MDACC-TC219-PDX-P0

Variant TypeCalling Status
MutationsCalled
Copy numberCalled
FusionsNo Data
GeneSomatic
Mutations
ClassificationTypeVAFSomatic
Copy Number
CN statusFusions
AADAT-
-
-
-
1LossND
AARD-
-
-
-
3GainND
AARS2-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ABCA3-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ABCA9p.V1561L
Missense
SNP
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2-ND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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Missense
SNP
0.479
2-ND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
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-
-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AC009879.3-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AC010323.1-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AC010422.5-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AC011511.4-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AC025283.3-
-
-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
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3GainND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
AC093525.2-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
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1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
AC233992.2-
-
-
-
3GainND
ACACA-
-
-
-
3GainND
ACAT2-
-
-
-
1LossND
ACER1-
-
-
-
1LossND
ACHE-
-
-
-
1LossND
ACLY-
-
-
-
3GainND
ACOD1-
-
-
-
1LossND
ACP5-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ACSL1-
-
-
-
1LossND
ACSM1-
-
-
-
1LossND
ACSM2A-
-
-
-
1LossND
ACSM2B-
-
-
-
1LossND
ACSM3-
-
-
-
1LossND
ACSM4p.C109Y
Missense
SNP
0.508
2-ND
ACSM5-
-
-
-
1LossND
ACTB-
-
-
-
1LossND
ACTL6B-
-
-
-
1LossND
ACTL9-
-
-
-
1LossND
ADAD1-
-
-
-
1LossND
ADAM18-
-
-
-
1LossND
ADAM19p.E72D
Missense
SNP
0.522
2-ND
ADAM2-
-
-
-
1LossND
ADAM22-
-
-
-
1LossND
ADAM28-
-
-
-
1LossND
ADAM29-
-
-
-
1LossND
ADAM32-
-
-
-
1LossND
ADAM7-
-
-
-
1LossND
ADAM9-
-
-
-
1LossND
ADAMDEC1-
-
-
-
1LossND
ADAMTS1-
-
-
-
1LossND
ADAMTS10-
-
-
-
1LossND
ADAMTS3-
-
-
-
1LossND
ADAMTS5-
-
-
-
1LossND
ADAMTSL3p.K469N
Missense
SNP
0.354
2-ND
ADAMTSL5-
-
-
-
1LossND
ADAP1-
-
-
-
1LossND
ADAP2-
-
-
-
1LossND
ADARB1-
-
-
-
1LossND
ADAT2-
-
-
-
1LossND
ADAT3-
-
-
-
1LossND
ADCK5-
-
-
-
3GainND
ADCY1-
-
-
-
1LossND
ADCY8-
-
-
-
3GainND
ADCY9-
-
-
-
1LossND
ADCYAP1-
-
-
-
1LossND
ADCYAP1R1-
-
-
-
1LossND
ADGB-
-
-
-
1LossND
ADGRA2-
-
-
-
1LossND
ADGRB1p.W1137L
Missense
SNP
0.444
3GainND
ADGRB3-
-
-
-
1LossND
ADGRE1-
-
-
-
1LossND
ADGRE2-
-
-
-
1LossND
ADGRE3-
-
-
-
1LossND
ADGRE5-
-
-
-
1LossND
ADGRF1-
-
-
-
1LossND
ADGRF2p.E357Kfs*5
Frame_Shift_Del
DEL
0.921
1LossND
ADGRF4-
-
-
-
1LossND
ADGRF5-
-
-
-
1LossND
ADGRG1p.E126K
p.R662L
Missense
Missense
SNP
SNP
0.988
1.000
2-ND
ADGRG6-
-
-
-
1LossND
ADGRL1-
-
-
-
1LossND
ADGRL3-
-
-
-
1LossND
ADH1A-
-
-
-
1LossND
ADH1B-
-
-
-
1LossND
ADH1C-
-
-
-
1LossND
ADH4-
-
-
-
1LossND
ADH5-
-
-
-
1LossND
ADH6-
-
-
-
1LossND
ADH7-
-
-
-
1LossND
ADHFE1-
-
-
-
1LossND
ADPRHL1-
-
-
-
1LossND
ADRA1A-
-
-
-
1LossND
ADRB3-
-
-
-
1LossND
AEBP1-
-
-
-
1LossND
AES-
-
-
-
1LossND
AFDN-
-
-
-
1LossND
AFF1-
-
-
-
1LossND
AFG1L-
-
-
-
1LossND
AFG3L2-
-
-
-
1LossND
AFM-
-
-
-
1LossND
AFP-
-
-
-
1LossND
AGA-
-
-
-
1LossND
AGBL1p.K176E
Missense
SNP
0.506
2-ND
AGER-
-
-
-
3GainND
AGFG2-
-
-
-
1LossND
AGMO-
-
-
-
1LossND
AGO2-
-
-
-
3GainND
AGPAT1-
-
-
-
3GainND
AGPAT3-
-
-
-
1LossND
AGPAT4-
-
-
-
1LossND
AGPAT5-
-
-
-
1LossND
AGR2-
-
-
-
1LossND
AGR3-
-
-
-
1LossND
AHI1-
-
-
-
1LossND
AHR-
-
-
-
1LossND
AHSP-
-
-
-
1LossND
AIF1-
-
-
-
1LossND
AIFM3-
-
-
-
3GainND
AIG1-
-
-
-
1LossND
AIMP1-
-
-
-
1LossND
AIMP2-
-
-
-
1LossND
AIRE-
-
-
-
1LossND
AK5p.D509E
Missense
SNP
0.425
2-ND
AK9-
-
-
-
1LossND
AKAIN1-
-
-
-
1LossND
AKAP10-
-
-
-
3GainND
AKAP11-
-
-
-
1LossND
AKAP12-
-
-
-
1LossND
AKAP13p.R1898L
Missense
SNP
0.400
2-ND
AKAP7-
-
-
-
1LossND
AKAP8-
-
-
-
1LossND
AKAP8L-
-
-
-
1LossND
AKAP9-
-
-
-
1LossND
AKIRIN2-
-
-
-
1LossND
AL021997.3-
-
-
-
1LossND
AL031315.1-
-
-
-
3GainND
AL031708.1-
-
-
-
1LossND
AL049697.1-
-
-
-
1LossND
AL049844.1-
-
-
-
1LossND
AL049844.3-
-
-
-
1LossND
AL096711.2-
-
-
-
1LossND
AL096814.1-
-
-
-
3GainND
AL132671.2-
-
-
-
1LossND
AL159163.1-
-
-
-
1LossND
AL162377.3-
-
-
-
1LossND
AL353588.1-
-
-
-
3GainND
AL355312.5-
-
-
-
1LossND
AL359736.1-
-
-
-
1LossND
AL365205.1-
-
-
-
3GainND
AL365214.3-
-
-
-
1LossND
AL365232.1-
-
-
-
1LossND
AL512506.3-
-
-
-
1LossND
AL589666.1-
-
-
-
1LossND
AL592490.1-
-
-
-
1LossND
AL645922.1-
-
-
-
3GainND
AL645941.2-
-
-
-
1LossND
AL662884.4-
-
-
-
3GainND
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-
-
-
3GainND
AL662899.2-
-
-
-
3GainND
AL669918.1-
-
-
-
1LossND
ALB-
-
-
-
1LossND
ALCAMp.E575*
Nonsense
SNP
0.414
2-ND
ALDH3A1-
-
-
-
3GainND
ALDH3A2p.E308*
Nonsense
SNP
0.332
3GainND
ALDH8A1-
-
-
-
1LossND
ALDOA-
-
-
-
1LossND
ALDOC-
-
-
-
1LossND
ALG1-
-
-
-
1LossND
ALG11-
-
-
-
1LossND
ALG5-
-
-
-
1LossND
ALKAL1-
-
-
-
1LossND
ALKBH5-
-
-
-
1LossND
ALKBH7-
-
-
-
1LossND
ALOX5AP-
-
-
-
1LossND
ALPK1-
-
-
-
1LossND
AMBN-
-
-
-
1LossND
AMD1-
-
-
-
1LossND
AMDHD2-
-
-
-
1LossND
AMER2-
-
-
-
1LossND
AMH-
-
-
-
1LossND
AMOTL1p.X67_splice
Splice_Site
SNP
0.556
2-ND
AMPH-
-
-
-
1LossND
AMTN-
-
-
-
1LossND
AMZ1-
-
-
-
1LossND
ANAPC10-
-
-
-
1LossND
ANGPT1-
-
-
-
3GainND
ANGPT2-
-
-
-
1LossND
ANGPTL4-
-
-
-
1LossND
ANGPTL6-
-
-
-
1LossND
ANGPTL8-
-
-
-
1LossND
ANK1-
-
-
-
1LossND
ANK2-
-
-
-
1LossND
ANKIB1-
-
-
-
1LossND
ANKLE1-
-
-
-
1LossND
ANKMY2-
-
-
-
1LossND
ANKRD10-
-
-
-
1LossND
ANKRD12-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ANKRD17-
-
-
-
1LossND
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-
-
-
1LossND
ANKRD30Bp.W491L
Missense
SNP
0.361
1LossND
ANKRD37-
-
-
-
1LossND
ANKRD46-
-
-
-
3GainND
ANKRD50-
-
-
-
1LossND
ANKRD6-
-
-
-
1LossND
ANKRD61-
-
-
-
1LossND
ANKRD62-
-
-
-
1LossND
ANKRD66-
-
-
-
1LossND
ANKS1A-
-
-
-
3GainND
ANKS3-
-
-
-
1LossND
ANKS4B-
-
-
-
1LossND
ANLN-
-
-
-
1LossND
ANO8-
-
-
-
1LossND
ANTXR2-
-
-
-
1LossND
ANXA10-
-
-
-
1LossND
ANXA13-
-
-
-
3GainND
ANXA3-
-
-
-
1LossND
ANXA5-
-
-
-
1LossND
AOAH-
-
-
-
1LossND
AOC2-
-
-
-
3GainND
AOC3-
-
-
-
3GainND
AP000275.2-
-
-
-
1LossND
AP000295.1-
-
-
-
1LossND
AP000311.1-
-
-
-
1LossND
AP1AR-
-
-
-
1LossND
AP1M1-
-
-
-
1LossND
AP1M2p.S390C
Missense
SNP
1.000
1LossND
AP2B1-
-
-
-
1LossND
AP3D1-
-
-
-
1LossND
AP3M2-
-
-
-
1LossND
AP4M1-
-
-
-
1LossND
AP5Z1-
-
-
-
1LossND
APBA3-
-
-
-
1LossND
APC2-
-
-
-
1LossND
APCDD1-
-
-
-
1LossND
APOBEC2-
-
-
-
3GainND
APOBR-
-
-
-
1LossND
APOM-
-
-
-
3GainND
APPp.X119_splice
Splice_Site
SNP
1.000
1LossND
AQP1-
-
-
-
1LossND
AQP3p.G196C
Missense
SNP
0.432
2-ND
AQP8-
-
-
-
1LossND
ARC-
-
-
-
3GainND
ARFGEF1-
-
-
-
3GainND
ARFGEF3-
-
-
-
1LossND
ARFIP1-
-
-
-
1LossND
ARG1-
-
-
-
1LossND
ARGLU1-
-
-
-
1LossND
ARHGAP10-
-
-
-
1LossND
ARHGAP17-
-
-
-
1LossND
ARHGAP18-
-
-
-
1LossND
ARHGAP22p.D227Y
Missense
SNP
0.594
2-ND
ARHGAP23-
-
-
-
3GainND
ARHGAP24-
-
-
-
1LossND
ARHGAP28-
-
-
-
1LossND
ARHGAP39-
-
-
-
3GainND
ARHGAP45-
-
-
-
1LossND
ARHGDIG-
-
-
-
1LossND
ARHGEF10-
-
-
-
1LossND
ARHGEF18-
-
-
-
1LossND
ARHGEF38-
-
-
-
1LossND
ARHGEF7-
-
-
-
1LossND
ARID1B-
-
-
-
1LossND
ARID3A-
-
-
-
1LossND
ARL11-
-
-
-
1LossND
ARL4D-
-
-
-
3GainND
ARL5C-
-
-
-
3GainND
ARL6IP1-
-
-
-
1LossND
ARL9-
-
-
-
1LossND
ARMC1-
-
-
-
1LossND
ARMC12-
-
-
-
3GainND
ARMC2-
-
-
-
1LossND
ARMC5-
-
-
-
1LossND
ARMC6-
-
-
-
1LossND
ARMT1-
-
-
-
1LossND
ARPC1A-
-
-
-
1LossND
ARPC1B-
-
-
-
1LossND
ARRDC2-
-
-
-
1LossND
ARRDC5-
-
-
-
1LossND
ARSJ-
-
-
-
1LossND
ART3-
-
-
-
1LossND
ASAH1-
-
-
-
1LossND
ASAP1-
-
-
-
3GainND
ASB16-
-
-
-
3GainND
ASB3p.G472V
Missense
SNP
0.487
2-ND
ASB4-
-
-
-
1LossND
ASB5-
-
-
-
1LossND
ASCC1p.R99S
Missense
SNP
0.530
2-ND
ASCC3-
-
-
-
1LossND
ASF1A-
-
-
-
1LossND
ASF1B-
-
-
-
1LossND
ASH2L-
-
-
-
1LossND
ASIC2-
-
-
-
1LossND
ASIC5-
-
-
-
1LossND
ASL-
-
-
-
1LossND
ASNA1-
-
-
-
1LossND
ASNS-
-
-
-
1LossND
ASPGp.L351R
Missense
SNP
0.396
2-ND
ASPH-
-
-
-
1LossND
ASPHD1-
-
-
-
1LossND
ASTN2p.Q263E
Missense
SNP
0.489
2-ND
ATAD2-
-
-
-
3GainND
ATAD2Bp.D1328N
Missense
SNP
0.575
2-ND
ATAD5-
-
-
-
1LossND
ATAT1-
-
-
-
3GainND
ATCAY-
-
-
-
1LossND
ATF6B-
-
-
-
3GainND
ATF7IP2-
-
-
-
1LossND
ATG4D-
-
-
-
1LossND
ATG5-
-
-
-
1LossND
ATOH1-
-
-
-
1LossND
ATP11A-
-
-
-
1LossND
ATP12A-
-
-
-
1LossND
ATP13A1-
-
-
-
1LossND
ATP2A1-
-
-
-
1LossND
ATP4B-
-
-
-
1LossND
ATP5F1D-
-
-
-
1LossND
ATP5MF-
-
-
-
1LossND
ATP5MF-PTCD1-
-
-
-
1LossND
ATP5PF-
-
-
-
1LossND
ATP5PO-
-
-
-
1LossND
ATP6V0A1-
-
-
-
3GainND
ATP6V0C-
-
-
-
1LossND
ATP6V0D2-
-
-
-
3GainND
ATP6V1B2-
-
-
-
1LossND
ATP6V1C1-
-
-
-
3GainND
ATP6V1G2-
-
-
-
1LossND
ATP6V1G2-DDX39B-
-
-
-
1LossND
ATP6V1H-
-
-
-
1LossND
ATP7B-
-
-
-
1LossND
ATP8A2-
-
-
-
1LossND
ATP8B3-
-
-
-
1LossND
ATPAF2-
-
-
-
1LossND
ATXN2L-
-
-
-
1LossND
ATXN7L3-
-
-
-
3GainND
AUTS2-
-
-
-
1LossND
AVL9-
-
-
-
1LossND
AXIN1-
-
-
-
1LossND
AZGP1-
-
-
-
1LossND
AZIN1-
-
-
-
3GainND
AZU1-
-
-
-
1LossND
B3GALT4-
-
-
-
3GainND
B3GALT5-
-
-
-
1LossND
B3GALT6p.R106Q
Missense
SNP
0.562
2-ND
B3GAT2-
-
-
-
1LossND
B3GLCT-
-
-
-
1LossND
B3GNT3-
-
-
-
1LossND
B9D1-
-
-
-
3GainND
BAALC-
-
-
-
3GainND
BABAM1-
-
-
-
1LossND
BACE2-
-
-
-
1LossND
BACH1-
-
-
-
1LossND
BACH2-
-
-
-
1LossND
BAG2-
-
-
-
3GainND
BAG4-
-
-
-
1LossND
BAG6-
-
-
-
3GainND
BAHCC1p.H143R
Missense
SNP
0.214
2-ND
BAIAP2L1-
-
-
-
1LossND
BAIAP3-
-
-
-
1LossND
BAK1-
-
-
-
3GainND
BANK1-
-
-
-
1LossND
BAZ1B-
-
-
-
1LossND
BBOX1p.X178_splice
Splice_Site
SNP
0.443
2-ND
BBS12-
-
-
-
1LossND
BBS7-
-
-
-
1LossND
BBS9-
-
-
-
1LossND
BCAS1p.P174L
Missense
SNP
0.473
2-ND
BCKDHB-
-
-
-
1LossND
BCKDK-
-
-
-
1LossND
BCL7B-
-
-
-
1LossND
BCL7C-
-
-
-
1LossND
BCLAF1-
-
-
-
1LossND
BDH2-
-
-
-
1LossND
BECN1-
-
-
-
3GainND
BEND3-
-
-
-
1LossND
BEND6-
-
-
-
3GainND
BEST2-
-
-
-
1LossND
BET1-
-
-
-
1LossND
BFAR-
-
-
-
1LossND
BHLHA15-
-
-
-
1LossND
BHLHE22-
-
-
-
1LossND
BICDL2-
-
-
-
1LossND
BICRAL-
-
-
-
3GainND
BIN3-
-
-
-
1LossND
BIVM-
-
-
-
1LossND
BIVM-ERCC5-
-
-
-
1LossND
BLK-
-
-
-
1LossND
BLMH-
-
-
-
1LossND
BLVRA-
-
-
-
1LossND
BMP1-
-
-
-
1LossND
BMP15p.R204Q
Missense
SNP
0.991
NDNDND
BMP2K-
-
-
-
1LossND
BMP3-
-
-
-
1LossND
BMP5-
-
-
-
3GainND
BMPER-
-
-
-
1LossND
BMPR1B-
-
-
-
1LossND
BNIP3L-
-
-
-
1LossND
BOP1-
-
-
-
3GainND
BORA-
-
-
-
1LossND
BORCS8-
-
-
-
1LossND
BORCS8-MEF2B-
-
-
-
1LossND
BRAT1-
-
-
-
1LossND
BRCA1-
-
-
-
3GainND
BRCA2-
-
-
-
1LossND
BRD2-
-
-
-
1LossND
BRD4-
-
-
-
1LossND
BRF2-
-
-
-
1LossND
BRI3-
-
-
-
1LossND
BRICD5-
-
-
-
1LossND
BRPF3-
-
-
-
3GainND
BRWD1-
-
-
-
1LossND
BSG-
-
-
-
1LossND
BST2-
-
-
-
1LossND
BTBD2-
-
-
-
1LossND
BTBD9-
-
-
-
3GainND
BTC-
-
-
-
1LossND
BTG3-
-
-
-
1LossND
BTN1A1-
-
-
-
1LossND
BTN2A1-
-
-
-
1LossND
BTN2A2-
-
-
-
1LossND
BTN3A1-
-
-
-
1LossND
BTN3A2-
-
-
-
1LossND
BTN3A3-
-
-
-
1LossND
BTNL2-
-
-
-
3GainND
BUD23-
-
-
-
1LossND
BUD31-
-
-
-
1LossND
BVES-
-
-
-
1LossND
BYSL-
-
-
-
3GainND
BZW2-
-
-
-
1LossND
C11orf63p.E383D
Missense
SNP
0.524
NDNDND
C16orf45-
-
-
-
1LossND
C16orf54-
-
-
-
1LossND
C16orf58-
-
-
-
1LossND
C16orf71-
-
-
-
1LossND
C16orf72-
-
-
-
1LossND
C16orf89-
-
-
-
1LossND
C16orf90-
-
-
-
1LossND
C16orf91-
-
-
-
1LossND
C16orf92-
-
-
-
1LossND
C16orf96-
-
-
-
1LossND
C17orf50-
-
-
-
1LossND
C17orf51-
-
-
-
3GainND
C17orf53-
-
-
-
3GainND
C17orf75-
-
-
-
1LossND
C17orf78-
-
-
-
3GainND
C17orf98-
-
-
-
3GainND
C19orf24-
-
-
-
1LossND
C19orf25-
-
-
-
1LossND
C19orf38-
-
-
-
1LossND
C19orf44-
-
-
-
1LossND
C19orf53-
-
-
-
1LossND
C19orf57-
-
-
-
1LossND
C19orf66-
-
-
-
1LossND
C19orf67-
-
-
-
1LossND
C19orf70-
-
-
-
1LossND
C19orf71-
-
-
-
1LossND
C1GALT1-
-
-
-
1LossND
C1orf94p.P409T
Missense
SNP
0.568
2-ND
C1QTNF8-
-
-
-
1LossND
C1QTNF9-
-
-
-
1LossND
C1QTNF9B-
-
-
-
1LossND
C2-
-
-
-
3GainND
C20orf194p.F565C
Missense
SNP
0.375
2-ND
C21orf58-
-
-
-
1LossND
C21orf62-
-
-
-
1LossND
C21orf91-
-
-
-
1LossND
C2CD2-
-
-
-
1LossND
C2CD4C-
-
-
-
1LossND
C2orf50p.E77K
Missense
SNP
0.493
2-ND
C2orf71p.A755E
Missense
SNP
0.517
NDNDND
C3-
-
-
-
1LossND
C4A-
-
-
-
3GainND
C4B-
-
-
-
3GainND
C4orf17-
-
-
-
1LossND
C4orf3-
-
-
-
1LossND
C4orf33-
-
-
-
1LossND
C4orf36-
-
-
-
1LossND
C4orf45-
-
-
-
1LossND
C4orf46-
-
-
-
1LossND
C4orf47-
-
-
-
1LossND
C4orf51-
-
-
-
1LossND
C4orf54-
-
-
-
1LossND
C6orf10-
-
-
-
3GainND
C6orf106-
-
-
-
3GainND
C6orf118-
-
-
-
1LossND
C6orf120-
-
-
-
3GainND
C6orf132-
-
-
-
3GainND
C6orf136-
-
-
-
3GainND
C6orf141-
-
-
-
1LossND
C6orf15-
-
-
-
1LossND
C6orf163-
-
-
-
1LossND
C6orf203-
-
-
-
1LossND
C6orf222-
-
-
-
3GainND
C6orf223-
-
-
-
3GainND
C6orf226-
-
-
-
3GainND
C6orf47-
-
-
-
3GainND
C6orf48-
-
-
-
3GainND
C6orf58-
-
-
-
1LossND
C6orf89-
-
-
-
3GainND
C7orf25p.S449T
Missense
SNP
1.000
1LossND
C7orf26-
-
-
-
1LossND
C7orf31-
-
-
-
1LossND
C7orf43-
-
-
-
1LossND
C7orf50-
-
-
-
1LossND
C7orf57-
-
-
-
1LossND
C7orf61-
-
-
-
1LossND
C8orf33-
-
-
-
3GainND
C8orf34-
-
-
-
3GainND
C8orf37-
-
-
-
3GainND
C8orf44-
-
-
-
3GainND
C8orf48-
-
-
-
1LossND
C8orf58-
-
-
-
1LossND
C8orf59-
-
-
-
3GainND
C8orf74-
-
-
-
1LossND
C8orf76-
-
-
-
3GainND
C8orf82-
-
-
-
3GainND
C8orf86-
-
-
-
1LossND
C8orf88-
-
-
-
3GainND
C8orf89-
-
-
-
3GainND
C9orf114p.I359V
Missense
SNP
0.481
NDNDND
CA1-
-
-
-
3GainND
CA13-
-
-
-
3GainND
CA2p.W97C
Missense
SNP
0.348
3GainND
CA3-
-
-
-
3GainND
CA8-
-
-
-
1LossND
CAB39L-
-
-
-
1LossND
CABS1-
-
-
-
1LossND
CACNA1A-
-
-
-
1LossND
CACNA1Bp.Y698*
Nonsense
SNP
0.395
2-ND
CACNA1Cp.D439G
Missense
SNP
0.464
2-ND
CACNA1H-
-
-
-
1LossND
CACNA2D1-
-
-
-
1LossND
CACNA2D3p.Q828H
Missense
SNP
0.481
2-ND
CACNB1-
-
-
-
3GainND
CACNG3-
-
-
-
1LossND
CACTIN-
-
-
-
1LossND
CALB1-
-
-
-
3GainND
CALCR-
-
-
-
1LossND
CALHM4-
-
-
-
1LossND
CALHM5-
-
-
-
1LossND
CALHM6-
-
-
-
1LossND
CALN1-
-
-
-
1LossND
CALR-
-
-
-
1LossND
CALR3-
-
-
-
1LossND
CAMK2B-
-
-
-
1LossND
CAMK2D-
-
-
-
1LossND
CAMSAP3-
-
-
-
1LossND
CAPN11-
-
-
-
3GainND
CAPN15-
-
-
-
1LossND
CAPS-
-
-
-
1LossND
CARD11-
-
-
-
1LossND
CARD6p.E14*
Nonsense
SNP
0.360
2-ND
CARHSP1-
-
-
-
1LossND
CARM1-
-
-
-
1LossND
CARS2-
-
-
-
1LossND
CASC3-
-
-
-
3GainND
CASD1-
-
-
-
1LossND
CASKIN1-
-
-
-
1LossND
CASP14-
-
-
-
1LossND
CASP3-
-
-
-
1LossND
CASP6-
-
-
-
1LossND
CASP8AP2-
-
-
-
1LossND
CASTOR2-
-
-
-
1LossND
CASTOR3-
-
-
-
1LossND
CATSPERD-
-
-
-
1LossND
CAVIN1-
-
-
-
3GainND
CBARP-
-
-
-
1LossND
CBR1-
-
-
-
1LossND
CBR3-
-
-
-
1LossND
CBR4-
-
-
-
1LossND
CBS-
-
-
-
1LossND
CBSL-
-
-
-
1LossND
CBX3-
-
-
-
1LossND
CC2D1A-
-
-
-
1LossND
CCAR2-
-
-
-
1LossND
CCDC105-
-
-
-
1LossND
CCDC110-
-
-
-
1LossND
CCDC122-
-
-
-
1LossND
CCDC124-
-
-
-
1LossND
CCDC126-
-
-
-
1LossND
CCDC130-
-
-
-
1LossND
CCDC146-
-
-
-
1LossND
CCDC151-
-
-
-
1LossND
CCDC154-
-
-
-
1LossND
CCDC158-
-
-
-
1LossND
CCDC159-
-
-
-
1LossND
CCDC166-
-
-
-
3GainND
CCDC167-
-
-
-
3GainND
CCDC168-
-
-
-
1LossND
CCDC169-
-
-
-
1LossND
CCDC169-SOHLH2-
-
-
-
1LossND
CCDC170-
-
-
-
1LossND
CCDC189-
-
-
-
1LossND
CCDC194-
-
-
-
1LossND
CCDC25-
-
-
-
1LossND
CCDC28A-
-
-
-
1LossND
CCDC70-
-
-
-
1LossND
CCDC78-
-
-
-
1LossND
CCHCR1-
-
-
-
1LossND
CCL1-
-
-
-
1LossND
CCL11-
-
-
-
1LossND
CCL13-
-
-
-
1LossND
CCL14-
-
-
-
1LossND
CCL15-
-
-
-
1LossND
CCL15-CCL14-
-
-
-
1LossND
CCL16-
-
-
-
1LossND
CCL18-
-
-
-
1LossND
CCL2-
-
-
-
1LossND
CCL23-
-
-
-
1LossND
CCL24-
-
-
-
1LossND
CCL25-
-
-
-
1LossND
CCL26-
-
-
-
1LossND
CCL3-
-
-
-
1LossND
CCL3L1-
-
-
-
1LossND
CCL4-
-
-
-
1LossND
CCL5-
-
-
-
1LossND
CCL7-
-
-
-
1LossND
CCL8-
-
-
-
1LossND
CCM2-
-
-
-
1LossND
CCNA1-
-
-
-
1LossND
CCNA2-
-
-
-
1LossND
CCNC-
-
-
-
1LossND
CCND3-
-
-
-
3GainND
CCNE2-
-
-
-
3GainND
CCNF-
-
-
-
1LossND
CCNG2-
-
-
-
1LossND
CCNI-
-
-
-
1LossND
CCP110-
-
-
-
1LossND
CCR10-
-
-
-
3GainND
CCR6-
-
-
-
1LossND
CCR7-
-
-
-
3GainND
CCSER1-
-
-
-
1LossND
CCT6A-
-
-
-
1LossND
CCT6B-
-
-
-
1LossND
CCT8-
-
-
-
1LossND
CCZ1-
-
-
-
1LossND
CCZ1B-
-
-
-
1LossND
CD109-
-
-
-
1LossND
CD164-
-
-
-
1LossND
CD19-
-
-
-
1LossND
CD209-
-
-
-
1LossND
CD2AP-
-
-
-
1LossND
CD2BP2-
-
-
-
1LossND
CD300LG-
-
-
-
3GainND
CD320-
-
-
-
1LossND
CD36-
-
-
-
1LossND
CD70-
-
-
-
1LossND
CD72p.Q172*
Nonsense
SNP
0.498
2-ND
CDADC1-
-
-
-
1LossND
CDC16-
-
-
-
1LossND
CDC34-
-
-
-
1LossND
CDC37-
-
-
-
1LossND
CDC40-
-
-
-
1LossND
CDC5L-
-
-
-
3GainND
CDC6-
-
-
-
3GainND
CDCA2-
-
-
-
1LossND
CDCA7L-
-
-
-
1LossND
CDCP1p.S641C
Missense
SNP
0.517
2-ND
CDH17-
-
-
-
3GainND
CDH7p.D667Y
Missense
SNP
0.481
2-ND
CDIP1-
-
-
-
1LossND
CDIPT-
-
-
-
1LossND
CDK12-
-
-
-
3GainND
CDK13-
-
-
-
1LossND
CDK14-
-
-
-
1LossND
CDK19-
-
-
-
1LossND
CDK5R1-
-
-
-
1LossND
CDK6-
-
-
-
1LossND
CDK8-
-
-
-
1LossND
CDKL2-
-
-
-
1LossND
CDKN1A-
-
-
-
3GainND
CDKN2Ap.E69*;p.A68A
Nonsense
MNP
0.441
2-ND
CDKN2AIP-
-
-
-
1LossND
CDKN2D-
-
-
-
1LossND
CDR2-
-
-
-
1LossND
CDRT15L2-
-
-
-
3GainND
CDS1-
-
-
-
1LossND
CDSN-
-
-
-
1LossND
CDX2-
-
-
-
1LossND
CEBPD-
-
-
-
1LossND
CELF5-
-
-
-
1LossND
CEMP1-
-
-
-
1LossND
CENPC-
-
-
-
1LossND
CENPE-
-
-
-
1LossND
CENPJ-
-
-
-
1LossND
CENPQ-
-
-
-
1LossND
CENPU-
-
-
-
1LossND
CENPW-
-
-
-
1LossND
CEP135-
-
-
-
1LossND
CEP162-
-
-
-
1LossND
CEP164p.S1022R
Missense
SNP
0.323
2-ND
CEP192-
-
-
-
1LossND
CEP350p.E2377Ffs*9
Frame_Shift_Del
DEL
0.449
2-ND
CEP44-
-
-
-
1LossND
CEP57L1-
-
-
-
1LossND
CEP76-
-
-
-
1LossND
CEP85L-
-
-
-
1LossND
CERS1-
-
-
-
1LossND
CERS4-
-
-
-
1LossND
CETN1-
-
-
-
1LossND
CFAP206-
-
-
-
1LossND
CFAP298-
-
-
-
1LossND
CFAP299-
-
-
-
1LossND
CFAP410-
-
-
-
1LossND
CFAP52-
-
-
-
0DelND
CFAP69-
-
-
-
1LossND
CFAP97-
-
-
-
1LossND
CFAP97D1-
-
-
-
3GainND
CFB-
-
-
-
3GainND
CFD-
-
-
-
1LossND
CFHR4p.C486F
Missense
SNP
0.235
2-ND
CFI-
-
-
-
1LossND
CGA-
-
-
-
1LossND
CGAS-
-
-
-
1LossND
CHAF1A-
-
-
-
1LossND
CHAF1B-
-
-
-
1LossND
CHAMP1-
-
-
-
1LossND
CHCHD2-
-
-
-
1LossND
CHCHD7-
-
-
-
1LossND
CHD7-
-
-
-
1LossND
CHERP-
-
-
-
1LossND
CHMP1B-
-
-
-
1LossND
CHMP4C-
-
-
-
3GainND
CHMP7-
-
-
-
1LossND
CHN2-
-
-
-
1LossND
CHODL-
-
-
-
1LossND
CHP2-
-
-
-
1LossND
CHRAC1-
-
-
-
3GainND
CHRNA2-
-
-
-
1LossND
CHRNA6-
-
-
-
1LossND
CHRNB3-
-
-
-
1LossND
CHST12-
-
-
-
1LossND
CHTF18-
-
-
-
1LossND
CIAO3-
-
-
-
1LossND
CIB3-
-
-
-
1LossND
CIDEA-
-
-
-
1LossND
CIITA-
-
-
-
1LossND
CILP2-
-
-
-
1LossND
CIR1p.R360I
Missense
SNP
0.495
2-ND
CIRBP-
-
-
-
1LossND
CISD2-
-
-
-
1LossND
CISD3-
-
-
-
3GainND
CITED2-
-
-
-
1LossND
CKAP2-
-
-
-
1LossND
CLCN3-
-
-
-
1LossND
CLCN7-
-
-
-
1LossND
CLDN10-
-
-
-
1LossND
CLDN12-
-
-
-
1LossND
CLDN14-
-
-
-
1LossND
CLDN17-
-
-
-
1LossND
CLDN20-
-
-
-
1LossND
CLDN22-
-
-
-
1LossND
CLDN23-
-
-
-
1LossND
CLDN24-
-
-
-
1LossND
CLDN3-
-
-
-
1LossND
CLDN4-
-
-
-
1LossND
CLDN6-
-
-
-
1LossND
CLDN8-
-
-
-
1LossND
CLDN9-
-
-
-
1LossND
CLEC16A-
-
-
-
1LossND
CLEC17A-
-
-
-
1LossND
CLEC19A-
-
-
-
1LossND
CLEC4G-
-
-
-
1LossND
CLEC4M-
-
-
-
1LossND
CLGN-
-
-
-
1LossND
CLIC1-
-
-
-
3GainND
CLIC5-
-
-
-
1LossND
CLIC6-
-
-
-
1LossND
CLIP2-
-
-
-
1LossND
CLN3-
-
-
-
1LossND
CLN5-
-
-
-
1LossND
CLN8-
-
-
-
1LossND
CLOCK-
-
-
-
1LossND
CLPP-
-
-
-
1LossND
CLPS-
-
-
-
3GainND
CLPSL1-
-
-
-
3GainND
CLPSL2-
-
-
-
3GainND
CLU-
-
-
-
1LossND
CLUAP1-
-
-
-
1LossND
CLUL1-
-
-
-
1LossND
CLVS1-
-
-
-
1LossND
CLVS2-
-
-
-
1LossND
CLYBL-
-
-
-
1LossND
CMTR1-
-
-
-
3GainND
CNBD1-
-
-
-
3GainND
CNGB3-
-
-
-
3GainND
CNKSR3-
-
-
-
1LossND
CNMD-
-
-
-
1LossND
CNN1-
-
-
-
1LossND
CNN2-
-
-
-
1LossND
CNOT6L-
-
-
-
1LossND
CNOT7-
-
-
-
1LossND
CNP-
-
-
-
3GainND
CNPY3-
-
-
-
3GainND
CNPY4-
-
-
-
1LossND
CNR1-
-
-
-
1LossND
CNTD1-
-
-
-
3GainND
CNTNAP1-
-
-
-
3GainND
COA1-
-
-
-
1LossND
COA3-
-
-
-
3GainND
COASY-
-
-
-
3GainND
COBL-
-
-
-
1LossND
COG3-
-
-
-
1LossND
COG6-
-
-
-
1LossND
COG7-
-
-
-
1LossND
COL10A1-
-
-
-
1LossND
COL11A1p.K744N
Missense
SNP
0.452
2-ND
COL11A2-
-
-
-
1LossND
COL12A1-
-
-
-
1LossND
COL14A1-
-
-
-
3GainND
COL18A1-
-
-
-
1LossND
COL19A1-
-
-
-
1LossND
COL1A2-
-
-
-
1LossND
COL21A1-
-
-
-
3GainND
COL22A1-
-
-
-
3GainND
COL25A1-
-
-
-
1LossND
COL27A1p.V1701L
Missense
SNP
0.436
2-ND
COL28A1-
-
-
-
1LossND
COL4A1-
-
-
-
1LossND
COL4A2-
-
-
-
1LossND
COL5A3-
-
-
-
1LossND
COL6A1-
-
-
-
1LossND
COL6A2-
-
-
-
1LossND
COL9A1-
-
-
-
1LossND
COLEC10-
-
-
-
3GainND
COLEC12-
-
-
-
1LossND
COLGALT1-
-
-
-
1LossND
COMMD5-
-
-
-
3GainND
COMMD6-
-
-
-
1LossND
COMP-
-
-
-
1LossND
COPE-
-
-
-
1LossND
COPRS-
-
-
-
1LossND
COPS4-
-
-
-
1LossND
COPS5-
-
-
-
3GainND
COPS6-
-
-
-
1LossND
COQ2-
-
-
-
1LossND
COQ3-
-
-
-
1LossND
COQ7-
-
-
-
1LossND
CORO1A-
-
-
-
1LossND
CORO6-
-
-
-
1LossND
CORO7-
-
-
-
1LossND
CORO7-PAM16-
-
-
-
1LossND
COX18-
-
-
-
1LossND
COX19-
-
-
-
1LossND
COX6A2-
-
-
-
1LossND
COX6C-
-
-
-
3GainND
COX7A2-
-
-
-
1LossND
CPA6-
-
-
-
3GainND
CPAMD8-
-
-
-
1LossND
CPB2-
-
-
-
1LossND
CPD-
-
-
-
1LossND
CPE-
-
-
-
1LossND
CPNE3-
-
-
-
3GainND
CPNE5-
-
-
-
3GainND
CPPED1-
-
-
-
1LossND
CPQ-
-
-
-
3GainND
CPSF1-
-
-
-
3GainND
CPSF4-
-
-
-
1LossND
CPVL-
-
-
-
1LossND
CRAMP1-
-
-
-
1LossND
CRB3-
-
-
-
1LossND
CRCP-
-
-
-
1LossND
CREB3L3-
-
-
-
1LossND
CREB5-
-
-
-
1LossND
CREBBP-
-
-
-
1LossND
CRH-
-
-
-
1LossND
CRHR2-
-
-
-
1LossND
CRIP3-
-
-
-
3GainND
CRISP1-
-
-
-
3GainND
CRISP2-
-
-
-
1LossND
CRISP3-
-
-
-
3GainND
CRISPLD1-
-
-
-
3GainND
CRKL-
-
-
-
3GainND
CRLF1-
-
-
-
1LossND
CRLF3-
-
-
-
1LossND
CROCC2p.X1425_splice
Splice_Site
SNP
0.475
2-ND
CROT-
-
-
-
1LossND
CRTC1-
-
-
-
1LossND
CRYAA-
-
-
-
1LossND
CRYAA2-
-
-
-
1LossND
CRYBA1-
-
-
-
1LossND
CRYBG1-
-
-
-
1LossND
CRYBG3p.Q399H
Missense
SNP
0.462
2-ND
CRYL1-
-
-
-
1LossND
CRYM-
-
-
-
1LossND
CRYZL1-
-
-
-
1LossND
CSF3-
-
-
-
3GainND
CSGALNACT1-
-
-
-
1LossND
CSMD1p.K2461M
Missense
SNP
0.339
1LossND
CSMD3p.E592*
Nonsense
SNP
0.382
3GainND
CSN1S1-
-
-
-
1LossND
CSN2-
-
-
-
1LossND
CSN3-
-
-
-
1LossND
CSNK1A1L-
-
-
-
1LossND
CSNK1G2-
-
-
-
1LossND
CSNK2B-
-
-
-
3GainND
CSPP1-
-
-
-
3GainND
CSTB-
-
-
-
1LossND
CTF1-
-
-
-
1LossND
CTGF-
-
-
-
1LossND
CTHRC1-
-
-
-
3GainND
CTNND2p.L506M
Missense
SNP
0.500
2-ND
CTSB-
-
-
-
1LossND
CTSO-
-
-
-
1LossND
CTXN1-
-
-
-
1LossND
CUBNp.D363N
Missense
SNP
0.506
2-ND
CUL4A-
-
-
-
1LossND
CUL7-
-
-
-
3GainND
CUL9-
-
-
-
3GainND
CUTA-
-
-
-
3GainND
CWC25-
-
-
-
3GainND
CXADR-
-
-
-
1LossND
CXCL1-
-
-
-
1LossND
CXCL10-
-
-
-
1LossND
CXCL11-
-
-
-
1LossND
CXCL13-
-
-
-
1LossND
CXCL2-
-
-
-
1LossND
CXCL3-
-
-
-
1LossND
CXCL5-
-
-
-
1LossND
CXCL6p.R10L
Missense
SNP
0.983
1LossND
CXCL8-
-
-
-
1LossND
CXCL9-
-
-
-
1LossND
CXorf21p.N89K
Missense
SNP
1.000
NDNDND
CXXC4-
-
-
-
1LossND
CYB5R4-
-
-
-
1LossND
CYC1-
-
-
-
3GainND
CYCS-
-
-
-
1LossND
CYHR1-
-
-
-
3GainND
CYP11B1-
-
-
-
3GainND
CYP11B2p.L177Q
Missense
SNP
0.585
3GainND
CYP21A2-
-
-
-
3GainND
CYP2U1-
-
-
-
1LossND
CYP2W1-
-
-
-
1LossND
CYP39A1-
-
-
-
1LossND
CYP3A4-
-
-
-
1LossND
CYP3A43-
-
-
-
1LossND
CYP3A5-
-
-
-
1LossND
CYP3A7-
-
-
-
1LossND
CYP3A7-CYP3A51P-
-
-
-
1LossND
CYP4F11-
-
-
-
1LossND
CYP4F12-
-
-
-
1LossND
CYP4F2-
-
-
-
1LossND
CYP4F22-
-
-
-
1LossND
CYP4F3-
-
-
-
1LossND
CYP4F8-
-
-
-
1LossND
CYP4V2-
-
-
-
1LossND
CYP51A1-
-
-
-
1LossND
CYP7A1-
-
-
-
1LossND
CYP7B1-
-
-
-
1LossND
CYSLTR2-
-
-
-
1LossND
CYTH3-
-
-
-
1LossND
CYYR1-
-
-
-
1LossND
DAAM2-
-
-
-
3GainND
DACH1-
-
-
-
1LossND
DACT2-
-
-
-
1LossND
DAGLB-
-
-
-
1LossND
DAND5-
-
-
-
1LossND
DAOA-
-
-
-
1LossND
DAPK3-
-
-
-
1LossND
DAPP1-
-
-
-
1LossND
DAXX-
-
-
-
3GainND
DAZAP1-
-
-
-
1LossND
DBF4-
-
-
-
1LossND
DBNL-
-
-
-
1LossND
DCAF13-
-
-
-
3GainND
DCAF15-
-
-
-
1LossND
DCAF4L2-
-
-
-
3GainND
DCBLD1-
-
-
-
1LossND
DCDC1p.L678V
Missense
SNP
0.068
2-ND
DCHS2-
-
-
-
1LossND
DCK-
-
-
-
1LossND
DCLK1-
-
-
-
1LossND
DCLK2-
-
-
-
1LossND
DCSTAMP-
-
-
-
3GainND
DCT-
-
-
-
1LossND
DCTD-
-
-
-
1LossND
DCTN5-
-
-
-
1LossND
DCTN6-
-
-
-
1LossND
DCTPP1-
-
-
-
1LossND
DCUN1D2-
-
-
-
1LossND
DCUN1D3-
-
-
-
1LossND
DDA1-
-
-
-
1LossND
DDAH2-
-
-
-
3GainND
DDC-
-
-
-
1LossND
DDHD2-
-
-
-
1LossND
DDIT4L-
-
-
-
1LossND
DDO-
-
-
-
1LossND
DDR1-
-
-
-
1LossND
DDX39A-
-
-
-
1LossND
DDX39B-
-
-
-
1LossND
DDX43-
-
-
-
1LossND
DDX49-
-
-
-
1LossND
DDX52-
-
-
-
3GainND
DDX56-
-
-
-
1LossND
DDX60-
-
-
-
1LossND
DDX60L-
-
-
-
1LossND
DECR1-
-
-
-
3GainND
DECR2-
-
-
-
1LossND
DEF6-
-
-
-
3GainND
DEFA4-
-
-
-
1LossND
DEFA5-
-
-
-
1LossND
DEFA6-
-
-
-
1LossND
DEFB1-
-
-
-
1LossND
DEFB110-
-
-
-
3GainND
DEFB112-
-
-
-
3GainND
DEFB113-
-
-
-
3GainND
DEFB114-
-
-
-
3GainND
DEFB133-
-
-
-
3GainND
DEFB134-
-
-
-
1LossND
DEFB135-
-
-
-
1LossND
DEFB136-
-
-
-
1LossND
DENND1Ap.D780E
Missense
SNP
0.411
2-ND
DENND1C-
-
-
-
1LossND
DENND2Ap.P733A
Missense
SNP
0.453
2-ND
DENND3-
-
-
-
3GainND
DEPTOR-
-
-
-
3GainND
DERL1-
-
-
-
3GainND
DGAT1-
-
-
-
3GainND
DGKB-
-
-
-
1LossND
DGKHp.D1176G
Missense
SNP
1.000
1LossND
DHPS-
-
-
-
1LossND
DHRS11-
-
-
-
1LossND
DHRS12-
-
-
-
1LossND
DHRS13-
-
-
-
1LossND
DHRS7B-
-
-
-
3GainND
DHX16-
-
-
-
3GainND
DHX30p.R11L
Missense
SNP
0.453
2-ND
DHX58-
-
-
-
3GainND
DHX8-
-
-
-
3GainND
DIAPH3-
-
-
-
1LossND
DIP2A-
-
-
-
1LossND
DIRAS1-
-
-
-
1LossND
DIS3-
-
-
-
1LossND
DKK2-
-
-
-
1LossND
DKK4-
-
-
-
1LossND
DLC1-
-
-
-
1LossND
DLEU7-
-
-
-
1LossND
DLGAP1-
-
-
-
1LossND
DLGAP2-
-
-
-
1LossND
DLK2-
-
-
-
3GainND
DLL1-
-
-
-
3GainND
DLX5-
-
-
-
1LossND
DLX6-
-
-
-
1LossND
DMP1-
-
-
-
1LossND
DMTF1-
-
-
-
1LossND
DMTN-
-
-
-
1LossND
DNAAF5-
-
-
-
1LossND
DNAH11p.Y4490*
Nonsense
SNP
0.979
1LossND
DNAH3-
-
-
-
1LossND
DNAH8-
-
-
-
3GainND
DNAJA3-
-
-
-
1LossND
DNAJB1-
-
-
-
1LossND
DNAJB14-
-
-
-
1LossND
DNAJC15-
-
-
-
1LossND
DNAJC28-
-
-
-
1LossND
DNAJC3-
-
-
-
1LossND
DNAJC30-
-
-
-
1LossND
DNAJC5B-
-
-
-
1LossND
DNAJC7-
-
-
-
3GainND
DNAJC9p.Y66F
Missense
SNP
0.482
2-ND
DNASE1-
-
-
-
1LossND
DNASE1L2-
-
-
-
1LossND
DNASE2-
-
-
-
1LossND
DNM2-
-
-
-
1LossND
DNMT1-
-
-
-
1LossND
DNMT3L-
-
-
-
1LossND
DNPH1-
-
-
-
3GainND
DOC2A-
-
-
-
1LossND
DOCK5-
-
-
-
1LossND
DOCK6-
-
-
-
1LossND
DOCK9-
-
-
-
1LossND
DOHH-
-
-
-
1LossND
DOK2-
-
-
-
1LossND
DONSON-
-
-
-
1LossND
DOP1A-
-
-
-
1LossND
DOP1B-
-
-
-
1LossND
DOT1L-
-
-
-
1LossND
DPP9-
-
-
-
1LossND
DPPA5-
-
-
-
1LossND
DPY19L1-
-
-
-
1LossND
DPY19L4-
-
-
-
3GainND
DPYS-
-
-
-
3GainND
DPYSL2-
-
-
-
1LossND
DRC3-
-
-
-
1LossND
DRG2-
-
-
-
1LossND
DSCAM-
-
-
-
1LossND
DSCC1-
-
-
-
3GainND
DSE-
-
-
-
1LossND
DSG1p.G550V
Missense
SNP
0.572
2-ND
DSPP-
-
-
-
1LossND
DST-
-
-
-
3GainND
DTHD1p.Q463H
Missense
SNP
0.487
2-ND
DTX2-
-
-
-
1LossND
DUS3L-
-
-
-
1LossND
DUSP14-
-
-
-
3GainND
DUSP26-
-
-
-
1LossND
DUSP3-
-
-
-
3GainND
DUSP4-
-
-
-
1LossND
DXO-
-
-
-
3GainND
DYNC1I1-
-
-
-
1LossND
DYNLT1-
-
-
-
1LossND
DYRK1A-
-
-
-
1LossND
DZIP1-
-
-
-
1LossND
E2F5-
-
-
-
3GainND
E4F1-
-
-
-
1LossND
EARS2-
-
-
-
1LossND
EBAG9-
-
-
-
3GainND
EBF2-
-
-
-
1LossND
EBI3-
-
-
-
1LossND
EBPL-
-
-
-
1LossND
ECHDC1-
-
-
-
1LossND
ECI1-
-
-
-
1LossND
ECI2p.E74_P76del
In_Frame_Del
DEL
0.281
2-ND
ECSIT-
-
-
-
1LossND
ECT2L-
-
-
-
1LossND
EDNRAp.S325N
Missense
SNP
1.000
1LossND
EDNRB-
-
-
-
1LossND
EEF1A1-
-
-
-
1LossND
EEF1AKMT1-
-
-
-
1LossND
EEF1D-
-
-
-
3GainND
EEF2-
-
-
-
1LossND
EEF2K-
-
-
-
1LossND
EEPD1-
-
-
-
1LossND
EFCAB1-
-
-
-
1LossND
EFCAB5-
-
-
-
1LossND
EFHC1p.K465N
Missense
SNP
0.312
3GainND
EFNA2-
-
-
-
1LossND
EFNB2-
-
-
-
1LossND
EFR3A-
-
-
-
3GainND
EGF-
-
-
-
1LossND
EGFL8-
-
-
-
3GainND
EGFR-
-
-
-
1LossND
EGR3-
-
-
-
1LossND
EHMT2-
-
-
-
3GainND
EIF1-
-
-
-
3GainND
EIF2AK1-
-
-
-
1LossND
EIF3B-
-
-
-
1LossND
EIF3C-
-
-
-
1LossND
EIF3CL-
-
-
-
1LossND
EIF3E-
-
-
-
3GainND
EIF3G-
-
-
-
1LossND
EIF3H-
-
-
-
3GainND
EIF4E-
-
-
-
1LossND
EIF4EBP1-
-
-
-
1LossND
EIF4H-
-
-
-
1LossND
ELANE-
-
-
-
1LossND
ELAVL1-
-
-
-
1LossND
ELAVL3-
-
-
-
1LossND
ELF1-
-
-
-
1LossND
ELF2-
-
-
-
1LossND
ELFN1-
-
-
-
1LossND
ELL-
-
-
-
1LossND
ELMO1-
-
-
-
1LossND
ELMOD2-
-
-
-
1LossND
ELN-
-
-
-
1LossND
ELOB-
-
-
-
1LossND
ELOC-
-
-
-
3GainND
ELOF1-
-
-
-
1LossND
ELOVL4-
-
-
-
1LossND
ELOVL5-
-
-
-
3GainND
ELOVL6-
-
-
-
1LossND
ELP3-
-
-
-
1LossND
EMC2-
-
-
-
3GainND
EMCN-
-
-
-
1LossND
EME2-
-
-
-
1LossND
EMILIN2-
-
-
-
1LossND
EMP2-
-
-
-
1LossND
ENAM-
-
-
-
1LossND
ENOPH1-
-
-
-
1LossND
ENOSF1-
-
-
-
1LossND
ENOX1-
-
-
-
1LossND
ENPEP-
-
-
-
1LossND
ENPP1-
-
-
-
1LossND
ENPP2-
-
-
-
3GainND
ENPP3-
-
-
-
1LossND
ENPP4-
-
-
-
1LossND
ENPP5-
-
-
-
1LossND
ENPP6-
-
-
-
1LossND
ENTPD4-
-
-
-
1LossND
ENY2-
-
-
-
3GainND
EPB41L2-
-
-
-
1LossND
EPB41L3-
-
-
-
1LossND
EPDR1-
-
-
-
1LossND
EPGN-
-
-
-
1LossND
EPHA5-
-
-
-
1LossND
EPHA7-
-
-
-
1LossND
EPHB4-
-
-
-
1LossND
EPHX2-
-
-
-
1LossND
EPHX3-
-
-
-
1LossND
EPM2A-
-
-
-
1LossND
EPN2-
-
-
-
3GainND
EPO-
-
-
-
1LossND
EPOP-
-
-
-
3GainND
EPOR-
-
-
-
1LossND
EPPK1-
-
-
-
3GainND
EPS15L1-
-
-
-
1LossND
EPSTI1-
-
-
-
1LossND
ERAL1-
-
-
-
1LossND
ERBB2-
-
-
-
3GainND
ERCC4-
-
-
-
1LossND
ERCC5-
-
-
-
1LossND
EREG-
-
-
-
1LossND
ERG-
-
-
-
1LossND
ERI1-
-
-
-
1LossND
ERI2-
-
-
-
1LossND
ERICH1-
-
-
-
1LossND
ERICH5-
-
-
-
3GainND
ERICH6B-
-
-
-
1LossND
ERLIN2-
-
-
-
1LossND
ERMARD-
-
-
-
3GainND
ERMP1p.R72S
Missense
SNP
0.400
2-ND
ERN2-
-
-
-
1LossND
ERV3-1-
-
-
-
1LossND
ESCO2-
-
-
-
1LossND
ESD-
-
-
-
1LossND
ESR1-
-
-
-
1LossND
ESRP1-
-
-
-
3GainND
ETFBKMTp.M152I
Missense
SNP
0.500
2-ND
ETFDH-
-
-
-
1LossND
ETNPPL-
-
-
-
1LossND
ETS2-
-
-
-
1LossND
ETV1-
-
-
-
1LossND
ETV4-
-
-
-
3GainND
ETV7-
-
-
-
3GainND
EVA1C-
-
-
-
1LossND
EVI2A-
-
-
-
1LossND
EVI2B-
-
-
-
1LossND
EVI5L-
-
-
-
1LossND
EVPLL-
-
-
-
1LossND
EVX1-
-
-
-
1LossND
EXOC1-
-
-
-
1LossND
EXOC1L-
-
-
-
1LossND
EXOSC4-
-
-
-
3GainND
EXOSC8-
-
-
-
1LossND
EXOSC9-
-
-
-
1LossND
EXT1-
-
-
-
3GainND
EXTL3-
-
-
-
1LossND
EYA1p.N209K
Missense
SNP
0.275
3GainND
EYA4-
-
-
-
1LossND
EYS-
-
-
-
1LossND
EZH1-
-
-
-
3GainND
EZR-
-
-
-
1LossND
F10-
-
-
-
1LossND
F11-
-
-
-
1LossND
F2RL3-
-
-
-
1LossND
F3p.W77C
Missense
SNP
0.500
2-ND
F7-
-
-
-
1LossND
FABP12-
-
-
-
3GainND
FABP2-
-
-
-
1LossND
FABP4-
-
-
-
3GainND
FABP5-
-
-
-
3GainND
FABP7-
-
-
-
1LossND
FABP9-
-
-
-
3GainND
FAHD1-
-
-
-
1LossND
FAM110B-
-
-
-
1LossND
FAM120B-
-
-
-
3GainND
FAM124A-
-
-
-
1LossND
FAM126A-
-
-
-
1LossND
FAM129C-
-
-
-
1LossND
FAM133B-
-
-
-
1LossND
FAM135A-
-
-
-
1LossND
FAM135B-
-
-
-
3GainND
FAM13A-
-
-
-
1LossND
FAM149A-
-
-
-
1LossND
FAM155A-
-
-
-
1LossND
FAM160A1-
-
-
-
1LossND
FAM160B2-
-
-
-
1LossND
FAM162B-
-
-
-
1LossND
FAM167A-
-
-
-
1LossND
FAM171A2-
-
-
-
3GainND
FAM173A-
-
-
-
1LossND
FAM178Bp.L544I
Missense
SNP
0.500
2-ND
FAM184A-
-
-
-
1LossND
FAM193Ap.P444R
p.H446L
Missense
Missense
SNP
SNP
0.492
0.481
2-ND
FAM198B-
-
-
-
1LossND
FAM200A-
-
-
-
1LossND
FAM207A-
-
-
-
1LossND
FAM20C-
-
-
-
1LossND
FAM210A-
-
-
-
1LossND
FAM216B-
-
-
-
1LossND
FAM218A-
-
-
-
1LossND
FAM220A-
-
-
-
1LossND
FAM221A-
-
-
-
1LossND
FAM222B-
-
-
-
1LossND
FAM229B-
-
-
-
1LossND
FAM234A-
-
-
-
1LossND
FAM241A-
-
-
-
1LossND
FAM243A-
-
-
-
1LossND
FAM243B-
-
-
-
1LossND
FAM32A-
-
-
-
1LossND
FAM3B-
-
-
-
1LossND
FAM47E-
-
-
-
1LossND
FAM47E-STBD1-
-
-
-
1LossND
FAM49B-
-
-
-
3GainND
FAM57B-
-
-
-
1LossND
FAM83A-
-
-
-
3GainND
FAM83B-
-
-
-
3GainND
FAM83G-
-
-
-
3GainND
FAM83H-
-
-
-
3GainND
FAM84B-
-
-
-
3GainND
FAM91A1-
-
-
-
3GainND
FAM92A-
-
-
-
3GainND
FANCE-
-
-
-
3GainND
FARP1-
-
-
-
1LossND
FARSA-
-
-
-
1LossND
FAT1-
-
-
-
1LossND
FAT4-
-
-
-
1LossND
FAXC-
-
-
-
1LossND
FBN2p.K1345T
Missense
SNP
0.479
2-ND
FBN3-
-
-
-
1LossND
FBRS-
-
-
-
1LossND
FBXL12-
-
-
-
1LossND
FBXL16-
-
-
-
1LossND
FBXL18-
-
-
-
1LossND
FBXL19-
-
-
-
1LossND
FBXL20-
-
-
-
3GainND
FBXL3-
-
-
-
1LossND
FBXL4-
-
-
-
1LossND
FBXL6-
-
-
-
3GainND
FBXO16-
-
-
-
1LossND
FBXO24-
-
-
-
1LossND
FBXO25-
-
-
-
1LossND
FBXO30-
-
-
-
1LossND
FBXO32-
-
-
-
3GainND
FBXO43-
-
-
-
3GainND
FBXO47-
-
-
-
3GainND
FBXO5-
-
-
-
1LossND
FBXO8-
-
-
-
1LossND
FBXO9-
-
-
-
3GainND
FBXW10-
-
-
-
3GainND
FBXW7-
-
-
-
1LossND
FBXW9-
-
-
-
1LossND
FCER2-
-
-
-
1LossND
FCHO1-
-
-
-
1LossND
FCRL6p.X18_splice
Splice_Site
SNP
0.512
2-ND
FDCSP-
-
-
-
1LossND
FDFT1-
-
-
-
1LossND
FDX2-
-
-
-
1LossND
FEM1A-
-
-
-
1LossND
FER1L6-
-
-
-
3GainND
FERD3L-
-
-
-
1LossND
FGA-
-
-
-
1LossND
FGB-
-
-
-
1LossND
FGD2-
-
-
-
3GainND
FGF14-
-
-
-
1LossND
FGF17-
-
-
-
1LossND
FGF2-
-
-
-
1LossND
FGF20-
-
-
-
1LossND
FGF22-
-
-
-
1LossND
FGF5-
-
-
-
1LossND
FGF9-
-
-
-
1LossND
FGFR1-
-
-
-
1LossND
FGFR1OP-
-
-
-
1LossND
FGG-
-
-
-
1LossND
FGL1-
-
-
-
1LossND
FGL2-
-
-
-
1LossND
FHDC1-
-
-
-
1LossND
FHL5-
-
-
-
1LossND
FIG4-
-
-
-
1LossND
FIGNL1-
-
-
-
1LossND
FILIP1-
-
-
-
1LossND
FKBP10-
-
-
-
3GainND
FKBP14-
-
-
-
1LossND
FKBP5-
-
-
-
3GainND
FKBP6-
-
-
-
1LossND
FKBP8-
-
-
-
1LossND
FKBP9-
-
-
-
1LossND
FKBPL-
-
-
-
3GainND
FLII-
-
-
-
1LossND
FLOT1-
-
-
-
3GainND
FLOT2-
-
-
-
1LossND
FLT1-
-
-
-
1LossND
FLT3-
-
-
-
1LossND
FLYWCH1-
-
-
-
1LossND
FLYWCH2-
-
-
-
1LossND
FMR1NBp.R20L
Missense
SNP
0.992
NDNDND
FNDC1-
-
-
-
1LossND
FNDC3A-
-
-
-
1LossND
FNDC8-
-
-
-
1LossND
FNIP2-
-
-
-
1LossND
FNTA-
-
-
-
1LossND
FOPNL-
-
-
-
1LossND
FOXC1-
-
-
-
1LossND
FOXH1-
-
-
-
3GainND
FOXI1p.V153L
Missense
SNP
0.558
2-ND
FOXK1-
-
-
-
1LossND
FOXN1-
-
-
-
1LossND
FOXO1-
-
-
-
1LossND
FOXO3-
-
-
-
1LossND
FOXP2p.V114E
Missense
SNP
0.474
2-ND
FOXP4-
-
-
-
3GainND
FP565260.1-
-
-
-
1LossND
FP565260.2-
-
-
-
1LossND
FP565260.3-
-
-
-
1LossND
FP565260.4-
-
-
-
1LossND
FP565260.6-
-
-
-
1LossND
FRAS1-
-
-
-
1LossND
FREM2-
-
-
-
1LossND
FREM3-
-
-
-
1LossND
FRG1-
-
-
-
1LossND
FRK-
-
-
-
1LossND
FRMD1-
-
-
-
1LossND
FRS3-
-
-
-
3GainND
FRY-
-
-
-
1LossND
FSBP-
-
-
-
3GainND
FSCN1-
-
-
-
1LossND
FSD1-
-
-
-
1LossND
FSTL3-
-
-
-
1LossND
FSTL5-
-
-
-
1LossND
FTCD-
-
-
-
1LossND
FTMTp.Y100C
Missense
SNP
0.521
2-ND
FUCA2-
-
-
-
1LossND
FUS-
-
-
-
1LossND
FUT10-
-
-
-
1LossND
FUT3-
-
-
-
1LossND
FUT5-
-
-
-
1LossND
FUT6-
-
-
-
1LossND
FUT9-
-
-
-
1LossND
FYN-
-
-
-
1LossND
FZD1-
-
-
-
1LossND
FZD3-
-
-
-
1LossND
FZD6-
-
-
-
3GainND
FZD9-
-
-
-
1LossND
FZR1-
-
-
-
1LossND
G3BP2-
-
-
-
1LossND
G6PC-
-
-
-
3GainND
G6PC3-
-
-
-
3GainND
GAB1-
-
-
-
1LossND
GABBR1-
-
-
-
3GainND
GABPA-
-
-
-
1LossND
GABRB3p.I400M
p.Y192*
Missense
Nonsense
SNP
SNP
0.184
0.447
2-ND
GABRR1-
-
-
-
1LossND
GABRR2-
-
-
-
1LossND
GADD45B-
-
-
-
1LossND
GADD45GIP1-
-
-
-
1LossND
GAKp.E1177*
Nonsense
SNP
0.514
2-ND
GAL3ST4-
-
-
-
1LossND
GALNT17-
-
-
-
1LossND
GALNT7-
-
-
-
1LossND
GALNTL6-
-
-
-
1LossND
GAMT-
-
-
-
1LossND
GAR1-
-
-
-
1LossND
GARS-
-
-
-
1LossND
GART-
-
-
-
1LossND
GAS2L2-
-
-
-
1LossND
GAS6-
-
-
-
1LossND
GAST-
-
-
-
3GainND
GATA4-
-
-
-
1LossND
GATAD1-
-
-
-
1LossND
GATAD2A-
-
-
-
1LossND
GATB-
-
-
-
1LossND
GATD3A-
-
-
-
1LossND
GATD3B-
-
-
-
1LossND
GC-
-
-
-
1LossND
GCDH-
-
-
-
1LossND
GCK-
-
-
-
1LossND
GCLC-
-
-
-
3GainND
GCM1-
-
-
-
3GainND
GDAP1-
-
-
-
3GainND
GDE1-
-
-
-
1LossND
GDF1-
-
-
-
1LossND
GDF6-
-
-
-
3GainND
GDPD3-
-
-
-
1LossND
GEM-
-
-
-
3GainND
GET4-
-
-
-
1LossND
GFER-
-
-
-
1LossND
GFRA2-
-
-
-
1LossND
GFRAL-
-
-
-
3GainND
GGA2-
-
-
-
1LossND
GGACT-
-
-
-
1LossND
GGCT-
-
-
-
1LossND
GGH-
-
-
-
1LossND
GGNBP2-
-
-
-
1LossND
GHDC-
-
-
-
3GainND
GHRHR-
-
-
-
1LossND
GID4-
-
-
-
1LossND
GIGYF1-
-
-
-
1LossND
GIGYF2p.E420K
Missense
SNP
0.467
2-ND
GIMD1-
-
-
-
1LossND
GIN1p.W387Lfs*25
Frame_Shift_Ins
INS
0.295
2-ND
GINM1-
-
-
-
1LossND
GINS4-
-
-
-
1LossND
GIPC1-
-
-
-
1LossND
GIPC3-
-
-
-
1LossND
GIT1-
-
-
-
1LossND
GJA1-
-
-
-
1LossND
GJA10-
-
-
-
1LossND
GJA3-
-
-
-
1LossND
GJB2-
-
-
-
1LossND
GJB6-
-
-
-
1LossND
GJB7-
-
-
-
1LossND
GJC3-
-
-
-
1LossND
GJD3-
-
-
-
3GainND
GK2-
-
-
-
1LossND
GLCCI1-
-
-
-
1LossND
GLI3-
-
-
-
1LossND
GLI4-
-
-
-
3GainND
GLIS2-
-
-
-
1LossND
GLO1-
-
-
-
3GainND
GLP1R-
-
-
-
3GainND
GLRA3-
-
-
-
1LossND
GLRB-
-
-
-
1LossND
GLYATL3-
-
-
-
1LossND
GLYR1-
-
-
-
1LossND
GMDS-
-
-
-
1LossND
GMIP-
-
-
-
1LossND
GML-
-
-
-
3GainND
GNA11-
-
-
-
1LossND
GNA12-
-
-
-
1LossND
GNA15-
-
-
-
1LossND
GNAI1-
-
-
-
1LossND
GNAL-
-
-
-
1LossND
GNAT3-
-
-
-
1LossND
GNB2-
-
-
-
1LossND
GNG11-
-
-
-
1LossND
GNG13-
-
-
-
1LossND
GNG14-
-
-
-
1LossND
GNG7-
-
-
-
1LossND
GNGT1-
-
-
-
1LossND
GNL1-
-
-
-
3GainND
GNMT-
-
-
-
3GainND
GNPTG-
-
-
-
1LossND
GNRH1-
-
-
-
1LossND
GNRHR-
-
-
-
1LossND
GOLGA7-
-
-
-
1LossND
GOPC-
-
-
-
1LossND
GOSR1-
-
-
-
1LossND
GOT1L1-
-
-
-
1LossND
GP2-
-
-
-
1LossND
GPAA1-
-
-
-
3GainND
GPALPP1-
-
-
-
1LossND
GPANK1-
-
-
-
3GainND
GPAT3-
-
-
-
1LossND
GPAT4-
-
-
-
1LossND
GPATCH8-
-
-
-
3GainND
GPC2-
-
-
-
1LossND
GPC5-
-
-
-
1LossND
GPC6-
-
-
-
1LossND
GPER1-
-
-
-
1LossND
GPIHBP1-
-
-
-
3GainND
GPM6A-
-
-
-
1LossND
GPNMB-
-
-
-
1LossND
GPR108-
-
-
-
1LossND
GPR12p.M209I
Missense
SNP
0.949
1LossND
GPR139-
-
-
-
1LossND
GPR141-
-
-
-
1LossND
GPR146-
-
-
-
1LossND
GPR156p.S450Y
Missense
SNP
0.516
2-ND
GPR179-
-
-
-
3GainND
GPR18-
-
-
-
1LossND
GPR180-
-
-
-
1LossND
GPR183-
-
-
-
1LossND
GPR20-
-
-
-
3GainND
GPR31-
-
-
-
1LossND
GPR33p.R173S
Missense
SNP
0.450
2-ND
GPR6-
-
-
-
1LossND
GPR63-
-
-
-
1LossND
GPRC5B-
-
-
-
1LossND
GPRC6Ap.T487S
Missense
SNP
0.965
1LossND
GPRIN3-
-
-
-
1LossND
GPSM3-
-
-
-
3GainND
GPT-
-
-
-
3GainND
GPX4-
-
-
-
1LossND
GPX5-
-
-
-
1LossND
GPX6-
-
-
-
1LossND
GRAP-
-
-
-
3GainND
GRB10-
-
-
-
1LossND
GRB7-
-
-
-
3GainND
GRHL2-
-
-
-
3GainND
GRIA2-
-
-
-
1LossND
GRID2-
-
-
-
1LossND
GRID2IP-
-
-
-
1LossND
GRIFIN-
-
-
-
1LossND
GRIK1-
-
-
-
1LossND
GRIK2-
-
-
-
1LossND
GRIN2A-
-
-
-
1LossND
GRIN3B-
-
-
-
1LossND
GRINA-
-
-
-
3GainND
GRK1-
-
-
-
1LossND
GRM1-
-
-
-
1LossND
GRM3-
-
-
-
1LossND
GRM4-
-
-
-
3GainND
GRN-
-
-
-
3GainND
GRSF1-
-
-
-
1LossND
GRTP1-
-
-
-
1LossND
GSAP-
-
-
-
1LossND
GSDMA-
-
-
-
3GainND
GSDMB-
-
-
-
3GainND
GSDMC-
-
-
-
3GainND
GSDMD-
-
-
-
3GainND
GSDME-
-
-
-
1LossND
GSG1L-
-
-
-
1LossND
GSPT1-
-
-
-
1LossND
GSR-
-
-
-
1LossND
GSTA1-
-
-
-
3GainND
GSTA2-
-
-
-
3GainND
GSTA3-
-
-
-
3GainND
GSTA4-
-
-
-
3GainND
GSTA5-
-
-
-
3GainND
GSTCD-
-
-
-
1LossND
GSX1-
-
-
-
1LossND
GTF2E2-
-
-
-
1LossND
GTF2F1-
-
-
-
1LossND
GTF2F2-
-
-
-
1LossND
GTF2H4-
-
-
-
1LossND
GTF2H5-
-
-
-
1LossND
GTF2I-
-
-
-
1LossND
GTF2IRD1-
-
-
-
1LossND
GTF2IRD2-
-
-
-
1LossND
GTF2IRD2B-
-
-
-
1LossND
GTF3A-
-
-
-
1LossND
GTF3C1-
-
-
-
1LossND
GTF3C6-
-
-
-
1LossND
GTPBP10-
-
-
-
1LossND
GTPBP2-
-
-
-
3GainND
GTPBP3-
-
-
-
1LossND
GUCA1A-
-
-
-
3GainND
GUCA1B-
-
-
-
3GainND
GUCY1A1-
-
-
-
1LossND
GUCY1B1-
-
-
-
1LossND
GUSB-
-
-
-
1LossND
GVQW2-
-
-
-
1LossND
GYPA-
-
-
-
1LossND
GYPB-
-
-
-
1LossND
GYPE-
-
-
-
1LossND
GZMM-
-
-
-
1LossND
H2AFV-
-
-
-
1LossND
H2AFZ-
-
-
-
1LossND
H2BFMp.V110M
Missense
SNP
0.369
NDNDND
HACE1-
-
-
-
1LossND
HADH-
-
-
-
1LossND
HAGH-
-
-
-
1LossND
HAGHL-
-
-
-
1LossND
HAND2-
-
-
-
1LossND
HAP1-
-
-
-
3GainND
HAPLN4-
-
-
-
1LossND
HAS2-
-
-
-
3GainND
HAUS8-
-
-
-
1LossND
HBA1-
-
-
-
1LossND
HBA2-
-
-
-
1LossND
HBM-
-
-
-
1LossND
HBQ1-
-
-
-
1LossND
HBS1L-
-
-
-
1LossND
HBZ-
-
-
-
1LossND
HCFC1R1-
-
-
-
1LossND
HCN1p.P851T
Missense
SNP
0.667
2-ND
HCN2-
-
-
-
1LossND
HCRT-
-
-
-
3GainND
HCRTR2-
-
-
-
3GainND
HDAC2-
-
-
-
1LossND
HDAC5-
-
-
-
3GainND
HDAC9-
-
-
-
1LossND
HDDC2-
-
-
-
1LossND
HDGFL2-
-
-
-
1LossND
HEATR5Ap.A39S
Missense
SNP
0.527
2-ND
HEATR6p.W564R
Missense
SNP
0.296
2-ND
HEATR9-
-
-
-
1LossND
HEBP2-
-
-
-
1LossND
HECA-
-
-
-
1LossND
HECTD1p.R1741*
Nonsense
SNP
0.459
2-ND
HECW1-
-
-
-
1LossND
HELQ-
-
-
-
1LossND
HELT-
-
-
-
1LossND
HEPACAM2-
-
-
-
1LossND
HERC3-
-
-
-
1LossND
HERC5-
-
-
-
1LossND
HERC6-
-
-
-
1LossND
HERPUD2-
-
-
-
1LossND
HEY1-
-
-
-
3GainND
HEY2-
-
-
-
1LossND
HEYLp.L275I
Missense
SNP
0.517
2-ND
HGF-
-
-
-
1LossND
HGSNAT-
-
-
-
1LossND
HHIP-
-
-
-
1LossND
HHLA1-
-
-
-
3GainND
HIBADH-
-
-
-
1LossND
HINT3-
-
-
-
1LossND
HIP1-
-
-
-
1LossND
HIRIP3-
-
-
-
1LossND
HIST1H1B-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AG-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AH-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AI-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AJ-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AK-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AL-
-
-
-
1LossND
HIST1H2AM-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BJ-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BK-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BL-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BM-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BN-
-
-
-
1LossND
HIST1H2BO-
-
-
-
1LossND
HIST1H3H-
-
-
-
1LossND
HIST1H3I-
-
-
-
1LossND
HIST1H3J-
-
-
-
1LossND
HIST1H4I-
-
-
-
1LossND
HIST1H4J-
-
-
-
1LossND
HIST1H4K-
-
-
-
1LossND
HIST1H4L-
-
-
-
1LossND
HIVEP2-
-
-
-
1LossND
HKR1p.R224K
Missense
SNP
0.452
2-ND
HLA-A-
-
-
-
3GainND
HLA-B-
-
-
-
1LossND
HLA-C-
-
-
-
1LossND
HLA-DMA-
-
-
-
1LossND
HLA-DMB-
-
-
-
1LossND
HLA-DOA-
-
-
-
1LossND
HLA-DOB-
-
-
-
1LossND
HLA-DPA1-
-
-
-
1LossND
HLA-DPB1-
-
-
-
1LossND
HLA-DQA1-
-
-
-
3GainND
HLA-DQA2-
-
-
-
1LossND
HLA-DQB1-
-
-
-
3GainND
HLA-DQB2-
-
-
-
1LossND
HLA-DRA-
-
-
-
3GainND
HLA-DRB1-
-
-
-
3GainND
HLA-DRB5-
-
-
-
3GainND
HLA-E-
-
-
-
3GainND
HLA-F-
-
-
-
3GainND
HLA-Gp.C125S
p.D126H
Missense
Missense
SNP
SNP
0.303
0.306
3GainND
HLCS-
-
-
-
1LossND
HMBOX1-
-
-
-
1LossND
HMCN2p.R142S
Missense
SNP
0.463
2-ND
HMG20B-
-
-
-
1LossND
HMGA1-
-
-
-
3GainND
HMGB1-
-
-
-
1LossND
HMGB2-
-
-
-
1LossND
HMGCLL1-
-
-
-
3GainND
HMGN1-
-
-
-
1LossND
HMGN3-
-
-
-
1LossND
HMGN4-
-
-
-
1LossND
HMOX2-
-
-
-
1LossND
HNF1B-
-
-
-
3GainND
HNF4G-
-
-
-
3GainND
HNRNPA2B1-
-
-
-
1LossND
HNRNPD-
-
-
-
1LossND
HNRNPDL-
-
-
-
1LossND
HNRNPM-
-
-
-
1LossND
HOMER3-
-
-
-
1LossND
HOOK2-
-
-
-
1LossND
HOOK3-
-
-
-
1LossND
HOPX-
-
-
-
1LossND
HOXA1-
-
-
-
1LossND
HOXA10-
-
-
-
1LossND
HOXA11-
-
-
-
1LossND
HOXA13-
-
-
-
1LossND
HOXA2-
-
-
-
1LossND
HOXA3-
-
-
-
1LossND
HOXA4-
-
-
-
1LossND
HOXA5-
-
-
-
1LossND
HOXA6-
-
-
-
1LossND
HOXA7-
-
-
-
1LossND
HOXA9-
-
-
-
1LossND
HOXB4-
-
-
-
0DelND
HOXB5-
-
-
-
0DelND
HOXB6-
-
-
-
0DelND
HOXB7-
-
-
-
0DelND
HOXB8-
-
-
-
0DelND
HOXB9-
-
-
-
0DelND
HOXC4-
-
-
-
0DelND
HOXC5-
-
-
-
0DelND
HOXC6-
-
-
-
0DelND
HOXC8-
-
-
-
0DelND
HOXC9-
-
-
-
0DelND
HPF1-
-
-
-
1LossND
HPGD-
-
-
-
1LossND
HPGDS-
-
-
-
1LossND
HPSE-
-
-
-
1LossND
HR-
-
-
-
1LossND
HS3ST2-
-
-
-
1LossND
HS3ST4-
-
-
-
1LossND
HS3ST5-
-
-
-
1LossND
HS3ST6-
-
-
-
1LossND
HS6ST3-
-
-
-
1LossND
HSD11B1L-
-
-
-
1LossND
HSD17B1-
-
-
-
3GainND
HSD17B11-
-
-
-
1LossND
HSD17B13-
-
-
-
1LossND
HSD17B8-
-
-
-
1LossND
HSD3B7-
-
-
-
1LossND
HSF1-
-
-
-
3GainND
HSF2-
-
-
-
1LossND
HSF2BP-
-
-
-
1LossND
HSH2D-
-
-
-
1LossND
HSP90AB1-
-
-
-
3GainND
HSPA13-
-
-
-
1LossND
HSPA1A-
-
-
-
3GainND
HSPA1B-
-
-
-
3GainND
HSPA1L-
-
-
-
3GainND
HSPA4L-
-
-
-
1LossND
HSPB1-
-
-
-
1LossND
HSPB9-
-
-
-
3GainND
HSPH1-
-
-
-
1LossND
HTN1-
-
-
-
1LossND
HTN3-
-
-
-
1LossND
HTR1B-
-
-
-
1LossND
HTR1E-
-
-
-
1LossND
HTR2A-
-
-
-
1LossND
HTRA4-
-
-
-
1LossND
HUNK-
-
-
-
1LossND
HUS1-
-
-
-
1LossND
IBSP-
-
-
-
1LossND
IBTK-
-
-
-
1LossND
ICA1-
-
-
-
1LossND
ICAM1-
-
-
-
1LossND
ICAM3-
-
-
-
1LossND
ICAM4-
-
-
-
1LossND
ICAM5-
-
-
-
1LossND
ICK-
-
-
-
3GainND
ICOSLG-
-
-
-
1LossND
IDO1-
-
-
-
1LossND
IDO2-
-
-
-
1LossND
IDUAp.A136S
Missense
SNP
0.418
2-ND
IER2-
-
-
-
1LossND
IER3-
-
-
-
3GainND
IFI35-
-
-
-
3GainND
IFIT1Bp.S249L
Missense
SNP
0.463
2-ND
IFNAR1-
-
-
-
1LossND
IFNAR2-
-
-
-
1LossND
IFNGR1-
-
-
-
1LossND
IFNGR2-
-
-
-
1LossND
IFT140-
-
-
-
1LossND
IFT20-
-
-
-
1LossND
IFT88-
-
-
-
1LossND
IGF2BP3-
-
-
-
1LossND
IGF2R-
-
-
-
1LossND
IGFALS-
-
-
-
1LossND
IGFBP1-
-
-
-
1LossND
IGFBP3-
-
-
-
1LossND
IGFBP4-
-
-
-
3GainND
IGFBP7-
-
-
-
1LossND
IGSF5-
-
-
-
1LossND
IGSF6-
-
-
-
1LossND
IKBKB-
-
-
-
1LossND
IKZF1-
-
-
-
1LossND
IKZF3-
-
-
-
3GainND
IL10RB-
-
-
-
1LossND
IL12RB1-
-
-
-
1LossND
IL15-
-
-
-
1LossND
IL17A-
-
-
-
3GainND
IL17D-
-
-
-
1LossND
IL17F-
-
-
-
3GainND
IL1RAPL2p.D29H
Missense
SNP
1.000
NDNDND
IL2-
-
-
-
1LossND
IL20RA-
-
-
-
1LossND
IL21-
-
-
-
1LossND
IL21R-
-
-
-
1LossND
IL22RA2-
-
-
-
1LossND
IL27-
-
-
-
1LossND
IL27RA-
-
-
-
1LossND
IL32-
-
-
-
1LossND
IL4R-
-
-
-
1LossND
IL6-
-
-
-
1LossND
IL7-
-
-
-
3GainND
ILF3-
-
-
-
1LossND
ILVBL-
-
-
-
1LossND
IMPA1-
-
-
-
3GainND
IMPA2-
-
-
-
1LossND
IMPAD1-
-
-
-
1LossND
IMPG1-
-
-
-
1LossND
ING1-
-
-
-
1LossND
ING2-
-
-
-
1LossND
INHBA-
-
-
-
1LossND
INMT-
-
-
-
1LossND
INMT-MINDY4-
-
-
-
1LossND
INO80Bp.D56Y
Missense
SNP
0.486
2-ND
INO80E-
-
-
-
1LossND
INPP4B-
-
-
-
1LossND
INSL3-
-
-
-
1LossND
INSR-
-
-
-
1LossND
INTS1-
-
-
-
1LossND
INTS10-
-
-
-
1LossND
INTS12-
-
-
-
1LossND
INTS6-
-
-
-
1LossND
INTS8-
-
-
-
3GainND
INTS9-
-
-
-
1LossND
INTU-
-
-
-
1LossND
IP6K3-
-
-
-
3GainND
IPCEF1-
-
-
-
1LossND
IPO5-
-
-
-
1LossND
IQANK1-
-
-
-
3GainND
IQCE-
-
-
-
1LossND
IQCK-
-
-
-
1LossND
IQCN-
-
-
-
1LossND
IQGAP1p.R142Efs*21
Frame_Shift_Del
DEL
0.413
2-ND
IQSEC1p.V1114L
Missense
SNP
0.432
2-ND
IRAK1BP1-
-
-
-
1LossND
IRF2-
-
-
-
1LossND
IRS2-
-
-
-
1LossND
ISPD-
-
-
-
1LossND
ISYNA1-
-
-
-
1LossND
ITGA2B-
-
-
-
3GainND
ITGA4p.Y206H
Missense
SNP
0.515
2-ND
ITGAD-
-
-
-
1LossND
ITGAL-
-
-
-
1LossND
ITGAM-
-
-
-
1LossND
ITGAX-
-
-
-
1LossND
ITGB2-
-
-
-
1LossND
ITGB8-
-
-
-
1LossND
ITGBL1-
-
-
-
1LossND
ITM2B-
-
-
-
1LossND
ITPR3-
-
-
-
3GainND
ITPRID1-
-
-
-
1LossND
ITPRIPL2-
-
-
-
1LossND
ITSN1-
-
-
-
1LossND
ITSN2p.W286Lfs*5
Frame_Shift_Ins
INS
0.247
2-ND
IYD-
-
-
-
1LossND
IZUMO4-
-
-
-
1LossND
JADE1-
-
-
-
1LossND
JAK3-
-
-
-
1LossND
JAM2-
-
-
-
1LossND
JARID2p.R164L
Missense
SNP
0.565
2-ND
JAZF1-
-
-
-
1LossND
JCHAIN-
-
-
-
1LossND
JMJD8-
-
-
-
1LossND
JPH1-
-
-
-
3GainND
JPH2p.A233E
Missense
SNP
0.495
2-ND
JPH4p.T436M
Missense
SNP
0.081
2-ND
JPT2-
-
-
-
1LossND
JRK-
-
-
-
3GainND
JSRP1p.P161T
Missense
SNP
0.987
1LossND
JUNB-
-
-
-
1LossND
JUND-
-
-
-
1LossND
JUP-
-
-
-
3GainND
KANK2-
-
-
-
1LossND
KANK3-
-
-
-
1LossND
KAT2A-
-
-
-
3GainND
KAT6A-
-
-
-
1LossND
KAT8-
-
-
-
1LossND
KATNA1-
-
-
-
1LossND
KATNAL1-
-
-
-
1LossND
KBTBD11-
-
-
-
1LossND
KBTBD11-OT1-
-
-
-
1LossND
KBTBD2-
-
-
-
1LossND
KBTBD6-
-
-
-
1LossND
KBTBD7-
-
-
-
1LossND
KCNB2-
-
-
-
3GainND
KCNE1-
-
-
-
1LossND
KCNE2-
-
-
-
1LossND
KCNH1p.E553*
Nonsense
SNP
0.495
2-ND
KCNH4-
-
-
-
3GainND
KCNJ12-
-
-
-
3GainND
KCNJ15-
-
-
-
1LossND
KCNJ18-
-
-
-
3GainND
KCNJ4p.H11Q
Missense
SNP
0.448
2-ND
KCNJ6-
-
-
-
1LossND
KCNK16-
-
-
-
3GainND
KCNK17-
-
-
-
3GainND
KCNK5-
-
-
-
3GainND
KCNK9-
-
-
-
3GainND
KCNN1-
-
-
-
1LossND
KCNN2p.E504*
Nonsense
SNP
0.455
2-ND
KCNQ2p.N780K
Missense
SNP
0.335
2-ND
KCNQ3-
-
-
-
3GainND
KCNQ5-
-
-
-
1LossND
KCNRG-
-
-
-
1LossND
KCNS2-
-
-
-
3GainND
KCNT2p.G129R
Missense
SNP
0.386
2-ND
KCNU1-
-
-
-
1LossND
KCNV1-
-
-
-
3GainND
KCTD12-
-
-
-
1LossND
KCTD13-
-
-
-
1LossND
KCTD20-
-
-
-
3GainND
KCTD4-
-
-
-
1LossND
KCTD5-
-
-
-
1LossND
KCTD7-
-
-
-
1LossND
KCTD9-
-
-
-
1LossND
KDELC1-
-
-
-
1LossND
KDELR2-
-
-
-
1LossND
KDM4B-
-
-
-
1LossND
KDM8-
-
-
-
1LossND
KDRp.X1102_splice
Splice_Site
SNP
0.982
1LossND
KEAP1-
-
-
-
1LossND
KHDC1-
-
-
-
1LossND
KHDC1L-
-
-
-
1LossND
KHDC3L-
-
-
-
1LossND
KHDRBS3-
-
-
-
3GainND
KHSRP-
-
-
-
1LossND
KIAA0100-
-
-
-
1LossND
KIAA0408-
-
-
-
1LossND
KIAA0556-
-
-
-
1LossND
KIAA0895-
-
-
-
1LossND
KIAA1109-
-
-
-
1LossND
KIAA1211-
-
-
-
1LossND
KIAA1324L-
-
-
-
1LossND
KIAA1586-
-
-
-
3GainND
KIF13B-
-
-
-
1LossND
KIF1Ap.L1683M
p.A747T
Missense
Missense
SNP
SNP
0.575
0.515
2-ND
KIF22-
-
-
-
1LossND
KIF25-
-
-
-
1LossND
KIF6-
-
-
-
3GainND
KIF7p.R234L
Missense
SNP
0.436
2-ND
KIFC1-
-
-
-
3GainND
KIFC2-
-
-
-
3GainND
KISS1R-
-
-
-
1LossND
KIT-
-
-
-
8AmpND
KL-
-
-
-
1LossND
KLC4-
-
-
-
3GainND
KLF1-
-
-
-
1LossND
KLF10-
-
-
-
3GainND
KLF12-
-
-
-
1LossND
KLF16-
-
-
-
1LossND
KLF2-
-
-
-
1LossND
KLF5-
-
-
-
1LossND
KLHDC3-
-
-
-
3GainND
KLHL1-
-
-
-
1LossND
KLHL10-
-
-
-
3GainND
KLHL11-
-
-
-
3GainND
KLHL2-
-
-
-
1LossND
KLHL22-
-
-
-
3GainND
KLHL26p.R509L
Missense
SNP
0.987
1LossND
KLHL31-
-
-
-
3GainND
KLHL32-
-
-
-
1LossND
KLHL38-
-
-
-
3GainND
KLHL7-
-
-
-
1LossND
KLHL8-
-
-
-
1LossND
KLK6p.P96H
Missense
SNP
0.514
2-ND
KLKB1-
-
-
-
1LossND
KMT2Ep.L326Ffs*15
Frame_Shift_Ins
INS
0.306
2-ND
KNOP1-
-
-
-
1LossND
KPNA3-
-
-
-
1LossND
KPNA5-
-
-
-
1LossND
KPNA7-
-
-
-
1LossND
KRASp.G13D
p.V8L
Missense
Missense
SNP
SNP
0.478
0.500
2-ND
KREMEN2-
-
-
-
1LossND
KRI1-
-
-
-
1LossND
KRIT1-
-
-
-
1LossND
KRT10-
-
-
-
3GainND
KRT12-
-
-
-
3GainND
KRT13-
-
-
-
3GainND
KRT14-
-
-
-
3GainND
KRT15-
-
-
-
3GainND
KRT19-
-
-
-
3GainND
KRT20-
-
-
-
3GainND
KRT222-
-
-
-
3GainND
KRT23-
-
-
-
3GainND
KRT24-
-
-
-
3GainND
KRT25p.S9Y
Missense
SNP
0.309
3GainND
KRT26-
-
-
-
3GainND
KRT27-
-
-
-
3GainND
KRT28-
-
-
-
3GainND
KRT31-
-
-
-
3GainND
KRT32-
-
-
-
3GainND
KRT33A-
-
-
-
3GainND
KRT33B-
-
-
-
3GainND
KRT34-
-
-
-
3GainND
KRT35-
-
-
-
3GainND
KRT36-
-
-
-
3GainND
KRT37-
-
-
-
3GainND
KRT38-
-
-
-
3GainND
KRT39-
-
-
-
3GainND
KRT40-
-
-
-
3GainND
KRT9-
-
-
-
3GainND
KRTAP1-1-
-
-
-
3GainND
KRTAP1-3-
-
-
-
3GainND
KRTAP1-5-
-
-
-
3GainND
KRTAP10-10-
-
-
-
1LossND
KRTAP10-12-
-
-
-
1LossND
KRTAP10-2-
-
-
-
1LossND
KRTAP10-3-
-
-
-
1LossND
KRTAP10-4-
-
-
-
1LossND
KRTAP10-7-
-
-
-
1LossND
KRTAP10-8-
-
-
-
1LossND
KRTAP10-9-
-
-
-
1LossND
KRTAP11-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP12-2-
-
-
-
1LossND
KRTAP12-3-
-
-
-
1LossND
KRTAP12-4-
-
-
-
1LossND
KRTAP13-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP13-2-
-
-
-
1LossND
KRTAP13-3-
-
-
-
1LossND
KRTAP13-4-
-
-
-
1LossND
KRTAP15-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP16-1-
-
-
-
3GainND
KRTAP17-1-
-
-
-
3GainND
KRTAP19-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP19-2-
-
-
-
1LossND
KRTAP19-3-
-
-
-
1LossND
KRTAP19-4-
-
-
-
1LossND
KRTAP19-5-
-
-
-
1LossND
KRTAP19-6-
-
-
-
1LossND
KRTAP19-7-
-
-
-
1LossND
KRTAP19-8-
-
-
-
1LossND
KRTAP20-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP20-3-
-
-
-
1LossND
KRTAP20-4-
-
-
-
1LossND
KRTAP21-2-
-
-
-
1LossND
KRTAP21-3-
-
-
-
1LossND
KRTAP22-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP22-2-
-
-
-
1LossND
KRTAP23-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP24-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP25-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP26-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP27-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP29-1-
-
-
-
3GainND
KRTAP3-1-
-
-
-
3GainND
KRTAP3-2-
-
-
-
3GainND
KRTAP3-3-
-
-
-
3GainND
KRTAP4-1-
-
-
-
3GainND
KRTAP4-11-
-
-
-
3GainND
KRTAP4-12p.E157D
Missense
SNP
0.352
3GainND
KRTAP4-2-
-
-
-
3GainND
KRTAP4-3-
-
-
-
3GainND
KRTAP4-4-
-
-
-
3GainND
KRTAP4-6-
-
-
-
3GainND
KRTAP4-7p.S57P
Missense
SNP
0.119
3GainND
KRTAP4-8-
-
-
-
3GainND
KRTAP4-9-
-
-
-
3GainND
KRTAP6-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP6-2-
-
-
-
1LossND
KRTAP6-3-
-
-
-
1LossND
KRTAP7-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP8-1-
-
-
-
1LossND
KRTAP9-1-
-
-
-
3GainND
KRTAP9-3-
-
-
-
3GainND
KSR1-
-
-
-
1LossND
KXD1-
-
-
-
1LossND
L3MBTL1p.C627S
Missense
SNP
0.504
2-ND
L3MBTL3-
-
-
-
1LossND
L3MBTL4-
-
-
-
1LossND
LACC1-
-
-
-
1LossND
LACTB2-
-
-
-
3GainND
LAMA1-
-
-
-
1LossND
LAMA2-
-
-
-
1LossND
LAMA4-
-
-
-
1LossND
LAMP1-
-
-
-
1LossND
LAMTOR3-
-
-
-
1LossND
LAMTOR4-
-
-
-
1LossND
LANCL2-
-
-
-
1LossND
LAPTM4B-
-
-
-
3GainND
LARP1B-
-
-
-
1LossND
LARP7-
-
-
-
1LossND
LASP1-
-
-
-
3GainND
LAT-
-
-
-
1LossND
LAT2-
-
-
-
1LossND
LATS1-
-
-
-
1LossND
LATS2-
-
-
-
1LossND
LCA5-
-
-
-
1LossND
LCA5L-
-
-
-
1LossND
LCE2Dp.G61V
Missense
SNP
0.434
NDNDND
LCE6Ap.P49T
Missense
SNP
0.486
2-ND
LCMT1-
-
-
-
1LossND
LCP1-
-
-
-
1LossND
LDLR-
-
-
-
1LossND
LDLRAD4-
-
-
-
1LossND
LEF1-
-
-
-
1LossND
LEMD2-
-
-
-
3GainND
LEPROTL1-
-
-
-
1LossND
LETM2-
-
-
-
1LossND
LFNG-
-
-
-
1LossND
LGALS9-
-
-
-
1LossND
LGI3-
-
-
-
1LossND
LHFPL5-
-
-
-
3GainND
LHFPL6-
-
-
-
1LossND
LHX1-
-
-
-
3GainND
LHX6p.R252W
Missense
SNP
0.483
2-ND
LIG3-
-
-
-
1LossND
LIG4-
-
-
-
1LossND
LIMK1-
-
-
-
1LossND
LIN28B-
-
-
-
1LossND
LIN54-
-
-
-
1LossND
LINGO3-
-
-
-
1LossND
LIPI-
-
-
-
1LossND
LITAF-
-
-
-
1LossND
LLGL1-
-
-
-
1LossND
LMBRD1-
-
-
-
1LossND
LMF1-
-
-
-
1LossND
LMNB2-
-
-
-
1LossND
LMO7-
-
-
-
1LossND
LMTK2-
-
-
-
1LossND
LNX2-
-
-
-
1LossND
LONP1-
-
-
-
1LossND
LONRF1-
-
-
-
1LossND
LOXL2-
-
-
-
1LossND
LPA-
-
-
-
1LossND
LPAR2-
-
-
-
1LossND
LPAR6-
-
-
-
1LossND
LPIN2-
-
-
-
1LossND
LPL-
-
-
-
1LossND
LRAT-
-
-
-
1LossND
LRBA-
-
-
-
1LossND
LRCH1-
-
-
-
1LossND
LRCH4-
-
-
-
1LossND
LRFN2-
-
-
-
3GainND
LRG1-
-
-
-
1LossND
LRIT3-
-
-
-
1LossND
LRP11-
-
-
-
1LossND
LRP12p.S851I
Missense
SNP
0.338
3GainND
LRP2BP-
-
-
-
1LossND
LRRC1-
-
-
-
3GainND
LRRC14-
-
-
-
3GainND
LRRC24-
-
-
-
3GainND
LRRC3p.T107Gfs*48
Frame_Shift_Del
DEL
0.963
1LossND
LRRC30-
-
-
-
1LossND
LRRC37B-
-
-
-
1LossND
LRRC3C-
-
-
-
3GainND
LRRC49p.X70_splice
Splice_Site
SNP
0.559
2-ND
LRRC6-
-
-
-
3GainND
LRRC63-
-
-
-
1LossND
LRRC69-
-
-
-
3GainND
LRRC72-
-
-
-
1LossND
LRRC73-
-
-
-
3GainND
LRRC8E-
-
-
-
1LossND
LRRCC1-
-
-
-
3GainND
LRRD1-
-
-
-
1LossND
LRRK2p.D1202N
Missense
SNP
0.537
2-ND
LSM1-
-
-
-
1LossND
LSM12-
-
-
-
3GainND
LSM2-
-
-
-
3GainND
LSM4-
-
-
-
1LossND
LSM5-
-
-
-
1LossND
LSM6-
-
-
-
1LossND
LSM7-
-
-
-
1LossND
LSS-
-
-
-
1LossND
LST1-
-
-
-
1LossND
LTA-
-
-
-
1LossND
LTB-
-
-
-
1LossND
LTN1-
-
-
-
1LossND
LTV1-
-
-
-
1LossND
LUC7L-
-
-
-
1LossND
LY6Dp.S41I
Missense
SNP
0.535
3GainND
LY6E-
-
-
-
3GainND
LY6G5B-
-
-
-
3GainND
LY6G5C-
-
-
-
3GainND
LY6G6C-
-
-
-
3GainND
LY6G6D-
-
-
-
3GainND
LY6G6E-
-
-
-
3GainND
LY6G6F-
-
-
-
3GainND
LY6G6F-LY6G6D-
-
-
-
3GainND
LY6H-
-
-
-
3GainND
LY6K-
-
-
-
3GainND
LY96-
-
-
-
3GainND
LYL1-
-
-
-
1LossND
LYN-
-
-
-
1LossND
LYNX1-
-
-
-
3GainND
LYNX1-SLURP2-
-
-
-
3GainND
LYPD2-
-
-
-
3GainND
LYPLA1-
-
-
-
1LossND
LYRM1-
-
-
-
1LossND
LYRM2-
-
-
-
1LossND
LYRM9-
-
-
-
1LossND
LYZL6-
-
-
-
1LossND
LZTR1-
-
-
-
3GainND
LZTS1-
-
-
-
1LossND
MAB21L1-
-
-
-
1LossND
MAB21L2-
-
-
-
1LossND
MACC1-
-
-
-
1LossND
MAD1L1-
-
-
-
1LossND
MAD2L1-
-
-
-
1LossND
MAD2L1BP-
-
-
-
3GainND
MADCAM1-
-
-
-
1LossND
MAF1-
-
-
-
3GainND
MAFA-
-
-
-
3GainND
MAFK-
-
-
-
1LossND
MAGEB5p.H88D
Missense
SNP
0.981
NDNDND
MAGI2-
-
-
-
1LossND
MAK16-
-
-
-
1LossND
MAL2-
-
-
-
3GainND
MALSU1-
-
-
-
1LossND
MAML3-
-
-
-
1LossND
MAN1A1-
-
-
-
1LossND
MAN2B1-
-
-
-
1LossND
MANBA-
-
-
-
1LossND
MANEA-
-
-
-
1LossND
MAP1S-
-
-
-
1LossND
MAP2K2-
-
-
-
1LossND
MAP2K3-
-
-
-
3GainND
MAP2K7-
-
-
-
1LossND
MAP3K4-
-
-
-
1LossND
MAP3K5-
-
-
-
1LossND
MAP3K7-
-
-
-
1LossND
MAP3K7CL-
-
-
-
1LossND
MAP7-
-
-
-
1LossND
MAP7D3p.E573D
Missense
SNP
1.000
NDNDND
MAP9-
-
-
-
1LossND
MAPK10-
-
-
-
1LossND
MAPK13-
-
-
-
3GainND
MAPK14-
-
-
-
3GainND
MAPK15-
-
-
-
3GainND
MAPK3-
-
-
-
1LossND
MAPK7-
-
-
-
3GainND
MAPK8IP3-
-
-
-
1LossND
MAPK9p.G221V
Missense
SNP
0.500
2-ND
MARCH1-
-
-
-
1LossND
MARCH10p.T532S
Missense
SNP
0.659
2-ND
MARCH2-
-
-
-
1LossND
MARCKS-
-
-
-
1LossND
MARF1-
-
-
-
1LossND
MAS1-
-
-
-
1LossND
MAS1L-
-
-
-
3GainND
MAST1-
-
-
-
1LossND
MAST3-
-
-
-
1LossND
MATK-
-
-
-
1LossND
MATN2-
-
-
-
3GainND
MAU2-
-
-
-
1LossND
MAZ-
-
-
-
1LossND
MBD3-
-
-
-
1LossND
MBD3L1-
-
-
-
1LossND
MBLAC1-
-
-
-
1LossND
MBNL2-
-
-
-
1LossND
MBOAT4-
-
-
-
1LossND
MC2R-
-
-
-
1LossND
MC5R-
-
-
-
1LossND
MCCD1-
-
-
-
1LossND
MCEMP1-
-
-
-
1LossND
MCF2L-
-
-
-
1LossND
MCHR2-
-
-
-
1LossND
MCM3-
-
-
-
3GainND
MCM3AP-
-
-
-
1LossND
MCM4-
-
-
-
1LossND
MCM7-
-
-
-
1LossND
MCM9-
-
-
-
1LossND
MCMDC2-
-
-
-
3GainND
MCOLN1-
-
-
-
1LossND
MCPH1-
-
-
-
1LossND
MCRIP2-
-
-
-
1LossND
MCUB-
-
-
-
1LossND
MDC1-
-
-
-
3GainND
MDFI-
-
-
-
3GainND
MDGA1-
-
-
-
3GainND
MDH2-
-
-
-
1LossND
MDN1p.D1053Y
Missense
SNP
1.000
1LossND
ME1-
-
-
-
1LossND
MEA1-
-
-
-
3GainND
MED1-
-
-
-
3GainND
MED15-
-
-
-
3GainND
MED16-
-
-
-
1LossND
MED20-
-
-
-
3GainND
MED23-
-
-
-
1LossND
MED24-
-
-
-
3GainND
MED26-
-
-
-
1LossND
MED30-
-
-
-
3GainND
MED4-
-
-
-
1LossND
MEDAG-
-
-
-
1LossND
MEF2B-
-
-
-
1LossND
MEFV-
-
-
-
1LossND
MEIOB-
-
-
-
1LossND
MEOX1-
-
-
-
3GainND
MEOX2-
-
-
-
1LossND
MEP1A-
-
-
-
1LossND
MEPCE-
-
-
-
1LossND
MEPE-
-
-
-
1LossND
MESP2p.G185A
Missense
SNP
0.192
2-ND
METAP1-
-
-
-
1LossND
METRN-
-
-
-
1LossND
METTL14-
-
-
-
1LossND
METTL21Bp.S140C
Missense
SNP
0.486
NDNDND
METTL21C-
-
-
-
1LossND
METTL22-
-
-
-
1LossND
METTL24-
-
-
-
1LossND
METTL26-
-
-
-
1LossND
METTL27-
-
-
-
1LossND
METTL4-
-
-
-
1LossND
METTL9-
-
-
-
1LossND
MEX3D-
-
-
-
1LossND
MFAP3L-
-
-
-
1LossND
MFAP4-
-
-
-
3GainND
MFHAS1-
-
-
-
1LossND
MFSD12-
-
-
-
1LossND
MFSD3-
-
-
-
3GainND
MFSD4B-
-
-
-
1LossND
MFSD8-
-
-
-
1LossND
MGAMp.G1152W
p.S1770I
Missense
Missense
SNP
SNP
0.453
0.469
2-ND
MGARP-
-
-
-
1LossND
MGAT4D-
-
-
-
1LossND
MGRN1-
-
-
-
1LossND
MGST2-
-
-
-
1LossND
MICA-
-
-
-
1LossND
MICAL1-
-
-
-
1LossND
MICALL2-
-
-
-
1LossND
MICB-
-
-
-
1LossND
MICU2-
-
-
-
1LossND
MICU3p.R210*
Nonsense
SNP
0.721
1LossND
MIDN-
-
-
-
1LossND
MIEF2-
-
-
-
1LossND
MIEN1-
-
-
-
3GainND
MIER2-
-
-
-
1LossND
MINDY4-
-
-
-
1LossND
MIOS-
-
-
-
1LossND
MIPEP-
-
-
-
1LossND
MIS18A-
-
-
-
1LossND
MISP-
-
-
-
1LossND
MISP3-
-
-
-
1LossND
MKNK2-
-
-
-
1LossND
MLIP-
-
-
-
3GainND
MLLT1-
-
-
-
1LossND
MLLT6-
-
-
-
3GainND
MLN-
-
-
-
3GainND
MLNR-
-
-
-
1LossND
MLST8-
-
-
-
1LossND
MLX-
-
-
-
3GainND
MLXIPL-
-
-
-
1LossND
MMAA-
-
-
-
1LossND
MMD2-
-
-
-
1LossND
MMEL1p.Q507K
Missense
SNP
0.434
2-ND
MMP1p.G434R
Missense
SNP
0.459
2-ND
MMP16-
-
-
-
3GainND
MMP25-
-
-
-
1LossND
MMP26p.S194*
Nonsense
SNP
0.452
2-ND
MMP28-
-
-
-
1LossND
MMRN1-
-
-
-
1LossND
MMS22L-
-
-
-
1LossND
MND1-
-
-
-
1LossND
MOB1B-
-
-
-
1LossND
MOB3A-
-
-
-
1LossND
MOCS1-
-
-
-
3GainND
MOG-
-
-
-
3GainND
MORC3-
-
-
-
1LossND
MOS-
-
-
-
1LossND
MOSMO-
-
-
-
1LossND
MOSPD3-
-
-
-
1LossND
MOXD1-
-
-
-
1LossND
MPC1-
-
-
-
1LossND
MPDZp.D895H
Missense
SNP
0.492
2-ND
MPG-
-
-
-
1LossND
MPHOSPH8-
-
-
-
1LossND
MPIG6B-
-
-
-
3GainND
MPLKIP-
-
-
-
1LossND
MPND-
-
-
-
1LossND
MPP2-
-
-
-
3GainND
MPP3-
-
-
-
3GainND
MPP6-
-
-
-
1LossND
MPPE1-
-
-
-
1LossND
MPV17L-
-
-
-
1LossND
MRAP-
-
-
-
1LossND
MRAP2-
-
-
-
1LossND
MRGPRFp.H196Q
Missense
SNP
0.463
2-ND
MRI1-
-
-
-
1LossND
MRM1-
-
-
-
1LossND
MRM2-
-
-
-
1LossND
MROH1-
-
-
-
3GainND
MROH5-
-
-
-
3GainND
MROH6-
-
-
-
3GainND
MRPL1-
-
-
-
1LossND
MRPL13-
-
-
-
3GainND
MRPL14-
-
-
-
3GainND
MRPL15-
-
-
-
1LossND
MRPL18-
-
-
-
1LossND
MRPL2-
-
-
-
3GainND
MRPL28-
-
-
-
1LossND
MRPL32-
-
-
-
1LossND
MRPL34-
-
-
-
1LossND
MRPL39-
-
-
-
1LossND
MRPL4-
-
-
-
1LossND
MRPL45-
-
-
-
3GainND
MRPL54-
-
-
-
1LossND
MRPL57-
-
-
-
1LossND
MRPS10-
-
-
-
3GainND
MRPS17-
-
-
-
1LossND
MRPS18A-
-
-
-
3GainND
MRPS18B-
-
-
-
3GainND
MRPS18C-
-
-
-
1LossND
MRPS24-
-
-
-
1LossND
MRPS28-
-
-
-
3GainND
MRPS31-
-
-
-
1LossND
MRPS34-
-
-
-
1LossND
MRPS6-
-
-
-
1LossND
MRTFB-
-
-
-
1LossND
MS4A14p.T99N
Missense
SNP
0.500
2-ND
MSC-
-
-
-
3GainND
MSH5-
-
-
-
3GainND
MSH5-SAPCD1-
-
-
-
3GainND
MSL1-
-
-
-
3GainND
MSLN-
-
-
-
1LossND
MSLNL-
-
-
-
1LossND
MSMO1-
-
-
-
1LossND
MSR1-
-
-
-
1LossND
MSRA-
-
-
-
1LossND
MSRB1-
-
-
-
1LossND
MTBP-
-
-
-
3GainND
MTCH1-
-
-
-
3GainND
MTCL1-
-
-
-
1LossND
MTDH-
-
-
-
3GainND
MTERF1-
-
-
-
1LossND
MTERF3-
-
-
-
3GainND
MTFR1-
-
-
-
1LossND
MTFR2-
-
-
-
1LossND
MTHFD1L-
-
-
-
1LossND
MTHFD2L-
-
-
-
1LossND
MTIF3-
-
-
-
1LossND
MTM1p.T112A
Missense
SNP
1.000
NDNDND
MTMR6-
-
-
-
1LossND
MTMR7-
-
-
-
1LossND
MTMR9-
-
-
-
1LossND
MTNR1A-
-
-
-
1LossND
MTO1-
-
-
-
1LossND
MTRF1-
-
-
-
1LossND
MTRF1L-
-
-
-
1LossND
MTRNR2L1-
-
-
-
3GainND
MTSS1-
-
-
-
3GainND
MTTP-
-
-
-
1LossND
MTURN-
-
-
-
1LossND
MTUS1-
-
-
-
1LossND
MTUS2-
-
-
-
1LossND
MUC12-
-
-
-
1LossND
MUC16-
-
-
-
1LossND
MUC17p.G391R
Missense
SNP
0.976
1LossND
MUC21-
-
-
-
1LossND
MUC22-
-
-
-
1LossND
MUC3A-
-
-
-
1LossND
MUC7-
-
-
-
1LossND
MUCL3-
-
-
-
1LossND
MUM1-
-
-
-
1LossND
MUT-
-
-
-
1LossND
MVB12A-
-
-
-
1LossND
MVP-
-
-
-
1LossND
MX1-
-
-
-
1LossND
MX2-
-
-
-
1LossND
MYB-
-
-
-
1LossND
MYBL1-
-
-
-
1LossND
MYC-
-
-
-
3GainND
MYCBP2p.W2055C
Missense
SNP
0.944
1LossND
MYCT1-
-
-
-
1LossND
MYDGF-
-
-
-
1LossND
MYH11-
-
-
-
1LossND
MYH13p.Y584C
Missense
SNP
0.981
2-ND
MYL12A-
-
-
-
1LossND
MYL12B-
-
-
-
1LossND
MYL7-
-
-
-
1LossND
MYLPF-
-
-
-
1LossND
MYMX-
-
-
-
3GainND
MYO15A-
-
-
-
1LossND
MYO16-
-
-
-
1LossND
MYO18A-
-
-
-
1LossND
MYO19-
-
-
-
1LossND
MYO1D-
-
-
-
1LossND
MYO1F-
-
-
-
1LossND
MYO1Gp.R383Gfs*46
Frame_Shift_Del
DEL
1.000
1LossND
MYO6-
-
-
-
1LossND
MYO9B-
-
-
-
1LossND
MYOM1-
-
-
-
1LossND
MYOM2-
-
-
-
1LossND
MYOZ2-
-
-
-
1LossND
MZT1-
-
-
-
1LossND
N4BP2L1-
-
-
-
1LossND
N4BP2L2-
-
-
-
1LossND
N6AMT1-
-
-
-
1LossND
NAA11-
-
-
-
1LossND
NAA15-
-
-
-
1LossND
NAA16-
-
-
-
1LossND
NAA60-
-
-
-
1LossND
NAAA-
-
-
-
1LossND
NACAD-
-
-
-
1LossND
NACC1-
-
-
-
1LossND
NADSYN1p.E588D
Missense
SNP
0.376
2-ND
NAF1-
-
-
-
1LossND
NAGLU-
-
-
-
3GainND
NAGPA-
-
-
-
1LossND
NAGS-
-
-
-
3GainND
NALCN-
-
-
-
1LossND
NANOS3-
-
-
-
1LossND
NAP1L5-
-
-
-
1LossND
NAPG-
-
-
-
1LossND
NAPRT-
-
-
-
3GainND
NAT1-
-
-
-
1LossND
NAT2-
-
-
-
1LossND
NATD1-
-
-
-
3GainND
NAV3p.N308K
Missense
SNP
0.529
2-ND
NAXD-
-
-
-
1LossND
NBEA-
-
-
-
1LossND
NBN-
-
-
-
3GainND
NBR1-
-
-
-
3GainND
NCALD-
-
-
-
3GainND
NCAM2-
-
-
-
1LossND
NCAN-
-
-
-
1LossND
NCAPGp.P309L
Missense
SNP
0.413
2-ND
NCLN-
-
-
-
1LossND
NCOA2-
-
-
-
3GainND
NCOA7-
-
-
-
1LossND
NCR2-
-
-
-
3GainND
NCR3-
-
-
-
1LossND
NDC80-
-
-
-
1LossND
NDE1-
-
-
-
1LossND
NDFIP2-
-
-
-
1LossND
NDNF-
-
-
-
1LossND
NDRG1-
-
-
-
3GainND
NDST3-
-
-
-
1LossND
NDST4-
-
-
-
1LossND
NDUFA11-
-
-
-
1LossND
NDUFA13-
-
-
-
1LossND
NDUFA4-
-
-
-
1LossND
NDUFA7-
-
-
-
1LossND
NDUFAB1-
-
-
-
1LossND
NDUFAF4-
-
-
-
1LossND
NDUFAF6-
-
-
-
3GainND
NDUFB10-
-
-
-
1LossND
NDUFB7-
-
-
-
1LossND
NDUFB9-
-
-
-
3GainND
NDUFC1-
-
-
-
1LossND
NDUFS7-
-
-
-
1LossND
NDUFV2-
-
-
-
1LossND
NDUFV3-
-
-
-
1LossND
NECAB1-
-
-
-
3GainND
NEFL-
-
-
-
1LossND
NEFM-
-
-
-
1LossND
NEIL2-
-
-
-
1LossND
NEIL3-
-
-
-
1LossND
NEK1-
-
-
-
1LossND
NEK3-
-
-
-
1LossND
NEK5-
-
-
-
1LossND
NEK8-
-
-
-
1LossND
NELFE-
-
-
-
3GainND
NEU1-
-
-
-
3GainND
NEUROD2-
-
-
-
3GainND
NEUROD6-
-
-
-
1LossND
NEUROG2-
-
-
-
1LossND
NF1-
-
-
-
1LossND
NFATC2IP-
-
-
-
1LossND
NFE2L3-
-
-
-
1LossND
NFIC-
-
-
-
1LossND
NFIX-
-
-
-
1LossND
NFKB1-
-
-
-
1LossND
NFKBIE-
-
-
-
3GainND
NFKBIL1-
-
-
-
1LossND
NFYA-
-
-
-
3GainND
NHLRC3-
-
-
-
1LossND
NHLRC4-
-
-
-
1LossND
NHSL1-
-
-
-
1LossND
NIPAL2-
-
-
-
3GainND
NIPSNAP2-
-
-
-
1LossND
NKAIN2-
-
-
-
1LossND
NKAIN3-
-
-
-
1LossND
NKAPLp.Q359H
Missense
SNP
0.950
1LossND
NKIRAS2-
-
-
-
3GainND
NKX2-6-
-
-
-
1LossND
NKX3-1-
-
-
-
1LossND
NKX6-1-
-
-
-
1LossND
NKX6-3-
-
-
-
1LossND
NLE1-
-
-
-
1LossND
NLK-
-
-
-
1LossND
NLRC3-
-
-
-
1LossND
NLRP2p.E268*
Nonsense
SNP
0.512
2-ND
NLRP4p.H102Q
Missense
SNP
0.476
2-ND
NMBR-
-
-
-
1LossND
NME3-
-
-
-
1LossND
NME4-
-
-
-
1LossND
NME8-
-
-
-
1LossND
NMRAL1-
-
-
-
1LossND
NMRK2-
-
-
-
1LossND
NMU-
-
-
-
1LossND
NOA1-
-
-
-
1LossND
NOCT-
-
-
-
1LossND
NOD1-
-
-
-
1LossND
NOP14p.M102Rfs*20
Frame_Shift_Del
DEL
0.468
2-ND
NOS2-
-
-
-
1LossND
NOTCH3-
-
-
-
1LossND
NOTCH4-
-
-
-
3GainND
NOVp.G136R
Missense
SNP
0.415
3GainND
NOX3-
-
-
-
1LossND
NOXO1-
-
-
-
1LossND
NPATp.S1382P
Missense
SNP
0.566
2-ND
NPBWR1-
-
-
-
1LossND
NPC1L1-
-
-
-
1LossND
NPFFR2-
-
-
-
1LossND
NPIPB12-
-
-
-
1LossND
NPIPB3-
-
-
-
1LossND
NPM2-
-
-
-
1LossND
NPNT-
-
-
-
1LossND
NPR3p.G28C
Missense
SNP
0.426
2-ND
NPRL3-
-
-
-
1LossND
NPSR1-
-
-
-
1LossND
NPTX2-
-
-
-
1LossND
NPVF-
-
-
-
1LossND
NPW-
-
-
-
1LossND
NPY-
-
-
-
1LossND
NPY1R-
-
-
-
1LossND
NPY2R-
-
-
-
1LossND
NPY5R-
-
-
-
1LossND
NR1D1-
-
-
-
3GainND
NR2C2AP-
-
-
-
1LossND
NR2E1-
-
-
-
1LossND
NR2F6-
-
-
-
1LossND
NR3C2-
-
-
-
1LossND
NR5A2p.R187L
Missense
SNP
0.578
2-ND
NRAPp.A1215S
Missense
SNP
0.478
2-ND
NRASp.Q61L
Missense
SNP
0.482
2-ND
NRBP2-
-
-
-
3GainND
NRG1-
-
-
-
1LossND
NRIP1-
-
-
-
1LossND
NRM-
-
-
-
3GainND
NRTN-
-
-
-
1LossND
NSD3-
-
-
-
1LossND
NSMAF-
-
-
-
1LossND
NSMCE1-
-
-
-
1LossND
NSMCE2-
-
-
-
3GainND
NSRP1-
-
-
-
1LossND
NSUN5-
-
-
-
1LossND
NT5C3A-
-
-
-
1LossND
NT5C3B-
-
-
-
3GainND
NT5DC1-
-
-
-
1LossND
NT5E-
-
-
-
1LossND
NTAN1-
-
-
-
1LossND
NTHL1-
-
-
-
1LossND
NTN3-
-
-
-
1LossND
NUBP1-
-
-
-
1LossND
NUBP2-
-
-
-
1LossND
NUDCD1-
-
-
-
3GainND
NUDCD3-
-
-
-
1LossND
NUDT1-
-
-
-
1LossND
NUDT15-
-
-
-
1LossND
NUDT16L1-
-
-
-
1LossND
NUDT18-
-
-
-
1LossND
NUDT3-
-
-
-
3GainND
NUDT6-
-
-
-
1LossND
NUDT9-
-
-
-
1LossND
NUFIP1-
-
-
-
1LossND
NUFIP2-
-
-
-
1LossND
NUGGC-
-
-
-
1LossND
NUP43-
-
-
-
1LossND
NUP54-
-
-
-
1LossND
NUP58-
-
-
-
1LossND
NUPL2-
-
-
-
1LossND
NUPR1-
-
-
-
1LossND
NUPR2-
-
-
-
1LossND
NUS1-
-
-
-
1LossND
NWD1-
-
-
-
1LossND
NXNL1-
-
-
-
1LossND
NXPH1-
-
-
-
1LossND
NYAP1-
-
-
-
1LossND
OARD1-
-
-
-
3GainND
OAZ1-
-
-
-
1LossND
OC90-
-
-
-
3GainND
OCEL1-
-
-
-
1LossND
OCM-
-
-
-
1LossND
OCM2-
-
-
-
1LossND
ODAM-
-
-
-
1LossND
ODAPH-
-
-
-
1LossND
ODF1-
-
-
-
3GainND
ODF3L2-
-
-
-
1LossND
OGDH-
-
-
-
1LossND
OGFRL1-
-
-
-
1LossND
OLFM2-
-
-
-
1LossND
OLFM4-
-
-
-
1LossND
OLIG1-
-
-
-
1LossND
OLIG2-
-
-
-
1LossND
OLIG3-
-
-
-
1LossND
OMG-
-
-
-
1LossND
ONECUT3-
-
-
-
1LossND
OOEP-
-
-
-
1LossND
OPLAH-
-
-
-
3GainND
OPN5-
-
-
-
1LossND
OPRK1-
-
-
-
1LossND
OPRM1-
-
-
-
1LossND
OPRPN-
-
-
-
1LossND
OR10A5p.F261V
Missense
SNP
0.120
2-ND
OR10C1-
-
-
-
3GainND
OR10H1-
-
-
-
1LossND
OR10H2-
-
-
-
1LossND
OR10H3-
-
-
-
1LossND
OR10H4-
-
-
-
1LossND
OR10H5-
-
-
-
1LossND
OR11A1-
-
-
-
3GainND
OR12D2-
-
-
-
3GainND
OR12D3-
-
-
-
3GainND
OR14J1-
-
-
-
3GainND
OR1F1-
-
-
-
1LossND
OR1I1-
-
-
-
1LossND
OR1L6p.P48T
Missense
SNP
0.426
2-ND
OR1M1-
-
-
-
1LossND
OR2AE1-
-
-
-
1LossND
OR2B2-
-
-
-
1LossND
OR2B3-
-
-
-
3GainND
OR2B6-
-
-
-
1LossND
OR2C1-
-
-
-
1LossND
OR2H1-
-
-
-
3GainND
OR2H2-
-
-
-
3GainND
OR2J1-
-
-
-
3GainND
OR2J2-
-
-
-
3GainND
OR2J3-
-
-
-
3GainND
OR2W1-
-
-
-
3GainND
OR2Z1-
-
-
-
1LossND
OR4C5p.P279L
Missense
SNP
0.456
2-ND
OR4K1p.H54N
Missense
SNP
0.402
2-ND
OR5V1-
-
-
-
3GainND
OR5W2p.L144I
Missense
SNP
0.408
2-ND
OR7A10-
-
-
-
1LossND
OR7A17-
-
-
-
1LossND
OR7A5-
-
-
-
1LossND
OR7C1-
-
-
-
1LossND
OR7C2-
-
-
-
1LossND
OR7D2-
-
-
-
1LossND
OR7D4-
-
-
-
1LossND
OR7E24-
-
-
-
1LossND
OR7G1-
-
-
-
1LossND
OR7G2-
-
-
-
1LossND
OR7G3-
-
-
-
1LossND
OR9Q2p.L48M
p.R272L
Missense
Missense
SNP
SNP
0.494
0.519
2-ND
ORAI3-
-
-
-
1LossND
ORC3-
-
-
-
1LossND
ORMDL3-
-
-
-
3GainND
OSBPL3-
-
-
-
1LossND
OSGIN2-
-
-
-
3GainND
OSR2-
-
-
-
3GainND
OSTC-
-
-
-
1LossND
OSTM1-
-
-
-
1LossND
OTOA-
-
-
-
1LossND
OTUD4-
-
-
-
1LossND
OTUD6B-
-
-
-
3GainND
OXGR1-
-
-
-
1LossND
OXR1-
-
-
-
3GainND
P3H4-
-
-
-
3GainND
P4HBp.E303*
Nonsense
SNP
0.808
2-ND
PABPC1-
-
-
-
3GainND
PABPC3-
-
-
-
1LossND
PABPC4L-
-
-
-
1LossND
PACRG-
-
-
-
1LossND
PACSIN1-
-
-
-
3GainND
PAG1-
-
-
-
3GainND
PAGR1-
-
-
-
1LossND
PAICS-
-
-
-
1LossND
PALB2-
-
-
-
1LossND
PALLD-
-
-
-
1LossND
PALM-
-
-
-
1LossND
PALM3-
-
-
-
1LossND
PAM16-
-
-
-
1LossND
PAN3-
-
-
-
1LossND
PAPOLB-
-
-
-
1LossND
PAPPAp.G1043*
Nonsense
SNP
0.436
2-ND
PAPSS1-
-
-
-
1LossND
PAQR3-
-
-
-
1LossND
PAQR4-
-
-
-
1LossND
PAQR8-
-
-
-
3GainND
PARM1-
-
-
-
1LossND
PARN-
-
-
-
1LossND
PARP10-
-
-
-
3GainND
PARP4-
-
-
-
1LossND
PAXBP1-
-
-
-
1LossND
PBK-
-
-
-
1LossND
PBOV1-
-
-
-
1LossND
PBX2-
-
-
-
3GainND
PBX4-
-
-
-
1LossND
PCBP3-
-
-
-
1LossND
PCCA-
-
-
-
1LossND
PCDH10-
-
-
-
1LossND
PCDH17-
-
-
-
1LossND
PCDH18-
-
-
-
1LossND
PCDH20-
-
-
-
1LossND
PCDH7p.L21Q
Missense
SNP
0.464
2-ND
PCDH8-
-
-
-
1LossND
PCDH9-
-
-
-
1LossND
PCDHGA4p.P700Q
Missense
SNP
0.503
2-ND
PCDHGB1p.G567C
Missense
SNP
0.538
2-ND
PCGF2-
-
-
-
3GainND
PCID2-
-
-
-
1LossND
PCLO-
-
-
-
1LossND
PCM1-
-
-
-
1LossND
PCMT1-
-
-
-
1LossND
PCMTD1-
-
-
-
1LossND
PCNT-
-
-
-
1LossND
PCOLCE-
-
-
-
1LossND
PCP2-
-
-
-
1LossND
PCP4-
-
-
-
1LossND
PCSK4-
-
-
-
1LossND
PDAP1-
-
-
-
1LossND
PDCD2-
-
-
-
3GainND
PDCL2-
-
-
-
1LossND
PDE10A-
-
-
-
1LossND
PDE1C-
-
-
-
1LossND
PDE4A-
-
-
-
1LossND
PDE5A-
-
-
-
1LossND
PDE7A-
-
-
-
1LossND
PDE7B-
-
-
-
1LossND
PDE9A-
-
-
-
1LossND
PDGFA-
-
-
-
1LossND
PDGFC-
-
-
-
1LossND
PDGFRL-
-
-
-
1LossND
PDHA2-
-
-
-
1LossND
PDIA2-
-
-
-
1LossND
PDILT-
-
-
-
1LossND
PDK4-
-
-
-
1LossND
PDLIM2-
-
-
-
1LossND
PDLIM3-
-
-
-
1LossND
PDLIM5-
-
-
-
1LossND
PDP1-
-
-
-
3GainND
PDPK1-
-
-
-
1LossND
PDS5B-
-
-
-
1LossND
PDSS2-
-
-
-
1LossND
PDX1-
-
-
-
1LossND
PDXDC1-
-
-
-
1LossND
PDXK-
-
-
-
1LossND
PDZD9-
-
-
-
1LossND
PEAK3-
-
-
-
1LossND
PEBP4-
-
-
-
1LossND
PEG10-
-
-
-
1LossND
PENK-
-
-
-
1LossND
PERP-
-
-
-
1LossND
PET100-
-
-
-
1LossND
PEX1-
-
-
-
1LossND
PEX11G-
-
-
-
1LossND
PEX12-
-
-
-
1LossND
PEX2-
-
-
-
3GainND
PEX3-
-
-
-
1LossND
PEX6-
-
-
-
3GainND
PEX7-
-
-
-
1LossND
PF4-
-
-
-
1LossND
PF4V1-
-
-
-
1LossND
PFDN6-
-
-
-
3GainND
PFKL-
-
-
-
1LossND
PGAM2-
-
-
-
1LossND
PGAP3-
-
-
-
3GainND
PGBD1-
-
-
-
1LossND
PGC-
-
-
-
3GainND
PGK2-
-
-
-
3GainND
PGLS-
-
-
-
1LossND
PGLYRP2-
-
-
-
1LossND
PGM3-
-
-
-
1LossND
PGP-
-
-
-
1LossND
PGRMC2-
-
-
-
1LossND
PHACTR2-
-
-
-
1LossND
PHF1-
-
-
-
3GainND
PHF10-
-
-
-
3GainND
PHF11-
-
-
-
1LossND
PHF12-
-
-
-
1LossND
PHF13p.G138V
Missense
SNP
0.462
2-ND
PHF14-
-
-
-
1LossND
PHF20L1-
-
-
-
3GainND
PHF3-
-
-
-
1LossND
PHF6p.X125_splice
Splice_Site
SNP
0.983
NDNDND
PHIP-
-
-
-
1LossND
PHKG1-
-
-
-
1LossND
PHKG2-
-
-
-
1LossND
PHTF2-
-
-
-
1LossND
PHYHIP-
-
-
-
1LossND
PI15-
-
-
-
3GainND
PI16-
-
-
-
3GainND
PI4KA-
-
-
-
3GainND
PIAS4-
-
-
-
1LossND
PIBF1-
-
-
-
1LossND
PIEZO2-
-
-
-
1LossND
PIGP-
-
-
-
1LossND
PIGQ-
-
-
-
1LossND
PIGS-
-
-
-
1LossND
PIGW-
-
-
-
1LossND
PIGY-
-
-
-
1LossND
PILRA-
-
-
-
1LossND
PILRB-
-
-
-
1LossND
PIM1-
-
-
-
3GainND
PIN1-
-
-
-
1LossND
PINX1-
-
-
-
1LossND
PIP4K2B-
-
-
-
3GainND
PIP4P2-
-
-
-
3GainND
PIP5K1C-
-
-
-
1LossND
PIPOX-
-
-
-
1LossND
PITX2-
-
-
-
1LossND
PIWIL2-
-
-
-
1LossND
PKD1-
-
-
-
1LossND
PKD1L1-
-
-
-
1LossND
PKD2-
-
-
-
1LossND
PKHD1p.E260Kfs*59
Frame_Shift_Del
DEL
0.298
3GainND
PKHD1L1-
-
-
-
3GainND
PKIA-
-
-
-
3GainND
PKIB-
-
-
-
1LossND
PKMYT1-
-
-
-
1LossND
PKN1-
-
-
-
1LossND
PKNOX1-
-
-
-
1LossND
PLA2G10-
-
-
-
1LossND
PLA2G12A-
-
-
-
1LossND
PLA2G7-
-
-
-
1LossND
PLAC8-
-
-
-
1LossND
PLAG1-
-
-
-
1LossND
PLAGL1-
-
-
-
1LossND
PLAT-
-
-
-
1LossND
PLCE1p.G376W
Missense
SNP
0.463
2-ND
PLEC-
-
-
-
3GainND
PLEKHA2-
-
-
-
1LossND
PLEKHA6p.R458L
Missense
SNP
0.550
2-ND
PLEKHA8-
-
-
-
1LossND
PLEKHF2-
-
-
-
3GainND
PLEKHG1-
-
-
-
1LossND
PLEKHG4p.F759V
Missense
SNP
0.992
2-ND
PLEKHH3-
-
-
-
3GainND
PLEKHJ1-
-
-
-
1LossND
PLG-
-
-
-
1LossND
PLIN3-
-
-
-
1LossND
PLIN4-
-
-
-
1LossND
PLIN5-
-
-
-
1LossND
PLK1-
-
-
-
1LossND
PLK4-
-
-
-
1LossND
PLK5-
-
-
-
1LossND
PLN-
-
-
-
1LossND
PLPBP-
-
-
-
1LossND
PLPP2-
-
-
-
1LossND
PLPP5-
-
-
-
1LossND
PLPPR2-
-
-
-
1LossND
PLPPR3-
-
-
-
1LossND
PLRG1-
-
-
-
1LossND
PLVAP-
-
-
-
1LossND
PLXDC1-
-
-
-
3GainND
PLXNB2p.G1562W
Missense
SNP
0.545
2-ND
PM20D2-
-
-
-
1LossND
PMM2-
-
-
-
1LossND
PMP2-
-
-
-
3GainND
PMS2-
-
-
-
1LossND
PNISR-
-
-
-
1LossND
PNLDC1-
-
-
-
1LossND
PNMA2-
-
-
-
1LossND
PNMT-
-
-
-
3GainND
PNOC-
-
-
-
1LossND
PNPLA1-
-
-
-
3GainND
PNPLA6-
-
-
-
1LossND
PNRC1-
-
-
-
1LossND
PODNL1-
-
-
-
1LossND
POFUT2-
-
-
-
1LossND
POLB-
-
-
-
1LossND
POLD2-
-
-
-
1LossND
POLDIP2-
-
-
-
1LossND
POLH-
-
-
-
3GainND
POLM-
-
-
-
1LossND
POLR1C-
-
-
-
3GainND
POLR1D-
-
-
-
1LossND
POLR2B-
-
-
-
1LossND
POLR2E-
-
-
-
1LossND
POLR2K-
-
-
-
3GainND
POLR3D-
-
-
-
1LossND
POLR3E-
-
-
-
1LossND
POLR3K-
-
-
-
1LossND
POLRMT-
-
-
-
1LossND
POM121-
-
-
-
1LossND
POM121C-
-
-
-
1LossND
POM121L12-
-
-
-
1LossND
POM121L2-
-
-
-
1LossND
POMK-
-
-
-
1LossND
POMP-
-
-
-
1LossND
POMZP3-
-
-
-
1LossND
PON1-
-
-
-
1LossND
PON2-
-
-
-
1LossND
PON3-
-
-
-
1LossND
POP1-
-
-
-
3GainND
POP7-
-
-
-
1LossND
POPDC3-
-
-
-
1LossND
POR-
-
-
-
1LossND
POSTN-
-
-
-
1LossND
POT1p.C59Lfs*5
p.W139C
Frame_Shift_Ins
Missense
INS
SNP
0.274
0.471
2-ND
POU3F2-
-
-
-
1LossND
POU3F3p.A486S
Missense
SNP
0.513
2-ND
POU4F1-
-
-
-
1LossND
POU4F2-
-
-
-
1LossND
POU5F1-
-
-
-
1LossND
POU6F2-
-
-
-
1LossND
PPA2-
-
-
-
1LossND
PPAN-
-
-
-
1LossND
PPAN-P2RY11-
-
-
-
1LossND
PPARD-
-
-
-
3GainND
PPAT-
-
-
-
1LossND
PPBP-
-
-
-
1LossND
PPDPFL-
-
-
-
1LossND
PPEF2-
-
-
-
1LossND
PPFIA2p.D737Y
p.E455V
Missense
Missense
SNP
SNP
0.387
0.474
2-ND
PPIA-
-
-
-
1LossND
PPID-
-
-
-
1LossND
PPIL1-
-
-
-
3GainND
PPIL4-
-
-
-
1LossND
PPIL6-
-
-
-
1LossND
PPIP5K2p.V593L
Missense
SNP
0.476
2-ND
PPL-
-
-
-
1LossND
PPM1Dp.L513*
Nonsense
SNP
0.368
2-ND
PPM1K-
-
-
-
1LossND
PPP1R10-
-
-
-
3GainND
PPP1R11-
-
-
-
3GainND
PPP1R14C-
-
-
-
1LossND
PPP1R16A-
-
-
-
3GainND
PPP1R17-
-
-
-
1LossND
PPP1R18-
-
-
-
3GainND
PPP1R1B-
-
-
-
3GainND
PPP1R35-
-
-
-
1LossND
PPP1R3B-
-
-
-
1LossND
PPP1R42-
-
-
-
3GainND
PPP1R9A-
-
-
-
1LossND
PPP2CB-
-
-
-
1LossND
PPP2R2A-
-
-
-
1LossND
PPP2R5D-
-
-
-
3GainND
PPP3CA-
-
-
-
1LossND
PPP3CC-
-
-
-
1LossND
PPP4C-
-
-
-
1LossND
PPP4R1-
-
-
-
1LossND
PPT2-
-
-
-
3GainND
PPT2-EGFL8-
-
-
-
3GainND
PPY-
-
-
-
3GainND
PRAG1-
-
-
-
1LossND
PRAM1-
-
-
-
1LossND
PRDM1-
-
-
-
1LossND
PRDM13-
-
-
-
1LossND
PRDM14-
-
-
-
3GainND
PRDM15-
-
-
-
1LossND
PRDM5-
-
-
-
1LossND
PRDM8-
-
-
-
1LossND
PRDX2-
-
-
-
1LossND
PRELID3A-
-
-
-
1LossND
PREP-
-
-
-
1LossND
PREX2-
-
-
-
3GainND
PRICKLE4-
-
-
-
3GainND
PRIM2-
-
-
-
3GainND
PRIMPOL-
-
-
-
1LossND
PRKACA-
-
-
-
1LossND
PRKAR1B-
-
-
-
1LossND
PRKCB-
-
-
-
1LossND
PRKCSH-
-
-
-
1LossND
PRKDC-
-
-
-
1LossND
PRKG2-
-
-
-
1LossND
PRKN-
-
-
-
1LossND
PRM1-
-
-
-
1LossND
PRM2-
-
-
-
1LossND
PRM3-
-
-
-
1LossND
PRMT2-
-
-
-
1LossND
PRMT9-
-
-
-
1LossND
PROCA1-
-
-
-
1LossND
PROSER1-
-
-
-
1LossND
PROZ-
-
-
-
1LossND
PRPH2-
-
-
-
3GainND
PRPS1L1-
-
-
-
1LossND
PRPSAP2-
-
-
-
3GainND
PRR14-
-
-
-
1LossND
PRR15-
-
-
-
1LossND
PRR18-
-
-
-
1LossND
PRR22-
-
-
-
1LossND
PRR27-
-
-
-
1LossND
PRR3-
-
-
-
3GainND
PRR35-
-
-
-
1LossND
PRR36-
-
-
-
1LossND
PRRC2A-
-
-
-
1LossND
PRRT1-
-
-
-
3GainND
PRRT2-
-
-
-
1LossND
PRSS12-
-
-
-
1LossND
PRSS16-
-
-
-
1LossND
PRSS21-
-
-
-
1LossND
PRSS22-
-
-
-
1LossND
PRSS27-
-
-
-
1LossND
PRSS33-
-
-
-
1LossND
PRSS35-
-
-
-
1LossND
PRSS36-
-
-
-
1LossND
PRSS41-
-
-
-
1LossND
PRSS48-
-
-
-
1LossND
PRSS53-
-
-
-
1LossND
PRSS55-
-
-
-
1LossND
PRSS57-
-
-
-
1LossND
PRSS8-
-
-
-
1LossND
PRTN3-
-
-
-
1LossND
PRUNE2p.Q414H
Missense
SNP
0.441
2-ND
PSCA-
-
-
-
3GainND
PSD3-
-
-
-
1LossND
PSKH2-
-
-
-
3GainND
PSMA2-
-
-
-
1LossND
PSMB1-
-
-
-
3GainND
PSMB3-
-
-
-
3GainND
PSMB8-
-
-
-
1LossND
PSMB9-
-
-
-
1LossND
PSMC3IP-
-
-
-
3GainND
PSMD1p.G477C
Missense
SNP
0.540
2-ND
PSMD11-
-
-
-
1LossND
PSMD3-
-
-
-
3GainND
PSME3-
-
-
-
3GainND
PSMG1-
-
-
-
1LossND
PSMG2-
-
-
-
1LossND
PSMG3-
-
-
-
1LossND
PSORS1C1-
-
-
-
1LossND
PSORS1C2-
-
-
-
1LossND
PSPC1-
-
-
-
1LossND
PSPH-
-
-
-
1LossND
PSPN-
-
-
-
1LossND
PTBP1-
-
-
-
1LossND
PTCD1-
-
-
-
1LossND
PTCHD3p.F587L
Missense
SNP
0.509
2-ND
PTCHD4-
-
-
-
1LossND
PTCRA-
-
-
-
3GainND
PTDSS1-
-
-
-
3GainND
PTGER1-
-
-
-
1LossND
PTGES3L-
-
-
-
3GainND
PTGES3L-AARSD1-
-
-
-
3GainND
PTK2-
-
-
-
3GainND
PTK2B-
-
-
-
1LossND
PTK7-
-
-
-
3GainND
PTP4A1-
-
-
-
1LossND
PTP4A3-
-
-
-
3GainND
PTPN12-
-
-
-
1LossND
PTPN13-
-
-
-
1LossND
PTPN2-
-
-
-
1LossND
PTPRDp.R1177L
Missense
SNP
0.435
2-ND
PTPRK-
-
-
-
1LossND
PTPRM-
-
-
-
1LossND
PTPRS-
-
-
-
1LossND
PTPRZ1p.E1674K
Missense
SNP
0.490
2-ND
PTTG1IP-
-
-
-
1LossND
PTX4-
-
-
-
1LossND
PUF60-
-
-
-
3GainND
PUM3p.T525A
Missense
SNP
0.529
2-ND
PURB-
-
-
-
1LossND
PURG-
-
-
-
1LossND
PVRIG-
-
-
-
1LossND
PWP2-
-
-
-
1LossND
PXDNLp.Y1281*
Nonsense
SNP
0.638
1LossND
PXT1-
-
-
-
3GainND
PYCARD-
-
-
-
1LossND
PYCR3-
-
-
-
3GainND
PYDC1-
-
-
-
1LossND
PYURF-
-
-
-
1LossND
PYY-
-
-
-
3GainND
QKI-
-
-
-
1LossND
QPRT-
-
-
-
1LossND
QRFPR-
-
-
-
1LossND
QRSL1-
-
-
-
1LossND
QTRT1-
-
-
-
1LossND
R3HCC1-
-
-
-
1LossND
R3HDM4-
-
-
-
1LossND
RAB11B-
-
-
-
1LossND
RAB11FIP1-
-
-
-
1LossND
RAB11FIP3-
-
-
-
1LossND
RAB11FIP4-
-
-
-
1LossND
RAB12-
-
-
-
1LossND
RAB20-
-
-
-
1LossND
RAB23-
-
-
-
3GainND
RAB26-
-
-
-
1LossND
RAB2A-
-
-
-
1LossND
RAB31-
-
-
-
1LossND
RAB32-
-
-
-
1LossND
RAB33B-
-
-
-
1LossND
RAB34-
-
-
-
1LossND
RAB3D-
-
-
-
1LossND
RAB40C-
-
-
-
1LossND
RAB44-
-
-
-
3GainND
RAB5C-
-
-
-
3GainND
RAB8A-
-
-
-
1LossND
RABEP2-
-
-
-
1LossND
RABGEF1-
-
-
-
1LossND
RAC1-
-
-
-
1LossND
RAD21-
-
-
-
3GainND
RAD23A-
-
-
-
1LossND
RAD51D-
-
-
-
1LossND
RAD51L3-RFFL-
-
-
-
1LossND
RAD54B-
-
-
-
3GainND
RADIL-
-
-
-
1LossND
RAET1E-
-
-
-
1LossND
RAET1G-
-
-
-
1LossND
RAET1L-
-
-
-
1LossND
RAI1-
-
-
-
0DelND
RALA-
-
-
-
1LossND
RALBP1-
-
-
-
1LossND
RALYL-
-
-
-
3GainND
RAMP2-
-
-
-
3GainND
RAMP3-
-
-
-
1LossND
RANBP3-
-
-
-
1LossND
RAP1GDS1-
-
-
-
1LossND
RAP2A-
-
-
-
1LossND
RAPGEF2-
-
-
-
1LossND
RAPGEF5-
-
-
-
1LossND
RAPGEFL1-
-
-
-
3GainND
RARA-
-
-
-
3GainND
RARS2-
-
-
-
1LossND
RASA3-
-
-
-
1LossND
RASAL3-
-
-
-
1LossND
RASGEF1B-
-
-
-
1LossND
RASL10B-
-
-
-
1LossND
RASL11A-
-
-
-
1LossND
RASSF6-
-
-
-
1LossND
RAVER1-
-
-
-
1LossND
RAX2-
-
-
-
1LossND
RB1-
-
-
-
1LossND
RB1CC1-
-
-
-
1LossND
RBAK-
-
-
-
1LossND
RBAK-RBAKDN-
-
-
-
1LossND
RBBP6-
-
-
-
1LossND
RBFOX1-
-
-
-
1LossND
RBM11-
-
-
-
1LossND
RBM12B-
-
-
-
3GainND
RBM15Bp.A149S
Missense
SNP
0.479
2-ND
RBM26-
-
-
-
1LossND
RBM46-
-
-
-
1LossND
RBM48-
-
-
-
1LossND
RBPMS-
-
-
-
1LossND
RCAN1-
-
-
-
1LossND
RCAN2-
-
-
-
1LossND
RCBTB1-
-
-
-
1LossND
RCBTB2-
-
-
-
1LossND
RCC1L-
-
-
-
1LossND
RCHY1-
-
-
-
1LossND
RDH10-
-
-
-
3GainND
RDH8-
-
-
-
1LossND
RDM1-
-
-
-
1LossND
RECQL4-
-
-
-
3GainND
REELD1-
-
-
-
1LossND
REEP4-
-
-
-
1LossND
REEP6-
-
-
-
1LossND
REPS1-
-
-
-
1LossND
REST-
-
-
-
1LossND
RETp.H71N
Missense
SNP
0.459
2-ND
RETN-
-
-
-
1LossND
RETREG3-
-
-
-
3GainND
REV3L-
-
-
-
1LossND
REX1BD-
-
-
-
1LossND
REXO1-
-
-
-
1LossND
REXO5-
-
-
-
1LossND
RFC2-
-
-
-
1LossND
RFC3-
-
-
-
1LossND
RFFL-
-
-
-
1LossND
RFPL4B-
-
-
-
1LossND
RFX1-
-
-
-
1LossND
RFX2-
-
-
-
1LossND
RFX6-
-
-
-
1LossND
RFXANK-
-
-
-
1LossND
RFXAP-
-
-
-
1LossND
RGCC-
-
-
-
1LossND
RGL2-
-
-
-
3GainND
RGL3-
-
-
-
1LossND
RGS11-
-
-
-
1LossND
RGS17-
-
-
-
1LossND
RGS20-
-
-
-
1LossND
RGS22-
-
-
-
3GainND
RHAG-
-
-
-
1LossND
RHBDD2-
-
-
-
1LossND
RHBDF1-
-
-
-
1LossND
RHBDL1-
-
-
-
1LossND
RHBDL3-
-
-
-
1LossND
RHOBp.Q186P
Missense
SNP
0.573
2-ND
RHOBTB2-
-
-
-
1LossND
RHOT1-
-
-
-
1LossND
RHOT2-
-
-
-
1LossND
RHPN1-
-
-
-
3GainND
RIDA-
-
-
-
3GainND
RIMS1-
-
-
-
1LossND
RIMS2p.D872Y
Missense
SNP
0.624
3GainND
RING1-
-
-
-
1LossND
RIPK2-
-
-
-
3GainND
RIPK4-
-
-
-
1LossND
RIPPLY2-
-
-
-
1LossND
RIPPLY3-
-
-
-
1LossND
RLN3-
-
-
-
1LossND
RMDN1-
-
-
-
3GainND
RMI2-
-
-
-
1LossND
RMND1-
-
-
-
1LossND
RNASEH2A-
-
-
-
1LossND
RNASEH2B-
-
-
-
1LossND
RNASET2-
-
-
-
1LossND
RND2-
-
-
-
3GainND
RND3p.A179P
Missense
SNP
0.453
2-ND
RNF112-
-
-
-
3GainND
RNF113B-
-
-
-
1LossND
RNF122-
-
-
-
1LossND
RNF126-
-
-
-
1LossND
RNF135-
-
-
-
1LossND
RNF139-
-
-
-
3GainND
RNF146-
-
-
-
1LossND
RNF150-
-
-
-
1LossND
RNF151-
-
-
-
1LossND
RNF17-
-
-
-
1LossND
RNF170-
-
-
-
1LossND
RNF175-
-
-
-
1LossND
RNF19A-
-
-
-
3GainND
RNF216-
-
-
-
1LossND
RNF217-
-
-
-
1LossND
RNF219-
-
-
-
1LossND
RNF39-
-
-
-
3GainND
RNF40-
-
-
-
1LossND
RNF5-
-
-
-
3GainND
RNF6-
-
-
-
1LossND
RNF8-
-
-
-
3GainND
RNGTT-
-
-
-
1LossND
RNMT-
-
-
-
1LossND
RNPS1-
-
-
-
1LossND
ROBO1p.E1232G
Missense
SNP
0.469
2-ND
ROGDI-
-
-
-
1LossND
ROS1-
-
-
-
1LossND
RP1-
-
-
-
1LossND
RP11-294C11.1p.P79Lfs*2
Frame_Shift_Ins
INS
0.328
NDNDND
RP1L1-
-
-
-
1LossND
RP3-401D24.1.
Splice_Site
SNP
0.966
NDNDND
RP9-
-
-
-
1LossND
RPA3-
-
-
-
1LossND
RPF2-
-
-
-
1LossND
RPL10A-
-
-
-
3GainND
RPL18A-
-
-
-
1LossND
RPL19-
-
-
-
3GainND
RPL21-
-
-
-
1LossND
RPL23-
-
-
-
3GainND
RPL23A-
-
-
-
1LossND
RPL27-
-
-
-
3GainND
RPL30-
-
-
-
3GainND
RPL34-
-
-
-
1LossND
RPL36-
-
-
-
1LossND
RPL3L-
-
-
-
1LossND
RPL7-
-
-
-
3GainND
RPL7L1-
-
-
-
3GainND
RPL8-
-
-
-
3GainND
RPP21-
-
-
-
3GainND
RPS10-
-
-
-
3GainND
RPS10-NUDT3-
-
-
-
3GainND
RPS12-
-
-
-
1LossND
RPS15-
-
-
-
1LossND
RPS15A-
-
-
-
1LossND
RPS18-
-
-
-
3GainND
RPS2-
-
-
-
1LossND
RPS20-
-
-
-
1LossND
RPS28-
-
-
-
1LossND
RPS3A-
-
-
-
1LossND
RPS6KA2-
-
-
-
1LossND
RPUSD1-
-
-
-
1LossND
RRAGD-
-
-
-
1LossND
RRH-
-
-
-
1LossND
RRM2B-
-
-
-
3GainND
RRN3-
-
-
-
1LossND
RRP1-
-
-
-
1LossND
RRP1B-
-
-
-
1LossND
RRP36-
-
-
-
3GainND
RRS1-
-
-
-
1LossND
RSBN1L-
-
-
-
1LossND
RSL1D1-
-
-
-
1LossND
RSPH1-
-
-
-
1LossND
RSPH10B-
-
-
-
1LossND
RSPH3-
-
-
-
1LossND
RSPH4A-
-
-
-
1LossND
RSPH9-
-
-
-
3GainND
RSPO2-
-
-
-
3GainND
RSPO3-
-
-
-
1LossND
RSRC2p.S383C
Missense
SNP
0.530
2-ND
RTBDN-
-
-
-
1LossND
RTN4IP1-
-
-
-
1LossND
RTP2p.G193C
Missense
SNP
0.515
2-ND
RUBCNL-
-
-
-
1LossND
RUFY3-
-
-
-
1LossND
RUNDC1-
-
-
-
3GainND
RUNDC3A-
-
-
-
3GainND
RUNDC3B-
-
-
-
1LossND
RUNX1-
-
-
-
1LossND
RUNX1T1-
-
-
-
3GainND
RUNX2-
-
-
-
3GainND
RWDD1-
-
-
-
1LossND
RWDD2A-
-
-
-
1LossND
RWDD2B-
-
-
-
1LossND
RWDD4-
-
-
-
1LossND
RXFP1-
-
-
-
1LossND
RXFP2-
-
-
-
1LossND
RXRB-
-
-
-
1LossND
RYR2p.G4381V
Missense
SNP
0.425
2-ND
S100B-
-
-
-
1LossND
S1PR2-
-
-
-
1LossND
S1PR4-
-
-
-
1LossND
S1PR5-
-
-
-
1LossND
SACS-
-
-
-
1LossND
SAFB-
-
-
-
1LossND
SAFB2-
-
-
-
1LossND
SAMD1-
-
-
-
1LossND
SAMD12-
-
-
-
3GainND
SAMD3-
-
-
-
1LossND
SAMD5-
-
-
-
1LossND
SAMD9-
-
-
-
1LossND
SAMD9L-
-
-
-
1LossND
SAMSN1-
-
-
-
1LossND
SAP18-
-
-
-
1LossND
SAP25-
-
-
-
1LossND
SAP30-
-
-
-
1LossND
SAPCD1-
-
-
-
3GainND
SARAF-
-
-
-
1LossND
SARM1-
-
-
-
1LossND
SASH1-
-
-
-
1LossND
SAYSD1-
-
-
-
3GainND
SBDS-
-
-
-
1LossND
SBK1-
-
-
-
1LossND
SBNO2-
-
-
-
1LossND
SBSPON-
-
-
-
3GainND
SCAF4-
-
-
-
1LossND
SCAF8-
-
-
-
1LossND
SCAMP4-
-
-
-
1LossND
SCARA3-
-
-
-
1LossND
SCARA5-
-
-
-
1LossND
SCARB2-
-
-
-
1LossND
SCARF2-
-
-
-
3GainND
SCD5-
-
-
-
1LossND
SCEL-
-
-
-
1LossND
SCIN-
-
-
-
1LossND
SCLT1-
-
-
-
1LossND
SCML4-
-
-
-
1LossND
SCNN1B-
-
-
-
1LossND
SCNN1G-
-
-
-
1LossND
SCOC-
-
-
-
1LossND
SCRG1-
-
-
-
1LossND
SCRIB-
-
-
-
3GainND
SCRN1-
-
-
-
1LossND
SCRT1-
-
-
-
3GainND
SCUBE3-
-
-
-
3GainND
SDAD1-
-
-
-
1LossND
SDC2-
-
-
-
3GainND
SDCBP-
-
-
-
1LossND
SDF2-
-
-
-
1LossND
SDHAF3-
-
-
-
1LossND
SDHAF4-
-
-
-
1LossND
SDK1-
-
-
-
1LossND
SDR16C5-
-
-
-
1LossND
SDR42E2-
-
-
-
1LossND
SEBOX-
-
-
-
1LossND
SEC14L5-
-
-
-
1LossND
SEC24B-
-
-
-
1LossND
SEC24D-
-
-
-
1LossND
SEC31A-
-
-
-
1LossND
SEC61G-
-
-
-
1LossND
SEC63-
-
-
-
1LossND
SEH1Lp.T219S
Missense
SNP
0.250
1LossND
SEM1-
-
-
-
1LossND
SEMA3A-
-
-
-
1LossND
SEMA3C-
-
-
-
1LossND
SEMA3D-
-
-
-
1LossND
SEMA3E-
-
-
-
1LossND
SEMA6B-
-
-
-
1LossND
SENP6-
-
-
-
1LossND
SEPHS2-
-
-
-
1LossND
SEPT1-
-
-
-
1LossND
SEPT11-
-
-
-
1LossND
SEPT12-
-
-
-
1LossND
SEPT14-
-
-
-
1LossND
SEPT7-
-
-
-
1LossND
SERAC1-
-
-
-
1LossND
SERINC1-
-
-
-
1LossND
SERP2-
-
-
-
1LossND
SERPIND1-
-
-
-
3GainND
SERPINE1-
-
-
-
1LossND
SERPINE3-
-
-
-
1LossND
SERTM1-
-
-
-
1LossND
SESN1-
-
-
-
1LossND
SETD1A-
-
-
-
1LossND
SETD4-
-
-
-
1LossND
SETD7-
-
-
-
1LossND
SETDB2-
-
-
-
1LossND
SEZ6-
-
-
-
1LossND
SEZ6Lp.T859K
Missense
SNP
0.467
2-ND
SEZ6L2-
-
-
-
1LossND
SF3A2-
-
-
-
1LossND
SF3B5-
-
-
-
1LossND
SFRP1-
-
-
-
1LossND
SFRP2-
-
-
-
1LossND
SFRP4-
-
-
-
1LossND
SFT2D1-
-
-
-
1LossND
SFTA2-
-
-
-
1LossND
SFTPC-
-
-
-
1LossND
SGCE-
-
-
-
1LossND
SGCG-
-
-
-
1LossND
SGCZ-
-
-
-
1LossND
SGF29-
-
-
-
1LossND
SGK1-
-
-
-
1LossND
SGK3-
-
-
-
3GainND
SGK494-
-
-
-
1LossND
SGMS2-
-
-
-
1LossND
SGTA-
-
-
-
1LossND
SH2B1-
-
-
-
1LossND
SH2D3A-
-
-
-
1LossND
SH2D4A-
-
-
-
1LossND
SH3BGR-
-
-
-
1LossND
SH3BGRL2-
-
-
-
1LossND
SH3D19-
-
-
-
1LossND
SH3GL1-
-
-
-
1LossND
SH3RF1-
-
-
-
1LossND
SHANK1p.S1773R
p.V1144L
Missense
Missense
SNP
SNP
0.450
0.476
2-ND
SHANK3p.R1508L
Missense
SNP
0.529
2-ND
SHARPIN-
-
-
-
3GainND
SHC2-
-
-
-
1LossND
SHD-
-
-
-
1LossND
SHISA2-
-
-
-
1LossND
SHISA9-
-
-
-
1LossND
SHMT1-
-
-
-
1LossND
SHPRH-
-
-
-
1LossND
SHROOM3-
-
-
-
1LossND
SIp.G1460E
Missense
SNP
0.500
2-ND
SIAH3-
-
-
-
1LossND
SIK1-
-
-
-
1LossND
SIK1B-
-
-
-
1LossND
SIM1-
-
-
-
1LossND
SIM2-
-
-
-
1LossND
SIN3Ap.W517R
Missense
SNP
0.388
2-ND
SIN3B-
-
-
-
1LossND
SIRPDp.N177S
Missense
SNP
0.503
2-ND
SIRPGp.C168S
Missense
SNP
0.446
2-ND
SIRT6-
-
-
-
1LossND
SKA3-
-
-
-
1LossND
SKAP2-
-
-
-
1LossND
SKIV2L-
-
-
-
3GainND
SLA-
-
-
-
3GainND
SLAIN1-
-
-
-
1LossND
SLAMF6p.P185H
Missense
SNP
0.432
2-ND
SLC10A2-
-
-
-
1LossND
SLC10A5-
-
-
-
3GainND
SLC10A6-
-
-
-
1LossND
SLC10A7-
-
-
-
1LossND
SLC12A1p.N104K
Missense
SNP
0.467
2-ND
SLC12A9-
-
-
-
1LossND
SLC13A2-
-
-
-
1LossND
SLC15A1-
-
-
-
1LossND
SLC16A10-
-
-
-
1LossND
SLC17A5-
-
-
-
1LossND
SLC18A1-
-
-
-
1LossND
SLC18B1-
-
-
-
1LossND
SLC19A1-
-
-
-
1LossND
SLC1A6-
-
-
-
1LossND
SLC20A2-
-
-
-
1LossND
SLC22A1-
-
-
-
1LossND
SLC22A12p.D8Tfs*17
Frame_Shift_Del
DEL
0.377
2-ND
SLC22A16-
-
-
-
1LossND
SLC22A2-
-
-
-
1LossND
SLC22A3-
-
-
-
1LossND
SLC22A7-
-
-
-
3GainND
SLC25A13-
-
-
-
1LossND
SLC25A15-
-
-
-
1LossND
SLC25A23-
-
-
-
1LossND
SLC25A27-
-
-
-
1LossND
SLC25A30-
-
-
-
1LossND
SLC25A31-
-
-
-
1LossND
SLC25A32-
-
-
-
3GainND
SLC25A37-
-
-
-
1LossND
SLC25A39-
-
-
-
3GainND
SLC25A4-
-
-
-
1LossND
SLC25A40-
-
-
-
1LossND
SLC25A41-
-
-
-
1LossND
SLC25A42-
-
-
-
1LossND
SLC26A7p.G314R
Missense
SNP
0.194
3GainND
SLC26A8-
-
-
-
3GainND
SLC27A1-
-
-
-
1LossND
SLC29A1-
-
-
-
3GainND
SLC29A4-
-
-
-
1LossND
SLC2A12-
-
-
-
1LossND
SLC30A1p.G151V
Missense
SNP
0.474
2-ND
SLC30A8-
-
-
-
3GainND
SLC35A1-
-
-
-
1LossND
SLC35B2-
-
-
-
3GainND
SLC35D3-
-
-
-
1LossND
SLC35E1-
-
-
-
1LossND
SLC35F1-
-
-
-
1LossND
SLC37A1-
-
-
-
1LossND
SLC39A14-
-
-
-
1LossND
SLC39A3-
-
-
-
1LossND
SLC39A4-
-
-
-
3GainND
SLC39A7-
-
-
-
1LossND
SLC39A8-
-
-
-
1LossND
SLC44A2-
-
-
-
1LossND
SLC44A4-
-
-
-
3GainND
SLC45A4-
-
-
-
3GainND
SLC46A1-
-
-
-
1LossND
SLC46A3-
-
-
-
1LossND
SLC47A1-
-
-
-
3GainND
SLC47A2-
-
-
-
3GainND
SLC4A1-
-
-
-
3GainND
SLC4A4-
-
-
-
1LossND
SLC4A7p.D745Y
p.N29S
Missense
Missense
SNP
SNP
0.467
0.528
2-ND
SLC52A2-
-
-
-
3GainND
SLC5A10-
-
-
-
3GainND
SLC5A11-
-
-
-
1LossND
SLC5A12p.N279Ifs*24
Frame_Shift_Ins
INS
0.231
2-ND
SLC5A2-
-
-
-
1LossND
SLC5A3-
-
-
-
1LossND
SLC5A5p.R217Afs*45
Frame_Shift_Del
DEL
0.865
1LossND
SLC6A4-
-
-
-
1LossND
SLC6A7p.G206S
Missense
SNP
0.447
2-ND
SLC7A1-
-
-
-
1LossND
SLC7A11-
-
-
-
1LossND
SLC7A13-
-
-
-
3GainND
SLC7A2-
-
-
-
1LossND
SLC9A3R2-
-
-
-
1LossND
SLC9B1-
-
-
-
1LossND
SLC9B2-
-
-
-
1LossND
SLCO5A1-
-
-
-
3GainND
SLFN11-
-
-
-
1LossND
SLFN12-
-
-
-
1LossND
SLFN12L-
-
-
-
1LossND
SLFN13-
-
-
-
1LossND
SLFN14-
-
-
-
1LossND
SLFN5-
-
-
-
1LossND
SLITRK1-
-
-
-
1LossND
SLITRK2p.E729*
Nonsense
SNP
0.988
NDNDND
SLITRK5-
-
-
-
1LossND
SLITRK6-
-
-
-
1LossND
SLURP1-
-
-
-
3GainND
SLURP2-
-
-
-
3GainND
SLX4-
-
-
-
1LossND
SMAD1-
-
-
-
1LossND
SMAD9-
-
-
-
1LossND
SMAP1-
-
-
-
1LossND
SMARCA4-
-
-
-
1LossND
SMARCA5-
-
-
-
1LossND
SMARCAD1-
-
-
-
1LossND
SMARCE1-
-
-
-
3GainND
SMCHD1-
-
-
-
1LossND
SMCR8-
-
-
-
1LossND
SMG1-
-
-
-
1LossND
SMIM11A-
-
-
-
1LossND
SMIM11B-
-
-
-
1LossND
SMIM18-
-
-
-
1LossND
SMIM19-
-
-
-
1LossND
SMIM2-
-
-
-
1LossND
SMIM22-
-
-
-
1LossND
SMIM24-
-
-
-
1LossND
SMIM29-
-
-
-
3GainND
SMIM34A-
-
-
-
1LossND
SMIM34B-
-
-
-
1LossND
SMIM7-
-
-
-
1LossND
SMIM8-
-
-
-
1LossND
SMLR1-
-
-
-
1LossND
SMOC2-
-
-
-
1LossND
SMPD2-
-
-
-
1LossND
SMPDL3A-
-
-
-
1LossND
SMR3A-
-
-
-
1LossND
SMR3B-
-
-
-
1LossND
SMURF1-
-
-
-
1LossND
SNAI2-
-
-
-
1LossND
SNAP29-
-
-
-
3GainND
SNAP47p.S245I
Missense
SNP
0.552
2-ND
SNAP91-
-
-
-
1LossND
SNAPC2-
-
-
-
1LossND
SNCA-
-
-
-
1LossND
SNN-
-
-
-
1LossND
SNRNP25-
-
-
-
1LossND
SNRPC-
-
-
-
3GainND
SNTB1-
-
-
-
3GainND
SNTG1-
-
-
-
1LossND
SNX10-
-
-
-
1LossND
SNX13-
-
-
-
1LossND
SNX14-
-
-
-
1LossND
SNX16-
-
-
-
3GainND
SNX25-
-
-
-
1LossND
SNX29-
-
-
-
1LossND
SNX3-
-
-
-
1LossND
SNX31-
-
-
-
3GainND
SNX8-
-
-
-
1LossND
SNX9-
-
-
-
1LossND
SOBP-
-
-
-
1LossND
SOCS1-
-
-
-
1LossND
SOCS7-
-
-
-
3GainND
SOD1-
-
-
-
1LossND
SOD2-
-
-
-
1LossND
SOGA3-
-
-
-
1LossND
SOHLH2-
-
-
-
1LossND
SON-
-
-
-
1LossND
SORBS2-
-
-
-
1LossND
SORBS3-
-
-
-
1LossND
SOST-
-
-
-
3GainND
SOSTDC1-
-
-
-
1LossND
SOWAHB-
-
-
-
1LossND
SOX1-
-
-
-
1LossND
SOX17-
-
-
-
1LossND
SOX21-
-
-
-
1LossND
SOX7-
-
-
-
1LossND
SOX8-
-
-
-
1LossND
SP100p.K851M
Missense
SNP
0.625
2-ND
SP4-
-
-
-
1LossND
SP8-
-
-
-
1LossND
SPACA1-
-
-
-
1LossND
SPACA3p.L170F
Missense
SNP
0.944
1LossND
SPACA7-
-
-
-
1LossND
SPAG1-
-
-
-
3GainND
SPAG11A-
-
-
-
1LossND
SPAG11B-
-
-
-
1LossND
SPAG17p.S809C
Missense
SNP
0.449
2-ND
SPAG5-
-
-
-
1LossND
SPANXN4p.E2*
Nonsense
SNP
0.946
NDNDND
SPARCL1-
-
-
-
1LossND
SPART-
-
-
-
1LossND
SPATA13-
-
-
-
1LossND
SPATA4-
-
-
-
1LossND
SPATA48-
-
-
-
1LossND
SPATA5-
-
-
-
1LossND
SPATC1-
-
-
-
3GainND
SPATC1L-
-
-
-
1LossND
SPATS1-
-
-
-
3GainND
SPC24-
-
-
-
1LossND
SPCS3-
-
-
-
1LossND
SPDEF-
-
-
-
3GainND
SPDYE3-
-
-
-
1LossND
SPECC1-
-
-
-
3GainND
SPERT-
-
-
-
1LossND
SPIDR-
-
-
-
1LossND
SPINK2-
-
-
-
1LossND
SPIRE1-
-
-
-
1LossND
SPN-
-
-
-
1LossND
SPNS1-
-
-
-
1LossND
SPOCK3-
-
-
-
1LossND
SPP1-
-
-
-
1LossND
SPPL2B-
-
-
-
1LossND
SPRY1-
-
-
-
1LossND
SPRY2-
-
-
-
1LossND
SPRYD7-
-
-
-
1LossND
SPSB3-
-
-
-
1LossND
SQLE-
-
-
-
3GainND
SRCAP-
-
-
-
1LossND
SRCIN1-
-
-
-
3GainND
SRD5A3-
-
-
-
1LossND
SREBF1-
-
-
-
0DelND
SRF-
-
-
-
3GainND
SRI-
-
-
-
1LossND
SRL-
-
-
-
1LossND
SRP72-
-
-
-
1LossND
SRPK1-
-
-
-
3GainND
SRRM2-
-
-
-
1LossND
SRRM3-
-
-
-
1LossND
SRRT-
-
-
-
1LossND
SRSF11p.X180_splice
Splice_Site
SNP
0.378
2-ND
SRSF12-
-
-
-
1LossND
SRSF3-
-
-
-
3GainND
SSC4D-
-
-
-
1LossND
SSH2-
-
-
-
1LossND
SSPOp.C3586*
Nonsense
SNP
0.667
2-ND
SSTR5-
-
-
-
1LossND
ST18-
-
-
-
1LossND
ST3GAL1-
-
-
-
3GainND
ST8SIA3p.A276S
Missense
SNP
0.414
2-ND
STAC2-
-
-
-
3GainND
STAG3-
-
-
-
1LossND
STAP1-
-
-
-
1LossND
STAP2-
-
-
-
1LossND
STAR-
-
-
-
1LossND
STARD13-
-
-
-
1LossND
STARD3-
-
-
-
3GainND
STARD3NL-
-
-
-
1LossND
STAT3-
-
-
-
3GainND
STAT5A-
-
-
-
3GainND
STAT5B-
-
-
-
3GainND
STATH-
-
-
-
1LossND
STAU2-
-
-
-
3GainND
STBD1-
-
-
-
1LossND
STC1-
-
-
-
1LossND
STEAP1-
-
-
-
1LossND
STEAP1B-
-
-
-
1LossND
STEAP2-
-
-
-
1LossND
STEAP4-
-
-
-
1LossND
STK11-
-
-
-
1LossND
STK17A-
-
-
-
1LossND
STK19-
-
-
-
3GainND
STK24-
-
-
-
1LossND
STK3-
-
-
-
3GainND
STK31-
-
-
-
1LossND
STK38-
-
-
-
3GainND
STK39p.R325K
Missense
SNP
0.500
2-ND
STMN2-
-
-
-
3GainND
STMN4-
-
-
-
1LossND
STOML3-
-
-
-
1LossND
STON2p.H543R
Missense
SNP
0.506
2-ND
STOX2-
-
-
-
1LossND
STPG2-
-
-
-
1LossND
STUB1-
-
-
-
1LossND
STX10-
-
-
-
1LossND
STX11-
-
-
-
1LossND
STX1A-
-
-
-
1LossND
STX1B-
-
-
-
1LossND
STX4-
-
-
-
1LossND
STX7-
-
-
-
1LossND
STXBP2-
-
-
-
1LossND
STXBP5-
-
-
-
1LossND
STYXp.Q151H
Missense
SNP
0.636
2-ND
STYXL1-
-
-
-
1LossND
SUCLA2-
-
-
-
1LossND
SUGCT-
-
-
-
1LossND
SUGP1-
-
-
-
1LossND
SUGP2-
-
-
-
1LossND
SUGT1-
-
-
-
1LossND
SULF1-
-
-
-
3GainND
SULT1A1-
-
-
-
1LossND
SULT1A2-
-
-
-
1LossND
SULT1A3-
-
-
-
1LossND
SULT1A4-
-
-
-
1LossND
SULT1B1-
-
-
-
1LossND
SULT1E1-
-
-
-
1LossND
SUMF2-
-
-
-
1LossND
SUMO3-
-
-
-
1LossND
SUMO4-
-
-
-
1LossND
SUN1-
-
-
-
1LossND
SUN3-
-
-
-
1LossND
SUPT20H-
-
-
-
1LossND
SUPT3H-
-
-
-
3GainND
SUPT6H-
-
-
-
1LossND
SUZ12-
-
-
-
1LossND
SWSAP1-
-
-
-
1LossND
SYBU-
-
-
-
3GainND
SYCE2-
-
-
-
1LossND
SYCP1p.Q696K
Missense
SNP
0.434
2-ND
SYCP2p.M176*
Frame_Shift_Del
DEL
0.386
2-ND
SYDE1-
-
-
-
1LossND
SYNCRIP-
-
-
-
1LossND
SYNE1-
-
-
-
1LossND
SYNGAP1-
-
-
-
3GainND
SYNGR3-
-
-
-
1LossND
SYNJ1p.D775Y
Missense
SNP
1.000
1LossND
SYNJ2-
-
-
-
1LossND
SYNPO2-
-
-
-
1LossND
SYNRG-
-
-
-
3GainND
SYT17-
-
-
-
1LossND
SYTL3-
-
-
-
1LossND
TAAR1-
-
-
-
1LossND
TAAR2-
-
-
-
1LossND
TAAR5-
-
-
-
1LossND
TAAR6-
-
-
-
1LossND
TAAR8-
-
-
-
1LossND
TAAR9-
-
-
-
1LossND
TAB2-
-
-
-
1LossND
TAC1-
-
-
-
1LossND
TACC1-
-
-
-
1LossND
TACC2p.G2637C
Missense
SNP
0.591
2-ND
TACR3-
-
-
-
1LossND
TADA2A-
-
-
-
3GainND
TAF11-
-
-
-
3GainND
TAF15-
-
-
-
1LossND
TAF2-
-
-
-
3GainND
TAF6-
-
-
-
1LossND
TAF8-
-
-
-
3GainND
TAGAP-
-
-
-
1LossND
TANC1p.E245*
Nonsense
SNP
0.403
2-ND
TAOK1-
-
-
-
1LossND
TAOK2-
-
-
-
1LossND
TAP1-
-
-
-
1LossND
TAP2-
-
-
-
1LossND
TAPBP-
-
-
-
3GainND
TATDN1-
-
-
-
3GainND
TAX1BP1-
-
-
-
1LossND
TBC1D10B-
-
-
-
1LossND
TBC1D15p.W51R
Missense
SNP
0.386
2-ND
TBC1D22B-
-
-
-
3GainND
TBC1D24-
-
-
-
1LossND
TBC1D28-
-
-
-
3GainND
TBC1D3-
-
-
-
3GainND
TBC1D31-
-
-
-
3GainND
TBC1D32-
-
-
-
1LossND
TBC1D3C-
-
-
-
3GainND
TBC1D3D-
-
-
-
3GainND
TBC1D3G-
-
-
-
1LossND
TBC1D3H-
-
-
-
1LossND
TBC1D3K-
-
-
-
3GainND
TBC1D4-
-
-
-
1LossND
TBC1D9-
-
-
-
1LossND
TBC1D9Bp.G153C
Missense
SNP
0.465
2-ND
TBCC-
-
-
-
3GainND
TBCK-
-
-
-
1LossND
TBL2-
-
-
-
1LossND
TBL3-
-
-
-
1LossND
TBP-
-
-
-
3GainND
TBPL1-
-
-
-
1LossND
TBRG4-
-
-
-
1LossND
TBX18-
-
-
-
1LossND
TBX20-
-
-
-
1LossND
TBX6-
-
-
-
1LossND
TBXA2R-
-
-
-
1LossND
TBXT-
-
-
-
1LossND
TCAP-
-
-
-
3GainND
TCEA1-
-
-
-
1LossND
TCF19-
-
-
-
1LossND
TCF21-
-
-
-
1LossND
TCF24-
-
-
-
3GainND
TCF3-
-
-
-
1LossND
TCIM-
-
-
-
1LossND
TCP1-
-
-
-
1LossND
TCP10-
-
-
-
1LossND
TCP10L-
-
-
-
1LossND
TCP10L2-
-
-
-
1LossND
TCP11-
-
-
-
3GainND
TCTE1-
-
-
-
3GainND
TCTE3-
-
-
-
3GainND
TDO2-
-
-
-
1LossND
TDRD3-
-
-
-
1LossND
TDRD6-
-
-
-
1LossND
TDRP-
-
-
-
1LossND
TEAD3-
-
-
-
3GainND
TECPR1-
-
-
-
1LossND
TECR-
-
-
-
1LossND
TECRL-
-
-
-
1LossND
TEDC2-
-
-
-
1LossND
TEFM-
-
-
-
1LossND
TEKT5-
-
-
-
1LossND
TELO2-
-
-
-
1LossND
TENM3p.G2051D
Missense
SNP
0.084
1LossND
TENM4p.R320Afs*25
Frame_Shift_Del
DEL
0.550
2-ND
TENT5A-
-
-
-
1LossND
TERF1-
-
-
-
3GainND
TET2-
-
-
-
1LossND
TEX15-
-
-
-
1LossND
TEX26-
-
-
-
1LossND
TEX29-
-
-
-
1LossND
TEX30-
-
-
-
1LossND
TEX45-
-
-
-
1LossND
TEX47-
-
-
-
1LossND
TFAP2B-
-
-
-
3GainND
TFAP2D-
-
-
-
3GainND
TFAP4-
-
-
-
1LossND
TFB1M-
-
-
-
1LossND
TFDP1-
-
-
-
1LossND
TFEB-
-
-
-
3GainND
TFF1-
-
-
-
1LossND
TFF2-
-
-
-
1LossND
TFF3-
-
-
-
1LossND
TFPI2-
-
-
-
1LossND
TFR2-
-
-
-
1LossND
TG-
-
-
-
3GainND
TGDS-
-
-
-
1LossND
TGFB1I1-
-
-
-
1LossND
TGFBR3L-
-
-
-
1LossND
TGIF1-
-
-
-
1LossND
TGS1-
-
-
-
1LossND
THAP1-
-
-
-
1LossND
THAP6-
-
-
-
1LossND
THAP9-
-
-
-
1LossND
THBS2-
-
-
-
1LossND
THEG-
-
-
-
1LossND
THEM6-
-
-
-
3GainND
THEMIS-
-
-
-
1LossND
THOC1-
-
-
-
1LossND
THOC6-
-
-
-
1LossND
THOP1-
-
-
-
1LossND
THRA-
-
-
-
3GainND
THSD1-
-
-
-
1LossND
THSD7A-
-
-
-
1LossND
THUMPD1-
-
-
-
1LossND
TIAF1-
-
-
-
1LossND
TIAM1-
-
-
-
1LossND
TIAM2-
-
-
-
1LossND
TICAM1-
-
-
-
1LossND
TIFA-
-
-
-
1LossND
TIGD2-
-
-
-
1LossND
TIGD4-
-
-
-
1LossND
TIGD5-
-
-
-
3GainND
TIGD7-
-
-
-
1LossND
TIMM13-
-
-
-
1LossND
TIMM29-
-
-
-
1LossND
TIMM44-
-
-
-
1LossND
TINAG-
-
-
-
3GainND
TJAP1-
-
-
-
3GainND
TJP3-
-
-
-
1LossND
TKTL2-
-
-
-
1LossND
TLCD1-
-
-
-
1LossND
TLE2-
-
-
-
1LossND
TLE6-
-
-
-
1LossND
TLL1-
-
-
-
1LossND
TLR2-
-
-
-
1LossND
TLR3-
-
-
-
1LossND
TM2D2-
-
-
-
1LossND
TM6SF2-
-
-
-
1LossND
TM9SF2-
-
-
-
1LossND
TMA16-
-
-
-
1LossND
TMC5-
-
-
-
1LossND
TMC7-
-
-
-
1LossND
TMCO1p.R42L
Missense
SNP
0.640
2-ND
TMCO3-
-
-
-
1LossND
TMED1-
-
-
-
1LossND
TMED4-
-
-
-
1LossND
TMEM101-
-
-
-
3GainND
TMEM106A-
-
-
-
3GainND
TMEM106B-
-
-
-
1LossND
TMEM11-
-
-
-
3GainND
TMEM114-
-
-
-
1LossND
TMEM120A-
-
-
-
1LossND
TMEM130-
-
-
-
1LossND
TMEM131L-
-
-
-
1LossND
TMEM132Dp.P895H
Missense
SNP
0.530
2-ND
TMEM132E-
-
-
-
1LossND
TMEM144-
-
-
-
1LossND
TMEM14A-
-
-
-
3GainND
TMEM150C-
-
-
-
1LossND
TMEM151B-
-
-
-
3GainND
TMEM154-
-
-
-
1LossND
TMEM155-
-
-
-
1LossND
TMEM159-
-
-
-
1LossND
TMEM161A-
-
-
-
1LossND
TMEM165-
-
-
-
1LossND
TMEM181-
-
-
-
1LossND
TMEM184A-
-
-
-
1LossND
TMEM184C-
-
-
-
1LossND
TMEM186-
-
-
-
1LossND
TMEM192-
-
-
-
1LossND
TMEM196-
-
-
-
1LossND
TMEM199-
-
-
-
1LossND
TMEM200A-
-
-
-
1LossND
TMEM200C-
-
-
-
1LossND
TMEM204-
-
-
-
1LossND
TMEM205-
-
-
-
1LossND
TMEM217-
-
-
-
3GainND
TMEM219-
-
-
-
1LossND
TMEM221-
-
-
-
1LossND
TMEM225B-
-
-
-
1LossND
TMEM242-
-
-
-
1LossND
TMEM243-
-
-
-
1LossND
TMEM244-
-
-
-
1LossND
TMEM248-
-
-
-
1LossND
TMEM249-
-
-
-
3GainND
TMEM255B-
-
-
-
1LossND
TMEM259-
-
-
-
1LossND
TMEM260p.X286_splice
Splice_Site
SNP
0.475
2-ND
TMEM270-
-
-
-
1LossND
TMEM272-
-
-
-
1LossND
TMEM30A-
-
-
-
1LossND
TMEM38A-
-
-
-
1LossND
TMEM50B-
-
-
-
1LossND
TMEM59L-
-
-
-
1LossND
TMEM60-
-
-
-
1LossND
TMEM63B-
-
-
-
3GainND
TMEM64-
-
-
-
3GainND
TMEM65-
-
-
-
3GainND
TMEM67-
-
-
-
3GainND
TMEM68-
-
-
-
1LossND
TMEM70-
-
-
-
3GainND
TMEM71-
-
-
-
3GainND
TMEM74-
-
-
-
3GainND
TMEM8A-
-
-
-
1LossND
TMEM97-
-
-
-
1LossND
TMEM98-
-
-
-
1LossND
TMEM99-
-
-
-
3GainND
TMIGD1-
-
-
-
1LossND
TMIGD2-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11A-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11B-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11D-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11E-
-
-
-
1LossND
TMPRSS11F-
-
-
-
1LossND
TMPRSS15-
-
-
-
1LossND
TMPRSS2-
-
-
-
1LossND
TMPRSS3-
-
-
-
1LossND
TMPRSS9-
-
-
-
1LossND
TMTC4-
-
-
-
1LossND
TMUB2-
-
-
-
3GainND
TNF-
-
-
-
1LossND
TNFAIP1-
-
-
-
1LossND
TNFAIP3-
-
-
-
1LossND
TNFAIP8L1-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10A-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10B-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10C-
-
-
-
1LossND
TNFRSF10D-
-
-
-
1LossND
TNFRSF11B-
-
-
-
3GainND
TNFRSF12A-
-
-
-
1LossND
TNFRSF17-
-
-
-
1LossND
TNFRSF19-
-
-
-
1LossND
TNFRSF21-
-
-
-
1LossND
TNFSF11-
-
-
-
1LossND
TNFSF13B-
-
-
-
1LossND
TNFSF14-
-
-
-
1LossND
TNFSF9-
-
-
-
1LossND
TNIP3-
-
-
-
1LossND
TNKS-
-
-
-
1LossND
TNP2-
-
-
-
1LossND
TNPO1p.E130*
Nonsense
SNP
0.513
2-ND
TNPO2-
-
-
-
1LossND
TNRC18-
-
-
-
1LossND
TNRC6A-
-
-
-
1LossND
TNS3-
-
-
-
1LossND
TNS4-
-
-
-
3GainND
TNXB-
-
-
-
3GainND
TOM1L2-
-
-
-
0DelND
TOMM6-
-
-
-
3GainND
TOMM7-
-
-
-
1LossND
TONSL-
-
-
-
3GainND
TOP1MT-
-
-
-
3GainND
TOP2A-
-
-
-
3GainND
TOP3A-
-
-
-
1LossND
TOX-
-
-
-
1LossND
TP53p.R337C
Missense
SNP
0.981
2-ND
TP53I13-
-
-
-
1LossND
TP53INP1-
-
-
-
3GainND
TPBG-
-
-
-
1LossND
TPD52-
-
-
-
3GainND
TPD52L1-
-
-
-
1LossND
TPGS1-
-
-
-
1LossND
TPM4-
-
-
-
1LossND
TPP2-
-
-
-
1LossND
TPSAB1-
-
-
-
1LossND
TPSB2-
-
-
-
1LossND
TPSD1-
-
-
-
1LossND
TPSG1-
-
-
-
1LossND
TPST1-
-
-
-
1LossND
TPT1-
-
-
-
1LossND
TPTE-
-
-
-
1LossND
TRA2A-
-
-
-
1LossND
TRAF3IP2-
-
-
-
1LossND
TRAF4-
-
-
-
1LossND
TRAF7-
-
-
-
1LossND
TRAM1-
-
-
-
3GainND
TRAM1L1-
-
-
-
1LossND
TRAM2-
-
-
-
3GainND
TRAP1-
-
-
-
1LossND
TRAPPC10-
-
-
-
1LossND
TRAPPC11-
-
-
-
1LossND
TRAPPC3L-
-
-
-
1LossND
TRAPPC5-
-
-
-
1LossND
TRAPPC9-
-
-
-
3GainND
TRDN-
-
-
-
1LossND
TREHp.D121Rfs*31
Frame_Shift_Ins
INS
0.220
2-ND
TREM1-
-
-
-
3GainND
TREM2-
-
-
-
3GainND
TREML1-
-
-
-
3GainND
TREML2-
-
-
-
3GainND
TREML4-
-
-
-
3GainND
TRERF1-
-
-
-
3GainND
TRHR-
-
-
-
3GainND
TRIB1-
-
-
-
3GainND
TRIL-
-
-
-
1LossND
TRIM10-
-
-
-
3GainND
TRIM13-
-
-
-
1LossND
TRIM15-
-
-
-
3GainND
TRIM16L-
-
-
-
3GainND
TRIM2-
-
-
-
1LossND
TRIM26-
-
-
-
3GainND
TRIM27-
-
-
-
1LossND
TRIM31-
-
-
-
3GainND
TRIM35p.D248Y
Missense
SNP
0.610
1LossND
TRIM39-
-
-
-
3GainND
TRIM39-RPP21-
-
-
-
3GainND
TRIM4-
-
-
-
1LossND
TRIM40-
-
-
-
3GainND
TRIM50-
-
-
-
1LossND
TRIM55p.N98I
Missense
SNP
0.651
1LossND
TRIM56-
-
-
-
1LossND
TRIM60-
-
-
-
1LossND
TRIM71p.W704*
Nonsense
SNP
0.492
2-ND
TRIM72-
-
-
-
1LossND
TRIM75P-
-
-
-
1LossND
TRIML1-
-
-
-
1LossND
TRIML2-
-
-
-
1LossND
TRIP10-
-
-
-
1LossND
TRIP6-
-
-
-
1LossND
TRIQK-
-
-
-
3GainND
TRIR-
-
-
-
1LossND
TRMT1-
-
-
-
1LossND
TRMT10A-
-
-
-
1LossND
TRMT11-
-
-
-
1LossND
TRMT12-
-
-
-
3GainND
TRMT9B-
-
-
-
1LossND
TRPA1-
-
-
-
3GainND
TRPC3-
-
-
-
1LossND
TRPC4-
-
-
-
1LossND
TRPM2-
-
-
-
1LossND
TRPS1-
-
-
-
3GainND
TRRAP-
-
-
-
1LossND
TSC2-
-
-
-
1LossND
TSC22D1-
-
-
-
1LossND
TSC22D4-
-
-
-
1LossND
TSNARE1-
-
-
-
3GainND
TSPAN13-
-
-
-
1LossND
TSPAN16-
-
-
-
1LossND
TSPAN5-
-
-
-
1LossND
TSPEAR-
-
-
-
1LossND
TSPO2-
-
-
-
3GainND
TSPYL1-
-
-
-
1LossND
TSPYL4-
-
-
-
1LossND
TSPYL5-
-
-
-
3GainND
TSR3-
-
-
-
1LossND
TSSK6-
-
-
-
1LossND
TSTA3-
-
-
-
3GainND
TSTD3-
-
-
-
1LossND
TTBK1-
-
-
-
3GainND
TTBK2p.Q587K
Missense
SNP
0.451
2-ND
TTC17p.E1117*
Nonsense
SNP
0.474
2-ND
TTC25-
-
-
-
3GainND
TTC29-
-
-
-
1LossND
TTC3-
-
-
-
1LossND
TTC38p.V406F
Missense
SNP
0.533
2-ND
TTC39Ap.W348C
Missense
SNP
0.615
2-ND
TTI2-
-
-
-
1LossND
TTK-
-
-
-
1LossND
TTLL2-
-
-
-
1LossND
TTPA-
-
-
-
1LossND
TTYH3-
-
-
-
1LossND
TUBA3C-
-
-
-
1LossND
TUBB-
-
-
-
3GainND
TUBB4A-
-
-
-
1LossND
TUBB6-
-
-
-
1LossND
TUBB8P12-
-
-
-
1LossND
TUBE1-
-
-
-
1LossND
TUBG1-
-
-
-
3GainND
TUBG2-
-
-
-
3GainND
TUBGCP3-
-
-
-
1LossND
TUFM-
-
-
-
1LossND
TULP1-
-
-
-
3GainND
TULP4-
-
-
-
1LossND
TUSC3-
-
-
-
1LossND
TVP23A-
-
-
-
1LossND
TVP23B-
-
-
-
3GainND
TWIST1-
-
-
-
1LossND
TWISTNB-
-
-
-
1LossND
TWSG1-
-
-
-
1LossND
TXLNB-
-
-
-
1LossND
TXNDC11-
-
-
-
1LossND
TXNDC2-
-
-
-
1LossND
TYK2-
-
-
-
1LossND
TYMS-
-
-
-
1LossND
TYW1-
-
-
-
1LossND
TYW1B-
-
-
-
1LossND
U2AF1-
-
-
-
1LossND
U2AF1L5-
-
-
-
1LossND
UBA52-
-
-
-
1LossND
UBA6-
-
-
-
1LossND
UBAC2-
-
-
-
1LossND
UBALD1-
-
-
-
1LossND
UBASH3A-
-
-
-
1LossND
UBD-
-
-
-
3GainND
UBE2D3-
-
-
-
1LossND
UBE2D4-
-
-
-
1LossND
UBE2G2-
-
-
-
1LossND
UBE2I-
-
-
-
1LossND
UBE2J1-
-
-
-
1LossND
UBE2V2-
-
-
-
1LossND
UBE2W-
-
-
-
3GainND
UBE3D-
-
-
-
1LossND
UBFD1-
-
-
-
1LossND
UBL3-
-
-
-
1LossND
UBL5-
-
-
-
1LossND
UBN1-
-
-
-
1LossND
UBR1p.X1586_splice
Splice_Site
SNP
0.427
2-ND
UBR2-
-
-
-
3GainND
UBR5-
-
-
-
3GainND
UBTF-
-
-
-
3GainND
UBXN2B-
-
-
-
1LossND
UBXN6-
-
-
-
1LossND
UBXN8-
-
-
-
1LossND
UCHL3-
-
-
-
1LossND
UCP1-
-
-
-
1LossND
UFL1-
-
-
-
1LossND
UFM1-
-
-
-
1LossND
UFSP1-
-
-
-
1LossND
UFSP2-
-
-
-
1LossND
UGGT2-
-
-
-
1LossND
UGT2A1-
-
-
-
1LossND
UGT2A2-
-
-
-
1LossND
UGT2A3-
-
-
-
1LossND
UGT2B10-
-
-
-
1LossND
UGT2B15-
-
-
-
1LossND
UGT2B17-
-
-
-
1LossND
UGT2B4-
-
-
-
1LossND
UGT2B7-
-
-
-
1LossND
UGT8-
-
-
-
1LossND
UHRF1-
-
-
-
1LossND
UHRF1BP1-
-
-
-
3GainND
ULBP1-
-
-
-
1LossND
ULBP2-
-
-
-
1LossND
ULBP3-
-
-
-
1LossND
ULK2-
-
-
-
3GainND
UMAD1-
-
-
-
1LossND
UMOD-
-
-
-
1LossND
UMODL1-
-
-
-
1LossND
UNC119-
-
-
-
1LossND
UNC13A-
-
-
-
1LossND
UNC13Bp.F1065Y
Missense
SNP
0.459
2-ND
UNC13Cp.K476*
Nonsense
SNP
0.513
2-ND
UNC45B-
-
-
-
1LossND
UNC5C-
-
-
-
1LossND
UNC5CL-
-
-
-
3GainND
UNC5D-
-
-
-
1LossND
UNC93A-
-
-
-
1LossND
UNCX-
-
-
-
1LossND
UNKL-
-
-
-
1LossND
UPF1-
-
-
-
1LossND
UPF3A-
-
-
-
1LossND
UPK3B-
-
-
-
1LossND
UPP1-
-
-
-
1LossND
UQCC2-
-
-
-
3GainND
UQCR11-
-
-
-
1LossND
UQCRB-
-
-
-
3GainND
UQCRC2-
-
-
-
1LossND
URAD-
-
-
-
1LossND
URB1-
-
-
-
1LossND
URGCP-
-
-
-
1LossND
URGCP-MRPS24-
-
-
-
1LossND
USE1-
-
-
-
1LossND
USH1Gp.D236N
Missense
SNP
0.614
2-ND
USH2Ap.P1490H
Missense
SNP
0.462
2-ND
USHBP1-
-
-
-
1LossND
USO1-
-
-
-
1LossND
USP12-
-
-
-
1LossND
USP14-
-
-
-
1LossND
USP16-
-
-
-
1LossND
USP22-
-
-
-
3GainND
USP25-
-
-
-
1LossND
USP31-
-
-
-
1LossND
USP38-
-
-
-
1LossND
USP41-
-
-
-
3GainND
USP42-
-
-
-
1LossND
USP45-
-
-
-
1LossND
USP49-
-
-
-
3GainND
USP53-
-
-
-
1LossND
USP7-
-
-
-
1LossND
USPL1-
-
-
-
1LossND
UST-
-
-
-
1LossND
UTP14C-
-
-
-
1LossND
UTP23-
-
-
-
3GainND
UTP3-
-
-
-
1LossND
UTP6-
-
-
-
1LossND
UTRN-
-
-
-
1LossND
VAPA-
-
-
-
1LossND
VARS-
-
-
-
3GainND
VARS2-
-
-
-
1LossND
VASN-
-
-
-
1LossND
VAT1-
-
-
-
3GainND
VAV1-
-
-
-
1LossND
VCANp.E1556*
Nonsense
SNP
0.420
2-ND
VCPIP1-
-
-
-
1LossND
VDAC3-
-
-
-
1LossND
VEGFA-
-
-
-
3GainND
VEGFC-
-
-
-
1LossND
VGLL2-
-
-
-
1LossND
VIP-
-
-
-
1LossND
VIRMA-
-
-
-
3GainND
VITp.Y675N
Missense
SNP
0.487
2-ND
VKORC1-
-
-
-
1LossND
VKORC1L1-
-
-
-
1LossND
VMAC-
-
-
-
1LossND
VNN1-
-
-
-
1LossND
VNN2-
-
-
-
1LossND
VNN3-
-
-
-
1LossND
VOPP1-
-
-
-
1LossND
VPS13B-
-
-
-
3GainND
VPS25-
-
-
-
3GainND
VPS26C-
-
-
-
1LossND
VPS28-
-
-
-
3GainND
VPS35L-
-
-
-
1LossND
VPS36-
-
-
-
1LossND
VPS37A-
-
-
-
1LossND
VPS37D-
-
-
-
1LossND
VPS41-
-
-
-
1LossND
VPS50-
-
-
-
1LossND
VPS52-
-
-
-
3GainND
VSIG2p.X143_splice
Splice_Site
SNP
0.491
2-ND
VSTM2A-
-
-
-
1LossND
VTA1-
-
-
-
1LossND
VTN-
-
-
-
1LossND
VWA3A-
-
-
-
1LossND
VWA7-
-
-
-
3GainND
VWA8-
-
-
-
1LossND
VWC2-
-
-
-
1LossND
VWDE-
-
-
-
1LossND
VXN-
-
-
-
1LossND
WASF1-
-
-
-
1LossND
WASF3-
-
-
-
1LossND
WASHC5-
-
-
-
3GainND
WBP4-
-
-
-
1LossND
WDFY2-
-
-
-
1LossND
WDFY3-
-
-
-
1LossND
WDR17-
-
-
-
1LossND
WDR18-
-
-
-
1LossND
WDR24-
-
-
-
1LossND
WDR27-
-
-
-
3GainND
WDR4-
-
-
-
1LossND
WDR46-
-
-
-
3GainND
WDR83-
-
-
-
1LossND
WDR83OS-
-
-
-
1LossND
WDR90-
-
-
-
1LossND
WDR97-
-
-
-
3GainND
WDYHV1-
-
-
-
3GainND
WFIKKN1-
-
-
-
1LossND
WIPF2-
-
-
-
3GainND
WIPF3-
-
-
-
1LossND
WIPI2-
-
-
-
1LossND
WISP1-
-
-
-
3GainND
WISP3-
-
-
-
1LossND
WIZ-
-
-
-
1LossND
WNK4-
-
-
-
3GainND
WRB-
-
-
-
1LossND
WRB-SH3BGR-
-
-
-
1LossND
WRN-
-
-
-
1LossND
WSB1-
-
-
-
1LossND
WT1p.S290G
Missense
SNP
0.478
2-ND
WTAP-
-
-
-
1LossND
WWC1p.S981L
Missense
SNP
0.446
2-ND
WWC2-
-
-
-
1LossND
WWP1-
-
-
-
3GainND
XAB2-
-
-
-
1LossND
XDHp.R830C
Missense
SNP
0.063
2-ND
XKR4-
-
-
-
1LossND
XKR5-
-
-
-
1LossND
XKR6-
-
-
-
1LossND
XKR9-
-
-
-
3GainND
XPO4-
-
-
-
1LossND
XPO5-
-
-
-
3GainND
XPO6-
-
-
-
1LossND
XPO7-
-
-
-
1LossND
XYLT1-
-
-
-
1LossND
YAE1-
-
-
-
1LossND
YBEY-
-
-
-
1LossND
YES1-
-
-
-
1LossND
YIPF2-
-
-
-
1LossND
YIPF3-
-
-
-
3GainND
YJEFN3-
-
-
-
1LossND
YJU2-
-
-
-
1LossND
YKT6-
-
-
-
1LossND
YPEL3-
-
-
-
1LossND
YTHDC1-
-
-
-
1LossND
YTHDF3-
-
-
-
1LossND
YWHAG-
-
-
-
1LossND
YWHAZ-
-
-
-
3GainND
Z84488.2-
-
-
-
1LossND
ZAN-
-
-
-
1LossND
ZAR1L-
-
-
-
1LossND
ZBED9-
-
-
-
1LossND
ZBTB10-
-
-
-
3GainND
ZBTB12-
-
-
-
3GainND
ZBTB14-
-
-
-
1LossND
ZBTB16p.K200R
Missense
SNP
0.553
2-ND
ZBTB2-
-
-
-
1LossND
ZBTB21-
-
-
-
1LossND
ZBTB22-
-
-
-
3GainND
ZBTB24-
-
-
-
1LossND
ZBTB7A-
-
-
-
1LossND
ZBTB9-
-
-
-
3GainND
ZC2HC1A-
-
-
-
3GainND
ZC2HC1B-
-
-
-
1LossND
ZC3H12D-
-
-
-
1LossND
ZC3H13-
-
-
-
1LossND
ZC3H3-
-
-
-
3GainND
ZC3H7A-
-
-
-
1LossND
ZCWPW1-
-
-
-
1LossND
ZDHHC14-
-
-
-
1LossND
ZDHHC2-
-
-
-
1LossND
ZDHHC20-
-
-
-
1LossND
ZDHHC4-
-
-
-
1LossND
ZFAND1-
-
-
-
3GainND
ZFAND2A-
-
-
-
1LossND
ZFAND3-
-
-
-
3GainND
ZFAT-
-
-
-
3GainND
ZFHX4p.G397V
Missense
SNP
0.417
3GainND
ZFP41-
-
-
-
3GainND
ZFP42-
-
-
-
1LossND
ZFP57-
-
-
-
3GainND
ZFPM2-
-
-
-
3GainND
ZFR2-
-
-
-
1LossND
ZG16-
-
-
-
1LossND
ZG16B-
-
-
-
1LossND
ZGLP1-
-
-
-
1LossND
ZGRF1-
-
-
-
1LossND
ZHX1-
-
-
-
3GainND
ZHX1-C8orf76-
-
-
-
3GainND
ZHX2-
-
-
-
3GainND
ZIC2-
-
-
-
1LossND
ZIC5-
-
-
-
1LossND
ZKSCAN1-
-
-
-
1LossND
ZKSCAN2-
-
-
-
1LossND
ZKSCAN3-
-
-
-
1LossND
ZKSCAN4-
-
-
-
1LossND
ZKSCAN5-
-
-
-
1LossND
ZKSCAN8-
-
-
-
1LossND
ZMAT4-
-
-
-
1LossND
ZMIZ2-
-
-
-
1LossND
ZMYM2-
-
-
-
1LossND
ZMYM5-
-
-
-
1LossND
ZNF100-
-
-
-
1LossND
ZNF101-
-
-
-
1LossND
ZNF107-
-
-
-
1LossND
ZNF117-
-
-
-
1LossND
ZNF12-
-
-
-
1LossND
ZNF121-
-
-
-
1LossND
ZNF136-
-
-
-
1LossND
ZNF138-
-
-
-
1LossND
ZNF14-
-
-
-
1LossND
ZNF142p.R1552L
Missense
SNP
0.467
2-ND
ZNF16-
-
-
-
3GainND
ZNF165-
-
-
-
1LossND
ZNF174-
-
-
-
1LossND
ZNF177-
-
-
-
1LossND
ZNF184-
-
-
-
1LossND
ZNF20-
-
-
-
1LossND
ZNF200-
-
-
-
1LossND
ZNF205-
-
-
-
1LossND
ZNF207-
-
-
-
1LossND
ZNF208-
-
-
-
1LossND
ZNF213-
-
-
-
1LossND
ZNF250-
-
-
-
3GainND
ZNF251-
-
-
-
3GainND
ZNF253-
-
-
-
1LossND
ZNF254-
-
-
-
1LossND
ZNF257-
-
-
-
1LossND
ZNF263-
-
-
-
1LossND
ZNF266-
-
-
-
1LossND
ZNF267-
-
-
-
1LossND
ZNF273-
-
-
-
1LossND
ZNF286B-
-
-
-
3GainND
ZNF292-
-
-
-
1LossND
ZNF3-
-
-
-
1LossND
ZNF311-
-
-
-
1LossND
ZNF316-
-
-
-
1LossND
ZNF317-
-
-
-
1LossND
ZNF318-
-
-
-
3GainND
ZNF329p.E44D
Missense
SNP
0.397
2-ND
ZNF330-
-
-
-
1LossND
ZNF333-
-
-
-
1LossND
ZNF34-
-
-
-
3GainND
ZNF358-
-
-
-
1LossND
ZNF384p.Q475Rfs*74
Frame_Shift_Del
DEL
0.428
2-ND
ZNF385C-
-
-
-
3GainND
ZNF391-
-
-
-
1LossND
ZNF394-
-
-
-
1LossND
ZNF395-
-
-
-
1LossND
ZNF414-
-
-
-
1LossND
ZNF426-
-
-
-
1LossND
ZNF429-
-
-
-
1LossND
ZNF43-
-
-
-
1LossND
ZNF430-
-
-
-
1LossND
ZNF431-
-
-
-
1LossND
ZNF433-
-
-
-
1LossND
ZNF439-
-
-
-
1LossND
ZNF44-
-
-
-
1LossND
ZNF440-
-
-
-
1LossND
ZNF441-
-
-
-
1LossND
ZNF442-
-
-
-
1LossND
ZNF443-
-
-
-
1LossND
ZNF451-
-
-
-
3GainND
ZNF479-
-
-
-
1LossND
ZNF48-
-
-
-
1LossND
ZNF486-
-
-
-
1LossND
ZNF490-
-
-
-
1LossND
ZNF491-
-
-
-
1LossND
ZNF492-
-
-
-
1LossND
ZNF493-
-
-
-
1LossND
ZNF500-
-
-
-
1LossND
ZNF506-
-
-
-
1LossND
ZNF517-
-
-
-
3GainND
ZNF519-
-
-
-
1LossND
ZNF551p.A3Rfs*19
Frame_Shift_Del
DEL
0.415
2-ND
ZNF554-
-
-
-
1LossND
ZNF555-
-
-
-
1LossND
ZNF556-
-
-
-
1LossND
ZNF557-
-
-
-
1LossND
ZNF558-
-
-
-
1LossND
ZNF559-
-
-
-
1LossND
ZNF559-ZNF177-
-
-
-
1LossND
ZNF560-
-
-
-
1LossND
ZNF561-
-
-
-
1LossND
ZNF562-
-
-
-
1LossND
ZNF563-
-
-
-
1LossND
ZNF564-
-
-
-
1LossND
ZNF57-
-
-
-
1LossND
ZNF572-
-
-
-
3GainND
ZNF596-
-
-
-
1LossND
ZNF597-
-
-
-
1LossND
ZNF598-
-
-
-
1LossND
ZNF623-
-
-
-
3GainND
ZNF625-
-
-
-
1LossND
ZNF625-ZNF20-
-
-
-
1LossND
ZNF626-
-
-
-
1LossND
ZNF627-
-
-
-
1LossND
ZNF629-
-
-
-
1LossND
ZNF646-
-
-
-
1LossND
ZNF653-
-
-
-
1LossND
ZNF655-
-
-
-
1LossND
ZNF66-
-
-
-
1LossND
ZNF668-
-
-
-
1LossND
ZNF675-
-
-
-
1LossND
ZNF676-
-
-
-
1LossND
ZNF679-
-
-
-
1LossND
ZNF680-
-
-
-
1LossND
ZNF681-
-
-
-
1LossND
ZNF682-
-
-
-
1LossND
ZNF688-
-
-
-
1LossND
ZNF689-
-
-
-
1LossND
ZNF69-
-
-
-
1LossND
ZNF696-
-
-
-
3GainND
ZNF699-
-
-
-
1LossND
ZNF7-
-
-
-
3GainND
ZNF700-
-
-
-
1LossND
ZNF703p.E248*
Nonsense
SNP
0.388
1LossND
ZNF704-
-
-
-
3GainND
ZNF706-
-
-
-
3GainND
ZNF707-
-
-
-
3GainND
ZNF708-
-
-
-
1LossND
ZNF709-
-
-
-
1LossND
ZNF713-
-
-
-
1LossND
ZNF714-
-
-
-
1LossND
ZNF716-
-
-
-
1LossND
ZNF720-
-
-
-
1LossND
ZNF723-
-
-
-
1LossND
ZNF724-
-
-
-
1LossND
ZNF726-
-
-
-
1LossND
ZNF727-
-
-
-
1LossND
ZNF728-
-
-
-
1LossND
ZNF729-
-
-
-
1LossND
ZNF730-
-
-
-
1LossND
ZNF735-
-
-
-
1LossND
ZNF736-
-
-
-
1LossND
ZNF737-
-
-
-
1LossND
ZNF738-
-
-
-
1LossND
ZNF74-
-
-
-
3GainND
ZNF747-
-
-
-
1LossND
ZNF75A-
-
-
-
1LossND
ZNF76-
-
-
-
3GainND
ZNF763-
-
-
-
1LossND
ZNF764-
-
-
-
1LossND
ZNF768-
-
-
-
1LossND
ZNF77-
-
-
-
1LossND
ZNF771-
-
-
-
1LossND
ZNF785-
-
-
-
1LossND
ZNF789-
-
-
-
1LossND
ZNF791-
-
-
-
1LossND
ZNF799-
-
-
-
1LossND
ZNF804B-
-
-
-
1LossND
ZNF823-
-
-
-
1LossND
ZNF827-
-
-
-
1LossND
ZNF830-
-
-
-
1LossND
ZNF843-
-
-
-
1LossND
ZNF844-
-
-
-
1LossND
ZNF846-
-
-
-
1LossND
ZNF85-
-
-
-
1LossND
ZNF853-
-
-
-
1LossND
ZNF865p.Q192L
Missense
SNP
0.571
2-ND
ZNF878-
-
-
-
1LossND
ZNF90-
-
-
-
1LossND
ZNF91-
-
-
-
1LossND
ZNF92-
-
-
-
1LossND
ZNF93-
-
-
-
1LossND
ZNF98-
-
-
-
1LossND
ZNF99-
-
-
-
1LossND
ZNHIT3-
-
-
-
1LossND
ZNRD1-
-
-
-
3GainND
ZNRF2-
-
-
-
1LossND
ZNRF4-
-
-
-
1LossND
ZP2-
-
-
-
1LossND
ZP3-
-
-
-
1LossND
ZPBP-
-
-
-
1LossND
ZPBP2-
-
-
-
3GainND
ZSCAN1p.D256Y
Missense
SNP
0.480
2-ND
ZSCAN10-
-
-
-
1LossND
ZSCAN12-
-
-
-
1LossND
ZSCAN16-
-
-
-
1LossND
ZSCAN21-
-
-
-
1LossND
ZSCAN23-
-
-
-
1LossND
ZSCAN25-
-
-
-
1LossND
ZSCAN26-
-
-
-
1LossND
ZSCAN31-
-
-
-
1LossND
ZSCAN32-
-
-
-
1LossND
ZSCAN9-
-
-
-
1LossND
ZSWIM4-
-
-
-
1LossND
ZUP1-
-
-
-
1LossND