDR19-
-
-
-
1LossND
WDR35-
-
-
-
1LossND
WDR36-
-
-
-
1LossND
WDR37-
-
-
-
1LossND
WDR41-
-
-
-
1LossND
WDR43-
-
-
-
1LossND
WDR49-
-
-
-
3GainND
WDR53-
-
-
-
3GainND
WDR54-
-
-
-
1LossND
WDR55-
-
-
-
1LossND
WDR5B-
-
-
-
1LossND
WDR7-
-
-
-
1LossND
WDR70-
-
-
-
3GainND
WDR92-
-
-
-
1LossND
WFS1-
-
-
-
1LossND
WNT8A-
-
-
-
1LossND
WNT8B-
-
-
-
1LossND
WWC1-
-
-
-
1LossND
WWC2-
-
-
-
1LossND
WWTR1-
-
-
-
3GainND
XDH-
-
-
-
1LossND
XPNPEP1-
-
-
-
1LossND
XPO1-
-
-
-
1LossND
XRCC4-
-
-
-
1LossND
XRN1-
-
-
-
3GainND
XXYLT1-
-
-
-
3GainND
YEATS2-
-
-
-
3GainND
YES1-
-
-
-
3GainND
YIPF4-
-
-
-
1LossND
YIPF5-
-
-
-
1LossND
YIPF7-
-
-
-
1LossND
YME1L1-
-
-
-
1LossND
YPEL5-
-
-
-
1LossND
YTHDC1-
-
-
-
1LossND
YTHDC2-
-
-
-
1LossND
YWHAQ-
-
-
-
1LossND
ZACNp.E336K
Missense
SNP
0.450
2-ND
ZADH2-
-
-
-
1LossND
ZAR1-
-
-
-
1LossND
ZBBX-
-
-
-
3GainND
ZBED2-
-
-
-
1LossND
ZBED3-
-
-
-
1LossND
ZBED8-
-
-
-
1LossND
ZBTB11-
-
-
-
1LossND
ZBTB14-
-
-
-
3GainND
ZBTB20-
-
-
-
1LossND
ZBTB38-
-
-
-
3GainND
ZBTB49-
-
-
-
1LossND
ZBTB7C-
-
-
-
1LossND
ZBTB9p.G316E
Missense
SNP
0.561
2-ND
ZCCHC10-
-
-
-
1LossND
ZCCHC2-
-
-
-
1LossND
ZCCHC24-
-
-
-
1LossND
ZCCHC4-
-
-
-
1LossND
ZCCHC9-
-
-
-
1LossND
ZDHHC11-
-
-
-
1LossND
ZDHHC16-
-
-
-
1LossND
ZDHHC19-
-
-
-
3GainND
ZDHHC23-
-
-
-
1LossND
ZDHHC6-
-
-
-
1LossND
ZEB1-
-
-
-
1LossND
ZFAND4-
-
-
-
1LossND
ZFHX4p.P3157L
Missense
SNP
0.591
2-ND
ZFP2-
-
-
-
1LossND
ZFP30p.H488Y
Missense
SNP
0.360
2-ND
ZFP36L2-
-
-
-
1LossND
ZFP42-
-
-
-
1LossND
ZFP62-
-
-
-
1LossND
ZFR-
-
-
-
3GainND
ZFYVE16-
-
-
-
1LossND
ZFYVE27-
-
-
-
1LossND
ZFYVE28-
-
-
-
1LossND
ZGRF1p.G1955D
Missense
SNP
0.615
1LossND
ZIC1-
-
-
-
3GainND
ZIC4-
-
-
-
3GainND
ZIC5p.D649Y
Missense
SNP
0.500
2-ND
ZKSCAN7p.G23R
Missense
SNP
0.423
2-ND
ZMAT2-
-
-
-
1LossND
ZMAT3-
-
-
-
3GainND
ZMIZ1p.H509N
Missense
SNP
0.600
1LossND
ZMYND11-
-
-
-
1LossND
ZNF100p.G463S
p.S232F
Missense
Missense
SNP
SNP
0.315
0.382
2-ND
ZNF131-
-
-
-
3GainND
ZNF141-
-
-
-
1LossND
ZNF148-
-
-
-
1LossND
ZNF189p.A408S
Missense
SNP
0.449
2-ND
ZNF22-
-
-
-
1LossND
ZNF229p.E430K
Missense
SNP
0.623
2-ND
ZNF236-
-
-
-
1LossND
ZNF239-
-
-
-
1LossND
ZNF24-
-
-
-
1LossND
ZNF248-
-
-
-
1LossND
ZNF25-
-
-
-
1LossND
ZNF300-
-
-
-
1LossND
ZNF32-
-
-
-
1LossND
ZNF320p.R320C
Missense
SNP
0.543
2-ND
ZNF330-
-
-
-
1LossND
ZNF33A-
-
-
-
1LossND
ZNF33B-
-
-
-
1LossND
ZNF346-
-
-
-
1LossND
ZNF354A-
-
-
-
1LossND
ZNF354B-
-
-
-
1LossND
ZNF354C-
-
-
-
1LossND
ZNF365-
-
-
-
1LossND
ZNF366-
-
-
-
1LossND
ZNF37A-
-
-
-
1LossND
ZNF396-
-
-
-
1LossND
ZNF397-
-
-
-
1LossND
ZNF407-
-
-
-
1LossND
ZNF438-
-
-
-
1LossND
ZNF445p.R1002Q
Missense
SNP
0.766
2-ND
ZNF45p.D137N
Missense
SNP
0.430
2-ND
ZNF454-
-
-
-
1LossND
ZNF473p.S174A
Missense
SNP
0.333
2-ND
ZNF474-
-
-
-
1LossND
ZNF485-
-
-
-
1LossND
ZNF487-
-
-
-
1LossND
ZNF488-
-
-
-
1LossND
ZNF491p.M122I
Missense
SNP
0.538
2-ND
ZNF497p.P301L
Missense
SNP
0.214
2-ND
ZNF503-
-
-
-
1LossND
ZNF511-
-
-
-
1LossND
ZNF511-PRAP1-
-
-
-
1LossND
ZNF512-
-
-
-
1LossND
ZNF513-
-
-
-
1LossND
ZNF516-
-
-
-
1LossND
ZNF518Ap.P638S
Missense
SNP
0.652
1LossND
ZNF518B-
-
-
-
1LossND
ZNF519-
-
-
-
3GainND
ZNF521p.P1259S
Missense
SNP
1.000
1LossND
ZNF532-
-
-
-
1LossND
ZNF536p.E534K
Missense
SNP
0.500
2-ND
ZNF569p.H320Y
Missense
SNP
0.477
2-ND
ZNF578p.Q21L
Missense
SNP
0.565
2-ND
ZNF595-
-
-
-
1LossND
ZNF608-
-
-
-
1LossND
ZNF622-
-
-
-
3GainND
ZNF638-
-
-
-
1LossND
ZNF639-
-
-
-
3GainND
ZNF718-
-
-
-
1LossND
ZNF721-
-
-
-
1LossND
ZNF729p.A804V
Missense
SNP
0.531
2-ND
ZNF732-
-
-
-
1LossND
ZNF80-
-
-
-
1LossND
ZNF827-
-
-
-
1LossND
ZNF845p.P942L
Missense
SNP
0.433
2-ND
ZNF879-
-
-
-
1LossND
ZNFX1p.L1795F
Missense
SNP
0.393
2-ND
ZP4p.P345S
Missense
SNP
0.780
2-ND
ZPLD1-
-
-
-
1LossND
ZRANB1-
-
-
-
1LossND
ZSCAN20p.P342S
Missense
SNP
0.261
2-ND
ZSCAN30-
-
-
-
1LossND
ZSWIM6-
-
-
-
1LossND
ZSWIM8-
-
-
-
1LossND
ZWINT-
-
-
-
1LossND
ZXDC-
-
-
-
1LossND
ZZEF1p.L628F
Missense
SNP
1.000
2-ND