MDACC-TC438-PDX-P1

Variant TypeCalling Status
MutationsCalled
Copy numberCalled
FusionsNo Data
GeneSomatic
Mutations
ClassificationTypeVAFSomatic
Copy Number
CN statusFusions
A2M-
-
-
-
3GainND
A2ML1-
-
-
-
3GainND
A3GALT2-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
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-
-
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-
-
3GainND
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Frame_Shift_Del
DEL
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1LossND
AAMDC-
-
-
-
1LossND
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Missense
SNP
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2-ND
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-
-
-
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-
-
-
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-
-
-
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Missense
SNP
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2-ND
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-
-
-
3GainND
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Missense
SNP
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2-ND
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Nonsense
SNP
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2-ND
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-
-
-
3GainND
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-
-
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3GainND
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-
-
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-
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-
-
-
1LossND
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Splice_Site
SNP
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-
-
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-
-
-
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-
-
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-
-
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-
-
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-
-
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-
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-
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-
-
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3GainND
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-
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-
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-
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3GainND
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3GainND
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-
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-
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-
-
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-
-
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-
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
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1LossND
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-
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3GainND
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-
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4GainND
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-
-
-
4GainND
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-
-
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-
-
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-
-
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-
-
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-
-
-
1LossND
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-
-
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-
-
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-
-
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-
-
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3GainND
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-
-
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1LossND
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-
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-
-
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-
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-
-
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3GainND
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-
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-
-
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-
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-
-
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-
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3GainND
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-
-
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-
-
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3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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-
-
-
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-
-
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-
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-
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-
-
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1LossND
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-
-
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-
-
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-
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-
-
-
1LossND
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-
1LossND
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-
-
-
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-
-
-
1LossND
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Missense
SNP
0.295
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-
-
-
1LossND
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p.E1436*
Missense
Nonsense
SNP
SNP
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2-ND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ACSL5-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
ACSM6-
-
-
-
1LossND
ACTA1-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
ACTBL2-
-
-
-
1LossND
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Missense
SNP
0.188
2-ND
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Missense
SNP
0.647
2-ND
ACTL6A-
-
-
-
3GainND
ACTL8-
-
-
-
1LossND
ACTN2-
-
-
-
3GainND
ACTR1A-
-
-
-
1LossND
ACTR8-
-
-
-
1LossND
ACTRT2-
-
-
-
3GainND
ACTRT3-
-
-
-
3GainND
ACVR1B-
-
-
-
3GainND
ACVR2A-
-
-
-
1LossND
ACVR2B-
-
-
-
1LossND
ACVRL1-
-
-
-
3GainND
ACY1-
-
-
-
1LossND
ADAD1-
-
-
-
1LossND
ADAM12-
-
-
-
1LossND
ADAM15-
-
-
-
3GainND
ADAM19p.N439D
Missense
SNP
0.968
1LossND
ADAM28-
-
-
-
1LossND
ADAM29p.Q708K
Missense
SNP
0.381
1LossND
ADAM30-
-
-
-
3GainND
ADAM7-
-
-
-
1LossND
ADAM8-
-
-
-
1LossND
ADAMDEC1-
-
-
-
1LossND
ADAMTS12-
-
-
-
1LossND
ADAMTS15-
-
-
-
1LossND
ADAMTS16-
-
-
-
1LossND
ADAMTS18p.R222L
Missense
SNP
0.214
2-ND
ADAMTS2-
-
-
-
1LossND
ADAMTS20-
-
-
-
3GainND
ADAMTS3-
-
-
-
1LossND
ADAMTS4-
-
-
-
3GainND
ADAMTS6-
-
-
-
1LossND
ADAMTS8-
-
-
-
1LossND
ADAMTS9-
-
-
-
1LossND
ADAMTSL1-
-
-
-
1LossND
ADAMTSL4-
-
-
-
3GainND
ADAR-
-
-
-
3GainND
ADCY2-
-
-
-
1LossND
ADCY5-
-
-
-
3GainND
ADCY6-
-
-
-
3GainND
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Missense
SNP
0.412
2-ND
ADD1-
-
-
-
1LossND
ADD3-
-
-
-
1LossND
ADGRA1-
-
-
-
1LossND
ADGRA3-
-
-
-
1LossND
ADGRB2-
-
-
-
1LossND
ADGRD1-
-
-
-
3GainND
ADGRF1-
-
-
-
1LossND
ADGRF2-
-
-
-
1LossND
ADGRF4-
-
-
-
1LossND
ADGRF5-
-
-
-
1LossND
ADGRG7-
-
-
-
3GainND
ADGRL3-
-
-
-
1LossND
ADGRV1-
-
-
-
0DelND
ADH1A-
-
-
-
1LossND
ADH1B-
-
-
-
1LossND
ADH1C-
-
-
-
1LossND
ADH4-
-
-
-
1LossND
ADH5-
-
-
-
1LossND
ADH6-
-
-
-
1LossND
ADH7-
-
-
-
1LossND
ADIPOQ-
-
-
-
3GainND
ADIPOR1-
-
-
-
3GainND
ADIPOR2-
-
-
-
3GainND
ADIRF-
-
-
-
1LossND
ADORA1-
-
-
-
3GainND
ADORA3-
-
-
-
1LossND
ADPRHp.G315V
Missense
SNP
0.372
3GainND
ADPRHL1-
-
-
-
1LossND
ADPRHL2-
-
-
-
1LossND
ADRA1A-
-
-
-
1LossND
ADRA1B-
-
-
-
1LossND
ADRA2A-
-
-
-
1LossND
ADRA2C-
-
-
-
1LossND
ADRB1-
-
-
-
1LossND
ADRB2-
-
-
-
1LossND
ADSS-
-
-
-
3GainND
ADTRP-
-
-
-
1LossND
AEBP1p.Y771C
Missense
SNP
0.312
2-ND
AEBP2-
-
-
-
3GainND
AFAP1-
-
-
-
1LossND
AFAP1L1p.Y608C
Missense
SNP
1.000
1LossND
AFAP1L2-
-
-
-
1LossND
AFF1-
-
-
-
1LossND
AFM-
-
-
-
1LossND
AFP-
-
-
-
1LossND
AGA-
-
-
-
1LossND
AGAP4p.G22V
Missense
SNP
0.318
NDNDND
AGER-
-
-
-
1LossND
AGGF1-
-
-
-
1LossND
AGMAT-
-
-
-
3GainND
AGO1-
-
-
-
1LossND
AGO3-
-
-
-
1LossND
AGO4-
-
-
-
1LossND
AGPAT1-
-
-
-
1LossND
AGPAT5-
-
-
-
1LossND
AGRN-
-
-
-
3GainND
AGT-
-
-
-
3GainND
AGTR1-
-
-
-
3GainND
AGTRAP-
-
-
-
3GainND
AGXT2-
-
-
-
1LossND
AHCTF1-
-
-
-
3GainND
AHCYL1-
-
-
-
1LossND
AHDC1-
-
-
-
1LossND
AHRR-
-
-
-
1LossND
AHSG-
-
-
-
3GainND
AHSP-
-
-
-
3GainND
AICDA-
-
-
-
3GainND
AIDA-
-
-
-
3GainND
AIF1-
-
-
-
1LossND
AIM2-
-
-
-
3GainND
AIMP1-
-
-
-
1LossND
AJAP1-
-
-
-
3GainND
AK2-
-
-
-
1LossND
AK3-
-
-
-
1LossND
AK6-
-
-
-
1LossND
AKAP11-
-
-
-
1LossND
AKAP3-
-
-
-
3GainND
AKAP4p.Y121C
Missense
SNP
0.967
NDNDND
AKR7A2-
-
-
-
1LossND
AKR7A3-
-
-
-
1LossND
AKR7L-
-
-
-
1LossND
AKT3-
-
-
-
3GainND
AL020996.2-
-
-
-
1LossND
AL021997.3-
-
-
-
1LossND
AL024498.2-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AL096814.1-
-
-
-
1LossND
AL109811.4-
-
-
-
3GainND
AL117348.2-
-
-
-
3GainND
AL133352.1-
-
-
-
1LossND
AL133353.2-
-
-
-
1LossND
AL133410.3-
-
-
-
1LossND
AL136454.1-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
AL139011.2-
-
-
-
3GainND
AL162231.1-
-
-
-
1LossND
AL162231.3-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AL353588.1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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p.G456R
Missense
Missense
SNP
SNP
0.487
0.574
NDNDND
AL358472.6-
-
-
-
3GainND
AL358472.7-
-
-
-
3GainND
AL359736.1-
-
-
-
1LossND
AL359922.1-
-
-
-
1LossND
AL360181.3-
-
-
-
1LossND
AL365205.1-
-
-
-
1LossND
AL365273.2-
-
-
-
1LossND
AL445238.1-
-
-
-
1LossND
AL445989.1-
-
-
-
1LossND
AL512428.1-
-
-
-
1LossND
AL512506.3-
-
-
-
1LossND
AL512785.2-
-
-
-
3GainND
AL513165.2-
-
-
-
1LossND
AL513412.1p.L6M
Missense
SNP
0.931
NDNDND
AL583836.1-
-
-
-
1LossND
AL589743.1p.A112Rfs*79
p.R50L
Frame_Shift_Del
Missense
DEL
SNP
0.134
0.219
NDNDND
AL590132.1-
-
-
-
3GainND
AL592490.1-
-
-
-
1LossND
AL603832.3-
-
-
-
1LossND
AL645922.1-
-
-
-
1LossND
AL645941.2-
-
-
-
1LossND
AL662884.4-
-
-
-
1LossND
AL662899.1-
-
-
-
1LossND
AL662899.2-
-
-
-
1LossND
AL669918.1-
-
-
-
1LossND
AL691442.1-
-
-
-
3GainND
AL713999.1-
-
-
-
3GainND
ALAS1-
-
-
-
1LossND
ALB-
-
-
-
1LossND
ALCAM-
-
-
-
3GainND
ALDH18A1-
-
-
-
1LossND
ALDH1B1-
-
-
-
1LossND
ALDH1L1-
-
-
-
3GainND
ALDH4A1-
-
-
-
1LossND
ALDH5A1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
ALDOA-
-
-
-
3GainND
ALG10-
-
-
-
3GainND
ALG10B-
-
-
-
3GainND
ALG11-
-
-
-
1LossND
ALG1L-
-
-
-
3GainND
ALG1L2-
-
-
-
3GainND
ALG3-
-
-
-
3GainND
ALG5-
-
-
-
1LossND
ALG8-
-
-
-
1LossND
ALG9-
-
-
-
1LossND
ALKAL1-
-
-
-
1LossND
ALKBH3p.D98V
Missense
SNP
0.336
2-ND
ALKBH8-
-
-
-
1LossND
ALOX5AP-
-
-
-
1LossND
ALPK1-
-
-
-
1LossND
ALPK2-
-
-
-
1LossND
ALPL-
-
-
-
1LossND
ALS2CL-
-
-
-
1LossND
ALX3-
-
-
-
1LossND
AMACR-
-
-
-
1LossND
AMBN-
-
-
-
1LossND
AMER2-
-
-
-
1LossND
AMHR2-
-
-
-
3GainND
AMIGO2-
-
-
-
3GainND
AMIGO3-
-
-
-
1LossND
AMN1-
-
-
-
3GainND
AMOTL1-
-
-
-
1LossND
AMOTL2-
-
-
-
3GainND
AMPD1-
-
-
-
0DelND
AMT-
-
-
-
1LossND
AMTN-
-
-
-
1LossND
ANAPC10-
-
-
-
1LossND
ANAPC13-
-
-
-
3GainND
ANAPC15-
-
-
-
1LossND
ANAPC4-
-
-
-
1LossND
ANGEL2-
-
-
-
3GainND
ANGPT2-
-
-
-
1LossND
ANGPTL5-
-
-
-
1LossND
ANGPTL7-
-
-
-
3GainND
ANHX-
-
-
-
3GainND
ANK2-
-
-
-
1LossND
ANKDD1B-
-
-
-
1LossND
ANKH-
-
-
-
1LossND
ANKK1-
-
-
-
1LossND
ANKLE2-
-
-
-
3GainND
ANKRA2-
-
-
-
1LossND
ANKRD1-
-
-
-
1LossND
ANKRD10-
-
-
-
1LossND
ANKRD17-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ANKRD18B-
-
-
-
1LossND
ANKRD2-
-
-
-
1LossND
ANKRD20A8P.
Splice_Site
SNP
0.205
NDNDND
ANKRD22-
-
-
-
1LossND
ANKRD28-
-
-
-
1LossND
ANKRD31-
-
-
-
1LossND
ANKRD33-
-
-
-
3GainND
ANKRD33B-
-
-
-
1LossND
ANKRD34A-
-
-
-
3GainND
ANKRD34B-
-
-
-
1LossND
ANKRD34Cp.S218N
Missense
SNP
0.508
2-ND
ANKRD35-
-
-
-
3GainND
ANKRD36p.E511K
Missense
SNP
0.885
2-ND
ANKRD37p.L47F
Missense
SNP
0.484
1LossND
ANKRD42-
-
-
-
1LossND
ANKRD49-
-
-
-
1LossND
ANKRD50-
-
-
-
1LossND
ANKRD55-
-
-
-
1LossND
ANKRD65-
-
-
-
3GainND
ANKRD66-
-
-
-
1LossND
ANKS1A-
-
-
-
1LossND
ANKS1Bp.C1060*
Nonsense
SNP
0.293
2-ND
ANKUB1p.H286Q
Missense
SNP
0.201
3GainND
ANO1-
-
-
-
10AmpND
ANO10-
-
-
-
1LossND
ANO2-
-
-
-
3GainND
ANO6-
-
-
-
3GainND
ANP32D-
-
-
-
3GainND
ANP32E-
-
-
-
3GainND
ANTXR2-
-
-
-
1LossND
ANXA10-
-
-
-
1LossND
ANXA11-
-
-
-
1LossND
ANXA2R-
-
-
-
1LossND
ANXA3-
-
-
-
1LossND
ANXA5-
-
-
-
1LossND
ANXA6-
-
-
-
1LossND
ANXA9-
-
-
-
3GainND
AOC1p.P387T
Missense
SNP
0.463
2-ND
AP000646.1-
-
-
-
1LossND
AP000812.4-
-
-
-
1LossND
AP000812.5-
-
-
-
1LossND
AP001267.5-
-
-
-
1LossND
AP001273.2-
-
-
-
1LossND
AP001781.2-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AP002884.3-
-
-
-
1LossND
AP1AR-
-
-
-
1LossND
AP2M1-
-
-
-
3GainND
AP3B1-
-
-
-
1LossND
AP3S1-
-
-
-
1LossND
AP4B1-
-
-
-
0DelND
APBA1p.P743L
Missense
SNP
0.348
2-ND
APBB1IPp.N442Kfs*18
Frame_Shift_Ins
INS
0.424
2-ND
APBB2-
-
-
-
1LossND
APC-
-
-
-
0DelND
APCS-
-
-
-
3GainND
APEH-
-
-
-
1LossND
APELA-
-
-
-
1LossND
APH1A-
-
-
-
3GainND
APLP2-
-
-
-
1LossND
APOA1-
-
-
-
1LossND
APOA2-
-
-
-
3GainND
APOA4-
-
-
-
1LossND
APOA5-
-
-
-
1LossND
APOBEC1-
-
-
-
3GainND
APOBEC2-
-
-
-
1LossND
APOBR-
-
-
-
3GainND
APOC3-
-
-
-
1LossND
APOD-
-
-
-
3GainND
APOLD1-
-
-
-
3GainND
APOM-
-
-
-
1LossND
APPL1-
-
-
-
1LossND
APTX-
-
-
-
1LossND
AQP10-
-
-
-
3GainND
AQP11-
-
-
-
1LossND
AQP2-
-
-
-
3GainND
AQP3-
-
-
-
1LossND
AQP5-
-
-
-
3GainND
AQP6-
-
-
-
3GainND
AQP7-
-
-
-
1LossND
AQP8-
-
-
-
3GainND
ARAP1-
-
-
-
1LossND
ARAP2-
-
-
-
1LossND
ARAP3-
-
-
-
1LossND
ARCN1-
-
-
-
1LossND
AREG-
-
-
-
1LossND
ARF1-
-
-
-
3GainND
ARF3-
-
-
-
3GainND
ARF4-
-
-
-
1LossND
ARFIP1-
-
-
-
1LossND
ARG1p.D282Y
Missense
SNP
0.318
2-ND
ARGFX-
-
-
-
3GainND
ARGLU1-
-
-
-
1LossND
ARHGAP10-
-
-
-
1LossND
ARHGAP17-
-
-
-
3GainND
ARHGAP19-
-
-
-
1LossND
ARHGAP19-SLIT1-
-
-
-
1LossND
ARHGAP20-
-
-
-
1LossND
ARHGAP24-
-
-
-
1LossND
ARHGAP26-
-
-
-
1LossND
ARHGAP30-
-
-
-
3GainND
ARHGAP31-
-
-
-
3GainND
ARHGAP32-
-
-
-
1LossND
ARHGAP4p.Q554H
Missense
SNP
0.463
NDNDND
ARHGAP42-
-
-
-
1LossND
ARHGDIB-
-
-
-
3GainND
ARHGEF10-
-
-
-
1LossND
ARHGEF10L-
-
-
-
1LossND
ARHGEF11-
-
-
-
3GainND
ARHGEF12-
-
-
-
1LossND
ARHGEF16-
-
-
-
3GainND
ARHGEF17-
-
-
-
1LossND
ARHGEF19p.G318R
Missense
SNP
0.571
3GainND
ARHGEF2-
-
-
-
3GainND
ARHGEF26-
-
-
-
3GainND
ARHGEF28-
-
-
-
1LossND
ARHGEF3-
-
-
-
1LossND
ARHGEF37-
-
-
-
1LossND
ARHGEF38-
-
-
-
1LossND
ARHGEF39-
-
-
-
1LossND
ARHGEF7-
-
-
-
1LossND
ARID1A-
-
-
-
1LossND
ARID2-
-
-
-
3GainND
ARID3C-
-
-
-
1LossND
ARID4B-
-
-
-
3GainND
ARIH2-
-
-
-
1LossND
ARIH2OS-
-
-
-
1LossND
ARL10-
-
-
-
1LossND
ARL11-
-
-
-
1LossND
ARL13B-
-
-
-
3GainND
ARL14-
-
-
-
3GainND
ARL14EPL-
-
-
-
1LossND
ARL15-
-
-
-
1LossND
ARL3-
-
-
-
1LossND
ARL6-
-
-
-
3GainND
ARL6IP4-
-
-
-
3GainND
ARL6IP5-
-
-
-
1LossND
ARL8A-
-
-
-
3GainND
ARL8B-
-
-
-
1LossND
ARL9-
-
-
-
1LossND
ARMC12-
-
-
-
1LossND
ARMC5-
-
-
-
3GainND
ARMC8-
-
-
-
3GainND
ARMH3-
-
-
-
1LossND
ARMS2-
-
-
-
1LossND
ARNT-
-
-
-
3GainND
ARNTL2-
-
-
-
3GainND
ARPC4-
-
-
-
1LossND
ARPC4-TTLL3-
-
-
-
1LossND
ARPP21-
-
-
-
1LossND
ARRB1-
-
-
-
1LossND
ARRDC3-
-
-
-
0DelND
ARSB-
-
-
-
1LossND
ARSI-
-
-
-
1LossND
ARSJ-
-
-
-
1LossND
ARSK-
-
-
-
0DelND
ART3-
-
-
-
1LossND
ART4-
-
-
-
3GainND
ARV1-
-
-
-
3GainND
AS3MT-
-
-
-
1LossND
ASAH1-
-
-
-
1LossND
ASAP3-
-
-
-
1LossND
ASB14-
-
-
-
1LossND
ASB5-
-
-
-
1LossND
ASB8-
-
-
-
3GainND
ASH1L-
-
-
-
3GainND
ASIC1-
-
-
-
3GainND
ASIC5p.Q265L
Missense
SNP
0.376
1LossND
ASPH-
-
-
-
6AmpND
ASPHD1-
-
-
-
3GainND
ASPM-
-
-
-
3GainND
ASTE1-
-
-
-
3GainND
ATAD1-
-
-
-
1LossND
ATAD3A-
-
-
-
3GainND
ATAD3B-
-
-
-
3GainND
ATAD3C-
-
-
-
3GainND
ATAT1-
-
-
-
1LossND
ATE1-
-
-
-
1LossND
ATF1-
-
-
-
3GainND
ATF3-
-
-
-
3GainND
ATF6-
-
-
-
3GainND
ATF6B-
-
-
-
1LossND
ATF7IP-
-
-
-
3GainND
ATG10-
-
-
-
1LossND
ATG101-
-
-
-
3GainND
ATG12-
-
-
-
1LossND
ATG16L2-
-
-
-
1LossND
ATG3-
-
-
-
3GainND
ATG7-
-
-
-
1LossND
ATM-
-
-
-
1LossND
ATN1-
-
-
-
3GainND
ATOH1-
-
-
-
1LossND
ATOX1-
-
-
-
1LossND
ATP10B-
-
-
-
1LossND
ATP10D-
-
-
-
1LossND
ATP11A-
-
-
-
1LossND
ATP11B-
-
-
-
3GainND
ATP12A-
-
-
-
1LossND
ATP13A2-
-
-
-
1LossND
ATP13A3-
-
-
-
3GainND
ATP13A4-
-
-
-
3GainND
ATP13A5-
-
-
-
3GainND
ATP1A1-
-
-
-
0DelND
ATP1A2p.P281H
Missense
SNP
0.758
3GainND
ATP1A4-
-
-
-
3GainND
ATP1B3-
-
-
-
3GainND
ATP2A1-
-
-
-
3GainND
ATP2B2-
-
-
-
1LossND
ATP2B4-
-
-
-
3GainND
ATP2C1-
-
-
-
3GainND
ATP4B-
-
-
-
1LossND
ATP5F1A-
-
-
-
1LossND
ATP5IF1-
-
-
-
1LossND
ATP5MD-
-
-
-
1LossND
ATP5ME-
-
-
-
1LossND
ATP5MG-
-
-
-
1LossND
ATP5PB-
-
-
-
1LossND
ATP6AP1L-
-
-
-
1LossND
ATP6V0A2-
-
-
-
3GainND
ATP6V0A4p.H635R
Missense
SNP
0.489
2-ND
ATP6V0D2-
-
-
-
1LossND
ATP6V0E1-
-
-
-
1LossND
ATP6V1A-
-
-
-
3GainND
ATP6V1B2-
-
-
-
1LossND
ATP6V1G2-
-
-
-
1LossND
ATP6V1G2-DDX39B-
-
-
-
1LossND
ATP6V1G3-
-
-
-
3GainND
ATP6V1H-
-
-
-
3GainND
ATP7B-
-
-
-
1LossND
ATP8A1p.T411S
Missense
SNP
0.591
1LossND
ATP8A2-
-
-
-
1LossND
ATP8B1-
-
-
-
1LossND
ATP8B2-
-
-
-
3GainND
ATP8B3p.A662G
Missense
SNP
0.303
2-ND
ATR-
-
-
-
3GainND
ATRIP-
-
-
-
1LossND
ATRNL1-
-
-
-
1LossND
ATXN1-
-
-
-
1LossND
ATXN2L-
-
-
-
3GainND
ATXN7-
-
-
-
1LossND
AUNIP-
-
-
-
1LossND
AURKAIP1-
-
-
-
3GainND
AVPI1-
-
-
-
1LossND
AVPR1B-
-
-
-
3GainND
AXDND1p.K61E
Missense
SNP
0.178
2-ND
AZI2-
-
-
-
1LossND
AZIN2-
-
-
-
1LossND
B3GALNT1-
-
-
-
3GainND
B3GALNT2-
-
-
-
3GainND
B3GALT2-
-
-
-
3GainND
B3GALT4-
-
-
-
1LossND
B3GAT1p.A252E
Missense
SNP
0.980
1LossND
B3GLCT-
-
-
-
1LossND
B3GNT5-
-
-
-
3GainND
B3GNT6-
-
-
-
1LossND
B4GALNT3-
-
-
-
3GainND
B4GALT1-
-
-
-
1LossND
B4GALT3-
-
-
-
3GainND
B4GALT4-
-
-
-
3GainND
B4GALT7-
-
-
-
1LossND
BACE1-
-
-
-
1LossND
BAG1-
-
-
-
1LossND
BAG3-
-
-
-
1LossND
BAG6-
-
-
-
1LossND
BAK1-
-
-
-
1LossND
BANK1-
-
-
-
1LossND
BAP1p.G422Efs*8
Frame_Shift_Del
DEL
1.000
1LossND
BARHL2-
-
-
-
3GainND
BARX2-
-
-
-
1LossND
BASP1-
-
-
-
1LossND
BATF3-
-
-
-
3GainND
BBIP1-
-
-
-
1LossND
BBS12-
-
-
-
1LossND
BBS7-
-
-
-
1LossND
BBX-
-
-
-
3GainND
BCAN-
-
-
-
3GainND
BCAS2-
-
-
-
0DelND
BCAT1-
-
-
-
3GainND
BCCIP-
-
-
-
1LossND
BCDIN3D-
-
-
-
3GainND
BCHE-
-
-
-
3GainND
BCKDK-
-
-
-
3GainND
BCL10-
-
-
-
7AmpND
BCL2-
-
-
-
1LossND
BCL2L14-
-
-
-
3GainND
BCL2L15-
-
-
-
0DelND
BCL6-
-
-
-
3GainND
BCL7C-
-
-
-
3GainND
BCL9-
-
-
-
3GainND
BCL9L-
-
-
-
1LossND
BCO2-
-
-
-
1LossND
BDH1-
-
-
-
3GainND
BDH2-
-
-
-
1LossND
BDP1-
-
-
-
1LossND
BEND4-
-
-
-
1LossND
BFSP2-
-
-
-
3GainND
BGLAP-
-
-
-
3GainND
BHLHE40-
-
-
-
1LossND
BHLHE41-
-
-
-
3GainND
BHMT-
-
-
-
1LossND
BHMT2-
-
-
-
1LossND
BICD1-
-
-
-
3GainND
BICRAL-
-
-
-
1LossND
BIN2-
-
-
-
3GainND
BIN3-
-
-
-
1LossND
BIRC2-
-
-
-
1LossND
BIRC3-
-
-
-
1LossND
BIVM-
-
-
-
1LossND
BIVM-ERCC5-
-
-
-
1LossND
BLID-
-
-
-
1LossND
BLK-
-
-
-
1LossND
BLNK-
-
-
-
1LossND
BLOC1S2-
-
-
-
1LossND
BLOC1S5-
-
-
-
1LossND
BLOC1S5-TXNDC5-
-
-
-
1LossND
BMP1-
-
-
-
1LossND
BMP2K-
-
-
-
1LossND
BMP3-
-
-
-
1LossND
BMP6-
-
-
-
1LossND
BMPR1A-
-
-
-
1LossND
BMPR1B-
-
-
-
1LossND
BNC2-
-
-
-
1LossND
BNIP1-
-
-
-
1LossND
BNIP3-
-
-
-
1LossND
BNIP3L-
-
-
-
1LossND
BNIPL-
-
-
-
3GainND
BOC-
-
-
-
3GainND
BOD1-
-
-
-
1LossND
BOD1L1-
-
-
-
1LossND
BOD1L2-
-
-
-
1LossND
BOLA1-
-
-
-
3GainND
BOLA2-SMG1P6-
-
-
-
3GainND
BOLA2B-
-
-
-
3GainND
BORA-
-
-
-
1LossND
BORCS5-
-
-
-
3GainND
BORCS7-
-
-
-
1LossND
BORCS7-ASMT-
-
-
-
1LossND
BPHL-
-
-
-
1LossND
BPNT1-
-
-
-
3GainND
BRCA1p.D1778Y
Missense
SNP
0.431
2-ND
BRCA2-
-
-
-
1LossND
BRD2-
-
-
-
1LossND
BRD9-
-
-
-
1LossND
BRI3BP-
-
-
-
3GainND
BRINP1p.R424S
p.R371L
p.Q115E
Missense
Missense
Missense
SNP
SNP
SNP
0.341
0.388
0.600
2-ND
BRIX1-
-
-
-
1LossND
BRK1-
-
-
-
1LossND
BROX-
-
-
-
3GainND
BRPF1-
-
-
-
1LossND
BRPF3-
-
-
-
1LossND
BSDC1-
-
-
-
1LossND
BSN-
-
-
-
1LossND
BST1-
-
-
-
1LossND
BSX-
-
-
-
1LossND
BTAF1-
-
-
-
1LossND
BTBD16-
-
-
-
1LossND
BTBD9-
-
-
-
1LossND
BTC-
-
-
-
1LossND
BTD-
-
-
-
1LossND
BTF3-
-
-
-
1LossND
BTG2-
-
-
-
3GainND
BTG4-
-
-
-
1LossND
BTLA-
-
-
-
3GainND
BTN1A1-
-
-
-
1LossND
BTN2A1-
-
-
-
1LossND
BTN2A2-
-
-
-
1LossND
BTN3A1-
-
-
-
1LossND
BTN3A2-
-
-
-
1LossND
BTN3A3-
-
-
-
1LossND
BTNL2-
-
-
-
1LossND
BTNL3-
-
-
-
1LossND
BTNL8-
-
-
-
1LossND
BTNL9-
-
-
-
1LossND
BTRC-
-
-
-
1LossND
BUB3-
-
-
-
1LossND
BUD13-
-
-
-
1LossND
BYSL-
-
-
-
1LossND
C10orf120-
-
-
-
1LossND
C10orf143-
-
-
-
1LossND
C10orf62-
-
-
-
1LossND
C10orf82-
-
-
-
1LossND
C10orf88-
-
-
-
1LossND
C10orf90-
-
-
-
1LossND
C10orf95-
-
-
-
1LossND
C10orf99-
-
-
-
1LossND
C11orf1-
-
-
-
1LossND
C11orf45-
-
-
-
1LossND
C11orf52-
-
-
-
1LossND
C11orf53-
-
-
-
1LossND
C11orf54-
-
-
-
1LossND
C11orf65-
-
-
-
1LossND
C11orf71-
-
-
-
1LossND
C11orf87-
-
-
-
1LossND
C11orf88-
-
-
-
1LossND
C11orf97-
-
-
-
1LossND
C12orf10-
-
-
-
3GainND
C12orf4-
-
-
-
3GainND
C12orf40-
-
-
-
3GainND
C12orf54-
-
-
-
3GainND
C12orf57-
-
-
-
3GainND
C12orf60-
-
-
-
3GainND
C12orf65-
-
-
-
3GainND
C12orf71-
-
-
-
3GainND
C16orf52p.G32W
Missense
SNP
0.674
NDNDND
C16orf54-
-
-
-
3GainND
C16orf58-
-
-
-
3GainND
C16orf92-
-
-
-
3GainND
C18orf25-
-
-
-
1LossND
C18orf32-
-
-
-
1LossND
C18orf54-
-
-
-
1LossND
C1orf100-
-
-
-
3GainND
C1orf109-
-
-
-
1LossND
C1orf115-
-
-
-
3GainND
C1orf116-
-
-
-
3GainND
C1orf127p.S45Y
Missense
SNP
0.321
3GainND
C1orf131-
-
-
-
3GainND
C1orf158-
-
-
-
3GainND
C1orf159-
-
-
-
3GainND
C1orf162-
-
-
-
1LossND
C1orf167-
-
-
-
3GainND
C1orf168p.P279S
Missense
SNP
0.494
NDNDND
C1orf174-
-
-
-
3GainND
C1orf189-
-
-
-
3GainND
C1orf198-
-
-
-
3GainND
C1orf216-
-
-
-
1LossND
C1orf226-
-
-
-
3GainND
C1orf35-
-
-
-
3GainND
C1orf43-
-
-
-
3GainND
C1orf52-
-
-
-
7AmpND
C1orf53-
-
-
-
3GainND
C1orf54-
-
-
-
3GainND
C1orf56-
-
-
-
3GainND
C1orf61-
-
-
-
3GainND
C1orf68-
-
-
-
3GainND
C1orf74-
-
-
-
3GainND
C1orf94-
-
-
-
1LossND
C1QA-
-
-
-
1LossND
C1QB-
-
-
-
1LossND
C1QC-
-
-
-
1LossND
C1QL4-
-
-
-
3GainND
C1QTNF12-
-
-
-
3GainND
C1QTNF2-
-
-
-
1LossND
C1QTNF3-
-
-
-
1LossND
C1QTNF3-AMACR-
-
-
-
1LossND
C1QTNF5-
-
-
-
1LossND
C1QTNF7-
-
-
-
1LossND
C1QTNF9-
-
-
-
1LossND
C1QTNF9B-
-
-
-
1LossND
C1R-
-
-
-
3GainND
C1RL-
-
-
-
3GainND
C1S-
-
-
-
3GainND
C2-
-
-
-
1LossND
C2CD2L-
-
-
-
1LossND
C2CD3-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
C3AR1-
-
-
-
3GainND
C3orf14-
-
-
-
1LossND
C3orf18-
-
-
-
1LossND
C3orf20-
-
-
-
1LossND
C3orf22-
-
-
-
3GainND
C3orf30-
-
-
-
3GainND
C3orf33-
-
-
-
3GainND
C3orf38-
-
-
-
1LossND
C3orf49-
-
-
-
1LossND
C3orf52-
-
-
-
3GainND
C3orf56-
-
-
-
3GainND
C3orf58-
-
-
-
3GainND
C3orf62-
-
-
-
1LossND
C3orf67-
-
-
-
1LossND
C3orf70-
-
-
-
3GainND
C3orf80-
-
-
-
3GainND
C3orf84-
-
-
-
1LossND
C3orf85-
-
-
-
3GainND
C4A-
-
-
-
1LossND
C4B-
-
-
-
1LossND
C4BPAp.S309Y
Missense
SNP
0.227
3GainND
C4BPB-
-
-
-
3GainND
C4orf17-
-
-
-
1LossND
C4orf19-
-
-
-
1LossND
C4orf3-
-
-
-
1LossND
C4orf33-
-
-
-
1LossND
C4orf36-
-
-
-
1LossND
C4orf45-
-
-
-
1LossND
C4orf46-
-
-
-
1LossND
C4orf47-
-
-
-
1LossND
C4orf48-
-
-
-
1LossND
C4orf50-
-
-
-
1LossND
C4orf51-
-
-
-
1LossND
C4orf54-
-
-
-
1LossND
C5orf22-
-
-
-
1LossND
C5orf30-
-
-
-
0DelND
C5orf34-
-
-
-
1LossND
C5orf38-
-
-
-
1LossND
C5orf46-
-
-
-
1LossND
C5orf47-
-
-
-
1LossND
C5orf49-
-
-
-
1LossND
C5orf51-
-
-
-
1LossND
C5orf52-
-
-
-
1LossND
C5orf58-
-
-
-
1LossND
C5orf60-
-
-
-
1LossND
C5orf67-
-
-
-
1LossND
C6-
-
-
-
1LossND
C6orf10-
-
-
-
1LossND
C6orf106-
-
-
-
1LossND
C6orf132-
-
-
-
1LossND
C6orf136-
-
-
-
1LossND
C6orf141-
-
-
-
1LossND
C6orf15-
-
-
-
1LossND
C6orf201-
-
-
-
1LossND
C6orf222-
-
-
-
1LossND
C6orf223-
-
-
-
1LossND
C6orf47-
-
-
-
1LossND
C6orf48-
-
-
-
1LossND
C6orf52-
-
-
-
1LossND
C6orf58p.P30H
Missense
SNP
0.573
2-ND
C6orf62-
-
-
-
1LossND
C6orf89-
-
-
-
1LossND
C7-
-
-
-
1LossND
C8orf33p.V32F
Missense
SNP
0.992
2-ND
C8orf48-
-
-
-
1LossND
C8orf58-
-
-
-
1LossND
C8orf59-
-
-
-
0DelND
C8orf74-
-
-
-
1LossND
C9-
-
-
-
1LossND
C9orf131-
-
-
-
1LossND
C9orf24-
-
-
-
1LossND
C9orf66-
-
-
-
1LossND
C9orf72-
-
-
-
1LossND
C9orf92-
-
-
-
1LossND
CA1-
-
-
-
0DelND
CA13-
-
-
-
0DelND
CA14-
-
-
-
3GainND
CA2-
-
-
-
0DelND
CA3-
-
-
-
0DelND
CA6-
-
-
-
3GainND
CA8-
-
-
-
3GainND
CA9-
-
-
-
1LossND
CAAP1-
-
-
-
1LossND
CAB39L-
-
-
-
1LossND
CABS1-
-
-
-
1LossND
CACNA1Ap.R195T
Missense
SNP
0.631
2-ND
CACNA1C-
-
-
-
3GainND
CACNA1D-
-
-
-
1LossND
CACNA1S-
-
-
-
3GainND
CACNA2D2-
-
-
-
1LossND
CACNA2D3-
-
-
-
1LossND
CACNA2D4-
-
-
-
3GainND
CACNB2p.M182L
Missense
SNP
0.766
2-ND
CACNB3-
-
-
-
3GainND
CACUL1-
-
-
-
1LossND
CADM1-
-
-
-
1LossND
CADM2-
-
-
-
1LossND
CADM3-
-
-
-
3GainND
CADPS-
-
-
-
1LossND
CAGE1-
-
-
-
1LossND
CALCAp.L51Q
Missense
SNP
0.344
2-ND
CALCOCO1p.H679L
Missense
SNP
0.441
2-ND
CALHM1-
-
-
-
1LossND
CALHM2-
-
-
-
1LossND
CALHM3-
-
-
-
1LossND
CALML6-
-
-
-
3GainND
CALY-
-
-
-
1LossND
CAMK1-
-
-
-
1LossND
CAMK1G-
-
-
-
3GainND
CAMK2A-
-
-
-
1LossND
CAMK2D-
-
-
-
1LossND
CAMK2N1-
-
-
-
1LossND
CAMK2N2-
-
-
-
3GainND
CAMK4-
-
-
-
0DelND
CAMKV-
-
-
-
1LossND
CAMP-
-
-
-
1LossND
CAMSAP2-
-
-
-
3GainND
CAMTA1-
-
-
-
3GainND
CAND2-
-
-
-
1LossND
CANX-
-
-
-
1LossND
CAP2-
-
-
-
1LossND
CAPN11-
-
-
-
1LossND
CAPN2-
-
-
-
3GainND
CAPN5-
-
-
-
1LossND
CAPN7-
-
-
-
1LossND
CAPN8-
-
-
-
3GainND
CAPN9-
-
-
-
3GainND
CAPRIN2-
-
-
-
3GainND
CAPSL-
-
-
-
1LossND
CAPZA1-
-
-
-
1LossND
CAPZA3-
-
-
-
3GainND
CAPZB-
-
-
-
1LossND
CARD16-
-
-
-
1LossND
CARD17-
-
-
-
1LossND
CARD18-
-
-
-
1LossND
CARD6-
-
-
-
1LossND
CARMIL1-
-
-
-
1LossND
CARS2-
-
-
-
1LossND
CARTPT-
-
-
-
1LossND
CASC1-
-
-
-
3GainND
CASP1-
-
-
-
1LossND
CASP12-
-
-
-
1LossND
CASP3-
-
-
-
1LossND
CASP4-
-
-
-
1LossND
CASP5-
-
-
-
1LossND
CASP6-
-
-
-
1LossND
CASP7-
-
-
-
1LossND
CASP9-
-
-
-
3GainND
CASQ1-
-
-
-
3GainND
CASQ2-
-
-
-
0DelND
CASR-
-
-
-
3GainND
CAST-
-
-
-
0DelND
CASZ1-
-
-
-
3GainND
CATSPER4-
-
-
-
1LossND
CATSPERE-
-
-
-
3GainND
CAV3-
-
-
-
1LossND
CBL-
-
-
-
1LossND
CBLB-
-
-
-
3GainND
CBLN2p.Q177K
Missense
SNP
0.592
2-ND
CBR4-
-
-
-
1LossND
CBY3-
-
-
-
1LossND
CC2D2A-
-
-
-
1LossND
CC2D2B-
-
-
-
1LossND
CCAR2-
-
-
-
1LossND
CCBE1-
-
-
-
1LossND
CCDC102B-
-
-
-
1LossND
CCDC107-
-
-
-
1LossND
CCDC110-
-
-
-
1LossND
CCDC112-
-
-
-
1LossND
CCDC12-
-
-
-
1LossND
CCDC122-
-
-
-
1LossND
CCDC125-
-
-
-
1LossND
CCDC127-
-
-
-
1LossND
CCDC13-
-
-
-
1LossND
CCDC14-
-
-
-
3GainND
CCDC141p.E618A
Missense
SNP
0.277
2-ND
CCDC149-
-
-
-
1LossND
CCDC15-
-
-
-
1LossND
CCDC152-
-
-
-
1LossND
CCDC153-
-
-
-
1LossND
CCDC158-
-
-
-
1LossND
CCDC167-
-
-
-
1LossND
CCDC168-
-
-
-
1LossND
CCDC169-
-
-
-
1LossND
CCDC169-SOHLH2-
-
-
-
1LossND
CCDC171-
-
-
-
1LossND
CCDC172-
-
-
-
1LossND
CCDC174-
-
-
-
1LossND
CCDC184-
-
-
-
3GainND
CCDC185-
-
-
-
3GainND
CCDC186-
-
-
-
1LossND
CCDC189-
-
-
-
3GainND
CCDC190-
-
-
-
3GainND
CCDC191-
-
-
-
3GainND
CCDC25-
-
-
-
1LossND
CCDC27-
-
-
-
3GainND
CCDC28B-
-
-
-
1LossND
CCDC36-
-
-
-
1LossND
CCDC39-
-
-
-
3GainND
CCDC50-
-
-
-
3GainND
CCDC51-
-
-
-
1LossND
CCDC54-
-
-
-
3GainND
CCDC58-
-
-
-
3GainND
CCDC65-
-
-
-
3GainND
CCDC66-
-
-
-
1LossND
CCDC68-
-
-
-
1LossND
CCDC69-
-
-
-
1LossND
CCDC70-
-
-
-
1LossND
CCDC71-
-
-
-
1LossND
CCDC77-
-
-
-
3GainND
CCDC80-
-
-
-
3GainND
CCDC81-
-
-
-
1LossND
CCDC82-
-
-
-
1LossND
CCDC83-
-
-
-
1LossND
CCDC84-
-
-
-
1LossND
CCDC89-
-
-
-
1LossND
CCDC90B-
-
-
-
1LossND
CCDC91-
-
-
-
3GainND
CCDC92-
-
-
-
3GainND
CCDC96-
-
-
-
1LossND
CCHCR1-
-
-
-
1LossND
CCIN-
-
-
-
1LossND
CCK-
-
-
-
1LossND
CCKAR-
-
-
-
1LossND
CCL18p.V45D
Missense
SNP
0.452
2-ND
CCL19-
-
-
-
1LossND
CCL21-
-
-
-
1LossND
CCL27-
-
-
-
1LossND
CCL28-
-
-
-
1LossND
CCNA1-
-
-
-
1LossND
CCNA2-
-
-
-
1LossND
CCNB1-
-
-
-
1LossND
CCNB3p.C537*
Nonsense
SNP
0.969
NDNDND
CCND1-
-
-
-
14AmpND
CCND2-
-
-
-
3GainND
CCND3-
-
-
-
1LossND
CCNG1-
-
-
-
1LossND
CCNG2-
-
-
-
1LossND
CCNH-
-
-
-
1LossND
CCNI-
-
-
-
1LossND
CCNJ-
-
-
-
1LossND
CCNJL-
-
-
-
1LossND
CCNL1-
-
-
-
3GainND
CCNL2-
-
-
-
3GainND
CCNO-
-
-
-
1LossND
CCNT1-
-
-
-
3GainND
CCR1-
-
-
-
1LossND
CCR2-
-
-
-
1LossND
CCR3-
-
-
-
1LossND
CCR4-
-
-
-
1LossND
CCR5-
-
-
-
1LossND
CCR8-
-
-
-
1LossND
CCR9-
-
-
-
1LossND
CCRL2-
-
-
-
1LossND
CCSAP-
-
-
-
3GainND
CCSER1-
-
-
-
1LossND
CCSER2-
-
-
-
1LossND
CCT3-
-
-
-
3GainND
CCT5-
-
-
-
1LossND
CD101-
-
-
-
0DelND
CD160-
-
-
-
3GainND
CD163-
-
-
-
3GainND
CD163L1-
-
-
-
3GainND
CD164L2-
-
-
-
1LossND
CD180-
-
-
-
1LossND
CD19-
-
-
-
3GainND
CD1A-
-
-
-
3GainND
CD1B-
-
-
-
3GainND
CD1C-
-
-
-
3GainND
CD1D-
-
-
-
3GainND
CD1E-
-
-
-
3GainND
CD2-
-
-
-
0DelND
CD200-
-
-
-
3GainND
CD200R1-
-
-
-
3GainND
CD200R1L-
-
-
-
3GainND
CD226-
-
-
-
1LossND
CD244-
-
-
-
3GainND
CD27-
-
-
-
3GainND
CD274-
-
-
-
1LossND
CD2AP-
-
-
-
1LossND
CD2BP2-
-
-
-
3GainND
CD33p.A108S
Missense
SNP
0.185
2-ND
CD34-
-
-
-
3GainND
CD38-
-
-
-
1LossND
CD3D-
-
-
-
1LossND
CD3E-
-
-
-
1LossND
CD3G-
-
-
-
1LossND
CD4-
-
-
-
3GainND
CD40LGp.Q139K
Missense
SNP
0.966
NDNDND
CD46-
-
-
-
3GainND
CD47-
-
-
-
3GainND
CD48-
-
-
-
3GainND
CD52-
-
-
-
1LossND
CD53-
-
-
-
1LossND
CD55-
-
-
-
3GainND
CD58-
-
-
-
0DelND
CD5L-
-
-
-
3GainND
CD69-
-
-
-
3GainND
CD72-
-
-
-
1LossND
CD74-
-
-
-
1LossND
CD80-
-
-
-
3GainND
CD83-
-
-
-
1LossND
CD84-
-
-
-
3GainND
CD86-
-
-
-
3GainND
CD9-
-
-
-
3GainND
CD96-
-
-
-
3GainND
CDA-
-
-
-
1LossND
CDADC1-
-
-
-
1LossND
CDC16-
-
-
-
1LossND
CDC20B-
-
-
-
1LossND
CDC25A-
-
-
-
1LossND
CDC37L1-
-
-
-
1LossND
CDC42-
-
-
-
1LossND
CDC42BPA-
-
-
-
3GainND
CDC42SE1-
-
-
-
3GainND
CDC5L-
-
-
-
1LossND
CDC73-
-
-
-
3GainND
CDCA2-
-
-
-
1LossND
CDCA3-
-
-
-
3GainND
CDCA8-
-
-
-
1LossND
CDCP1-
-
-
-
1LossND
CDH10-
-
-
-
1LossND
CDH11p.V12L
Missense
SNP
0.367
2-ND
CDH12-
-
-
-
1LossND
CDH18-
-
-
-
1LossND
CDH19-
-
-
-
1LossND
CDH20-
-
-
-
1LossND
CDH6-
-
-
-
1LossND
CDH7p.G659E
Missense
SNP
0.972
1LossND
CDH9-
-
-
-
1LossND
CDHR1-
-
-
-
1LossND
CDHR2-
-
-
-
1LossND
CDHR4-
-
-
-
1LossND
CDIPT-
-
-
-
3GainND
CDK11A-
-
-
-
3GainND
CDK11B-
-
-
-
3GainND
CDK18-
-
-
-
3GainND
CDK2AP1-
-
-
-
3GainND
CDK7-
-
-
-
1LossND
CDK8-
-
-
-
1LossND
CDKAL1-
-
-
-
1LossND
CDKL2-
-
-
-
1LossND
CDKN1A-
-
-
-
1LossND
CDKN1B-
-
-
-
3GainND
CDKN2Ap.V82Cfs*64
Frame_Shift_Del
DEL
0.891
1LossND
CDKN2AIPp.G66R
Missense
SNP
0.400
1LossND
CDKN2B-
-
-
-
1LossND
CDO1-
-
-
-
1LossND
CDON-
-
-
-
1LossND
CDR1p.V55L
p.D36Y
Missense
Missense
SNP
SNP
0.979
0.976
NDNDND
CDS1-
-
-
-
1LossND
CDSN-
-
-
-
1LossND
CDV3-
-
-
-
3GainND
CDX1-
-
-
-
1LossND
CDX2-
-
-
-
1LossND
CDX4p.A158S
Missense
SNP
0.991
NDNDND
CDYL-
-
-
-
1LossND
CELA1-
-
-
-
3GainND
CELA2A-
-
-
-
3GainND
CELA2B-
-
-
-
3GainND
CELA3A-
-
-
-
1LossND
CELA3B-
-
-
-
1LossND
CELF3-
-
-
-
3GainND
CELSR3-
-
-
-
1LossND
CENPC-
-
-
-
1LossND
CENPEp.T1505A
Missense
SNP
0.485
1LossND
CENPF-
-
-
-
3GainND
CENPH-
-
-
-
1LossND
CENPJ-
-
-
-
1LossND
CENPK-
-
-
-
1LossND
CENPQ-
-
-
-
1LossND
CENPS-
-
-
-
3GainND
CENPS-CORT-
-
-
-
3GainND
CENPU-
-
-
-
1LossND
CEP104-
-
-
-
3GainND
CEP120p.K701N
Missense
SNP
0.311
1LossND
CEP126-
-
-
-
1LossND
CEP128p.E545A
Missense
SNP
0.480
2-ND
CEP135-
-
-
-
1LossND
CEP164-
-
-
-
1LossND
CEP170-
-
-
-
3GainND
CEP19-
-
-
-
3GainND
CEP295-
-
-
-
1LossND
CEP44-
-
-
-
1LossND
CEP55-
-
-
-
1LossND
CEP57-
-
-
-
1LossND
CEP63-
-
-
-
3GainND
CEP70-
-
-
-
3GainND
CEP72-
-
-
-
1LossND
CEP85-
-
-
-
1LossND
CEP97-
-
-
-
3GainND
CEPT1-
-
-
-
1LossND
CER1-
-
-
-
1LossND
CERS2-
-
-
-
3GainND
CERS5-
-
-
-
3GainND
CETN3-
-
-
-
0DelND
CFAP100-
-
-
-
3GainND
CFAP126-
-
-
-
3GainND
CFAP299-
-
-
-
1LossND
CFAP300-
-
-
-
1LossND
CFAP43-
-
-
-
1LossND
CFAP44-
-
-
-
3GainND
CFAP45-
-
-
-
3GainND
CFAP46-
-
-
-
1LossND
CFAP53-
-
-
-
1LossND
CFAP58-
-
-
-
1LossND
CFAP74-
-
-
-
3GainND
CFAP97-
-
-
-
1LossND
CFAP97D2-
-
-
-
1LossND
CFAP99-
-
-
-
1LossND
CFB-
-
-
-
1LossND
CFH-
-
-
-
3GainND
CFHR1-
-
-
-
3GainND
CFHR2-
-
-
-
3GainND
CFHR3-
-
-
-
3GainND
CFHR4-
-
-
-
3GainND
CFHR5-
-
-
-
3GainND
CFI-
-
-
-
1LossND
CGGBP1-
-
-
-
1LossND
CGN-
-
-
-
3GainND
CH17-262H11.1p.T93N
Missense
SNP
0.975
NDNDND
CH25H-
-
-
-
1LossND
CHAMP1-
-
-
-
1LossND
CHATp.L378P
Missense
SNP
0.272
2-ND
CHCHD4-
-
-
-
1LossND
CHCHD6-
-
-
-
3GainND
CHCHD7-
-
-
-
3GainND
CHD1-
-
-
-
0DelND
CHD1L-
-
-
-
3GainND
CHD4-
-
-
-
3GainND
CHD5-
-
-
-
3GainND
CHD7-
-
-
-
3GainND
CHDH-
-
-
-
1LossND
CHEK1-
-
-
-
1LossND
CHFR-
-
-
-
3GainND
CHI3L1-
-
-
-
3GainND
CHI3L2-
-
-
-
1LossND
CHIA-
-
-
-
1LossND
CHIC2-
-
-
-
1LossND
CHIT1-
-
-
-
3GainND
CHL1-
-
-
-
1LossND
CHML-
-
-
-
3GainND
CHMP2B-
-
-
-
1LossND
CHMP4C-
-
-
-
0DelND
CHMP5-
-
-
-
1LossND
CHMP7-
-
-
-
1LossND
CHORDC1-
-
-
-
1LossND
CHRD-
-
-
-
3GainND
CHRDL2-
-
-
-
1LossND
CHRM3-
-
-
-
3GainND
CHRNA2-
-
-
-
1LossND
CHRNA9-
-
-
-
1LossND
CHRNB2-
-
-
-
3GainND
CHST13-
-
-
-
3GainND
CHST15-
-
-
-
1LossND
CHST2-
-
-
-
3GainND
CHST4p.H232Y
Missense
SNP
0.250
2-ND
CHTOP-
-
-
-
3GainND
CHUK-
-
-
-
1LossND
CIART-
-
-
-
3GainND
CIDEC-
-
-
-
1LossND
CILPp.V429L
Missense
SNP
0.557
2-ND
CIP2A-
-
-
-
3GainND
CISD2-
-
-
-
1LossND
CISH-
-
-
-
1LossND
CKAP2-
-
-
-
1LossND
CKMT2-
-
-
-
1LossND
CKS1B-
-
-
-
3GainND
CLASP2-
-
-
-
1LossND
CLCA1-
-
-
-
6AmpND
CLCA2-
-
-
-
6AmpND
CLCA4-
-
-
-
6AmpND
CLCN2-
-
-
-
3GainND
CLCN3-
-
-
-
1LossND
CLCN6-
-
-
-
3GainND
CLCNKA-
-
-
-
3GainND
CLCNKB-
-
-
-
3GainND
CLDN1-
-
-
-
3GainND
CLDN10-
-
-
-
1LossND
CLDN11-
-
-
-
3GainND
CLDN16-
-
-
-
3GainND
CLDN18p.A173G
Missense
SNP
0.321
3GainND
CLDN22-
-
-
-
1LossND
CLDN23-
-
-
-
1LossND
CLDN24-
-
-
-
1LossND
CLDN25-
-
-
-
1LossND
CLDND1-
-
-
-
3GainND
CLEC12A-
-
-
-
3GainND
CLEC12B-
-
-
-
3GainND
CLEC1A-
-
-
-
3GainND
CLEC1B-
-
-
-
3GainND
CLEC2A-
-
-
-
3GainND
CLEC2B-
-
-
-
3GainND
CLEC2D-
-
-
-
3GainND
CLEC3B-
-
-
-
1LossND
CLEC4A-
-
-
-
3GainND
CLEC4C-
-
-
-
3GainND
CLEC4D-
-
-
-
3GainND
CLEC4E-
-
-
-
3GainND
CLEC6A-
-
-
-
3GainND
CLEC7A-
-
-
-
3GainND
CLEC9A-
-
-
-
3GainND
CLECL1-
-
-
-
3GainND
CLGN-
-
-
-
1LossND
CLHC1p.L198F
Missense
SNP
0.454
2-ND
CLIC1-
-
-
-
1LossND
CLIC4-
-
-
-
1LossND
CLIC5-
-
-
-
1LossND
CLIC6p.E6*
Nonsense
SNP
0.565
2-ND
CLINT1-
-
-
-
1LossND
CLK2-
-
-
-
3GainND
CLK4-
-
-
-
1LossND
CLMP-
-
-
-
1LossND
CLN3-
-
-
-
3GainND
CLN5-
-
-
-
1LossND
CLN8-
-
-
-
1LossND
CLNK-
-
-
-
1LossND
CLNS1A-
-
-
-
1LossND
CLOCK-
-
-
-
1LossND
CLPB-
-
-
-
1LossND
CLPS-
-
-
-
1LossND
CLPSL1-
-
-
-
1LossND
CLPSL2-
-
-
-
1LossND
CLPTM1p.R168L
Missense
SNP
0.309
2-ND
CLPTM1L-
-
-
-
1LossND
CLRN1-
-
-
-
3GainND
CLRN2-
-
-
-
1LossND
CLRN3-
-
-
-
1LossND
CLSPN-
-
-
-
1LossND
CLSTN1-
-
-
-
3GainND
CLSTN2-
-
-
-
3GainND
CLSTN3-
-
-
-
3GainND
CLTA-
-
-
-
1LossND
CLTB-
-
-
-
1LossND
CLU-
-
-
-
1LossND
CLVS1-
-
-
-
6AmpND
CLYBL-
-
-
-
1LossND
CMAS-
-
-
-
3GainND
CMBL-
-
-
-
1LossND
CMC1-
-
-
-
1LossND
CMSS1-
-
-
-
3GainND
CMTM6-
-
-
-
1LossND
CMTM7-
-
-
-
1LossND
CMTM8-
-
-
-
1LossND
CMTR1-
-
-
-
1LossND
CMYA5-
-
-
-
1LossND
CNBD1-
-
-
-
1LossND
CNBP-
-
-
-
3GainND
CNGA1-
-
-
-
1LossND
CNGB3-
-
-
-
1LossND
CNIH3-
-
-
-
3GainND
CNIH4-
-
-
-
3GainND
CNKSR1-
-
-
-
1LossND
CNMD-
-
-
-
1LossND
CNNM1-
-
-
-
1LossND
CNNM2-
-
-
-
1LossND
CNOT10p.G687D
Missense
SNP
1.000
1LossND
CNOT6-
-
-
-
1LossND
CNOT6L-
-
-
-
1LossND
CNOT7-
-
-
-
1LossND
CNOT8-
-
-
-
1LossND
CNPY3-
-
-
-
1LossND
CNR2-
-
-
-
1LossND
CNST-
-
-
-
3GainND
CNTFR-
-
-
-
1LossND
CNTLN-
-
-
-
1LossND
CNTN1-
-
-
-
3GainND
CNTN2p.V14I
Missense
SNP
1.000
3GainND
CNTN3-
-
-
-
1LossND
CNTN4-
-
-
-
1LossND
CNTN5p.G808C
Missense
SNP
0.978
1LossND
CNTN6-
-
-
-
1LossND
CNTNAP2p.S666R
Missense
SNP
0.389
2-ND
CNTNAP3-
-
-
-
1LossND
CNTNAP3B-
-
-
-
1LossND
CNTNAP5p.W776C
Missense
SNP
0.455
2-ND
COA4-
-
-
-
1LossND
COA6-
-
-
-
3GainND
COG2-
-
-
-
3GainND
COG3-
-
-
-
1LossND
COG6-
-
-
-
1LossND
COL11A1p.G730R
Missense
SNP
0.571
2-ND
COL11A2-
-
-
-
1LossND
COL12A1p.E789K
Missense
SNP
0.311
2-ND
COL16A1-
-
-
-
1LossND
COL17A1-
-
-
-
1LossND
COL1A2p.P783H
Missense
SNP
0.453
2-ND
COL22A1p.G1591*
Nonsense
SNP
0.979
2-ND
COL23A1-
-
-
-
1LossND
COL24A1-
-
-
-
6AmpND
COL25A1-
-
-
-
1LossND
COL2A1-
-
-
-
3GainND
COL4A1-
-
-
-
1LossND
COL4A2-
-
-
-
1LossND
COL4A3BP-
-
-
-
1LossND
COL6A5p.A1299T
p.R2428K
Missense
Missense
SNP
SNP
0.223
0.136
3GainND
COL6A6p.P953L
Missense
SNP
0.228
3GainND
COL7A1-
-
-
-
1LossND
COL8A1p.P556T
Missense
SNP
0.295
3GainND
COL8A2-
-
-
-
1LossND
COLCA2-
-
-
-
1LossND
COLEC12p.N726K
Missense
SNP
0.437
2-ND
COLQ-
-
-
-
1LossND
COMMD10-
-
-
-
1LossND
COMMD2-
-
-
-
3GainND
COMMD6-
-
-
-
1LossND
COMMD8-
-
-
-
1LossND
COPA-
-
-
-
3GainND
COPB1p.I170T
Missense
SNP
0.377
2-ND
COPB2-
-
-
-
3GainND
COPG1-
-
-
-
3GainND
COPS4-
-
-
-
1LossND
COPS7A-
-
-
-
3GainND
COQ2-
-
-
-
1LossND
COQ8A-
-
-
-
3GainND
CORIN-
-
-
-
1LossND
CORO1A-
-
-
-
3GainND
CORO2Bp.G121V
Missense
SNP
0.554
2-ND
COX14-
-
-
-
3GainND
COX15-
-
-
-
1LossND
COX17-
-
-
-
3GainND
COX18-
-
-
-
1LossND
COX20-
-
-
-
3GainND
COX6A2-
-
-
-
3GainND
COX7B2-
-
-
-
1LossND
COX7C-
-
-
-
1LossND
CP-
-
-
-
3GainND
CPA3-
-
-
-
3GainND
CPB1-
-
-
-
3GainND
CPB2-
-
-
-
1LossND
CPE-
-
-
-
1LossND
CPEB2-
-
-
-
1LossND
CPEB3-
-
-
-
1LossND
CPEB4-
-
-
-
1LossND
CPLANE1-
-
-
-
1LossND
CPLANE2-
-
-
-
3GainND
CPLX1-
-
-
-
1LossND
CPLX2-
-
-
-
1LossND
CPLX4-
-
-
-
1LossND
CPN1-
-
-
-
1LossND
CPN2-
-
-
-
3GainND
CPNE3-
-
-
-
1LossND
CPNE4-
-
-
-
3GainND
CPNE5-
-
-
-
1LossND
CPNE8-
-
-
-
3GainND
CPNE9-
-
-
-
1LossND
CPOX-
-
-
-
3GainND
CPTP-
-
-
-
3GainND
CPXM2-
-
-
-
1LossND
CPZ-
-
-
-
1LossND
CR1p.M812I
Missense
SNP
0.367
3GainND
CR1L-
-
-
-
3GainND
CR2-
-
-
-
3GainND
CRABP2-
-
-
-
3GainND
CRACR2A-
-
-
-
3GainND
CRB1-
-
-
-
3GainND
CRBN-
-
-
-
1LossND
CRCT1-
-
-
-
3GainND
CREB3-
-
-
-
1LossND
CREB3L4-
-
-
-
3GainND
CREBL2-
-
-
-
3GainND
CREBRF-
-
-
-
1LossND
CREBZF-
-
-
-
1LossND
CRELD1-
-
-
-
1LossND
CRHBP-
-
-
-
1LossND
CRIP3-
-
-
-
1LossND
CRISP1-
-
-
-
1LossND
CRISP2-
-
-
-
1LossND
CRISP3-
-
-
-
1LossND
CRISPLD1-
-
-
-
1LossND
CRMP1-
-
-
-
1LossND
CRNN-
-
-
-
3GainND
CROCC-
-
-
-
1LossND
CRP-
-
-
-
3GainND
CRTAC1-
-
-
-
1LossND
CRTAM-
-
-
-
1LossND
CRTAP-
-
-
-
1LossND
CRTC2-
-
-
-
3GainND
CRYAB-
-
-
-
1LossND
CRYBB3p.Q200R
Missense
SNP
0.287
2-ND
CRYBG2-
-
-
-
1LossND
CRYBG3-
-
-
-
3GainND
CRYGS-
-
-
-
3GainND
CRYL1-
-
-
-
1LossND
CSAD-
-
-
-
3GainND
CSDE1-
-
-
-
0DelND
CSF1R-
-
-
-
1LossND
CSF3R-
-
-
-
1LossND
CSGALNACT1-
-
-
-
1LossND
CSH2p.V128L
Missense
SNP
0.430
2-ND
CSMD1p.Y2699*
Nonsense
SNP
0.400
1LossND
CSMD2-
-
-
-
1LossND
CSMD3-
-
-
-
3GainND
CSN1S1-
-
-
-
1LossND
CSN2-
-
-
-
1LossND
CSN3-
-
-
-
1LossND
CSNK1A1-
-
-
-
1LossND
CSNK1A1L-
-
-
-
1LossND
CSNK1G3-
-
-
-
1LossND
CSNK2B-
-
-
-
1LossND
CSPG5-
-
-
-
1LossND
CSRNP1-
-
-
-
1LossND
CSRNP2-
-
-
-
3GainND
CSRP1-
-
-
-
3GainND
CSTA-
-
-
-
3GainND
CTBP1-
-
-
-
1LossND
CTBP2-
-
-
-
1LossND
CTBS-
-
-
-
4GainND
CTDSPL-
-
-
-
1LossND
CTF1-
-
-
-
3GainND
CTIF-
-
-
-
1LossND
CTNNB1-
-
-
-
1LossND
CTNNBIP1-
-
-
-
3GainND
CTNND2-
-
-
-
1LossND
CTRC-
-
-
-
3GainND
CTSB-
-
-
-
1LossND
CTSC-
-
-
-
1LossND
CTSE-
-
-
-
3GainND
CTSK-
-
-
-
3GainND
CTSO-
-
-
-
1LossND
CTSS-
-
-
-
3GainND
CTTN-
-
-
-
10AmpND
CTTNBP2NL-
-
-
-
1LossND
CUEDC2-
-
-
-
1LossND
CUL3p.X402_splice
Splice_Site
DEL
0.647
2-ND
CUL4A-
-
-
-
1LossND
CUL5-
-
-
-
1LossND
CUL7-
-
-
-
1LossND
CUL9-
-
-
-
1LossND
CUTA-
-
-
-
1LossND
CUTC-
-
-
-
1LossND
CUX2p.S1241N
Missense
SNP
0.262
2-ND
CUZD1-
-
-
-
1LossND
CWC15-
-
-
-
1LossND
CWC27-
-
-
-
1LossND
CWF19L1-
-
-
-
1LossND
CWF19L2-
-
-
-
1LossND
CWH43-
-
-
-
1LossND
CX3CR1-
-
-
-
1LossND
CXCL1-
-
-
-
1LossND
CXCL10-
-
-
-
1LossND
CXCL11-
-
-
-
1LossND
CXCL13-
-
-
-
1LossND
CXCL2-
-
-
-
1LossND
CXCL3-
-
-
-
1LossND
CXCL5-
-
-
-
1LossND
CXCL6-
-
-
-
1LossND
CXCL8-
-
-
-
1LossND
CXCL9-
-
-
-
1LossND
CXCR5-
-
-
-
1LossND
CXCR6-
-
-
-
1LossND
CXXC1-
-
-
-
1LossND
CXXC4-
-
-
-
1LossND
CYB561D2-
-
-
-
1LossND
CYB5R1-
-
-
-
3GainND
CYFIP2-
-
-
-
1LossND
CYP11B2p.S169P
Missense
SNP
1.000
2-ND
CYP17A1-
-
-
-
1LossND
CYP21A2-
-
-
-
1LossND
CYP26A1-
-
-
-
1LossND
CYP26C1-
-
-
-
1LossND
CYP2C18-
-
-
-
1LossND
CYP2C19-
-
-
-
1LossND
CYP2C8-
-
-
-
1LossND
CYP2C9-
-
-
-
1LossND
CYP2E1-
-
-
-
1LossND
CYP2U1-
-
-
-
1LossND
CYP39A1-
-
-
-
1LossND
CYP4V2-
-
-
-
1LossND
CYP7A1-
-
-
-
3GainND
CYP8B1-
-
-
-
1LossND
CYR61-
-
-
-
6AmpND
CYSLTR2-
-
-
-
1LossND
CYTL1-
-
-
-
1LossND
DAAM2-
-
-
-
1LossND
DAB2-
-
-
-
1LossND
DACH1-
-
-
-
1LossND
DAG1-
-
-
-
1LossND
DALRD3-
-
-
-
1LossND
DAOA-
-
-
-
1LossND
DAP-
-
-
-
1LossND
DAP3-
-
-
-
3GainND
DAPP1-
-
-
-
1LossND
DAXX-
-
-
-
1LossND
DAZAP2-
-
-
-
3GainND
DAZL-
-
-
-
1LossND
DBN1-
-
-
-
1LossND
DBR1-
-
-
-
3GainND
DBX2-
-
-
-
3GainND
DCAF1-
-
-
-
1LossND
DCAF10-
-
-
-
1LossND
DCAF12-
-
-
-
1LossND
DCAF16-
-
-
-
1LossND
DCAF4L1-
-
-
-
1LossND
DCAF4L2-
-
-
-
1LossND
DCAF8-
-
-
-
3GainND
DCBLD2-
-
-
-
3GainND
DCC-
-
-
-
1LossND
DCDC2-
-
-
-
1LossND
DCDC2B-
-
-
-
1LossND
DCHS2-
-
-
-
1LossND
DCK-
-
-
-
1LossND
DCLK1-
-
-
-
1LossND
DCLK2-
-
-
-
1LossND
DCLK3-
-
-
-
1LossND
DCLRE1A-
-
-
-
1LossND
DCLRE1B-
-
-
-
0DelND
DCP1A-
-
-
-
1LossND
DCP1B-
-
-
-
3GainND
DCP2-
-
-
-
0DelND
DCPS-
-
-
-
1LossND
DCST1-
-
-
-
3GainND
DCST2-
-
-
-
3GainND
DCT-
-
-
-
1LossND
DCTD-
-
-
-
1LossND
DCTN3-
-
-
-
1LossND
DCTN4-
-
-
-
1LossND
DCTPP1-
-
-
-
3GainND
DCUN1D1-
-
-
-
3GainND
DCUN1D2-
-
-
-
1LossND
DCUN1D4-
-
-
-
1LossND
DCUN1D5-
-
-
-
1LossND
DDAH1-
-
-
-
7AmpND
DDAH2-
-
-
-
1LossND
DDI1-
-
-
-
1LossND
DDI2-
-
-
-
3GainND
DDIAS-
-
-
-
1LossND
DDIT4L-
-
-
-
1LossND
DDN-
-
-
-
3GainND
DDOp.V341L
Missense
SNP
0.632
2-ND
DDOST-
-
-
-
1LossND
DDR1-
-
-
-
1LossND
DDR2-
-
-
-
3GainND
DDX10-
-
-
-
1LossND
DDX11-
-
-
-
3GainND
DDX20-
-
-
-
1LossND
DDX23-
-
-
-
3GainND
DDX25-
-
-
-
1LossND
DDX39B-
-
-
-
1LossND
DDX4-
-
-
-
1LossND
DDX41-
-
-
-
1LossND
DDX47-
-
-
-
3GainND
DDX51-
-
-
-
3GainND
DDX55-
-
-
-
3GainND
DDX58-
-
-
-
1LossND
DDX59-
-
-
-
3GainND
DDX6-
-
-
-
1LossND
DDX60-
-
-
-
1LossND
DDX60L-
-
-
-
1LossND
DEDD-
-
-
-
3GainND
DEF6-
-
-
-
1LossND
DEFA3-
-
-
-
1LossND
DEFA4-
-
-
-
1LossND
DEFA5-
-
-
-
1LossND
DEFA6-
-
-
-
1LossND
DEFB1-
-
-
-
1LossND
DEFB108B-
-
-
-
1LossND
DEFB110-
-
-
-
1LossND
DEFB112-
-
-
-
1LossND
DEFB113-
-
-
-
1LossND
DEFB114-
-
-
-
1LossND
DEFB131A-
-
-
-
1LossND
DEFB131B-
-
-
-
1LossND
DEFB133-
-
-
-
1LossND
DEFB134-
-
-
-
1LossND
DEFB135-
-
-
-
1LossND
DEFB136-
-
-
-
1LossND
DEFB4B-
-
-
-
1LossND
DEGS1-
-
-
-
3GainND
DEK-
-
-
-
1LossND
DELE1-
-
-
-
1LossND
DENND1B-
-
-
-
3GainND
DENND2C-
-
-
-
0DelND
DENND2D-
-
-
-
1LossND
DENND4B-
-
-
-
3GainND
DENND4C-
-
-
-
1LossND
DENND5B-
-
-
-
3GainND
DENND6A-
-
-
-
1LossND
DEPDC1B-
-
-
-
1LossND
DERA-
-
-
-
3GainND
DESI2-
-
-
-
3GainND
DEUP1-
-
-
-
1LossND
DFFA-
-
-
-
3GainND
DFFB-
-
-
-
3GainND
DGAT2-
-
-
-
1LossND
DGKG-
-
-
-
3GainND
DGKH-
-
-
-
1LossND
DGKKp.R640*
Nonsense
SNP
0.106
NDNDND
DGKQ-
-
-
-
1LossND
DHCR7-
-
-
-
1LossND
DHDDS-
-
-
-
1LossND
DHFR-
-
-
-
1LossND
DHFR2-
-
-
-
3GainND
DHH-
-
-
-
3GainND
DHRS12-
-
-
-
1LossND
DHRS3-
-
-
-
3GainND
DHX15-
-
-
-
1LossND
DHX16-
-
-
-
1LossND
DHX29-
-
-
-
1LossND
DHX30-
-
-
-
1LossND
DHX32-
-
-
-
1LossND
DHX36-
-
-
-
3GainND
DHX37-
-
-
-
3GainND
DIAPH1-
-
-
-
1LossND
DIAPH3-
-
-
-
1LossND
DIMT1-
-
-
-
1LossND
DIP2B-
-
-
-
3GainND
DIRC2-
-
-
-
3GainND
DIS3-
-
-
-
1LossND
DISC1-
-
-
-
3GainND
DISP1-
-
-
-
3GainND
DISP3-
-
-
-
3GainND
DIXDC1-
-
-
-
1LossND
DKK2-
-
-
-
1LossND
DLAT-
-
-
-
1LossND
DLC1-
-
-
-
1LossND
DLEC1-
-
-
-
1LossND
DLEU7-
-
-
-
1LossND
DLG1-
-
-
-
3GainND
DLG2-
-
-
-
1LossND
DLG5-
-
-
-
1LossND
DLGAP2-
-
-
-
1LossND
DLGAP3-
-
-
-
1LossND
DLK2-
-
-
-
1LossND
DMAC1-
-
-
-
1LossND
DMBT1-
-
-
-
1LossND
DMDp.R550H
Missense
SNP
1.000
NDNDND
DMGDH-
-
-
-
1LossND
DMP1-
-
-
-
1LossND
DMRT1-
-
-
-
1LossND
DMRT2-
-
-
-
1LossND
DMRT3-
-
-
-
1LossND
DMRTA1-
-
-
-
1LossND
DMTN-
-
-
-
1LossND
DMXL1-
-
-
-
1LossND
DNAAF3p.D401Tfs*74
Frame_Shift_Del
DEL
0.290
2-ND
DNAH1-
-
-
-
1LossND
DNAH10-
-
-
-
3GainND
DNAH12-
-
-
-
1LossND
DNAH14-
-
-
-
3GainND
DNAH5-
-
-
-
1LossND
DNAH6p.V1320F
Missense
SNP
0.562
2-ND
DNAH7p.T3321A
Missense
SNP
0.438
2-ND
DNAH8-
-
-
-
1LossND
DNAI1-
-
-
-
1LossND
DNAJA1-
-
-
-
1LossND
DNAJB11-
-
-
-
3GainND
DNAJB13-
-
-
-
1LossND
DNAJB14-
-
-
-
1LossND
DNAJB5-
-
-
-
1LossND
DNAJB8-
-
-
-
3GainND
DNAJC11-
-
-
-
3GainND
DNAJC13-
-
-
-
3GainND
DNAJC15-
-
-
-
1LossND
DNAJC16-
-
-
-
3GainND
DNAJC19-
-
-
-
3GainND
DNAJC21-
-
-
-
1LossND
DNAJC22-
-
-
-
3GainND
DNAJC3-
-
-
-
1LossND
DNAJC8-
-
-
-
1LossND
DNALI1-
-
-
-
1LossND
DNASE1L3-
-
-
-
1LossND
DNASE2B-
-
-
-
6AmpND
DNM1L-
-
-
-
3GainND
DNMBP-
-
-
-
1LossND
DNPH1-
-
-
-
1LossND
DNTT-
-
-
-
1LossND
DOC2A-
-
-
-
3GainND
DOCK1-
-
-
-
1LossND
DOCK10p.E1673Q
Missense
SNP
0.694
2-ND
DOCK2-
-
-
-
1LossND
DOCK3-
-
-
-
1LossND
DOCK5p.K464*
Nonsense
SNP
0.500
1LossND
DOCK8-
-
-
-
1LossND
DOCK9-
-
-
-
1LossND
DOK2-
-
-
-
1LossND
DOK3-
-
-
-
1LossND
DOK6-
-
-
-
1LossND
DOK7-
-
-
-
1LossND
DPAGT1-
-
-
-
1LossND
DPCD-
-
-
-
1LossND
DPH3-
-
-
-
1LossND
DPM3-
-
-
-
3GainND
DPPA2-
-
-
-
3GainND
DPPA3-
-
-
-
3GainND
DPPA4p.V219E
Missense
SNP
0.098
3GainND
DPYSL2-
-
-
-
1LossND
DPYSL3-
-
-
-
1LossND
DPYSL4-
-
-
-
1LossND
DRAM2-
-
-
-
1LossND
DRAXIN-
-
-
-
3GainND
DRD1-
-
-
-
1LossND
DRD2-
-
-
-
1LossND
DRD3-
-
-
-
3GainND
DRD5-
-
-
-
1LossND
DROSHA-
-
-
-
1LossND
DSCAMp.S588R
Missense
SNP
0.532
2-ND
DSCAML1p.G1524V
Missense
SNP
1.000
1LossND
DSEp.S338I
Missense
SNP
0.411
2-ND
DSEL-
-
-
-
1LossND
DSP-
-
-
-
1LossND
DSPP-
-
-
-
1LossND
DSTYK-
-
-
-
3GainND
DTHD1-
-
-
-
1LossND
DTL-
-
-
-
3GainND
DTNBP1-
-
-
-
1LossND
DTWD2-
-
-
-
1LossND
DTX3L-
-
-
-
3GainND
DUOX2p.V1053G
Missense
SNP
0.526
2-ND
DUSP1-
-
-
-
1LossND
DUSP10-
-
-
-
3GainND
DUSP12-
-
-
-
3GainND
DUSP16-
-
-
-
3GainND
DUSP22-
-
-
-
1LossND
DUSP23-
-
-
-
3GainND
DUSP5-
-
-
-
1LossND
DUSP7-
-
-
-
1LossND
DUX4-
-
-
-
1LossND
DVL1-
-
-
-
3GainND
DVL3-
-
-
-
3GainND
DWORF-
-
-
-
3GainND
DXO-
-
-
-
1LossND
DYDC1-
-
-
-
1LossND
DYDC2-
-
-
-
1LossND
DYM-
-
-
-
1LossND
DYNAP-
-
-
-
1LossND
DYNC1LI1-
-
-
-
1LossND
DYNC2H1-
-
-
-
1LossND
DYRK3-
-
-
-
3GainND
DYRK4-
-
-
-
3GainND
DZIP1-
-
-
-
1LossND
DZIP1L-
-
-
-
3GainND
DZIP3-
-
-
-
3GainND
E2F2-
-
-
-
1LossND
E2F3-
-
-
-
1LossND
E2F5-
-
-
-
0DelND
EAF1-
-
-
-
1LossND
EAF2-
-
-
-
3GainND
EBAG9-
-
-
-
3GainND
EBF1-
-
-
-
1LossND
EBF2-
-
-
-
1LossND
EBF3-
-
-
-
1LossND
EBLN2-
-
-
-
1LossND
EBPL-
-
-
-
1LossND
ECE1-
-
-
-
1LossND
ECE2-
-
-
-
3GainND
ECHS1-
-
-
-
1LossND
ECI2-
-
-
-
1LossND
ECM1-
-
-
-
3GainND
ECT2-
-
-
-
3GainND
EDARADD-
-
-
-
3GainND
EDDM3Bp.C19*
Nonsense
SNP
0.422
2-ND
EDEM1-
-
-
-
1LossND
EDIL3-
-
-
-
1LossND
EDN1-
-
-
-
1LossND
EDNRA-
-
-
-
1LossND
EDNRB-
-
-
-
1LossND
EDRF1-
-
-
-
1LossND
EED-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT1-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT2-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT4-
-
-
-
3GainND
EEF1AKMT4-ECE2-
-
-
-
3GainND
EEF1Dp.X635_splice
Splice_Site
SNP
1.000
2-ND
EEF1E1-
-
-
-
1LossND
EEF1E1-BLOC1S5-
-
-
-
1LossND
EEF1Gp.W319C
Missense
SNP
0.292
2-ND
EEFSEC-
-
-
-
3GainND
EFCAB12-
-
-
-
3GainND
EFCAB2-
-
-
-
3GainND
EFCAB9-
-
-
-
1LossND
EFCC1-
-
-
-
3GainND
EFHB-
-
-
-
1LossND
EFHC1-
-
-
-
9AmpND
EFHD2-
-
-
-
3GainND
EFNA1-
-
-
-
3GainND
EFNA3-
-
-
-
3GainND
EFNA4-
-
-
-
3GainND
EFNA5-
-
-
-
0DelND
EFNB2-
-
-
-
1LossND
EGF-
-
-
-
1LossND
EGFL8-
-
-
-
1LossND
EGFLAM-
-
-
-
1LossND
EGLN1-
-
-
-
3GainND
EGR3-
-
-
-
1LossND
EHHADH-
-
-
-
3GainND
EHMT2-
-
-
-
1LossND
EI24-
-
-
-
1LossND
EIF1B-
-
-
-
1LossND
EIF2Ap.H151N
Missense
SNP
0.219
3GainND
EIF2B1-
-
-
-
3GainND
EIF2B5-
-
-
-
3GainND
EIF2D-
-
-
-
3GainND
EIF2S3B-
-
-
-
3GainND
EIF2S3Lp.E217Rfs*12
Frame_Shift_Del
DEL
0.523
NDNDND
EIF3A-
-
-
-
1LossND
EIF3C-
-
-
-
3GainND
EIF3CL-
-
-
-
3GainND
EIF3I-
-
-
-
1LossND
EIF4A2-
-
-
-
3GainND
EIF4B-
-
-
-
3GainND
EIF4E-
-
-
-
1LossND
EIF4E1B-
-
-
-
1LossND
EIF4E3-
-
-
-
1LossND
EIF4G1p.C669Wfs*17
Frame_Shift_Del
DEL
0.304
3GainND
EIF4G3-
-
-
-
1LossND
EIF5A2-
-
-
-
3GainND
EIF5AL1-
-
-
-
1LossND
ELAC1-
-
-
-
1LossND
ELAVL2-
-
-
-
1LossND
ELF1-
-
-
-
1LossND
ELF2-
-
-
-
1LossND
ELF3-
-
-
-
3GainND
ELK4-
-
-
-
3GainND
ELL2-
-
-
-
0DelND
ELMOD1-
-
-
-
1LossND
ELMOD2-
-
-
-
1LossND
ELOA-
-
-
-
1LossND
ELOA2-
-
-
-
1LossND
ELOA3-
-
-
-
1LossND
ELOC-
-
-
-
1LossND
ELOVL2-
-
-
-
1LossND
ELOVL3-
-
-
-
1LossND
ELOVL5-
-
-
-
9AmpND
ELOVL6-
-
-
-
1LossND
ELOVL7-
-
-
-
1LossND
ELP2p.C508S
Missense
SNP
0.211
2-ND
ELP3-
-
-
-
1LossND
ELP6-
-
-
-
1LossND
EMB-
-
-
-
1LossND
EMC1-
-
-
-
1LossND
EMC3-
-
-
-
1LossND
EMCN-
-
-
-
1LossND
EME1p.V456G
Missense
SNP
0.438
2-ND
EMG1-
-
-
-
3GainND
EMP1-
-
-
-
3GainND
EMSY-
-
-
-
1LossND
EMX2-
-
-
-
1LossND
ENAH-
-
-
-
3GainND
ENAM-
-
-
-
1LossND
ENC1-
-
-
-
1LossND
ENDOD1-
-
-
-
1LossND
ENDOU-
-
-
-
3GainND
ENHO-
-
-
-
1LossND
ENO1-
-
-
-
3GainND
ENO2-
-
-
-
3GainND
ENO4-
-
-
-
1LossND
ENOPH1-
-
-
-
1LossND
ENOX1-
-
-
-
1LossND
ENPEP-
-
-
-
1LossND
ENPP4-
-
-
-
1LossND
ENPP5-
-
-
-
1LossND
ENPP6-
-
-
-
1LossND
ENSA-
-
-
-
3GainND
ENTPD1-
-
-
-
1LossND
ENTPD3-
-
-
-
1LossND
ENTPD4-
-
-
-
1LossND
ENTPD7-
-
-
-
1LossND
EOGT-
-
-
-
1LossND
EOMES-
-
-
-
1LossND
EP400-
-
-
-
3GainND
EPB41-
-
-
-
1LossND
EPB41L4A-
-
-
-
1LossND
EPG5-
-
-
-
1LossND
EPGN-
-
-
-
1LossND
EPHA10-
-
-
-
1LossND
EPHA2-
-
-
-
3GainND
EPHA3p.T393S
Missense
SNP
1.000
1LossND
EPHA5-
-
-
-
1LossND
EPHA6-
-
-
-
3GainND
EPHA8-
-
-
-
1LossND
EPHB1-
-
-
-
3GainND
EPHB2-
-
-
-
1LossND
EPHB3-
-
-
-
3GainND
EPHX1-
-
-
-
3GainND
EPHX2-
-
-
-
1LossND
EPM2AIP1-
-
-
-
1LossND
EPRS-
-
-
-
3GainND
EPS8-
-
-
-
3GainND
EPSTI1-
-
-
-
1LossND
EQTN-
-
-
-
1LossND
ERAP1-
-
-
-
0DelND
ERAP2-
-
-
-
0DelND
ERBIN-
-
-
-
1LossND
ERC1p.E722*
Nonsense
SNP
0.297
3GainND
ERC2-
-
-
-
1LossND
ERCC5-
-
-
-
1LossND
ERCC8-
-
-
-
1LossND
EREG-
-
-
-
1LossND
ERGIC1-
-
-
-
1LossND
ERGIC2-
-
-
-
3GainND
ERI1-
-
-
-
1LossND
ERICH1-
-
-
-
1LossND
ERICH3p.E1010*
Nonsense
SNP
0.469
2-ND
ERICH6-
-
-
-
3GainND
ERICH6B-
-
-
-
1LossND
ERLIN1-
-
-
-
1LossND
ERMP1-
-
-
-
1LossND
ERO1B-
-
-
-
3GainND
ERP27-
-
-
-
3GainND
ERRFI1-
-
-
-
3GainND
ERVFRD-1-
-
-
-
1LossND
ERVMER34-1-
-
-
-
1LossND
ESAM-
-
-
-
1LossND
ESCO2-
-
-
-
1LossND
ESD-
-
-
-
1LossND
ESM1-
-
-
-
1LossND
ESPL1-
-
-
-
3GainND
ESPN-
-
-
-
3GainND
ESRRG-
-
-
-
3GainND
ESYT3p.P706S
Missense
SNP
0.324
3GainND
ETFBKMT-
-
-
-
3GainND
ETFDHp.X163_splice
Splice_Site
SNP
0.496
1LossND
ETFRF1-
-
-
-
3GainND
ETNK1-
-
-
-
3GainND
ETNK2-
-
-
-
3GainND
ETNPPL-
-
-
-
1LossND
ETS1-
-
-
-
1LossND
ETV3-
-
-
-
3GainND
ETV3L-
-
-
-
3GainND
ETV5-
-
-
-
3GainND
ETV6-
-
-
-
3GainND
ETV7-
-
-
-
1LossND
EVA1B-
-
-
-
1LossND
EVC-
-
-
-
1LossND
EVC2-
-
-
-
1LossND
EVI5p.D147N
Missense
SNP
0.308
2-ND
EXO1-
-
-
-
3GainND
EXOC1-
-
-
-
1LossND
EXOC1L-
-
-
-
1LossND
EXOC2-
-
-
-
1LossND
EXOC3-
-
-
-
1LossND
EXOC6-
-
-
-
1LossND
EXOC8-
-
-
-
3GainND
EXOG-
-
-
-
1LossND
EXOSC1-
-
-
-
1LossND
EXOSC10-
-
-
-
3GainND
EXOSC3-
-
-
-
1LossND
EXOSC7-
-
-
-
1LossND
EXOSC8-
-
-
-
1LossND
EXOSC9-
-
-
-
1LossND
EXPH5-
-
-
-
1LossND
EXTL1-
-
-
-
1LossND
EXTL3-
-
-
-
1LossND
EYA3-
-
-
-
1LossND
F10-
-
-
-
1LossND
F11p.L442F
Missense
SNP
0.477
1LossND
F11R-
-
-
-
3GainND
F12-
-
-
-
1LossND
F13A1-
-
-
-
1LossND
F13B-
-
-
-
3GainND
F2R-
-
-
-
1LossND
F2RL1-
-
-
-
1LossND
F2RL2-
-
-
-
1LossND
F7-
-
-
-
1LossND
FAAP20-
-
-
-
3GainND
FABP12-
-
-
-
0DelND
FABP2-
-
-
-
1LossND
FABP3-
-
-
-
1LossND
FABP4-
-
-
-
0DelND
FABP5-
-
-
-
0DelND
FABP6-
-
-
-
1LossND
FABP9-
-
-
-
0DelND
FADD-
-
-
-
10AmpND
FAF2-
-
-
-
1LossND
FAIM-
-
-
-
3GainND
FAIM2-
-
-
-
3GainND
FAM107A-
-
-
-
1LossND
FAM110B-
-
-
-
3GainND
FAM110D-
-
-
-
1LossND
FAM111Ap.Q587K
Missense
SNP
0.615
2-ND
FAM114A1-
-
-
-
1LossND
FAM114A2-
-
-
-
1LossND
FAM118B-
-
-
-
1LossND
FAM120Bp.Q773*
Nonsense
SNP
0.655
2-ND
FAM124A-
-
-
-
1LossND
FAM131A-
-
-
-
3GainND
FAM131C-
-
-
-
3GainND
FAM135Bp.P427H
Missense
SNP
0.979
2-ND
FAM13A-
-
-
-
1LossND
FAM149A-
-
-
-
1LossND
FAM151B-
-
-
-
1LossND
FAM153A-
-
-
-
1LossND
FAM153B-
-
-
-
1LossND
FAM153C-
-
-
-
1LossND
FAM155A-
-
-
-
1LossND
FAM160A1-
-
-
-
1LossND
FAM160B1-
-
-
-
1LossND
FAM160B2-
-
-
-
1LossND
FAM162A-
-
-
-
3GainND
FAM166B-
-
-
-
1LossND
FAM167A-
-
-
-
1LossND
FAM167B-
-
-
-
1LossND
FAM168A-
-
-
-
1LossND
FAM169A-
-
-
-
1LossND
FAM170A-
-
-
-
1LossND
FAM172A-
-
-
-
0DelND
FAM173B-
-
-
-
1LossND
FAM174Ap.C8S
Missense
SNP
0.968
0DelND
FAM177B-
-
-
-
3GainND
FAM179Bp.Q570H
Missense
SNP
0.425
NDNDND
FAM181B-
-
-
-
1LossND
FAM184B-
-
-
-
1LossND
FAM186A-
-
-
-
3GainND
FAM186B-
-
-
-
3GainND
FAM189B-
-
-
-
3GainND
FAM193A-
-
-
-
1LossND
FAM193B-
-
-
-
1LossND
FAM198A-
-
-
-
1LossND
FAM198B-
-
-
-
1LossND
FAM19A1-
-
-
-
1LossND
FAM19A3-
-
-
-
1LossND
FAM19A4-
-
-
-
1LossND
FAM200B-
-
-
-
1LossND
FAM204A-
-
-
-
1LossND
FAM205A-
-
-
-
1LossND
FAM208A-
-
-
-
1LossND
FAM214B-
-
-
-
1LossND
FAM216B-
-
-
-
1LossND
FAM217A-
-
-
-
1LossND
FAM218A-
-
-
-
1LossND
FAM219A-
-
-
-
1LossND
FAM221B-
-
-
-
1LossND
FAM229A-
-
-
-
1LossND
FAM234B-
-
-
-
3GainND
FAM240A-
-
-
-
1LossND
FAM241A-
-
-
-
1LossND
FAM24A-
-
-
-
1LossND
FAM24B-
-
-
-
1LossND
FAM3D-
-
-
-
1LossND
FAM43A-
-
-
-
3GainND
FAM43B-
-
-
-
1LossND
FAM45A-
-
-
-
1LossND
FAM47E-
-
-
-
1LossND
FAM47E-STBD1-
-
-
-
1LossND
FAM50B-
-
-
-
1LossND
FAM53A-
-
-
-
1LossND
FAM53B-
-
-
-
1LossND
FAM57Bp.L178F
Missense
SNP
0.578
3GainND
FAM71A-
-
-
-
3GainND
FAM71B-
-
-
-
1LossND
FAM72B-
-
-
-
3GainND
FAM76A-
-
-
-
1LossND
FAM76B-
-
-
-
1LossND
FAM81B-
-
-
-
0DelND
FAM83B-
-
-
-
9AmpND
FAM86B1-
-
-
-
1LossND
FAM86B2-
-
-
-
1LossND
FAM86C1-
-
-
-
1LossND
FAM89A-
-
-
-
3GainND
FAM8A1-
-
-
-
1LossND
FAM90A1-
-
-
-
3GainND
FAM90A26-
-
-
-
1LossND
FAM95C-
-
-
-
1LossND
FANCD2-
-
-
-
1LossND
FANCD2OS-
-
-
-
1LossND
FANCE-
-
-
-
1LossND
FANCG-
-
-
-
1LossND
FANK1-
-
-
-
1LossND
FAR2-
-
-
-
3GainND
FARP1-
-
-
-
1LossND
FARS2-
-
-
-
1LossND
FAS-
-
-
-
1LossND
FASTKD3-
-
-
-
1LossND
FAT1p.Q2043L
Missense
SNP
0.542
1LossND
FAT2-
-
-
-
1LossND
FAT3-
-
-
-
1LossND
FAT4-
-
-
-
1LossND
FAXDC2-
-
-
-
1LossND
FBLIM1-
-
-
-
3GainND
FBLL1p.K277N
Missense
SNP
1.000
1LossND
FBLN2-
-
-
-
1LossND
FBRS-
-
-
-
3GainND
FBRSL1-
-
-
-
3GainND
FBXL14-
-
-
-
3GainND
FBXL15-
-
-
-
1LossND
FBXL17-
-
-
-
0DelND
FBXL19-
-
-
-
3GainND
FBXL2-
-
-
-
1LossND
FBXL3-
-
-
-
1LossND
FBXL5-
-
-
-
1LossND
FBXL7-
-
-
-
1LossND
FBXO10-
-
-
-
1LossND
FBXO16-
-
-
-
1LossND
FBXO2-
-
-
-
3GainND
FBXO25-
-
-
-
1LossND
FBXO28-
-
-
-
3GainND
FBXO38-
-
-
-
1LossND
FBXO4-
-
-
-
1LossND
FBXO40-
-
-
-
3GainND
FBXO42-
-
-
-
3GainND
FBXO44-
-
-
-
3GainND
FBXO45-
-
-
-
3GainND
FBXO6-
-
-
-
3GainND
FBXO8-
-
-
-
1LossND
FBXO9-
-
-
-
9AmpND
FBXW11-
-
-
-
1LossND
FBXW12-
-
-
-
1LossND
FBXW4-
-
-
-
1LossND
FBXW7-
-
-
-
1LossND
FCAMR-
-
-
-
3GainND
FCER1A-
-
-
-
3GainND
FCER1G-
-
-
-
3GainND
FCGR1A-
-
-
-
3GainND
FCGR1B-
-
-
-
3GainND
FCGR2A-
-
-
-
3GainND
FCGR2B-
-
-
-
3GainND
FCGR2C-
-
-
-
3GainND
FCGR3A-
-
-
-
3GainND
FCGR3B-
-
-
-
3GainND
FCHO2-
-
-
-
1LossND
FCHSD1-
-
-
-
1LossND
FCHSD2-
-
-
-
1LossND
FCMR-
-
-
-
3GainND
FCN3-
-
-
-
1LossND
FCRL1-
-
-
-
3GainND
FCRL2-
-
-
-
3GainND
FCRL3-
-
-
-
3GainND
FCRL4-
-
-
-
3GainND
FCRL5-
-
-
-
3GainND
FCRL6-
-
-
-
3GainND
FCRLA-
-
-
-
3GainND
FCRLB-
-
-
-
3GainND
FDCSP-
-
-
-
1LossND
FDFT1-
-
-
-
1LossND
FDPS-
-
-
-
3GainND
FDX1-
-
-
-
1LossND
FDXACB1-
-
-
-
1LossND
FECH-
-
-
-
1LossND
FEM1C-
-
-
-
1LossND
FER-
-
-
-
0DelND
FETUBp.R74S
Missense
SNP
0.171
3GainND
FEZ1-
-
-
-
1LossND
FEZF2-
-
-
-
1LossND
FFAR2p.N72I
Missense
SNP
0.591
2-ND
FFAR4-
-
-
-
1LossND
FGA-
-
-
-
1LossND
FGB-
-
-
-
1LossND
FGD2-
-
-
-
1LossND
FGD4-
-
-
-
3GainND
FGD5-
-
-
-
1LossND
FGF1-
-
-
-
1LossND
FGF10-
-
-
-
1LossND
FGF12-
-
-
-
3GainND
FGF14-
-
-
-
1LossND
FGF17-
-
-
-
1LossND
FGF18-
-
-
-
1LossND
FGF19-
-
-
-
14AmpND
FGF2-
-
-
-
1LossND
FGF20-
-
-
-
1LossND
FGF23-
-
-
-
3GainND
FGF3-
-
-
-
10AmpND
FGF4-
-
-
-
10AmpND
FGF5-
-
-
-
1LossND
FGF6-
-
-
-
3GainND
FGF8-
-
-
-
1LossND
FGF9-
-
-
-
1LossND
FGFBP1-
-
-
-
1LossND
FGFBP2-
-
-
-
1LossND
FGFBP3-
-
-
-
1LossND
FGFR1OP2-
-
-
-
3GainND
FGFR2-
-
-
-
1LossND
FGFR3-
-
-
-
1LossND
FGFR4-
-
-
-
1LossND
FGFRL1-
-
-
-
1LossND
FGG-
-
-
-
1LossND
FGGYp.G181A
Missense
SNP
0.810
2-ND
FGL1-
-
-
-
1LossND
FGR-
-
-
-
1LossND
FHp.G326*
Nonsense
SNP
1.000
3GainND
FHAD1p.G234V
Missense
SNP
0.190
3GainND
FHDC1-
-
-
-
1LossND
FHIT-
-
-
-
1LossND
FHOD3p.L829S
Missense
SNP
0.289
2-ND
FIGNp.R12S
p.G529E
Missense
Missense
SNP
SNP
0.344
0.527
2-ND
FIGNL1p.V541L
Missense
SNP
0.466
2-ND
FIGNL2-
-
-
-
3GainND
FILIP1L-
-
-
-
3GainND
FIP1L1-
-
-
-
1LossND
FKBP11-
-
-
-
3GainND
FKBP4-
-
-
-
3GainND
FKBP5-
-
-
-
1LossND
FKBPL-
-
-
-
1LossND
FLAD1-
-
-
-
3GainND
FLG-
-
-
-
3GainND
FLG2-
-
-
-
3GainND
FLI1-
-
-
-
1LossND
FLNB-
-
-
-
1LossND
FLOT1-
-
-
-
1LossND
FLRT3p.W171L
Missense
SNP
0.229
2-ND
FLT1-
-
-
-
1LossND
FLT3-
-
-
-
1LossND
FLT4-
-
-
-
1LossND
FLVCR1-
-
-
-
3GainND
FMN1p.Q397L
Missense
SNP
0.267
2-ND
FMN2-
-
-
-
3GainND
FMNL1p.N61K
Missense
SNP
0.555
2-ND
FMNL3-
-
-
-
3GainND
FMO5-
-
-
-
3GainND
FMOD-
-
-
-
3GainND
FN1p.P611R
Missense
SNP
0.526
2-ND
FNDC10-
-
-
-
3GainND
FNDC3A-
-
-
-
1LossND
FNDC3B-
-
-
-
3GainND
FNDC5-
-
-
-
1LossND
FNDC9-
-
-
-
1LossND
FNIP2-
-
-
-
1LossND
FOCAD-
-
-
-
1LossND
FOLH1p.E703Q
Missense
SNP
0.390
2-ND
FOLR1-
-
-
-
1LossND
FOLR2-
-
-
-
1LossND
FOLR3-
-
-
-
1LossND
FOXA1p.L38M
Missense
SNP
0.390
2-ND
FOXC1-
-
-
-
1LossND
FOXD1-
-
-
-
1LossND
FOXD4L6p.G381E
Missense
SNP
0.085
NDNDND
FOXF2-
-
-
-
1LossND
FOXI1-
-
-
-
1LossND
FOXI2-
-
-
-
1LossND
FOXJ2-
-
-
-
3GainND
FOXL2-
-
-
-
3GainND
FOXL2NBp.A119S
Missense
SNP
0.359
3GainND
FOXM1-
-
-
-
3GainND
FOXO1-
-
-
-
1LossND
FOXP1-
-
-
-
1LossND
FOXP4-
-
-
-
1LossND
FOXQ1-
-
-
-
1LossND
FOXR1-
-
-
-
1LossND
FOXRED1-
-
-
-
1LossND
FRA10AC1-
-
-
-
1LossND
FRAS1p.Q471*
Nonsense
SNP
0.389
1LossND
FRAT1-
-
-
-
1LossND
FRAT2-
-
-
-
1LossND
FREM1-
-
-
-
1LossND
FREM2-
-
-
-
1LossND
FREM3-
-
-
-
1LossND
FRG1-
-
-
-
1LossND
FRG2-
-
-
-
1LossND
FRG2B-
-
-
-
1LossND
FRMD4B-
-
-
-
1LossND
FRMPD1-
-
-
-
1LossND
FRS3-
-
-
-
1LossND
FRY-
-
-
-
1LossND
FRYL-
-
-
-
1LossND
FSIP2p.V1936A
Missense
SNP
0.474
2-ND
FST-
-
-
-
1LossND
FSTL1-
-
-
-
3GainND
FSTL5-
-
-
-
1LossND
FTMT-
-
-
-
1LossND
FUCA1-
-
-
-
1LossND
FUOM-
-
-
-
1LossND
FUS-
-
-
-
3GainND
FUT4-
-
-
-
1LossND
FXR1-
-
-
-
3GainND
FXYD2-
-
-
-
1LossND
FXYD6-
-
-
-
1LossND
FXYD6-FXYD2-
-
-
-
1LossND
FYB1-
-
-
-
1LossND
FYCO1-
-
-
-
1LossND
FYTTD1-
-
-
-
3GainND
FZD10-
-
-
-
3GainND
FZD3-
-
-
-
1LossND
FZD4-
-
-
-
1LossND
G0S2-
-
-
-
3GainND
G3BP1-
-
-
-
1LossND
G3BP2-
-
-
-
1LossND
GAB1-
-
-
-
1LossND
GAB2-
-
-
-
1LossND
GAB4p.Q475L
Missense
SNP
0.675
2-ND
GABARAPL1-
-
-
-
3GainND
GABBR1-
-
-
-
1LossND
GABPB2-
-
-
-
3GainND
GABRA1-
-
-
-
1LossND
GABRA2-
-
-
-
1LossND
GABRA4-
-
-
-
1LossND
GABRA6-
-
-
-
1LossND
GABRB1-
-
-
-
1LossND
GABRB2-
-
-
-
1LossND
GABRB3p.D270Y
p.T157M
Missense
Missense
SNP
SNP
0.424
0.517
2-ND
GABRD-
-
-
-
3GainND
GABRG1p.D297Y
Missense
SNP
0.720
1LossND
GABRG2-
-
-
-
1LossND
GABRP-
-
-
-
1LossND
GABRR3-
-
-
-
3GainND
GAD2p.X280_splice
Splice_Site
SNP
0.671
2-ND
GADL1-
-
-
-
1LossND
GAK-
-
-
-
1LossND
GALE-
-
-
-
1LossND
GALNT10-
-
-
-
1LossND
GALNT15-
-
-
-
1LossND
GALNT2-
-
-
-
3GainND
GALNT6-
-
-
-
3GainND
GALNT7-
-
-
-
1LossND
GALNT8-
-
-
-
3GainND
GALNT9-
-
-
-
3GainND
GALNTL6-
-
-
-
1LossND
GALT-
-
-
-
1LossND
GAP43-
-
-
-
3GainND
GAPDH-
-
-
-
3GainND
GAPT-
-
-
-
1LossND
GAR1-
-
-
-
1LossND
GAREM2p.G655V
Missense
SNP
0.252
2-ND
GAS6-
-
-
-
1LossND
GAS7p.Y200*
Nonsense
SNP
0.251
2-ND
GATA2-
-
-
-
3GainND
GATA4-
-
-
-
1LossND
GATAD2B-
-
-
-
3GainND
GATB-
-
-
-
1LossND
GBA-
-
-
-
3GainND
GBA2-
-
-
-
1LossND
GBA3-
-
-
-
1LossND
GBE1-
-
-
-
1LossND
GBF1-
-
-
-
1LossND
GBP1-
-
-
-
4GainND
GBP2-
-
-
-
4GainND
GBP3p.K285N
Missense
SNP
0.349
4GainND
GBP4-
-
-
-
4GainND
GBP5-
-
-
-
4GainND
GBP6-
-
-
-
4GainND
GBP7-
-
-
-
4GainND
GC-
-
-
-
1LossND
GCH1p.X209_splice
p.R198L
Splice_Site
Missense
SNP
SNP
0.529
0.511
2-ND
GCLC-
-
-
-
9AmpND
GCM1-
-
-
-
9AmpND
GCM2-
-
-
-
1LossND
GCNT2-
-
-
-
1LossND
GCNT4-
-
-
-
1LossND
GCSAM-
-
-
-
3GainND
GCSAML-
-
-
-
3GainND
GCSAML-AS1-
-
-
-
3GainND
GDAP1-
-
-
-
1LossND
GDAP2-
-
-
-
0DelND
GDF3-
-
-
-
3GainND
GDNF-
-
-
-
1LossND
GDPD3-
-
-
-
3GainND
GDPD4-
-
-
-
1LossND
GDPD5-
-
-
-
1LossND
GEMIN5-
-
-
-
1LossND
GFM1-
-
-
-
3GainND
GFM2-
-
-
-
1LossND
GFOD1-
-
-
-
1LossND
GFPT2-
-
-
-
1LossND
GFRA1-
-
-
-
1LossND
GFRA2-
-
-
-
1LossND
GFRAL-
-
-
-
9AmpND
GGACT-
-
-
-
1LossND
GGHp.E273*
Nonsense
SNP
0.767
6AmpND
GGPS1-
-
-
-
3GainND
GHITM-
-
-
-
1LossND
GHR-
-
-
-
1LossND
GHRL-
-
-
-
1LossND
GHSR-
-
-
-
3GainND
GIMD1-
-
-
-
1LossND
GIN1-
-
-
-
0DelND
GJA3-
-
-
-
1LossND
GJA4-
-
-
-
1LossND
GJA5-
-
-
-
3GainND
GJA8-
-
-
-
3GainND
GJB2-
-
-
-
1LossND
GJB3-
-
-
-
1LossND
GJB4-
-
-
-
1LossND
GJB5-
-
-
-
1LossND
GJB6-
-
-
-
1LossND
GJC2-
-
-
-
3GainND
GK2-
-
-
-
1LossND
GK3P-
-
-
-
1LossND
GK5-
-
-
-
3GainND
GLB1-
-
-
-
1LossND
GLB1L2p.Y202*
Nonsense
SNP
0.611
1LossND
GLB1L3-
-
-
-
1LossND
GLDC-
-
-
-
1LossND
GLIPR2-
-
-
-
1LossND
GLIS3-
-
-
-
1LossND
GLMP-
-
-
-
3GainND
GLO1-
-
-
-
1LossND
GLP1R-
-
-
-
1LossND
GLRA1-
-
-
-
1LossND
GLRA3-
-
-
-
1LossND
GLRB-
-
-
-
1LossND
GLRX-
-
-
-
0DelND
GLRX2-
-
-
-
3GainND
GLRX3-
-
-
-
1LossND
GLT1D1-
-
-
-
3GainND
GLT8D1-
-
-
-
1LossND
GLUD1-
-
-
-
1LossND
GLYATL3-
-
-
-
1LossND
GLYCTK-
-
-
-
1LossND
GM2A-
-
-
-
1LossND
GMCL2-
-
-
-
1LossND
GMDS-
-
-
-
1LossND
GMEB1-
-
-
-
1LossND
GMNC-
-
-
-
3GainND
GMNN-
-
-
-
1LossND
GMPPB-
-
-
-
1LossND
GMPR-
-
-
-
1LossND
GMPS-
-
-
-
3GainND
GNAI2-
-
-
-
1LossND
GNASp.S422Y
Missense
SNP
0.194
2-ND
GNAT1-
-
-
-
1LossND
GNB1-
-
-
-
3GainND
GNB3-
-
-
-
3GainND
GNB4-
-
-
-
3GainND
GNE-
-
-
-
1LossND
GNG4-
-
-
-
3GainND
GNG5-
-
-
-
4GainND
GNL1-
-
-
-
1LossND
GNL2-
-
-
-
1LossND
GNL3-
-
-
-
1LossND
GNMT-
-
-
-
1LossND
GNPAT-
-
-
-
3GainND
GNPDA1-
-
-
-
1LossND
GNPDA2-
-
-
-
1LossND
GNRH1-
-
-
-
1LossND
GNRHR-
-
-
-
1LossND
GOLGA3-
-
-
-
3GainND
GOLGA4-
-
-
-
1LossND
GOLGA7B-
-
-
-
1LossND
GOLGB1-
-
-
-
3GainND
GOLIM4p.R445P
Missense
SNP
0.372
3GainND
GOLPH3-
-
-
-
1LossND
GOLPH3L-
-
-
-
3GainND
GOLT1A-
-
-
-
3GainND
GOLT1B-
-
-
-
3GainND
GON4L-
-
-
-
3GainND
GORASP1-
-
-
-
1LossND
GOT1-
-
-
-
1LossND
GP5-
-
-
-
3GainND
GP9-
-
-
-
3GainND
GPALPP1-
-
-
-
1LossND
GPAM-
-
-
-
1LossND
GPANK1-
-
-
-
1LossND
GPAT3-
-
-
-
1LossND
GPATCH2-
-
-
-
3GainND
GPATCH3-
-
-
-
1LossND
GPATCH4-
-
-
-
3GainND
GPBP1-
-
-
-
1LossND
GPC5p.I179F
Missense
SNP
0.368
1LossND
GPC6-
-
-
-
1LossND
GPD1-
-
-
-
3GainND
GPD1L-
-
-
-
1LossND
GPLD1-
-
-
-
1LossND
GPM6A-
-
-
-
1LossND
GPN2-
-
-
-
1LossND
GPR12-
-
-
-
1LossND
GPR137B-
-
-
-
3GainND
GPR149-
-
-
-
3GainND
GPR15-
-
-
-
3GainND
GPR150-
-
-
-
0DelND
GPR151-
-
-
-
1LossND
GPR153-
-
-
-
3GainND
GPR156-
-
-
-
3GainND
GPR157-
-
-
-
3GainND
GPR160-
-
-
-
3GainND
GPR162-
-
-
-
3GainND
GPR171-
-
-
-
3GainND
GPR18-
-
-
-
1LossND
GPR180-
-
-
-
1LossND
GPR183-
-
-
-
1LossND
GPR19-
-
-
-
3GainND
GPR25-
-
-
-
3GainND
GPR26-
-
-
-
1LossND
GPR27-
-
-
-
1LossND
GPR3-
-
-
-
1LossND
GPR37L1-
-
-
-
3GainND
GPR62-
-
-
-
1LossND
GPR78-
-
-
-
1LossND
GPR83-
-
-
-
1LossND
GPR87-
-
-
-
3GainND
GPR89A-
-
-
-
3GainND
GPR89B-
-
-
-
3GainND
GPRC5A-
-
-
-
3GainND
GPRC5D-
-
-
-
3GainND
GPRIN1-
-
-
-
1LossND
GPRIN3-
-
-
-
1LossND
GPSM3-
-
-
-
1LossND
GPX1-
-
-
-
1LossND
GPX3-
-
-
-
1LossND
GPX5p.D42Y
Missense
SNP
0.447
1LossND
GPX6-
-
-
-
1LossND
GPX8-
-
-
-
1LossND
GRAMD1B-
-
-
-
1LossND
GRAMD1C-
-
-
-
3GainND
GRASP-
-
-
-
3GainND
GREB1p.C1046S
Missense
SNP
0.230
2-ND
GREM2-
-
-
-
3GainND
GRHL3-
-
-
-
1LossND
GRHPR-
-
-
-
1LossND
GRIA1-
-
-
-
1LossND
GRIA2-
-
-
-
1LossND
GRIA4-
-
-
-
1LossND
GRID1-
-
-
-
1LossND
GRID2-
-
-
-
1LossND
GRIK3-
-
-
-
1LossND
GRIK4-
-
-
-
1LossND
GRIN2B-
-
-
-
3GainND
GRIP2-
-
-
-
1LossND
GRK1-
-
-
-
1LossND
GRK4-
-
-
-
1LossND
GRK5-
-
-
-
1LossND
GRK6-
-
-
-
1LossND
GRK7-
-
-
-
3GainND
GRM2-
-
-
-
1LossND
GRM4-
-
-
-
1LossND
GRM5-
-
-
-
1LossND
GRM6-
-
-
-
1LossND
GRM7-
-
-
-
1LossND
GRP-
-
-
-
1LossND
GRPEL1-
-
-
-
1LossND
GRPEL2-
-
-
-
1LossND
GRSF1-
-
-
-
1LossND
GRTP1-
-
-
-
1LossND
GRXCR1-
-
-
-
1LossND
GRXCR2-
-
-
-
1LossND
GSG1-
-
-
-
3GainND
GSG1L-
-
-
-
3GainND
GSK3B-
-
-
-
3GainND
GSTA1-
-
-
-
9AmpND
GSTA2-
-
-
-
9AmpND
GSTA3-
-
-
-
9AmpND
GSTA4-
-
-
-
9AmpND
GSTA5-
-
-
-
9AmpND
GSTCD-
-
-
-
1LossND
GSTO1-
-
-
-
1LossND
GSTO2-
-
-
-
1LossND
GSX1-
-
-
-
1LossND
GSX2-
-
-
-
1LossND
GTF2B-
-
-
-
4GainND
GTF2E1-
-
-
-
3GainND
GTF2F2-
-
-
-
1LossND
GTF2H2-
-
-
-
1LossND
GTF2H2C-
-
-
-
1LossND
GTF2H3-
-
-
-
3GainND
GTF2H4-
-
-
-
1LossND
GTF3A-
-
-
-
1LossND
GTF3C1-
-
-
-
3GainND
GTF3C4p.G338E
Missense
SNP
0.688
2-ND
GTPBP2-
-
-
-
1LossND
GTPBP8-
-
-
-
3GainND
GUCA1A-
-
-
-
1LossND
GUCA1B-
-
-
-
1LossND
GUCA1C-
-
-
-
3GainND
GUCY1A1-
-
-
-
1LossND
GUCY1A2-
-
-
-
1LossND
GUCY1B1-
-
-
-
1LossND
GUCY2C-
-
-
-
3GainND
GUF1-
-
-
-
1LossND
GUK1-
-
-
-
3GainND
GVQW3-
-
-
-
1LossND
GXYLT1-
-
-
-
3GainND
GXYLT2-
-
-
-
1LossND
GYG1-
-
-
-
3GainND
GYPA-
-
-
-
1LossND
GYPB-
-
-
-
1LossND
GYPE-
-
-
-
1LossND
GYS2-
-
-
-
3GainND
GZMA-
-
-
-
1LossND
GZMK-
-
-
-
1LossND
H1FNT-
-
-
-
3GainND
H1FOO-
-
-
-
3GainND
H1FX-
-
-
-
3GainND
H2AFJ-
-
-
-
3GainND
H2AFX-
-
-
-
1LossND
H2AFZ-
-
-
-
1LossND
H3F3A-
-
-
-
3GainND
H3F3C-
-
-
-
3GainND
H6PD-
-
-
-
3GainND
HABP2-
-
-
-
1LossND
HACD2-
-
-
-
3GainND
HACD4-
-
-
-
1LossND
HACL1-
-
-
-
1LossND
HADH-
-
-
-
1LossND
HAND1-
-
-
-
1LossND
HAND2-
-
-
-
1LossND
HAO2-
-
-
-
3GainND
HAPLN1-
-
-
-
1LossND
HAPLN2-
-
-
-
3GainND
HAUS1-
-
-
-
1LossND
HAUS3-
-
-
-
1LossND
HAUS6-
-
-
-
1LossND
HAVCR1-
-
-
-
1LossND
HAVCR2-
-
-
-
1LossND
HAX1-
-
-
-
3GainND
HBE1p.A137S
Missense
SNP
0.373
2-ND
HCLS1-
-
-
-
3GainND
HCN1p.G63R
Missense
SNP
1.000
1LossND
HCN3-
-
-
-
3GainND
HCRTR1-
-
-
-
1LossND
HCRTR2-
-
-
-
9AmpND
HDAC1-
-
-
-
1LossND
HDAC11-
-
-
-
1LossND
HDAC3-
-
-
-
1LossND
HDAC7-
-
-
-
3GainND
HDAC8p.Y155C
Missense
SNP
1.000
NDNDND
HDGF-
-
-
-
3GainND
HDGFL1-
-
-
-
1LossND
HDHD2-
-
-
-
1LossND
HEATR1-
-
-
-
3GainND
HEBP1-
-
-
-
3GainND
HECTD2-
-
-
-
1LossND
HEG1-
-
-
-
3GainND
HELLS-
-
-
-
1LossND
HELQ-
-
-
-
1LossND
HELT-
-
-
-
1LossND
HEMK1-
-
-
-
1LossND
HEPACAM-
-
-
-
1LossND
HEPHL1-
-
-
-
1LossND
HEPN1-
-
-
-
1LossND
HERC2p.A218S
Missense
SNP
0.232
2-ND
HERC3-
-
-
-
1LossND
HERC5-
-
-
-
1LossND
HERC6-
-
-
-
1LossND
HES1-
-
-
-
3GainND
HES2-
-
-
-
3GainND
HES3-
-
-
-
3GainND
HES4-
-
-
-
3GainND
HES5-
-
-
-
3GainND
HESX1-
-
-
-
1LossND
HEXB-
-
-
-
1LossND
HEY1-
-
-
-
1LossND
HFE-
-
-
-
1LossND
HFM1-
-
-
-
3GainND
HGD-
-
-
-
3GainND
HGFAC-
-
-
-
1LossND
HHAT-
-
-
-
3GainND
HHATL-
-
-
-
1LossND
HHEX-
-
-
-
1LossND
HHIP-
-
-
-
1LossND
HHIPL2-
-
-
-
3GainND
HHLA2p.N132Y
Missense
SNP
0.346
3GainND
HIF1ANp.R347L
Missense
SNP
0.317
1LossND
HIF3Ap.S398R
Missense
SNP
0.305
2-ND
HIGD1A-
-
-
-
1LossND
HIGD1C-
-
-
-
3GainND
HIGD2A-
-
-
-
1LossND
HIKESHI-
-
-
-
1LossND
HINFPp.T451A
Missense
SNP
0.959
1LossND
HINT2-
-
-
-
1LossND
HIP1R-
-
-
-
3GainND
HIPK1-
-
-
-
0DelND
HIRIP3-
-
-
-
3GainND
HIST1H1A-
-
-
-
1LossND
HIST1H1B-
-
-
-
1LossND
HIST1H1C-
-
-
-
1LossND
HIST1H1D-
-
-
-
1LossND
HIST1H1E-
-
-
-
1LossND
HIST1H1T-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AA-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AB-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AC-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AD-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AE-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AG-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AH-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AI-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AJ-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AK-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AL-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AM-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BA-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BB-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BC-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BD-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BE-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BF-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BG-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BH-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BI-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BJ-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BL-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BM-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BN-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BO-
-
-
-
1LossND
HIST1H3A-
-
-
-
1LossND
HIST1H3B-
-
-
-
1LossND
HIST1H3C-
-
-
-
1LossND
HIST1H3D-
-
-
-
1LossND
HIST1H3E-
-
-
-
1LossND
HIST1H3F-
-
-
-
1LossND
HIST1H3G-
-
-
-
1LossND
HIST1H3H-
-
-
-
1LossND
HIST1H3I-
-
-
-
1LossND
HIST1H3J-
-
-
-
1LossND
HIST1H4A-
-
-
-
1LossND
HIST1H4B-
-
-
-
1LossND
HIST1H4C-
-
-
-
1LossND
HIST1H4D-
-
-
-
1LossND
HIST1H4E-
-
-
-
1LossND
HIST1H4F-
-
-
-
1LossND
HIST1H4G-
-
-
-
1LossND
HIST1H4H-
-
-
-
1LossND
HIST1H4I-
-
-
-
1LossND
HIST1H4J-
-
-
-
1LossND
HIST1H4K-
-
-
-
1LossND
HIST1H4L-
-
-
-
1LossND
HIST2H2AB-
-
-
-
3GainND
HIST2H2AC-
-
-
-
3GainND
HIST3H2A-
-
-
-
3GainND
HIST3H2BB-
-
-
-
3GainND
HIST3H3-
-
-
-
3GainND
HIST4H4-
-
-
-
3GainND
HIVEP1-
-
-
-
1LossND
HIVEP3p.S1084*
Nonsense
SNP
0.456
2-ND
HJV-
-
-
-
3GainND
HK3-
-
-
-
1LossND
HKDC1p.Y27C
Missense
SNP
0.330
2-ND
HLA-A-
-
-
-
1LossND
HLA-B-
-
-
-
1LossND
HLA-C-
-
-
-
1LossND
HLA-DMA-
-
-
-
1LossND
HLA-DMB-
-
-
-
1LossND
HLA-DOA-
-
-
-
1LossND
HLA-DOB-
-
-
-
1LossND
HLA-DPA1-
-
-
-
1LossND
HLA-DPB1-
-
-
-
1LossND
HLA-DQA1-
-
-
-
1LossND
HLA-DQA2-
-
-
-
1LossND
HLA-DQB1-
-
-
-
1LossND
HLA-DQB2-
-
-
-
1LossND
HLA-DRA-
-
-
-
1LossND
HLA-DRB1-
-
-
-
1LossND
HLA-DRB5-
-
-
-
1LossND
HLA-E-
-
-
-
1LossND
HLA-F-
-
-
-
1LossND
HLA-G-
-
-
-
1LossND
HLTF-
-
-
-
3GainND
HLX-
-
-
-
3GainND
HMBOX1-
-
-
-
1LossND
HMBS-
-
-
-
1LossND
HMCES-
-
-
-
3GainND
HMCN1p.Y2955*
Nonsense
SNP
1.000
2-ND
HMGA1-
-
-
-
1LossND
HMGB1-
-
-
-
1LossND
HMGB2-
-
-
-
1LossND
HMGB4-
-
-
-
1LossND
HMGCL-
-
-
-
1LossND
HMGCR-
-
-
-
1LossND
HMGCS1-
-
-
-
1LossND
HMGCS2-
-
-
-
3GainND
HMGN2-
-
-
-
1LossND
HMGN4-
-
-
-
1LossND
HMGXB3-
-
-
-
1LossND
HMHB1-
-
-
-
1LossND
HMMR-
-
-
-
1LossND
HMSD-
-
-
-
1LossND
HMX1-
-
-
-
1LossND
HMX2-
-
-
-
1LossND
HMX3-
-
-
-
1LossND
HNF4G-
-
-
-
1LossND
HNRNPA1L2-
-
-
-
1LossND
HNRNPAB-
-
-
-
1LossND
HNRNPCL1-
-
-
-
3GainND
HNRNPCL2-
-
-
-
3GainND
HNRNPCL3-
-
-
-
3GainND
HNRNPCL4-
-
-
-
3GainND
HNRNPD-
-
-
-
1LossND
HNRNPDL-
-
-
-
1LossND
HNRNPH1-
-
-
-
1LossND
HNRNPR-
-
-
-
1LossND
HNRNPU-
-
-
-
3GainND
HOGA1-
-
-
-
1LossND
HOMER1-
-
-
-
1LossND
HOPX-
-
-
-
1LossND
HORMAD1-
-
-
-
3GainND
HOXA10-
-
-
-
0DelND
HOXA11-
-
-
-
0DelND
HOXA13-
-
-
-
0DelND
HOXA2-
-
-
-
0DelND
HOXA3-
-
-
-
0DelND
HOXA4-
-
-
-
0DelND
HOXA5-
-
-
-
0DelND
HOXA6-
-
-
-
0DelND
HOXA7-
-
-
-
0DelND
HOXA9-
-
-
-
0DelND
HOXB4-
-
-
-
0DelND
HOXB5-
-
-
-
0DelND
HOXB6-
-
-
-
0DelND
HOXB7-
-
-
-
0DelND
HOXB8-
-
-
-
0DelND
HOXB9-
-
-
-
0DelND
HOXC10-
-
-
-
0DelND
HOXC11-
-
-
-
0DelND
HOXC12-
-
-
-
0DelND
HOXC13-
-
-
-
0DelND
HOXC4-
-
-
-
0DelND
HOXC5p.Y165F
Missense
SNP
0.448
0DelND
HOXC6-
-
-
-
0DelND
HOXC8-
-
-
-
0DelND
HOXC9-
-
-
-
0DelND
HP1BP3-
-
-
-
1LossND
HPCA-
-
-
-
1LossND
HPF1-
-
-
-
1LossND
HPGD-
-
-
-
1LossND
HPGDS-
-
-
-
1LossND
HPS1-
-
-
-
1LossND
HPS3-
-
-
-
3GainND
HPS6-
-
-
-
1LossND
HPSE-
-
-
-
1LossND
HPSE2-
-
-
-
1LossND
HR-
-
-
-
1LossND
HRASLS-
-
-
-
3GainND
HRCT1-
-
-
-
1LossND
HRG-
-
-
-
3GainND
HRH1-
-
-
-
1LossND
HRH2-
-
-
-
1LossND
HRH4p.G65C
Missense
SNP
0.300
2-ND
HRNRp.H309N
Missense
SNP
0.593
3GainND
HS1BP3p.L147V
Missense
SNP
0.455
2-ND
HS2ST1-
-
-
-
4GainND
HS3ST1-
-
-
-
1LossND
HS3ST4-
-
-
-
3GainND
HS6ST3-
-
-
-
1LossND
HSD11B1-
-
-
-
3GainND
HSD17B11-
-
-
-
1LossND
HSD17B13-
-
-
-
1LossND
HSD17B4-
-
-
-
1LossND
HSD17B7-
-
-
-
3GainND
HSD17B8-
-
-
-
1LossND
HSD3B1-
-
-
-
3GainND
HSD3B2-
-
-
-
3GainND
HSD3B7-
-
-
-
3GainND
HSP90AB1-
-
-
-
1LossND
HSPA12A-
-
-
-
1LossND
HSPA1A-
-
-
-
1LossND
HSPA1B-
-
-
-
1LossND
HSPA1L-
-
-
-
1LossND
HSPA4L-
-
-
-
1LossND
HSPA6-
-
-
-
3GainND
HSPA8-
-
-
-
1LossND
HSPB2-
-
-
-
1LossND
HSPB2-C11orf52-
-
-
-
1LossND
HSPB3-
-
-
-
1LossND
HSPB7-
-
-
-
3GainND
HSPBAP1-
-
-
-
3GainND
HSPG2-
-
-
-
1LossND
HSPH1-
-
-
-
1LossND
HTD2-
-
-
-
1LossND
HTN1-
-
-
-
1LossND
HTN3-
-
-
-
1LossND
HTR1A-
-
-
-
1LossND
HTR1D-
-
-
-
1LossND
HTR1F-
-
-
-
1LossND
HTR2A-
-
-
-
1LossND
HTR3A-
-
-
-
1LossND
HTR3B-
-
-
-
1LossND
HTR3C-
-
-
-
3GainND
HTR3D-
-
-
-
3GainND
HTR3E-
-
-
-
3GainND
HTR4-
-
-
-
1LossND
HTR6-
-
-
-
1LossND
HTR7-
-
-
-
1LossND
HTRA1-
-
-
-
1LossND
HTRA3-
-
-
-
1LossND
HTT-
-
-
-
1LossND
HUS1B-
-
-
-
1LossND
HYAL1-
-
-
-
1LossND
HYAL2-
-
-
-
1LossND
HYAL3-
-
-
-
1LossND
HYLS1-
-
-
-
1LossND
HYOU1-
-
-
-
1LossND
IAPP-
-
-
-
3GainND
IARS2-
-
-
-
3GainND
IBA57-
-
-
-
3GainND
IBSP-
-
-
-
1LossND
ICE1-
-
-
-
1LossND
ICK-
-
-
-
9AmpND
ICMT-
-
-
-
3GainND
ID3-
-
-
-
1LossND
ID4-
-
-
-
1LossND
IDE-
-
-
-
1LossND
IDUA-
-
-
-
1LossND
IER3-
-
-
-
1LossND
IER3IP1-
-
-
-
1LossND
IFFO1-
-
-
-
3GainND
IFFO2-
-
-
-
1LossND
IFI16-
-
-
-
3GainND
IFI6-
-
-
-
1LossND
IFIT1-
-
-
-
1LossND
IFIT1B-
-
-
-
1LossND
IFIT2-
-
-
-
1LossND
IFIT3-
-
-
-
1LossND
IFIT5-
-
-
-
1LossND
IFNA1-
-
-
-
1LossND
IFNA10-
-
-
-
1LossND
IFNA13-
-
-
-
1LossND
IFNA14-
-
-
-
1LossND
IFNA16-
-
-
-
1LossND
IFNA17-
-
-
-
1LossND
IFNA2-
-
-
-
1LossND
IFNA21-
-
-
-
1LossND
IFNA5-
-
-
-
1LossND
IFNA6-
-
-
-
1LossND
IFNA8-
-
-
-
1LossND
IFNB1-
-
-
-
1LossND
IFNE-
-
-
-
1LossND
IFNGp.L136V
Missense
SNP
0.405
2-ND
IFNK-
-
-
-
1LossND
IFNLR1-
-
-
-
1LossND
IFNW1-
-
-
-
1LossND
IFRD2-
-
-
-
1LossND
IFT122-
-
-
-
3GainND
IFT46-
-
-
-
1LossND
IFT57-
-
-
-
3GainND
IFT74-
-
-
-
1LossND
IFT80-
-
-
-
3GainND
IFT88p.Q659H
Missense
SNP
0.566
1LossND
IGF2BP2-
-
-
-
3GainND
IGFBP6-
-
-
-
3GainND
IGFBP7-
-
-
-
1LossND
IGFBPL1-
-
-
-
1LossND
IGFN1p.G3667D
Missense
SNP
0.984
3GainND
IGHMBP2-
-
-
-
14AmpND
IGHV1OR21-1p.D109V
Missense
SNP
0.136
NDNDND
IGHV3OR16-9-
-
-
-
3GainND
IGKV2D-26p.L49H
Missense
SNP
0.431
NDNDND
IGKV5-2p.Q57H
Missense
SNP
0.495
NDNDND
IGSF10-
-
-
-
3GainND
IGSF11-
-
-
-
3GainND
IGSF21-
-
-
-
1LossND
IGSF22p.V124G
Missense
SNP
0.674
2-ND
IGSF3-
-
-
-
0DelND
IGSF8-
-
-
-
3GainND
IGSF9-
-
-
-
3GainND
IGSF9B-
-
-
-
1LossND
IKBKE-
-
-
-
3GainND
IKZF5-
-
-
-
1LossND
IL10-
-
-
-
3GainND
IL10RA-
-
-
-
1LossND
IL11RA-
-
-
-
1LossND
IL12A-
-
-
-
3GainND
IL12B-
-
-
-
1LossND
IL12RB1p.G92C
Missense
SNP
0.609
2-ND
IL15-
-
-
-
1LossND
IL17A-
-
-
-
9AmpND
IL17B-
-
-
-
1LossND
IL17D-
-
-
-
1LossND
IL17F-
-
-
-
9AmpND
IL17RB-
-
-
-
1LossND
IL17RC-
-
-
-
1LossND
IL17RD-
-
-
-
1LossND
IL17RE-
-
-
-
1LossND
IL18-
-
-
-
1LossND
IL18BP-
-
-
-
1LossND
IL19-
-
-
-
3GainND
IL1RAP-
-
-
-
3GainND
IL2-
-
-
-
1LossND
IL20-
-
-
-
3GainND
IL20RB-
-
-
-
3GainND
IL21-
-
-
-
1LossND
IL21R-
-
-
-
3GainND
IL22RA1-
-
-
-
1LossND
IL24-
-
-
-
3GainND
IL25p.R163S
Missense
SNP
0.550
2-ND
IL27-
-
-
-
3GainND
IL31RA-
-
-
-
1LossND
IL33-
-
-
-
1LossND
IL36RNp.R102L
Missense
SNP
0.449
2-ND
IL4R-
-
-
-
3GainND
IL5RA-
-
-
-
1LossND
IL6R-
-
-
-
3GainND
IL6ST-
-
-
-
1LossND
IL7-
-
-
-
1LossND
IL7R-
-
-
-
1LossND
ILDR1-
-
-
-
3GainND
ILF2-
-
-
-
3GainND
IMPA1-
-
-
-
0DelND
IMPAD1-
-
-
-
3GainND
IMPDH2-
-
-
-
1LossND
IMPG2-
-
-
-
3GainND
INA-
-
-
-
1LossND
INAVA-
-
-
-
3GainND
ING1-
-
-
-
1LossND
ING2-
-
-
-
1LossND
ING4-
-
-
-
3GainND
INKA1-
-
-
-
1LossND
INKA2-
-
-
-
1LossND
INO80E-
-
-
-
3GainND
INPP4B-
-
-
-
1LossND
INPP5A-
-
-
-
1LossND
INPP5F-
-
-
-
1LossND
INPP5Jp.V741L
Missense
SNP
0.339
2-ND
INPPL1-
-
-
-
1LossND
INSL4-
-
-
-
1LossND
INSL6-
-
-
-
1LossND
INSRR-
-
-
-
3GainND
INSYN2-
-
-
-
1LossND
INSYN2B-
-
-
-
1LossND
INTS10-
-
-
-
1LossND
INTS11-
-
-
-
3GainND
INTS12-
-
-
-
1LossND
INTS13-
-
-
-
3GainND
INTS3-
-
-
-
3GainND
INTS4-
-
-
-
1LossND
INTS6-
-
-
-
1LossND
INTS7-
-
-
-
3GainND
INTS9-
-
-
-
1LossND
INTU-
-
-
-
1LossND
IP6K1-
-
-
-
1LossND
IP6K2-
-
-
-
1LossND
IP6K3-
-
-
-
1LossND
IPO11-
-
-
-
1LossND
IPO5-
-
-
-
1LossND
IPO8-
-
-
-
3GainND
IPO9-
-
-
-
3GainND
IQCB1-
-
-
-
3GainND
IQCC-
-
-
-
1LossND
IQCF1-
-
-
-
1LossND
IQCF2-
-
-
-
1LossND
IQCF3-
-
-
-
1LossND
IQCF5-
-
-
-
1LossND
IQCF6-
-
-
-
1LossND
IQCG-
-
-
-
3GainND
IQCJ-
-
-
-
3GainND
IQCJ-SCHIP1-
-
-
-
3GainND
IQCM-
-
-
-
1LossND
IQGAP2-
-
-
-
1LossND
IQGAP3-
-
-
-
3GainND
IQSEC1-
-
-
-
1LossND
IQSEC3-
-
-
-
3GainND
IRAK2-
-
-
-
1LossND
IRAK4-
-
-
-
3GainND
IRF2-
-
-
-
1LossND
IRF2BP2-
-
-
-
3GainND
IRF4-
-
-
-
1LossND
IRF6-
-
-
-
3GainND
IRGM-
-
-
-
1LossND
IRS2-
-
-
-
1LossND
IRX1-
-
-
-
1LossND
IRX2-
-
-
-
1LossND
IRX4-
-
-
-
1LossND
IRX6p.*447Yext*23
Nonstop
SNP
0.405
2-ND
ISG15-
-
-
-
3GainND
ISG20L2-
-
-
-
3GainND
ISL1-
-
-
-
1LossND
ISY1-
-
-
-
3GainND
ISY1-RAB43-
-
-
-
3GainND
ITFG2-
-
-
-
3GainND
ITGA1-
-
-
-
1LossND
ITGA10-
-
-
-
3GainND
ITGA2-
-
-
-
1LossND
ITGA9-
-
-
-
1LossND
ITGAD-
-
-
-
3GainND
ITGAL-
-
-
-
3GainND
ITGAM-
-
-
-
3GainND
ITGAX-
-
-
-
3GainND
ITGB5-
-
-
-
3GainND
ITGB7-
-
-
-
3GainND
ITGBL1-
-
-
-
1LossND
ITIH1-
-
-
-
1LossND
ITIH3-
-
-
-
1LossND
ITIH4-
-
-
-
1LossND
ITK-
-
-
-
1LossND
ITLN1-
-
-
-
3GainND
ITLN2-
-
-
-
3GainND
ITM2B-
-
-
-
1LossND
ITPKB-
-
-
-
3GainND
ITPR1-
-
-
-
1LossND
ITPR2p.G1489R
Missense
SNP
0.354
3GainND
ITPR3-
-
-
-
1LossND
ITPRIP-
-
-
-
1LossND
ITSN1p.D352E
Missense
SNP
0.274
2-ND
IVL-
-
-
-
3GainND
IZUMO1R-
-
-
-
1LossND
IZUMO3-
-
-
-
1LossND
JADE1-
-
-
-
1LossND
JAGN1-
-
-
-
1LossND
JAK2-
-
-
-
1LossND
JAKMIP1-
-
-
-
1LossND
JAKMIP2-
-
-
-
1LossND
JAKMIP3-
-
-
-
1LossND
JAM3-
-
-
-
1LossND
JAML-
-
-
-
1LossND
JARID2-
-
-
-
1LossND
JCHAIN-
-
-
-
1LossND
JHY-
-
-
-
1LossND
JMJD4-
-
-
-
3GainND
JMJD7-PLA2G4Bp.X209_splice
Splice_Site
SNP
0.238
2-ND
JMY-
-
-
-
1LossND
JPH1-
-
-
-
1LossND
JPH3p.R548H
Missense
SNP
0.500
2-ND
JRKL-
-
-
-
1LossND
JTB-
-
-
-
3GainND
KAAG1-
-
-
-
1LossND
KALRN-
-
-
-
3GainND
KANK1-
-
-
-
1LossND
KANSL2-
-
-
-
3GainND
KAT14p.R246L
Missense
SNP
0.547
2-ND
KAT2B-
-
-
-
1LossND
KAT8-
-
-
-
3GainND
KATNAL1-
-
-
-
1LossND
KATNAL2-
-
-
-
1LossND
KAZALD1-
-
-
-
1LossND
KAZN-
-
-
-
3GainND
KBTBD11-
-
-
-
1LossND
KBTBD11-OT1-
-
-
-
1LossND
KBTBD12-
-
-
-
3GainND
KBTBD3-
-
-
-
1LossND
KBTBD6-
-
-
-
1LossND
KBTBD7-
-
-
-
1LossND
KBTBD8-
-
-
-
1LossND
KCNA1-
-
-
-
3GainND
KCNA10-
-
-
-
1LossND
KCNA2-
-
-
-
1LossND
KCNA3-
-
-
-
1LossND
KCNA5-
-
-
-
3GainND
KCNA6-
-
-
-
3GainND
KCNAB1-
-
-
-
3GainND
KCNAB2-
-
-
-
3GainND
KCNC4-
-
-
-
1LossND
KCND3-
-
-
-
1LossND
KCNE3-
-
-
-
1LossND
KCNH1-
-
-
-
3GainND
KCNH3-
-
-
-
3GainND
KCNH8-
-
-
-
1LossND
KCNIP1-
-
-
-
1LossND
KCNIP2-
-
-
-
1LossND
KCNIP4-
-
-
-
1LossND
KCNJ1-
-
-
-
1LossND
KCNJ10-
-
-
-
3GainND
KCNJ18p.W323L
Missense
SNP
0.350
2-ND
KCNJ5-
-
-
-
1LossND
KCNJ8-
-
-
-
3GainND
KCNJ9p.H199Q
Missense
SNP
0.507
3GainND
KCNK1-
-
-
-
3GainND
KCNK16-
-
-
-
1LossND
KCNK17-
-
-
-
1LossND
KCNK18-
-
-
-
1LossND
KCNK2-
-
-
-
3GainND
KCNK5-
-
-
-
1LossND
KCNMA1-
-
-
-
1LossND
KCNMB1-
-
-
-
1LossND
KCNMB2-
-
-
-
3GainND
KCNMB3-
-
-
-
3GainND
KCNN2-
-
-
-
0DelND
KCNN3-
-
-
-
3GainND
KCNRG-
-
-
-
1LossND
KCNT2-
-
-
-
3GainND
KCNU1p.D907N
Missense
SNP
0.277
2-ND
KCNV1-
-
-
-
3GainND
KCNV2-
-
-
-
1LossND
KCTD12-
-
-
-
1LossND
KCTD13-
-
-
-
3GainND
KCTD14-
-
-
-
1LossND
KCTD16-
-
-
-
1LossND
KCTD20-
-
-
-
1LossND
KCTD21-
-
-
-
1LossND
KCTD3-
-
-
-
3GainND
KCTD4-
-
-
-
1LossND
KCTD6-
-
-
-
1LossND
KCTD8-
-
-
-
1LossND
KCTD9-
-
-
-
1LossND
KDELC1-
-
-
-
1LossND
KDELC2-
-
-
-
1LossND
KDF1-
-
-
-
1LossND
KDM1A-
-
-
-
1LossND
KDM1B-
-
-
-
1LossND
KDM4C-
-
-
-
1LossND
KDM4D-
-
-
-
1LossND
KDM4E-
-
-
-
1LossND
KDM4F-
-
-
-
1LossND
KDM5A-
-
-
-
3GainND
KDM5B-
-
-
-
3GainND
KDM8-
-
-
-
3GainND
KDR-
-
-
-
1LossND
KDSR-
-
-
-
1LossND
KELp.P399L
Missense
SNP
0.440
2-ND
KHDC4-
-
-
-
3GainND
KHDRBS1-
-
-
-
1LossND
KIAA0232-
-
-
-
1LossND
KIAA0319-
-
-
-
1LossND
KIAA0319L-
-
-
-
1LossND
KIAA0556-
-
-
-
3GainND
KIAA0825-
-
-
-
0DelND
KIAA1109-
-
-
-
1LossND
KIAA1143-
-
-
-
1LossND
KIAA1191-
-
-
-
1LossND
KIAA1211-
-
-
-
1LossND
KIAA1257-
-
-
-
3GainND
KIAA1522-
-
-
-
1LossND
KIAA1549Lp.V1423M
Missense
SNP
0.360
2-ND
KIAA1551-
-
-
-
3GainND
KIAA2013-
-
-
-
3GainND
KIAA2026-
-
-
-
1LossND
KIF11-
-
-
-
1LossND
KIF13A-
-
-
-
1LossND
KIF13B-
-
-
-
1LossND
KIF14-
-
-
-
3GainND
KIF15-
-
-
-
1LossND
KIF17-
-
-
-
1LossND
KIF1B-
-
-
-
3GainND
KIF20B-
-
-
-
1LossND
KIF21A-
-
-
-
3GainND
KIF21B-
-
-
-
3GainND
KIF22-
-
-
-
3GainND
KIF24-
-
-
-
1LossND
KIF26B-
-
-
-
3GainND
KIF2A-
-
-
-
1LossND
KIF4B-
-
-
-
1LossND
KIF6-
-
-
-
1LossND
KIF9-
-
-
-
1LossND
KIFAP3p.E110*
Nonsense
SNP
0.299
2-ND
KIFC1-
-
-
-
1LossND
KIR3DL3p.P212R
Missense
SNP
0.318
2-ND
KIRREL1-
-
-
-
3GainND
KIRREL3-
-
-
-
1LossND
KISS1-
-
-
-
3GainND
KIT-
-
-
-
1LossND
KL-
-
-
-
1LossND
KLB-
-
-
-
1LossND
KLC1p.M71I
Missense
SNP
0.435
2-ND
KLC4p.K13R
Missense
SNP
0.633
1LossND
KLF12-
-
-
-
1LossND
KLF15-
-
-
-
3GainND
KLF3-
-
-
-
1LossND
KLF5-
-
-
-
1LossND
KLHDC3-
-
-
-
1LossND
KLHDC7A-
-
-
-
1LossND
KLHDC7Bp.A402S
Missense
SNP
0.613
2-ND
KLHDC8A-
-
-
-
3GainND
KLHDC8B-
-
-
-
1LossND
KLHDC9-
-
-
-
3GainND
KLHL1-
-
-
-
1LossND
KLHL12-
-
-
-
3GainND
KLHL17-
-
-
-
3GainND
KLHL18-
-
-
-
1LossND
KLHL2-
-
-
-
1LossND
KLHL21-
-
-
-
3GainND
KLHL24-
-
-
-
3GainND
KLHL31-
-
-
-
9AmpND
KLHL35-
-
-
-
1LossND
KLHL4p.R288L
p.R513G
Missense
Missense
SNP
SNP
0.976
0.327
NDNDND
KLHL40-
-
-
-
1LossND
KLHL42-
-
-
-
3GainND
KLHL5-
-
-
-
1LossND
KLHL6-
-
-
-
3GainND
KLHL8-
-
-
-
1LossND
KLHL9-
-
-
-
1LossND
KLKB1-
-
-
-
1LossND
KLLN-
-
-
-
1LossND
KLRB1-
-
-
-
3GainND
KLRC1-
-
-
-
3GainND
KLRC2-
-
-
-
3GainND
KLRC3-
-
-
-
3GainND
KLRC4-
-
-
-
3GainND
KLRC4-KLRK1-
-
-
-
3GainND
KLRD1-
-
-
-
3GainND
KLRF1-
-
-
-
3GainND
KLRF2-
-
-
-
3GainND
KLRG1-
-
-
-
3GainND
KLRK1-
-
-
-
3GainND
KMO-
-
-
-
3GainND
KMT2A-
-
-
-
1LossND
KMT2D-
-
-
-
3GainND
KMT5A-
-
-
-
3GainND
KNDC1-
-
-
-
1LossND
KNG1-
-
-
-
3GainND
KPNA1-
-
-
-
3GainND
KPNA3-
-
-
-
1LossND
KPNA4-
-
-
-
3GainND
KPNA6-
-
-
-
1LossND
KPRP-
-
-
-
3GainND
KPTNp.R323W
Missense
SNP
0.333
2-ND
KRAS-
-
-
-
3GainND
KRBOX1-
-
-
-
1LossND
KRT1-
-
-
-
3GainND
KRT18p.R429K
Missense
SNP
0.510
3GainND
KRT2-
-
-
-
3GainND
KRT3-
-
-
-
3GainND
KRT4-
-
-
-
3GainND
KRT5-
-
-
-
3GainND
KRT6A-
-
-
-
3GainND
KRT6B-
-
-
-
3GainND
KRT6C-
-
-
-
3GainND
KRT7-
-
-
-
3GainND
KRT71-
-
-
-
3GainND
KRT72-
-
-
-
3GainND
KRT73-
-
-
-
3GainND
KRT74-
-
-
-
3GainND
KRT75-
-
-
-
3GainND
KRT76-
-
-
-
3GainND
KRT77-
-
-
-
3GainND
KRT78-
-
-
-
3GainND
KRT79-
-
-
-
3GainND
KRT8-
-
-
-
3GainND
KRT80-
-
-
-
3GainND
KRT81-
-
-
-
3GainND
KRT82-
-
-
-
3GainND
KRT83-
-
-
-
3GainND
KRT84-
-
-
-
3GainND
KRT85-
-
-
-
3GainND
KRT86-
-
-
-
3GainND
KRTAP1-4p.C113S
Missense
SNP
0.297
2-ND
KRTAP10-12p.R13S
Missense
SNP
0.347
2-ND
KRTAP5-10-
-
-
-
1LossND
KRTAP5-11-
-
-
-
1LossND
KRTAP5-7-
-
-
-
1LossND
KRTAP5-8-
-
-
-
1LossND
KRTAP5-9-
-
-
-
1LossND
KRTCAP2-
-
-
-
3GainND
KY-
-
-
-
3GainND
KYAT3-
-
-
-
4GainND
LACC1-
-
-
-
1LossND
LACTBL1-
-
-
-
1LossND
LAD1-
-
-
-
3GainND
LAG3-
-
-
-
3GainND
LALBA-
-
-
-
3GainND
LAMA1p.R2534P
Missense
SNP
0.486
2-ND
LAMB2-
-
-
-
1LossND
LAMB3-
-
-
-
3GainND
LAMP1-
-
-
-
1LossND
LAMP3-
-
-
-
3GainND
LAMTOR1-
-
-
-
1LossND
LAMTOR2-
-
-
-
3GainND
LAMTOR3-
-
-
-
1LossND
LAMTOR5-
-
-
-
1LossND
LAP3-
-
-
-
1LossND
LAPTM5-
-
-
-
1LossND
LARP1-
-
-
-
1LossND
LARP1B-
-
-
-
1LossND
LARP4-
-
-
-
3GainND
LARP7-
-
-
-
1LossND
LARS-
-
-
-
1LossND
LARS2-
-
-
-
1LossND
LAT-
-
-
-
3GainND
LATS2-
-
-
-
1LossND
LAX1-
-
-
-
3GainND
LAYN-
-
-
-
1LossND
LBR-
-
-
-
3GainND
LBX1-
-
-
-
1LossND
LCE1A-
-
-
-
3GainND
LCE1B-
-
-
-
3GainND
LCE1C-
-
-
-
3GainND
LCE1D-
-
-
-
3GainND
LCE1E-
-
-
-
3GainND
LCE1F-
-
-
-
3GainND
LCE2A-
-
-
-
3GainND
LCE2B-
-
-
-
3GainND
LCE2C-
-
-
-
3GainND
LCE2D-
-
-
-
3GainND
LCE3A-
-
-
-
3GainND
LCE3D-
-
-
-
3GainND
LCE3E-
-
-
-
3GainND
LCE4A-
-
-
-
3GainND
LCE5A-
-
-
-
3GainND
LCE6A-
-
-
-
3GainND
LCK-
-
-
-
1LossND
LCMT1-
-
-
-
3GainND
LCOR-
-
-
-
1LossND
LCORL-
-
-
-
1LossND
LCP1-
-
-
-
1LossND
LCP2-
-
-
-
1LossND
LCTp.S467R
Missense
SNP
0.289
2-ND
LDB1-
-
-
-
1LossND
LDB2-
-
-
-
1LossND
LDB3-
-
-
-
1LossND
LDHB-
-
-
-
3GainND
LDLRAD2-
-
-
-
1LossND
LDLRAP1-
-
-
-
1LossND
LEF1-
-
-
-
1LossND
LEFTY1-
-
-
-
3GainND
LEFTY2-
-
-
-
3GainND
LEKR1p.Y125H
Missense
SNP
0.269
3GainND
LELP1-
-
-
-
3GainND
LEMD1-
-
-
-
3GainND
LEMD2-
-
-
-
1LossND
LENEP-
-
-
-
3GainND
LETM1-
-
-
-
1LossND
LETMD1-
-
-
-
3GainND
LGALS16p.S134T
Missense
SNP
0.379
2-ND
LGALS8-
-
-
-
3GainND
LGI1-
-
-
-
1LossND
LGI2-
-
-
-
1LossND
LGI3-
-
-
-
1LossND
LGR6-
-
-
-
3GainND
LHFPL2-
-
-
-
1LossND
LHFPL4-
-
-
-
1LossND
LHFPL5-
-
-
-
1LossND
LHFPL6-
-
-
-
1LossND
LHPP-
-
-
-
1LossND
LHX9-
-
-
-
3GainND
LIAS-
-
-
-
1LossND
LIFR-
-
-
-
1LossND
LIG4-
-
-
-
1LossND
LIMA1-
-
-
-
3GainND
LIMCH1-
-
-
-
1LossND
LIMD1-
-
-
-
1LossND
LIN28A-
-
-
-
1LossND
LIN54-
-
-
-
1LossND
LIN9-
-
-
-
3GainND
LINC02218-
-
-
-
1LossND
LINGO2-
-
-
-
1LossND
LINGO4-
-
-
-
3GainND
LIPA-
-
-
-
1LossND
LIPF-
-
-
-
1LossND
LIPG-
-
-
-
1LossND
LIPH-
-
-
-
3GainND
LIPIp.T349K
Missense
SNP
0.299
2-ND
LIPJ-
-
-
-
1LossND
LIPK-
-
-
-
1LossND
LIPM-
-
-
-
1LossND
LIPN-
-
-
-
1LossND
LIPT2-
-
-
-
1LossND
LIX1-
-
-
-
0DelND
LIX1L-
-
-
-
3GainND
LMAN1-
-
-
-
1LossND
LMAN2-
-
-
-
1LossND
LMBR1L-
-
-
-
3GainND
LMBRD2-
-
-
-
1LossND
LMCD1-
-
-
-
1LossND
LMLNp.X448_splice
Splice_Site
SNP
0.116
3GainND
LMNA-
-
-
-
3GainND
LMNTD1-
-
-
-
3GainND
LMO3-
-
-
-
3GainND
LMO4-
-
-
-
4GainND
LMO7-
-
-
-
1LossND
LMOD1-
-
-
-
3GainND
LMOD3-
-
-
-
1LossND
LMX1A-
-
-
-
3GainND
LNP1-
-
-
-
3GainND
LNPEP-
-
-
-
0DelND
LNX1-
-
-
-
1LossND
LNX2-
-
-
-
1LossND
LONRF1-
-
-
-
1LossND
LOR-
-
-
-
3GainND
LOX-
-
-
-
1LossND
LOXHD1-
-
-
-
1LossND
LOXL2-
-
-
-
1LossND
LOXL4-
-
-
-
1LossND
LPAR3-
-
-
-
7AmpND
LPAR5-
-
-
-
3GainND
LPAR6-
-
-
-
1LossND
LPCAT1-
-
-
-
1LossND
LPCAT3-
-
-
-
3GainND
LPGAT1-
-
-
-
3GainND
LPL-
-
-
-
1LossND
LPP-
-
-
-
3GainND
LPXNp.Y380C
Missense
SNP
0.236
2-ND
LRAT-
-
-
-
1LossND
LRBA-
-
-
-
1LossND
LRCH1-
-
-
-
1LossND
LRCH3-
-
-
-
3GainND
LRCOL1-
-
-
-
3GainND
LRFN2-
-
-
-
1LossND
LRFN5p.G575V
Missense
SNP
0.353
2-ND
LRIF1-
-
-
-
1LossND
LRIG1-
-
-
-
1LossND
LRIG2-
-
-
-
1LossND
LRIT1-
-
-
-
1LossND
LRIT2-
-
-
-
1LossND
LRIT3-
-
-
-
1LossND
LRMP-
-
-
-
3GainND
LRP1Bp.H1823N
p.W608C
Missense
Missense
SNP
SNP
0.664
0.386
2-ND
LRP2p.A1441V
Missense
SNP
0.213
2-ND
LRP2BP-
-
-
-
1LossND
LRP6-
-
-
-
3GainND
LRPAP1-
-
-
-
1LossND
LRRC1-
-
-
-
9AmpND
LRRC14B-
-
-
-
1LossND
LRRC15-
-
-
-
3GainND
LRRC19-
-
-
-
1LossND
LRRC2-
-
-
-
1LossND
LRRC23-
-
-
-
3GainND
LRRC27-
-
-
-
1LossND
LRRC31-
-
-
-
3GainND
LRRC32-
-
-
-
1LossND
LRRC34-
-
-
-
3GainND
LRRC38-
-
-
-
3GainND
LRRC3B-
-
-
-
1LossND
LRRC47-
-
-
-
3GainND
LRRC52-
-
-
-
3GainND
LRRC58-
-
-
-
3GainND
LRRC63-
-
-
-
1LossND
LRRC66-
-
-
-
1LossND
LRRC7p.A1202G
Missense
SNP
0.500
2-ND
LRRC70-
-
-
-
1LossND
LRRC71-
-
-
-
3GainND
LRRC73-
-
-
-
1LossND
LRRC8Ap.N764Y
Missense
SNP
0.326
2-ND
LRRC8B-
-
-
-
4GainND
LRRC8C-
-
-
-
4GainND
LRRC8D-
-
-
-
4GainND
LRRCC1-
-
-
-
0DelND
LRRFIP2-
-
-
-
1LossND
LRRIQ4-
-
-
-
3GainND
LRRK2-
-
-
-
3GainND
LRRN1-
-
-
-
1LossND
LRRN2-
-
-
-
3GainND
LRTM1-
-
-
-
1LossND
LRTM2-
-
-
-
3GainND
LRTOMT-
-
-
-
1LossND
LSAMP-
-
-
-
3GainND
LSG1-
-
-
-
3GainND
LSM10-
-
-
-
1LossND
LSM11-
-
-
-
1LossND
LSM2-
-
-
-
1LossND
LSM3-
-
-
-
1LossND
LSM6-
-
-
-
1LossND
LSMEM2-
-
-
-
1LossND
LST1-
-
-
-
1LossND
LTA-
-
-
-
1LossND
LTB-
-
-
-
1LossND
LTBR-
-
-
-
3GainND
LTC4S-
-
-
-
1LossND
LTF-
-
-
-
1LossND
LTO1-
-
-
-
14AmpND
LURAP1L-
-
-
-
1LossND
LUZP1-
-
-
-
1LossND
LVRN-
-
-
-
1LossND
LXN-
-
-
-
3GainND
LY6G5B-
-
-
-
1LossND
LY6G5C-
-
-
-
1LossND
LY6G6C-
-
-
-
1LossND
LY6G6D-
-
-
-
1LossND
LY6G6E-
-
-
-
1LossND
LY6G6F-
-
-
-
1LossND
LY6G6F-LY6G6D-
-
-
-
1LossND
LY86-
-
-
-
1LossND
LY9-
-
-
-
3GainND
LY96-
-
-
-
1LossND
LYAR-
-
-
-
1LossND
LYN-
-
-
-
3GainND
LYPD8-
-
-
-
3GainND
LYPLA1-
-
-
-
3GainND
LYPLA2-
-
-
-
1LossND
LYPLAL1-
-
-
-
3GainND
LYRM4-
-
-
-
1LossND
LYSMD1-
-
-
-
3GainND
LYSMD3-
-
-
-
0DelND
LYST-
-
-
-
3GainND
LYZL4-
-
-
-
1LossND
LZIC-
-
-
-
3GainND
LZTFL1-
-
-
-
1LossND
LZTS1-
-
-
-
1LossND
LZTS2-
-
-
-
1LossND
M6PR-
-
-
-
3GainND
MAATS1-
-
-
-
3GainND
MAB21L1-
-
-
-
1LossND
MAB21L2-
-
-
-
1LossND
MAB21L3-
-
-
-
0DelND
MACO1-
-
-
-
1LossND
MAD2L1-
-
-
-
1LossND
MAD2L1BP-
-
-
-
1LossND
MAD2L2-
-
-
-
3GainND
MAEA-
-
-
-
1LossND
MAGEB17p.R173S
Missense
SNP
1.000
NDNDND
MAGEB4p.R314I
Missense
SNP
0.973
NDNDND
MAGEE1p.E692*
Nonsense
SNP
1.000
NDNDND
MAGEF1-
-
-
-
3GainND
MAGI1p.Q812R
Missense
SNP
1.000
1LossND
MAGI3-
-
-
-
0DelND
MAGOHB-
-
-
-
3GainND
MAK-
-
-
-
1LossND
MALRD1p.W674L
Missense
SNP
0.348
2-ND
MALT1-
-
-
-
1LossND
MAML1-
-
-
-
1LossND
MAML2-
-
-
-
1LossND
MAML3-
-
-
-
1LossND
MAN1A2-
-
-
-
0DelND
MAN1C1-
-
-
-
1LossND
MAN2A1-
-
-
-
0DelND
MAN2B2-
-
-
-
1LossND
MANBA-
-
-
-
1LossND
MANF-
-
-
-
1LossND
MANSC1-
-
-
-
3GainND
MANSC4-
-
-
-
3GainND
MAP10-
-
-
-
3GainND
MAP1B-
-
-
-
1LossND
MAP1LC3C-
-
-
-
3GainND
MAP2K5p.X5_splice
Splice_Site
SNP
0.153
2-ND
MAP3K1-
-
-
-
1LossND
MAP3K12-
-
-
-
0DelND
MAP3K13-
-
-
-
3GainND
MAP3K21-
-
-
-
3GainND
MAP3K6-
-
-
-
1LossND
MAP4-
-
-
-
1LossND
MAP4K5p.I680V
Missense
SNP
0.479
2-ND
MAP6-
-
-
-
1LossND
MAP6D1-
-
-
-
3GainND
MAP7D1-
-
-
-
1LossND
MAP9-
-
-
-
1LossND
MAPK10-
-
-
-
1LossND
MAPK13-
-
-
-
1LossND
MAPK14-
-
-
-
1LossND
MAPK3-
-
-
-
3GainND
MAPK4-
-
-
-
1LossND
MAPK8IP3p.R639L
Missense
SNP
0.308
2-ND
MAPK9-
-
-
-
1LossND
MAPKAPK2-
-
-
-
3GainND
MAPKAPK3-
-
-
-
1LossND
MARC1-
-
-
-
3GainND
MARC2-
-
-
-
3GainND
MARCH1-
-
-
-
1LossND
MARCH11-
-
-
-
1LossND
MARCH5-
-
-
-
1LossND
MARCH6-
-
-
-
1LossND
MARCKSL1-
-
-
-
1LossND
MARCOL-
-
-
-
1LossND
MARK1-
-
-
-
3GainND
MARVELD1-
-
-
-
1LossND
MARVELD2-
-
-
-
1LossND
MAS1p.S273R
Missense
SNP
0.269
2-ND
MAS1L-
-
-
-
1LossND
MASP1-
-
-
-
3GainND
MASP2p.S421T
Missense
SNP
0.283
3GainND
MAST4-
-
-
-
1LossND
MAT1A-
-
-
-
1LossND
MAT2B-
-
-
-
1LossND
MATN1-
-
-
-
1LossND
MAZ-
-
-
-
3GainND
MB21D2-
-
-
-
3GainND
MBD1-
-
-
-
1LossND
MBD2-
-
-
-
1LossND
MBD4-
-
-
-
3GainND
MBD5-
-
-
-
1LossND
MBLAC2-
-
-
-
0DelND
MBNL1-
-
-
-
3GainND
MBNL2-
-
-
-
1LossND
MBOAT1-
-
-
-
1LossND
MC2Rp.R279Q
Missense
SNP
0.438
2-ND
MC4R-
-
-
-
1LossND
MCAM-
-
-
-
1LossND
MCC-
-
-
-
0DelND
MCCC1-
-
-
-
3GainND
MCCC2-
-
-
-
1LossND
MCCD1-
-
-
-
1LossND
MCF2L-
-
-
-
1LossND
MCF2L2-
-
-
-
3GainND
MCIDAS-
-
-
-
1LossND
MCL1-
-
-
-
3GainND
MCM2-
-
-
-
3GainND
MCM3-
-
-
-
9AmpND
MCMBP-
-
-
-
1LossND
MCOLN2-
-
-
-
7AmpND
MCOLN3p.M156T
Missense
SNP
0.135
7AmpND
MCPH1-
-
-
-
1LossND
MCRS1-
-
-
-
3GainND
MCTP1-
-
-
-
0DelND
MCUB-
-
-
-
1LossND
MCUR1-
-
-
-
1LossND
MDC1p.S1440F
Missense
SNP
0.400
1LossND
MDFI-
-
-
-
1LossND
MDGA1-
-
-
-
1LossND
MDM4-
-
-
-
3GainND
ME2-
-
-
-
1LossND
ME3-
-
-
-
1LossND
MEA1-
-
-
-
1LossND
MEAF6-
-
-
-
1LossND
MECOM-
-
-
-
3GainND
MECR-
-
-
-
1LossND
MED10-
-
-
-
1LossND
MED12L-
-
-
-
3GainND
MED17-
-
-
-
1LossND
MED18-
-
-
-
1LossND
MED20-
-
-
-
1LossND
MED21-
-
-
-
3GainND
MED28-
-
-
-
1LossND
MED4-
-
-
-
1LossND
MED7-
-
-
-
1LossND
MEDAG-
-
-
-
1LossND
MEF2C-
-
-
-
0DelND
MEF2D-
-
-
-
3GainND
MEGF6-
-
-
-
3GainND
MEGF8p.V307L
Missense
SNP
0.302
2-ND
MEI4p.E301*
Nonsense
SNP
0.658
2-ND
MELK-
-
-
-
1LossND
MELTF-
-
-
-
3GainND
MEP1A-
-
-
-
1LossND
MEPE-
-
-
-
1LossND
METAP1-
-
-
-
1LossND
METTL14-
-
-
-
1LossND
METTL21C-
-
-
-
1LossND
METTL6-
-
-
-
1LossND
METTL7A-
-
-
-
3GainND
MEX3A-
-
-
-
3GainND
MEX3C-
-
-
-
1LossND
MFAP2-
-
-
-
1LossND
MFAP3-
-
-
-
1LossND
MFAP3L-
-
-
-
1LossND
MFAP5-
-
-
-
3GainND
MFHAS1-
-
-
-
1LossND
MFN1-
-
-
-
3GainND
MFN2-
-
-
-
3GainND
MFRP-
-
-
-
1LossND
MFSD1-
-
-
-
3GainND
MFSD10p.V164D
Missense
SNP
0.356
1LossND
MFSD13A-
-
-
-
1LossND
MFSD4A-
-
-
-
3GainND
MFSD5-
-
-
-
3GainND
MFSD8-
-
-
-
1LossND
MGAMp.T2092M
Missense
SNP
0.283
2-ND
MGARP-
-
-
-
1LossND
MGAT1-
-
-
-
1LossND
MGAT4B-
-
-
-
1LossND
MGAT4D-
-
-
-
1LossND
MGLL-
-
-
-
3GainND
MGMT-
-
-
-
1LossND
MGP-
-
-
-
3GainND
MGST1-
-
-
-
3GainND
MGST2-
-
-
-
1LossND
MGST3-
-
-
-
3GainND
MIA3-
-
-
-
3GainND
MIB2-
-
-
-
3GainND
MICA-
-
-
-
1LossND
MICB-
-
-
-
1LossND
MICU2-
-
-
-
1LossND
MICU3-
-
-
-
1LossND
MIER3-
-
-
-
1LossND
MIIP-
-
-
-
3GainND
MINDY1-
-
-
-
3GainND
MINDY4B-
-
-
-
3GainND
MINOS1-
-
-
-
1LossND
MINOS1-NBL1-
-
-
-
1LossND
MINPP1-
-
-
-
1LossND
MIPEP-
-
-
-
1LossND
MITF-
-
-
-
1LossND
MIXL1-
-
-
-
3GainND
MKI67-
-
-
-
1LossND
MKRN2-
-
-
-
1LossND
MKRN2OS-
-
-
-
1LossND
MLANA-
-
-
-
1LossND
MLF1-
-
-
-
3GainND
MLF2-
-
-
-
3GainND
MLH1-
-
-
-
1LossND
MLIP-
-
-
-
9AmpND
MLLT11-
-
-
-
3GainND
MLLT3-
-
-
-
1LossND
MLN-
-
-
-
1LossND
MLNR-
-
-
-
1LossND
MMAA-
-
-
-
1LossND
MMEp.X365_splice
Splice_Site
SNP
0.135
3GainND
MMEL1-
-
-
-
3GainND
MMP1-
-
-
-
1LossND
MMP10-
-
-
-
1LossND
MMP12-
-
-
-
1LossND
MMP13-
-
-
-
1LossND
MMP16-
-
-
-
1LossND
MMP17-
-
-
-
3GainND
MMP20-
-
-
-
1LossND
MMP21-
-
-
-
1LossND
MMP23B-
-
-
-
3GainND
MMP27-
-
-
-
1LossND
MMP3-
-
-
-
1LossND
MMP7-
-
-
-
1LossND
MMP8-
-
-
-
1LossND
MMRN1-
-
-
-
1LossND
MMRN2-
-
-
-
1LossND
MMS19-
-
-
-
1LossND
MND1-
-
-
-
1LossND
MNDA-
-
-
-
3GainND
MOB1B-
-
-
-
1LossND
MOB3B-
-
-
-
1LossND
MOBP-
-
-
-
1LossND
MOCS1-
-
-
-
1LossND
MOCS2-
-
-
-
1LossND
MOG-
-
-
-
1LossND
MOGAT2-
-
-
-
1LossND
MON1A-
-
-
-
1LossND
MORC1-
-
-
-
3GainND
MORN1-
-
-
-
3GainND
MORN4p.S106F
Missense
SNP
0.474
1LossND
MORN5p.R133W
Missense
SNP
0.317
2-ND
MOS-
-
-
-
3GainND
MOV10-
-
-
-
1LossND
MPDZ-
-
-
-
1LossND
MPHOSPH8-
-
-
-
1LossND
MPHOSPH9-
-
-
-
3GainND
MPIG6B-
-
-
-
1LossND
MPV17Lp.A100D
Missense
SNP
0.242
2-ND
MPZ-
-
-
-
3GainND
MPZL2-
-
-
-
1LossND
MPZL3-
-
-
-
1LossND
MRAS-
-
-
-
3GainND
MRE11-
-
-
-
1LossND
MRFAP1-
-
-
-
1LossND
MRFAP1L1-
-
-
-
1LossND
MRGPRD-
-
-
-
14AmpND
MRGPRF-
-
-
-
14AmpND
MRNIP-
-
-
-
1LossND
MRO-
-
-
-
1LossND
MROH2Bp.G1193*
p.F631I
Nonsense
Missense
SNP
SNP
0.964
0.988
1LossND
MRPL1-
-
-
-
1LossND
MRPL14-
-
-
-
1LossND
MRPL15-
-
-
-
3GainND
MRPL2-
-
-
-
1LossND
MRPL20-
-
-
-
3GainND
MRPL21-
-
-
-
14AmpND
MRPL22-
-
-
-
1LossND
MRPL24-
-
-
-
3GainND
MRPL3-
-
-
-
3GainND
MRPL36-
-
-
-
1LossND
MRPL43-
-
-
-
1LossND
MRPL47p.E118*
Nonsense
SNP
0.261
3GainND
MRPL48-
-
-
-
1LossND
MRPL51-
-
-
-
3GainND
MRPL55-
-
-
-
3GainND
MRPL57-
-
-
-
1LossND
MRPL9-
-
-
-
3GainND
MRPS10-
-
-
-
1LossND
MRPS15-
-
-
-
1LossND
MRPS18A-
-
-
-
1LossND
MRPS18B-
-
-
-
1LossND
MRPS18C-
-
-
-
1LossND
MRPS21-
-
-
-
3GainND
MRPS22-
-
-
-
3GainND
MRPS25-
-
-
-
1LossND
MRPS27-
-
-
-
1LossND
MRPS28-
-
-
-
1LossND
MRPS30-
-
-
-
1LossND
MRPS31-
-
-
-
1LossND
MRPS35-
-
-
-
3GainND
MRPS36-
-
-
-
1LossND
MRS2-
-
-
-
1LossND
MRTO4-
-
-
-
1LossND
MS4A3p.M166V
Missense
SNP
0.697
2-ND
MSANTD1-
-
-
-
1LossND
MSANTD2-
-
-
-
1LossND
MSANTD4-
-
-
-
1LossND
MSH3-
-
-
-
1LossND
MSH5-
-
-
-
1LossND
MSH5-SAPCD1-
-
-
-
1LossND
MSL2-
-
-
-
3GainND
MSMO1-
-
-
-
1LossND
MSMP-
-
-
-
1LossND
MSR1-
-
-
-
1LossND
MSRA-
-
-
-
1LossND
MST1-
-
-
-
1LossND
MST1R-
-
-
-
1LossND
MSTO1-
-
-
-
3GainND
MSX1-
-
-
-
1LossND
MSX2-
-
-
-
1LossND
MT1HL1-
-
-
-
3GainND
MTAP-
-
-
-
1LossND
MTCH1-
-
-
-
1LossND
MTFR1L-
-
-
-
1LossND
MTG1-
-
-
-
1LossND
MTHFD2L-
-
-
-
1LossND
MTHFR-
-
-
-
3GainND
MTIF3-
-
-
-
1LossND
MTMR11-
-
-
-
3GainND
MTMR12-
-
-
-
1LossND
MTMR14-
-
-
-
1LossND
MTMR2-
-
-
-
1LossND
MTMR6-
-
-
-
1LossND
MTMR7-
-
-
-
1LossND
MTMR9-
-
-
-
1LossND
MTNR1A-
-
-
-
1LossND
MTNR1B-
-
-
-
1LossND
MTOR-
-
-
-
3GainND
MTR-
-
-
-
3GainND
MTREX-
-
-
-
1LossND
MTRF1-
-
-
-
1LossND
MTRNR2L12-
-
-
-
3GainND
MTRNR2L13-
-
-
-
1LossND
MTRR-
-
-
-
1LossND
MTTP-
-
-
-
1LossND
MTUS1-
-
-
-
1LossND
MTUS2p.E317D
Missense
SNP
1.000
1LossND
MTX1-
-
-
-
3GainND
MTX3-
-
-
-
1LossND
MUC1-
-
-
-
3GainND
MUC13-
-
-
-
3GainND
MUC19-
-
-
-
3GainND
MUC20-
-
-
-
3GainND
MUC21-
-
-
-
1LossND
MUC4-
-
-
-
3GainND
MUC5Bp.R4202M
Missense
SNP
0.651
2-ND
MUC7-
-
-
-
1LossND
MUCL3-
-
-
-
1LossND
MUL1-
-
-
-
1LossND
MUM1L1p.D621Y
Missense
SNP
0.941
NDNDND
MUT-
-
-
-
1LossND
MVP-
-
-
-
3GainND
MXD3-
-
-
-
1LossND
MXD4-
-
-
-
1LossND
MXI1-
-
-
-
1LossND
MXRA5p.P591Q
Missense
SNP
0.977
NDNDND
MXRA8-
-
-
-
3GainND
MYBPH-
-
-
-
3GainND
MYCBP2-
-
-
-
1LossND
MYD88-
-
-
-
1LossND
MYEOV-
-
-
-
14AmpND
MYH1p.R1424G
Missense
SNP
0.571
2-ND
MYH13p.K1591*
Nonsense
SNP
0.463
2-ND
MYH15-
-
-
-
3GainND
MYH3p.Q1207P
Missense
SNP
0.421
2-ND
MYH4p.E939Q
Missense
SNP
0.459
2-ND
MYH6p.E1322*
Nonsense
SNP
0.491
2-ND
MYH7p.L1061M
p.Q451H
Missense
Missense
SNP
SNP
0.303
0.230
2-ND
MYL3-
-
-
-
1LossND
MYL4p.E179*
Nonsense
SNP
0.537
2-ND
MYL5-
-
-
-
1LossND
MYLIP-
-
-
-
1LossND
MYLK-
-
-
-
3GainND
MYLK3p.H625N
Missense
SNP
0.452
2-ND
MYLK4-
-
-
-
1LossND
MYLPF-
-
-
-
3GainND
MYNN-
-
-
-
3GainND
MYO10-
-
-
-
1LossND
MYO15Bp.E681K
Missense
SNP
0.434
2-ND
MYO16-
-
-
-
1LossND
MYO5B-
-
-
-
1LossND
MYO7A-
-
-
-
1LossND
MYO9Bp.G72*
Nonsense
SNP
0.303
2-ND
MYOF-
-
-
-
1LossND
MYOG-
-
-
-
3GainND
MYOM2-
-
-
-
1LossND
MYOM3-
-
-
-
1LossND
MYORG-
-
-
-
1LossND
MYOZ2-
-
-
-
1LossND
MYOZ3-
-
-
-
1LossND
MYPNp.Y725C
Missense
SNP
0.142
2-ND
MYRIP-
-
-
-
1LossND
MZT1-
-
-
-
1LossND
N4BP2p.M366V
Missense
SNP
0.543
1LossND
N4BP2L1-
-
-
-
1LossND
N4BP2L2-
-
-
-
1LossND
N4BP3-
-
-
-
1LossND
NAA11-
-
-
-
1LossND
NAA15-
-
-
-
1LossND
NAA16-
-
-
-
1LossND
NAA50-
-
-
-
3GainND
NAA80-
-
-
-
1LossND
NAAA-
-
-
-
1LossND
NAALAD2-
-
-
-
1LossND
NAALADL2-
-
-
-
3GainND
NADK-
-
-
-
3GainND
NADK2-
-
-
-
1LossND
NADSYN1-
-
-
-
1LossND
NAF1-
-
-
-
1LossND
NAIF1p.T278S
Missense
SNP
0.686
2-ND
NAIP-
-
-
-
1LossND
NALCN-
-
-
-
1LossND
NANOG-
-
-
-
3GainND
NANOGNB-
-
-
-
3GainND
NAP1L5-
-
-
-
1LossND
NARS-
-
-
-
1LossND
NARS2-
-
-
-
1LossND
NAT1-
-
-
-
1LossND
NAT2-
-
-
-
1LossND
NAT8L-
-
-
-
1LossND
NAV1-
-
-
-
3GainND
NAXD-
-
-
-
1LossND
NAXE-
-
-
-
3GainND
NBEAp.S491I
Missense
SNP
0.986
1LossND
NBEAL2-
-
-
-
1LossND
NBL1-
-
-
-
1LossND
NBPF1-
-
-
-
1LossND
NBPF10-
-
-
-
3GainND
NBPF11-
-
-
-
3GainND
NBPF12-
-
-
-
3GainND
NBPF14-
-
-
-
3GainND
NBPF15-
-
-
-
3GainND
NBPF19-
-
-
-
3GainND
NBPF20-
-
-
-
3GainND
NBPF26-
-
-
-
3GainND
NBPF3-
-
-
-
1LossND
NBPF9p.S491Pfs*98
Frame_Shift_Del
DEL
0.384
3GainND
NCAM1-
-
-
-
1LossND
NCAPD2-
-
-
-
3GainND
NCAPD3-
-
-
-
1LossND
NCAPG-
-
-
-
1LossND
NCBP2-
-
-
-
3GainND
NCBP2-AS2-
-
-
-
3GainND
NCDN-
-
-
-
1LossND
NCEH1-
-
-
-
3GainND
NCK1-
-
-
-
3GainND
NCKAP5p.S944C
Missense
SNP
0.510
2-ND
NCKAP5L-
-
-
-
3GainND
NCKIPSD-
-
-
-
1LossND
NCMAP-
-
-
-
1LossND
NCOR2p.E1571V
Missense
SNP
0.155
3GainND
NCR2-
-
-
-
1LossND
NCR3-
-
-
-
1LossND
NCSTN-
-
-
-
3GainND
NDFIP1-
-
-
-
1LossND
NDFIP2-
-
-
-
1LossND
NDNF-
-
-
-
1LossND
NDST1-
-
-
-
1LossND
NDST3-
-
-
-
1LossND
NDST4-
-
-
-
1LossND
NDUFA9-
-
-
-
3GainND
NDUFAF2-
-
-
-
1LossND
NDUFAF3-
-
-
-
1LossND
NDUFB4-
-
-
-
3GainND
NDUFB5-
-
-
-
3GainND
NDUFB6-
-
-
-
1LossND
NDUFB8-
-
-
-
1LossND
NDUFC1-
-
-
-
1LossND
NDUFC2-
-
-
-
1LossND
NDUFC2-KCTD14-
-
-
-
1LossND
NDUFS2-
-
-
-
3GainND
NDUFS4-
-
-
-
1LossND
NDUFS6-
-
-
-
1LossND
NECAP1-
-
-
-
3GainND
NECAP2-
-
-
-
1LossND
NECTIN1-
-
-
-
1LossND
NECTIN3-
-
-
-
3GainND
NECTIN4-
-
-
-
3GainND
NEDD4L-
-
-
-
1LossND
NEDD9-
-
-
-
1LossND
NEFL-
-
-
-
1LossND
NEFM-
-
-
-
1LossND
NEIL2-
-
-
-
1LossND
NEIL3-
-
-
-
1LossND
NEK1-
-
-
-
1LossND
NEK10-
-
-
-
1LossND
NEK11-
-
-
-
3GainND
NEK2-
-
-
-
3GainND
NEK3-
-
-
-
1LossND
NEK4-
-
-
-
1LossND
NEK5-
-
-
-
1LossND
NEK7-
-
-
-
3GainND
NELFA-
-
-
-
1LossND
NELFE-
-
-
-
1LossND
NELL2-
-
-
-
3GainND
NENF-
-
-
-
3GainND
NEPRO-
-
-
-
3GainND
NES-
-
-
-
3GainND
NEU1-
-
-
-
1LossND
NEU3-
-
-
-
1LossND
NEURL1-
-
-
-
1LossND
NEURL1B-
-
-
-
1LossND
NEUROG2-
-
-
-
1LossND
NEXNp.T121M
Missense
SNP
0.482
2-ND
NFASC-
-
-
-
3GainND
NFATC2IP-
-
-
-
3GainND
NFIB-
-
-
-
1LossND
NFKB1-
-
-
-
1LossND
NFKB2-
-
-
-
1LossND
NFKBIE-
-
-
-
1LossND
NFKBIL1-
-
-
-
1LossND
NFKBIZ-
-
-
-
3GainND
NFRKB-
-
-
-
1LossND
NFX1-
-
-
-
1LossND
NFXL1-
-
-
-
1LossND
NFYA-
-
-
-
1LossND
NGF-
-
-
-
0DelND
NGLY1-
-
-
-
1LossND
NHLH1-
-
-
-
3GainND
NHLH2-
-
-
-
0DelND
NHLRC1-
-
-
-
1LossND
NHLRC2-
-
-
-
1LossND
NHLRC3-
-
-
-
1LossND
NHP2-
-
-
-
1LossND
NICN1-
-
-
-
1LossND
NID1-
-
-
-
3GainND
NIM1K-
-
-
-
1LossND
NINJ2-
-
-
-
3GainND
NIPAL1-
-
-
-
1LossND
NIPAL3-
-
-
-
1LossND
NIPAL4-
-
-
-
1LossND
NIPBL-
-
-
-
0DelND
NISCH-
-
-
-
1LossND
NIT1-
-
-
-
3GainND
NIT2-
-
-
-
3GainND
NKAIN1-
-
-
-
1LossND
NKAIN3-
-
-
-
6AmpND
NKAPD1-
-
-
-
1LossND
NKAPL-
-
-
-
1LossND
NKD2-
-
-
-
1LossND
NKIRAS1-
-
-
-
1LossND
NKTR-
-
-
-
1LossND
NKX1-1-
-
-
-
1LossND
NKX1-2-
-
-
-
1LossND
NKX2-3-
-
-
-
1LossND
NKX2-5-
-
-
-
1LossND
NKX2-6-
-
-
-
1LossND
NKX3-1-
-
-
-
1LossND
NKX3-2-
-
-
-
1LossND
NKX6-1-
-
-
-
1LossND
NKX6-2-
-
-
-
1LossND
NLGN1-
-
-
-
3GainND
NLN-
-
-
-
1LossND
NLRP12p.G851V
p.E67Q
Missense
Missense
SNP
SNP
0.294
0.263
2-ND
NLRP3-
-
-
-
3GainND
NLRX1-
-
-
-
1LossND
NMD3-
-
-
-
3GainND
NME6-
-
-
-
1LossND
NME9-
-
-
-
3GainND
NMNAT1-
-
-
-
3GainND
NMNAT3-
-
-
-
3GainND
NMU-
-
-
-
1LossND
NMUR2-
-
-
-
1LossND
NNMT-
-
-
-
1LossND
NNT-
-
-
-
1LossND
NOA1-
-
-
-
1LossND
NOC2L-
-
-
-
3GainND
NOC3L-
-
-
-
1LossND
NOC4L-
-
-
-
3GainND
NOCT-
-
-
-
1LossND
NOL6-
-
-
-
1LossND
NOL7-
-
-
-
1LossND
NOL9-
-
-
-
3GainND
NOLC1-
-
-
-
1LossND
NOP14-
-
-
-
1LossND
NOP16-
-
-
-
1LossND
NOP2-
-
-
-
3GainND
NOS1AP-
-
-
-
3GainND
NOTCH2p.V1960L
Missense
SNP
0.411
3GainND
NOTCH2NLA-
-
-
-
3GainND
NOTCH4-
-
-
-
1LossND
NOX4-
-
-
-
1LossND
NPAP1p.R319I
p.S502I
p.A903D
Missense
Missense
Missense
SNP
SNP
SNP
0.385
0.398
0.391
2-ND
NPAT-
-
-
-
1LossND
NPBWR1-
-
-
-
3GainND
NPFFR2-
-
-
-
1LossND
NPHP3-
-
-
-
3GainND
NPHP3-ACAD11-
-
-
-
3GainND
NPHP4-
-
-
-
3GainND
NPIPB11-
-
-
-
3GainND
NPIPB12-
-
-
-
3GainND
NPIPB13-
-
-
-
3GainND
NPIPB8-
-
-
-
3GainND
NPM1-
-
-
-
1LossND
NPM2-
-
-
-
1LossND
NPM3-
-
-
-
1LossND
NPNT-
-
-
-
1LossND
NPPA-
-
-
-
3GainND
NPPB-
-
-
-
3GainND
NPR1-
-
-
-
3GainND
NPR2-
-
-
-
1LossND
NPR3-
-
-
-
1LossND
NPRL2-
-
-
-
1LossND
NPS-
-
-
-
1LossND
NPSR1p.L301H
Missense
SNP
0.408
2-ND
NPY1R-
-
-
-
1LossND
NPY2R-
-
-
-
1LossND
NPY5R-
-
-
-
1LossND
NQO2-
-
-
-
1LossND
NR0B2-
-
-
-
1LossND
NR1D2-
-
-
-
1LossND
NR1I2-
-
-
-
3GainND
NR1I3-
-
-
-
3GainND
NR2C2-
-
-
-
1LossND
NR2F1-
-
-
-
0DelND
NR3C1-
-
-
-
1LossND
NR3C2-
-
-
-
1LossND
NR4A1-
-
-
-
3GainND
NR5A2p.R162S
Missense
SNP
1.000
3GainND
NRAP-
-
-
-
1LossND
NRAS-
-
-
-
0DelND
NREP-
-
-
-
1LossND
NRG3-
-
-
-
1LossND
NRIP2-
-
-
-
3GainND
NRM-
-
-
-
1LossND
NRN1-
-
-
-
1LossND
NRROS-
-
-
-
3GainND
NRSN1-
-
-
-
1LossND
NSA2-
-
-
-
1LossND
NSD1-
-
-
-
1LossND
NSD2-
-
-
-
1LossND
NSG1-
-
-
-
1LossND
NSG2-
-
-
-
1LossND
NSL1-
-
-
-
3GainND
NSMAF-
-
-
-
3GainND
NSMCE1-
-
-
-
3GainND
NSMCE4A-
-
-
-
1LossND
NSUN2-
-
-
-
1LossND
NSUN3-
-
-
-
3GainND
NSUN7-
-
-
-
1LossND
NT5C2-
-
-
-
1LossND
NT5DC1p.X177_splice
Splice_Site
SNP
0.760
2-ND
NT5DC2-
-
-
-
1LossND
NTF3-
-
-
-
3GainND
NTM-
-
-
-
1LossND
NTNG1p.A409Dfs*10
Frame_Shift_Del
DEL
0.310
2-ND
NTPCR-
-
-
-
3GainND
NTRK1-
-
-
-
3GainND
NUAK2-
-
-
-
3GainND
NUCKS1-
-
-
-
3GainND
NUDC-
-
-
-
1LossND
NUDCD2-
-
-
-
1LossND
NUDT12-
-
-
-
0DelND
NUDT15-
-
-
-
1LossND
NUDT16-
-
-
-
3GainND
NUDT17-
-
-
-
3GainND
NUDT18-
-
-
-
1LossND
NUDT2-
-
-
-
1LossND
NUDT4B-
-
-
-
3GainND
NUDT6-
-
-
-
1LossND
NUDT9-
-
-
-
1LossND
NUF2-
-
-
-
3GainND
NUFIP1-
-
-
-
1LossND
NUGGC-
-
-
-
1LossND
NUMA1-
-
-
-
1LossND
NUP133-
-
-
-
3GainND
NUP153-
-
-
-
1LossND
NUP155p.Q966K
Missense
SNP
0.240
1LossND
NUP210-
-
-
-
1LossND
NUP210L-
-
-
-
3GainND
NUP50p.D278H
Missense
SNP
0.565
2-ND
NUP54-
-
-
-
1LossND
NUP58-
-
-
-
1LossND
NUPR1-
-
-
-
3GainND
NUTM2A-
-
-
-
1LossND
NUTM2D-
-
-
-
1LossND
NUTM2E-
-
-
-
1LossND
NVL-
-
-
-
3GainND
NWD2-
-
-
-
1LossND
NXPE1-
-
-
-
1LossND
NXPE2-
-
-
-
1LossND
NXPE3-
-
-
-
3GainND
NXPE4-
-
-
-
1LossND
NXPH1p.T78A
Missense
SNP
0.591
2-ND
OAF-
-
-
-
1LossND
OARD1-
-
-
-
1LossND
OASLp.Q398H
Missense
SNP
0.525
2-ND
OAT-
-
-
-
1LossND
OAZ3-
-
-
-
3GainND
OBSCN-
-
-
-
3GainND
OCIAD1-
-
-
-
1LossND
OCIAD2-
-
-
-
1LossND
OCLN-
-
-
-
1LossND
ODAM-
-
-
-
1LossND
ODAPH-
-
-
-
1LossND
ODF2L-
-
-
-
6AmpND
OGA-
-
-
-
1LossND
OGFOD2-
-
-
-
3GainND
OGG1-
-
-
-
1LossND
OLFM4-
-
-
-
1LossND
OLFML2B-
-
-
-
3GainND
OLFML3-
-
-
-
0DelND
OLR1-
-
-
-
3GainND
OMP-
-
-
-
1LossND
ONECUT2-
-
-
-
1LossND
OPA1-
-
-
-
3GainND
OPALIN-
-
-
-
1LossND
OPCML-
-
-
-
1LossND
OPN3-
-
-
-
3GainND
OPN4-
-
-
-
1LossND
OPN5-
-
-
-
1LossND
OPRD1-
-
-
-
1LossND
OPRK1-
-
-
-
3GainND
OPRPN-
-
-
-
1LossND
OPTCp.Q284K
Missense
SNP
0.974
3GainND
OR10AD1-
-
-
-
3GainND
OR10C1-
-
-
-
1LossND
OR10D3-
-
-
-
1LossND
OR10G4-
-
-
-
1LossND
OR10G6-
-
-
-
1LossND
OR10G7-
-
-
-
1LossND
OR10G8-
-
-
-
1LossND
OR10G9p.V197F
Missense
SNP
0.970
1LossND
OR10J1-
-
-
-
3GainND
OR10J3-
-
-
-
3GainND
OR10J5p.I43F
Missense
SNP
0.543
3GainND
OR10K1-
-
-
-
3GainND
OR10K2-
-
-
-
3GainND
OR10R2-
-
-
-
3GainND
OR10S1-
-
-
-
1LossND
OR10T2-
-
-
-
3GainND
OR10X1-
-
-
-
3GainND
OR10Z1-
-
-
-
3GainND
OR11A1-
-
-
-
1LossND
OR11L1-
-
-
-
3GainND
OR12D2-
-
-
-
1LossND
OR12D3-
-
-
-
1LossND
OR13G1-
-
-
-
3GainND
OR13J1-
-
-
-
1LossND
OR14A16-
-
-
-
3GainND
OR14A2-
-
-
-
3GainND
OR14C36-
-
-
-
3GainND
OR14I1-
-
-
-
3GainND
OR14J1-
-
-
-
1LossND
OR14K1-
-
-
-
3GainND
OR1C1-
-
-
-
3GainND
OR1K1p.A247D
Missense
SNP
0.614
2-ND
OR2AJ1-
-
-
-
3GainND
OR2AK2-
-
-
-
3GainND
OR2AT4-
-
-
-
1LossND
OR2B11p.A137D
Missense
SNP
1.000
3GainND
OR2B2-
-
-
-
1LossND
OR2B3-
-
-
-
1LossND
OR2B6-
-
-
-
1LossND
OR2C3-
-
-
-
3GainND
OR2G2-
-
-
-
3GainND
OR2G3-
-
-
-
3GainND
OR2G6-
-
-
-
3GainND
OR2H1-
-
-
-
1LossND
OR2H2-
-
-
-
1LossND
OR2J1-
-
-
-
1LossND
OR2J2-
-
-
-
1LossND
OR2J3-
-
-
-
1LossND
OR2L13p.L123F
Missense
SNP
0.112
3GainND
OR2L2-
-
-
-
3GainND
OR2L3-
-
-
-
3GainND
OR2L5-
-
-
-
3GainND
OR2L8-
-
-
-
3GainND
OR2M2-
-
-
-
3GainND
OR2M3-
-
-
-
3GainND
OR2M4-
-
-
-
3GainND
OR2M5-
-
-
-
3GainND
OR2M7-
-
-
-
3GainND
OR2S2-
-
-
-
1LossND
OR2T1-
-
-
-
3GainND
OR2T10-
-
-
-
3GainND
OR2T11-
-
-
-
3GainND
OR2T12p.G168C
Missense
SNP
0.455
3GainND
OR2T2-
-
-
-
3GainND
OR2T27-
-
-
-
3GainND
OR2T3-
-
-
-
3GainND
OR2T33-
-
-
-
3GainND
OR2T34-
-
-
-
3GainND
OR2T35-
-
-
-
3GainND
OR2T4-
-
-
-
3GainND
OR2T6-
-
-
-
3GainND
OR2T8-
-
-
-
3GainND
OR2V1-
-
-
-
1LossND
OR2V2-
-
-
-
1LossND
OR2W1-
-
-
-
1LossND
OR2W3-
-
-
-
3GainND
OR2Y1-
-
-
-
1LossND
OR4A8p.V145E
Missense
SNP
0.500
NDNDND
OR4D5-
-
-
-
1LossND
OR4F21-
-
-
-
1LossND
OR4F5-
-
-
-
3GainND
OR4K14p.T48N
Missense
SNP
0.685
2-ND
OR4N2p.F178I
Missense
SNP
0.217
2-ND
OR51E1p.L231*
Nonsense
SNP
0.804
2-ND
OR52N4p.A66S
Missense
SNP
0.223
2-ND
OR56B1p.L220I
Missense
SNP
0.625
2-ND
OR5AC2-
-
-
-
3GainND
OR5AS1p.L166Q
Missense
SNP
0.538
2-ND
OR5BS1P-
-
-
-
3GainND
OR5H1-
-
-
-
3GainND
OR5H14-
-
-
-
3GainND
OR5H15-
-
-
-
3GainND
OR5H2-
-
-
-
3GainND
OR5H6-
-
-
-
3GainND
OR5K1-
-
-
-
3GainND
OR5K2-
-
-
-
3GainND
OR5K3-
-
-
-
3GainND
OR5K4-
-
-
-
3GainND
OR5P2p.C165G
Missense
SNP
0.679
2-ND
OR5T2p.S206Y
Missense
SNP
0.248
2-ND
OR5V1-
-
-
-
1LossND
OR6F1-
-
-
-
3GainND
OR6K2-
-
-
-
3GainND
OR6K3-
-
-
-
3GainND
OR6K6-
-
-
-
3GainND
OR6M1-
-
-
-
1LossND
OR6N1-
-
-
-
3GainND
OR6N2-
-
-
-
3GainND
OR6P1-
-
-
-
3GainND
OR6T1-
-
-
-
1LossND
OR6X1-
-
-
-
1LossND
OR6Y1-
-
-
-
3GainND
OR8A1-
-
-
-
1LossND
OR8B12-
-
-
-
1LossND
OR8B2-
-
-
-
1LossND
OR8B3-
-
-
-
1LossND
OR8B4-
-
-
-
1LossND
OR8B8-
-
-
-
1LossND
OR8D1-
-
-
-
1LossND
OR8D2p.W155C
Missense
SNP
0.981
1LossND
OR8D4-
-
-
-
1LossND
OR8G1-
-
-
-
1LossND
OR8G5-
-
-
-
1LossND
OR8S1-
-
-
-
3GainND
OR9I1p.T57S
Missense
SNP
0.325
2-ND
ORAI3-
-
-
-
3GainND
ORC4-
-
-
-
1LossND
OSBPL10-
-
-
-
1LossND
OSBPL11-
-
-
-
3GainND
OSCP1-
-
-
-
1LossND
OSMR-
-
-
-
1LossND
OSTC-
-
-
-
1LossND
OSTN-
-
-
-
3GainND
OTOGp.R772G
Missense
SNP
0.439
2-ND
OTOL1-
-
-
-
3GainND
OTOP1-
-
-
-
1LossND
OTP-
-
-
-
1LossND
OTUD3-
-
-
-
1LossND
OTUD4-
-
-
-
1LossND
OTUD7B-
-
-
-
3GainND
OTULIN-
-
-
-
1LossND
OTULINL-
-
-
-
1LossND
OVCH1-
-
-
-
3GainND
OVGP1-
-
-
-
1LossND
OXCT1-
-
-
-
1LossND
OXGR1-
-
-
-
1LossND
OXNAD1-
-
-
-
1LossND
OXSM-
-
-
-
1LossND
OXSR1-
-
-
-
1LossND
OXTR-
-
-
-
1LossND
P2RX2-
-
-
-
3GainND
P2RY1-
-
-
-
3GainND
P2RY12-
-
-
-
3GainND
P2RY13-
-
-
-
3GainND
P2RY14-
-
-
-
3GainND
P2RY2-
-
-
-
1LossND
P2RY6-
-
-
-
1LossND
P3H2-
-
-
-
3GainND
P3H3-
-
-
-
3GainND
P4HA3-
-
-
-
1LossND
P4HTM-
-
-
-
1LossND
PAAF1-
-
-
-
1LossND
PABPC3-
-
-
-
1LossND
PABPC4L-
-
-
-
1LossND
PACRGp.P69H
Missense
SNP
0.321
2-ND
PACRGL-
-
-
-
1LossND
PACSIN1-
-
-
-
1LossND
PACSIN2p.E231K
Missense
SNP
0.413
2-ND
PADI1-
-
-
-
1LossND
PADI2-
-
-
-
1LossND
PADI3-
-
-
-
1LossND
PADI4-
-
-
-
1LossND
PADI6-
-
-
-
1LossND
PAFAH1B2-
-
-
-
1LossND
PAFAH2-
-
-
-
1LossND
PAG1-
-
-
-
0DelND
PAGR1-
-
-
-
3GainND
PAICS-
-
-
-
1LossND
PAIP1-
-
-
-
1LossND
PAK1-
-
-
-
1LossND
PAK1IP1-
-
-
-
1LossND
PAK2-
-
-
-
3GainND
PALLD-
-
-
-
1LossND
PAM-
-
-
-
0DelND
PAN3-
-
-
-
1LossND
PANK1-
-
-
-
1LossND
PANK3-
-
-
-
1LossND
PANK4-
-
-
-
3GainND
PANX1-
-
-
-
1LossND
PANX3-
-
-
-
1LossND
PAOX-
-
-
-
1LossND
PAPSS1-
-
-
-
1LossND
PAPSS2-
-
-
-
1LossND
PAQR3-
-
-
-
1LossND
PAQR6-
-
-
-
3GainND
PAQR7-
-
-
-
1LossND
PAQR8-
-
-
-
9AmpND
PAQR9-
-
-
-
3GainND
PARK7-
-
-
-
3GainND
PARL-
-
-
-
3GainND
PARM1-
-
-
-
1LossND
PARP1-
-
-
-
3GainND
PARP11-
-
-
-
3GainND
PARP14p.V704A
Missense
SNP
0.151
3GainND
PARP15-
-
-
-
3GainND
PARP3-
-
-
-
1LossND
PARP4-
-
-
-
1LossND
PARP8-
-
-
-
1LossND
PARP9-
-
-
-
3GainND
PATE1-
-
-
-
1LossND
PATE2-
-
-
-
1LossND
PATE3-
-
-
-
1LossND
PATE4-
-
-
-
1LossND
PATL1p.P493L
Missense
SNP
0.658
2-ND
PATL2p.D63Y
Missense
SNP
0.500
2-ND
PAX2-
-
-
-
1LossND
PAX5-
-
-
-
1LossND
PAX7-
-
-
-
1LossND
PBK-
-
-
-
1LossND
PBRM1-
-
-
-
1LossND
PBX1-
-
-
-
3GainND
PBX2-
-
-
-
1LossND
PBXIP1-
-
-
-
3GainND
PCBP2-
-
-
-
3GainND
PCBP4-
-
-
-
1LossND
PCCA-
-
-
-
1LossND
PCCB-
-
-
-
3GainND
PCDH1-
-
-
-
1LossND
PCDH10-
-
-
-
1LossND
PCDH11Xp.T606M
p.I1341T
Missense
Missense
SNP
SNP
0.952
1.000
NDNDND
PCDH12-
-
-
-
1LossND
PCDH17-
-
-
-
1LossND
PCDH18-
-
-
-
1LossND
PCDH20-
-
-
-
1LossND
PCDH7-
-
-
-
1LossND
PCDH8-
-
-
-
1LossND
PCDH9-
-
-
-
1LossND
PCDHA1-
-
-
-
1LossND
PCDHA10-
-
-
-
1LossND
PCDHA11-
-
-
-
1LossND
PCDHA12-
-
-
-
1LossND
PCDHA13-
-
-
-
1LossND
PCDHA2-
-
-
-
1LossND
PCDHA3-
-
-
-
1LossND
PCDHA4-
-
-
-
1LossND
PCDHA5-
-
-
-
1LossND
PCDHA6-
-
-
-
1LossND
PCDHA7-
-
-
-
1LossND
PCDHA8-
-
-
-
1LossND
PCDHA9-
-
-
-
1LossND
PCDHAC1-
-
-
-
1LossND
PCDHAC2-
-
-
-
1LossND
PCDHB1p.A99D
Missense
SNP
0.956
1LossND
PCDHB10-
-
-
-
1LossND
PCDHB11-
-
-
-
1LossND
PCDHB12-
-
-
-
1LossND
PCDHB13-
-
-
-
1LossND
PCDHB14-
-
-
-
1LossND
PCDHB15-
-
-
-
1LossND
PCDHB16-
-
-
-
1LossND
PCDHB2-
-
-
-
1LossND
PCDHB3-
-
-
-
1LossND
PCDHB4-
-
-
-
1LossND
PCDHB5-
-
-
-
1LossND
PCDHB6-
-
-
-
1LossND
PCDHB7-
-
-
-
1LossND
PCDHB8-
-
-
-
1LossND
PCDHB9-
-
-
-
1LossND
PCDHGA1-
-
-
-
1LossND
PCDHGA10-
-
-
-
1LossND
PCDHGA11-
-
-
-
1LossND
PCDHGA12-
-
-
-
1LossND
PCDHGA2-
-
-
-
1LossND
PCDHGA3-
-
-
-
1LossND
PCDHGA4-
-
-
-
1LossND
PCDHGA5-
-
-
-
1LossND
PCDHGA6-
-
-
-
1LossND
PCDHGA7-
-
-
-
1LossND
PCDHGA8-
-
-
-
1LossND
PCDHGA9-
-
-
-
1LossND
PCDHGB1-
-
-
-
1LossND
PCDHGB2-
-
-
-
1LossND
PCDHGB3-
-
-
-
1LossND
PCDHGB4-
-
-
-
1LossND
PCDHGB5-
-
-
-
1LossND
PCDHGB6-
-
-
-
1LossND
PCDHGB7-
-
-
-
1LossND
PCDHGC3-
-
-
-
1LossND
PCDHGC4-
-
-
-
1LossND
PCDHGC5-
-
-
-
1LossND
PCED1B-
-
-
-
3GainND
PCF11-
-
-
-
1LossND
PCGF3-
-
-
-
1LossND
PCGF5-
-
-
-
1LossND
PCGF6-
-
-
-
1LossND
PCID2-
-
-
-
1LossND
PCM1-
-
-
-
1LossND
PCMTD1-
-
-
-
1LossND
PCNP-
-
-
-
3GainND
PCNX1p.G1389C
Missense
SNP
0.488
2-ND
PCNX2-
-
-
-
3GainND
PCOLCE2-
-
-
-
3GainND
PCP4L1-
-
-
-
3GainND
PCSK1-
-
-
-
0DelND
PCSK7-
-
-
-
1LossND
PCYOX1L-
-
-
-
1LossND
PCYT1A-
-
-
-
3GainND
PDCD10-
-
-
-
3GainND
PDCD11p.D1127Y
Missense
SNP
0.450
1LossND
PDCD1LG2-
-
-
-
1LossND
PDCD4-
-
-
-
1LossND
PDCD6-
-
-
-
1LossND
PDCD6IP-
-
-
-
1LossND
PDCL2-
-
-
-
1LossND
PDE12-
-
-
-
1LossND
PDE2A-
-
-
-
1LossND
PDE3A-
-
-
-
3GainND
PDE4D-
-
-
-
1LossND
PDE4DIP-
-
-
-
3GainND
PDE5A-
-
-
-
1LossND
PDE6A-
-
-
-
1LossND
PDE6B-
-
-
-
1LossND
PDE6C-
-
-
-
1LossND
PDE6H-
-
-
-
3GainND
PDE8B-
-
-
-
1LossND
PDGFC-
-
-
-
1LossND
PDGFD-
-
-
-
1LossND
PDGFRA-
-
-
-
1LossND
PDGFRB-
-
-
-
1LossND
PDGFRL-
-
-
-
1LossND
PDHA2-
-
-
-
1LossND
PDHB-
-
-
-
1LossND
PDIA5-
-
-
-
3GainND
PDIK1L-
-
-
-
1LossND
PDILTp.A118V
Missense
SNP
0.275
2-ND
PDLIM1-
-
-
-
1LossND
PDLIM2-
-
-
-
1LossND
PDLIM3-
-
-
-
1LossND
PDLIM5-
-
-
-
1LossND
PDLIM7-
-
-
-
1LossND
PDPN-
-
-
-
3GainND
PDS5A-
-
-
-
1LossND
PDS5Bp.D46Y
Missense
SNP
0.955
1LossND
PDX1-
-
-
-
1LossND
PDZD2-
-
-
-
1LossND
PDZD3-
-
-
-
1LossND
PDZD7-
-
-
-
1LossND
PDZD8-
-
-
-
1LossND
PDZK1-
-
-
-
3GainND
PDZRN3-
-
-
-
1LossND
PDZRN4-
-
-
-
3GainND
PEA15-
-
-
-
3GainND
PEAR1-
-
-
-
3GainND
PEBP4-
-
-
-
1LossND
PEF1-
-
-
-
1LossND
PELO-
-
-
-
1LossND
PELP1p.P704L
Missense
SNP
0.600
2-ND
PENK-
-
-
-
3GainND
PER3-
-
-
-
3GainND
PERM1-
-
-
-
3GainND
PEX10-
-
-
-
3GainND
PEX11B-
-
-
-
3GainND
PEX14-
-
-
-
3GainND
PEX16p.*242Wext*?
Nonstop
SNP
0.301
2-ND
PEX19-
-
-
-
3GainND
PEX2-
-
-
-
1LossND
PEX5-
-
-
-
3GainND
PEX5L-
-
-
-
3GainND
PEX6-
-
-
-
1LossND
PF4-
-
-
-
1LossND
PF4V1-
-
-
-
1LossND
PFDN2-
-
-
-
3GainND
PFDN5-
-
-
-
3GainND
PFDN6-
-
-
-
1LossND
PFKFB2-
-
-
-
3GainND
PFKFB4-
-
-
-
1LossND
PFKM-
-
-
-
3GainND
PFN2-
-
-
-
3GainND
PFN3-
-
-
-
1LossND
PGAM1-
-
-
-
1LossND
PGAM5-
-
-
-
3GainND
PGBD1-
-
-
-
1LossND
PGBD2-
-
-
-
3GainND
PGBD5-
-
-
-
3GainND
PGC-
-
-
-
1LossND
PGD-
-
-
-
3GainND
PGGT1B-
-
-
-
1LossND
PGK2p.T288N
Missense
SNP
0.390
1LossND
PGLYRP3-
-
-
-
3GainND
PGLYRP4-
-
-
-
3GainND
PGM2-
-
-
-
1LossND
PGM2L1-
-
-
-
1LossND
PGR-
-
-
-
1LossND
PGRMC2-
-
-
-
1LossND
PHACTR1-
-
-
-
1LossND
PHACTR4-
-
-
-
1LossND
PHB2-
-
-
-
3GainND
PHC1p.R34Hfs*87
p.R23L
Frame_Shift_Del
Missense
DEL
SNP
0.355
0.415
3GainND
PHC2-
-
-
-
1LossND
PHC3-
-
-
-
3GainND
PHF1-
-
-
-
1LossND
PHF11-
-
-
-
1LossND
PHF13-
-
-
-
3GainND
PHF24p.W265C
Missense
SNP
0.473
1LossND
PHF7-
-
-
-
1LossND
PHGDH-
-
-
-
3GainND
PHKBp.G360S
Missense
SNP
0.396
2-ND
PHKG2-
-
-
-
3GainND
PHLDA3-
-
-
-
3GainND
PHLDB1-
-
-
-
1LossND
PHLDB2-
-
-
-
3GainND
PHLPP1-
-
-
-
1LossND
PHOX2A-
-
-
-
1LossND
PHOX2B-
-
-
-
1LossND
PHTF1-
-
-
-
0DelND
PHYHIP-
-
-
-
1LossND
PHYKPL-
-
-
-
1LossND
PI15-
-
-
-
1LossND
PI16-
-
-
-
1LossND
PI4K2A-
-
-
-
1LossND
PI4K2B-
-
-
-
1LossND
PI4KB-
-
-
-
3GainND
PIANP-
-
-
-
3GainND
PIAS2-
-
-
-
1LossND
PIAS3-
-
-
-
3GainND
PIBF1-
-
-
-
1LossND
PICALM-
-
-
-
1LossND
PIFO-
-
-
-
1LossND
PIGBp.F280Lfs*12
Frame_Shift_Del
DEL
0.075
2-ND
PIGG-
-
-
-
1LossND
PIGM-
-
-
-
3GainND
PIGN-
-
-
-
1LossND
PIGO-
-
-
-
1LossND
PIGR-
-
-
-
3GainND
PIGV-
-
-
-
1LossND
PIGX-
-
-
-
3GainND
PIGY-
-
-
-
1LossND
PIGZ-
-
-
-
3GainND
PIH1D2-
-
-
-
1LossND
PIK3AP1-
-
-
-
1LossND
PIK3C2Ap.E1045G
Missense
SNP
0.377
2-ND
PIK3C2B-
-
-
-
3GainND
PIK3C2G-
-
-
-
3GainND
PIK3C3-
-
-
-
1LossND
PIK3CA-
-
-
-
3GainND
PIK3CB-
-
-
-
3GainND
PIK3CD-
-
-
-
3GainND
PIK3CGp.G104R
Missense
SNP
0.473
2-ND
PIK3R1-
-
-
-
1LossND
PIK3R4-
-
-
-
3GainND
PIM1-
-
-
-
1LossND
PINK1-
-
-
-
1LossND
PINX1-
-
-
-
1LossND
PIP5K1A-
-
-
-
3GainND
PITHD1-
-
-
-
1LossND
PITPNM2-
-
-
-
3GainND
PITX2-
-
-
-
1LossND
PITX3-
-
-
-
1LossND
PIWIL1-
-
-
-
3GainND
PIWIL2-
-
-
-
1LossND
PIWIL4-
-
-
-
1LossND
PJA2-
-
-
-
0DelND
PKD1p.V3073L
Missense
SNP
0.702
2-ND
PKD2-
-
-
-
1LossND
PKD2L1-
-
-
-
1LossND
PKHD1-
-
-
-
9AmpND
PKHD1L1p.C1882*
Nonsense
SNP
0.431
3GainND
PKIA-
-
-
-
1LossND
PKLR-
-
-
-
3GainND
PKN2-
-
-
-
4GainND
PKNOX2-
-
-
-
1LossND
PKP1-
-
-
-
3GainND
PKP2-
-
-
-
3GainND
PLA1A-
-
-
-
3GainND
PLA2G12A-
-
-
-
1LossND
PLA2G2A-
-
-
-
1LossND
PLA2G2C-
-
-
-
1LossND
PLA2G2D-
-
-
-
1LossND
PLA2G2E-
-
-
-
1LossND
PLA2G2F-
-
-
-
1LossND
PLA2G5-
-
-
-
1LossND
PLA2G7-
-
-
-
1LossND
PLAA-
-
-
-
1LossND
PLAC8-
-
-
-
1LossND
PLAC8L1-
-
-
-
1LossND
PLAC9-
-
-
-
1LossND
PLAG1-
-
-
-
3GainND
PLBD1-
-
-
-
3GainND
PLCD1-
-
-
-
1LossND
PLCE1-
-
-
-
1LossND
PLCH1-
-
-
-
3GainND
PLCH2-
-
-
-
3GainND
PLCL2-
-
-
-
1LossND
PLCXD2-
-
-
-
3GainND
PLCXD3-
-
-
-
1LossND
PLCZ1-
-
-
-
3GainND
PLD1-
-
-
-
3GainND
PLD5-
-
-
-
3GainND
PLEKHA1-
-
-
-
1LossND
PLEKHA5-
-
-
-
3GainND
PLEKHA6-
-
-
-
3GainND
PLEKHB1-
-
-
-
1LossND
PLEKHG4B-
-
-
-
1LossND
PLEKHG5-
-
-
-
3GainND
PLEKHG6-
-
-
-
3GainND
PLEKHM2-
-
-
-
3GainND
PLEKHN1-
-
-
-
3GainND
PLEKHO1-
-
-
-
3GainND
PLEKHS1-
-
-
-
1LossND
PLET1-
-
-
-
1LossND
PLGRKT-
-
-
-
1LossND
PLIN2-
-
-
-
1LossND
PLK2-
-
-
-
1LossND
PLK4-
-
-
-
1LossND
PLOD1-
-
-
-
3GainND
PLOD2-
-
-
-
3GainND
PLPP1-
-
-
-
1LossND
PLPP4-
-
-
-
1LossND
PLPP6-
-
-
-
1LossND
PLRG1-
-
-
-
1LossND
PLS1-
-
-
-
3GainND
PLSCR1-
-
-
-
3GainND
PLSCR2-
-
-
-
3GainND
PLSCR4-
-
-
-
3GainND
PLSCR5p.P50L
Missense
SNP
0.143
3GainND
PLXNA1-
-
-
-
3GainND
PLXNA2-
-
-
-
3GainND
PLXNB1-
-
-
-
1LossND
PLXND1-
-
-
-
3GainND
PM20D1-
-
-
-
3GainND
PMAIP1-
-
-
-
1LossND
PMF1-
-
-
-
3GainND
PMF1-BGLAP-
-
-
-
3GainND
PMFBP1p.K713I
Missense
SNP
0.483
2-ND
PMP2-
-
-
-
0DelND
PMVK-
-
-
-
3GainND
PNLIPp.R354C
Missense
SNP
0.500
1LossND
PNLIPRP1-
-
-
-
1LossND
PNLIPRP2-
-
-
-
1LossND
PNLIPRP3-
-
-
-
1LossND
PNMA2-
-
-
-
1LossND
PNOC-
-
-
-
1LossND
PNPLA1-
-
-
-
1LossND
PNRC2-
-
-
-
1LossND
POC1A-
-
-
-
1LossND
POC5-
-
-
-
1LossND
PODXL2-
-
-
-
3GainND
POGLUT1-
-
-
-
3GainND
POGZ-
-
-
-
3GainND
POLD3-
-
-
-
1LossND
POLE-
-
-
-
3GainND
POLH-
-
-
-
1LossND
POLI-
-
-
-
1LossND
POLK-
-
-
-
1LossND
POLL-
-
-
-
1LossND
POLN-
-
-
-
1LossND
POLQ-
-
-
-
3GainND
POLR1C-
-
-
-
1LossND
POLR1D-
-
-
-
1LossND
POLR1E-
-
-
-
1LossND
POLR2Ap.H1082R
Missense
SNP
0.216
2-ND
POLR2B-
-
-
-
1LossND
POLR2H-
-
-
-
3GainND
POLR3A-
-
-
-
1LossND
POLR3C-
-
-
-
3GainND
POLR3D-
-
-
-
1LossND
POLR3G-
-
-
-
0DelND
POLR3GL-
-
-
-
3GainND
POM121L2-
-
-
-
1LossND
POMGNT2-
-
-
-
1LossND
POMP-
-
-
-
1LossND
POPDC2-
-
-
-
3GainND
POSTN-
-
-
-
1LossND
POU1F1-
-
-
-
1LossND
POU2AF1-
-
-
-
1LossND
POU2F3-
-
-
-
1LossND
POU4F1-
-
-
-
1LossND
POU4F2p.A282V
Missense
SNP
0.512
1LossND
POU4F3-
-
-
-
1LossND
POU5F1-
-
-
-
1LossND
POU5F2-
-
-
-
0DelND
POU6F1-
-
-
-
3GainND
PP2D1-
-
-
-
1LossND
PPA2-
-
-
-
1LossND
PPARD-
-
-
-
1LossND
PPARG-
-
-
-
1LossND
PPARGC1A-
-
-
-
1LossND
PPARGC1B-
-
-
-
1LossND
PPAT-
-
-
-
1LossND
PPBP-
-
-
-
1LossND
PPEF2-
-
-
-
1LossND
PPFIA1-
-
-
-
10AmpND
PPFIA4-
-
-
-
3GainND
PPFIBP1-
-
-
-
3GainND
PPHLN1-
-
-
-
3GainND
PPIC-
-
-
-
1LossND
PPID-
-
-
-
1LossND
PPIF-
-
-
-
1LossND
PPIL1-
-
-
-
1LossND
PPIP5K2-
-
-
-
0DelND
PPLp.G988W
Missense
SNP
0.170
2-ND
PPM1J-
-
-
-
1LossND
PPM1K-
-
-
-
1LossND
PPM1L-
-
-
-
3GainND
PPM1M-
-
-
-
1LossND
PPME1-
-
-
-
1LossND
PPOX-
-
-
-
3GainND
PPP1R10-
-
-
-
1LossND
PPP1R11-
-
-
-
1LossND
PPP1R12B-
-
-
-
3GainND
PPP1R15B-
-
-
-
3GainND
PPP1R18-
-
-
-
1LossND
PPP1R2-
-
-
-
3GainND
PPP1R2B-
-
-
-
1LossND
PPP1R3B-
-
-
-
1LossND
PPP1R3C-
-
-
-
1LossND
PPP1R3G-
-
-
-
1LossND
PPP1R8-
-
-
-
1LossND
PPP2R1Ap.V259F
Missense
SNP
0.308
2-ND
PPP2R1B-
-
-
-
1LossND
PPP2R2A-
-
-
-
1LossND
PPP2R2B-
-
-
-
1LossND
PPP2R2C-
-
-
-
1LossND
PPP2R2D-
-
-
-
1LossND
PPP2R3A-
-
-
-
3GainND
PPP2R5A-
-
-
-
3GainND
PPP2R5D-
-
-
-
1LossND
PPP3CA-
-
-
-
1LossND
PPP3CC-
-
-
-
1LossND
PPP4C-
-
-
-
3GainND
PPP4R2-
-
-
-
1LossND
PPRC1-
-
-
-
1LossND
PPT2-
-
-
-
1LossND
PPT2-EGFL8-
-
-
-
1LossND
PPWD1-
-
-
-
1LossND
PQLC2-
-
-
-
1LossND
PQLC2L-
-
-
-
3GainND
PRAG1-
-
-
-
1LossND
PRAMEF1-
-
-
-
3GainND
PRAMEF11-
-
-
-
3GainND
PRAMEF12-
-
-
-
3GainND
PRAMEF13-
-
-
-
3GainND
PRAMEF14-
-
-
-
3GainND
PRAMEF2-
-
-
-
3GainND
PRAMEF20-
-
-
-
3GainND
PRAMEF25-
-
-
-
3GainND
PRAMEF26-
-
-
-
3GainND
PRAMEF4p.R49I
Missense
SNP
0.460
NDNDND
PRAMEF7-
-
-
-
3GainND
PRAMEF8-
-
-
-
3GainND
PRAMEF9-
-
-
-
3GainND
PRAP1-
-
-
-
1LossND
PRB1-
-
-
-
3GainND
PRB2-
-
-
-
3GainND
PRB3-
-
-
-
3GainND
PRB4p.P155T
Missense
SNP
0.611
3GainND
PRCC-
-
-
-
3GainND
PRCP-
-
-
-
1LossND
PRDM10-
-
-
-
1LossND
PRDM16-
-
-
-
3GainND
PRDM2-
-
-
-
3GainND
PRDM5-
-
-
-
1LossND
PRDM6-
-
-
-
1LossND
PRDM7p.P244L
Missense
SNP
0.382
2-ND
PRDM8-
-
-
-
1LossND
PRDM9p.W315L
Missense
SNP
0.989
1LossND
PRDX3-
-
-
-
1LossND
PRELID1-
-
-
-
1LossND
PRELID2-
-
-
-
1LossND
PRELP-
-
-
-
3GainND
PREX2p.S1103R
Missense
SNP
0.661
2-ND
PRH1-
-
-
-
3GainND
PRH1-PRR4-
-
-
-
3GainND
PRH2-
-
-
-
3GainND
PRICKLE1-
-
-
-
3GainND
PRICKLE2-
-
-
-
1LossND
PRICKLE4-
-
-
-
1LossND
PRIMPOL-
-
-
-
1LossND
PRKAA1-
-
-
-
1LossND
PRKAB2-
-
-
-
3GainND
PRKACB-
-
-
-
6AmpND
PRKAG1-
-
-
-
3GainND
PRKAR2A-
-
-
-
1LossND
PRKCD-
-
-
-
1LossND
PRKCI-
-
-
-
3GainND
PRKCZ-
-
-
-
3GainND
PRKG2-
-
-
-
1LossND
PRL-
-
-
-
1LossND
PRLHR-
-
-
-
1LossND
PRLR-
-
-
-
1LossND
PRMT8-
-
-
-
3GainND
PRMT9p.X64_splice
Splice_Site
SNP
0.500
1LossND
PROK1-
-
-
-
1LossND
PROK2-
-
-
-
1LossND
PROM1-
-
-
-
1LossND
PROP1-
-
-
-
1LossND
PROS1-
-
-
-
3GainND
PROSER1-
-
-
-
1LossND
PROX1-
-
-
-
3GainND
PROZ-
-
-
-
1LossND
PRPF3-
-
-
-
3GainND
PRPF40B-
-
-
-
3GainND
PRPF4B-
-
-
-
1LossND
PRPH-
-
-
-
3GainND
PRPH2-
-
-
-
1LossND
PRR13-
-
-
-
3GainND
PRR14-
-
-
-
3GainND
PRR16-
-
-
-
1LossND
PRR20A-
-
-
-
1LossND
PRR20B-
-
-
-
1LossND
PRR20C-
-
-
-
1LossND
PRR20D-
-
-
-
1LossND
PRR20E-
-
-
-
1LossND
PRR23A-
-
-
-
3GainND
PRR23B-
-
-
-
3GainND
PRR23C-
-
-
-
3GainND
PRR27-
-
-
-
1LossND
PRR3-
-
-
-
1LossND
PRR4-
-
-
-
3GainND
PRR9-
-
-
-
3GainND
PRRC2A-
-
-
-
1LossND
PRRT1-
-
-
-
1LossND
PRRT2-
-
-
-
3GainND
PRRT3-
-
-
-
1LossND
PRSS12-
-
-
-
1LossND
PRSS16-
-
-
-
1LossND
PRSS23-
-
-
-
1LossND
PRSS3-
-
-
-
1LossND
PRSS36-
-
-
-
3GainND
PRSS38-
-
-
-
3GainND
PRSS42-
-
-
-
1LossND
PRSS45-
-
-
-
1LossND
PRSS48-
-
-
-
1LossND
PRSS50-
-
-
-
1LossND
PRSS51-
-
-
-
1LossND
PRSS53-
-
-
-
3GainND
PRSS55-
-
-
-
1LossND
PRSS8-
-
-
-
3GainND
PRUNE1-
-
-
-
3GainND
PRUNE2p.R2876Q
Missense
SNP
0.714
2-ND
PRXL2A-
-
-
-
1LossND
PRXL2B-
-
-
-
3GainND
PSAPL1-
-
-
-
1LossND
PSD-
-
-
-
1LossND
PSD3-
-
-
-
1LossND
PSEN2-
-
-
-
3GainND
PSIP1-
-
-
-
1LossND
PSKH2-
-
-
-
1LossND
PSMA8p.D57N
Missense
SNP
0.807
2-ND
PSMB2-
-
-
-
1LossND
PSMB4-
-
-
-
3GainND
PSMB8-
-
-
-
1LossND
PSMB9-
-
-
-
1LossND
PSMD2-
-
-
-
3GainND
PSMD4-
-
-
-
3GainND
PSMD6-
-
-
-
1LossND
PSMG4-
-
-
-
1LossND
PSORS1C1-
-
-
-
1LossND
PSORS1C2-
-
-
-
1LossND
PSPC1-
-
-
-
1LossND
PSTK-
-
-
-
1LossND
PSTPIP2-
-
-
-
1LossND
PTAFR-
-
-
-
1LossND
PTCD2-
-
-
-
1LossND
PTCHD4-
-
-
-
1LossND
PTCRA-
-
-
-
1LossND
PTEN-
-
-
-
1LossND
PTGER4-
-
-
-
1LossND
PTGFRN-
-
-
-
0DelND
PTH1R-
-
-
-
1LossND
PTHLH-
-
-
-
3GainND
PTK2B-
-
-
-
1LossND
PTK7-
-
-
-
1LossND
PTMS-
-
-
-
3GainND
PTP4A2-
-
-
-
1LossND
PTPN13-
-
-
-
1LossND
PTPN14-
-
-
-
3GainND
PTPN21p.L547Q
Missense
SNP
0.227
2-ND
PTPN22-
-
-
-
0DelND
PTPN23-
-
-
-
1LossND
PTPN5p.I223M
Missense
SNP
0.556
2-ND
PTPN6-
-
-
-
3GainND
PTPN7-
-
-
-
3GainND
PTPRC-
-
-
-
3GainND
PTPRD-
-
-
-
1LossND
PTPRE-
-
-
-
1LossND
PTPRG-
-
-
-
1LossND
PTPRO-
-
-
-
3GainND
PTPRU-
-
-
-
1LossND
PTS-
-
-
-
1LossND
PTTG1-
-
-
-
1LossND
PTTG2-
-
-
-
1LossND
PTX3p.W274*
Nonsense
SNP
0.305
3GainND
PUM1-
-
-
-
1LossND
PUM3-
-
-
-
1LossND
PUS1-
-
-
-
3GainND
PUS3-
-
-
-
1LossND
PUS7L-
-
-
-
3GainND
PUSL1-
-
-
-
3GainND
PWWP2A-
-
-
-
1LossND
PWWP2B-
-
-
-
1LossND
PXDC1-
-
-
-
1LossND
PXK-
-
-
-
1LossND
PXMP2-
-
-
-
3GainND
PXT1-
-
-
-
1LossND
PXYLP1-
-
-
-
3GainND
PYCARD-
-
-
-
3GainND
PYCR2-
-
-
-
3GainND
PYDC1-
-
-
-
3GainND
PYDC2-
-
-
-
3GainND
PYGO2-
-
-
-
3GainND
PYHIN1-
-
-
-
3GainND
PYROXD1-
-
-
-
3GainND
PYROXD2-
-
-
-
1LossND
PYURF-
-
-
-
1LossND
PZPp.L400P
Missense
SNP
0.283
3GainND
QARS-
-
-
-
1LossND
QDPR-
-
-
-
1LossND
QPRT-
-
-
-
3GainND
QRFPR-
-
-
-
1LossND
QRICH1-
-
-
-
1LossND
QTRT2-
-
-
-
3GainND
R3HCC1-
-
-
-
1LossND
R3HCC1L-
-
-
-
1LossND
RAB11FIP2-
-
-
-
1LossND
RAB13-
-
-
-
3GainND
RAB20-
-
-
-
1LossND
RAB24-
-
-
-
1LossND
RAB25-
-
-
-
3GainND
RAB27B-
-
-
-
1LossND
RAB28-
-
-
-
1LossND
RAB29-
-
-
-
3GainND
RAB2A-
-
-
-
3GainND
RAB30-
-
-
-
1LossND
RAB33B-
-
-
-
1LossND
RAB38-
-
-
-
1LossND
RAB39A-
-
-
-
1LossND
RAB3C-
-
-
-
1LossND
RAB3GAP2-
-
-
-
3GainND
RAB42-
-
-
-
1LossND
RAB43-
-
-
-
3GainND
RAB44-
-
-
-
1LossND
RAB4A-
-
-
-
3GainND
RAB5A-
-
-
-
1LossND
RAB6A-
-
-
-
1LossND
RAB6B-
-
-
-
3GainND
RAB7A-
-
-
-
3GainND
RABEP2-
-
-
-
3GainND
RABIF-
-
-
-
3GainND
RABL3-
-
-
-
3GainND
RABL6p.S642G
Missense
SNP
0.232
2-ND
RACGAP1-
-
-
-
3GainND
RACK1-
-
-
-
1LossND
RAD1-
-
-
-
1LossND
RAD17-
-
-
-
1LossND
RAD18-
-
-
-
1LossND
RAD51AP1-
-
-
-
3GainND
RAD52-
-
-
-
3GainND
RAD54L2-
-
-
-
1LossND
RAF1-
-
-
-
1LossND
RAI14-
-
-
-
1LossND
RALYL-
-
-
-
0DelND
RAN-
-
-
-
3GainND
RANBP17-
-
-
-
1LossND
RANBP3L-
-
-
-
1LossND
RANBP6-
-
-
-
1LossND
RANBP9-
-
-
-
1LossND
RAP1A-
-
-
-
1LossND
RAP1GAP-
-
-
-
1LossND
RAP1GDS1-
-
-
-
1LossND
RAP2A-
-
-
-
1LossND
RAP2B-
-
-
-
3GainND
RAPGEF2-
-
-
-
1LossND
RAPGEF3-
-
-
-
3GainND
RARB-
-
-
-
1LossND
RARG-
-
-
-
3GainND
RARRES1-
-
-
-
3GainND
RARS-
-
-
-
1LossND
RASA1-
-
-
-
1LossND
RASA2-
-
-
-
3GainND
RASA3p.T395S
Missense
SNP
0.985
1LossND
RASAL3p.Q123E
Missense
SNP
0.616
2-ND
RASGEF1B-
-
-
-
1LossND
RASGEF1C-
-
-
-
1LossND
RASGRF2-
-
-
-
1LossND
RASL11A-
-
-
-
1LossND
RASL11B-
-
-
-
1LossND
RASSF1-
-
-
-
1LossND
RASSF5-
-
-
-
3GainND
RASSF6-
-
-
-
1LossND
RASSF8-
-
-
-
3GainND
RAX-
-
-
-
1LossND
RB1-
-
-
-
1LossND
RB1CC1-
-
-
-
1LossND
RBBP4-
-
-
-
1LossND
RBBP5-
-
-
-
3GainND
RBBP6p.A439S
Missense
SNP
0.471
2-ND
RBL2p.H283N
Missense
SNP
0.384
2-ND
RBM15-
-
-
-
1LossND
RBM15B-
-
-
-
1LossND
RBM20-
-
-
-
1LossND
RBM22-
-
-
-
1LossND
RBM24-
-
-
-
1LossND
RBM26-
-
-
-
1LossND
RBM27-
-
-
-
1LossND
RBM34-
-
-
-
3GainND
RBM46-
-
-
-
1LossND
RBM47-
-
-
-
1LossND
RBM5-
-
-
-
1LossND
RBM6-
-
-
-
1LossND
RBM7-
-
-
-
1LossND
RBM8A-
-
-
-
3GainND
RBMS3-
-
-
-
1LossND
RBMXL1-
-
-
-
4GainND
RBP1-
-
-
-
3GainND
RBP2-
-
-
-
3GainND
RBP4-
-
-
-
1LossND
RBP5-
-
-
-
3GainND
RBP7-
-
-
-
3GainND
RBPJ-
-
-
-
1LossND
RBSN-
-
-
-
1LossND
RCAN2p.R98I
Missense
SNP
0.549
1LossND
RCAN3-
-
-
-
1LossND
RCBTB1-
-
-
-
1LossND
RCBTB2-
-
-
-
1LossND
RCC1-
-
-
-
1LossND
RCC2-
-
-
-
1LossND
RCHY1p.R25G
Missense
SNP
0.457
1LossND
RCL1-
-
-
-
1LossND
RCOR3-
-
-
-
3GainND
RD3-
-
-
-
3GainND
RDX-
-
-
-
1LossND
RECK-
-
-
-
1LossND
RECQL-
-
-
-
3GainND
REEP4-
-
-
-
1LossND
REEP5-
-
-
-
0DelND
REG4-
-
-
-
3GainND
RELCH-
-
-
-
1LossND
RELL1-
-
-
-
1LossND
RELL2-
-
-
-
1LossND
RELT-
-
-
-
1LossND
REN-
-
-
-
3GainND
REP15-
-
-
-
3GainND
RER1-
-
-
-
3GainND
RERE-
-
-
-
3GainND
RERG-
-
-
-
3GainND
RERGL-
-
-
-
3GainND
REST-
-
-
-
1LossND
RETNLB-
-
-
-
3GainND
RETREG1-
-
-
-
1LossND
REXO2-
-
-
-
1LossND
RFC1-
-
-
-
1LossND
RFC3-
-
-
-
1LossND
RFC4-
-
-
-
3GainND
RFESD-
-
-
-
0DelND
RFLNA-
-
-
-
3GainND
RFT1-
-
-
-
1LossND
RFTN1-
-
-
-
1LossND
RFX3-
-
-
-
1LossND
RFX5-
-
-
-
3GainND
RFXAP-
-
-
-
1LossND
RGCC-
-
-
-
1LossND
RGL2-
-
-
-
1LossND
RGMB-
-
-
-
0DelND
RGP1-
-
-
-
1LossND
RGR-
-
-
-
1LossND
RGS1-
-
-
-
3GainND
RGS10-
-
-
-
1LossND
RGS12-
-
-
-
1LossND
RGS13-
-
-
-
3GainND
RGS14-
-
-
-
1LossND
RGS18-
-
-
-
3GainND
RGS2-
-
-
-
3GainND
RGS20-
-
-
-
3GainND
RGS21-
-
-
-
3GainND
RGS4-
-
-
-
3GainND
RGS5-
-
-
-
3GainND
RGS7-
-
-
-
3GainND
RGS7BP-
-
-
-
1LossND
RHAG-
-
-
-
1LossND
RHBDL2p.P70S
Missense
SNP
0.240
2-ND
RHBG-
-
-
-
3GainND
RHCE-
-
-
-
1LossND
RHD-
-
-
-
1LossND
RHEBL1-
-
-
-
3GainND
RHEX-
-
-
-
3GainND
RHNO1-
-
-
-
3GainND
RHO-
-
-
-
3GainND
RHOA-
-
-
-
1LossND
RHOBTB2-
-
-
-
1LossND
RHOBTB3-
-
-
-
0DelND
RHOC-
-
-
-
1LossND
RHOH-
-
-
-
1LossND
RHOU-
-
-
-
3GainND
RIC1-
-
-
-
1LossND
RICTOR-
-
-
-
1LossND
RIIAD1-
-
-
-
3GainND
RILPL1-
-
-
-
3GainND
RILPL2-
-
-
-
3GainND
RIMBP2-
-
-
-
3GainND
RIMKLB-
-
-
-
3GainND
RIMS1p.G1307V
Missense
SNP
0.264
2-ND
RIMS2p.D576H
Missense
SNP
0.530
2-ND
RING1-
-
-
-
1LossND
RIOK1-
-
-
-
1LossND
RIOK2-
-
-
-
0DelND
RIOX2-
-
-
-
3GainND
RIPK1-
-
-
-
1LossND
RIPOR2-
-
-
-
1LossND
RIT1-
-
-
-
3GainND
RIT2-
-
-
-
1LossND
RLFp.S936Pfs*3
Frame_Shift_Del
DEL
0.299
2-ND
RLN1-
-
-
-
1LossND
RLN2-
-
-
-
1LossND
RMDN1-
-
-
-
1LossND
RMND5B-
-
-
-
1LossND
RNASEH2B-
-
-
-
1LossND
RND1-
-
-
-
3GainND
RNF113B-
-
-
-
1LossND
RNF115-
-
-
-
3GainND
RNF121-
-
-
-
1LossND
RNF123-
-
-
-
1LossND
RNF13-
-
-
-
3GainND
RNF130-
-
-
-
1LossND
RNF133p.C32*
Nonsense
SNP
0.463
2-ND
RNF14-
-
-
-
1LossND
RNF144B-
-
-
-
1LossND
RNF145-
-
-
-
1LossND
RNF150-
-
-
-
1LossND
RNF152-
-
-
-
1LossND
RNF165p.X126_splice
Splice_Site
SNP
0.971
1LossND
RNF168-
-
-
-
3GainND
RNF169-
-
-
-
1LossND
RNF17p.L266W
Missense
SNP
1.000
1LossND
RNF175-
-
-
-
1LossND
RNF180-
-
-
-
1LossND
RNF182-
-
-
-
1LossND
RNF186-
-
-
-
1LossND
RNF187-
-
-
-
3GainND
RNF19B-
-
-
-
1LossND
RNF207-
-
-
-
3GainND
RNF212-
-
-
-
1LossND
RNF214-
-
-
-
1LossND
RNF219-
-
-
-
1LossND
RNF26-
-
-
-
1LossND
RNF38-
-
-
-
1LossND
RNF39-
-
-
-
1LossND
RNF4-
-
-
-
1LossND
RNF40-
-
-
-
3GainND
RNF44-
-
-
-
1LossND
RNF5-
-
-
-
1LossND
RNF6-
-
-
-
1LossND
RNF7-
-
-
-
3GainND
RNF8-
-
-
-
1LossND
RNLS-
-
-
-
1LossND
RNPEP-
-
-
-
3GainND
ROBO1-
-
-
-
1LossND
ROBO2-
-
-
-
1LossND
ROBO3-
-
-
-
1LossND
ROBO4-
-
-
-
1LossND
ROPN1-
-
-
-
3GainND
ROPN1B-
-
-
-
3GainND
ROPN1L-
-
-
-
1LossND
RORC-
-
-
-
3GainND
RP1-
-
-
-
3GainND
RP11-244E17.1p.Q41K
Missense
SNP
0.502
NDNDND
RP13-104F24.2.
Splice_Site
SNP
0.362
NDNDND
RP1L1-
-
-
-
1LossND
RP5-1187M17.10p.Y256C
Missense
SNP
0.312
NDNDND
RPA2-
-
-
-
1LossND
RPAP3-
-
-
-
3GainND
RPEL1-
-
-
-
1LossND
RPF1-
-
-
-
6AmpND
RPL10A-
-
-
-
1LossND
RPL11-
-
-
-
1LossND
RPL14-
-
-
-
1LossND
RPL15-
-
-
-
1LossND
RPL17-
-
-
-
1LossND
RPL17-C18orf32-
-
-
-
1LossND
RPL21-
-
-
-
1LossND
RPL22-
-
-
-
3GainND
RPL22L1-
-
-
-
3GainND
RPL24-
-
-
-
3GainND
RPL26L1-
-
-
-
1LossND
RPL29-
-
-
-
1LossND
RPL32-
-
-
-
1LossND
RPL34-
-
-
-
1LossND
RPL35A-
-
-
-
3GainND
RPL37-
-
-
-
1LossND
RPL39L-
-
-
-
3GainND
RPL7L1-
-
-
-
1LossND
RPL9-
-
-
-
1LossND
RPN1-
-
-
-
3GainND
RPP14-
-
-
-
1LossND
RPP21-
-
-
-
1LossND
RPP25L-
-
-
-
1LossND
RPP30-
-
-
-
1LossND
RPP40-
-
-
-
1LossND
RPRD2-
-
-
-
3GainND
RPS10-
-
-
-
1LossND
RPS10-NUDT3-
-
-
-
1LossND
RPS14-
-
-
-
1LossND
RPS18-
-
-
-
1LossND
RPS20-
-
-
-
3GainND
RPS23-
-
-
-
1LossND
RPS24-
-
-
-
1LossND
RPS25-
-
-
-
1LossND
RPS27-
-
-
-
3GainND
RPS3-
-
-
-
1LossND
RPS3A-
-
-
-
1LossND
RPS6-
-
-
-
1LossND
RPS6KA1-
-
-
-
1LossND
RPS6KC1-
-
-
-
3GainND
RPSA-
-
-
-
1LossND
RPTN-
-
-
-
3GainND
RPUSD3-
-
-
-
1LossND
RPUSD4-
-
-
-
1LossND
RRAGA-
-
-
-
1LossND
RREB1-
-
-
-
1LossND
RRH-
-
-
-
1LossND
RRNAD1-
-
-
-
3GainND
RRP12-
-
-
-
1LossND
RRP15-
-
-
-
3GainND
RRP36-
-
-
-
1LossND
RRP9-
-
-
-
1LossND
RSBN1-
-
-
-
0DelND
RSC1A1-
-
-
-
3GainND
RSF1-
-
-
-
1LossND
RSPH9-
-
-
-
1LossND
RSPO1-
-
-
-
1LossND
RSRC1-
-
-
-
3GainND
RSRP1-
-
-
-
1LossND
RTP1-
-
-
-
3GainND
RTP2-
-
-
-
3GainND
RTP3-
-
-
-
1LossND
RTP4-
-
-
-
3GainND
RTTN-
-
-
-
1LossND
RUBCN-
-
-
-
3GainND
RUBCNL-
-
-
-
1LossND
RUFY1-
-
-
-
1LossND
RUFY3p.T483S
Missense
SNP
0.455
1LossND
RUNX2-
-
-
-
1LossND
RUNX3-
-
-
-
1LossND
RUSC1-
-
-
-
3GainND
RUSC2-
-
-
-
1LossND
RUVBL1-
-
-
-
3GainND
RWDD4-
-
-
-
1LossND
RXFP1-
-
-
-
1LossND
RXFP2-
-
-
-
1LossND
RXFP3-
-
-
-
1LossND
RXFP4-
-
-
-
3GainND
RXRB-
-
-
-
1LossND
RXRG-
-
-
-
3GainND
RYBP-
-
-
-
1LossND
RYK-
-
-
-
3GainND
RYR2p.I2422V
Missense
SNP
0.206
3GainND
S100A1-
-
-
-
3GainND
S100A10-
-
-
-
3GainND
S100A11-
-
-
-
3GainND
S100A12-
-
-
-
3GainND
S100A13-
-
-
-
3GainND
S100A14-
-
-
-
3GainND
S100A16-
-
-
-
3GainND
S100A2-
-
-
-
3GainND
S100A3-
-
-
-
3GainND
S100A4-
-
-
-
3GainND
S100A5-
-
-
-
3GainND
S100A6-
-
-
-
3GainND
S100A7-
-
-
-
3GainND
S100A7A-
-
-
-
3GainND
S100A7L2-
-
-
-
3GainND
S100A8-
-
-
-
3GainND
S100A9-
-
-
-
3GainND
S100P-
-
-
-
1LossND
S100PBP-
-
-
-
1LossND
S100Z-
-
-
-
1LossND
SACM1L-
-
-
-
1LossND
SACSp.K362M
Missense
SNP
1.000
1LossND
SAGE1p.E162*
Nonsense
SNP
1.000
NDNDND
SAMD11-
-
-
-
3GainND
SAMD13-
-
-
-
6AmpND
SAMD7-
-
-
-
3GainND
SAP18-
-
-
-
1LossND
SAP30-
-
-
-
1LossND
SAP30L-
-
-
-
1LossND
SAPCD1-
-
-
-
1LossND
SATB1-
-
-
-
1LossND
SAXO1-
-
-
-
1LossND
SAYSD1-
-
-
-
1LossND
SBK1-
-
-
-
3GainND
SBNO1-
-
-
-
3GainND
SBNO2p.X901_splice
Splice_Site
SNP
0.706
2-ND
SC5D-
-
-
-
1LossND
SCAF11-
-
-
-
3GainND
SCAMP1-
-
-
-
1LossND
SCAMP3-
-
-
-
3GainND
SCAP-
-
-
-
1LossND
SCARA3-
-
-
-
1LossND
SCARA5-
-
-
-
1LossND
SCARB1-
-
-
-
3GainND
SCARB2-
-
-
-
1LossND
SCART1-
-
-
-
1LossND
SCCPDH-
-
-
-
3GainND
SCD-
-
-
-
1LossND
SCD5-
-
-
-
1LossND
SCEL-
-
-
-
1LossND
SCFD2-
-
-
-
1LossND
SCG5p.E139D
Missense
SNP
0.424
2-ND
SCGB3A1-
-
-
-
1LossND
SCGB3A2-
-
-
-
1LossND
SCGN-
-
-
-
1LossND
SCHIP1-
-
-
-
3GainND
SCLT1-
-
-
-
1LossND
SCN10A-
-
-
-
1LossND
SCN11A-
-
-
-
1LossND
SCN1Ap.M1555V
Missense
SNP
0.210
2-ND
SCN2B-
-
-
-
1LossND
SCN3B-
-
-
-
1LossND
SCN4Ap.G379V
Missense
SNP
0.478
2-ND
SCN4B-
-
-
-
1LossND
SCN5A-
-
-
-
1LossND
SCN7Ap.N518K
Missense
SNP
0.233
2-ND
SCN8A-
-
-
-
3GainND
SCNM1-
-
-
-
3GainND
SCNN1A-
-
-
-
3GainND
SCNN1D-
-
-
-
3GainND
SCOC-
-
-
-
1LossND
SCRG1-
-
-
-
1LossND
SCUBE3-
-
-
-
1LossND
SDAD1-
-
-
-
1LossND
SDC3-
-
-
-
1LossND
SDCBP-
-
-
-
3GainND
SDCCAG3p.S110Y
Missense
SNP
0.368
NDNDND
SDCCAG8-
-
-
-
3GainND
SDE2-
-
-
-
3GainND
SDF4-
-
-
-
3GainND
SDHA-
-
-
-
1LossND
SDHB-
-
-
-
1LossND
SDHC-
-
-
-
3GainND
SDHD-
-
-
-
1LossND
SDPRp.G363W
Missense
SNP
0.580
NDNDND
SDR16C5-
-
-
-
3GainND
SEC11C-
-
-
-
1LossND
SEC13-
-
-
-
1LossND
SEC22A-
-
-
-
3GainND
SEC22B-
-
-
-
3GainND
SEC22C-
-
-
-
1LossND
SEC23IP-
-
-
-
1LossND
SEC24B-
-
-
-
1LossND
SEC24D-
-
-
-
1LossND
SEC31Ap.P856T
Missense
SNP
0.500
1LossND
SEC31B-
-
-
-
1LossND
SEC61A1-
-
-
-
3GainND
SEC62-
-
-
-
3GainND
SEL1L3-
-
-
-
1LossND
SELENBP1p.E4*
Nonsense
SNP
0.342
3GainND
SELENOF-
-
-
-
4GainND
SELENOK-
-
-
-
1LossND
SELENON-
-
-
-
1LossND
SELENOP-
-
-
-
1LossND
SELENOT-
-
-
-
3GainND
SEMA3B-
-
-
-
1LossND
SEMA3Ep.H565N
Missense
SNP
0.446
2-ND
SEMA3F-
-
-
-
1LossND
SEMA3G-
-
-
-
1LossND
SEMA4A-
-
-
-
3GainND
SEMA4G-
-
-
-
1LossND
SEMA5A-
-
-
-
1LossND
SEMA5B-
-
-
-
3GainND
SEMA6A-
-
-
-
1LossND
SEMA6Bp.L471I
Missense
SNP
0.654
2-ND
SEMA6C-
-
-
-
3GainND
SENP1-
-
-
-
3GainND
SENP2-
-
-
-
3GainND
SENP5-
-
-
-
3GainND
SENP7-
-
-
-
3GainND
SEPHS2-
-
-
-
3GainND
SEPSECS-
-
-
-
1LossND
SEPT1-
-
-
-
3GainND
SEPT11-
-
-
-
1LossND
SERF1A-
-
-
-
1LossND
SERF1B-
-
-
-
1LossND
SERINC2-
-
-
-
1LossND
SERINC5-
-
-
-
1LossND
SERP1-
-
-
-
3GainND
SERP2-
-
-
-
1LossND
SERPINB1-
-
-
-
1LossND
SERPINB10-
-
-
-
1LossND
SERPINB11-
-
-
-
1LossND
SERPINB12-
-
-
-
1LossND
SERPINB13-
-
-
-
1LossND
SERPINB2-
-
-
-
1LossND
SERPINB3-
-
-
-
1LossND
SERPINB4-
-
-
-
1LossND
SERPINB5-
-
-
-
1LossND
SERPINB6-
-
-
-
1LossND
SERPINB7-
-
-
-
1LossND
SERPINB8-
-
-
-
1LossND
SERPINB9-
-
-
-
1LossND
SERPINE3-
-
-
-
1LossND
SERPINH1-
-
-
-
1LossND
SERPINI1-
-
-
-
3GainND
SERPINI2-
-
-
-
3GainND
SERTAD4-
-
-
-
3GainND
SERTM1-
-
-
-
1LossND
SESN2-
-
-
-
1LossND
SESN3-
-
-
-
1LossND
SETBP1-
-
-
-
1LossND
SETD1A-
-
-
-
3GainND
SETD2-
-
-
-
1LossND
SETD5-
-
-
-
1LossND
SETD7-
-
-
-
1LossND
SETD9-
-
-
-
1LossND
SETDB1-
-
-
-
3GainND
SETDB2-
-
-
-
1LossND
SETMAR-
-
-
-
1LossND
SEZ6L2-
-
-
-
3GainND
SF3B4-
-
-
-
3GainND
SFMBT1-
-
-
-
1LossND
SFN-
-
-
-
1LossND
SFPQ-
-
-
-
1LossND
SFR1-
-
-
-
1LossND
SFRP2-
-
-
-
1LossND
SFRP5-
-
-
-
1LossND
SFSWAP-
-
-
-
3GainND
SFTA2-
-
-
-
1LossND
SFTPA1-
-
-
-
1LossND
SFTPA2-
-
-
-
1LossND
SFTPC-
-
-
-
1LossND
SFTPD-
-
-
-
1LossND
SFXN1-
-
-
-
1LossND
SFXN2-
-
-
-
1LossND
SFXN3-
-
-
-
1LossND
SFXN4-
-
-
-
1LossND
SGCB-
-
-
-
1LossND
SGCD-
-
-
-
1LossND
SGCG-
-
-
-
1LossND
SGCZ-
-
-
-
1LossND
SGF29-
-
-
-
3GainND
SGMS2-
-
-
-
1LossND
SGO1-
-
-
-
1LossND
SGPL1p.G56Dfs*37
Frame_Shift_Del
DEL
0.212
2-ND
SGTB-
-
-
-
1LossND
SH2B1p.R475G
Missense
SNP
0.456
3GainND
SH2D1B-
-
-
-
3GainND
SH2D2A-
-
-
-
3GainND
SH2D4A-
-
-
-
1LossND
SH2D4B-
-
-
-
1LossND
SH2D5-
-
-
-
1LossND
SH3BGRL3-
-
-
-
1LossND
SH3BP2-
-
-
-
1LossND
SH3BP5-
-
-
-
1LossND
SH3BP5L-
-
-
-
3GainND
SH3D19-
-
-
-
1LossND
SH3D21-
-
-
-
1LossND
SH3GL2-
-
-
-
1LossND
SH3GLB1-
-
-
-
4GainND
SH3PXD2A-
-
-
-
1LossND
SH3PXD2B-
-
-
-
1LossND
SH3RF1-
-
-
-
1LossND
SH3RF2-
-
-
-
1LossND
SH3TC1-
-
-
-
1LossND
SH3TC2-
-
-
-
1LossND
SHANK2-
-
-
-
1LossND
SHB-
-
-
-
1LossND
SHC1-
-
-
-
3GainND
SHCBP1p.D218Y
Missense
SNP
0.132
2-ND
SHE-
-
-
-
3GainND
SHISA2-
-
-
-
1LossND
SHISA3-
-
-
-
1LossND
SHISA4-
-
-
-
3GainND
SHISA5-
-
-
-
1LossND
SHISAL2B-
-
-
-
1LossND
SHLD2-
-
-
-
1LossND
SHLD3-
-
-
-
1LossND
SHOC2-
-
-
-
1LossND
SHOX2-
-
-
-
3GainND
SHQ1-
-
-
-
1LossND
SHROOM2p.P736S
Missense
SNP
0.950
NDNDND
SHROOM3-
-
-
-
1LossND
SHROOM4p.G1025E
Missense
SNP
0.965
NDNDND
SHTN1-
-
-
-
1LossND
SIp.D1337Y
Missense
SNP
0.296
3GainND
SIAE-
-
-
-
1LossND
SIAH2-
-
-
-
3GainND
SIAH3-
-
-
-
1LossND
SIDT1-
-
-
-
3GainND
SIDT2-
-
-
-
1LossND
SIGLEC15-
-
-
-
1LossND
SIGLEC7p.S261I
Missense
SNP
0.580
2-ND
SIGMAR1-
-
-
-
1LossND
SIK2-
-
-
-
1LossND
SIK3-
-
-
-
1LossND
SIKE1-
-
-
-
0DelND
SIMC1-
-
-
-
1LossND
SINHCAF-
-
-
-
3GainND
SIPA1L2-
-
-
-
3GainND
SIRT5-
-
-
-
1LossND
SIT1-
-
-
-
1LossND
SKA1-
-
-
-
1LossND
SKA3-
-
-
-
1LossND
SKI-
-
-
-
3GainND
SKIL-
-
-
-
3GainND
SKIV2L-
-
-
-
1LossND
SKOR2-
-
-
-
1LossND
SKP2-
-
-
-
1LossND
SLAIN1-
-
-
-
1LossND
SLAIN2-
-
-
-
1LossND
SLAMF1-
-
-
-
3GainND
SLAMF6-
-
-
-
3GainND
SLAMF7-
-
-
-
3GainND
SLAMF8-
-
-
-
3GainND
SLAMF9-
-
-
-
3GainND
SLBP-
-
-
-
1LossND
SLC10A2-
-
-
-
1LossND
SLC10A4-
-
-
-
1LossND
SLC10A5-
-
-
-
0DelND
SLC10A6-
-
-
-
1LossND
SLC10A7-
-
-
-
1LossND
SLC11A2-
-
-
-
3GainND
SLC12A7-
-
-
-
1LossND
SLC12A8-
-
-
-
3GainND
SLC13A1p.I294T
Missense
SNP
0.257
2-ND
SLC14A1-
-
-
-
1LossND
SLC14A2-
-
-
-
1LossND
SLC15A1-
-
-
-
1LossND
SLC15A2-
-
-
-
3GainND
SLC15A4-
-
-
-
3GainND
SLC15A5-
-
-
-
3GainND
SLC16A1-
-
-
-
1LossND
SLC16A12-
-
-
-
1LossND
SLC16A4-
-
-
-
1LossND
SLC17A1-
-
-
-
1LossND
SLC17A2-
-
-
-
1LossND
SLC17A3-
-
-
-
1LossND
SLC17A4-
-
-
-
1LossND
SLC17A8p.M399L
Missense
SNP
0.241
2-ND
SLC18A1-
-
-
-
1LossND
SLC18A2-
-
-
-
1LossND
SLC1A1-
-
-
-
1LossND
SLC1A3-
-
-
-
1LossND
SLC22A13-
-
-
-
1LossND
SLC22A14-
-
-
-
1LossND
SLC22A15-
-
-
-
0DelND
SLC22A2p.A256T
Missense
SNP
0.345
2-ND
SLC22A23-
-
-
-
1LossND
SLC22A7-
-
-
-
1LossND
SLC24A2-
-
-
-
1LossND
SLC25A15-
-
-
-
1LossND
SLC25A2-
-
-
-
1LossND
SLC25A20-
-
-
-
1LossND
SLC25A26-
-
-
-
1LossND
SLC25A27-
-
-
-
1LossND
SLC25A28-
-
-
-
1LossND
SLC25A30-
-
-
-
1LossND
SLC25A31-
-
-
-
1LossND
SLC25A33-
-
-
-
3GainND
SLC25A34-
-
-
-
3GainND
SLC25A36-
-
-
-
3GainND
SLC25A37-
-
-
-
1LossND
SLC25A38-
-
-
-
1LossND
SLC25A4-
-
-
-
1LossND
SLC25A44-
-
-
-
3GainND
SLC25A46-
-
-
-
0DelND
SLC25A51-
-
-
-
1LossND
SLC26A1-
-
-
-
1LossND
SLC26A2-
-
-
-
1LossND
SLC26A6-
-
-
-
1LossND
SLC26A8-
-
-
-
1LossND
SLC26A9-
-
-
-
3GainND
SLC27A3p.L51I
Missense
SNP
0.341
3GainND
SLC29A1-
-
-
-
1LossND
SLC2A13-
-
-
-
3GainND
SLC2A14-
-
-
-
3GainND
SLC2A2-
-
-
-
3GainND
SLC2A3-
-
-
-
3GainND
SLC2A5-
-
-
-
3GainND
SLC2A7p.S402W
Missense
SNP
0.458
3GainND
SLC2A9-
-
-
-
1LossND
SLC30A1-
-
-
-
3GainND
SLC30A10-
-
-
-
3GainND
SLC30A2-
-
-
-
1LossND
SLC30A5-
-
-
-
1LossND
SLC30A9-
-
-
-
1LossND
SLC33A1-
-
-
-
3GainND
SLC34A1-
-
-
-
1LossND
SLC34A2-
-
-
-
1LossND
SLC35A5-
-
-
-
3GainND
SLC35B2-
-
-
-
1LossND
SLC35B3-
-
-
-
1LossND
SLC35E2A-
-
-
-
3GainND
SLC35E2B-
-
-
-
3GainND
SLC35F1p.K305N
Missense
SNP
0.319
2-ND
SLC35F2-
-
-
-
1LossND
SLC35F3-
-
-
-
3GainND
SLC35G1-
-
-
-
1LossND
SLC35G2-
-
-
-
3GainND
SLC35G5-
-
-
-
1LossND
SLC36A1-
-
-
-
1LossND
SLC36A2-
-
-
-
1LossND
SLC36A3-
-
-
-
1LossND
SLC36A4-
-
-
-
1LossND
SLC37A2-
-
-
-
1LossND
SLC37A4-
-
-
-
1LossND
SLC38A1-
-
-
-
3GainND
SLC38A2-
-
-
-
3GainND
SLC38A3-
-
-
-
1LossND
SLC38A4-
-
-
-
3GainND
SLC38A9-
-
-
-
1LossND
SLC39A1-
-
-
-
3GainND
SLC39A12p.T185N
Missense
SNP
0.574
2-ND
SLC39A14-
-
-
-
1LossND
SLC39A5p.L504M
Missense
SNP
0.495
2-ND
SLC39A7-
-
-
-
1LossND
SLC39A8-
-
-
-
1LossND
SLC41A1-
-
-
-
3GainND
SLC41A3-
-
-
-
3GainND
SLC43A1p.S356Y
Missense
SNP
0.577
2-ND
SLC44A4-
-
-
-
1LossND
SLC45A1-
-
-
-
3GainND
SLC45A2-
-
-
-
1LossND
SLC45A3-
-
-
-
3GainND
SLC46A3-
-
-
-
1LossND
SLC48A1-
-
-
-
3GainND
SLC49A3-
-
-
-
1LossND
SLC4A4-
-
-
-
1LossND
SLC4A7-
-
-
-
1LossND
SLC4A8-
-
-
-
3GainND
SLC50A1-
-
-
-
3GainND
SLC51A-
-
-
-
3GainND
SLC5A11p.G355V
Missense
SNP
0.244
1LossND
SLC5A2-
-
-
-
3GainND
SLC6A1-
-
-
-
1LossND
SLC6A11-
-
-
-
1LossND
SLC6A12-
-
-
-
3GainND
SLC6A13-
-
-
-
3GainND
SLC6A17-
-
-
-
1LossND
SLC6A18-
-
-
-
1LossND
SLC6A19-
-
-
-
1LossND
SLC6A20-
-
-
-
1LossND
SLC6A3-
-
-
-
1LossND
SLC6A5p.V716L
Missense
SNP
0.659
2-ND
SLC6A6-
-
-
-
1LossND
SLC6A7-
-
-
-
1LossND
SLC7A1-
-
-
-
1LossND
SLC7A11-
-
-
-
1LossND
SLC7A13-
-
-
-
1LossND
SLC7A14-
-
-
-
3GainND
SLC7A2-
-
-
-
1LossND
SLC8A3p.A145P
Missense
SNP
0.463
2-ND
SLC9A1-
-
-
-
1LossND
SLC9A3-
-
-
-
1LossND
SLC9A9p.W529Cfs*9
p.Q17E
Frame_Shift_Del
Missense
DEL
SNP
0.199
0.312
3GainND
SLC9B1-
-
-
-
1LossND
SLC9B2-
-
-
-
1LossND
SLC9C1-
-
-
-
3GainND
SLCO1A2-
-
-
-
3GainND
SLCO1B1-
-
-
-
3GainND
SLCO1B3-
-
-
-
3GainND
SLCO1B7-
-
-
-
3GainND
SLCO1C1p.Y278N
p.S531Y
Missense
Missense
SNP
SNP
0.429
0.428
3GainND
SLCO2A1-
-
-
-
3GainND
SLCO2B1-
-
-
-
1LossND
SLCO4C1-
-
-
-
0DelND
SLCO6A1-
-
-
-
0DelND
SLF1-
-
-
-
0DelND
SLF2-
-
-
-
1LossND
SLIT1-
-
-
-
1LossND
SLIT2-
-
-
-
1LossND
SLIT3-
-
-
-
1LossND
SLITRK1-
-
-
-
1LossND
SLITRK3-
-
-
-
3GainND
SLITRK5-
-
-
-
1LossND
SLITRK6-
-
-
-
1LossND
SLK-
-
-
-
1LossND
SLMAP-
-
-
-
1LossND
SLN-
-
-
-
1LossND
SLU7-
-
-
-
1LossND
SLX1A-
-
-
-
3GainND
SLX1B-
-
-
-
3GainND
SMAD1-
-
-
-
1LossND
SMAD2-
-
-
-
1LossND
SMAD4-
-
-
-
1LossND
SMAD7-
-
-
-
1LossND
SMAD9-
-
-
-
1LossND
SMAGP-
-
-
-
3GainND
SMARCA2-
-
-
-
1LossND
SMARCA4p.G1159W
Missense
SNP
0.349
2-ND
SMARCA5-
-
-
-
1LossND
SMARCAD1-
-
-
-
1LossND
SMARCC1-
-
-
-
1LossND
SMARCD1-
-
-
-
3GainND
SMC3-
-
-
-
1LossND
SMC4-
-
-
-
3GainND
SMCO1-
-
-
-
3GainND
SMCO2-
-
-
-
3GainND
SMCO3-
-
-
-
3GainND
SMCO4-
-
-
-
1LossND
SMCP-
-
-
-
3GainND
SMG5-
-
-
-
3GainND
SMIM1-
-
-
-
3GainND
SMIM10L1-
-
-
-
3GainND
SMIM12-
-
-
-
1LossND
SMIM13-
-
-
-
1LossND
SMIM14-
-
-
-
1LossND
SMIM15-
-
-
-
1LossND
SMIM2-
-
-
-
1LossND
SMIM20-
-
-
-
1LossND
SMIM23-
-
-
-
1LossND
SMIM27-
-
-
-
1LossND
SMIM29-
-
-
-
1LossND
SMIM3-
-
-
-
1LossND
SMIM31-
-
-
-
1LossND
SMIM35-
-
-
-
1LossND
SMIM4-
-
-
-
1LossND
SMIM9p.W62L
Missense
SNP
0.979
NDNDND
SMN1-
-
-
-
1LossND
SMN2-
-
-
-
1LossND
SMNDC1-
-
-
-
1LossND
SMPDL3B-
-
-
-
1LossND
SMR3A-
-
-
-
1LossND
SMR3B-
-
-
-
1LossND
SMU1-
-
-
-
1LossND
SMYD2-
-
-
-
3GainND
SMYD3-
-
-
-
3GainND
SNAP47-
-
-
-
3GainND
SNAPC3-
-
-
-
1LossND
SNAPIN-
-
-
-
3GainND
SNCA-
-
-
-
1LossND
SNCAIP-
-
-
-
1LossND
SNCB-
-
-
-
1LossND
SNCG-
-
-
-
1LossND
SNHG28-
-
-
-
3GainND
SNIP1-
-
-
-
1LossND
SNRK-
-
-
-
1LossND
SNRNP35-
-
-
-
3GainND
SNRNP40-
-
-
-
1LossND
SNRNP48-
-
-
-
1LossND
SNRPC-
-
-
-
1LossND
SNRPE-
-
-
-
3GainND
SNTN-
-
-
-
1LossND
SNX1p.H56R
Missense
SNP
0.458
2-ND
SNX16-
-
-
-
0DelND
SNX18-
-
-
-
1LossND
SNX19-
-
-
-
1LossND
SNX2-
-
-
-
1LossND
SNX24-
-
-
-
1LossND
SNX25-
-
-
-
1LossND
SNX27-
-
-
-
3GainND
SNX4-
-
-
-
3GainND
SOAT2-
-
-
-
3GainND
SOCS6-
-
-
-
1LossND
SOD3-
-
-
-
1LossND
SOGA1p.D262H
Missense
SNP
0.348
2-ND
SOHLH1p.L25Q
Missense
SNP
0.647
2-ND
SOHLH2-
-
-
-
1LossND
SORBS1-
-
-
-
1LossND
SORBS2-
-
-
-
1LossND
SORBS3-
-
-
-
1LossND
SORCS1p.N198K
Missense
SNP
0.400
1LossND
SORCS2-
-
-
-
1LossND
SORCS3-
-
-
-
1LossND
SORL1-
-
-
-
1LossND
SOWAHB-
-
-
-
1LossND
SOX1-
-
-
-
1LossND
SOX13-
-
-
-
3GainND
SOX14-
-
-
-
3GainND
SOX17-
-
-
-
3GainND
SOX2-
-
-
-
3GainND
SOX21-
-
-
-
1LossND
SOX30-
-
-
-
1LossND
SOX4-
-
-
-
1LossND
SOX5-
-
-
-
3GainND
SOX7-
-
-
-
1LossND
SP1-
-
-
-
3GainND
SP100p.V102L
Missense
SNP
0.306
2-ND
SP7-
-
-
-
3GainND
SPA17-
-
-
-
1LossND
SPAAR-
-
-
-
1LossND
SPACA7-
-
-
-
1LossND
SPAG11A-
-
-
-
1LossND
SPAG11B-
-
-
-
1LossND
SPAG17-
-
-
-
0DelND
SPAG5p.R1008W
Missense
SNP
0.492
2-ND
SPAG8-
-
-
-
1LossND
SPARC-
-
-
-
1LossND
SPARCL1-
-
-
-
1LossND
SPART-
-
-
-
1LossND
SPATA1-
-
-
-
4GainND
SPATA12-
-
-
-
1LossND
SPATA13-
-
-
-
1LossND
SPATA16-
-
-
-
3GainND
SPATA17-
-
-
-
3GainND
SPATA18-
-
-
-
1LossND
SPATA19-
-
-
-
1LossND
SPATA21-
-
-
-
3GainND
SPATA31A1-
-
-
-
1LossND
SPATA31A6-
-
-
-
1LossND
SPATA4-
-
-
-
1LossND
SPATA45-
-
-
-
3GainND
SPATA46-
-
-
-
3GainND
SPATA5-
-
-
-
1LossND
SPATA6L-
-
-
-
1LossND
SPATA9-
-
-
-
0DelND
SPATS1-
-
-
-
1LossND
SPATS2-
-
-
-
3GainND
SPCS1-
-
-
-
1LossND
SPCS2-
-
-
-
1LossND
SPCS3-
-
-
-
1LossND
SPDEF-
-
-
-
1LossND
SPDL1-
-
-
-
1LossND
SPDYE1p.R272Q
Missense
SNP
0.519
NDNDND
SPECC1p.G80*
Nonsense
SNP
0.550
2-ND
SPEF2p.R1691I
Missense
SNP
0.417
1LossND
SPEN-
-
-
-
3GainND
SPERT-
-
-
-
1LossND
SPHAR-
-
-
-
3GainND
SPICp.W132*
Nonsense
SNP
0.500
2-ND
SPICE1-
-
-
-
3GainND
SPINK1-
-
-
-
1LossND
SPINK13-
-
-
-
1LossND
SPINK14-
-
-
-
1LossND
SPINK2-
-
-
-
1LossND
SPINK4-
-
-
-
1LossND
SPINK5-
-
-
-
1LossND
SPINK6-
-
-
-
1LossND
SPINK7-
-
-
-
1LossND
SPINK8-
-
-
-
1LossND
SPINK9-
-
-
-
1LossND
SPN-
-
-
-
3GainND
SPNS1-
-
-
-
3GainND
SPOCD1p.H446P
Missense
SNP
0.971
1LossND
SPOCK3-
-
-
-
1LossND
SPON2-
-
-
-
1LossND
SPOPLp.W194*
Nonsense
SNP
0.830
2-ND
SPP1-
-
-
-
1LossND
SPRN-
-
-
-
1LossND
SPRR1A-
-
-
-
3GainND
SPRR1B-
-
-
-
3GainND
SPRR2G-
-
-
-
3GainND
SPRR3-
-
-
-
3GainND
SPRR4-
-
-
-
3GainND
SPRTN-
-
-
-
3GainND
SPRY1-
-
-
-
1LossND
SPRY2-
-
-
-
1LossND
SPRY4-
-
-
-
1LossND
SPRYD3-
-
-
-
3GainND
SPRYD7-
-
-
-
1LossND
SPSB1-
-
-
-
3GainND
SPSB2-
-
-
-
3GainND
SPSB4-
-
-
-
3GainND
SPTA1-
-
-
-
3GainND
SPTBp.Q807H
Missense
SNP
0.528
2-ND
SPTSSBp.C9F
Missense
SNP
0.300
3GainND
SPTY2D1p.G394C
Missense
SNP
0.477
2-ND
SPX-
-
-
-
3GainND
SPZ1-
-
-
-
1LossND
SQSTM1-
-
-
-
1LossND
SRARP-
-
-
-
3GainND
SRCAP-
-
-
-
3GainND
SRD5A1-
-
-
-
1LossND
SRD5A3-
-
-
-
1LossND
SREK1-
-
-
-
1LossND
SREK1IP1-
-
-
-
1LossND
SRF-
-
-
-
1LossND
SRFBP1-
-
-
-
1LossND
SRGAP2-
-
-
-
3GainND
SRGAP2B-
-
-
-
3GainND
SRGAP2C-
-
-
-
3GainND
SRGAP3-
-
-
-
1LossND
SRM-
-
-
-
3GainND
SRP19-
-
-
-
0DelND
SRP72-
-
-
-
1LossND
SRP9-
-
-
-
3GainND
SRPK1p.N304S
Missense
SNP
0.778
1LossND
SRPRA-
-
-
-
1LossND
SRPRB-
-
-
-
3GainND
SRRM1-
-
-
-
1LossND
SRSF10-
-
-
-
1LossND
SRSF3-
-
-
-
1LossND
SRSF4-
-
-
-
1LossND
SRSF8-
-
-
-
1LossND
SS18L2-
-
-
-
1LossND
SSBP2-
-
-
-
1LossND
SSPN-
-
-
-
3GainND
SSR1-
-
-
-
1LossND
SSR2-
-
-
-
3GainND
SSR3-
-
-
-
3GainND
SST-
-
-
-
3GainND
SSTR3p.R250S
Missense
SNP
0.289
2-ND
SSU72-
-
-
-
3GainND
SSUH2-
-
-
-
1LossND
SSX2IP-
-
-
-
4GainND
ST14-
-
-
-
1LossND
ST18-
-
-
-
1LossND
ST3GAL4-
-
-
-
1LossND
ST3GAL6-
-
-
-
3GainND
ST6GAL1-
-
-
-
3GainND
ST7L-
-
-
-
1LossND
ST8SIA1-
-
-
-
3GainND
ST8SIA3-
-
-
-
1LossND
ST8SIA4-
-
-
-
0DelND
ST8SIA5-
-
-
-
1LossND
STAB1-
-
-
-
1LossND
STAC-
-
-
-
1LossND
STAG1-
-
-
-
3GainND
STAMBPL1-
-
-
-
1LossND
STAP1-
-
-
-
1LossND
STARD10-
-
-
-
1LossND
STARD13-
-
-
-
1LossND
STARD4-
-
-
-
1LossND
STARD6-
-
-
-
1LossND
STATH-
-
-
-
1LossND
STAU2-
-
-
-
1LossND
STC1-
-
-
-
1LossND
STC2-
-
-
-
1LossND
STILp.W263*
Nonsense
SNP
0.374
2-ND
STIM2-
-
-
-
1LossND
STIMATE-
-
-
-
1LossND
STK10-
-
-
-
1LossND
STK19-
-
-
-
1LossND
STK24-
-
-
-
1LossND
STK25p.Q315H
Missense
SNP
0.283
2-ND
STK32A-
-
-
-
1LossND
STK32B-
-
-
-
1LossND
STK32C-
-
-
-
1LossND
STK38-
-
-
-
1LossND
STK38L-
-
-
-
3GainND
STK40-
-
-
-
1LossND
STMN1-
-
-
-
1LossND
STMN2-
-
-
-
1LossND
STMN4-
-
-
-
1LossND
STMND1-
-
-
-
1LossND
STN1-
-
-
-
1LossND
STOML2-
-
-
-
1LossND
STOML3-
-
-
-
1LossND
STOX2-
-
-
-
1LossND
STPG1-
-
-
-
1LossND
STPG2-
-
-
-
1LossND
STRAP-
-
-
-
3GainND
STRIP1-
-
-
-
1LossND
STT3A-
-
-
-
1LossND
STT3B-
-
-
-
1LossND
STUM-
-
-
-
3GainND
STX12-
-
-
-
1LossND
STX18-
-
-
-
1LossND
STX19-
-
-
-
3GainND
STX1B-
-
-
-
3GainND
STX2-
-
-
-
3GainND
STX4-
-
-
-
3GainND
STXBP5p.G667C
Missense
SNP
0.646
2-ND
STXBP5L-
-
-
-
3GainND
STYK1-
-
-
-
3GainND
SUB1-
-
-
-
1LossND
SUCLA2-
-
-
-
1LossND
SUCLG1p.E109D
Missense
SNP
0.323
2-ND
SUCLG2-
-
-
-
1LossND
SUCNR1-
-
-
-
3GainND
SUFU-
-
-
-
1LossND
SUGT1-
-
-
-
1LossND
SULT1A1-
-
-
-
3GainND
SULT1A2-
-
-
-
3GainND
SULT1A3-
-
-
-
3GainND
SULT1B1-
-
-
-
1LossND
SULT1E1-
-
-
-
1LossND
SUMF1-
-
-
-
1LossND
SUPT20H-
-
-
-
1LossND
SUPT3H-
-
-
-
1LossND
SUSD4-
-
-
-
3GainND
SUSD5-
-
-
-
1LossND
SV2A-
-
-
-
3GainND
SV2C-
-
-
-
1LossND
SVEP1p.V2379D
Missense
SNP
0.365
2-ND
SYBU-
-
-
-
3GainND
SYCE1-
-
-
-
1LossND
SYCP1-
-
-
-
0DelND
SYCP2L-
-
-
-
1LossND
SYDE2-
-
-
-
7AmpND
SYF2-
-
-
-
1LossND
SYN2-
-
-
-
1LossND
SYNC-
-
-
-
1LossND
SYNE1p.A4081S
Missense
SNP
0.757
2-ND
SYNGAP1-
-
-
-
1LossND
SYNPO-
-
-
-
1LossND
SYNPO2-
-
-
-
1LossND
SYNPR-
-
-
-
1LossND
SYT10-
-
-
-
3GainND
SYT11p.X288_splice
Splice_Site
SNP
0.367
3GainND
SYT14-
-
-
-
3GainND
SYT2-
-
-
-
3GainND
SYT4-
-
-
-
1LossND
SYT6-
-
-
-
0DelND
SYTL1-
-
-
-
1LossND
SYTL2-
-
-
-
1LossND
SZRD1-
-
-
-
3GainND
TACC2-
-
-
-
1LossND
TACC3-
-
-
-
1LossND
TACR3-
-
-
-
1LossND
TADA2B-
-
-
-
1LossND
TADA3-
-
-
-
1LossND
TAF11-
-
-
-
1LossND
TAF11L11-
-
-
-
1LossND
TAF11L12-
-
-
-
1LossND
TAF11L13-
-
-
-
1LossND
TAF11L14-
-
-
-
1LossND
TAF11L2-
-
-
-
1LossND
TAF11L3-
-
-
-
1LossND
TAF11L8-
-
-
-
1LossND
TAF12-
-
-
-
1LossND
TAF1A-
-
-
-
3GainND
TAF1D-
-
-
-
1LossND
TAF1Lp.M615V
Missense
SNP
0.930
1LossND
TAF5-
-
-
-
1LossND
TAF5L-
-
-
-
3GainND
TAF7-
-
-
-
1LossND
TAF8-
-
-
-
1LossND
TAF9-
-
-
-
1LossND
TAGLN-
-
-
-
1LossND
TAGLN2-
-
-
-
3GainND
TAGLN3-
-
-
-
3GainND
TAMM41-
-
-
-
1LossND
TAOK2-
-
-
-
3GainND
TAP1-
-
-
-
1LossND
TAP2-
-
-
-
1LossND
TAPBP-
-
-
-
1LossND
TAPBPL-
-
-
-
3GainND
TAPT1-
-
-
-
1LossND
TARBP1-
-
-
-
3GainND
TARDBP-
-
-
-
3GainND
TARS-
-
-
-
1LossND
TARS2-
-
-
-
3GainND
TAS1R1-
-
-
-
3GainND
TAS1R2-
-
-
-
1LossND
TAS1R3-
-
-
-
3GainND
TAS2R1-
-
-
-
1LossND
TAS2R10-
-
-
-
3GainND
TAS2R13-
-
-
-
3GainND
TAS2R14-
-
-
-
3GainND
TAS2R19-
-
-
-
3GainND
TAS2R20-
-
-
-
3GainND
TAS2R30-
-
-
-
3GainND
TAS2R31-
-
-
-
3GainND
TAS2R42-
-
-
-
3GainND
TAS2R43-
-
-
-
3GainND
TAS2R46-
-
-
-
3GainND
TAS2R50-
-
-
-
3GainND
TAS2R60p.R165*
Nonsense
SNP
0.439
2-ND
TAS2R7-
-
-
-
3GainND
TAS2R8-
-
-
-
3GainND
TAS2R9-
-
-
-
3GainND
TATDN2-
-
-
-
1LossND
TATDN3-
-
-
-
3GainND
TBC1D1-
-
-
-
1LossND
TBC1D10B-
-
-
-
3GainND
TBC1D12-
-
-
-
1LossND
TBC1D14-
-
-
-
1LossND
TBC1D19-
-
-
-
1LossND
TBC1D22B-
-
-
-
1LossND
TBC1D23-
-
-
-
3GainND
TBC1D4-
-
-
-
1LossND
TBC1D5-
-
-
-
1LossND
TBC1D7-
-
-
-
1LossND
TBC1D9-
-
-
-
1LossND
TBC1D9B-
-
-
-
1LossND
TBCA-
-
-
-
1LossND
TBCC-
-
-
-
1LossND
TBCCD1-
-
-
-
3GainND
TBCDp.A910S
Missense
SNP
0.512
2-ND
TBCE-
-
-
-
3GainND
TBCEL-
-
-
-
1LossND
TBCK-
-
-
-
1LossND
TBL1XR1-
-
-
-
3GainND
TBRG1-
-
-
-
1LossND
TBX15-
-
-
-
0DelND
TBX6-
-
-
-
3GainND
TCAIM-
-
-
-
1LossND
TCEA1-
-
-
-
3GainND
TCEA3-
-
-
-
1LossND
TCERG1-
-
-
-
1LossND
TCERG1L-
-
-
-
1LossND
TCF19-
-
-
-
1LossND
TCF4-
-
-
-
1LossND
TCF7L2-
-
-
-
1LossND
TCHHp.R1310C
Missense
SNP
0.141
3GainND
TCHHL1-
-
-
-
3GainND
TCOF1-
-
-
-
1LossND
TCP11-
-
-
-
1LossND
TCP11X2p.Q347K
Missense
SNP
0.433
NDNDND
TCTA-
-
-
-
1LossND
TCTE1-
-
-
-
1LossND
TCTEX1D2-
-
-
-
3GainND
TCTN2-
-
-
-
3GainND
TCTN3-
-
-
-
1LossND
TDGF1-
-
-
-
1LossND
TDO2-
-
-
-
1LossND
TDP2-
-
-
-
1LossND
TDRD1-
-
-
-
1LossND
TDRD10-
-
-
-
3GainND
TDRD3-
-
-
-
1LossND
TDRD6p.I1055T
Missense
SNP
0.516
1LossND
TDRKH-
-
-
-
3GainND
TDRP-
-
-
-
1LossND
TEAD3-
-
-
-
1LossND
TEAD4-
-
-
-
3GainND
TEC-
-
-
-
1LossND
TECRL-
-
-
-
1LossND
TECTAp.M2139L
Missense
SNP
1.000
1LossND
TECTB-
-
-
-
1LossND
TEK-
-
-
-
1LossND
TEKT2-
-
-
-
1LossND
TENM2-
-
-
-
1LossND
TENM3-
-
-
-
1LossND
TENM4-
-
-
-
1LossND
TENT2-
-
-
-
1LossND
TENT4A-
-
-
-
1LossND
TENT5B-
-
-
-
1LossND
TENT5C-
-
-
-
0DelND
TERT-
-
-
-
1LossND
TESK1-
-
-
-
1LossND
TET2-
-
-
-
1LossND
TEX12-
-
-
-
1LossND
TEX15p.P2400H
Missense
SNP
0.718
2-ND
TEX26-
-
-
-
1LossND
TEX264-
-
-
-
1LossND
TEX29-
-
-
-
1LossND
TEX30-
-
-
-
1LossND
TEX36-
-
-
-
1LossND
TEX46-
-
-
-
1LossND
TEX49-
-
-
-
3GainND
TEX52-
-
-
-
3GainND
TF-
-
-
-
3GainND
TFAP2A-
-
-
-
1LossND
TFAP2B-
-
-
-
1LossND
TFAP2D-
-
-
-
1LossND
TFAP2E-
-
-
-
1LossND
TFB2M-
-
-
-
3GainND
TFCP2-
-
-
-
3GainND
TFDP1-
-
-
-
1LossND
TFDP2p.Q260L
Missense
SNP
0.284
3GainND
TFEB-
-
-
-
1LossND
TFG-
-
-
-
3GainND
TFRC-
-
-
-
3GainND
TGDS-
-
-
-
1LossND
TGFB1I1-
-
-
-
3GainND
TGFB2-
-
-
-
3GainND
TGFBR2-
-
-
-
1LossND
TGM4-
-
-
-
1LossND
TGS1-
-
-
-
3GainND
THAP12-
-
-
-
1LossND
THAP3-
-
-
-
3GainND
THAP6-
-
-
-
1LossND
THAP9-
-
-
-
1LossND
THBS3-
-
-
-
3GainND
THBS4-
-
-
-
1LossND
THEM4-
-
-
-
3GainND
THEM5-
-
-
-
3GainND
THEMIS2-
-
-
-
1LossND
THG1L-
-
-
-
1LossND
THOC3-
-
-
-
1LossND
THOC7-
-
-
-
1LossND
THPO-
-
-
-
3GainND
THRAP3-
-
-
-
1LossND
THRB-
-
-
-
1LossND
THRSP-
-
-
-
1LossND
THSD1-
-
-
-
1LossND
THSD7Ap.C69F
Missense
SNP
0.517
2-ND
THUMPD3-
-
-
-
1LossND
THY1-
-
-
-
1LossND
THYN1-
-
-
-
1LossND
TIAL1-
-
-
-
1LossND
TIFA-
-
-
-
1LossND
TIGAR-
-
-
-
3GainND
TIGD2-
-
-
-
1LossND
TIGD4-
-
-
-
1LossND
TIGD6-
-
-
-
1LossND
TIGIT-
-
-
-
3GainND
TIMD4-
-
-
-
1LossND
TIMM17A-
-
-
-
3GainND
TIMM8B-
-
-
-
1LossND
TIMMDC1-
-
-
-
3GainND
TIMP4-
-
-
-
1LossND
TINAG-
-
-
-
9AmpND
TINAGL1-
-
-
-
1LossND
TIPARP-
-
-
-
3GainND
TIRAP-
-
-
-
1LossND
TJAP1-
-
-
-
1LossND
TJP2p.A619T
Missense
SNP
0.300
2-ND
TKT-
-
-
-
1LossND
TKTL2-
-
-
-
1LossND
TLE4p.V207G
Missense
SNP
0.353
2-ND
TLL1-
-
-
-
1LossND
TLL2-
-
-
-
1LossND
TLN1-
-
-
-
1LossND
TLR1-
-
-
-
1LossND
TLR10-
-
-
-
1LossND
TLR2-
-
-
-
1LossND
TLR3-
-
-
-
1LossND
TLR5-
-
-
-
3GainND
TLR6-
-
-
-
1LossND
TLR9-
-
-
-
1LossND
TLX1-
-
-
-
1LossND
TLX3-
-
-
-
1LossND
TM4SF1-
-
-
-
3GainND
TM4SF18-
-
-
-
3GainND
TM4SF19-
-
-
-
3GainND
TM4SF19-TCTEX1D2-
-
-
-
3GainND
TM4SF4-
-
-
-
3GainND
TM7SF3-
-
-
-
3GainND
TM9SF2-
-
-
-
1LossND
TM9SF3-
-
-
-
1LossND
TMA16-
-
-
-
1LossND
TMA7-
-
-
-
1LossND
TMBIM6-
-
-
-
3GainND
TMC7p.I575V
Missense
SNP
0.614
2-ND
TMCC1-
-
-
-
3GainND
TMCC2-
-
-
-
3GainND
TMCO1-
-
-
-
3GainND
TMCO3-
-
-
-
1LossND
TMCO4-
-
-
-
1LossND
TMED2-
-
-
-
3GainND
TMED7-
-
-
-
1LossND
TMED7-TICAM2-
-
-
-
1LossND
TMED9-
-
-
-
1LossND
TMEM100p.V109L
Missense
SNP
0.263
2-ND
TMEM106C-
-
-
-
3GainND
TMEM108-
-
-
-
3GainND
TMEM110-MUSTN1-
-
-
-
1LossND
TMEM115-
-
-
-
1LossND
TMEM117p.A188E
Missense
SNP
0.449
3GainND
TMEM123-
-
-
-
1LossND
TMEM126A-
-
-
-
1LossND
TMEM126B-
-
-
-
1LossND
TMEM128-
-
-
-
1LossND
TMEM129-
-
-
-
1LossND
TMEM131L-
-
-
-
1LossND
TMEM132B-
-
-
-
3GainND
TMEM132C-
-
-
-
3GainND
TMEM132D-
-
-
-
3GainND
TMEM135-
-
-
-
1LossND
TMEM136-
-
-
-
1LossND
TMEM144-
-
-
-
1LossND
TMEM145p.K156E
Missense
SNP
0.378
2-ND
TMEM14A-
-
-
-
9AmpND
TMEM14B-
-
-
-
1LossND
TMEM14C-
-
-
-
1LossND
TMEM150C-
-
-
-
1LossND
TMEM151B-
-
-
-
1LossND
TMEM154-
-
-
-
1LossND
TMEM155-
-
-
-
1LossND
TMEM156-
-
-
-
1LossND
TMEM158-
-
-
-
1LossND
TMEM161B-
-
-
-
1LossND
TMEM165-
-
-
-
1LossND
TMEM167A-
-
-
-
1LossND
TMEM170B-
-
-
-
1LossND
TMEM171-
-
-
-
1LossND
TMEM174-
-
-
-
1LossND
TMEM175-
-
-
-
1LossND
TMEM183A-
-
-
-
3GainND
TMEM184C-
-
-
-
1LossND
TMEM192-
-
-
-
1LossND
TMEM200B-
-
-
-
1LossND
TMEM201-
-
-
-
3GainND
TMEM206-
-
-
-
3GainND
TMEM207-
-
-
-
3GainND
TMEM212-
-
-
-
3GainND
TMEM215-
-
-
-
1LossND
TMEM217-
-
-
-
1LossND
TMEM218-
-
-
-
1LossND
TMEM219-
-
-
-
3GainND
TMEM222-
-
-
-
1LossND
TMEM225-
-
-
-
1LossND
TMEM232-
-
-
-
0DelND
TMEM234-
-
-
-
1LossND
TMEM240-
-
-
-
3GainND
TMEM25-
-
-
-
1LossND
TMEM254-
-
-
-
1LossND
TMEM255B-
-
-
-
1LossND
TMEM265-
-
-
-
3GainND
TMEM267-
-
-
-
1LossND
TMEM272-
-
-
-
1LossND
TMEM33-
-
-
-
1LossND
TMEM35B-
-
-
-
1LossND
TMEM39A-
-
-
-
3GainND
TMEM39B-
-
-
-
1LossND
TMEM40-
-
-
-
1LossND
TMEM41A-
-
-
-
3GainND
TMEM42-
-
-
-
1LossND
TMEM43-
-
-
-
1LossND
TMEM44-
-
-
-
3GainND
TMEM45Ap.T244I
Missense
SNP
0.288
3GainND
TMEM45B-
-
-
-
1LossND
TMEM50A-
-
-
-
1LossND
TMEM51-
-
-
-
3GainND
TMEM52-
-
-
-
3GainND
TMEM52B-
-
-
-
3GainND
TMEM54-
-
-
-
1LossND
TMEM63A-
-
-
-
3GainND
TMEM63B-
-
-
-
1LossND
TMEM68-
-
-
-
3GainND
TMEM70-
-
-
-
1LossND
TMEM79-
-
-
-
3GainND
TMEM81-
-
-
-
3GainND
TMEM82-
-
-
-
3GainND
TMEM88B-
-
-
-
3GainND
TMEM89-
-
-
-
1LossND
TMEM8B-
-
-
-
1LossND
TMEM9-
-
-
-
3GainND
TMF1-
-
-
-
1LossND
TMIE-
-
-
-
1LossND
TMIGD3-
-
-
-
1LossND
TMOD2p.L21H
Missense
SNP
0.466
2-ND
TMOD4-
-
-
-
3GainND
TMPPE-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11A-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11B-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11D-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11E-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11F-
-
-
-
1LossND
TMPRSS12-
-
-
-
3GainND
TMPRSS13-
-
-
-
1LossND
TMPRSS4-
-
-
-
1LossND
TMPRSS5-
-
-
-
1LossND
TMPRSS7-
-
-
-
3GainND
TMTC1-
-
-
-
3GainND
TMTC4-
-
-
-
1LossND
TMX3-
-
-
-
1LossND
TNF-
-
-
-
1LossND
TNFAIP8-
-
-
-
1LossND
TNFAIP8L2-
-
-
-
3GainND
TNFRSF10A-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10B-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10C-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10D-
-
-
-
1LossND
TNFRSF11A-
-
-
-
1LossND
TNFRSF14-
-
-
-
3GainND
TNFRSF18-
-
-
-
3GainND
TNFRSF19-
-
-
-
1LossND
TNFRSF1A-
-
-
-
3GainND
TNFRSF1B-
-
-
-
3GainND
TNFRSF21-
-
-
-
1LossND
TNFRSF25-
-
-
-
3GainND
TNFRSF4-
-
-
-
3GainND
TNFRSF8-
-
-
-
3GainND
TNFRSF9-
-
-
-
3GainND
TNFSF10-
-
-
-
3GainND
TNFSF11-
-
-
-
1LossND
TNFSF13B-
-
-
-
1LossND
TNIK-
-
-
-
3GainND
TNIP1-
-
-
-
1LossND
TNIP2-
-
-
-
1LossND
TNIP3-
-
-
-
1LossND
TNK2-
-
-
-
3GainND
TNKS-
-
-
-
1LossND
TNKS2-
-
-
-
1LossND
TNNC1-
-
-
-
1LossND
TNNI1-
-
-
-
3GainND
TNNT2-
-
-
-
3GainND
TNPO1-
-
-
-
1LossND
TNRC18p.G1864R
Missense
SNP
0.228
2-ND
TNS2-
-
-
-
3GainND
TNXB-
-
-
-
1LossND
TOMM20-
-
-
-
3GainND
TOMM40L-
-
-
-
3GainND
TOMM5-
-
-
-
1LossND
TOMM6-
-
-
-
1LossND
TOMM70-
-
-
-
3GainND
TOP2B-
-
-
-
1LossND
TOPAZ1p.G1507C
Missense
SNP
1.000
1LossND
TOPBP1-
-
-
-
3GainND
TOPORS-
-
-
-
1LossND
TOX-
-
-
-
3GainND
TP53p.R158L
Missense
SNP
0.500
2-ND
TP53AIP1-
-
-
-
1LossND
TP53BP2p.E53G
Missense
SNP
1.000
3GainND
TP53TG3-
-
-
-
3GainND
TP53TG3B-
-
-
-
3GainND
TP53TG3C-
-
-
-
3GainND
TP53TG3E-
-
-
-
3GainND
TP53TG3F-
-
-
-
3GainND
TP63-
-
-
-
3GainND
TP73-
-
-
-
3GainND
TPCN2-
-
-
-
14AmpND
TPD52-
-
-
-
1LossND
TPD52L3-
-
-
-
1LossND
TPI1-
-
-
-
3GainND
TPM2-
-
-
-
1LossND
TPM3-
-
-
-
3GainND
TPMT-
-
-
-
1LossND
TPP2-
-
-
-
1LossND
TPPP-
-
-
-
1LossND
TPRA1-
-
-
-
3GainND
TPRG1-
-
-
-
3GainND
TPRG1L-
-
-
-
3GainND
TPT1-
-
-
-
1LossND
TPTE2-
-
-
-
1LossND
TRA2B-
-
-
-
3GainND
TRAF3IP3-
-
-
-
3GainND
TRAF5-
-
-
-
3GainND
TRAIP-
-
-
-
1LossND
TRAK1-
-
-
-
1LossND
TRAM1L1p.L252M
Missense
SNP
0.415
1LossND
TRAM2-
-
-
-
9AmpND
TRANK1-
-
-
-
1LossND
TRAPPC11-
-
-
-
1LossND
TRAPPC13-
-
-
-
1LossND
TRAPPC3-
-
-
-
1LossND
TRAPPC4-
-
-
-
1LossND
TRAT1-
-
-
-
3GainND
TRAV8-3p.Q25H
Missense
SNP
0.216
NDNDND
TRBV6-5p.R96W
Missense
SNP
0.180
NDNDND
TREH-
-
-
-
1LossND
TREM1-
-
-
-
1LossND
TREM2-
-
-
-
1LossND
TREML1-
-
-
-
1LossND
TREML2-
-
-
-
1LossND
TREML4-
-
-
-
1LossND
TRERF1-
-
-
-
1LossND
TREX1-
-
-
-
1LossND
TRH-
-
-
-
3GainND
TRIB2p.D236E
Missense
SNP
0.441
2-ND
TRIM10-
-
-
-
1LossND
TRIM11-
-
-
-
3GainND
TRIM13-
-
-
-
1LossND
TRIM15-
-
-
-
1LossND
TRIM17-
-
-
-
3GainND
TRIM2-
-
-
-
1LossND
TRIM23-
-
-
-
1LossND
TRIM26-
-
-
-
1LossND
TRIM27-
-
-
-
1LossND
TRIM29-
-
-
-
1LossND
TRIM31-
-
-
-
1LossND
TRIM33-
-
-
-
0DelND
TRIM35-
-
-
-
1LossND
TRIM36-
-
-
-
1LossND
TRIM38-
-
-
-
1LossND
TRIM39-
-
-
-
1LossND
TRIM39-RPP21-
-
-
-
1LossND
TRIM40-
-
-
-
1LossND
TRIM41-
-
-
-
1LossND
TRIM42-
-
-
-
3GainND
TRIM45-
-
-
-
0DelND
TRIM46-
-
-
-
3GainND
TRIM49-
-
-
-
1LossND
TRIM49C-
-
-
-
1LossND
TRIM52-
-
-
-
1LossND
TRIM58-
-
-
-
3GainND
TRIM59-
-
-
-
3GainND
TRIM60-
-
-
-
1LossND
TRIM61-
-
-
-
1LossND
TRIM62-
-
-
-
1LossND
TRIM63-
-
-
-
1LossND
TRIM64-
-
-
-
1LossND
TRIM67-
-
-
-
3GainND
TRIM7-
-
-
-
1LossND
TRIM71-
-
-
-
1LossND
TRIM72-
-
-
-
3GainND
TRIM75P-
-
-
-
1LossND
TRIM77-
-
-
-
1LossND
TRIM8-
-
-
-
1LossND
TRIML1p.N320K
Missense
SNP
0.467
1LossND
TRIML2-
-
-
-
1LossND
TRIO-
-
-
-
1LossND
TRIP13-
-
-
-
1LossND
TRMT10A-
-
-
-
1LossND
TRMT10B-
-
-
-
1LossND
TRMT10C-
-
-
-
3GainND
TRMT44-
-
-
-
1LossND
TRMT9B-
-
-
-
1LossND
TRNAU1AP-
-
-
-
1LossND
TRNP1-
-
-
-
1LossND
TRNT1-
-
-
-
1LossND
TROAP-
-
-
-
3GainND
TROVE2-
-
-
-
3GainND
TRPC1-
-
-
-
3GainND
TRPC3-
-
-
-
1LossND
TRPC4-
-
-
-
1LossND
TRPC6-
-
-
-
1LossND
TRPV3p.G383*
Nonsense
SNP
0.424
2-ND
TRUB1-
-
-
-
1LossND
TSACC-
-
-
-
3GainND
TSC22D1-
-
-
-
1LossND
TSC22D2-
-
-
-
3GainND
TSEN2-
-
-
-
1LossND
TSHB-
-
-
-
0DelND
TSKU-
-
-
-
1LossND
TSLP-
-
-
-
0DelND
TSNAX-
-
-
-
3GainND
TSNAX-DISC1-
-
-
-
3GainND
TSPAN11-
-
-
-
3GainND
TSPAN14-
-
-
-
1LossND
TSPAN17-
-
-
-
1LossND
TSPAN2-
-
-
-
0DelND
TSPAN5-
-
-
-
1LossND
TSPAN9-
-
-
-
3GainND
TSPO2-
-
-
-
1LossND
TSSK1B-
-
-
-
0DelND
TSSK3-
-
-
-
1LossND
TSTD1-
-
-
-
3GainND
TTBK1-
-
-
-
1LossND
TTC1-
-
-
-
1LossND
TTC12-
-
-
-
1LossND
TTC13-
-
-
-
3GainND
TTC14-
-
-
-
3GainND
TTC21A-
-
-
-
1LossND
TTC23L-
-
-
-
1LossND
TTC24-
-
-
-
3GainND
TTC29p.A370Cfs*23
Frame_Shift_Ins
INS
0.291
1LossND
TTC33-
-
-
-
1LossND
TTC34-
-
-
-
3GainND
TTC36-
-
-
-
1LossND
TTC37-
-
-
-
0DelND
TTC39B-
-
-
-
1LossND
TTF2-
-
-
-
0DelND
TTLL10-
-
-
-
3GainND
TTLL3-
-
-
-
1LossND
TTLL7-
-
-
-
6AmpND
TUBA1A-
-
-
-
3GainND
TUBA1B-
-
-
-
3GainND
TUBA1C-
-
-
-
3GainND
TUBA3C-
-
-
-
1LossND
TUBB-
-
-
-
1LossND
TUBB2A-
-
-
-
1LossND
TUBB2B-
-
-
-
1LossND
TUBGCP2-
-
-
-
1LossND
TUBGCP3-
-
-
-
1LossND
TUFM-
-
-
-
3GainND
TUFT1-
-
-
-
3GainND
TULP1-
-
-
-
1LossND
TULP3-
-
-
-
3GainND
TUSC1-
-
-
-
1LossND
TUSC2-
-
-
-
1LossND
TUSC3-
-
-
-
1LossND
TWF1-
-
-
-
3GainND
TWF2-
-
-
-
1LossND
TWNK-
-
-
-
1LossND
TXK-
-
-
-
1LossND
TXLNA-
-
-
-
1LossND
TXNDC5-
-
-
-
1LossND
TXNIP-
-
-
-
3GainND
TXNL1-
-
-
-
1LossND
TXNRD3-
-
-
-
3GainND
TYR-
-
-
-
1LossND
TYROBPp.P40R
Missense
SNP
0.347
2-ND
TYRP1-
-
-
-
1LossND
U2SURP-
-
-
-
3GainND
UAP1-
-
-
-
3GainND
UBA3-
-
-
-
1LossND
UBA5-
-
-
-
3GainND
UBA6-
-
-
-
1LossND
UBA7-
-
-
-
1LossND
UBAC2-
-
-
-
1LossND
UBAP1-
-
-
-
1LossND
UBAP2-
-
-
-
1LossND
UBAP2L-
-
-
-
3GainND
UBASH3B-
-
-
-
1LossND
UBC-
-
-
-
3GainND
UBD-
-
-
-
1LossND
UBE2D3-
-
-
-
1LossND
UBE2E1-
-
-
-
1LossND
UBE2E2-
-
-
-
1LossND
UBE2J2-
-
-
-
3GainND
UBE2K-
-
-
-
1LossND
UBE2L5-
-
-
-
1LossND
UBE2Q1-
-
-
-
3GainND
UBE2QL1-
-
-
-
1LossND
UBE2R2-
-
-
-
1LossND
UBE2T-
-
-
-
3GainND
UBE2W-
-
-
-
1LossND
UBE4A-
-
-
-
1LossND
UBE4B-
-
-
-
3GainND
UBIAD1-
-
-
-
3GainND
UBL3-
-
-
-
1LossND
UBL4B-
-
-
-
1LossND
UBLCP1-
-
-
-
1LossND
UBP1-
-
-
-
1LossND
UBQLN4-
-
-
-
3GainND
UBR2-
-
-
-
1LossND
UBR3p.X1596_splice
Splice_Site
SNP
0.289
2-ND
UBR4p.G3248W
Missense
SNP
1.000
1LossND
UBTD1-
-
-
-
1LossND
UBTD2-
-
-
-
1LossND
UBXN10-
-
-
-
1LossND
UBXN11-
-
-
-
1LossND
UBXN2B-
-
-
-
3GainND
UBXN7-
-
-
-
3GainND
UCHL1-
-
-
-
1LossND
UCHL3-
-
-
-
1LossND
UCHL5-
-
-
-
3GainND
UCK2-
-
-
-
3GainND
UCN2-
-
-
-
1LossND
UCP1-
-
-
-
1LossND
UCP2-
-
-
-
1LossND
UCP3-
-
-
-
1LossND
UFC1-
-
-
-
3GainND
UFM1-
-
-
-
1LossND
UFSP2-
-
-
-
1LossND
UGDH-
-
-
-
1LossND
UGGT2p.X344_splice
Splice_Site
SNP
0.991
1LossND
UGT2A1-
-
-
-
1LossND
UGT2A2-
-
-
-
1LossND
UGT2A3-
-
-
-
1LossND
UGT2B10-
-
-
-
1LossND
UGT2B11-
-
-
-
1LossND
UGT2B15-
-
-
-
1LossND
UGT2B17-
-
-
-
1LossND
UGT2B28-
-
-
-
1LossND
UGT2B4-
-
-
-
1LossND
UGT2B7-
-
-
-
1LossND
UGT3A1-
-
-
-
1LossND
UGT3A2-
-
-
-
1LossND
UGT8-
-
-
-
1LossND
UHMK1-
-
-
-
3GainND
UHRF1BP1-
-
-
-
1LossND
UHRF2-
-
-
-
1LossND
UIMC1-
-
-
-
1LossND
ULK1-
-
-
-
3GainND
ULK4-
-
-
-
1LossND
UMPS-
-
-
-
3GainND
UNC13B-
-
-
-
1LossND
UNC45Ap.S175C
Missense
SNP
0.517
2-ND
UNC5A-
-
-
-
1LossND
UNC5C-
-
-
-
1LossND
UNC5CL-
-
-
-
1LossND
UNC5Dp.D413E
p.G546R
Missense
Missense
SNP
SNP
0.714
0.456
2-ND
UPF3A-
-
-
-
1LossND
UPK1B-
-
-
-
3GainND
UPK2-
-
-
-
1LossND
UQCC2-
-
-
-
1LossND
UQCRC1-
-
-
-
1LossND
UQCRHL-
-
-
-
3GainND
URAD-
-
-
-
1LossND
URB2-
-
-
-
3GainND
UROC1-
-
-
-
3GainND
UROS-
-
-
-
1LossND
USF1-
-
-
-
3GainND
USF3-
-
-
-
3GainND
USH2Ap.G3574V
p.H2765Q
p.N611I
Missense
Missense
Missense
SNP
SNP
SNP
0.993
0.988
0.985
3GainND
USO1-
-
-
-
1LossND
USP12-
-
-
-
1LossND
USP13-
-
-
-
3GainND
USP17L1-
-
-
-
1LossND
USP17L10-
-
-
-
1LossND
USP17L12-
-
-
-
1LossND
USP17L13-
-
-
-
1LossND
USP17L17-
-
-
-
1LossND
USP17L19-
-
-
-
1LossND
USP17L2-
-
-
-
1LossND
USP17L20-
-
-
-
1LossND
USP17L21-
-
-
-
1LossND
USP17L22-
-
-
-
1LossND
USP17L24-
-
-
-
1LossND
USP17L25-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
USP17L28-
-
-
-
1LossND
USP17L29-
-
-
-
1LossND
USP17L3-
-
-
-
1LossND
USP17L30-
-
-
-
1LossND
USP17L4-
-
-
-
1LossND
USP17L5-
-
-
-
1LossND
USP17L7p.M500L
Missense
SNP
0.310
1LossND
USP17L8-
-
-
-
1LossND
USP19-
-
-
-
1LossND
USP2-
-
-
-
1LossND
USP21-
-
-
-
3GainND
USP28-
-
-
-
1LossND
USP35-
-
-
-
1LossND
USP38-
-
-
-
1LossND
USP4-
-
-
-
1LossND
USP42p.G914R
Missense
SNP
0.531
2-ND
USP46-
-
-
-
1LossND
USP48-
-
-
-
1LossND
USP49-
-
-
-
1LossND
USP5-
-
-
-
3GainND
USP53-
-
-
-
1LossND
USPL1-
-
-
-
1LossND
UTF1-
-
-
-
1LossND
UTP14C-
-
-
-
1LossND
UTP15-
-
-
-
1LossND
UTP25-
-
-
-
3GainND
UTP3-
-
-
-
1LossND
UTS2-
-
-
-
3GainND
UTS2B-
-
-
-
3GainND
UVRAG-
-
-
-
1LossND
UVSSA-
-
-
-
1LossND
VAMP1-
-
-
-
3GainND
VAMP3-
-
-
-
3GainND
VANGL1-
-
-
-
0DelND
VANGL2-
-
-
-
3GainND
VARS-
-
-
-
1LossND
VARS2-
-
-
-
1LossND
VASH2-
-
-
-
3GainND
VAX1-
-
-
-
1LossND
VCAM1p.Q537*
Nonsense
SNP
0.347
2-ND
VCAN-
-
-
-
1LossND
VCP-
-
-
-
1LossND
VDR-
-
-
-
3GainND
VEGFA-
-
-
-
1LossND
VEGFC-
-
-
-
1LossND
VENTX-
-
-
-
1LossND
VEPH1-
-
-
-
3GainND
VGLL3-
-
-
-
1LossND
VGLL4-
-
-
-
1LossND
VHL-
-
-
-
1LossND
VHLL-
-
-
-
3GainND
VILL-
-
-
-
1LossND
VIPR1-
-
-
-
1LossND
VKORC1-
-
-
-
3GainND
VLDLR-
-
-
-
1LossND
VPS11-
-
-
-
1LossND
VPS13D-
-
-
-
3GainND
VPS26B-
-
-
-
1LossND
VPS36-
-
-
-
1LossND
VPS37A-
-
-
-
1LossND
VPS37B-
-
-
-
3GainND
VPS45-
-
-
-
3GainND
VPS4B-
-
-
-
1LossND
VPS52-
-
-
-
1LossND
VPS72-
-
-
-
3GainND
VPS8-
-
-
-
3GainND
VRTNp.E353D
Missense
SNP
0.441
2-ND
VSIG10L2-
-
-
-
1LossND
VSIG2-
-
-
-
1LossND
VSIG8-
-
-
-
3GainND
VSTM5-
-
-
-
1LossND
VTCN1-
-
-
-
0DelND
VTI1A-
-
-
-
1LossND
VWA1-
-
-
-
3GainND
VWA2p.P3L
Missense
SNP
0.522
1LossND
VWA5A-
-
-
-
1LossND
VWA5B1p.T660P
Missense
SNP
0.573
1LossND
VWA5B2-
-
-
-
3GainND
VWA7-
-
-
-
1LossND
VWA8-
-
-
-
1LossND
VWDEp.C1506F
p.G1338*
Missense
Nonsense
SNP
SNP
0.434
0.518
2-ND
VWF-
-
-
-
3GainND
WAPL-
-
-
-
1LossND
WARS2-
-
-
-
3GainND
WASF2-
-
-
-
1LossND
WASF3-
-
-
-
1LossND
WASHC1-
-
-
-
1LossND
WBP11-
-
-
-
3GainND
WBP1L-
-
-
-
1LossND
WBP4-
-
-
-
1LossND
WDFY2-
-
-
-
1LossND
WDFY3-
-
-
-
1LossND
WDR1-
-
-
-
1LossND
WDR11-
-
-
-
1LossND
WDR17-
-
-
-
1LossND
WDR19-
-
-
-
1LossND
WDR26-
-
-
-
3GainND
WDR3-
-
-
-
0DelND
WDR36-
-
-
-
0DelND
WDR41-
-
-
-
1LossND
WDR44p.G714Afs*11
Frame_Shift_Del
DEL
0.439
NDNDND
WDR46-
-
-
-
1LossND
WDR48-
-
-
-
1LossND
WDR49-
-
-
-
3GainND
WDR53-
-
-
-
3GainND
WDR55p.H47N
Missense
SNP
0.215
2-ND
WDR5B-
-
-
-
3GainND
WDR6-
-
-
-
1LossND
WDR60p.R121S
Missense
SNP
0.231
2-ND
WDR63-
-
-
-
7AmpND
WDR64-
-
-
-
3GainND
WDR7-
-
-
-
1LossND
WDR70-
-
-
-
1LossND
WDR77-
-
-
-
1LossND
WDR82-
-
-
-
1LossND
WDTC1-
-
-
-
1LossND
WDYHV1p.E2V
Missense
SNP
1.000
2-ND
WFS1-
-
-
-
1LossND
WNK1-
-
-
-
3GainND
WNT1-
-
-
-
3GainND
WNT10B-
-
-
-
3GainND
WNT11-
-
-
-
1LossND
WNT2B-
-
-
-
1LossND
WNT3A-
-
-
-
3GainND
WNT4-
-
-
-
1LossND
WNT5A-
-
-
-
1LossND
WNT5B-
-
-
-
3GainND
WNT7A-
-
-
-
1LossND
WNT8B-
-
-
-
1LossND
WNT9A-
-
-
-
3GainND
WNT9Bp.R189Q
Missense
SNP
0.250
2-ND
WRAP73-
-
-
-
3GainND
WRNIP1-
-
-
-
1LossND
WTAPp.G152R
Missense
SNP
0.188
2-ND
WWC1-
-
-
-
1LossND
WWC2-
-
-
-
1LossND
WWP1-
-
-
-
1LossND
WWP2p.R541S
Missense
SNP
0.579
2-ND
WWTR1-
-
-
-
3GainND
XCR1-
-
-
-
1LossND
XIRP1-
-
-
-
1LossND
XKR4-
-
-
-
3GainND
XKR5-
-
-
-
1LossND
XKR6-
-
-
-
1LossND
XKR8-
-
-
-
1LossND
XPC-
-
-
-
1LossND
XPNPEP1-
-
-
-
1LossND
XPO4-
-
-
-
1LossND
XPO5-
-
-
-
1LossND
XPO6-
-
-
-
3GainND
XPO7-
-
-
-
1LossND
XRCC4-
-
-
-
1LossND
XRN1-
-
-
-
3GainND
XRRA1-
-
-
-
1LossND
XXYLT1-
-
-
-
3GainND
XYLB-
-
-
-
1LossND
YAF2-
-
-
-
3GainND
YAP1-
-
-
-
1LossND
YARS-
-
-
-
1LossND
YARS2-
-
-
-
3GainND
YBX3-
-
-
-
3GainND
YEATS2-
-
-
-
3GainND
YIPF3-
-
-
-
1LossND
YIPF5-
-
-
-
1LossND
YIPF7-
-
-
-
1LossND
YOD1-
-
-
-
3GainND
YPEL3-
-
-
-
3GainND
YTHDC1-
-
-
-
1LossND
YTHDC2-
-
-
-
0DelND
YTHDF2-
-
-
-
1LossND
YY1AP1-
-
-
-
3GainND
Z84492.1-
-
-
-
1LossND
ZANp.P2716T
Missense
SNP
0.392
2-ND
ZAR1p.A16S
Missense
SNP
0.529
1LossND
ZAR1L-
-
-
-
1LossND
ZBBX-
-
-
-
3GainND
ZBED2-
-
-
-
3GainND
ZBED3-
-
-
-
1LossND
ZBED6-
-
-
-
3GainND
ZBED8-
-
-
-
1LossND
ZBED9-
-
-
-
1LossND
ZBTB10-
-
-
-
1LossND
ZBTB11-
-
-
-
3GainND
ZBTB12-
-
-
-
1LossND
ZBTB16-
-
-
-
1LossND
ZBTB17-
-
-
-
3GainND
ZBTB18-
-
-
-
3GainND
ZBTB20-
-
-
-
3GainND
ZBTB22-
-
-
-
1LossND
ZBTB38-
-
-
-
3GainND
ZBTB40-
-
-
-
1LossND
ZBTB41-
-
-
-
3GainND
ZBTB44-
-
-
-
1LossND
ZBTB47-
-
-
-
1LossND
ZBTB48-
-
-
-
3GainND
ZBTB49-
-
-
-
1LossND
ZBTB5-
-
-
-
1LossND
ZBTB7B-
-
-
-
3GainND
ZBTB7C-
-
-
-
1LossND
ZBTB8A-
-
-
-
1LossND
ZBTB8B-
-
-
-
1LossND
ZBTB8OS-
-
-
-
1LossND
ZBTB9-
-
-
-
1LossND
ZC2HC1A-
-
-
-
1LossND
ZC3H11A-
-
-
-
3GainND
ZC3H12A-
-
-
-
1LossND
ZC3H12C-
-
-
-
1LossND
ZC3H12Dp.R72C
Missense
SNP
0.342
2-ND
ZC3H13-
-
-
-
1LossND
ZC3H7Ap.R614P
Missense
SNP
0.164
2-ND
ZCCHC17-
-
-
-
1LossND
ZCCHC2-
-
-
-
1LossND
ZCCHC24-
-
-
-
1LossND
ZCCHC4-
-
-
-
1LossND
ZCCHC7-
-
-
-
1LossND
ZCCHC9-
-
-
-
1LossND
ZCRB1-
-
-
-
3GainND
ZCWPW2-
-
-
-
1LossND
ZDHHC11-
-
-
-
1LossND
ZDHHC11B-
-
-
-
1LossND
ZDHHC16-
-
-
-
1LossND
ZDHHC18-
-
-
-
1LossND
ZDHHC19-
-
-
-
3GainND
ZDHHC2-
-
-
-
1LossND
ZDHHC20-
-
-
-
1LossND
ZDHHC21-
-
-
-
1LossND
ZDHHC23-
-
-
-
3GainND
ZDHHC3-
-
-
-
1LossND
ZDHHC6-
-
-
-
1LossND
ZDHHC8p.T459Rfs*177
p.R607G
Frame_Shift_Del
Missense
DEL
SNP
0.103
0.615
2-ND
ZEB2-
-
-
-
0DelND
ZFAND1-
-
-
-
0DelND
ZFAND3-
-
-
-
1LossND
ZFHX4-
-
-
-
1LossND
ZFP2-
-
-
-
1LossND
ZFP42-
-
-
-
1LossND
ZFP57-
-
-
-
1LossND
ZFP62-
-
-
-
1LossND
ZFR-
-
-
-
1LossND
ZFYVE16-
-
-
-
1LossND
ZFYVE27-
-
-
-
1LossND
ZFYVE28-
-
-
-
1LossND
ZG16-
-
-
-
3GainND
ZGRF1-
-
-
-
1LossND
ZIC1p.S439F
Missense
SNP
0.705
3GainND
ZIC2-
-
-
-
1LossND
ZIC4-
-
-
-
3GainND
ZIC5-
-
-
-
1LossND
ZKSCAN2-
-
-
-
3GainND
ZKSCAN3-
-
-
-
1LossND
ZKSCAN4-
-
-
-
1LossND
ZKSCAN7-
-
-
-
1LossND
ZKSCAN8-
-
-
-
1LossND
ZMAT3-
-
-
-
3GainND
ZMIZ1-
-
-
-
1LossND
ZMYM1-
-
-
-
1LossND
ZMYM2-
-
-
-
1LossND
ZMYM4-
-
-
-
1LossND
ZMYM5-
-
-
-
1LossND
ZMYM6-
-
-
-
1LossND
ZMYND10-
-
-
-
1LossND
ZNF10-
-
-
-
3GainND
ZNF100-
-
-
-
1LossND
ZNF124-
-
-
-
3GainND
ZNF131-
-
-
-
1LossND
ZNF140-
-
-
-
3GainND
ZNF141-
-
-
-
1LossND
ZNF148-
-
-
-
3GainND
ZNF165-
-
-
-
1LossND
ZNF184-
-
-
-
1LossND
ZNF197-
-
-
-
1LossND
ZNF202-
-
-
-
1LossND
ZNF208-
-
-
-
1LossND
ZNF22p.G145S
Missense
SNP
0.548
2-ND
ZNF254-
-
-
-
1LossND
ZNF257-
-
-
-
1LossND
ZNF26-
-
-
-
3GainND
ZNF267p.S653I
Missense
SNP
0.621
3GainND
ZNF268-
-
-
-
3GainND
ZNF281-
-
-
-
3GainND
ZNF300-
-
-
-
1LossND
ZNF311-
-
-
-
1LossND
ZNF318-
-
-
-
1LossND
ZNF322-
-
-
-
1LossND
ZNF326-
-
-
-
3GainND
ZNF330-
-
-
-
1LossND
ZNF346-
-
-
-
1LossND
ZNF35-
-
-
-
1LossND
ZNF354A-
-
-
-
1LossND
ZNF354B-
-
-
-
1LossND
ZNF354C-
-
-
-
1LossND
ZNF362-
-
-
-
1LossND
ZNF366-
-
-
-
1LossND
ZNF384-
-
-
-
3GainND
ZNF385D-
-
-
-
1LossND
ZNF391-
-
-
-
1LossND
ZNF395-
-
-
-
1LossND
ZNF404p.Q206*
Nonsense
SNP
0.643
2-ND
ZNF429-
-
-
-
1LossND
ZNF43-
-
-
-
1LossND
ZNF430-
-
-
-
1LossND
ZNF431-
-
-
-
1LossND
ZNF436-
-
-
-
1LossND
ZNF438p.G238W
Missense
SNP
0.201
2-ND
ZNF445-
-
-
-
1LossND
ZNF454-
-
-
-
1LossND
ZNF474-
-
-
-
1LossND
ZNF479p.L55P
Missense
SNP
0.146
2-ND
ZNF48-
-
-
-
3GainND
ZNF492-
-
-
-
1LossND
ZNF493-
-
-
-
1LossND
ZNF496-
-
-
-
3GainND
ZNF501-
-
-
-
1LossND
ZNF502-
-
-
-
1LossND
ZNF511-
-
-
-
1LossND
ZNF511-PRAP1-
-
-
-
1LossND
ZNF518A-
-
-
-
1LossND
ZNF518B-
-
-
-
1LossND
ZNF532-
-
-
-
1LossND
ZNF536p.F1111I
Missense
SNP
0.209
2-ND
ZNF589-
-
-
-
1LossND
ZNF593-
-
-
-
1LossND
ZNF595-
-
-
-
1LossND
ZNF596-
-
-
-
1LossND
ZNF600p.H348R
Missense
SNP
0.591
2-ND
ZNF605-
-
-
-
3GainND
ZNF608-
-
-
-
1LossND
ZNF619-
-
-
-
1LossND
ZNF620-
-
-
-
1LossND
ZNF621-
-
-
-
1LossND
ZNF622-
-
-
-
1LossND
ZNF626-
-
-
-
1LossND
ZNF629-
-
-
-
3GainND
ZNF639-
-
-
-
3GainND
ZNF641-
-
-
-
3GainND
ZNF644-
-
-
-
3GainND
ZNF646-
-
-
-
3GainND
ZNF654-
-
-
-
1LossND
ZNF66-
-
-
-
1LossND
ZNF660-
-
-
-
1LossND
ZNF662-
-
-
-
1LossND
ZNF664-
-
-
-
3GainND
ZNF668-
-
-
-
3GainND
ZNF669-
-
-
-
3GainND
ZNF670-
-
-
-
3GainND
ZNF670-ZNF695-
-
-
-
3GainND
ZNF672-
-
-
-
3GainND
ZNF675-
-
-
-
1LossND
ZNF676p.S293Y
Missense
SNP
0.656
1LossND
ZNF678-
-
-
-
3GainND
ZNF681-
-
-
-
1LossND
ZNF683-
-
-
-
1LossND
ZNF687-
-
-
-
3GainND
ZNF688-
-
-
-
3GainND
ZNF689-
-
-
-
3GainND
ZNF692-
-
-
-
3GainND
ZNF695-
-
-
-
3GainND
ZNF697-
-
-
-
3GainND
ZNF704-
-
-
-
1LossND
ZNF705B-
-
-
-
1LossND
ZNF708-
-
-
-
1LossND
ZNF714-
-
-
-
1LossND
ZNF717-
-
-
-
1LossND
ZNF718-
-
-
-
1LossND
ZNF720-
-
-
-
3GainND
ZNF721-
-
-
-
1LossND
ZNF723-
-
-
-
1LossND
ZNF724-
-
-
-
1LossND
ZNF724Pp.S48P
Missense
SNP
0.600
NDNDND
ZNF726-
-
-
-
1LossND
ZNF728-
-
-
-
1LossND
ZNF729p.W27C
p.R840*
Missense
Nonsense
SNP
SNP
0.270
0.452
1LossND
ZNF730-
-
-
-
1LossND
ZNF732-
-
-
-
1LossND
ZNF737-
-
-
-
1LossND
ZNF738-
-
-
-
1LossND
ZNF740-
-
-
-
3GainND
ZNF747-
-
-
-
3GainND
ZNF76-
-
-
-
1LossND
ZNF764-
-
-
-
3GainND
ZNF768-
-
-
-
3GainND
ZNF771-
-
-
-
3GainND
ZNF785-
-
-
-
3GainND
ZNF790p.F598V
Missense
SNP
0.226
2-ND
ZNF80-
-
-
-
3GainND
ZNF827-
-
-
-
1LossND
ZNF831p.G538C
Missense
SNP
0.500
2-ND
ZNF835p.K257N
Missense
SNP
0.378
2-ND
ZNF84-
-
-
-
3GainND
ZNF843-
-
-
-
3GainND
ZNF85-
-
-
-
1LossND
ZNF852-
-
-
-
1LossND
ZNF860-
-
-
-
1LossND
ZNF865p.H270Y
Missense
SNP
0.750
2-ND
ZNF879-
-
-
-
1LossND
ZNF891-
-
-
-
3GainND
ZNF91-
-
-
-
1LossND
ZNF98-
-
-
-
1LossND
ZNF99-
-
-
-
1LossND
ZNHIT6-
-
-
-
6AmpND
ZNRD1-
-
-
-
1LossND
ZP4-
-
-
-
3GainND
ZPLD1-
-
-
-
3GainND
ZPR1-
-
-
-
1LossND
ZRANB1-
-
-
-
1LossND
ZSCAN12-
-
-
-
1LossND
ZSCAN16-
-
-
-
1LossND
ZSCAN20-
-
-
-
1LossND
ZSCAN23-
-
-
-
1LossND
ZSCAN26-
-
-
-
1LossND
ZSCAN31-
-
-
-
1LossND
ZSCAN9-
-
-
-
1LossND
ZSWIM3p.W652L
Missense
SNP
0.800
2-ND
ZSWIM6-
-
-
-
1LossND
ZUFSPp.D406Y
Missense
SNP
0.245
NDNDND
ZW10-
-
-
-
1LossND
ZXDC-
-
-
-
3GainND